A REDESCOBERTA E A EXPANSO

DO MENDELISMO
Texto adaptado de:
MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing -
Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.
Quarta aula
(T4)

Objetivos da Unidade
1. Identificar os motivos que fizeram com que o trabalho
de Mendel permanecesse ignorado por 35 anos.
2. Explicar os motivos do antagonismo entre mendelistas
e biometristas.
3. Conceituar os seguintes termos: alelo, homozigoto,
heterozigoto, loco gnico e gene.
4. Resolver problemas sobre variaes nas propores
mendelianas.
MENDELISMO, UM NOVO PARADIGMA
Muita importncia dada ao fato de que o
trabalho de Mendel foi publicado em uma obscura
revista de uma sociedade tambm obscura, de tal
modo que foi esquecido ou desconhecido por 35
anos, durante os quais floresceram a Citologia e
um enorme interesse pela hereditariedade. Um
julgamento mais acurado, eu acredito, nos levaria
concluso de que sua publicao foi desconside-
rada, e no desconhecida. Essa publicao era
do conhecimento de Focke (1881), que a discutiu
brevemente em seu criterioso tratado de hibrida-
o em plantas, e tambm foi mencionada mais
tarde por Bailey (1895). Como j mencionado,
Mendel se correspondia com um dos mais proemi-
nentes estudiosos de hereditariedade daqueles
tempos, Karl Wilhelm von Ngeli, o qual no se
mostrou impressionado com os resultados dos
cruzamentos em ervilhas.
A explicao de Bateson, em sua introduo
publicao de Mendel (Mendel, 1902, p.2), foi
a seguinte: Pode parecer surpreendente que um
trabalho de tal importncia no tenha tido reco-
nhecimento por tanto tempo, e no tenha se
difundido no mundo cientfico. bem verdade
que a revista em que ele foi publicado era pouco
divulgada, mas circunstncias como esta rara-
mente tem retardado o reconhecimento de um
trabalho pela comunidade. A causa ser, sem
dvida, encontrada na negligncia em relao
aos estudos experimentais sobre o problema de
Espcie, decorrente da aceitao geral das
doutrinas darwinianas. O problema da Espcie,
conforme concebido por Gartner, Klreuter,
Naudin, Mendel e os demais hibridistas da
primeira metade do sculo XIX, no mais atraia
os pesquisadores. A questo, acreditava-se, j
havia sido respondida e o debate concludo.
Ningum mais tinha interesse no assunto [uma
mudana de paradigma!]. Vrias outras linhas
de pesquisa haviam sido repentinamente abertas
e, em 1865, os pesquisadores mais entusiastas
naturalmente consideraram esses novos mtodos
mais atraentes do que as observaes tediosas
dos hibridistas, cujos questionamentos tinham,
alm do mais, levado a resultados inconclusivos.
Entretanto, se pretendemos avanar no estudo
da hereditariedade e levar adiante o problema
de O que uma Espcie? como uma questo
diferente de Como uma espcie sobrevive?
devemos voltar e retomar a linha de questiona-
mento exatamente como Mendel a tomou.
E, como podemos ver, foi exatamente o que
Bateson fez.
O trabalho de Mendel com ervilhas no o
nico exemplo de uma importante descoberta no
compreendida pela comunidade cientfica de seu
tempo. Novos paradigmas dificilmente so
prontamente identificados e adotados. A maioria
45
dos cientistas de qualquer poca, estar ocupada
fazendo sua cincia normal, seguindo os para-
digmas preexistentes. A dificuldade em mudar o
que se faz e como se pensa gera resistncia s
novas idias e ao empreendimento de novos pro-
gramas de pesquisa.
Isto no foi problema para de Vries e Correns
em 1900. A razo pela qual eles entenderam a
importncia das concluses de Mendel foi terem
feito o mesmo tipo de trabalho e desenvolvido
hipteses semelhantes, antes mesmo de lerem a
publicao de Mendel. Eles estavam trabalhando
no novo paradigma antes de conhecerem seu
paradigmtico autor.
O mesmo pode ser dito de Bateson. Ele havia
estudado variao e hibridao em plantas por
anos e, apesar de nunca ter observado as regulari-
dades do modelo mendeliano, ele sabia os tipos de
experimentos que deveriam ser feitos. Considere o
pargrafo a seguir, sobre as idias de Bateson.
Em 11 e 12 de julho de 1899, uma tera e uma
quarta-feira, a Royal Horticultural Society
realizou uma Conferncia Internacional sobre
Hibridao (cruzamento entre espcies) e sobre
Cruzamento de Variedades em Chiswick,
Londres. O volume 24 da revista da Sociedade
consiste do registro da conferncia. Assim, temos
acesso s opinies de importantes pesquisadores
em hibridaes com plantas, da poca imediata-
mente antes de Mendel mudar sua Cincia. A
maioria dos artigos da revista descrevem
resultados de cruzamentos, mas Bateson preferiu
um discurso mais terico, como podemos notar
no trecho seguinte (Bateson, 1900a): O que
precisamos inicialmente saber o que acontece
quando uma variedade cruzada com outras
variedades prximas. Se pretendemos que o
resultado tenha algum valor cientfico, quase
absolutamente necessrio que a descendncia de
tais cruzamentos seja ento examinada estatisti-
camente. Deve ser registrado quantos descen-
dentes se parecem com cada um dos parentais e
quantos mostram o carter intermedirio entre
eles. Se os parentais diferem em vrios carac-
teres, a descendncia deve ser examinada estatis-
ticamente e classificada, considerando cada um
dos caracteres separadamente.
como se Bateson estivesse aconselhando um
estudante de graduao, que atendia pelo nome
de Mendel, como planejar o programa de pesquisa
para seu Ph.D. (doutorado em filosofia)!
46
H vrios aspectos da histria de Mendel que
so interessantes. Um deles a ateno quase uni-
versal que dada ao cientista que fez a descoberta.
At recentemente, cientistas, especialmente
biologistas, raramente poderiam ter a expectativa
de fazer fortuna como cientistas isto , ganhar
uma grande soma de dinheiro. A recompensa para
um cientista era o prprio prazer de investigar a
natureza e a aprovao de seus pares pela pesquisa
bem feita e pela formulao de hipteses arrojadas
e imaginativas. Hoje, cientistas vem o trabalho de
Mendel com admirao. Como poderia ter ele
avanado tanto em relao aos paradigmas da poca
e feito observaes que, logo aps sua morte,
revolucionariam as Cincias Biolgicas?
Outro ponto interessante que, repetidamente
na histria, parece que quando o campo est
pronto a descoberta ser feita. Se Mendel no
tivesse nascido, o caminho da Gentica no seria
muito diferente. Ao redor de 1900, algum chega-
ria s mesmas concluses. Apenas aconteceu de
serem de Vries e Correns. Tschermak estava to
perto da resposta que geralmente includo com
de Vries e Correns como co-redescobridor.
Bateson, em mais ou menos um ano, poderia ter
descoberto independentemente as regras mende-
lianas da herana. Como parece, o progresso da
Cincia inevitvel.
OPOSIO INICIAL AO MENDELISMO
No decorrer da histria de Mendel, podemos ser
levados a acreditar que em 1900, com a publicao
dos artigos de de Vries e Correns, a Cincia pura
tinha finalmente triunfado. Mas no foi bem assim.
Havia vigorosa, muitas vezes sarcstica, oposio
s concluses de Mendel (Provine, 1971). Esse
duelo cientfico envolveu principalmente trs
ingleses - William Bateson versus Karl Pearson e
W. F. R. Weldon, cada lado apoiado por um grupo
de seguidores. As duas escolas eram fundamen-
talmente diferentes em suas propostas. Bateson
procurava informaes sobre herana atravs de
cruzamentos experimentais. Weldon, Francis Galton
e Karl Pearson procuravam aplicar mtodos mate-
mticos, especialmente estatsticos, aos problemas
biolgicos. A oposio destes biometristas real-
mente surpreendente, se lembrarmos que Mendel
se baseou na matemtica.
A disputa bsica comeou antes de 1900 e
estava relacionada com a temtica evolutiva. Mais
47
uma vez era o caso de paradigmas conflitantes.
Weldon, Galton, Pearson e outros eram segui-
dores de Darwin, acreditando que a evoluo dos
seres est baseada em alteraes filogenticas
graduais. Em populaes naturais a variao
tende a ser contnua. Quando organizados pelo
tamanho ou outra caracterstica qualquer, os indi-
vduos de uma espcie parecem mostrar uma
variao contnua. No surpreende que se consi-
derasse a evoluo envolvendo mudanas to
pequenas que, apenas aps longo intervalo de
tempo, seria possvel observar qualquer diferena.
A lei da herana ancestral de Galton
Uma importante assero desta escola da
variao contnua era a lei da herana ancestral
de Galton. Ele considerava a herana na sua tota-
lidade e realava que cada caracterstica hereditria
de um indivduo no provinha apenas dos pais,
mas tambm dos ancestrais mais remotos. Galton
(1897) props sua famosa lei, baseando-se em
cuidadoso estudo de genealogias de ces basset.
A lei a ser examinada pode parecer primei-
ra vista muito artificial para ser verdadeira, mas
uma anlise mais acurada mostra a predisposi-
o advinda dessa impresso superficial infun-
dada. O assunto ser mencionado novamente,
por enquanto a lei deve ser enunciada. Ela diz
que os dois genitores contribuem ambos com
aproximadamente metade, ou (0,5) do total da
herana da descendncia; os quatro avs, com
um quarto, ou (0,5)
2
; os oito bisavs, com um
oitavo, ou (0,5)
3
, e assim por diante. Assim, a
soma da contribuio ancestral expressa pela
srie {(0,5) + (0,5)
2
+ (0,5)
3
+ ....)}, que, sendo
igual a 1, d conta de toda a hereditariedade.
Assim, traos de nossos mais remotos ances-
trais poderiam ser encontrados em ns e esta
herana passada frearia mudanas repentinas. As
exigncias darwinianas de um mecanismo para
mudanas imperceptveis e lentas na evoluo
estariam ento satisfeitas.
Mas, como funcionaria a Lei de Galton? Atual-
mente, a noo de que nossos genes so herdados
apenas dos nossos pais, exatamente metade de
cada, est to fixada em nossas mentes, que no
podemos imaginar um mecanismo de herana de
ancestrais venerveis, sobrepondo-se paterna.
A resposta que Galton estava se referindo a
fentipos, e no gentipos. J era bem conhecido
que um indivduo pode expressar certas caracte-
rsticas fenotpicas que seus pais no expressam.
Variao contnua e descontnua em debate
A noo de variao contnua em evoluo e,
claro, em herana, foi contestada por Bateson e
outros. Ele havia estudado evoluo e hereditarie-
dade por muitos anos. Em 1894, produziu o
imenso volume Materials for the Study of Varia-
tion Treated with Especial Regard to Disconti-
nuity in the Origin of Species (Materiais para o
Estudo da Variao voltado especialmente para
a Descontinuidade na Origem das Espcies). Ele
desejava descobrir se as evidncias sugeriam que
a evoluo produto de variao contnua ou
descontnua, e concluiu que esta ltima possvel.
Sobre isso, escreveu, em 1900: Ns aprendemos
que Evoluo um processo muito lento, aconte-
cendo por passos infinitesimais. Na horticultura
raro acontecer algo desse tipo .... O melhora-
mento de organismos anda a galope. Nesse caso,
portanto, em que pode ser mostrado que a varia-
o dos organismos descontnua, no mais
necessrio supor que para sua produo foram
necessrias inmeras geraes de seleo e
acmulo gradual das diferenas, e o processo
de Evoluo torna-se assim mais fcil de ser
entendido. De acordo com o que pode ser descrito
como a viso mais aceita, esse processo consiste
na transio gradual de um tipo normal para outro
tipo normal. Essa suposio implica na hiptese
quase impossvel de que cada tipo intermedirio
apareceu sucessivamente entre as duas formas
extremas. Se existir descontinuidade essa hiptese
totalmente dispensvel.
No de admirar que Bateson acreditou ser o
paradigma mendeliano to aceitvel. Diferenas
hereditrias poderiam ser marcantes, isto , as
variaes pareciam ser descontnuas. Para
Bateson e seus seguidores o modelo de Mendel
era compatvel com o seu paradigma.
(Como um aparte, seria interessante notar que
o motivo deste debate ainda hoje pertinente.
Alguns evolucionistas acreditam que o padro
principal seguido pela evoluo baseado em
mudanas pequenas. Outros acreditam ser o
padro comum de pequenas mudanas, ocor-
rendo durante longos perodos de tempo, seguidas
por mudanas bruscas de curta durao
equilbrio pontuado. Parte da confuso conse-
48
qncia da dificuldade de definio quanto ao
tamanho da mudana, para consider-la grande
ou pequena. Alm disso, o que exatamente um
longo ou um curto perodo de tempo? Alguns
curtos perodos so de 10 mil anos. A resposta
ser, provavelmente, que algumas linhagens
caracterizam-se por mudanas lentas e relativa-
mente constantes ao longo das eras, outras por
perodos de estase e de saltos, e outras por
mudanas pequenas em perodos muito longos
de tempo. As duas escolas opostas seriam, ento:
Evoluo Gradual e Evoluo em Saltos).
A veemncia com que estes debates se
deram indica claramente que os partidrios do
antigo paradigma da variao contnua senti-
ram-se ameaados. Mesmo aqueles que, do
outro lado, viram a proposta de Mendel como
uma grande promessa, isto , a idia da variao
descontnua, tinham que admitir que as conclu-
ses de Mendel no poderiam explicar os
resultados de cruzamentos para todos os orga-
nismos e para todas as caractersticas.
A conseqncia foi que Bateson e os hibri-
distas continuaram a realizar experimentos que
mostravam at que ponto os princpios de Mendel
poderiam ser aplicados, e Weldon e outros conti-
nuaram a apontar que nem tudo poderia ser expli-
cado a partir da hiptese original de Mendel.
Weldon (1902) resumiu as concluses de
Mendel e escreveu: evidente a importncia
de se testarem essas afirmaes incomuns por
meio de um estudo cuidadoso dos resultados
numricos, e pela aplicao de tais testes sempre
que possvel. Tenho a impresso que ao negligen-
ciarem essas precaues alguns escritores
deixaram de apreciar como os resultados de
Mendel concordam de modo surpreendentemente
consistente com sua teoria.
A concordncia entre o esperado e o obtido
por Mendel
Weldon submeteu as propores obtidas por
Mendel a testes estatsticos e concluiu que: se os
experimentos fossem repetidos uma centena de
vezes, ns esperaramos obter um resultado pior
cerca de 95 vezes, ou as chances contra um resul-
tado igual ou melhor que esse de 20 para 1 .
Anos mais tarde, ainda outro cientista incli-
nado rea matemtica, R. A. Fisher (1936), veio
a considerar a questo dos dados de Mendel
serem to bons. De qualquer modo, havia abun-
dante confirmao disto. Sinnott e Dunn (1925,
p. 47) relacionaram as propores obtidas por
Mendel e por outros seis experimentadores que
tentaram conferir os resultados dele, entre 1900
e 1909. No caso de amarelo x verde, por exemplo,
o nmero total de sementes foi 179399. Destas,
134707 eram amarelas (75,09%) e 44692
(24,91%) eram verdes. Mendel havia registrado
75,05% e 24,95%, respectivamente. Aparente-
mente, no era muito difcil a obteno de dados
to bons.
Mendel nunca publicou seu trabalho completo.
Seu artigo de 1865 foi baseado em palestras e
pareceu razovel a ele selecionar os dados dos
cruzamentos que melhor ilustravam a hiptese
que estava propondo. Em conferncias, normal-
mente, os cientistas no descrevem todos os seus
experimentos, nem apresentam todos os seus
resultados mesmo quando parecem faz-lo.
Ento, Mendel tambm estava seguindo os proce-
dimentos de sua poca, no os atuais. Mas, aps
todas as verificaes e discusses, comprovou-
se que Mendel estava certo.
S. Wright (1966) estudou novamente os dados,
e concluiu Estou convicto, entretanto, de que
no houve esforo deliberado em falsificao.
A questo da dominncia e da recessividade
Weldon continuou a questionar a noo de
dominncia e recessividade. Ele cometeu o erro,
que Mendel insistiu em evitar, de assumir que um
tal fentipo implica sempre em um mesmo gen-
tipo. Weldon conhecia muitas variedades de
ervilhas que tinham caractersticas semelhantes
quelas que Mendel usou. Mas elas nem sempre
davam os mesmos resultados quando cruzadas.
Weldon parecia no entender que um determinado
fentipo em uma variedade poderia no ter a
mesma base genotpica que um fentipo aparente-
mente idntico, em outra variedade. Alm disso,
Weldon parecia no entender a importncia de se
conhecer previamente a constituio dos pais -
se, por exemplo, o fentipo era produzido por
um gentipo homozigtico ou heterozigtico. No
entanto, foi capaz de citar casos onde a dominn-
cia no era completa e os hbridos eram interme-
dirios. Isto seria comprovado em vrios casos,
como Correns e outros iriam descobrir mais tarde.
Weldon atacava a idia de que as afirmaes
de Mendel eram universalmente vlidas e
resumiu, Eu penso que ns s podemos concluir
49
que aquela segregao dos caracteres das
sementes nos cruzamentos de ervilha no de
ocorrncia universal, e que quando ocorre, pode
ou no seguir as leis de Mendel. A lei da segrega-
o, como a lei da dominncia, parece portanto
se aplicar a raas com ancestralidades particu-
lares... . O erro fundamental que invalida todo
trabalho baseado no mtodo de Mendel negli-
genciar a ancestralidade, e tentar considerar o
efeito completo de um genitor particular sobre a
descendncia, como devido existncia no
genitor de caracteres estruturais particulares;
enquanto que os resultados contraditrios
obtidos por aqueles que observaram a descen-
dncia de genitores aparentemente idnticos em
certos caracteres mostram claramente que no
apenas os pais, mas tambm sua raa, isto ,
sua ancestralidade, devem ser levados em conta
antes que os resultados de um cruzamento entre
eles possam ser previstos.
A ltima objeo um tanto estranha.
Mendel tomou muito cuidado para se assegurar
que suas variedades originais sofressem auto-
fertilizao. Esta uma das razes pelas quais
ele obteve sucesso, quando tantos falharam. O
ltima frase da citao mostra que Weldon
ainda achava que a Lei da Herana Ancestral
de Galton deveria ser considerada.
O mendelismo estava em clara competio
com a Lei de Galton e, portanto, no surpreende
que os biometristas estivessem ansiosos para
contestar seus resultados e concluses foi isso
que Weldon fez. Algumas indicaes da alta
considerao desse grupo por Galton esto
presentes nas seguintes citaes de Pearson
(1898): Em resumo, se a lei do Sr. Galton pode
ser firmemente estabelecida, ela uma soluo
completa, em qualquer caso, para todo o pro-
blema de hereditariedade. Ela baseia a questo
da herana em duas constantes, que podem de
uma vez por todas ser determinadas; da sua
importncia fundamental.
E Pearson fecha seu artigo com esta arrogante
nota: No momento eu meramente registraria
minha opinio pessoal que, com todas as reservas
devidas, me parece que a Lei da Herana An-
cestral ir provar ser uma das mais brilhantes
descobertas do Sr. Galton; altamente provvel
que seu enunciado descritivo simples que rene
sob o mesmo foco todas as complexas linhas da
hereditariedade. Se a evoluo darwiniana
seleo natural combinada com hereditariedade,
ento a afirmao simples que abarca todo o
campo da hereditariedade dever se tornar para
o bilogo uma referncia quase do mesmo nvel
que a lei da gravitao para o astrnomo.
Bateson versus Weldon
Esta rea desenvolveu-se muito rapidamente
no anos 1900 - 1903. O artigo de deVries (1900)
sobre a redescoberta havia sido submetido
publicao em 14 de maro de 1900 e o de
Correns (1900) em 26 de abril. Essas publicaes
geraram muita discusso. Logo depois, Bateson
(1900b) discutiu tais artigos em um encontro da
Royal Horticultural Society. Subseqente-
mente, foi feita uma traduo do artigo de Mendel
(1902), possibilitando uma anlise por todo o
mundo cientfico poucas bibliotecas deveriam
possuir o original de 1865. O artigo anti-Mendel
de Weldon (1902) foi recebido pelos editores da
Biometrika em 9 de dezembro de 1901.
Bateson iniciou imediatamente a produo de
um livro, Mendels Principles of Heredity: A de-
fense (Os Princpios da Hereditariedade de
Mendel: Uma Defesa) (1902). Este livro no
apenas apresenta uma traduo dos artigos de
Mendel sobre Pisum e Hieracium, como tambm
discute seus dados com clareza.
Bateson, ento, documenta a viso errnea e
distorcida de Weldon sobre o trabalho de Mendel.
Weldon, vendo seu paradigma severamente contes-
tado, respondeu-lhe de uma maneira que gostara-
mos de acreditar no ocorresse em Cincia. Ele
trouxe o descrdito para si mesmo e para os biome-
tristas como um grupo. Bateson conclui com o
seguinte: Eu acredito que o que escrevi convenceu
o leitor de que ns estamos [como conseqncia
do trabalho de Mendel] finalmente comeando a
nos mover. O Professor Weldon declara que ele
no deseja depreciar a importncia das
realizaes de Mendel; que ele deseja simples-
mente chamar a ateno para uma srie de fatos
que para ele parecem sugerir linhas frutferas de
investigao. Eu me aventuro a auxili-lo nesse
propsito, pois eu penso que, da maneira como ele
est desamparado - citando uma frase de Horace
Walpole, est to prximo de acender fogo com
pano molhado quanto de estimular o interesse pelas
descobertas de Mendel com sua apreciao
humorada. Se eu contribui um pouco para essa
causa, meu tempo no foi perdido.
Nestas pginas eu apenas toquei as fronteiras
desse novo campo que est se descortinando
diante de ns, de onde em um perodo de dez
anos deveremos olhar para trs, para o cativeiro
dos dias atuais. Logo, toda a cincia que lida
com animais e plantas estar repleta de desco-
bertas que o trabalho de Mendel tornou poss-
veis. O criador, seja de plantas ou de animais,
no mais se desgastando nos velhos caminhos
tradicionais, ser superado apenas pelo qumico
em recursos e em capacidade de previso. Cada
concepo de vida da qual fizer parte a heredita-
riedade - e qual delas estaria isenta? - dever
mudar antes do desencadeamento de fatos que
est por vir.
A previso de Bateson sobre o que se veria
dez anos mais tarde estava correta - Morgan esta-
beleceria as bases para um desenvolvimento
espantoso em Gentica.
Bateson, o campeo e o profeta, fez muito para
proteger e promover o mendelismo em sua fase
inicial. Ele agiu de maneira similar a seu compatriota,
Thomas Henry Huxley, que meio sculo antes, havia
sido vigoroso e efetivo defensor do darwinismo.
DEFININDO ALGUNS TERMOS GENTICOS
No ano de 1902 surgiu uma outra publicao
de fundamental importncia - a primeira das
comunicaes ao Comit de Evoluo da Royal
Society, realizada por Bateson e pela senhorita
Saunders (1902). Em 1897 eles deram incio a
uma srie de cruzamentos em uma grande
variedade de plantas e animais. Seu objetivo inicial
era aprender mais sobre os fenmenos de herana
contnua e descontnua, e tambm sobre o fen-
meno da predominncia, que mais tarde seria
denominado dominncia. Naquela poca eles
pensaram que, Do que foi averiguado at o
momento sobre o fenmeno da hereditariedade,
no se pode evitar a inferncia de que no h
uma lei universal, mas que, por meio do estudo
de diversos casos especficos, diferentes leis
podem ser descobertas.
Um empreendimento muito grande para Dar-
win, Ngeli, Weismann e Galton! Por outro lado,
Bateson e Saunders, antes de publicarem seus
resultados, perceberam que todo o problema da
hereditariedade estava sofrendo uma completa
revoluo. Essa viso permitiu que eles usassem o
paradigma mendeliano para explicar seus resultados.
50
Bateson (em Bateson e Saunders, 1902)
forneceu-nos algumas das terminologias bsicas
para a Gentica mendeliana: Esta pureza da
linhagem germinativa, e sua incapacidade de
transmitir simultaneamente as duas caracters-
ticas antagnicas, o fato central do trabalho
de Mendel. Ns chegamos assim concepo
de unidades de carter existentes em pares anta-
gnicos. Ns propomos para tais caracteres a
denominao de alelomorfos, e para o zigoto
formado pela unio de gametas portadores de
alelomorfos antagnicos, a denominao de
heterozigtico. De modo semelhante, o zigoto
formado pela unio de gametas portadores de
alelomorfos semelhantes deve ser chamado
homozigtico. Mais tarde, o termo alelomorfo
foi encurtado para alelo.
Distinguindo gene e alelo
Nesse ponto irei explicar como planejo usar
os termos gene, loco gnico, e alelo. Os
professores com larga experincia no ensino de
Gentica em cursos introdutrios sabem o quanto
difcil para os estudantes lidarem com essa
terminologia. Esta dificuldade se deve mais ao
modo inexato como muitos geneticistas usam
estes termos, do que falta de competncia do
aluno. E, atualmente, apareceu um complicador
adicional: quanto mais se sabe a respeito das bases
moleculares de um loco gnico, mais complicado
se torna o conceito de gene. No momento, vamos
ignorar o presente e discutir os genes como eles
eram concebidos nos Anos Dourados da Gentica
Clssica: pequenas contas de um colar na
verdade, no exatamente isso.
O principal problema o uso freqente dos
termos alelo e gene como sinnimos. Eu tentarei
no fazer isso, mas como muitos de meus amigos
geneticistas, eu poderei algumas vezes incorrer
nesse erro. Gene ser a menor poro do cromos-
somo (os tomos da hereditariedade!) que produz
um efeito definido que, claro, precisa ser detec-
tvel (ou ns nunca poderiamos saber de sua
existncia). A posio que o gene ocupa no
cromossomo ser seu loco. Alelos sero as dife-
rentes variantes detectveis de um dado gene.
Cada gene deve ter pelo menos dois alelos de
outro modo ns no saberamos de sua existncia.
Um gene revela sua existncia quando ele muta
de tal modo que o novo alelo mutante tenha um
efeito detectvel.
51
VARIAES NAS PROPORES
MENDELIANAS
Os resultados dos cruzamentos entre varie-
dades de ervilhas - dominncia e recessividade,
segregao e segregao independente, com suas
conse-qncias, ou sejam, a proporo 3 : 1 em
F
2
de um cruzamento monobrido e a proporo
9 : 3 : 3 : 1 no F
2
de um cruzamento dibrido -
exibiram um alto grau de uniformidade e, por
isso, levantaram a questo da universalidade
dos resultados.
Um caso tpico de monoibridismo
Em sua primeira comunicao ao Comit de
Evoluo, Bateson e Saunders (1902) descreve-
ram vrios cruzamentos, muitos dos quais inicia-
dos antes deles tomarem conhecimento do
trabalho de Mendel. Saunders descreveu seus
experimentos com plantas de espcies selvagens
do gnero Lychnis. Algumas das espcies so
pubescentes, isto , com plos, e outras so
glabras, isto , sem plos.
a. Cruzamentos de plantas pubescentes com
plantas glabras produziram em F
1
1006 plantas
pubescentes e nenhuma glabra.
b. Quando indivduos F
1
foram cruzados entre
si, obteve-se um F
2
constitudo por 408 plantas
pubescentes e 126 glabras. Esses resultados
podem ser explicados assumindo-se a existn-
cia de um gene condicionante do carter, que
se apresenta sob a forma de um alelo domi-
nante, condicionante do trao pubescente, e
de um alelo recessivo, condicionante do trao
glabro. Essa concluso se baseia no fato de o
carter glabro no ter aparecido em F
1
, mas
ter reaparecido em 1/4 dos indivduos de F
2
.
c. Quando um indivduo F
1
foi cruzado com uma
planta pubescente pura, a descendncia continha
41 plantas pubescentes e nenhuma glabra.
d. Quando um indivduo F
1
foi cruzado com
uma planta glabra pura, a descendncia
obtida era formada por 447 plantas pubes-
centes e 433 glabras.
Esses tipos de cruzamento, em que o indivduo
cruzado com um ou outro dos tipos parentais
recebe o nome de retrocruzamento. O fato de
no retrocruzamento com o parental recessivo (d)
ter sido produzido 50% de indivduos pubescentes
e 50% glabros corrobora a hiptese da produo
de dois tipos de gameta (nas mesmas propores)
pela gerao F
1
, a qual , portanto, formada por
indivduos heterozigticos.
Com base nesse raciocnio, quando se deseja
determinar o gentipo de um indivduo com
fentipo dominante faz-se o cruzamento dele com
um indivduo com fentipo recessivo. No caso
dos descendentes serem todos de fentipo domi-
nante, conclui-se que o indivduo em teste formou
apenas um tipo de gameta, sendo, portanto,
homozigtico. No caso de se obter os dois fen-
tipos na prognie, conclui-se que o indivduo em
teste formou dois tipos de gameta, sendo,
portanto, heterozigtico. Esse tipo de cruza-
mento, com o intuito de se determinar o gentipo
de um indivduo, chamado cruzamento-teste.
Herana da forma da crista em Gallus gallus
Na mesma publicao Bateson descreveu seus
primeiros experimentos com Gallus gallus. Ele
estudou muitos tipos de caractersticas, incluindo
a forma da crista desses galinceos. (Fig. 12)
Um dos tipos de crista era ervilha e o outro,
simples.
a. Quando ervilha foi cruzada com simples, todo
o F
1
apresentou crista ervilha.
Figura 12. Tipos de crista em Gallus gallus: A. crista
simples; B. crista ervilha; C. crista rosa; D. crista noz.
A
B
C
D
b. Quando indivduos F
1
foram cruzados entre si,
a descendncia foi composta por 332 indivduos
com crista ervilha e 110 com crista simples.
Esses resultados podem ser explicados assu-
mindo-se a existncia de um gene condicionante do
carter, que se apresenta sob a forma de um alelo
dominante, condicionante de crista ervilha, e de um
alelo recessivo, condicionante de crista simples.
Em uma segunda publicao (Bateson et al.,
1905), Bateson relatou outros experimentos sobre
herana da forma da crista em Gallus gallus.
c. Quando indivduos com um terceiro tipo de
crista, denominada rosa, foram cruzadas com
indivduos de crista simples obteve-se um F
1
totalmente composto por rosa.
d. Quando os F
1
foram cruzados entre si, obteve-
se um F
2
formado por 221 rosa e 83 simples.
e. Quando indivduos F
1
foram cruzados com
indivduos de crista simples, a descendncia foi
composta de 449 rosa e 469 simples. (Fig. 13)
Esses resultados podem ser explicados assu-
mindo-se a existncia de um gene condicionante do
carter, que se apresenta sob a forma de um alelo
dominante, condicionante de crista rosa, e de um
alelo recessivo, condicionante de crista simples.
Assim, rosa e ervilha so ambos dominantes
sobre simples. Mas como pode haver trs alelos:
simples, rosa e ervilha?
52
Rosa X Simples
RR rr

R
r
X

R
r
Rosa
Rr
Rosa
RR
Rosa
Rr
Rosa
Rr
simples
rr

Rosa
Rr

P
1
F
2
Fentipo
Fentipos
e
Gentipos
Gentipo
Gentipo dos
gametas
F
1
Fentipo
Gentipo
Gentipo dos
gametas
R
r
Ervilha X Simples
EE ee

E
e
X

E
e
Ee
EE
Ee
Ee
simples
ee

Ee

P
1
F
2
Fentipo
Fentipos
e
Gentipos
Gentipo
Gentipo dos
gametas
F
1
Fentipo
Gentipo
Gentipo dos
gametas
E
e
Ervilha Ervilha
Ervilha
Ervilha
Ervilha
Figura 13. Diagramas genticos de cruzamentos entre galinceos com diferentes tipos de crista.
f. A situao se tornou mais complicada com o
resultado do cruzamento entre animais de uma
linhagem pura de crista ervilha com animais
de uma linhagem pura de crista rosa. A gerao
F
1
foi uniforme mas todos os animais
apresentavam um tipo de crista diferente da
dos tipos parentais crista noz. Esse tipo de
crista j era conhecido de outros cruzamentos.
g. Quando os F
1
com crista noz foram cruzados
entre si, obteve-se, em F
2
, 99 noz, 26 rosa, 38
ervilha e 16 simples.
Pode-se perceber que a proporo em F
2

aproximadamente 9 : 3 : 3 : 1. Esta proporo pode

ser tomada como significando o envolvimento de
dois genes cada um deles com um par de alelos.
Estes alelos esto cumprindo as regras mendelianas
de dominncia, segregao e segregao indepen-
dente. A situao enigmtica apenas porque am-
bos os pares esto afetando a mesma caracterstica,
a forma da crista. (Figs. 13 e 14)
h. Quando indivduos noz foram cruzados com
simples, a descendncia foi de 139 noz, 142
rosa, 112 ervilha e 141 simples.
Esse foi um cruzamento teste, onde um
indivduo recessivo (crista simples) foi cruzado
com um indviduo cujo gentipo se deseja
determinar (crista noz). O fato de terem sido
produzidos quatro tipos de descendente nas
53
mesmas porcentagens indica que o indivduo em
teste produziu quatro tipos de gameta na propor-
o de 1 : 1 : 1 : 1. Isso corrobora o envolvimento
de dois genes com segregao independente.
Casos como esse, em que dois ou mais genes
interagem na determinao de um mesmo carter,
so conhecidos como interao gnica.
Herana da cor da flor em Salvia
Em seu segundo trabalho (Bateson et al.,
1905), Bateson apresentou os resultados de vrios
cruzamentos com plantas de sangue-de-ado
(gnero Salvia). Foram usadas linhagens com
flores rosa e branca.
a. Quando rosa cruzado com branco todo o F
1
violeta.
b. Em um cruzamento entre plantas F
1
foram
obtidas 59 plantas de flores violetas, 25 rosas
e 34 brancas. Em outro cruzamento, foram
obtidas 225 violetas, 92 rosas e 114 brancas.
Note que o F
1
apresenta um fentipo diferente
dos de ambos os tipos parentais. Com base na
Ervilha X Rosa
EErr eeRR
X

P
1
F
2
Fentipos
Gentipos
Gentipos
Gentipos
dos gametas
F
1
Fentipos
Gentipos
Gentipos
dos vulos

Er eR
Noz

EeRr
ER
er
eR
Er

Gentipos dos
espermatozides
Noz
EeRr
ER
Er
eR
er
EERR
EERr EERr
EErr EeRR EeRR
EeRr EeRr EeRr EeRr
Eerr Eerr eeRR
eeRr eeRr
eerr
Figura 14. Diagrama gentico de um cruzamento entre galinceos de crista
ervilha e de crista rosa, mostrando a produo de indivduos de crista noz.
proporo fenotpica obtida
em F
2
pode-se explicar esse
caso supondo que a cor da flor
seja determinada por um nico
gene com dois alelos. Uma
planta homozigtica para um
dos alelos produz flor rosa, a
homozigtica para o outro
alelo produz flor branca e a
heterozigtica produz flor
violeta [Nota do tradutor:
Posteriormente, este e outros
casos semelhantes, no quais
a proporo fenotpica era
1 : 2 : 1 e no 3 : 1 passaram a
ser denominados de padro de
herana monofatorial com
codominncia]
Herana da cor da flor em
Lathyrus e em Matthiola
Os cruzamentos a seguir
mostraram outra variao das
propores mendelianas e so
mais difceis de serem
compreendidos.
Bateson e colaboradores
(1906) haviam realizado numerosos cruzamentos
com ervilhas-de-cheiro (gnero Lathyrus) e com
crucferas (gnero Matthiola), obtendo em am-
bos os casos resultados confusos.
a. Quando duas variedades diferentes com flores
brancas foram cruzadas, todas as plantas de
F
1
foram coloridas.
b. Quando os F
1
foram cruzados entre si, pareceu
primeira vista, que havia um nmero igual
de flores brancas e coloridas em F
2
. Entretanto,
estudos posteriores mostraram que a propor-
o em F
2
era na verdade de 9 coloridas para
7 brancas.
A figura 15 apresenta o diagrama de Bateson
para os resultados de F
2
. Ele e seus co-autores
concluram que a cor branca das flores das duas
variedades originais no era determinada pelo
mesmo gentipo. Um gentipo era CCrr e o outro
ccRR. Para que as flores fossem coloridas era
necessrio que a planta possusse pelo menos um
C e um R. Em F
1
, por essa hiptese, todos seriam
CcRr, e portanto, coloridos. Casos como esse,
em que alelos de um gene mascaram a expresso
54
Branca X
X

CcRr

P
1
F
2
Fentipos
Gentipos
Gentipos
Gentipos
dos gametas
F
1
Fentipos
Gentipos
Gentipos
dos vulos

Cr cR
Colorida

CR
cr
cR
Cr
CR
cr
cR
Cr

Gentipos dos
gros de plen
CCRR
CCRr CCRr
CCrr CcRR CcRR
ccRR
ccRr ccRr
ccrr
CcRr CcRr CcRr CcRr
Ccrr Ccrr
Bran
Colorida
CcRr
CCrr ccRR
Figura 15. Diagrama que mostra a natureza da razo 9 : 7 em F
2
de um
cruzamento entre variedades de ervilha-doce. O estado colorido do carter
cor da flor aparece apenas quando os alelos C e R se encontram. Cada
quadro corresponde a um zigoto e as letras em seu interior mostram seu
gentipo. Os quadros escuros representam as plantas com flores coloridas
e os claros, as com flores brancas.
de outro gene, so conhecidos como casos e inte-
rao gnica com epistasia.
Esses poucos exemplos de cruzamentos gen-
ticos indicam o tipo de problemas que se pode
encontrar em estudos genticos. H inmeros
outros, claro. Os livros indicados na bibliografia
complementar trazem diversos exemplos. Muitos
dos problemas nestes livros apresentam apenas
as propores observadas e no os nmeros reais
de indivduos em cada classe fenotpica. Ter
maior valor se os estudantes manipularem os
dados reais porque eles podem chegar a uma
concluso importante; quando somente as
propores so dadas, esta concluso importante
j foi alcanada.
CONCLUSO
Este quadro da Gentica dos
primeiros anos do sculo XX
nos conscientizou da comple-
xidade e confuso que existia
naquela poca. Aqueles que
desejavam que o mundo vivo
se comportasse como o deli-
neado pelas ervilhas de Mendel
logo verificaram que isto no
era verdadeiro. Isto no signifi-
ca que a histria original de
Mendel estivesse errada. Isto
significa apenas que ela estava
incompleta e que estava sendo
substituda por uma compre-
enso mais profunda da
natureza da hereditariedade.
Nenhuma das regras originais
de Mendel mostrou-se verda-
deira para todos os casos.
Pode ser argumentado que
o significativo progresso da
Gentica foi baseado numa
atitude que pode ser vista como
no-cientfica. Ou seja, desde
o momento em que as hipteses
de Mendel se tornaram conhe-
cidas, ficou claro que elas no
se aplicavam a todos os organis-
mos. Entretanto, os que realmente acreditavam nelas
ignoraram as excees e lentamente encontraram
explicaes para esses casos que podiam ser
colocadas em termos originais do mendelismo.
medida que o conhecimento sobre experimentos de
cruzamentos em diferentes espcies aumentava, foi
possvel expandir a teoria para acomodar os novos
resultados. Foi possvel compreender mais e mais
as excees.
Descobriu-se que alguns dos problemas mais
difceis tinham base cromossmica. Um desses
problemas foi o dos cromossomos acessrios ou
cromossomos X. Para discutir esse caso
precisamos ver agora o que os citologistas estavam
fazendo nos primeiros anos do sculo vinte.
55
PARTE A: REVENDO CONCEITOS BSICOS
Preencha os espaos em branco nas frases de
1 a 6 usando o termo abaixo mais apropriado.
(a) biometrista (d) hibridista
(b) evoluo gradual (e) variao contnua
(c) evoluo em saltos (f) variao descontnua
1. A escola ( ) se caracterizava por procurar
obter informaes sobre hereditariedade por
meio de cruzamentos experimentais.
2. A escola ( ) se caracterizava por procurar
compreender hereditariedade por meio da
aplicao de mtodos matemticos.
3. Um carter com ( ) apresenta diferenas
pequenas e graduais entre os indivduos de
uma populao.
4. Um carter com ( ) apresenta diferenas
contrastantes, facilmente identificveis, entre os
indivduos de uma populao.
5. Pequenas mudanas, lentas e relativamente
constantes ao longo do tempo caracteriza a ( ).
6. Perodos de mudanas lentas e graduais
seguido de perodos curtos de mudanas
bruscas caracteriza o ( ).
Preencha os espaos em branco nas frases de
7 a 10 usando o termo abaixo mais apropriado.
(a) alelo ou alelomorfo (c) loco
(b) gene (d) mutao
7. ( ) pode ser definido como a poro do cro-
mossomo (um segmento da molcula da
heredi tari edade) que produz um efei to
detectvel no indivduo.
8. Uma al terao heredi tri a em uma
caracterstica chamada ( ).
9. Cada uma das formas detectveis de um ( )
chamada ( ).
10. A posio que um determinado ( ) ocupa
no cromossomo seu (sua) ( ).
Preencha os espaos em branco nas frases de
11 a 15 usando o termo abaixo mais apropriado.
(a) dominncia
(b) interao gnica com epistasia
(c) heterozigtico
EXERCCIOS
(d) homozigtico
(e) interao gnica sem epistasia
(f) codominncia
11. O zigoto, e conseqentemente o indivduo,
resultante da unio de gametas portadores de
um mesmo tipo de alelo chamado ( ).
12. O zigoto, e conseqentemente o indivduo,
resultante da unio de gametas portadores de
al el os di ferentes de um mesmo gene
denominado ( ).
13. O fenmeno de dois ou mais genes atuarem
na determinao de uma mesma caracterstica
chamado ( ).
14. O fenmeno de a expresso de um alelo
de um gene mascarar o efeito de um alelo de
um outro gene chamado ( ).
15. O fenmeno de um alelo de um gene
mascarar o efeito de um outro alelo do mesmo
gene chamado ( ).
PARTE B: LIGANDO CONCEITOS E FATOS
Indi que os termos que compl etam ou
respondem as questes de 16 a 28.
16. Para Weldon e Pearson, seguidores de
Galton, o mendelismo era incompatvel com a
teoria darwinista e por isso o combatiam. Esse
pensamento era defendido pela chamada escola
a. evolucionista. c. hibridista.
b. biometrista. d. darwinista.
17. A lei da herana ancestral de Galton dizia que
a. as caractersticas adquiridas eram hereditrias.
b. as regras da herana podiam ser expressas
matematicamente pelas frmulas 3:1 e 9:3:3:1.
c. a contribuio ancestral na formao de um
indivduo era de 1/2 dos pais, 1/4 dos avs, 1/8
dos bisavs e assim por diante.
d. as mudanas hereditrias eram lentas e
graduais e dependiam da ancestralidade.
18.Para Bateson a explicao mendeliana para
a hereditariedade no se contrapunha ao
darwinismo, pois o processo de evoluo po-
dia envolver caractersticas
a. adquiridas.
b. com variao contnua.
c. com variao descontnua.
d. com efeito aditivo.
Utilize as alternativas abaixo para completar as
frases de 19 e 20.
a. dominncia c. interao gnica
b. epistasia d. variao contnua
19. Em galinhas, como observado por Bateson
e col aboradores no i nci o do scul o, o
cruzamento entre indivduos de crista noz
produz descendncia com crista tipo noz, rosa,
ervilha e simples, na proporo de 9:3:3:1,
respectivamente. Trata-se de ( ).
20. Em ervilha-de-cheiro, Bateson e colabora-
dores obtiveram, no cruzamento entre plantas
hbridas com flores coloridas, plantas com flores
coloridas e plantas com flores brancas na
proporo de 9:7. Trata-se de ( ).
21. O cruzamento de um indivduo com fentipo
dominante com outro de fentipo recessivo,
com o objetivo de se determinar o gentipo do
primeiro, denominado
a. cruzamento teste. c. monoibridismo.
b. diibridismo. d. retrocruzamento.
Utilize as alternativas abaixo para responder s
questes de 22 e 25.
a. diplide. c. heterozigtico.
b. haplide. d. homozigtico.
22. No cruzamento entre um indivduo com um
carter hereditrio dominante eoutro com o
carter recessivo, todos os descendentes
apresentaram o carter dominante. Pode-se
dizer, portanto, que, muito provavelmente, o tipo
parental dominante ( ).
23. Em um cruzamento entre um indivduo com
um carter hereditrio dominante e outro com
o carter recessivo, foram produzidos des-
cendentes com o carter dominante e descen-
dentes com o carter recessivo. Esse resultado
permite concluir que o tipo parental dominante
( ).
24. Um indivduo que apresenta em suas clulas
apenas um alelo de cada gene ( ).
25. Um indivduo que apresenta em suas clulas
um par de alelos de cada gene ( ).
Utilize as alternativas abaixo para responder s
questes de 26 a 28.
a. 1 : 2 : 1 c. 9 : 7
b. 9 : 3 : 4 d. 12 : 3 : 1
26. Nos casos em que alelos diferentes de um
gene se expressam na condio heterozigtica,
a proporo fenotpica esperada em um
cruzamento entre dois hbridos ( ).
27. No caso de uma interao entre dois genes
com segregao independente, em que o alelo
dominante de um dos genes mascara ou inibe
a expresso do outro gene, a proporo
fenotpica esperada no cruzamento de dois
duplo-heterozigotos ( ).
28. No caso de uma interao entre dois genes
com segregao independente, em que o par
de alelos recessivos de um dos genes mascara
ou inibe a expresso do outro gene, a proporo
fenotpica esperada no cruzamento de dois
duplo-heterozigotos ( ).
PARTE C: QUESTES PARA PENSAR E DISCUTIR
29. Qual a explicao que se costuma dar para
o fato de o trabalho de Mendel no ter sido
entendido durante 35 anos?
30. Por que Moore admite que o antagonismo
entre o mendelista Bateson e os biometristas
Weldon e Pearson era uma questo de conflito
de paradigmas?
31. Por que algumas pessoas levantaram a
questo de que Mendel pode ter falsificado seus
resultados?
32. Como surgem os diferentes alelos de uma
gene?
33. Quais sero as propores fenotpicas
esperadas em um cruzamento entre dois duplo-
heterozi gotos em que os doi s genes
apresentam segregao i ndependente e
interagem das seguintes maneiras:
a. um dos genes na condio homozigtica
recessiva, independentemente da condio do
outro gene, condiciona o fentipo A; em
qualquer outra situao o fentipo do indivduo
ser B.
b. os alelos recessivos no produzem nenhum
tipo de pigmento e cada alelo dominante
condiciona a produo de uma quantidade X
de um mesmo pigmento.
c. basta ter um alelo dominante de qualquer
dos dois genes para apresentar o fentipo A;
no caso dos dois genes estarem na condio
homozigtica recessiva, o fentipo ser B.
34. Em rabanetes, a forma da raiz pode ser
arredondada, ovalada ou alongada. Cruza-
mentos entre plantas de raiz alongada e plantas
de raiz arredondada produziram apenas indi-
vduos com raiz ovalada. Em cruzamentos
desses indivduos entre si foram obtidos 400
56
descendentes, dos quais 100 apresentaram razes
alongadas, 195 apresentaram razes ovaladas e
105 apresentaram razes arredondadas.
a. Proponha uma hiptese para explicar esses
resultados.
b. Com base na sua hiptese faa um diagrama
do cruzamento e compare os resultados
observados com os esperados de acordo com
o diagrama.
c. Os resultados obtidos esto de acordo com
as leis mendelianas? Explique
d. De acordo com a hiptese, se cruzssemos
rabanetes de raiz ovalada com rabanetes de
raiz arredondada, quais as propores fenot-
pica e genotpica esperadas na descendncia?
35. Em abboras, a forma do fruto pode ser
discide, esfrica ou alongada. Uma variedade
pura de frutos discides foi cruzada com uma
variedade pura de frutos alongados. A gerao
F
1
foi inteiramente constituda por plantas de
frutos discides. A autofecundao das plantas
F
1
produziu 80 descendentes, dos quais 30
tinham frutos esfricos, 5 tinham frutos alon-
gados e 45 tinham frutos discides.
a. Proponha uma hiptese para explicar esses
resultados.
b. Com base na sua hiptese faa um diagrama
do cruzamento e compare os resultados
observados com os esperados de acordo com
o diagrama.
c. Os resultados obtidos esto de acordo com
as leis mendelianas? Explique.
36. Em uma certa linhagem de animais foram
identificados dois genes com segregao
independente afetando a massa. Os alelos
domi nantes condi ci onam, cada um, um
acrscimo de 10 gramas massa bsica de 50
gramas do duplo-recessivo. Determine a massa
mxima e a mnima na descendncia de um
cruzamento Aabb X AaBB.
37. A pigmentao da plumagem em uma certa
linhagem de galinhas condicionada por dois
genes com segregao independente. O alelo
dominante de um dos genes (C) condiciona a
produo de pi gmento enquanto o al el o
recessivo (c) inativo, condicionando cor bran-
ca. O alelo dominante do outro gene (I) inibe a
formao de pigmento, enquanto o alelo
recessivo (i) no o faz. Determine a proporo
fenotpica em um cruzamento entre dois
indivduos duplo-heterozigticos.
57