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Enfermedades y trastornos hereditarios

Nombre: ___________________________ Grado 9 ____ Fecha: ________________.
Como sabemos los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada
tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado, de los cuales la mitad
proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.
El nmero de cromosomas de las clulas somticas de la mayora de animales, plantas y
ongos es siempre par, ya !ue cada clula somtica dispone de " juegos de cromosomas y
cada cromosoma tiene su omlogo en la otra.
Los cromosomas !ue determinan el se#o son los eterocromosomas o cromosomas
se#uales y al resto de los cromosomas se les denomina autosomas. Ejemplo$ en el ser
umano se tienen "" pares de autosomas y un par de eterocromosomas !ue sern los !ue
determinan el se#o. %i los cromosomas son && ser mujer y si es &', ser ombre, en este
caso el cromosoma & es ms grande !ue el '( esto ace !ue tenga mayor cantidad de genes.
%e denomina cariotipo a la representacin grfica de los cromosomas presentes en el ncleo
de la clula. )ediante el cariotipo es posible observar con facilidad, el nmero, tama*o, y
forma de los cromosomas.
eterminaci!n del se"o
Cuando se forman los gametos, cada vulo producido por la mujer contiene un cromosomas
&, pero el espermato+oide generado por el ombre puede contener o un cromosoma & o
uno '. La unin de un vulo !ue contiene un cromosoma & formar a una mujer, y si es
con un cromosoma ' entonces ser ombre. Es decir !ue el cromosoma se#ual de los
espermato+oides determina el se#o de los descendientes.
Genes li#ados al $e"o
%on los genes !ue estn presentes en un cromosoma se#ual, pero no en el otro.
El estudio de la erencia de los genes locali+ados en los cromosomas se#uales, fue iniciado
por ,omas -unt )organ en el siglo &&.
.un!ue )organ estudio las moscas de la fruta /Drosophila melanogaster0, los mismos
principios genticos se aplican a los seres umanos.
Como ombres y mujeres difieren en sus cromosomas se#uales, los patrones de erencia
para el cromosoma % varan entre se#os.
En la especie umana los cromosomas %& ' presentan diferencias morfolgicas, el ' es
ms pe!ue*o, y tiene diferente contenido gentico.
El cromosoma & porta numeroso genes mientras el cromosoma ' tan solo unos pocos y la
mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma % es comn para ambos se#os,
pero slo el ombre posee cromosoma '.
Enfermedades t(icas li#adas al $e"o
altonismo: es una anormalidad en la retina !ue impide una visin correcta de colores,
difcil distinguir el rojo del verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo locali+ado en
el segmento diferencial del cromosoma %, se representa con la letra d minscula.
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)u*er +ombre
%

1isin 2ormal
%

'
2ormal
%

%
d
2ormal3 portadora
%
d
'
4altnico
%
d
%
d
4altnica
+emofilia: se caracteri+a por la ausencia de una protena !ue interviene en la coagulacin
de la sangre, por lo tanto, ante cual!uiera erida, se produce emorragia !ue no coagula. %e
trasmite por gen locali+ado en el cromosoma %.
)u*er +ombre
%
h
%
h
1isin 2ormal
%
h
'
2ormal
%
h
%
d
2ormal3 portadora
%
d
'
%
d
%
d
-emoflica 5no nace6
,ctiosis: afectacin de la piel !ue se caracteri+a por la formacin de escamas y cerdas en el
cuerpo. %e ereda en los descendientes varones.
)io(a: falta de agude+a visual.
En los varones es comn la calvicie, un mecn de pelo blanco y la longitud del dedo
ndice debido al comportamiento de ciertos genes sobre la accin de las ormonas se#uales
masculinas.
)utaciones
Los trastornos ereditarios tienen su origen en las mutaciones. Las mutaciones son cambios
en el material ereditario de un gen, !ue ace !ue sus efectos sean distintos de los del gen
normal. .lgunas mutaciones no se traducen en efectos visibles, y otras tienen efectos
drsticos sobre el organismo y su progenie.
%i las mutaciones ocurren en las clulas reproductoras sern eredadas, si ocurren en las
somticas no.
El organismo !ue e#presa el gen mutado se conoce como mutante. El termino mutacin lo
introdujo el genetista -ugo de 1ries, a principios del siglo &&.
Causas
Las mutaciones ocurren al a+ar, la causa de la mayora de las !ue se producen naturalmente,
en forma espontnea se desconocen.
,ambin pueden ser por los cambios en los genes o grupos de genes 5partes de la molcula
de .426.
En otras se a comprobado la accin de ciertos factores, conocidos como agentes
mutagnicos o mutgenos entre estos$ aumento de temperatura, sustancias !umicas como
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drogas, cafena, insecticidas, gas mosta+a y aditivos de alimentos( radiaciones tales como
rayos &, rayos gamma, rayos ultravioletas y a veces por infecciones virales.
Clasificaci!n
Las mutaciones se clasifican en$
)utaciones $om-ticas: ocurren en las clulas del cuerpo de todo ser vivo.
)utaciones Gen.ticas: son las ms comunes, se presentan cuando el cdigo de
.42 de un solo gen es cambiado de alguna manera.
)utaciones Cromos!micas: son ms drsticas !ue las genticas, debido a !ue
involucran a mucos genes.
Enfermedades y anormalidades en el ser humano como resultado de mutaciones:
/. $ndrome de o0n: conocida tambin como mongolismo. Las !ue lo padecen tienen
tres cromosomas "7 en cada uno de sus clulas. Estos individuos pueden ser ombres o
mujeres con ciertas anormalidades en sus rostro, parpados, lengua. ,ambin presentan
retraso fsico y mental.
1. 2nemia falciforme: enfermedad !ue afecta la emoglobina, una protena !ue forma
parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de o#geno en la sangre. Con esta
enfermedad, los glbulos rojos se deforman, ad!uiriendo una apariencia de o+ 5cucillo
curvo6, por falta de o#geno 5ipo#ia6, debido a una alteracin en la emoglobina. Esta
nueva forma provoca, dificultad de la circulacin de los glbulos rojos, con esto se
obstruyen los vasos sanguneos, causando sntomas como dolor en las e#tremidades. Los
glbulos rojos comien+an a tener una vida ms corta y mueren.
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