Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 1

Doenas Raras:
Contribuies para uma
Poltica Nacional
S O P A U L O , M A R O D E 2 0 1 3
E D I E S E S P E C I A I S S A D E
V O L U M E V
2
S UP E R VI S O
Antnio Britto
Presidente-executivo
COOR DE NA O- GE R AL
Octvio Nunes
Diretor de Comunicao
Selma Hirai
Coordenadora de Comunicao
Paula Lazarini
Analista de Comunicao
Tel.: (55 11) 5180 3476
paula.lazarini@interfarma.org.br
Maria Jos Fagundes Delgado
Diretora
Marcela Simes
Analista de Acesso e Inovao
Tel.: (55 11) 5180 3490
marcela.simoes@interfarma.org.br
P R OJ E TO E DI TOR I AL
Nebraska Composio Grfica
E DI O
Fanny Zygband Mtb 13.464
Duplo Z Editorial
I MP R E S S O
Ativaonline Editora e Servios Grficos
T I R AGE M
2.000 exemplares
I MAGE NS
Banco de imagens Interfarma
S OB R E A I NT E R FAR MA
Interfarma Associao da Indstria
Farmacutica de Pesquisa
A Interfarma uma entidade setorial,
sem fins lucrativos, que representa
empresas e pesquisadores nacionais ou
estrangeiros responsveis por promover
e incentivar o desenvolvimento da
indstria de pesquisa cientfica e
tecnolgica no Brasil voltada para a
produo de insumos farmacuticos,
matrias-primas, medicamentos e
produtos para a sade.
Fundada em 1990, a Interfarma
possui atualmente 44 empresas
associadas que juntas somam 1.389
anos de presena no Brasil. Hoje,
esses laboratrios so responsveis
pela venda, no canal farmcia, de
80% dos medicamentos de referncia
do mercado e tambm por 39% dos
genricos produzidos por empresas
que passaram a ser controladas pelos
laboratrios associados.
A Interfarma defende a pesquisa
e a inovao como fatores de
desenvolvimento econmico e a
tica como princpio fundamental de
suas atividades. A entidade estimula
o debate sobre temas de interesse
da sociedade como pesquisa clnica,
acesso e financiamento sade,
combate informalidade, biotecnologia
e sistema regulatrio.
Dentre as aes institucionais da
entidade esto a interao e o
estreitamento das relaes com os
diversos agentes, por meio de um
dilogo franco e aberto, especialmente
com autoridades da rea de sade,
lideranas do setor, formadores de
opinio e outros pblicos que possam
auxiliar na construo de um novo
cenrio para a sade, tendo como
principais objetivos ampliar o acesso e
fortalecer a inovao no Brasil.
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 3
Lutar pela igualdade sempre
que a diferena nos discrimine e
lutar pela diferena sempre que a
igualdade nos descaracterize
B O A V E N T U R A D E S O U S A C A M P O S
44
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 5
Apresentao
A Interfarma, Associao da Indstria Farmacutica de Pesquisa, apresenta s autori-
dades, mdicos, pacientes e demais interessados as concluses de um trabalho de dois
anos em defesa de uma Poltica Nacional para Doenas Raras no Brasil.
Ao lado de tantas outras iniciativas no sentido de contribuir com as autoridades e a
sociedade em favor do aprimoramento das condies de acesso sade, a Interfarma
dedicou especial ateno s chamadas doenas raras.
A formao de um grupo tcnico na entidade foi o primeiro passo. A esta medida
seguiu-se a deciso de solicitar a consultores externos (IMS Health e Prospectiva
Consultoria) estudos para dimensionar o problema, colher experincias exitosas de
outros pases e definir, de forma objetiva, as peculiaridades e prioridades do nosso
Pas.
Entre tantas contribuies importantes destes estudos, uma fundamental: a consta-
tao de que hoje o Brasil no dispe de uma Poltica articulada para doenas raras.
Sem essa poltica, sobram boas intenes e faltam planejamento e ao articulados,
realistas e bem sucedidos.
Falta uma Poltica Nacional. E, na ausncia dela, sobram preconceitos e equvocos. Da
parte dos governos, ao suporem que podem examinar uma questo como esta atentos
apenas aos custos. E, pior, tomando como base informaes que no correspondem
realidade. Da sociedade, ao presumir que os governos negligenciam o enfrentamento
da questo apenas por falta de sensibilidade ou respeito ao sofrimento dos pacientes
com doenas raras e seus familiares. E de ambos, governo e sociedade, quando pen-
sam que a soluo para a questo vir da judicializao, que apenas amplia a incerteza
e a insegurana.
Por tudo isso, a defesa pela Interfarma da adoo de uma Poltica Nacional para
Doenas Raras, que expresse o compromisso de todos com definies sensatas, cla-
ras, graduais, alinhadas ao dever de ampliar o acesso a tratamentos de forma justa e
sustentvel.
Alm da publicao deste texto resumo, a realizao de seminrios e discusses com
autoridades do Governo Federal, parlamentares, cientistas, pacientes - enfim, uma
srie de aes e eventos, dar sequncia a esse esforo. Contribuir para o debate,
colaborar para a adoo de uma Poltica e, ao fim, ajudar a ampliar o acesso aos tra-
tamentos so os nossos objetivos. Esperamos que sejam alcanados.
Boa leitura!
Theo van der Loo Antnio Britto
Presidente do Conselho Diretor Presidente-Executivo
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 5
A t i B itt
6
Prefcio
At o incio dos anos 80, os pacientes com doenas raras no faziam parte da agenda
das autoridades governamentais. A atuao de organizaes de pacientes e movi-
mentos sociais ao redor do mundo no apenas deu voz s necessidades dessas pes-
soas como contribuiu para que as doenas raras passassem a ser consideradas um
problema de sade pblica.
Essa nova abordagem impulsionou a criao de inmeros programas oficias volta-
dos assistncia desses pacientes e o advento de incentivos regulatrios e econmi-
cos para o desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenas raras,
os medicamentos rfos.
Em maior ou menor grau, como resultado desse conjunto de medidas, das inovaes
da medicina e de uma maior conscientizao da sociedade, governos, instituies,
empresas, pacientes e familiares, o tratamento das doenas raras avanou, no Brasil
e no exterior. Mas esse contexto trouxe tona tambm uma srie de novas questes
- da prpria definio de doenas raras, ao preo dos medicamentos, passando pelo
impacto no sistema de sade.
O principal desafio, velho conhecido dos gestores pblicos, est na equao de um
binmio: equilibrar a necessidade de atender adequadamente s demandas dos pa-
cientes com os custos crescentes do setor, decorrentes do progresso cientfico e do
avano tecnolgico.
O Brasil no foge regra geral: apesar dos avanos, o caminho a ser percorrido
ainda longo. No existe tratamento efetivo e seguro para muitas das doenas raras;
diversas barreiras dificultam o acesso dos pacientes a tratamentos especializados e
medicamentos. Faltam pesquisas e informaes sobre essas doenas; os profissio-
nais da rea carecem de treinamento e capacitao o que compromete ou retarda
o diagnstico e, muitas vezes, o prprio sistema de sade no oferece meios para
que seja realizado a tempo.
neste cenrio complexo, que desafia autoridades de sade e todos os segmentos en-
volvidos com a questo das doenas raras, que a Interfarma Associao da Inds-
tria Farmacutica de Pesquisa oferece neste documento sua contribuio para que
o tema ocupe o espao que lhe devido na agenda do pas e sirva de reflexo para as
aes do Executivo e de parlamentares ligados causa, requisitos importantes para
que o Brasil possa avanar na ateno que dispensa s pessoas com doenas raras.
Maria Jos Delgado Fagundes
Diretora Interfarma
Maria Jos DDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDelg
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 7
tadas cirurgicamente ou com medicamentos regulares,
que ajudam apenas a atenuar os sintomas.
No Brasil, o tema tambm no novo para as autorida-
des de sade. Embora o pas carea de polticas pblicas
especficas para doenas raras, desde o incio dos anos
2000 o assunto tem sido alvo de discusses ainda que
se tenha optado por trat-lo pelo vis das doenas ge-
nticas.
Em 2004, o Ministrio da Sade criou um grupo de tra-
balho com o intuito de sistematizar uma proposta de
Poltica Nacional de Ateno Gentica Clnica no SUS.
A proposta chegou a ser elaborada, mas no foi levada
adiante.
Cerca de cinco anos mais tarde, foi instituda a Poltica
Nacional de Ateno Integral Gentica Clnica cujos
resultados, embora constituam um avano, so conside-
rados insuficientes por especialistas do setor.
A falta de uma perspectiva ampla, que leve em conta as
especificidades e oferea respostas para as diferentes ne-
cessidades do universo envolvendo as doenas raras as
que no possuem tratamento; as que podem se benefi-
ciar com o tratamento dos sintomas; e as que dispem de
tratamentos com medicamentos rfos tem sido uma
barreira que dificulta e, s vezes, at impede, o acesso do
paciente a uma assistncia adequada.
Figura 1. A ltima dcada concentrou a maior parte da incluso de programas de doenas raras.
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
1. Introduo
O interesse pelas doenas raras tem aumentado nos l-
timos anos, paralelamente ao reconhecimento de que
representam um problema de sade pblica. A ltima
dcada concentrou o desenvolvimento da maior parte
dos programas oficiais para doenas raras em vrias par-
tes do mundo, perodo em que inmeros pases, inclu-
sive emergentes, criaram polticas especficas voltadas
questo.
Embora possuam diferentes definies e abordagens em
torno do tema, as polticas pblicas desenvolvidas ao
redor do mundo tm apresentado uma gama de solu-
es para ampliar o acesso dos pacientes assistncia.
O desafio considervel, levando-se em conta que 95%
das doenas raras no possuem tratamento e dependem
de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou
melhorem a qualidade de vida dos pacientes.
Na outra ponta do espectro est uma pequena porcenta-
gem das doenas raras que dispe de tratamentos medi-
camentosos capazes de interferir na sua progresso os
chamados medicamentos rfos mas o custo elevado
das drogas tem exigido dos governos decises polticas
e procedimentos especficos para garantir seu forneci-
mento contnuo. Entre um grupo e outro, encontram-se
certas modalidades de doenas raras que podem ser tra-
EUA
Orphan Drug
Act FDA
Japo
Orphan Drug
Regulation
Min. Health,
Labour &
Welfare
Canad
Regulamento
para garantir
acesso a
medicamentos
essenciais
China
2 provises
para
doenas
raras
Austrlia
Orphan
Drugs
Program
TGA
Unio EURO
Reg. 141/2000
EMEA
Colmbia
Ley 1392
Congreso de
la Repblica
Mxico
244 BIS
Gen. Congress
China: projeto de doenas raras
est sob reviso pelo Congresso
Nacional do Povo.
Canad: em 2008 o parlamento
aprovou Bill M-426 chamando
para o desenvolvimento de uma
abordagem nacional para o
financiamento de medicamentos
de doenas raras (a proposta
aguarda a aprovao pelo Senado).
Chile: em setembro de 2011
um projeto de lei foi proposto e
est aguardando aprovao pelo
Congresso.
1983 1993 1998 1999 2000 2002 2010 2012
Regulamentaes em
desenvolvimento
1996
8
2. Doenas
raras, doenas
negligenciadas e
medicamentos
rfos
Quando se trata de doenas raras no existe unanimi-
dade sequer em relao ao seu conceito. Em comum,
apenas a definio de que pertencem ao grupo das do-
enas que afetam uma pequena parcela da populao. De
modo geral, analisando-se os vrios conceitos adotados
no mundo, possvel situar as doenas raras na faixa
das que possuem prevalncia mxima varivel de 0,5 a
7 por 10.000 habitantes. Esse dado, que aparentemente
pode parecer irrelevante, fundamental para definir o
escopo e amplitude das polticas oficiais desenvolvidas
por cada pas.
Na comparao com eles, o Brasil est um passo atrs:
assim como no conta com uma poltica oficial espec-
fica para doenas raras, tampouco possui um conceito
oficial para defini-las. Como tentativa de avanar nessa
questo, alguns projetos de lei relacionados a doenas
raras ou medicamentos rfos esto atualmente em tra-
mitao no Congresso Nacional. Alm de estabelecer
diretrizes para um programa nacional para o tratamento
de doenas raras no mbito do Sistema nico de Sade
(SUS), procuram definir sua prevalncia, situando-a em
6,5 por 10.000 habitantes, o mesmo parmetro europeu.
O conceito de doena rara , com frequncia, confun-
dido tambm com o de doena negligenciada, inclusive
pelas legislaes sanitrias de alguns pases. Na raiz deste
equvoco est, possivelmente, a utilizao indistinta do
termo medicamento rfo para designar tanto os tra-
tamentos de uma doena rara quanto os de uma doena
negligenciada.
Enquanto as doenas raras tm sua denominao decor-
rente da baixa prevalncia na populao, as negligencia-
das se referem s chamadas doenas tropicais, comuns
em pases ou regies em desenvolvimento, e que atin-
gem, em geral, populaes de baixa renda. o caso da
Leishmaniose, Chagas, Hansenase e outras endemias
causadas por agentes infecciosos e parasitrios.
A adoo do termo negligenciada tem como base a
falta de incentivos para atividades de pesquisa. Embora
sejam responsveis por quase metade das doenas nos
pases em desenvolvimento, os investimentos em P&D
no priorizam essa rea. O mesmo critrio utilizado
para definir os medicamentos rfos. Devido inexis-
tncia de um mercado suficiente para absorv-los, no
h estmulos para a pesquisa, desenvolvimento e pro-
duo de drogas e vacinas para preveni-las ou trat-las.
Perfl epidemiolgico
Estima-se que existam cerca de 7.000 doenas raras no
mundo. Se individualmente atingem um nmero restri-
to de pessoas, em conjunto afetam uma parcela consi-
dervel da populao mundial entre 6% e 8%, ou 420
milhes a 560 milhes de pessoas. Desse total, aproxi-
madamente 13 milhes esto no Brasil, segundo estas
estimativas.
Em torno de 80% das doenas raras tem origem genti-
ca. O restante decorre de infeces bacterianas e virais,
alergias, ou causas degenerativas. A maioria das doenas
raras (75%) se manifesta no incio da vida e afeta, sobre-
tudo, crianas de 0 a 5 anos. Elas contribuem ainda sig-
nificativamente para a morbimortalidade nos primeiros
18 anos de vida.
Indicadores to perversos tornam evidente a necessida-
de de se pensar uma poltica de assistncia que garanta
um futuro melhor e insero social para essas crianas e
tambm para seus cuidadores em geral familiares, que
abandonam todas as atividades para assumir exclusiva-
mente este papel.
No complexo universo das doenas raras, existem pelo
menos trs diferentes situaes que devem ser contem-
pladas em qualquer poltica de sade: 95% no possuem
tratamento e demandam servios especializados de rea-
bilitao que promovam a melhoria da qualidade de vida
dos pacientes;
Em torno de 2% das doenas raras podem se beneficiar
de medicamentos rfos capazes de interferir na evolu-
o da doena. Os outros 3% contam com tratamentos j
estabelecidos para outras doenas, que ajudam a atenuar
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 9
os sintomas. Nesses casos, o medicamento, apesar de
ministrado no cuidado de um paciente com doena rara,
no considerado um medicamento rfo.
3. O cenrio
no Brasil
Prestar assistncia adequada aos pacientes com doenas
raras significa formular uma poltica capaz de combinar
as duas principais facetas da questo: cuidados e trata-
mento por um lado; oferta de medicamentos rfos, por
outro.
Na prtica, esse binmio requer a organizao de uma
rede de servios que mescle tratamentos e medicamen-
tos de alto teor tecnolgico com procedimentos de baixa
complexidade e possa suprir as principais necessidades
dos pacientes: diagnstico preciso e precoce um dos
grandes problemas enfrentados por essas pessoas; pro-
fissionais qualificados h um dficit de conhecimento
mdico e cientfico acerca dessas doenas; infraestrutura
condizente com as diferentes necessidades de sade dos
pacientes; acesso a medicamentos e acompanhamento
dos tratamentos ministrados.
O fato de o Brasil no possuir uma poltica oficial es-
pecfica para doenas raras no significa, porm, que
os pacientes no recebam cuidados e tratamento. Os
medicamentos acabam chegando at eles, na maioria
por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra,
atende essas pessoas porm, de forma fragmentada,
sem planejamento, com grande desperdcio de recursos
pblicos e prejuzo para os pacientes.
Poltica pblica por
protocolo clnico
O Ministrio da Sade informa que existem atualmente
26 protocolos clnicos ligados a doenas raras no mbito
do SUS 18 elaborados j sob a gide da nova Poltica
Nacional de Ateno Integral Gentica Clnica. Por
meio desses protocolos, a porta oficial de acesso as-
sistncia para doenas raras no sistema pblico esta-
riam sendo oferecidos 45 medicamentos, tratamentos
Figura 2. Menos de 2% das mais de 7 mil doenas raras
so tratadas por drogas rfs, principalmente para
condies oncolgicas.
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto
global (IMS - Junho 2012)
Sem tratamento
~6.600 (95%)
Tratamento com drogas convencionais
~250 (3,5%)
Tratadas com drogas rfs
~131 (1,8%)
Estimadas mais de 7.000 doenas raras
Neurolgicas
12%
Metablicas
12%
Cardio e Respiratria
12%
Imunolgicas
13%
Oncolgicas
51%
Indicaes teraputicas de drogas rfs nos EUA
10
cirrgicos e clnicos, realizados 70 mil consul-
tas e mais de 560 procedimentos laboratoriais
para tratamento e diagnstico com investi-
mento superior a R$ 4 milhes por ano.
Porm, embora citadas pelo Ministrio da
Sade, algumas doenas, como Pompe, Hi-
mocistenria, Fabry e todas as formas de Mu-
copolissacaridose no foram includas em
nenhum protocolo clnico desde que a poltica
foi criada.
Alm disso, dos 18 protocolos mais recentes,
apenas um para tratamento da Doena de
Gaucher incorpora drogas rfs. Os outros
incluem somente medicamentos convencio-
nais, que amenizam os sintomas das doenas,
mas no interferem na sua evoluo.
Atualmente, a quase totalidade das doenas
raras que dispem de medicamentos rfos
registrados na ANVISA continua fora dos pro-
tocolos clnicos, o que representa uma barreira
considervel ao acesso a essas drogas por meio
do SUS. De acordo com levantamentos realiza-
dos pela Interfarma, 14 doenas encontram-se
nessa situao: contam com drogas aprovadas
pela ANVISA e comercializadas no pas, mas
excludas da agenda do governo.
Figura 4. 14 doenas tm tratamento farmacolgico comercializado no Brasil
Doenas mantidas Droga comercializada no Brasil (marca; ingrediente ativo; empresa)
Doena de Pompe Myozyme; alfalglicosidase; Genzyme
Homocistinria Biotine: diversas opes no mercado
Doena de Fabry Replagal; alfagalsidase; Shire Fabrazyme; beta-galsidase; Genzyme
Mucopolissacaridose I Aldurazyme; laronidase; Genzyme / BioMarin
Mucopolissacaridose II Elaprase; idursulfase; Shire
Mucopolissacaridose VI Naglazyme; galsulfase; BioMarin
Niemann-Pick Tipo C Zavesca; miglustate; Actelion
Hipertenso Arterial Pulmonar Tracleer; bosentan; Actelion
Leucemia Mielide Aguda Evomid; idarrubicina; Evolabis Zavedos; idarrubicina; Pfzer
Esclerose Lateral Amiotrfca Rilutek; riluzol; Sanof-Aventis
Doena de Gaucher Zavesca; miglustate; Actelion Cerezyme; imiglucerase; Genzyme Vpriv; alfavelaglicerase; Shire
Angioedema Hereditrio Firazyr; acetato de icatibant; Shire
Acromegalia Somavert; pegvisomant; Pfzer
Polineuropatia Amiloidtica Familiar Vyndaqel; tafamidis meglumine; Pfzer
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
Figura 3. 18 doenas abrangidas pela Poltica Nacional 2009 que
tiveram seu protocolo de tratamento concebido*
Doenas
Doena de Addison
Doena Celaca
Hiperplastia Adrenal Congnita
Hipotireoidismo Congnito
Doena de Crohn
Fibrose Cstica do Pncreas
Fibrose Cstica Pulmonar
Doena de Gaucher
Angioedema Hereditrio
Ictiose Hereditria
Hipoparatireoidismo
Hipopituitarismo
Miastenia Gravis
Esclerose Mltipla
Fenilcetonria
Doena Falciforme
Sndrome de Turner
Doena de Wilson
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
* 17 protocolos no utilizam medicamentos que interferem na programao das doenas
(drogas rfs), tratando apenas os sintomas.
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 11
O estudo aponta ainda que a prpria poltica oficial
para doenas raras baseada em protocolos clnicos
por doena contribui para perpetuar uma assistncia
inadequada em termos de diagnstico, infraestrutura e
capacitao profissional. Para reduzir os gargalos, seria
desejvel considerar as doenas raras no seu contexto ge-
ral e estruturar uma rede de assistncia capaz de oferecer
respostas para as diferentes categorias de cuidados que
os pacientes requerem.
Incorporao de
medicamentos x judicializao
A oferta de medicamentos rfos pelo SUS depende da
sua incorporao em um protocolo clnico que, por sua
vez, depende de uma avaliao tcnica e econmica de
viabilidade. Porm, os critrios empregados pelo Go-
verno para avaliar a disponibilizao de medicamentos
rfos pelo sistema pblico baseados em custo-efetivi-
dade tm, na maioria dos casos, excludo os pacientes
da possibilidade de obter este tipo de tratamento.
A legislao brasileira estabelece que os medicamentos
destinados a doenas de baixa prevalncia sejam analisa-
dos, para efeitos de incorporao no SUS, pelos mesmos
parmetros usados para os de grande prevalncia. So
levados em conta quesitos como eficcia do tratamento
e impacto de custos, em comparao com outros medi-
camentos de mesma natureza.
Se na teoria esses parmetros so justificveis para pla-
nejar e priorizar os gastos pblicos, na prtica tm fun-
cionado como um enorme obstculo para os pacientes
com doenas raras. A baixa prevalncia das doenas no
possibilita que os testes clnicos de comprovao de efi-
ccia dos medicamentos rfos tenham a mesma dura-
o e nmero de pacientes envolvidos que os de grande
prevalncia.
Por se destinar a poucas pessoas e no ter seu custo de
desenvolvimento diludo entre grandes grupos popu-
lacionais, os medicamentos rfos acabam sendo mais
caros que os convencionais. Alm disso, a maioria dessas
drogas no conta com outro medicamento com a mesma
funo que permita a realizao de uma anlise compa-
rativa de custo-efetividade, como determina a legislao.
Para tentar romper esse crculo vicioso que dificulta o
acesso aos medicamentos rfos, muitos pacientes tm
recorrido justia, com considervel impacto financeiro
para o poder pblico. Uma medida do problema est no
fato de o Ministrio da Sade ter desembolsado, apenas
em 2011, R$ 167 milhes para atender a 433 aes ju-
diciais que determinavam a compra de remdios para
pessoas com doenas raras.
De acordo com o estudo da Interfarma, para facilitar o
acesso dos pacientes s drogas rfs e evitar os custos
elevados decorrentes da judicializao seria necessrio
ajustar os parmetros de anlise s particularidades das
doenas raras, substituindo os critrios de custo-efetivi-
dade por outros mais adequados, como o da efetividade
clnica.
4. Barreiras
assistncia no Brasil
A falta de uma poltica oficial para doenas raras tem
transformado a vida dos pacientes em uma excruciante
corrida de obstculos, seja no tocante a cuidados e trata-
mento, seja em relao a medicamentos, estes ltimos,
sujeitos a inmeros entraves regulatrios que dificultam
sua entrada no mercado e no SUS.
Difculdade de acesso a
cuidados e tratamento
Diagnstico tardio
A primeira grande dificuldade que as pessoas enfrentam
saber que so portadoras de uma doena rara. So duas
as principais causas do problema: a inexistncia de pro-
fissionais capacitados para fazer o diagnstico clnico e o
fato de o SUS no incluir no seu rol de procedimentos os
testes genticos necessrios para confirmar o diagnsti-
co. Estima-se que os pacientes levem em mdia de dois a
quatro anos perambulando pelos servios de sade e por
profissionais de vrias especialidades at que a doena
seja identificada.
O resultado no poderia ser pior para todos. O diagns-
tico tardio faz com que a doena evolua rapidamente
e atinja estgios crnicos e incapacitantes, tornando o
12
Um dos mais ativos apoiadores da Frente Parlamentar de
Combate s Doenas Raras (Cmara dos Deputados) e or-
ganizador de encontros e debates sobre o tema, o deputado
federal Romrio defende a necessidade de o pas adotar um
programa oficial especfico para essas doenas.
Romrio afirma que os pacientes esto sendo mal assis-
tidos e prope uma srie de iniciativas para qualificar o
atendimento e ampliar o acesso a drogas rfs. Para viabi-
lizar esse processo, o parlamentar destaca a necessidade de
o Governo assumir a responsabilidade social em relao s
pessoas com doenas raras.
P: Como o senhor avalia a assistncia dada atualmen-
te aos pacientes de Doenas Raras no Brasil?
R: As pessoas afetadas por doenas raras ainda so muito
mal assistidas pelo Governo, at mesmo pela complexidade
do problema. So mais de 8 mil tipos de doenas raras. Es-
sas enfermidades ainda so pouco conhecidas pela cincia,
e muitas sem tratamento. Avalio que a sade pblica bra-
sileira est engatinhando no atendimento a essas pessoas.
P: O que necessrio para que o pas avance na nesta
rea?
R: O pas deve avanar em pesquisa gentica, ampliar a
rede de assistncia gentica. De acordo com dados do pr-
prio Governo, existem apenas 80 hospitais em todo o Pas
que oferecem algum tipo de tratamento ligado especiali-
dade. Ampliar essa rede ajudaria, sobretudo, as pessoas de
baixa renda e as que vivem distante dos grandes centros.
Essa parcela da populao a que mais sofre e que enfrenta
maior dificuldade para obter um diagnstico precoce.
P: Qual a sua posio em relao ao possvel desen-
volvimento de uma poltica nacional para doenas
raras no mbito do SUS?
R: Sou totalmente a favor. Hoje existem projetos na Cma-
ra dos Deputados que enumeram uma srie de obrigaes
do Governo para melhor atender as pessoas com doenas
raras. Apoio todas essas iniciativas que, entre outras deter-
minaes, estabelecem assistncia mdica, farmacutica e
reabilitao plena aos portadores de doenas raras.
P: Quais so, a seu ver, as prioridades que uma polti-
ca desta natureza deve contemplar?
R: Em termos de cuidados e tratamento, o diagnstico pre-
coce uma atitude primria que vai retardar, em alguns
casos, o avano das doenas. Mas isso passa tambm pela
capacitao dos profissionais da rea. lamentvel que
alguns pacientes pulem de consultrio em consultrio e
levem tanto tempo para conseguir um diagnstico.
P: E em relao disponibilizao de medicamentos
rfos?
R: Agilidade na anlise para concesso do registro de me-
dicamentos deve ser prioridade. Essa uma queixa fre-
quente dos pacientes com doenas raras. A demora na li-
berao de um medicamento pode ser o tempo entre a vida
e a morte de uma pessoa.
P: Hoje a incorporao de medicamentos rfos no
SUS sujeita a muitas barreiras. O que seria necess-
rio para ampliar o acesso das pessoas com doenas
raras a este tipo de tratamento?
R: O Governo deve subsidiar as pesquisas e a produo
de medicamentos rfos. Uma parcela da populao no
pode ficar desamparada porque essas drogas no so lu-
crativas. importantssimo que o Brasil assuma essa res-
ponsabilidade social.
lamentvel que os
pacientes pulem de
consultrio em consultrio
e levem tanto tempo para
conseguir um diagnstico.
Entrevista com deputado
federal Romrio
F
O
T
O
: A
G

N
C
I
A
C

M
A
R
A
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 13
tratamento mais sacrificante e pouco efetivo para o pa-
ciente. O sistema pblico, por sua vez, obrigado a aten-
der as situaes mais complexas geradas pela evoluo
das doenas como internao e medicamentos que
acarretam custos mais elevados.
H ainda um contingente de pacientes que continuam
gravitando na rbita do sistema de sade sem jamais
receber diagnstico, tornando clara a necessidade de in-
tensificar esforos tanto na ateno e assistncia como
na rea da pesquisa.
Falta de profssionais capacitados
Em torno de 80% das doenas raras tem origem gen-
tica e precisa ser acompanhada por mdicos geneticis-
tas. Atualmente, existem no Brasil cerca de 200 mdicos
especializados e registrados na Sociedade Brasileira de
Gentica Mdica o equivalente a um geneticista para
cada 1,25 milho de brasileiros. Para se ter uma medida
da defasagem, a Organizao Mundial da Sade (OMS)
recomenda que haja um geneticista para cada 100.000
habitantes. Por esse critrio, o Brasil apresenta um dficit
atual de aproximadamente 1800 profissionais.
Insufcincia e concentrao
regional dos centros de referncia
Alm da escassez de profissionais, a maioria est con-
centrada nas regies Sul e Sudeste do pas, onde se en-
contram os centros de referncia em gentica mdica.
Embora vinculados a universidades, que contam inclusi-
ve com hospitais, os centros no integram formalmente
o SUS e so financiados com recursos provenientes de
agncias de fomento pesquisa ou da indstria farma-
cutica.
Diante da carncia generalizada de suporte aos pacientes
com doenas raras, esses centros acabam prestando uma
assistncia mdica informal e individualizada, utilizan-
do parte da verba que deveria estar sendo destinada
pesquisa e parte dos recursos do prprio SUS, que cus-
teia alguns exames.
J os pacientes que no conseguem acesso aos centros
tm seu tratamento inteiramente custeado pelo SUS. Em
contrapartida, no contam, em geral, com profissionais
capacitados para conduzir um tratamento adequado e
acabam recebendo uma assistncia fragmentada e in-
suficiente.
Custos sociais diretos e indiretos
A concentrao dos centros de referncia no Sul e Sudes-
te do pas gera um afluxo de pacientes e cuidadores para
essas regies. Dada a gravidade de grande parte dessas
doenas e o fato de se manifestarem com maior frequ-
ncia durante a infncia, acabam mobilizando familiares
e pessoas prximas, que passam a se dedicar exclusiva-
mente ao cuidado dos pacientes. Este um custo que
tambm acaba recaindo sobre os cofres do governo, j
que deixam de trabalhar e passam a contar com o assis-
tencialismo pblico, praticamente sem perspectivas de
retomar suas atividades anteriores.
Medicamentos rfos
Demora para concesso de registro
De acordo com a legislao brasileira, a comercializao
de medicamentos no mercado nacional depende da ob-
teno do registro junto ANVISA (Agncia Nacional
de Vigilncia Sanitria). A concesso do registro, por sua
vez, est vinculada comprovao de requisitos como
segurana e eficcia do produto e a reside um dos pon-
tos de estrangulamento do processo
A verificao desses requisitos pela agncia regulatria
e a concesso do registro, que deveriam ser realizadas
em um prazo de 90 dias, tem demorado, em mdia, dois
anos. Um nmero considervel de solicitaes de regis-
tro para medicamentos aguarda hoje na fila, postergan-
do a entrada no mercado de produtos importantes para a
sade da populao, entre eles para doenas raras.
Relevncia pblica
O Brasil conta com uma legislao, a Lei n. 9.782/99,
que possibilita ANVISA agilizar a concesso do regis-
tro de medicamentos e insumos farmacuticos. Possui
tambm uma norma, a Resoluo da Diretoria Cole-
14
No final de 2011, o senador Eduardo Suplicy apresentou
ao Senado o Projeto de Lei n. 711, instituindo a Poltica
Nacional de Proteo aos Direitos da Pessoa com Doena
Rara. O PL est em tramitao na Comisso de Assuntos
Econmicos e aguarda parecer do relator, senador Paulo
Bauer. Suplicy defende ainda a criao de um Fundo Na-
cional para Doenas Raras e, h cerca de um ano, apresen-
tou outro Projeto de Lei para viabiliz-lo.
Sou francamente favorvel criao de uma Poltica Na-
cional de Doenas Raras no mbito do SUS. Apesar de as
doenas raras afetarem a vida de cerca de treze milhes
de pessoas, o Brasil no possui, ainda, poltica positivada
para essa populao especfica, nem estrutura de cuidados
organizada. Alm disso, o pas desconhece a magnitude
do problema e no conta com um mapeamento de suas
especificidades e necessidades.
As pessoas com doenas raras enfrentam, hoje, gigantes-
cas dificuldades sociais. As barreiras so, muitas vezes,
intransponveis. O preconceito frequente, assim como a
viso assistencialista, que percebe esses indivduos como
um peso e no como parte integrante da sociedade. Muitos
acabam isolados socialmente, devido falta de estrutura
adequada ao atendimento de suas necessidades especficas
em escolas, universidades, locais de trabalho e de lazer. A
grande maioria das pessoas com doenas raras no conta
com as condies necessrias para atingir seu pleno po-
tencial.
Considero necessria uma mudana de cultura social no
trato com as doenas raras em nosso pas. A aprovao
de uma legislao, como o caso do PLS 711/2011, que
estabelea diretrizes nacionais para a conduo de polticas
pblicas voltadas aos direitos das pessoas com doena rara
um passo importante nessa direo.
Entendo que seria muito importante criarmos tambm um
Fundo Nacional para Doenas Raras, com a finalidade de
apoiar projetos de pesquisa e empreendimentos correlatos
na rea de doenas raras e negligenciadas. Apresentei, em
7 de maio de 2012, o Projeto de Lei do Senado n. 231, de
2012, que cria este fundo.
Apesar de as doenas raras
afetarem cerca de 13 milhes de
pessoas, o Brasil no possui poltica
voltada para essa populao, nem
estrutura de cuidados organizada.
Entrevista com o senador
Eduardo Suplicy
giada (RDC n. 28/07), que faculta s empresas solicitar
prioridade para produtos considerados de relevncia
pblica. Nesses casos, o prazo de anlise e concesso de
registro pode ser abreviado para 75 dias.
Porm, como a norma no define o que so doenas ra-
ras, os medicamentos rfos no podem ser priorizados
e tampouco considerados de relevncia pblica. Apesar
de muitas vezes serem a nica opo de tratamento, po-
dem levar anos para chegar aos pacientes, que se privam
desse benefcio.
Demora em fxar preos
Alm do registro sanitrio, a comercializao de um me-
dicamento depende da atribuio de preo, a cargo da
CMED (Cmara de Regulao do Mercado de Medica-
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A

O
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 15
mentos). Esse processo tambm pode ser muito demo-
rado, levando de 1 a 2 anos. Somadas as duas etapas re-
gistro e determinao do preo alguns medicamentos
podem demorar at cinco anos para chegar ao mercado.
Os entraves burocrticos, aliados a dificuldades para es-
tabelecer preos que possibilitem s empresas recuperar
os altos investimentos empregados no desenvolvimento
e produo dos medicamentos rfos, acabam se tor-
nando um desincentivo introduo de seus produtos
no pas, prejudicando ainda mais o cuidado dos pacien-
tes.
Pesquisas clnicas
A realizao de pesquisas clnicas para verificao da
segurana e eficcia de medicamentos representa uma
possibilidade importante de o pas receber investimen-
tos e disponibilizar tratamentos inovadores para os pa-
cientes. Porm, a burocracia do governo tem prejudica-
do a participao do Brasil nos protocolos de pesquisa
multicntricos, nos quais grupos de pesquisadores de
diferentes pases conduzem testes clnicos simultneos
para um determinado medicamento.
Enquanto a mdia mundial para aprovao de pesquisas
clnicas varia de 3 a 4 meses, no Brasil preciso esperar
o triplo do tempo. Por essa razo, o pas tem perdido
oportunidades importantes de integrar os protocolos
multicntricos e, como consequncia, estreitado mais
esta via de acesso dos doentes s drogas rfs e acompa-
nhamento por um corpo clnico de excelncia. No caso
das doenas raras, os estudos que envolvem mltiplos
pases e centros tm grande peso, uma vez que, devido
baixa prevalncia, os pacientes so recrutados em diver-
sas partes do mundo.
Mas este no o nico desestmulo no pas aos patroci-
nadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medica-
mentos rfos. Por fora de uma resoluo do Conselho
Nacional de Sade, os patrocinadores de estudos clnicos
devem continuar a fornecer aos pacientes, para o res-
to de suas vidas, o tratamento testado, quando houver
algum benefcio ao paciente, mesmo sem aprovao da
ANVISA. Diante da baixa incidncia das doenas raras,
esta uma questo problemtica, uma vez que o patro-
cinador ter que fornecer o medicamento gratuitamente
para a quase totalidade do seu mercado consumidor.
5. Experincias
internacionais
A anlise das experincias internacionais relacionadas
s doenas raras pode trazer contribuies importantes
para a discusso e elaborao de uma poltica pblica
voltada a essas doenas no Brasil. Embora a maioria dos
pases que possuem programas oficiais especficos para
doenas raras sejam desenvolvidos, alguns emergentes
como China, Colmbia e Chile esto ampliando es-
foros para aumentar o acesso dos pacientes aos tra-
tamentos. Estados Unidos, Mxico, os 27 membros da
Unio Europeia, Austrlia, Japo, Singapura, Coreia do
Sul e Taiwan so exemplos de pases que desenvolveram
polticas especficas para doenas raras e de como essa
preocupao est disseminada pelo mundo.
Como pano de fundo dessas iniciativas, esto o reconhe-
cimento de que as doenas raras representam um pro-
blema de sade pblica, a ampliao das parcerias p-
blico-privadas, a melhoria do recrutamento de pacientes
para ensaios clnicos por meio da internacionalizao
desses estudos, o fortalecimento dos grupos de defesa
dos pacientes e o aumento do interesse da indstria em
certos nichos de mercado, inclusive o das doenas raras.
De modo geral, a experincia internacional est centra-
da em duas principais vertentes: a primeira se refere ao
modo como alguns pases estruturam servios diferen-
ciados para atender s necessidades dos pacientes com
doenas raras. A segunda diz respeito s estratgias para
disponibilizar os medicamentos rfos nos mercados
nacionais e incorpor-los nos sistemas de sade.
Assistncia
Em relao a cuidados e tratamentos, os pases da Unio
Europeia que adotam uma definio nica para Doen-
as Raras so os mais avanados. Baseiam a assistn-
cia em clnicas multidisciplinares e priorizam o cuida-
do integrado. A Frana foi o primeiro pas da Europa a
aprovar um plano nacional para doenas raras, em 2005.
A principal medida adotada para garantir diagnstico,
cuidados e tratamento, alm de acesso a medicamen-
tos rfos, foi a estruturao de centros de referncia,
16
que funcionam dentro de hospitais-escola. Nos quatro
primeiros anos de vigncia do plano, foram criados 131
centros no pas.
A Itlia adotou caminho semelhante ao dos centros de
referncia e instituiu, em 2001, uma rede nacional de
preveno, observao, diagnstico e tratamento das
doenas raras, inserida no sistema pblico existente
alm da gratuidade da assistncia. A rede conta com
centros em todas as regies do pas e prev o comparti-
lhamento de informaes entre eles.
Na Alemanha, a Liga Nacional de Ao para Pessoas
com Doenas Raras vinculada ao Ministrio da Sa-
de est discutindo a implementao dos centros de
referncia. Atualmente, o pas conta com 16 centros de
pesquisa sobre doenas raras.
Noruega, Dinamarca e Sucia adotam clnicas multidis-
ciplinares para doenas raras baseadas no conceito dos
centros de referncia. A otimizao do tratamento e a
reduo de gastos so os principais impulsionadores da
iniciativa.
Segundo um relatrio de 2009 da EURORDIS aliana
de associaes de pacientes de 49 pases que representa
544 doenas raras o custo mdio por criana tratada
nos centros corresponde a apenas 33% do custo do trata-
mento em programas no integrados a essas instituies.
Medicamentos rfos
Para agilizar o acesso dos pacientes a medicamentos,
alguns pases adotam estratgias destinadas a facilitar o
registro pr-requisito para a comercializao. Reviso
acelerada da documentao e reduo das exigncias
em relao a estudos clnicos so algumas das prticas
mais frequentes. Em alguns casos, at a designao de
droga rf em outros pases pode ser suficiente para a
aprovao de um medicamento. Muitos pases conce-
dem ainda incentivos s empresas fabricantes, como re-
duo de taxas e exclusividade de mercado em relao
concorrncia.
O modelo de poltica adotado por cada pas em relao
aos medicamentos rfos varia conforme as particula-
ridades do sistema de sade se pblico ou privado
e quem o pagador majoritrio desses custos. Nos Es-
tados Unidos, pioneiro na promulgao, em 1983, de
uma poltica especfica para medicamentos rfos o
Orphan Drug Act o caminho consiste em fornecer
subsdios e facilidades para a indstria farmacutica, a
fim de incentivar a pesquisa e o desenvolvimento dessas
drogas.
Exclusividade de comercializao por sete anos, iseno
de taxas, flexibilizao de critrios para aprovao do
medicamento pelo FDA (Food and Drug Administra-
tion) so alguns dos incentivos oferecidos no pas, onde
o sistema privado predomina. Alm de disponveis no
mercado, a maioria dos medicamentos coberta pelos
seguros privados de sade e pelo sistema pblico. O
acesso raramente negado, mas est submetido a meca-
nismos de reembolso e co-pagamento.
A Unio Europeia, por sua vez, implementou medidas
de incentivos pesquisa e desenvolvimento de medica-
mentos rfos comuns a todos os pases membros. No
entanto, a poltica de acesso aos medicamentos decidi-
da por cada pas. Alguns tambm adotam o sistema de
co-pagamentos mas, diferente dos EUA, o desembolso
do paciente pequeno.
A maioria dos pases utiliza a avaliao de custo-efetivi-
dade para determinar a incorporao de medicamentos
rfos no sistema nacional de sade, mas com algumas
adaptaes. A Alemanha, por exemplo, flexibiliza os cri-
trios de anlise. J a Inglaterra est estudando um siste-
ma diferenciado de avaliao.
A prioridade dos governos da Austrlia e Canad agi-
lizar o acesso dos pacientes aos medicamentos rfos.
Como medida para facilitar o processo de registro dessas
drogas, a autoridade sanitria australiana, o TGA, utili-
za a avaliao feita pelo FDA americano, adicionando
um critrio de eficcia clnica (no adota o de custo-
-efetividade).
No Canad, existem vrios mecanismos e programas
que o paciente pode acionar para obter financiamento
pelo Estado de um medicamento que no conste da lista
geral de reembolso do pas. A deciso sobre o pagamento
integral do medicamento pelo governo ou se haver al-
gum grau de co-pagamento tomada caso a caso. H rei-
vindicaes da populao para adoo de uma poltica
especfica que garanta o reembolso dos medicamentos
rfos pelo sistema pblico de sade.
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 17
Entre os pases da Amrica Latina, a situao no M-
xico, Chile e Colmbia equivalente do Brasil: existe
uma preocupao em adotar polticas especficas para
pacientes com doenas raras, mas o processo ainda est
em curso.
O Mxico, por exemplo, aprovou recentemente uma lei
que determina que o governo faa esforos para dis-
ponibilizar os medicamentos e fomentar seu desenvol-
vimento. Porm, a legislao no especifica como isso
deve ser feito.
No Chile, esto em tramitao diferentes projetos de lei
referentes a doenas raras. J na Colmbia, onde o siste-
ma pblico de sade no universal, ao contrrio de
Brasil, Mxico e Chile a legislao garante assistncia
plena aos pacientes, mas no prev acesso aos medica-
mentos rfos.
No contexto dos BRICS (Brasil, Rssia, ndia e China), a
situao mais prxima do Brasil a da Rssia. Algumas
drogas so reembolsadas pelo Estado e a via judicial
bastante utilizada para obteno das outras.
Na ndia, a maioria da populao recorre ao sistema pri-
vado de sade. Com forte tradio na pesquisa e desen-
volvimento de medicamentos, a principal reivindicao
a adoo de uma poltica semelhante dos EUA, com
predomnio de incentivos para as empresas.
J a China conta com um plano de sade pblico que
beneficia pequena parcela da populao e no atinge a
maioria dos que vivem na rea rural. Ainda assim, o pas
dispe de mecanismos que garantem rpida aprovao
dos medicamentos para acelerar a comercializao.
Da anlise das experincias internacionais adotadas por
esses pases, fica evidente a combinao de duas pers-
pectivas igualmente importantes: por um lado, a facilita-
o da entrada de medicamentos rfos no mercado; por
outro, a viabilizao do acesso dos pacientes a esses me-
dicamentos por intermdio do sistema pblico de sade
e, no caso das doenas que no dispem de tratamento
especfico, a oferta de uma gama de servios adequados
de assistncia sade.
A Austrlia o pas que mais avanou nas iniciativas para
que as drogas rfs cheguem rapidamente ao mercado e
possam ser incorporadas e disponibilizadas aos pacien-
tes por meio da utilizao de mecanismos diferenciados
de avaliao. um modelo que pode ser de grande inspi-
rao para o Brasil, sem deixar de considerar, entretanto,
as caractersticas e particularidades do SUS.
Figura 5. Apesar das prticas diferirem de pas a pas, alguns pontos podem ser aproveitados no caso brasileiro.
Itens analisados Aprendizados
Estudos clnicos: requisitos e
obstculos
Estudos clnicos geralmente so facilitados para os medicamentos rfos. Algumas das
ferramentas para permitir este cenrio so: combinao de fases (por exemplo, II e III), exigncia
de pequeno grupo de pacientes (menos de 100) e anlise caso a caso.
Organizaes de pacientes (grupos de defesa) desempenham um papel importante na
promoo da aprovao de drogas nos pases analisados.
Evidncias clnicas para garantir a
aprovao
Exigncia de perfl de efccia do medicamento menor do que drogas comuns: em alguns
pases, o aumento da taxa de sobrevivncia o principal critrio considerado.
Evidncias econmicas
Abordagem de Europa menos restritiva nesse sentido, isentando de drogas a partir de uma
anlise econmica / impacto oramentrio em alguns pases
Precifcao / descontos
Poltica de descontos uma prtica comum. Medicamentos rfos so propensos a seguir as
mesmas regras de drogas comuns (por exemplo, descontos compulsrios).
Reembolso
(a)
A maioria dos pases reembolsa / fornece gratuitamente medicamentos rfos, apoiados pelo
seu perfl inovador e pela presso dos locais POs
Financiamentos especiais
Na Europa existe fnanciamento suplementar para drogas altamente inovadoras. Em alguns
pases, parte do montante do fnanciamento total da sade dedica-se exclusivamente aos
medicamentos rfos.
Via rpida de aprovao A anlise de via rpida de aprovao realizada caso a caso em alguns pases da Europa
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
(a) O termo reembolso, utilizado ao longo do documento, se refere ao fornecimento de drogas pelo governo.
18
Figura 6. As principais caractersticas do sistema pblico de sade e dos programas de acesso a drogas rfs
Pas Sistema de Sade Poltica para Doenas Raras Acesso
EUA Predominncia do
setor privado.
Acesso ao sistema
pblico tem restries
de renda e idade.
Foco incentivo a P&D. No h poltica especfca para o acesso a medicamentos rfos,
que so considerados dentro da categoria de medicamentos especializados.
A maioria das drogas rfs coberta tanto pelos seguros privados de sade quanto pelo
sistema pblico (Medicare e Medicaid).
Acesso "acessvel" (afordable) --> assim como para outros medicamentos especializados,
existem mecanismos de co-pagamento - geralmente alto para drogas especializadas,
que podem tornar o uso do medicamento muito oneroso para o paciente, afetando sua
utilizao.
Medicare, o plano pblico de sade federal para idosos e adultos defcientes que se
qualifcam para o programa Social Security Disability Insurance. Crianas no so cobertas
por esse plano pblico.
O Medicaid estadual e cobre famlias de muita baixa renda. Ou seja, grande parte da
populao depende de planos privados de sade, que arcam com a maior parte dos custos
desses medicamentos.
Austrlia Pblico Universal
Conta com assistncia
farmacutica
Foco o acesso a esses medicamentos. No h incentivos para P&D.
Fast-Track no registro: uso de informaes do processo de aprovao do medicamento pelo
FDA como documento bsico
Acesso aos medicamentos feito via programas de assistncia famacutica, 2 deles
direcionados a medicamentos altamente especializados e "medicamentos que salvam vida",
direcionado para medicamentos tratam doenas de pouca prevalncia e que ameaam a
vida do paciente, mas que no foram incorporados a lista geral de reembolso (compreenso
de que medicamentos rfos so clinicamente efcientes, mas no se enquadram em
critrios de custo-efetividade)
Existe um mecanismo institucionalizado para acessar drogas ainda no registradas no pas.
Canad Pblico Universal
Assistncia
farmacutica apenas
para idosos e
indigentes
Foco o acesso a esses medicamentos.
Existe uma lista de remdios fnanciados pelo governo.
Se o medicamento est fora da lista, existem 3 mecanismos para acesso a drogas especiais
--> Medicamentos rfos so considerados dentro da categoria mais geral de "drogas
especiais" ou "drogas especializadas".
Existe ainda a possibilidade de co-pagamento.
O judicirio no atua nessa esfera.
No h incentivo governamental para P&D.
Unio
Europeia
Existe uma poltica unifcada de incentivos para P&D e para o registro de medicamentos.
Polticas de acesso a medicamentos rfos so feitas individualmente por cada pas.
European Organization for Rare Diseases.
Inglaterra Pblico Universal
Conta com assistncia
farmacutica
O acesso a um medicamento garantido via incorporao da droga a lista de reembolso do
sistema pblico.
A incluso de um medicamento na lista depende de parecer favorvel do National Institute
for Health and Clinical Excellence (NICE), baseado em Avaliao de Tecnologia em Sade
(ATS) com critrios de custo-efetividade.
Hoje, no h nenhuma especifcidade atribuda s drogas rfs na ATS. Elas so submetidas
aos mesmos critrios de avaliao de uma droga para doenas prevalentes.
Est em estudo a adoo de critrios diferenciados para avaliar as drogas rfs.
O NICE j fez uma proposta nesse sentido para ser adotada pelo Ministrio da Sade.
Alemanha Pblico Universal
Assistncia
farmacutica para
desempregados
A incluso de um medicamento na lista depende de parecer favorvel do G-BA, baseado em
ATS com critrios de custo-efetividade.
As drogas rfs tm critrios mais fexveis para serem colocadas na lista: no precisam
provar um benefcio adicional em relao a outras terapias existentes (no precisa de
estudos de custo-efetividade).
Caso as vendas brutas de algum medicamento denominado rfo ultrapasse 50 mi de
euros, o G-BA pode pedir dados extras que comprovem benefcio adicional, que deve ser
providenciado em 3 meses, e a droga fca sujeita aos mesmos critrio de aprovao que
uma droga qualquer.
"sickness fund" pode reembolsar uma droga ainda no aprovada.
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 19
Pas Sistema de Sade Poltica para Doenas Raras Acesso
Espanha Pblico Universal
Conta com assistncia
farmacutica
Grande nmero de medicamentos rfos na lista de reembolso.
Pode haver co-pagamento dessas drogas.
Quando certa droga administrada no Hospital, seu pagamento vem do oramento do
Hospital.
Itlia Pblico Universal
Conta com assistncia
farmacutica
Para integrar a lista de reembolso, uma droga rf passa pelos mesmos procedimentos de
uma droga comum.
H um fundo para reembolsar drogas rfs que ainda esperam por aprovao de
comercializao.
Contam com centros de referncia para doenas raras.
Mxico Pblico Universal A legislao mexicana um pouco mais avanada, no sentido de estabelecer, em lei, que
far esforos para disponibilizar os medicamentos rfos necessrios e tentar fomentar
seu desenvolvimento.
As formas concretas por meio das quais esses esforos sero feitos ainda no foram
especifcadas.
Chile Pblico Universal
Conta com assistncia
farmacutica.
Projetos de leis na rea, que ainda se encontram em tramitao.
Existem princpios na Constituio chilena que garantem a assistncia em sade pelo
Estado.
Colmbia Sistema misto.
Acesso ao sistema
pblico tem restries.
Existe legislao que estabelece assistncia plena a esses pacientes, mas no trata do acesso
a medicamentos rfos em especfco.
Rssia Pblico Universal Situao bem semelhante a do Brasil: apenas alguns medicamentos esto na lista de
reembolsveis.
Tambm tem problema de judicializao.
Financiamento para compra desses medicamentos das autoridades regionais de sade
(no vem do oramento federal).
China Plano pblico bsico,
que abrange pequena
parte da populao.
Grande inequidade
entre rea rural e
urbana.
Existe um mecanismo para aprovao rpida das drogas rfs.
H incentivo para uso de drogas rfs pelo governo.
Proposta de Lei em tramitao no Congresso que estabelece mecanismos de reembolso de
medicamentos rfos e de rede de assistncia aos pacientes.
ndia Pblico Universal.
Setor privado domina.
Os reembolsos oferecidos pelo setor pblico so muito baixos. A maior parte dos custos fca
com o paciente, o que inviabiliza muitas vezes o uso de medicamentos muito caros, como
o caso das drogas rfs.
No tem uma poltica para P&D de drogas rfs.
As reivindicaes mais presentes no pas pedem por uma poltica de drogas rfs
semelhante a dos EUA, dado o potencial para pesquisa e desenvolvimento de novos
medicamentos do pas.
Fonte: Propostas para uma Poltica Nacional de Doenas Raras. Prospectiva Consultoria, Maio 2012.
Figura 6. Continuao.
20
6. Propostas para
uma Poltica
Nacional de
Doenas Raras
no SUS
A anlise das melhores prticas adotadas em todo o
mundo mostra que a formulao de uma Poltica Nacio-
nal para Doenas Raras abrangente deve contemplar trs
frentes complementares:
A primeira diz respeito organizao da assistncia,
garantindo acesso dos pacientes a cuidados e trata-
mentos;
A segunda est relacionada com a adoo de mecanis-
mos diferenciados de registro para acelerar a entrada e
comercializao de medicamentos rfos no mercado
brasileiro;
E a terceira refere-se poltica destinada a facilitar a
incorporao das drogas rfs no SUS.
Organizao da assistncia:
acesso ao cuidado e tratamento
Um dos principais objetivos dessa frente propiciar
diagnstico rpido e preciso, feito por profissionais ca-
pacitados, com rpido encaminhamento dos pacientes
para os servios de sade que melhor respondam s ne-
cessidades diagnosticadas sejam de reabilitao, trata-
mento paliativo ou disponibilizao de medicamentos
rfos. Essa estrutura de atendimento deve prever ainda
o acompanhamento dessas pessoas, com monitoramen-
to de sua evoluo clnica e efeitos da medicao, alm
de oferecer estmulos formao e reconhecimento dos
mdicos geneticistas no SUS.
O caminho proposto para viabilizar esse tipo de assistn-
cia a constituio de uma Rede Nacional de Cuidados
ao Paciente com Doena Rara, construda a partir da
articulao de Redes Estaduais de Cuidados ao Paciente
com Doena Rara. A coordenao de redes um mo-
delo de assistncia que o Brasil j adota, com sucesso,
para algumas doenas. o caso da Poltica Nacional de
Sangue e Hemoderivados, que inclui o tratamento de
coagulopatias hereditrias.
De acordo com esse modelo, cada rede estadual deve
praticar tanto a Ateno Bsica quanto a Ateno Espe-
cializada. No caso das doenas raras, primeira caber a
identificao e acompanhamento de famlias e indivdu-
os com problemas relacionados a anomalias congnitas,
erros inatos do metabolismo, doenas geneticamente
determinadas e doenas raras no genticas.
A ateno especializada, por sua vez, se encarregar do
acompanhamento multidisciplinar e demais procedi-
mentos especializados relativos aos casos encaminhados
pela ateno bsica. Esse nvel de assistncia ser com-
posto por Unidades de Ateno Especializada e Reabili-
tao e Centros de Referncia.
A existncia de Centros de Referncia dotados com pro-
fissionais qualificados e especialistas fundamental para
garantir a realizao de diagnstico precoce e preciso e
para o correto monitoramento e avaliao da evoluo
clnica dos pacientes.
Como o tratamento com medicamento rfo caro, es-
tes especialistas ajudaro tambm a definir os pacientes
elegveis para receber essas drogas, de acordo com as
premissas estabelecidas pelos protocolos clnicos para
as doenas.
Para que esse modelo funcione adequadamente, os cen-
tros devem estar presentes em todo o territrio nacional
e ser vinculados e financiados pelo SUS. Alm disso, de-
vem estar integrados entre si e partilhar informaes, de
modo a possibilitar a criao de um Cadastro Nacional
de Doenas Raras.
Como hoje os centros de referncia so ligados a grupos
de pesquisa gentica de universidades, sem vnculo com
o sistema pblico, no possvel obter dados oficiais
sobre essas doenas. Isso sem contar a dificuldade que os
pacientes enfrentam para conseguir assistncia de forma
integrada em todas as etapas do tratamento, multipli-
cada pelo fato de os centros e os geneticistas estarem
concentrados no eixo Sul-Sudeste (veja mapa a seguir).
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 21
Figura 7. Localizao dos centros de referncia existentes no Brasil.
1 centro de referncia
2 centros de referncia
Prioridade para concesso
de registro
A exemplo de alguns pases dotados com polticas es-
pecficas para doenas raras, o Brasil tambm conta
com normas e leis que permitem acelerar a concesso
de registro dos medicamentos rfos. A possibilidade
de solicitao de anlise prioritria algo que j existe
por meio da RDC 28/12, da ANVISA. A norma est em
processo de reviso por meio de consulta pblica e
um instrumento que pode ser ajustado para atender s
especificidades dessas drogas e necessidades de sade
dos pacientes.
Para se beneficiar da anlise prioritria na concesso
do registro, o medicamento precisa, primeiro, receber
da ANVISA o status de droga rf. O fabricante pode
requerer este status para o medicamento destinado ao
tratamento de doenas com prevalncia de 1 para 10.000
pessoas. Essa condio garante, automaticamente, ava-
liao prioritria e concesso do registro pela ANVISA
no prazo de at 45 dias. Concomitantemente, feita a
atribuio de preo junto CMED, acelerando ao m-
ximo a disponibilidade do medicamento no mercado.
Incorporao de medicamentos
rfos no SUS
A poltica proposta delineia um programa especfico
e critrios claros e diferenciados para incorporao de
medicamentos rfos no SUS. Ela se baseia no fato de
essas drogas serem clinicamente necessrias no trata-
mento de algumas doenas raras. O perfil nico dessas
doenas baixa prevalncia, pequeno nmero de par-
Fonte: Propostas para uma Poltica Nacional de Doenas Raras: Prospectiva Consultoria, Maio 2012.
22
ticipantes em testes clnicos, ausncia de outras drogas
para comparao de efetividade e o custo elevado, entre
outras particularidades impede que se adequem aos
critrios de custo-efetividade empregados atualmente e,
portanto, que sejam incorporadas ao SUS via ATS (Ava-
liao de Tecnologia em Sade).
A opo proposta para transpor essa barreira a ado-
o de parmetros alternativos para incorporao des-
sas drogas nos protocolos clnicos, baseando a anlise
em sua necessidade clnica. As evidncias derivadas dos
testes clnicos usadas em uma primeira avaliao para
incorporao pelo SUS podem ser complementadas por
avaliaes posteriores, derivadas de frmaco-vigilncia,
como forma de ampliar o universo estudado.
A ideia viabilizar a implementao desse processo por
meio de um canal diferenciado, que envolva a Secretaria
de Ateno Sade (SAS) em conjunto com a CONITEC
(Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias no
Figura 8. Mecanismo de incorporao no SUS.
Fonte: Propostas para uma Poltica Nacional de Doenas Raras: Prospectiva Consultoria, Maio 2012.
Negociao
de preo
concomitante
Entrada no Mercado
CMED
(a)
Status de medicamento rfo
(1:10.000)
Prioridade na anlise
(45 dias)
Incorporao no SUS
Prevalncia (2:100.000) +
critrios qualitativos
Tratamento cuidado
Coordenao dos centros
de referncia e da base
de dados nacional
SUS
SAS
ANVISA
REDE
NACIONAL
PCDT
(b)
baseados
em necessidade
clnica
Farmacovigilncia
ANVISA
SAS
CONITEC
SAS-MS/ANVISA
Monitoramento de segurana e eficcia
do medicamento informao de
base de dados (rede nacional)
SAS-MS/CONITEC
Criao ou atualizao
de PCDT com base em
necessidade clnica
Drogas rfs
disponveis
no SUS
Medicamento sem resposta esperada para pacientes individuais
suspenso do tratamento para esses pacientes.
Medicamento sem resposta esperada pela maioria dos pacientes
medicamento ter registro cancelado.
Nmero de pacientes tratados ultrapassou 2.000 registro
como rf cancelado e novo processo para incorporao no SUS
seguindo ATS convencional. (a) CMED Cmara de Regulao do Mercado de Medicamentos
(b) PCDT Protocolos Clnicos e Diretrizes Teraputicas
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 23
SUS) o rgo hoje responsvel pelas avaliaes de pro-
dutos e tecnologias.
Para integrar a lista de cobertura do SUS, porm, nem
todos os medicamentos designados como rfos para
efeitos de registro devem ser avaliados pelos critrios
alternativos. O parmetro sugerido o de incorporar
no sistema pblico os medicamentos destinados ao
tratamento de doenas que afetem, no mximo, 2 por
100.000 pessoas aproximadamente 4 mil pacientes,
considerando-se a atual populao brasileira. Este cri-
trio representa a prevalncia mdia das doenas raras
mais presentes no Brasil, (como no h dados oficiais
nacionais, foram consideradas as prevalncias mundial-
mente aceitas de cada uma das doenas).
O limite mximo de pacientes afetados dever ser revisa-
do a cada dez anos, com base no Censo Demogrfico do
IBGE. Para efeitos de uma poltica nacional de doenas
raras, o critrio numrico deve ser complementado com
parmetros mdicos e sociais:
Razovel preciso diagnstica da doena;
Evidncias epidemiolgicas de que a doena reduz a
expectativa de vida e de que a droga melhora a quali-
dade de vida do paciente;
O medicamento precisa ser considerado clinicamente
eficaz e necessrio ao tratamento sem, no entanto, se
adequar aos critrios de custo-efetividade;
Inexistncia de droga alternativa custo-efetiva para o
tratamento da doena;
Inexistncia de outro tratamento no medicamentoso
reconhecido por mdicos como adequado e custo-
-efetivo para o tratamento;
O custo da droga deve representar um fardo financei-
ro significativo para o paciente e seus familiares.
A continuidade do tratamento com droga rf, crucial
para os pacientes, deve ser baseada em avaliaes peri-
dicas realizadas pelos centros de referncia. As infor-
maes sobre os pacientes tratados e as respostas aos
tratamentos constituiro um banco de dados nacional,
que alimentar um Cadastro Nacional de Pessoas com
Doenas Raras.
Essas informaes sero usadas para frmaco-vigilncia,
realizada por um comit formado por integrantes da
Secretaria de Ateno Sade (SAS-MS), da ANVISA e
por mdicos especialistas. Caber ao comit fazer uma
avaliao sobre a segurana e eficcia do tratamento com
Figura 9. O governo brasileiro pode basear seu protocolo de doenas raras nas principais prticas mundiais
Itens analisados Aprendizados
Protocolos ofciais
Protocolos normalmente incluem defnies e polticas de outros pases a fm de aumentar a
credibilidade.
Defnies / requisitos
A prevalncia mxima varia entre 0,5 a 7 em 10.000 pessoas, sendo 5:10,000 prevalncia defnido na
maioria dos pases analisados.
Alm disso, a inexistncia de tratamentos satisfatrios ou comercialmente viveis outro parmetro
considerado.
Produtos elegveis
A maioria dos pases inclui apenas drogas e produtos biolgicos nos protocolos. No entanto, os
dispositivos de tratamento podem tambm ser considerados em alguns pases.
Exclusividade de mercado
Cerca de 7 a 10 anos, mas apenas para a indicao de doena rara (nos casos em que medicamentos
esto aprovados para outras indicaes).
Em alguns pases pode ser reduzido se a prevalncia notadamente aumenta.
Redues de taxas Taxas de registro so muitas vezes reduzidas ou mesmo dispensadas.
Facilitao de registro
Reviso acelerada da documentao e evidncias reduzidas podem ser aceitas.
A designao de droga rf em outros pases pode ser sufciente para aprovao.
Assistncia especfca e consulta pode ser fornecida para os processos de aprovao de comercializao.
Incentivos de P&D Crditos fscais a alguns tipos de emprstimos para apoiar a P&D e os ensaios clnicos.
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
24
o medicamento rfo e decidir sobre a sua manuteno
no protocolo clnico.
A inteno que os centros de referncia funcionem
com base em uma lgica semelhante dos j existentes
Hospitais Sentinelas constitudos pela ANVISA: sero
responsveis pela coleta e registro das reaes ao uso
do medicamento e de quaisquer outras ocorrncias que
derivem desse uso.
7. Financiamento
O estudo realizado pela Interfarma aponta cinco par-
metros relevantes de custo que devem ser analisados ao
se considerar a implementao de uma Poltica Nacio-
nal para Doenas Raras no Brasil: despesas relativas a
diagnstico; com profissionais (mdicos, enfermeiros
e equipe de apoio); medicamentos; custos relacionados
(hospitalizaes e tratamentos adjuvantes, por exem-
plo) e custos no contemplados no oramento da sade,
como transporte e cuidadores, entre outros.
Diagnstico
Determinar com preciso a existncia de uma doena
rara demanda, em geral, uma combinao de exames de
baixo custo como os de sangue com avaliaes mais
sofisticadas e de custo mais elevado, como o mapeamen-
to gentico. Atualmente, grande parte desses recursos
provm de oramentos destinados pesquisa.
O levantamento da Interfarma revela que a adoo de
uma poltica nacional para doenas raras no provocaria
elevao dos gastos pblicos com diagnstico. Embora
seja de se esperar um aumento no nmero de pacientes
diagnosticados, um sistema preparado e com profissio-
nais capacitados para atender a demanda acabaria pro-
movendo uma reduo na ocorrncia de diagnsticos
errados ou imprecisos e, como consequncia, na realiza-
o de procedimentos desnecessrios.
importante lembrar ainda que, hoje, o poder pblico
j arca com os custos decorrentes do grande volume de
exames e consultas realizados durante a peregrinao,
que pode levar at quatro anos dos pacientes pelo
sistema de sade em busca de diagnstico. Isso sem con-
siderar o sacrifcio que essa situao lhes impem.
Profssionais
A falta de uma estrutura eficaz de atendimento aos pa-
cientes com doenas raras j sobrecarrega, em alguma
medida, o sistema de sade. Mdicos, enfermeiros, fisio-
terapeutas e outros profissionais da sade j so mobili-
zados no tratamento das complicaes das doenas raras
e durante o perodo de busca por diagnstico. Porm,
esses esforos ocorrem de maneira difusa e pontual. A
introduo de uma poltica oficial otimizaria o trabalho
dessas equipes que, com diretrizes bem estabelecidas
pelo programa, poderia se tornar mais focada e com
maior grau de resolubilidade.
Medicamentos
As drogas rfs representam, no longo prazo, a maior
parte dos custos totais relacionados ao tratamento das
doenas raras. Com o estabelecimento de uma poltica
pblica oficial, esperado, em princpio, que os custos
com medicamentos aumentem. No entanto, existem de-
terminadas circunstncias que tendem a limitar o cres-
cimento abrupto das despesas.
Uma delas est relacionada com os protocolos clnicos,
que definiro parmetros para identificar os pacientes
elegveis ao uso de drogas rfs. Alm disso, critrios
mdicos, sociais e econmicos tambm podem ser uti-
lizados para definir uma escala de priorizao dos me-
dicamentos: prevalncia da doena e nmero de pessoas
que podem ser beneficiadas; taxas de cura x aumento
da sobrevida; impactos na produtividade dos pacientes;
custos sociais indiretos derivados da mobilizao de pa-
rentes para cuidar dos pacientes; e aumento da preciso
diagnstica, que ajuda a evitar que pacientes no eleg-
veis se submetam a tratamento.
Ao dispor de informaes mais precisas, o Governo
pode se programar e fazer melhores acordos de compra
de medicamentos, com base no volume. Do ponto de
vista do setor privado, ter uma noo mais precisa da
demanda tambm abre espao para prticas comerciais
mais flexveis.
Existem ainda limitaes inerentes precariedade da
atual estrutura de assistncia. Ainda que indesejveis,
Doenas Raras Contribuies para uma Poltica Nacional 25
Figura 10. Anlise de parmetro de custo relevantes.
Parmetros de custo
Impacto fnanceiro
esperado
Droga
Parmetros de custo
Impacto fnanceiro
esperado
Diagnstico
Outros custos relacionados
(taxa de hospitalizao, tratamentos
conjuntos, etc)
Pessoal
Custos fora do oramento
da sade
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global
(IMS - Junho 2012)
elas devem, em um primeiro momento, impedir uma
exploso de demanda e de custos com medicamentos
rfos. Um dos principais problemas a falta de centros
de tratamento e a incapacidade do sistema de gerenciar
o tratamento integral dos pacientes.
Pesam tambm a qualificao profissional deficiente e
mal distribuda pelo pas, j que existem poucos mdi-
cos aptos a diagnosticar e tratar a maioria das doenas
raras conhecidas. O caminho para transpor esse obst-
culo promover treinamento e qualificao das equipes
de sade, mas esse processo demora a exercer impacto
significativo no sistema como um todo.
Outros custos relacionados
Na estimativa da Interfarma, os custos com hospitali-
zao e tratamentos auxiliares devem diminuir com a
adoo de uma poltica para doenas raras. Se os pacien-
Figura 11. Estimativa do montante fnanceiro aplicado s drogas.
Doenas
1
Nmero
estimado de
pacientes no
Brasil
4
# Pacientes adequados
2
Custo total/ano (R$ MM) Variao
Atualmente
tratados
Estimados:
introduo
da poltica
Atualmente
Estimado com
a poltica
3
Pacientes
Tratados
Custo total
estimado
MPS I 343
(If )
93 130 34,8 38,6 40% 11%
MPS II 200
(If )
100 140 73,8 93 40% 26%
MPS VI 200
(If )
155 162 97,2 101,6 5% 5%
Niemann-Pick
Tipo C
200
(eu)
58 100 12,4 15,6 72% 26%
HAP 8.245
(br)
4.000 7.500 70 131 88% 87%
Angioedema
hereditrio
3.840
(If )
100 150 1,7 2,3 50% 35%
Fabry (2
drogas)
648
(If )
203 332 60,2 89,4 64% 49%
Gaucher's 1.000
(EU)
650 1.000 60 100 54% 67%
Acromegalia
5
10.450
(If )
1.667 2.425 82,2 129,2 45% 57%
PAF 1.900
(If )
300 97,1
Fonte: Dossi de doenas raras e drogas orfs: entendendo a situao Brasileira no contexto global (IMS - Junho 2012)
Considerando a adoo da poltica para este grupo de doenas:
Mais de 5.000 pacientes beneficiados aumento de ~75%.
Montante adicional ~R$300M aumento de ~60%.
Compra total em programas especializados ~R$ 3,5B/ano. Dessa forma, o impacto financeiro seria de ~8,5% do oramento total.
(1) Estimativa de custo foi feita baseada nos dados da Interfarma. Foram consideradas doenas cujos dados esto disponveis.
(2) Estimados pacientes devidamente diagnosticados, adequados ao tratamento e com acesso a drogas especficas.
(3) O desconto nas drogas dado pela indstria varia de 4% a 40%.
(4) Fonte da prevalncia: (IF) Interfarma, (EU) Unio Europia.
26
tes forem diagnosticados com acuidade e os protocolos
de tratamento seguidos, espera-se que as complicaes
relativas doena se tornem menos frequentes e que
diminuam as taxas de internao e ocorrncia de co-
morbidades (doenas associadas). Deve ocorrer ainda
uma reduo de gastos pblicos com medicamentos e
exames.
Custos no contemplados no
oramento da sade
Atualmente, alm dos gastos com sade, o poder pblico
arca com pelos menos dois outros custos que impac-
tam significativamente os oramentos federal, estadu-
al e municipal: as despesas decorrentes do aumento de
processos judiciais impetrados por pacientes para obter
tratamento e medicao; e os gastos com seguridade so-
cial, os benefcios previdencirios a que tm direito os
pacientes e seus cuidadores em geral familiares, obri-
gados a abandonar suas atividades profissionais.
De acordo com a Interfarma, essas despesas, atualmente
relevantes, tendem a diminuir com a introduo de uma
poltica pblica para doenas raras, aliviando concomi-
tantemente os cofres pblicos, o sistema jurdico e o se-
tor previdencirio.
8. Concluses
A experincia internacional, em especial na Europa, re-
vela que Centros de Referncia direcionados a pacientes
com doenas raras que oferecem tratamentos multidisci-
plinares e integrados promoveram economias significa-
tivas em relao ao tratamento convencional, pontual e
fragmentado. A adoo de um sistema que preveja uma
fase de implementao e outra de consolidao tende
a promover grande melhora na assistncia s pessoas
com doenas raras e uma economia considervel com a
otimizao dos gastos do governo.
Dados do EURORDIS (aliana de pacientes de 49 pases
da Europa), por exemplo, mostram que o tratamento
nos centros de referncia custa em mdia 1/3 do valor
dispendido com a assistncia realizada fora desses pro-
gramas, com resolubilidade incomparavelmente maior.
Em relao aos medicamentos rfos que respondem
pela maior parcela dos custos totais do tratamento das
doenas raras o estudo da Interfarma concluiu que
deve ocorrer um aumento de despesas pblicas como
resultado da implantao de uma poltica oficial. Porm,
em termos percentuais, esse crescimento ser menor do
que o aumento do nmero potencial de pacientes que
podem ser tratados.
Tomando como base o grupo de doenas raras que dis-
pem de dados mais organizados Mucopolissacaridose
I, II e VI, Gaucher, Niemann-Pick Tipo C, Hipertenso
Arterial Pulmonar, Fabry, Angiodema hereditrio, Acro-
megalia e Polineuropatia Amiloidtica Familiar a In-
terfarma prev que o estabelecimento de um programa
oficial poder beneficiar mais de 5.000 pacientes com
medicamento. Essa estimativa representa um aumento
de 75% em relao populao atendida nos dias de
hoje.
Por outro lado, o custo adicional estimado para viabi-
lizar esta vertente do programa, segundo a associao,
seria de R$ 300 milhes incremento de 60% em relao
ao gasto atual do governo. Se for levado em conta o uni-
verso total das despesas federais com a compra de medi-
camentos para programas especializados categoria na
qual se inserem as doenas raras , o impacto nas contas
pblicas seria de apenas 8,5% do total.
J em relao s despesas pbicas com todos os tipos
de medicamentos, hoje na casa dos R$ 11,5 bilhes,
as drogas rfs representariam pouco mais de 2,5%
do total, com potencial de ampliar consideravelmente
o nmero de pacientes assistidos e promover grandes
benefcios para eles.
Dada a complexidade do tema e os inmeros desafios a
serem equacionados, importante que a implementao
de uma poltica nacional para doenas raras ocorra de
maneira progressiva. Segundo a Interfarma, esse seria o
caminho mais adequado para que parmetros possam
monitorados e ajustados ao longo do processo, de modo
a propiciar a melhor utilizao possvel dos recursos
pblicos, com os melhores resultados para a sade dos
pacientes.
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