Apresentao de

Apresentao de
Caso Clnico
Caso Clnico
Dbora
Dbora
Lavigne
Lavigne
, Jorge Torreo, Eduardo
, Jorge Torreo, Eduardo
Biscarde
Biscarde
,
,
Joberto
Joberto
Sena, Ana Regina
Sena, Ana Regina
Internato em Pediatria
Internato em Pediatria
Unidade Metablica
Unidade Metablica
-
-
CPPHO
CPPHO
Anamnese
Anamnese
Identificao:
Identificao:
K.A.S., 1 ano e 4 meses, negra,
K.A.S., 1 ano e 4 meses, negra,
testemunha de Jeov, natural e
testemunha de Jeov, natural e
procedente de Salvador.
procedente de Salvador.
Queixa principal:
Queixa principal:
Falta de apetite h 15 dias.
Falta de apetite h 15 dias.
Anamnese
Anamnese
HMA:
HMA:
Genitora refere que, desde os 9 meses, a paciente cursa
Genitora refere que, desde os 9 meses, a paciente cursa
com episdios de perda de apetite, s aceitando gua e
com episdios de perda de apetite, s aceitando gua e
sucos. Aos 11 meses foi internada com o referido quadro
sucos. Aos 11 meses foi internada com o referido quadro
clnico no HMG, onde ficou hospitalizada por 8 dias, e foi feita
clnico no HMG, onde ficou hospitalizada por 8 dias, e foi feita
SD de virose
SD de virose

SIC. Com 1 ano passou a apresentar febre de

SIC. Com 1 ano passou a apresentar febre de
caractersticas variveis, que sempre cedia ao uso de
caractersticas variveis, que sempre cedia ao uso de
Ibuprofeno
Ibuprofeno
. Associado ao quadro, a paciente no
. Associado ao quadro, a paciente no
apresentava ganho de peso.
apresentava ganho de peso.
Anamnese
Anamnese
Antecedentes neonatais:
Antecedentes neonatais:
Me G
Me G
1 1
P
P
1 1
A
A
0 0
, pr
, pr
-
-
natal +, parto cesrea s/
natal +, parto cesrea s/
intercorrncias
intercorrncias
; pais so primos de 1 grau
; pais so primos de 1 grau
Peso ao nascer: 2.445g
Peso ao nascer: 2.445g
Teste do pezinho: normal
Teste do pezinho: normal
Antecedentes alimentares:
Antecedentes alimentares:
Aleitamento exclusivo at 1ms.
Aleitamento exclusivo at 1ms.
Mamou at 3 meses.
Mamou at 3 meses.
Anamnese
Anamnese
Antecedentes mdicos pessoais:
Antecedentes mdicos pessoais:
3 episdios de ITU (SU + febre): SMZ
3 episdios de ITU (SU + febre): SMZ
-
-
TMP
TMP
1 episdio de ITR:
1 episdio de ITR:
Keflex
Keflex
Antecedentes mdicos familiares:
Antecedentes mdicos familiares:
No
No
contribuitrios
contribuitrios
Anamnese
Anamnese
Hbitos de vida:
Hbitos de vida:
Casa de 5 cmodos, onde mora com os pais.
Casa de 5 cmodos, onde mora com os pais.
Residncia com gua filtrada, sistema de
Residncia com gua filtrada, sistema de
esgoto e coleta de lixo.
esgoto e coleta de lixo.
Exame Fsico
Exame Fsico
Geral:
Geral:
Paciente em REG e PEN, desnutrida, hidratada,
Paciente em REG e PEN, desnutrida, hidratada,
eupnica
eupnica
,
,
afebril
afebril
, descorada ++/IV+
, descorada ++/IV+
Peso: 5.700g (
Peso: 5.700g (
Gomez
Gomez
: 55,63%)
: 55,63%)
Comprimento: 68 cm
Comprimento: 68 cm
Segmentar:
Segmentar:
Sem alteraes importantes
Sem alteraes importantes
Suspeitas Diagnsticas
Suspeitas Diagnsticas
P
P
1 1
-
-
Desnutrio grave
Desnutrio grave
P
P
2 2
-
-
Febre a esclarecer
Febre a esclarecer
P
P
3 3
-
-
Anemia
Anemia
sec
sec
. a P
. a P
1 1
Exames Admissionais
Exames Admissionais
Hb
Hb
/
/
Ht
Ht
:
:
10,1/29,7
10,1/29,7
Leucograma
Leucograma
:
:
7.600 s/ desvio
7.600 s/ desvio
Plaquetas:
Plaquetas:
286.000
286.000
Uria:
Uria:
24
24
Creat
Creat
:
:
0,5
0,5
c
c
. rico:
. rico:
2,0
2,0
Na:
Na:
139
139
K:
K:
3,7
3,7
Ca:
Ca:
9,6
9,6
P:
P:
2,3
2,3
Cl
Cl
:
:
117
117
Mg:
Mg:
2,5
2,5
Glc
Glc
:
:
59
59
Alb
Alb
:
:
4,1
4,1
TGO:
TGO:
34
34
TGP:
TGP:
14
14
FA:
FA:
545
545
VHS:
VHS:
43
43
Rx
Rx
trax (19/08):
trax (19/08):
normal
normal
Exames Admissionais
Exames Admissionais
Sumrio de Urina:
Sumrio de Urina:

Densidade: 1005
Densidade: 1005

Protena: ++
Protena: ++

Hb
Hb
:
:
-
-

Glicose:
Glicose:
-
-
Ultra
Ultra
-
-
som de vias urinrias:
som de vias urinrias:

Dilatao
Dilatao
pielocalicial
pielocalicial
leve bilateralmente.
leve bilateralmente.
Culturas:
Culturas:

Hemocultura: negativa
Hemocultura: negativa

Urocultura
Urocultura
: negativa
: negativa

Coprocultura
Coprocultura
: negativa
: negativa
Evoluo Clnica
Evoluo Clnica
Durante o internamento, a paciente cursou
Durante o internamento, a paciente cursou
com
com
frequentes
frequentes
episdios de febre e foi
episdios de febre e foi
observado
observado
polidipsia
polidipsia
e poliria intensas.
e poliria intensas.
Diurese:
Diurese:
10/11
10/11
-
-
6,4
6,4
ml/kg/h
ml/kg/h
11/11
11/11
-
-
4,8
4,8
ml/kg/h
ml/kg/h
12/11
12/11
-
-
6,5
6,5
ml/kg/h
ml/kg/h
13/11
13/11
-
-
7,4
7,4
ml/kg/h
ml/kg/h
Suspeitas Diagnsticas
Suspeitas Diagnsticas
P
P
1 1
-
-
Diabetes
Diabetes
inspidus
inspidus

Central ?
Central ?

Nefrognico
Nefrognico
?
?
P
P
2 2
-
-
Desnutrio grave
Desnutrio grave
P
P
3 3
-
-
Febre
Febre
sec
sec
. a P
. a P
1 1
P
P
4 4
-
-
Anemia
Anemia
sec
sec
. a P
. a P
2 2
Novos Exames
Novos Exames
Teste de privao de gua:
Teste de privao de gua:

densidade urinria,
densidade urinria,
osmolalidade
osmolalidade
urinria
urinria

6h de jejum ou at perder 3% do peso

6h de jejum ou at perder 3% do peso

DDAVP (0,05
DDAVP (0,05
ml
ml
, IN)
, IN)

1h aps o uso: densidade e

1h aps o uso: densidade e
osmolalidade
osmolalidade
urinrias
urinrias
A paciente perdeu 3% do seu peso com 4h de
A paciente perdeu 3% do seu peso com 4h de
jejum e houve aumento da
jejum e houve aumento da
osmolalidade
osmolalidade
e da
e da
densidade urinrias aps o uso do DDAVP.
densidade urinrias aps o uso do DDAVP.
Osmolalidade
Osmolalidade
urinria: 165
urinria: 165

200
200
Densidade urinria: 1005
Densidade urinria: 1005

1010
1010
Evoluo Clnica
Evoluo Clnica
DDAVP:
DDAVP:
0,05
0,05
ml
ml
, intranasal, de 12/12h
, intranasal, de 12/12h
A paciente evoluiu mantendo elevada diurese
A paciente evoluiu mantendo elevada diurese
e sede intensa
e sede intensa
Diurese:
Diurese:
18/11
18/11
-
-
5,5
5,5
ml/kg/h
ml/kg/h
19/11
19/11
-
-
6,9
6,9
ml/kg/h
ml/kg/h
20/11
20/11
-
-
10,9
10,9
ml/kg/h
ml/kg/h
Dose inadequada ?
Dose inadequada ?
Tcnica de administrao errada ?
Tcnica de administrao errada ?
Evoluo Clnica
Evoluo Clnica
DDAVP:
DDAVP:
0,1
0,1
ml
ml
, intranasal, de 12/12h
, intranasal, de 12/12h
Equipe mdica assumiu a administrao da
Equipe mdica assumiu a administrao da
droga
droga
Diurese:
Diurese:
22/11
22/11
-
-
11,9
11,9
ml/kg/h
ml/kg/h
23/11
23/11
-
-
8,9
8,9
ml/kg/h
ml/kg/h
24/11
24/11
-
-
11,8
11,8
ml/kg/h
ml/kg/h
Evoluo Clnica
Evoluo Clnica
Manuteno de diurese elevada
Manuteno de diurese elevada
+
+
Novos exames
Novos exames
Diagnstico incorreto?
Diagnstico incorreto?
Diabetes
Diabetes
inspidus
inspidus
nefrognico
nefrognico
; Diabetes
; Diabetes
mellitus
mellitus
; Acidose tubular
; Acidose tubular
renal; Raquitismo
renal; Raquitismo
Perfil Laboratorial I
Perfil Laboratorial I
Na K Ca P Cl Mg Glicemia Glicosria FA
11/nov 139 3,7 9,6 2,3 117 2,5 59 - 545
13/nov 136 3,5 9,1 1,9 110 60 ++
16/nov 139 3,8 9,6 1,1 109 90 +++ 438
26/nov 9,5 1,6 367
Perfil Laboratorial II
Perfil Laboratorial II

pH urina:
pH urina:
7,5
7,5

Proteinria
Proteinria
24h:
24h:
245 mg (VR: 28
245 mg (VR: 28
-
-
141 mg)
141 mg)
42 mg/kg (VR < 4 mg/kg)
42 mg/kg (VR < 4 mg/kg)

Ca urina 24h:
Ca urina 24h:
27 mg
27 mg
(VR: 60
(VR: 60
-
-
200 mg
200 mg
)
)
4,6 mg/kg (VR < 4 mg/kg)
4,6 mg/kg (VR < 4 mg/kg)

P urina 24h:
P urina 24h:
84 mg
84 mg
(VR: 300
(VR: 300
-
-
1000 mg
1000 mg
)
)

Mg urina:
Mg urina:
14 mg
14 mg
(VR: 50
(VR: 50
-
-
150 mg
150 mg
)
)
Perfil Laboratorial III
Perfil Laboratorial III
Gasometria arterial:
Gasometria arterial:
pH: 7,34
pH: 7,34
PaCO2: 24
PaCO2: 24
PaO2: 158
PaO2: 158
HCO3
HCO3
-
-
: 13
: 13
BE:
BE:
-
-
10
10
Exames
Exames
Exame Oftalmolgico:
Exame Oftalmolgico:
normal
normal
Acompanhamento a cada 3 meses
Acompanhamento a cada 3 meses
Rx
Rx
ossos longos:
ossos longos:

esfuma
esfuma

amento
amento

ou
ou
falta de defini
falta de defini

o da met
o da met

fise dos ossos

fise dos ossos
longos
longos

Aspecto em Ta
Aspecto em Ta

a.
a.
Rx
Rx
de Ossos Longos
de Ossos Longos
Rx
Rx
de Ossos Longos
de Ossos Longos
Suspeitas Diagnsticas
Suspeitas Diagnsticas
P
P
1 1
-
-
Acidose Tubular Renal (ATR)
Acidose Tubular Renal (ATR)
sec
sec
. a Sndrome de
. a Sndrome de
Fanconi
Fanconi
(
(
Cistinose
Cistinose
?)
?)
P
P
2 2
-
-
Desnutrio grave
Desnutrio grave
P
P
3 3
-
-
Febre central
Febre central
P
P
4 4
-
-
Anemia
Anemia
sec
sec
a P
a P
2 2
P
P
5 5
-
-
Raquitismo
Raquitismo
sec
sec
a P
a P
1 1
P
P
6 6
-
-
Diabetes
Diabetes
inspidus
inspidus
?
?
Prescrio Atual
Prescrio Atual

gua livre
gua livre

Xarope de
Xarope de
Citrato
Citrato
de K
de K

Xarope de Fosfato de Na
Xarope de Fosfato de Na

Calcitriol
Calcitriol

DDAVP ?
DDAVP ?

Tiazdico
Tiazdico
?
?
Pendncias
Pendncias

RNM de sela
RNM de sela
trcica
trcica

Cromatografia urinria de aa
Cromatografia urinria de aa

Dosagem de cistina intra
Dosagem de cistina intra
-
-
lisossomal
lisossomal
leucocitria
leucocitria
Acidose Tubular Renal (ATR)
Acidose Tubular Renal (ATR)
Jorge
Jorge
Andion
Andion
Torreo
Torreo
Internato em Pediatria
Internato em Pediatria
Unidade Metablica
Unidade Metablica
-
-
CPPHO
CPPHO
UFBA
UFBA
Fisiologia
Fisiologia
Tipo I
Tipo III
Tipo IV
Tipo II
H
2
O
URIA
HCO
3
85-90%
H
+
NaCl
K
+
Glicose, Na,
gua
aminocidos,
PBPM, fosfatos,
lactatos...
Aldosterona
ADH
H
2
O
Uria
Na
+
Classificao
Classificao

Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal

Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal

Tipo III
Tipo III
-
-
ATR distal
ATR distal

Tipo IV
Tipo IV
-
-
ATR Distal generalizada
ATR Distal generalizada
Classificao
Classificao

ATR da insuficincia
ATR da insuficincia
glomerular
glomerular

Disfunes tubulares proximais

Disfunes tubulares proximais
generalizadas
generalizadas
-
-
S. De
S. De
Fanconi
Fanconi
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal

Acidose metablica
Acidose metablica
hipopotassmica
hipopotassmica
hiperclormica
hiperclormica
por defeito seletivo da
por defeito seletivo da
acidificao distal da urina
acidificao distal da urina

+ comum ATR distal
+ comum ATR distal

Causa + comum na infncia a hereditria
Causa + comum na infncia a hereditria
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal
Etiologia
Etiologia

Primria (Espordica, hereditria)

Primria (Espordica, hereditria)

Secundria (S. de
Secundria (S. de
Ehlers
Ehlers
-
-
Danlos
Danlos
,
,
nefrocalcinose
nefrocalcinose
, transplante renal,
, transplante renal,
drogas, deficincia de
drogas, deficincia de
anidrase
anidrase
carbnica )
carbnica )
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal
K
+
H
+
TFG = N
Fisiopatologia
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal
Sintomas
Sintomas

Retardo no crescimento , anorexia,

Retardo no crescimento , anorexia,
desnutrio, desidratao e depleo de
desnutrio, desidratao e depleo de
volume
volume

Hipopotassemia
Hipopotassemia
(fraqueza muscular,
(fraqueza muscular,
fadiga,
fadiga,
parestesia
parestesia
)
)

Poliria,
Poliria,
polidipsia
polidipsia
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal
Diagnstico
Diagnstico

Clnico
Clnico
-
-
inespecfico
inespecfico

Acidose metablica
Acidose metablica
hiperclormica
hiperclormica
hipopotassmica
hipopotassmica
com pH urinrio alto (>5,5
com pH urinrio alto (>5,5
ou 6,5)
ou 6,5)

nion
nion
gap
gap
urinrio neutro ou positivo
urinrio neutro ou positivo

Baixas concentraes urinrias de amnia
Baixas concentraes urinrias de amnia

Sem disfuno renal
Sem disfuno renal
Tipo I
Tipo I
-
-
ATR distal
ATR distal
Tratamento
Tratamento

Alcalinos (citrato, bicarbonatos) p/

Alcalinos (citrato, bicarbonatos) p/
compensar a produo normal de
compensar a produo normal de
cidos
cidos

Em adultos: 1
Em adultos: 1
-
-
3
3
mEq
mEq
/kg/dia
/kg/dia
-
-
Cecil
Cecil
21 ed.
21 ed.

Em crianas: 2
Em crianas: 2
-
-
3mEq/Kg/dia
3mEq/Kg/dia
-
- Current Current de de
pediatria pediatria
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal

Acidose metablica
Acidose metablica
hiperclormica
hiperclormica
hipopotassmica
hipopotassmica
, por defeito seletivo da
, por defeito seletivo da
acidificao proximal da urina
acidificao proximal da urina

+ comum em crianas, sexo masculino

+ comum em crianas, sexo masculino
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal
Etiologia
Etiologia

Primria (hereditria e espordica)

Primria (hereditria e espordica)

Secundria (
Secundria (
cistinose
cistinose
,
,
galactosemia
galactosemia
,
,
hiperpara
hiperpara
., D. Wilson, S. de
., D. Wilson, S. de
Leigh
Leigh
, S. de
, S. de
Lowe
Lowe
, AVC renal,
, AVC renal,
glicogenoses
glicogenoses
, Metais
, Metais
pesados, Raquitismo)
pesados, Raquitismo)
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal
Fisiopatologia
HCO
3
Leso em
pescoo de
cisne
TFG = N
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal
Diagnstico
Diagnstico

Perda >15% de HCO

Perda >15% de HCO
3 3
com nveis
com nveis
sricos
sricos
normais
normais
patognomnico
patognomnico

Teste de infuso de bicarbonato

Teste de infuso de bicarbonato
seguido de
seguido de
bicarbonatria
bicarbonatria
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal
Sintomas
Sintomas

Retardo no crescimento , anorexia, desnutrio,
Retardo no crescimento , anorexia, desnutrio,
desidratao e depleo de volume
desidratao e depleo de volume

Hipopotassemia
Hipopotassemia
(fraqueza muscular, fadiga,
(fraqueza muscular, fadiga,
parestesia
parestesia
)
)

Poliria,
Poliria,
polidipsia
polidipsia

Distrbios do metabolismo mineral (
Distrbios do metabolismo mineral (
osteomalcia
osteomalcia
e
e
raquitismo)
raquitismo)
Tipo II
Tipo II
-
-
ATR proximal
ATR proximal
Tratamento
Tratamento

Reposio de lcalis (5
Reposio de lcalis (5
-
-
15mEq/kg/dia)
15mEq/kg/dia)

Soluo de
Soluo de
Shohl
Shohl
(citrato de Na
(citrato de Na
+ +
)
)

Citrato de K
Citrato de K
+ +

Reposio K
Reposio K
+ +
(4
(4
-
-
10mEq/kg/dia)
10mEq/kg/dia)

Uso de diurticos (HCTZ)

Uso de diurticos (HCTZ)

Vitamina D
Vitamina D
Tipo III
Tipo III
-
-
ATR distal
ATR distal

Todos os aspectos da tipo I e perda de

Todos os aspectos da tipo I e perda de
bicarbonato em
bicarbonato em
nfron
nfron
distal
distal

Conhecida como combinao do tipo I e

Conhecida como combinao do tipo I e
do tipo II
do tipo II

Acidose + importante
Acidose + importante
Tipo III
Tipo III
-
-
ATR distal
ATR distal
HCO
3
H
+
K
+
Tipo IV
Tipo IV
-
-
ATR Distal Generalizada
ATR Distal Generalizada

Deficincia do antagonismo da
Deficincia do antagonismo da
Aldosterona
Aldosterona

Acidose metablica
Acidose metablica
hiperpotassmica
hiperpotassmica
hiperclormica
hiperclormica
Tipo IV
Tipo IV
-
-
ATR
ATR
Distal
Distal
Generalizada
Generalizada
Fisiopatologia
K
+
H
+
Na
+
Aldosterona
TFG
Tipo IV
Tipo IV
-
-
ATR
ATR
Distal
Distal
Generalizada
Generalizada
Tratamento
Tratamento

9
9

-
-
fluorocortisona
fluorocortisona
se deficincia de
se deficincia de
mineralocorticides
mineralocorticides

Mineralocorticides
Mineralocorticides
em altas doses se
em altas doses se
hiporreninemia
hiporreninemia

HCTZ
HCTZ

lcalis
lcalis

Restrio de K
Restrio de K
ATR
ATR
Prognstico
Prognstico
SNDROME DE
SNDROME DE
FANCONI
FANCONI
JOBERTO SENA
JOBERTO SENA
Internato em Pediatria
Internato em Pediatria
Unidade Metablica
Unidade Metablica
-
-
CPPHO
CPPHO
Sndrome
Sndrome
de
de
Fanconi
Fanconi
Definio
Definio
A sndrome de
A sndrome de
Fanconi
Fanconi
um transtorno
um transtorno
tubular proximal dos rins que faz com que
tubular proximal dos rins que faz com que
certos compostos em lugar de serem
certos compostos em lugar de serem
reabsorvidos sejam excretados na urina.
reabsorvidos sejam excretados na urina.
Os compostos que podem ser excretados na
Os compostos que podem ser excretados na
urina so: a glicose, os aminocidos, o cido
urina so: a glicose, os aminocidos, o cido
rico, o fosfato e outros.
rico, o fosfato e outros.
Sndrome
Sndrome
de
de
Fanconi
Fanconi
deficincia no crescimento e desenvolvimento
diminuio da mineralizao ssea (raquitismo)
mineralizao ossea anormal (osteomalcia)
paralisia (por hipofosfatemia)
desidratao
Outras
Outras
Nomenclaturas
Nomenclaturas

Sndrome
Sndrome
de
de
Toni Fanconi
Toni Fanconi

Sndrome
Sndrome
de
de
Fanconi
Fanconi
Adquirida
Adquirida

Sndrome
Sndrome
de
de
Toni
Toni
-
-
Debr
Debr
-
-
Fanconi
Fanconi

Fanconi
Fanconi
-
-
Bikel
Bikel
(GLUT2)
(GLUT2)
Causas
Causas
Na infncia
Na infncia
:
:
-
-
Defeitos genticos que interferem na
Defeitos genticos que interferem na
metabolizao
metabolizao
de certos compostos como a cistina (
de certos compostos como a cistina (
cistinose
cistinose
), frutose
), frutose
(
(
frutosemia
frutosemia
) , o
) , o
glicognio
glicognio
(
(
glicogenoses
glicogenoses
)
)
-
-
Doena de
Doena de
Lowe
Lowe
(
(
sndrome Oculocerebrorrenal
sndrome Oculocerebrorrenal
)
)
-
-
Doena de Wilson
Doena de Wilson
-
-
Exposio a metais pesados (chumbo)
Exposio a metais pesados (chumbo)
A
A
cistinose
cistinose
a causa mais comum desta
a causa mais comum desta
sndrome na infncia
sndrome na infncia
Causas
Causas
Nos adultos:
- transtornos adquiridos que provocam dano aos
tbulos renais
- sndrome de Sjgram
- metais pesados: chumbo, mercrio e cdmio
- medicamentos: Cidofovir, Gentamicina,
Tetracilina e Azatioprina
- disproteinemias (Mieloma mltiplo, amiloidose
primria)
- ps-transplante renal
Patognese
Patognese
Membrana tubular renal
Membrana tubular renal

mais permevel
mais permevel

menor
menor
efetividade na reabsoro de solutos
efetividade na reabsoro de solutos
Falncia no mecanismo intracelular das clulas
Falncia no mecanismo intracelular das clulas
tubulares renais
tubulares renais

produo de energia insuficiente

produo de energia insuficiente
para o transporte
para o transporte
Leso
Leso
tbulo
tbulo
-
-
intersticial
intersticial

diminuio da capacidade
diminuio da capacidade
de concentrao da urina
de concentrao da urina

reduo do hormnio
reduo do hormnio
antidiurtico
antidiurtico

poliria
poliria
por diminuio de reabsoro
por diminuio de reabsoro
de gua no tbulo coletor.
de gua no tbulo coletor.
PATOGNESE
PATOGNESE
As alteraes histolgicas caractersticas ocorrem
As alteraes histolgicas caractersticas ocorrem
nos
nos
tbulos proximais
tbulos proximais
, que so mais curtos que os
, que so mais curtos que os
normais e esto unidos aos
normais e esto unidos aos
glomrulos
glomrulos
por um
por um
segmento estreito anormal (pescoo de cisne)
segmento estreito anormal (pescoo de cisne)
Vacuolizao
Vacuolizao
das clulas tubulares distais constitui
das clulas tubulares distais constitui
um achado menos especfico, e pode ser o
um achado menos especfico, e pode ser o
resultado de K.
resultado de K.
Depleo
Depleo
de DNA
de DNA
mitocondrial
mitocondrial
no TP
no TP
Sinais, Sintomas e
Sinais, Sintomas e
exames laboratoriais
exames laboratoriais
Quantidade excessiva das seguintes substancias na urina: Quantidade excessiva das seguintes substancias na urina:
aminocidos, glicose, fosfato, magnsio, potssio, aminocidos, glicose, fosfato, magnsio, potssio,
bicarbonato e sdio. bicarbonato e sdio.
Deficincia no desenvolvimento. Deficincia no desenvolvimento.
Raquitismo. Raquitismo.
Osteomalcia Osteomalcia nos adultos. nos adultos.
Desidratao devido excesso de mico. Desidratao devido excesso de mico.
Acidose metablica. Acidose metablica.
A presena de A presena de glicosria glicosria, fosfatria, , fosfatria, aminoacidria aminoacidria, acidose , acidose
metablica e PH urinrio elevado caracterizam a SF e metablica e PH urinrio elevado caracterizam a SF e
descartam ATD. descartam ATD.
Tratamento
Tratamento

Enfermidade de Wilson
Enfermidade de Wilson

Penicilamina
Penicilamina
, a qual
, a qual
retira o excesso de cobre do sangue.
retira o excesso de cobre do sangue.

Cistinose
Cistinose

Uso de
Uso de
cisteamina
cisteamina
que elimina a
que elimina a
cistina do corpo.
cistina do corpo.

Terapia com substncias
Terapia com substncias
alcalinizantes
alcalinizantes
.
.

Reposio de potssio, fsforo, clcio e
Reposio de potssio, fsforo, clcio e
magnsio.
magnsio.

Administrao de suplemento de vitamina D
Administrao de suplemento de vitamina D
para prevenir raquitismo e
para prevenir raquitismo e
osteomalcia
osteomalcia
.
.

Tiazdicos
Tiazdicos
Cistinose
Cistinose
Eduardo
Eduardo
Biscarde
Biscarde
Internato
Internato
em
em
Pediatria
Pediatria
Universidade
Universidade
Federal
Federal
da Bahia
da Bahia
Faculdade
Faculdade
de
de
Medicina
Medicina
Unidade Metablica
Unidade Metablica

CPPHO
CPPHO
Introduo
Introduo

Doena rara
Doena rara
,
,
autossmica recessiva
autossmica recessiva

Incidncia
Incidncia
de 1 / 100.000 a 200.000
de 1 / 100.000 a 200.000
nascidos vivos
nascidos vivos

1
1
Causa
Causa
de
de
Sndrome
Sndrome
de
de
Fanconi congnita
Fanconi congnita

Os
Os
pais so heterozigotos
pais so heterozigotos
e tem 25% de chance de
e tem 25% de chance de
transmitir
transmitir
a
a
doena para os filhos
doena para os filhos

Pode
Pode
se
se
manifestar
manifestar
no
no
adulto ou adolescente
adulto ou adolescente
(
(
formas
formas
benignas
benignas
)
)

A forma
A forma
mais
mais
grave a
grave a
Cistinose Nefroptica
Cistinose Nefroptica
lnfantil
lnfantil
Resumo da Fisiopatologia
Resumo da Fisiopatologia

Alterao gentica
Alterao gentica
no
no
brao curto
brao curto
do
do
cromossomo
cromossomo
17
17

Defeito
Defeito
do
do
transporte lisossomal
transporte lisossomal
de
de
cistina
cistina

Acmulo
Acmulo
e
e
cristalizao da cistina intracelular
cristalizao da cistina intracelular
em
em
diversos tecidos
diversos tecidos
(Rim,
(Rim,
fgado
fgado
,
,
crnea
crnea
,
,
mdula
mdula
ssea
ssea
, SNC,
, SNC,
tireide
tireide
,
,
msculo
msculo
, e
, e
outros
outros
)
)

Dano Tissular
Dano Tissular

Disfuno
Disfuno
dos
dos
diversos rgos acometidos
diversos rgos acometidos
Histria Clnica
Histria Clnica

O
O
paciente
paciente

assintomtico at os
assintomtico at os
06
06
meses
meses
de
de
vida
vida
,
,
com
com
desenvolvimento pondo
desenvolvimento pondo
-
-
estatural
estatural
normal
normal

Em
Em
torno
torno
de 1
de 1
ano evolui
ano evolui
com
com
retardo
retardo
do
do
crescimento
crescimento
,
,
raquitismo
raquitismo
,
,
poliria
poliria
,
,
desidratao
desidratao
,
,
polidipsia devido
polidipsia devido


tubulopatia
tubulopatia
proximal (
proximal (
Sndrome
Sndrome
de
de
Fanconi
Fanconi
)
)

Apresenta leses corneanas caractersticas aos
Apresenta leses corneanas caractersticas aos
3
3
anos
anos

No
No
adulto
adulto
apresenta depsitos
apresenta depsitos
de
de
cistina na crnea
cistina na crnea
e
e
no
no
adolescente
adolescente
alteraes renais tardias
alteraes renais tardias
Histria Clnica
Histria Clnica

Caso no seja institudo tratamento adequado
Caso no seja institudo tratamento adequado
,
,
evolui
evolui
invariavelmente para
invariavelmente para
IRC
IRC
na primeira dcada
na primeira dcada
de
de
vida
vida
necessitando
necessitando
de
de
mtodos dialticos
mtodos dialticos
e
e
transplante
transplante
renal
renal

Na segunda dcada comea
Na segunda dcada comea
a
a
aparecer cegueira
aparecer cegueira
,
,
hipotireoidismo
hipotireoidismo
,
,
disfuno
disfuno
muscular,
muscular,
entre outros
entre outros
Exames Complementares
Exames Complementares

Hipofosfatemia
Hipofosfatemia

Aminoacidria
Aminoacidria

Acidose metablica
Acidose metablica

Hipocalemia
Hipocalemia

Hiponatremia
Hiponatremia

Hipomagnesemia
Hipomagnesemia

Hipercloremia

Calciria
Calciria

Fosfatria
Fosfatria

Glicosria
Glicosria

Raio
Raio
X de
X de
ossos longos
ossos longos
com
com
achados
achados
sugestivos
sugestivos
de
de
raquitismo
raquitismo
Hipercloremia
Mtodo Diagnstico
Mtodo Diagnstico

Consiste na medida da cistina intracelular
Consiste na medida da cistina intracelular
dos
dos
leuccitos polimorfonucleares ou
leuccitos polimorfonucleares ou
em
em
cultura
cultura
de
de
fibroblastos
fibroblastos

Pode ser feito
Pode ser feito
o
o
diagnstico pr
diagnstico pr
-
-
natal
natal
medindo
medindo
-
-
se a
se a
cistina nas vilosidades
cistina nas vilosidades
corinicas
corinicas
Diagnstico
Diagnstico
Diferencial
Diferencial

Tirosinemia
Tirosinemia

Galactosemia
Galactosemia

Intolerncia
Intolerncia
a
a
frutose
frutose

Doena
Doena
de Wilson
de Wilson

Sndrome
Sndrome
de Lowe
de Lowe

Intoxicao
Intoxicao
por
por
metais pesados
metais pesados

Glicogenoses
Glicogenoses
Tratamento
Tratamento

Hidratao
Hidratao
e
e
correo
correo
dos
dos
distrbios metablicos
distrbios metablicos
e
e
hidroeletrolticos
hidroeletrolticos

Administrao
Administrao
de 1
de 1
-
-
25
25
dihidroxicolecalciferol
dihidroxicolecalciferol

Indometacina
Indometacina

Hidroclorotiazida
Hidroclorotiazida

Cisteamina
Cisteamina
Mecanismo
Mecanismo
de
de
Ao da
Ao da
Cisteamina
Cisteamina

Cisteamina
Cisteamina
(
(
Cystagon
Cystagon
)
)
uma tiolamina que
uma tiolamina que
depleta
depleta
a
a
cistina intracelular
cistina intracelular
Cistina
Cistina
+
+
Cisteamina
Cisteamina
Cistena
Cistena
+
+
Cisteaminacistena Dissulfido
Cisteaminacistena Dissulfido

A
A
cistena
cistena

ento transportada para fora da clula

ento transportada para fora da clula
atravs
atravs
dos
dos
carreadores da lisina
carreadores da lisina
Cisteamina
Cisteamina

Inibe
Inibe
a
a
deteriorao da doena
deteriorao da doena
renal
renal

No reverte
No reverte
o
o
dano
dano
renal
renal
j instalado
j instalado

Permite
Permite
um
um
melhor desenvolvimento
melhor desenvolvimento
pondo
pondo
-
-
estatural da criana
estatural da criana

Retarda
Retarda
o
o
acometimento
acometimento
de
de
outros rgos
outros rgos
Efeitos Colaterais da
Efeitos Colaterais da
Cisteamina
Cisteamina

Naseas
Naseas
e vmitos
e vmitos

Anorexia
Anorexia

Dor abdominal
Dor abdominal

Hipertenso Portal
Hipertenso Portal

Alteraes do SNC
Alteraes do SNC
RAQUITISMO
RAQUITISMO
Departamento de Pediatria /
Departamento de Pediatria /
UMFL
UMFL
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Acad. Ana Regina N. Meirelles
Acad. Ana Regina N. Meirelles
O que
O que
RAQUITISMO
RAQUITISMO
?
?
Doena associada com a m
Doena associada com a m
formao dos ossos devido a uma
formao dos ossos devido a uma
mineralizao deficiente da matriz
mineralizao deficiente da matriz
orgnica (
orgnica (
Mahan, 1998)
Mahan, 1998)
Causas mais freqentes da
Causas mais freqentes da
deficincia de Clcio e/ou
deficincia de Clcio e/ou
Fsforo
Fsforo

Deficincias nutricionais de Vitamina D;

Deficincias nutricionais de Vitamina D;

Deficincias nutricionais de Clcio e/ou

Deficincias nutricionais de Clcio e/ou
Fsforo;
Fsforo;

Leses Tubulares Renais;

Leses Tubulares Renais;

Insuficincia Renal Crnica

Insuficincia Renal Crnica
.
.
DIETA
PELE
7-desidrocolesterol
SANGUE
Vit. D3
INTESTINO
Metabolismo da Vitamina D
Metabolismo da Vitamina D
SOL
OSSO
FGADO
25-OH-D
SANGUE
INTESTINO
Ca e P
INTESTINO

RINS
1,25-(OH)2 D
Ca e P
Sinais e Sintomas
Sinais e Sintomas

Sudorese abundante
Sudorese abundante

Inquietao
Inquietao

Pernas arqueadas
Pernas arqueadas

Rosrio raqutico
Rosrio raqutico

Abdmen volumoso
Abdmen volumoso
Tratamento
Tratamento

Exposio diria ao sol

Exposio diria ao sol

Suplementao de Vitamina D
Suplementao de Vitamina D
-
-
Dose nica de 600.000 UI via oral ou parenteral
Dose nica de 600.000 UI via oral ou parenteral
-
-
Doses dirias de 2000 a 5000 UI (2 a 6 meses)
Doses dirias de 2000 a 5000 UI (2 a 6 meses)
-
-
Doses dirias de 66.000 UI de Vit. D com
Doses dirias de 66.000 UI de Vit. D com
13.200 UI de Vit. A (9 dias
13.200 UI de Vit. A (9 dias
-
-
594.000 UI)
594.000 UI)

Ingesto adequada de Clcio

Ingesto adequada de Clcio
(evitar
(evitar
hipocalcemia)
hipocalcemia)
Fontes Alimentares
Fontes Alimentares
PRINCIPAIS FONTES
Vit. D Manteiga
Gema de ovo
Fgado
Peixes (salmo, sardinha, atum)
leos
Clcio Leite e derivados
Tabela 1- Principais fontes
alimentares de
Vitamina D e Clcio
Fatores que influem na
Fatores que influem na
Biodisponibilidade do Clcio
Biodisponibilidade do Clcio

Efeito do pH intestinal;
Efeito do pH intestinal;

Quantidade relativa de Clcio e Fsforo na dieta;
Quantidade relativa de Clcio e Fsforo na dieta;

Presena de Fitatos;
Presena de Fitatos;

Efeito de Oxalatos;
Efeito de Oxalatos;

Efeito das gorduras da dieta;
Efeito das gorduras da dieta;

Efeito das protenas da dieta( arginina e lisina);
Efeito das protenas da dieta( arginina e lisina);

Efeito dos carboidratos da dieta.
Efeito dos carboidratos da dieta.
Pirmide Alimentar
Pirmide Alimentar
Tabela 2 - Quantidade equivalente
a 1 poro de alimentos (grupo de
leite e derivados)
Alimentos Quantidade equivalente
(1 poro)
Leite artificial 150 ml
Iogurte 150 ml
Queijo 30g (2 fatias finas)
Requeijo 45g (1 col. sopa)
Tabela 3 - Comparao entre a
ingesto habitual e as recomendaes
dirias (DRI, 2001) de Vitamina D,
Clcio e Fsforo
Vit. D Ca P
Paciente
3,51 g 246,05 mg 384,6 mg
Recomendao
5,00 g 500,00 mg 460,00mg
* Recomendao diria
Grfico 1- Evoluo ponderal
5,4
5,5
5,6
5,7
5,8
5,9
6
1
0
/
1
1
/
0
3
1
1
/
1
1
/
0
3
1
2
/
1
1
/
0
3
1
3
/
1
1
/
0
3
1
4
/
1
1
/
0
3
1
5
/
1
1
/
0
3
1
6
/
1
1
/
0
3
1
7
/
1
1
/
0
3
1
8
/
1
1
/
0
3
1
9
/
1
1
/
0
3
2
0
/
1
1
/
0
3
2
1
/
1
1
/
0
3
2
2
/
1
1
/
0
3
2
3
/
1
1
/
0
3
2
4
/
1
1
/
0
3
2
5
/
1
1
/
0
3
2
6
/
1
1
/
0
3
2
7
/
1
1
/
0
3
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/
1
1
/
0
3
2
9
/
1
1
/
0
3
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0
/
1
1
/
0
3
0
1
/
1
2
/
0
3
0
2
/
1
2
/
0
3
0
3
/
1
2
/
0
3
0
4
/
1
2
/
0
3
0
5
/
1
2
/
0
3
0
6
/
1
2
/
0
3
0
7
/
1
2
/
0
3
0
8
/
1
2
/
0
3
0
9
/
1
2
/
0
3
PESO
Tabela 4 - Comparao da prescrio e
ingesto calrica e protica
Taxas previstas Ingesto Perodo
75 kcal/ kg
1,5 g/kg
90% 2 dias
100 kcal/ kg
2,5 g/kg
82% 3 dias
150 kcal/ kg
3,5 g/kg
91% 21 dias
180 kcal/kg
4,5 g/kg
97% 4 dias
200 kcal/kg
4,5 g/kg
80% 1 dia
Obrigada!
Obrigada!