COLEGIO DE ESTUDIOS CIENTFICOS Y TECNOLGICOS DEL ESTADO DE COAHUILA

ANOMALAS GENTICAS
Por: Larissa Ramirez Madrid

Docente: Patricia Briones, Biologa Contempornea
6/9/2014




Los cromosomas contienen miles de genes, la alteracin en el
numero o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad gentica
INTRODUCCIN
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar
de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no
ser heredada.
Hay varias causas posibles:
Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.
Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de
una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome, en que el extremo del
brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como
el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo,
como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplastia.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen
alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan
menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida),
teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen
tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente
a todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta condicin
ocurre cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en
lugar de 46.

DEFINICIN DE ANOMALAS GENTICAS
En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de
la estructura gentica. Algunas alteraciones genticas se manifiestan desde el nacimiento,
como las anomalas congnitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la
edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos de estos procesos se ven afectados
por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que
no son heredados (mutaciones somticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como
el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden beneficiarse de la terapia gentica, que
existe gracias a la ingeniera gentica.







ALTERACIONES DE UN SOLO GEN
Algunas alteraciones genticas son consecuencia de una mutacin en un solo gen, que se
traduce en la ausencia o alteracin de la protena correspondiente. Esto puede alterar
algn proceso metablico o del desarrollo y producir una enfermedad.
La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo
que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de casa ascendiente,
respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Las
alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola
copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, debido a que los varones solo
poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un
solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los
hombres que a las mujeres. Ejemplo: el daltonismo, otros ejemplos de alteracin de un
solo gen son la distrofia muscular de Duchenne.
Otra especial enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutacin reside
en un gen de la mitocondria de la clula; las mitocondrias son corpsculos celulares
portadores de su propia informacin gentica. Un ejemplo: la neuropata ptica
hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio ptico.




ALTERACIONES CROMOSMICAS
Algunas alteraciones genticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a
un segmento cromosmico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21
produce el sndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteracin de los genes de los
cromosomas. Otras alteraciones cromosmicas por duplicacin son el sndrome de
Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el sndrome de Patau, que se
caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. Las
alteraciones cromosmicas pueden consistir en duplicacin (como en los sndromes
descritos anteriormente), perdida (como ocurre en el sndrome de Turner, en el que falta
un cromosoma X y las personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura
(como en el sndrome del maullido de gato que se origina por una delecin parcial del
brazo corto del cromosoma 5) o reorganizacin del material cromosmico. En conjunto,
las alteraciones cromosmicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables
de cerca del 50% de los abortos espontneos en los tres primeros meses de embarazo.




ALTERACIONES MULTIFACTORIALES
En este grupo tampoco existen errores concretos en la informacin gentica, sino una
combinacin de pequeas variaciones que en conjunto producen o predisponen al
desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son ms frecuentes en en ciertas
familias aunque no demuestran un patrn claro de herencia. Los factores ambientales
como la dieta o el estilo de vida pueden tambin influir en el desarrollo de la enfermedad.
Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la
diabetes mellitus.

DIAGNOSTICO DE ALTERACIONES GENTICAS
Los expertos utilizan pruebas de deteccin para determinar cuando una persona tiene
una alteracin gentica y presenta posibilidades de tener descendencia con estas mismas
alteraciones. Estas pruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de una
persona. Hay test de deteccin que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el feto
aun permanece en el tero materno; este proceso recibe el nombre de diagnostico
prenatal.

HERENCIA; TRANSMISIN DE LOS CARACTERES
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias
que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros
caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden
estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia.


SNDROME DE PRADER-WILLI

El sndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracin gentica originada
por la falla en la expresin de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se
caracteriza por hipotona y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el
crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo
psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La
enfermedad cursa con una deficiencia en la produccin de hormonas del eje
hipotalmico-hipofisario-adrenal, del ccrecimiento, gonadotrofinas y tiroideas,
ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el
control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos, alteraciones del
sueo, junto con otros problemas.

SNDROME DE ANGELMAN
El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza por un
retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo
momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y
dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000
nacimientos.
Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, puesto que las mutaciones
y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la
copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones estn en una
zona del cromosoma, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, precisamente
en el 15.

SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es
una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un
tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente porJrme Lejeune en 1963. Tiene
una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las nias.

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
El sndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en ingls), tambin conocida como
sndrome de delecin cromosmica Dillan 4p, sndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o
sndrome de Pitt, es una rara enfermedad gentica causada por la microdelecin distal del
brazo corto del cromosoma 4. Este sndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los
estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,
2
y posteriormente gan la
atencin de todo el mundo por las publicaciones del alemn Ulrich Wolf, y Hirschhorn y
sus compaeros de trabajo, en particular sus artculos en la revista cientfica alemana
"Humangenetik. Se trata de un fenotipo caracterstico como consecuencia de una
delecin parcial del material cromosmico del brazo corto del cromosoma 4.


SNDROME X FRGIL
El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un
trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a
grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de
Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en
la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en
mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente
relacionada con la causa gentica del sndrome.
La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de
repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero
de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est asociado con el
fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los
sntomas en sucesivas generaciones.


SNDROME DE PALLISTER KILLIAN
El sndrome de Pallister-Killian es una enfermedad gentica rara en humanos. Tiene lugar
debido a la anmala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma.
Esto desemboca en el desarrollo de unatetrasoma 12p. En tanto que no todas las clulas
tienen el isocromosoma extra, el sndrome de Pallister-Killian se presenta en forma
de mosaico.
Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e investigado ms tarde
por Maria Teschler-Nicola y W. Killianen 1981.

SNDROME DE HIPERTRICOSIS
La hipertricosis, o sndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente,
que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen
estn cubiertas completamente, a excepcin de las palmas de las manos y de los pies, por
un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centmetros. Slo se han
documentado 50 casos.
Es una mutacin que sigue una herencia totalmente ligada al cromosoma. La mayora es
de herencia familiar y, muy raramente, la mutacin se da de forma espontnea.

SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica ccongnita y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

SNDROME DE EDWARDS
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo
de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en
las clulas fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao
1960.
1
Los estudios de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del
sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo:
18q12-21 y 18q23.

SNDROME DE TURNER

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner omonosoma X es una enfermedad
gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
nota 1
Tanto
fenotpica como Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata
de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la
falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los
caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el
sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

SINDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala
cromosmica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta
a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin
gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y.
Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los
cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como
mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo
(47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

CONCLUSIN
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se
heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son
portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen
dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro
posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad,
existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas
congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante
la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas. La
fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir poli malformaciones y
retraso mental en el nio, si no se controla durante el embarazo.
Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga.
Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de
partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis
congnita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando
la ingeniera gentica es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clnico.