TODOS OS DIREITOS RESERVADOS UNIVERSIDADE CASTELO BRANCO VICE-REITORIA DE ENSINO DE GRADUAO E CORPO DISCENTE COORDENAO DE EDUCAO A DISTNCIA UNIVERSIDADE CASTELO BRANCO Todos os direitos reservados Universidade Castelo Branco - UCB Nenhuma parte deste material poder ser reproduzida, armazenada ou transmitida de qualquer forma ou por quaisquer meios - eletrnico, mecnico, fotocpia ou gravao, sem autorizao da Universidade Castelo Branco - UCB. U n13m Universidade Castelo Branco. Gentica Bsica. Rio de J aneiro: UCB, 2006. 52 p. ISBN 978-85-86912-37-5 1. Ensino a Distncia. I. Ttulo. CDD - 371.39 Universidade Castelo Branco - UCB Avenida Santa Cruz, 1.631 Rio de J aneiro - RJ 21710-250 Tel. (21) 2406-7700 Fax (21) 2401-9696 www.castelobranco.br Responsveis Pela Produo do Material Instrucional Responsveis Pela Produo do Material Instrucional Responsveis Pela Produo do Material Instrucional Responsveis Pela Produo do Material Instrucional Responsveis Pela Produo do Material Instrucional Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Prof. Zila Baptista Nespoli Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Maurcio Magalhes - Cincias Biolgicas Conteudista Conteudista Conteudista Conteudista Conteudista Mauricio Ferreira Magalhes Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Joselmo Botelho GENTICA BSICA Apresentao Prezado(a) Aluno(a): com grande satisfao que o(a) recebemos como integrante do corpo discente de nossos cursos de graduao, na certeza de estarmos contribuindo para sua formao acadmica e, conseqentemente, propiciando oportunidade para melhoria de seu desempenho profissional. Nossos funcionrios e nosso corpo docente esperam retribuir a sua escolha, reafirmando o compromisso desta Instituio com a qualidade, por meio de uma estrutura aberta e criativa, centrada nos princpios de melhoria contnua. Esperamos que este instrucional seja-lhe de grande ajuda e contribua para ampliar o horizonte do seu conhecimento terico e para o aperfeioamento da sua prtica pedaggica. Seja bem-vindo(a)! Paulo Alcantara Gomes Reitor Orientaes para o Auto-Estudo O presente instrucional est dividido em quatro unidades programticas, cada uma com objetivos definidos e contedos selecionados criteriosamente pelos Professores Conteudistas para que os referidos objetivos sejam atingidos com xito. Os contedos programticos das unidades so apresentados sob a forma de leituras, tarefas e atividades complementares. As Unidades 1 e 2 correspondem aos contedos que sero avaliados em A1. Na A2 podero ser objeto de avaliao os contedos das quatro unidades. Havendo a necessidade de uma avaliao extra (A3 ou A4), esta obrigatoriamente ser composta por todos os contedos das Unidades Programticas 1, 2, 3 e 4. A carga horria do material instrucional para o auto-estudo que voc est recebendo agora, juntamente com os horrios destinados aos encontros com o Professor Orientador da disciplina, equivale a 30 horas-aula, que voc administrar de acordo com a sua disponibilidade, respeitando-se, naturalmente, as datas dos encontros presenciais programados pelo Professor Orientador e as datas das avaliaes do seu curso. Bons Estudos! Dicas para o Auto-Estudo 1 - Voc ter total autonomia para escolher a melhor hora para estudar. Porm, seja disciplinado. Procure reservar sempre os mesmos horrios para o estudo. 2 - Organize seu ambiente de estudo. Reserve todo o material necessrio. Evite interrupes. 3 - No deixe para estudar na ltima hora. 4 - No acumule dvidas. Anote-as e entre em contato com seu monitor. 5 - No pule etapas. 6 - Faa todas as tarefas propostas. 7 - No falte aos encontros presenciais. Eles so importantes para o melhor aproveitamento
da disciplina. 8 - No relegue a um segundo plano as atividades complementares e a auto-avaliao. 9 - No hesite em comear de novo. GENTICA BSICA SUMRIO Quadro-sntese do contedo programtico ....................................................................................................... 11 Contextualizao da disciplina ............................................................................................................................. 12 U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE I II II A HEREDITARIEDADE E O CDIGO GENTICO 1.1- Teorias sobre a hereditariedade ..................................................................................................................... 13 1.2 - O ncleo interfsico ....................................................................................................................................... 13 1.3 - O material gentico .......................................................................................................................................... 14 U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE II II II II II GENTICA MENDELIANA 2.1 - Conceitos bsicos ........................................................................................................................................... 21 2.2 - Monohibridismo ................................................................................................................................................. 22 2.3 - Diibridismo e poliibridismo ................................................................................................................................... 26 2.4 - Pleitropia ........................................................................................................................................................... 28 2.5 - Alelos mltiplos .................................................................................................................................................... 28 2.6 - Genes letais e subletais .................................................................................................................................... 29 2.7 - Gentica e probabilidades .............................................................................................................................. 30 U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE III III III III III INTERAO E VINCULAO GNICA 3.1 Genes complementares ou polimeria qualitativa ............................................................................................. 32 3.2 Herana quantitativa ............................................................................................................................................ 33 3.3 Recombinao gentica ....................................................................................................................................... 34 3.4 Distribuio cromossmica do sexo ................................................................................................................. 35 Glossrio........................................................................................................................................................................... 45 Gabarito ................................................................................................................................................................... 46 Referncias bibliogrficas ............................................................................................................................................ 49 U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE IV IV IV IV IV GENEALOGIA, GENTICA DE POPULAO E EVOLUTIVA 4.1 Aconselhamento gentico ................................................................................................................................ 39 4.2 Consaginidade e gmeos ................................................................................................................................. 39 4.3 Genealogias ou heredogramas ........................................................................................................................... 40 4.4 Gentica de populaes .................................................................................................................................. 41 11 UNIDADES DO PROGRAMA OBJETIVOS Quadro-sntese do contedo programtico 1 - A HEREDITARIEDADE E O CDIGO GENTICO 1.1 - Teorias sobre a hereditariedade 1.2 - O ncleo interfsico 1.3 - O material gentico Desenvolver a capacidade de percepo da histria do estudo da Gentica, bem como identificar as hipteses propostas para explicar as manifestaes e transmisso das caractersticas hereditrias. 2 - GENTICA MENDELIANA 2.1 - Conceitos bsicos 2.2- Monohibridismo 2.3- Diibridismo e poliibridismo 2.4- Pleitropia 2.5- Alelos mltiplos 2.6 - Genes letais e subletais 2.7 - Gentica e probabilidades Entender a estrutura das molculas de ADN/DNA e ARN/RNA; Identificar os mecanismos de funcionamento do cdigo gentico, relacionando-os s nossas caractersticas; Visualizar os cromossomos e perceber a sua importncia no diagnstico de doenas e previso de heranas; 3 - INTERAO E VINCULAO GNICA 3.1 - Genes complementares ou polimeria qualitativa 3.2 - Herana quantitativa 3.3 - Recombinao gentica 3.4 - Distribuio cromossmica do sexo Capacitar a descrio dos trabalhos de Mendel, entendendo o que representa a base do estudo da Gentica: desenvolver as 1 e 2 leis de Mendel; Desenvolver uma anlise comparativa da terminilogia moderna e da Mendeliana; Identificar a Polialelia, a Letalidade e a Pleiotropia em comportamentos genticos. 4 - GENEOALOGIA, GENTICA DE POPULAO E EVOLUTIVA 4.1 - Aconselhamento gentico 4.2 - Consanginidade e gmeos 4.3 - Genealogias ou heredogramas 4.4 - Gentica de populaes Perceber os casos de interao entre os genes; Entender que essas manifestaes podem ser qualitativas ou quantitativas em relao aos genes que compem o gentipo dos indivduos; Identificar as diversas heranas relacionadas aos cromossomos sexuais ou influenciadas pelo sexo do indivduo; 12 A Gentica representa a Cincia da hereditariedade. Atravs dela voc estudar a origem, a manifestao e a transmisso de todas as caractersticas dos seres vivos. Por essa razo, a Gentica uma disciplina de fundamental importncia, pois promove uma interao direta com todas as outras disciplinas do curso. Diretamente, serve como continuidade ao estudo de Citologia (Citogentica) e torna-se a base para as disciplinas de Embriologia e Evoluo. Em sua abordagem e desenvolvimento, voc ter a oportunidade de conhecer mecanismos de funcionamento do ncleo celular (cdigo gentico) e toda a evoluo dos historiadores que, na tentativa de explicar a hereditariedade, criaram fascinantes e curiosas teorias. Conhecer tambm a base de todo o estudo da Gentica, atravs das Teorias Mendelianas, bem como sua atualizao. Entender a incidncia de diversas manifestaes, inclusive doenas, que ocorrem em nossa espcie, sendo capaz de realizar estudos e previses de heranas. Vivenciar o momento do desenvolvimento da Engenharia Gentica e da Biotecnologia como Cincias do sculo XXI. Com tantas vertentes, a Gentica torna-se uma disciplina de grande amplitude no seu desenvolvimento profissional, permitindo atuao em instituies de pesquisa, indstrias farmacuticas, alimentcias, laboratrios de reproduo, fazendas (cultivo e criaes) etc. Como voc v, trata-se realmente de uma cincia nova e em franca expanso. Assim sendo, um bom estudo para voc. Contextualizao da Disciplina 13 1.1 1.1 1.1 1.1 1.1 Teorias sobre a Hereditariedade UNIDADE I A HEREDIT A HEREDIT A HEREDIT A HEREDIT A HEREDITARIED ARIED ARIED ARIED ARIEDADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO Aps a descoberta dos gametas (clulas especiais para a reproduo), surgiu a teoria da protognese ou pr-formao, segundo a qual o gameta masculino trazia no seu interior um indivduo pr-formado denominado homnculo. Este, aps o contato com o gameta feminino, se desenvolvia e originava o indivduo adulto. Hipteses da Pangnese e da Epignese Darwin (1809-1882) formulou a teoria da pangnese, segundo a qual todos os rgos e componentes do corpo produzem suas prprias cpias em miniaturas, denominadas gmulas ou pangenes. O gameta masculino, contendo todas as gmulas do pai, Teoria da Protognese e da Diferenciao celular fecunda o gameta feminino, contendo as gmulas da me, dando origem ao embrio. Na teoria da epignese (Wolff e Baer), os rgos surgem atravs de sries graduais de transfor-maes, nas quais os tecidos tornavam-se cada vez mais especializados. Portanto, tecidos e rgos so formados ao longo do perodo de desenvolvimento do embrio e no encontrados pr-formados no interior dos gametas. Lei da Herana Ancestral Nesta teoria, as caractersticas so transmitidas atravs do sangue e diludas em propores definidas ao longo das geraes. Assim, se considerarmos o conjunto de caractersticas de um indivduo como 1, a contribuio dos pais para este total ser, em mdia, do pai e da me; a contribuio dos avs ser, em mdia, da av, e assim por diante. Caractersticas Gerais Ao estudar os componentes estruturais do ncleo, preciso distinguir a fase em que ele se encontra interfase ou diviso. No ncleo interfsico, distinguem-se a cariomembrana, a cariolinfa, o retculo nuclear e os nuclolos. A cariomembrana, carioteca ou membrana nuclear um conjunto de membranas lipoproticas que delimita todo o material nuclear. O material nuclear mantm contato com o citoplasma atravs de numerosos poros que do passagem a macromolculas. O interior do ncleo preenchido por um lquido claro, homogneo, constitudo por protenas e gua, com pH entre 7,6 e 7,8, chamado cariolinfa ou carioplasma. Nele, se mantm suspensos os elementos figurados do ncleo. O retculo nuclear um conjunto de filamentos de cromatina, uma substncia de natureza protica rica em DNA. Estes filamentos, chamados cromonemas, se entrelaam, formando uma rede. Por vezes, os cromonemas se agrupam numa regio do nucleossomo e originam uma espcie de novelo. Aquele corpo globoso, rico em cromatina, e, consequentemente, em DNA, um falso nuclolo ou cariossomo, tambm conhecido como cromocentro. importante no confundir o cariossomo como nuclolo verdadeiro ou plasmossomo. Este ltimo acmulo de RNA ribossomal, de algumas protenas simples (histonas) e de certas enzimas. Os RNA ribossomal encontrados revelam ntida semelhana estrutural com os ribossomos que, alis, deles se originaram depois. Os plasmossomos surgemdurante a interfase, em regies especiais de certos cromonemas, correspondendo aos locais que mais tarde constituiro zonas SAT, quando os cromossomos j estiverem formados. 1. 2 1. 2 1. 2 1. 2 1. 2 O Ncleo Interfsico 14 Os cidos nuclicos so substncias muito importantes para a vida da clula e, conse- quentemente, para todo o organismo. So elas as responsveis pelo comando e a coordenao de todas as atividades celulares. Os cidos nuclicos so molculas longas (macromolculas) formadas por unidades menores chamadas nucleotdeos. So, portanto, polmeros de nucleotdeos. Inicialmente foram encontrados no ncleo (cidos nuclicos) e, posteriormente, tambm, no citoplasma. Polmeros de nucleotdeos: N N N N N- N N- N ......... Nucleotdeo 1.3 1.3 1.3 1.3 1.3 O Material Gentico Os cidos nuclicos podem ser divididos em dois grupos: os cidos ribonuclicos (ARN ou RNA) e os cidos desoxirribonuclicos (ADN ou DNA). Os cidos nuclicos diferem entre si pelas pentoses e pelas bases nitrogenadas RNA DNA Tipos de Bases Nitrogenadas Cada molcula de DNA formada por duas hlices. Cada hlice formada por uma seqncia de nucleotdeos. As hlices, presas por pontes de hidrognio, ligam-se atravs de uma base prica de uma hlice e uma base pirimdica da outra hlice. A liga-se com T e G liga-se com C e vice-versa. Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 220. Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 219. Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 220. 15 Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 45. Replicao, Transcrio e Traduo Replicao ou duplicao do DNA Durante a interfase, em um perodo chamado S, todos os DNA da clula sofrem um processo de duplicao. O processo tem incio a partir uma enzima denominada DNA polimerase que quebra as pontes de hidrognio separando totalmente as hlices. Cada hlice, agora, incorpora novos nucleotdeos formando dois novos DNA completos, cada um com um filamento do DNA inicial (processo semiconservativo). Transcrio A molcula de RNA formada por uma cadeia simples de nucleotdeos. O RNA no capaz de se autoduplicar e formado a partir de pedaos de um dos filamentos do DNA tomado como molde. Este processo de formao de RNA denomina-se transcrio. Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas pontes de hidrognio do DNA. Novos nucleotdeos so ligados a partir das bases de um dos filamentos do DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta e o DNA se refaz. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 221. 16 O RND mensageiro, aps ser produzido pelo processo de transcrio, atravessa o poro da cariomenbrana e chega ao citoplasma da clula. No citoplasma, o RNA-m participar da formao de uma molcula de protena. O processo ocorrer dentro de estruturas presentes no citoplasma denominadas ribossomos. A leitura do cdigo feita por trincas de bases nitrogenadas do RNA-m. Cada trinca de bases do RNA-m caracteriza um cdon. E a ele corresponde rigorosamente um aminocido na protena a ser formada. No citoplasma da clula tambm existe outro tipo de RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que tambm participa do processo de formao das Traduo protenas. O RNA t produzido no ncleo, a partir de molculas de DNA especficas para esse fim. A molcula de RNA-t unifilamentar. E uma de suas extremidades encontra-se, sempre, a seqncia de bases CCA (em qualquer RNA-t). neste local que se encaixa um aminocido. Na outra extremidade h uma nova seqncia de bases que o setor de reconhecimento dos aminocidos. O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento, procura a seqncia de bases correspondente do RNA-m. O setor de reconhecimento do RNA-t chamado anticdon. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 291. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 227. 17 Contrio secundria Qualquer outro estrangulamento do cromossomo que no possua centrmero. Caritipo e Genoma Do grego Karyon, ncleo e typo, padro, caritipo o quadro cromossmico diplide padronizado de uma espcie, no qual se levam em considerao o nmero, as formas e os tamanhos dos cromossomos, tomando-se para prottipo um indivduo normal daquela espcie. O caritipo analisado obtendo-se uma composio fotogrfica de todo o conjunto cromossmico de uma clula diplide do indivduo considerando, recortando-se as imagens fotogrfica dos cromossomos e montando-as sobre um grfico chamado idiograma. J o conjunto hapide de cromossomos de uma espcie, que encontrado em cada gameta, o patrimnio gentico que se recebe, atravs da fecundao, de cada um dos progenitores. Enquanto o genoma espelha a constante cromossmica dos gametas, que so sempre haplides, o caritipo indica a constante diplide da mesma espcie, que observada nas suas clulas somticas. Na espcie humana genoma 22 A + X ou 22 A +Y, mas o caritipo 44 A +XX ( na mulher) e 44 A +XY ( no homem). Estudo dos Cromossomos, Genoma e Caritipo Cromossomos O material gentico da clula encontra-se desespiralizado na interfase. Assim que se inicia a diviso, os cromossomos comeam a se espiralizar, at construir estruturas bem corveis denominadas cromossomos. Nos cromossomos, notamos partes, tais como: Centrmero ou constrio primria Estrangulamento principal onde se prende o fuso acromtico. Dependendo da posio do centrmero, os cromossomos podem ser classificados como: - Metacntrico centrmero central, exibindo braos de tamanhos iguais. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 209. - Submetacntrico centrmero deslocado do centro determinado braos de tamanhos diferentes. - Acrocntrico centrmero subterminal, ou seja, quase na extremidade. - Telocntrico centrmero na extremidade. Possui apenas um brao. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 208. 18 Modo de Ao do Material Gentico Para a formao da protena no basta, unicamente, a atividade do RNAm, mas tambm a participao dos RNAt e dos ribossomos. Os ribossomos so estruturas no membranosas submicroscpicas (s visveis ao ME), com cerca de 150 A de dimetro. So formados de RNAr e protenas. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 210. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 211. 19 Exerccios de Fixao 1 Faa uma descrio das Teorias da Prognese e da Diferenciao Celular. 2 Comente as divergncias entre os ovistas e espermistas na Teoria da Prognese. 3 Descreva hiptese da Epignese. 4 Explique a proposta do ingls Francis Galton, Lei da Herana Ancestral. 5 Qual o aspecto do ncleo quando a clula no est se dividindo? 6 O que relao ncleo-citoplasmtica? 7 Responda s seguintes questes: 1 Eucariontes so seres vivos cujas clulas possuem ncleo organizado, constitudo por: a) carioteca, cariograma, nuclolos e nucleides b) carioteca, cariolinfa, nucleides e cromatina c) cromatina, cariolinfa, nuclolos e nucleides d) carioteca, cariolinfa, nuclolos e cromatina e) cromatina, cariolinfa, cariograma e nucleides 2 A cromatina, presente no ncleo interfsico, aparece durante a diviso celular com uma organizao estrutural diferente, transformando-se nos: a) Crommeros b) Cromossomos c) Centrmeros d) Cromocentros e) Cromonemas O RNAr (RNA-ribossmico) o tipo de RNA mais abundante da clula. sintetizado na regio organizadora do nuclolo ou zona SAT de alguns cromossomos. Os RNAt so produzidos nos cromossomos a partir de DNA especiais para esse fim. So molculas pequenas que possuem um anticdon que deve reconhecer um AA especfico. O AA dever se fixar em outro ponto dessa molcula. A partir da, o RNAt, j com o AA de reboque, procurar um local do RNAm (um cdon) onde o seu anticdon deva se encaixar perfeitamente. O apoio para isso ser dado pelo ribossomo. O ribossomo corre ao longo do RNAm, cobrindo, de cada vez, dois cdons do RNAm. Os RNAt, com seus anticdons, se aproximam e se encaixam nestes cdons. O ribossomo d um passo frente. No espao de 1 minuto, o ribossomo pode correr sobre um longo trecho de RNAm, permitindo a formao de uma cadeia polipeptdea com mais de 150 AA. 20 3 Podemos afirmar que o nuclolo uma estrutura: a) intracelular, visvel apenas ao microscpio eletrico, em clulas em anfase b) intracelular, rica em RNA mensageiro, presente em alguns vrus c) intranuclear, visvel apenas ao microscpio eletrnico, em clulas em metfase d) intranuclear, rica em RNA ribossmico, presente em clulas eucariotas e) intranuclear, rica em RNA mensageiro, ausente em todos os vrus 4 Determinado animal apresenta em suas clulas diplides 20 pares de cromossomos. Ao trmino da meiose, o nmero de cromossomos presentes em um gameta produzido por esse animal : a) 5 b) 10 c) 20 d) 40 e) 80 5 Os cromossomos se perderiam no citoplasma durante a mitose, se fossem privados: a) da contrio secundria b) do satlite c) do cinetcoro d) do cromonema 6 Em determinada espcie animal, o nmero diplide de cromossomos 22. Nos espermatozides, nos vulos e nas clulas epidrmicas dessa espcie sero encontrados respectivamente: a) 22, 22 e 44 cromossomos b) 22, 22 e 22 cromossomos c) 11, 11 e 22 cromossomos d) 44, 44 e 22 cromossomos e) 11, 22 e 22 cromossomos 7 Clula diplide aquela em que: a) existem dois cromossomos no homlogos b) o caritipo formado por dois conjuntos haplides c) o caritipo formado por dois conjuntos diplides d) cada cromossomo apresenta dois centrmeros e) no existe tal clula 8 Considerando-se os trs tipos seguintes de clulas normais de uma drosfila: I =muscular, II =da glndula salivar e III =gameta e sabendo-se que no tipo II os cromossomos so politnicos, a quantidade de DNA por clula, em termos comparativos, : a) I >II >III b) I >III >II c) II >I >III d) II >III >I e) III >II >I Leitura Complementar Texto sobre Mendel e seu ambiente, do livro de J UNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Gentica, evoluo, ecologia. 21 UNIDADE II GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA 2.1 2.1 2.1 2.1 2.1 Conceitos Bsicos Hereditariedade quando um carter transmitido geneticamente dos ascendentes para os descendentes. Carter quando aspecto morfolgico ou fisiolgico de um ser vivo. Hereditrio: transmitido atravs dos genes. Ex.: Daltonismo. Adquirido: adquirido aps o nascimento. Ex.: Cegueira acidental. Congnito: adquirido ainda no tero materno. Ex.: defeitos ocasionados por rubola materna. Cromossomo Filamento formado por DNA, RNA e protenas encontradas no ncleo da clula, visveis durante a diviso celular. Cromossomos homlogos So encontrados nos organismo diplides, onde os cromossomos encontram-se aos pares. As clulas diplides so representadas por 2n, em que n o nmero de tipos de cromossomos. Para a espcie humana, 2n =46, o que indica a presena de 23 pares de cromossomos homlogos, os genes so iguais. Se em um cromossomo encontramos genes para a cor dos olhos, cor do cabelo e tipo de cabelo, no seu homlogo encontraremos os genes para as mesmas caractersticas e nas mesmas posies. D-se o nome de locus (plural loci) ao lugar do cromossomo onde est localizado um gene. Genes So partes dos cromossomos responsveis pela determinao de uma caracterstica. Genes alelos So genes iguais, ou seja, genes que determinam a mesma caracterstica. Homozigoto Chamaremos de homozigoto quando os genes alelos forem iguais na mesma linha. Ex.: carter cor A escuro dos olhos a claro A A a a ou AA homozigoto dominante aa homozigoto recessivo Heterozigoto Chamaremos de heterozigoto quando os genes alelos forem diferentes. A a Gentipo a constituio gentica de um indivduo com relao a um ou mais caracteres. Convencionou-se representar o gentipo por letras e, de preferncia, com a letra inicial do aspecto recessivo. Fentipo a aparncia geral do indivduo em face da sua constituio gentica (gentipo) e das influncias do meio. Mendelismo Gregor Mendel (1822 1884) estudou durante muitos anos os cruzamentos entre ervilhas (Pisum sativum) e obteve resultados fantsticos que no a base da gentica moderna conhecida como leis de Mendel. Os fatores que levaram Mendel a estes resultados foram os seus grandes conhecimentos matemticos e a escolha do material adequado. As ervilhas, escolhidas por Mendel, renem caractersticas como: Facilidade de cultivo; Geraes curtas; Grande nmero de descendentes em cada gerao; Ocorrncia natural de autofecundao, o que permite a obteno de linhagens puras; Caracteres bem visveis. 22 Estudo de uma nica caracterstica. Pegamos como exemplo uma das caractersticas estudadas por Mendel para representar um caso de monohibridismo. Ex.: Carcter cor da semente. Mendel cruzou por vrias geraes ervilhas de sementes amarelas com ervilhas de sementes verdes 2.2 2.2 2.2 2.2 2.2 Monohibridismo (gerao parental, representada pela letra P). O resultado obtido (1 a gerao de filhos F 1 ) foi 100% de ervilhas com sementes amarelas. Mendel realizou, ainda, a autofecundao dos indivduos da gerao F 1 , originando uma segunda gerao (gerao F 2 ), e obteve o resultado representado a seguir: Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 13. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 14. 23 Mendel chegou s seguintes concluses: A manifestao de cada carter depende da ao de um fator especfico que existe nas clulas dos indivduos e que se transmite aos descendentes por meio de gametas; Se da prognie, em F 2 , possui sementes verdes, porque nesses indivduos existe o fator para verde. Se assim ocorre, porque herdaram esse fator dos indivduos de F 1 ; Se os indivduos de F 1 , tendo o fator para verde, so amarelos, porque tem dois fatores em cada clula respondendo pela cor das sementes: um para amarelo e outro para verde. Isso suficiente para sugerir que, ento, todos os indivduos tm dois fatores para cada carter, nas suas clulas, podendo ser distribudos assim: 2 para amarelo ou 2 para verde ou, ainda, 1 para amarelo e 1 para verde; Se todos os indivduos da F 1 tm um fator amarelo e um para verde e, entretanto, revelam unicamente a cor amarela, porque o fator para amarelo, em presena do fator verde, dominante. Embora os fatores estejam aos pares nas clulas somticas dos indivduos, eles se separam durante a formao dos gametas, o que significa que, nestes ltimos, h apenas um fator para cada carter. Logo, ocorre segregao dos fatores hereditrios na formao dos gametas. Representando as caractersticas estudadas, por letras, temos: Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 19. 24 Obteno dos tipos de gametas no monohibridismo: Primeira Lei de Mendel Lei da disjuno ou segregao ou pureza dos gametas. Nas clulas somticas, os genes so encontrados sempre aos pares; mas durante a meiose (formao dos gametas) eles se separam, mostrando-se isolados. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 18. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 19. 25 Carter dor da B B - determina cor branca flor em Mirabilis B V - determina cor vermelha jalapa Monohibridismo sem dominncia ou co-dominncia So casos de co-dominncia quando, ao estudarmos uma caracterstica, no verificamos um gene dominante e outro recessivo. Neste caso, o heterozigoto apresenta um aspecto intermedirio entre os homozigotos. Veja o exemplo: Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 22. 26 Diibridismo No diibridismo, so analisadas duas caractersticas 2.3 2.3 2.3 2.3 2.3 Diibridismo e Poliibridismo de cada vez. As caractersticas estudadas encontram- se em cromossomos homlogos diferentes. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 23. 27 Separao dos gametas no diibridismo Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 56. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 57. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 58. 28 Segunda Lei de Mendel Os pares de genes localizados em cromossomos no-homlogos separa-se indepentemente na formao dos gametas. A segunda lei de Mendel pode ser aplicada em dois (diibridismo), trs (triibridismo) ou mais (poliibridismo). Nos captulos anteriores, estudamos casos onde umpar de genes determinava apenas uma caracterstica. Chamamos de pleiotropia casos onde ums par de genes determina dois ou mais caracteres. Na espcie humana so exemplos de pleiotropia: a sndrome de Laurence-Moon Biedl (obesidade, demncia e hipoplasia genital), a sndrome de Marfan (aracnodactilia, defeitos cardacos e oculares), a sndrome da anemia falciforme (defeitos nas hemcias, rins, corao e crebro) etc. 2.4 2.4 2.4 2.4 2.4 Pleitropia Em ratos, verificou-se que traquia estreita, costel as defei tuosas, pul mes com pouca elasticidade, cardiomegalia etc., tambm so pleiotropias. Nas drosfi l as, os genes recessi vos que condicionam asas vestigiais tambm determinam, ao mesmo tempo, deformidades nos msculos das asas, na di sposi o das cerdas, no desen- volvimento corporal, na fertilidade e na longevidade. Tambm chamado de polialelia, caracteriza-se pela ocorrncia de vrios alelos surgidos por mutaes. Esses alelos determinam uma mesma caractersticas. 2.5 2.5 2.5 2.5 2.5 Alelos Mltiplos Apesar de existir vrios alelos para ummesmo locus, nos indivduos diplides ocorremapenas dois deles de cada vez, pois so apenas dois os cromossomos homlogos. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 58. 29 Os genes letais, como o prprio nome diz, levam o indivduo morte em uma fase da vida. Estes genes foram descobertos quando o pesquisador francs Cunot estudava a cor do plo. Em camundongos amarelos eram heterozigotos e em selvagens eram homozigotos recessivos e no havia camundongos amarelos homozigotos. Ao cruzar camundongos amarelos (heterozigotos) entre si, no se tinha a proporo esperada de 3:1 e sim a proporo 2:1. Mais tarde, verificou-se que o indivduo homozigoto dominante (AA) chegava a se formar; mas morria no tero antes de nascer. 2.6 2.6 2.6 2.6 2.6 Genes Letais e Subletais O gene A em dose dupla letal, ou seja, provoca a morte dos indivduos. A concluso que o gene A dominante em relao a cor mas, recessivo quanto letalidade. Na espcie humana, um gene que provoca a morte do indivduo pode ser encontrado na doena chamada Coria de Huntington. Esta doena provoca a morte por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de degenerao nervosa progressiva e irreversvel. Existem porm genes que nem sempre levam o indivduo a morte. So chamados genes subletais, como a Eplia (doena que determina leses nervosas e cerebrais). Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 69. 30 Na espcie humana, um gene que provoca a morte do indivduo pode ser encontrado na doena chamada Coria de Huntington. Esta doena provoca a morte por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de degenerao nervosa progressiva e irreversvel. Existem porm genes que nem sempre levam o indivduo a morte. So chamados genes subletais, como a Eplia (doena que determina leses nervosas e cerebrais). Podemos resolver os problemas de gentica utilizando regras bsicas de probabilidade. Esta ferramenta facilita, em muito, os nossos estudos. Probabilidades - representa o nmero de eventos favorveis dividido pelo nmero de eventos possveis. - Eventos mutuamente exclusivos Regra do ou (da adio). Seu resultado dado pela soma das probabilidades isoladas. Ex.: Lanamento de dados. Chance de sair nmero 2 ou 5. P =1/6 +1/6 =2/6 =1/3 Retirar uma s do baralho. P =1/52 +1/52 +1/52 +1/52 =4/52 2.7 2.7 2.7 2.7 2.7 Gentica e Probabilidades - Eventos mutuamente dependentes Regra do e (da multiplicao). Seu resultado dado pelo produto das probabilidades isoladas. Ex.: a) Eventos iguais e independentes: Ex.: lanando dois dados e obter o nmero 6 em ambos. P =1/6 x 1/6 =1/36 Nascimento de duas meninas de um casamento. P = x = b) Eventos diferentes e independentes: 1 Com seqncia determinada Ex.: 1 dado sair o nmero 2 e o 2 o nmero 5 P =1/6 x 1/6 =1/36 Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 91. 31 2 Sem seqncia determinada Ex.: primeiro dado sair o nmero 2 e o segundo sair o nmero 5 (P =1/6 x 1/6 =1/36) ou Primeiro dado sair o nmero 5 e o segundo sair o nmero 2 (P =1/6 x 1/6 =1/36) P =1/36 x 2 =2/36 =1/18 OBS.: Basta multiplicar o resultado esperado pelo nmero de possibilidades de ocorrncia do evento. Em casos com elevado nmero de ocorrncias usamos frmula de fatorao para obter o nmero delas. n = o nmero de eventos p = o nmero de alternativas Ex.: Nasceram2 meninos e 3 meninas de umcasamento. - Probabilidade Condicional probabilidade calculada quando o problema indica uma condio preestabelecida. Ex.: Um casal de heterozigotos para o albinismo tem um filho normal e outro albino. Qual a probabilidade desse menino normal ser heterozigoto? P =2/4 errado OBS.: O nmero de eventos possveis de 3 pois sabemos que o menino no albino, reduzindo assim uma possibilidade. Nesta unidade, voc estudou: Conceitos bsicos da Gentica, tais como: hereditariedade, carter, cromossomo, genes, gentipo e fentipo; As pesquisas de Mendel com ervilhas (Pisum sativum), e observou a transmisso de sete caractersticas hereditrias; Que os princpios estabelecidos por Mendel resultaram nas duas leis fundamentais da gentica: lei da pureza dos gametas e a lei da segregao independente. A prxima etapa de seus estudos ter como tema a interao e vinculao gnica. No se esquea de recorrer ao seu tutor, sempre que necessrio. Ele ter prazer em atend-lo, esclarecendo dvidas e indicando novas fontes de conhecimento. Faa os exerccios de fixao e as atividades complementares. Mantenha-se atualizado e bom estudo! Exerccios de Fixao 1 Na experincia de Hershey e Chase, o DNA do vrus foi marcado com fsforo radiativo, e a protena, com enxofre radiativo. Depois de o vrus infectar bactrias, onde foi encontrado o fsforo radiativo? E o enxofre? O que esta experincia mostrou? 2 Quais as unidades bsicas formadoras dos cidos nuclicos? Qual sua composio qumica? 3 Qual o acar encontrado no DNA? Quais os quatro tipos de base? 4 O que, essencialmente, torna uma molcula de DNA diferente de outra? 5 Descreva a forma espacial da molcula de DNA, segundo o modelo de Watson, Crick e Wilkins. Como feita a ligao entre bases? 6 Por que a seqncia de bases de um filamento determina, obrigatoriamente, a seqncia do outro? 7 Se um filamento de DNA tem a seqncia AATCCGGAT, qual a seqncia no filamento complementar? 8 Por que dizemos que a duplicao do DNA semiconservativa? 9 Cite trs diferenas entre o DNA e o RNA. 10 Quais os trs tipos de RNA e quais as suas funes? 11 O que um cdon? E um anticdon? 12 Transcreva a mensagem TAGGTACCT do cdigo do DNA para o cdigo do RNA, com auxlio do quadro de cdons constante nesta unidade. Leitura Complementar Texto sobre Clones Humanos, do livro de LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando, Biologia hoje. Citologia, histologia, origem da vida. C = p n n! p! (n-p)! 32 UNIDADE III INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA 3.1 3.1 3.1 3.1 3.1 Genes Complementares ou Polimeria Qualitativa Neste caso, veremos caractersticas que so determinadas por dois ou mais pares de alelos, no mesmo indivduo. Estes pares se localizam em cromossomos homlogos diferentes; portanto, segregam-se independentemente como no diibridismo. Exemplo: Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 291. 33 Epistasia A epistasia um caso de interao gnica onde um gene inibe a ao de outro que no seu alelo. Chamamos de gene episttico o gene inibidor e gene hiposttico o que inibido. Na herana quantitativa ou polimeria quantitativa, existem dois ou mais pares de genes, trabalhando para o mesmo carter, sendo a quantidade, e no a qualidade, que vai determinar os diferentes fentipos. 3.2 3.2 3.2 3.2 3.2 Herana Quantitativa Os genes que participam da herana quantitativa so denominados poligenes. Cada par de poligenes localiza- se num par de cromossomos homlogos e segraga-se independentemente. Exemplo disso a cor da pele humana. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 89. 34 Os estudos de Di e Triibridismo feitos at agora mostravam um caso onde os pares de genes para cada caracterstica eram encontrados em cromos- somos homlogos diferentes e segregavam-se independentemente, de acordo com a segunda Lei de Mendel. Agora, vamos estudar o linkage ou genes ligados, 3.3 3.3 3.3 3.3 3.3 Recombinao Gentica Formao dos gametas em heterozigotos (sem ocorrer crossing-over) ou seja, duas ou mais caractersticas onde os genes se encontram no mesmo cromossomo. Como os genes esto ligados no mesmo cromossomo, eles no se separam na formao dos gametas, a no ser que ocorra o crossing-over ou permutao (troca de material gentico entre as cromtides irms). Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 104. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 101. 35 Formao dos gametas (com crossing-over 60% gametas sem recombinao 40% gametas com recombinao Os cromossomos esto distribudos em dois tipos: autossmicos e sexuais. Os autossmicos so cromossomos que no interferem no sexo do indivduo; e os sexuais (heterocromossomos), h sempre uma diferena quanto ao tamanho e ao aspecto, conforme a espcie estudada. Tipo Drosfila Foi observado primeiramente em drosfilas, mas tambm visto na espcie humana e um grnade nmero de outras espcies. As fmeas tm dois heterocromossomos iguais, do tipo X (tem caritipo 44A
+XY). Assim, todos os gametas das fmeas so iguais, portanto um cromossomo X. Por essa razo, elas so consideradas homogamticas. Os machos, ao contrrio, produzem espermatozides como cromossomo X e espermatozides com cromossomo Y. Eles so, portanto, homogamticos. O sexo dos descendentes determinado no momento da fecundao, dependendo naturalmente do espermatozide que fecunda o vulo. Atravs dos estudos, algumas observaes importantes foram verificadas, tais como: crossing-over aleatrio, pode ocorrer ou no, e em propores muito diferentes; quanto mais prximo estiverem os pares de genes num mesmo cromossomo, menos provvel ser a ocorrncia do crossing. Pela taxa de recombinao, pode-se analisar a distncia entre os loci de determinados genes num mesmo cromossomo. Convencionou-se usar a Unidade Morgan para designar cada 1% de recombinao gnica. 3.4 3.4 3.4 3.4 3.4 Distribuio Cromossmica do Sexo Tipo Abraxas Foi identificado primeiramente em lepidpteros (borboletas) do gnero Abraxas. Mas tem sido tambm encontrado em outros lepidpteros, em hempteros (percevejos) e na maioria das aves. Nesse tipo, a fmea heterogamtica e representada por ZW (correspondente ao XY); o macho homogamtico ZZ (correspondente ao XX). Tipo Protenor observado emcolepteros (besouros), entre os quais foi encontrado primeiramente no gnero Protenor. Mas temsido visto emoutros insetos tambm. A fmea do tipo XX e o macho monossmico quanto ao sexo, isto , embora tenha os autossmicos aos pares, s revela um nico heterocromossoma, que tambmdo tipo X. Ele tem o caritipo 2A +X, onde 2A =2n autossomos. Ao formar gametas, ele origina gametas que contmumautossomo de cada par e umcromossomo X, bemcomo gametas que s tmos autossomos, semqualquer heterocromossomo. O macho , ento, heterogamtico. E o sexo do descendente depende do tipo de espermatozide que fecunda o vulo. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 102. 36 Exerccios de Fixao 1 O albinismo, na espcie humana, determinado por um par de alelos aa. O gene A condiciona a pigmentao normal. Pergunta-se: a) Como ser o gentipo de um albino? b) Que fentipo apresenta um indivduo heterozigtico (Aa)? c) Quais os gentipos possveis de uma pessoa de pigmentao normal? 2 Quais os tipos de gameta que podem ser formados por um indivduo Aa? 3 Algumas pessoas demonstram uma transpirao excessiva mesmo em condies ambientais normais. Esse carter determinado por um gene dominante (S). Como ser o gentipo das pessoas normais? 4 O que caracterizam um gene de penetrncia parcial? 5 Certo tipo de idiotia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestao hereditria. Como podemos explicar este fato? 6 No gado comum, o carter mocho (sem chifres) est na dependncia de um gene dominante C sobre o gene c, que condiciona o aparecimento de chifres. Existe alguma possibilidade de se obter algum descendente mocho de um casal chifrudo? Explique. 7 Um casal em que ambos os cnjuges so portadores de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis. Qual o gene dominante relativo a este carter? J ustifique o nascimento do filho fenotipicamente diferente dos pais 8 Podemos dizer que a probalidade de um casal de heterozigticos (para qualquer carter) ter um filho homozigtico de: a) b) 2/3 c) d) 0 e) 9 Quais so os gentipos e respectivos fentipos dos descendentes do cruzamento de uma planta heterozigtica de flor vermelha com uma planta de flor branca? Note-se que o carter em foco revela dominncia completa. 10 Se um cromossomo encontramos um gene para olhos castanhos e no mesmo locus de outro cromossomo um gene para olhos azuis, estes cromossomos so homlogos? 11 Ainda no exemplo anterior, os genes citados so eles? J ustifique. 12 Que significa a palavras locus? 13 Como se denomina as doenas que se transmitem de me a filho sem a participao de gene? 14 Quando se cruza co negro com cadela amarela e, em vrias ninhadas, surgem numerosos descendentes todos negros, pode-se concluir que a manifestao negra recessiva? Explique. 15 Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever ser: a) 4Cc : 8Cc : 4cc b) 4CC : 8Cc : 4cc c) 4Cc : 8cc : 4CC d) 4cc : 8CC : 4Cc e) 4CC : 8cc : 4Cc 16 Em urtigas, o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de polinizao cruzada foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula gentica dos cruzantes : a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd 37 d) DD x Dd e) DD x DD 17 Sempre que o carter considerado determinado por um par de alelos com dominncia completa (dominncia absoluta), os descendentes na segunda gerao-filha (F 2 ) se distribuem na seguinte proporo: a) 2 fentipos e 3 gentipos b) 2 fentipos e 2 gentipos c) 3 fentipos e 2 gentipos d) 3 fentipos e 3 gentipos e) 1 fentipo e 4 gentipos 18 No monoibridismo com dominncia intermediria (semidominncia ou co-dominncia), as propores genotpicas e fenotpicas, em F 2 , sero, respectivamente: a) 3 : 1 e 1 : 2 : 1 b) 3 : 1 e 3 : 1 c) 1 : 2 : 1 e 3 : 1 d) 1 : 2 : 1 e 1 : 2 : 1 e) 1 : 3 : 1 e 3 : 2 19 De um cruzamento de boninas obteve-se uma linhagem constituda de 50% de indivduos com flores rseas e 50% com flores vermelhas. Qual a provvel frmula gentica dos parentais? a) B V B V x B B B B b) B V B B x B V B B c) B V B B x B V B V d) B V B B x B B B B e) B B B B x B B B B 20 Numa srie de cruzamentos entre cobaia albina e crespa com cobaia preta e lisa, foram obtidos os seguintes resultados: pretos e crespos =20 indivduos pretos e lisos =16 indivduos albinos e crespos =18 indivduos albinos e lisos =19 indivduos Como sero os gentipos dos cruzamentos? 21 No diibridismo com dominncia, a proporo fenotpica em F 2 (quando se cruzam dois dibridos) : a) 6 : 3 : 3 : 1 b) 9 : 6 : 3 : 1 c) 9 : 3 : 1 : 1 d) 9 : 3 : 3 : 1 e) 6 : 3 : 1 : 1 22 Um casal de amigos seus, Mrcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianas sua casa: J os, de olhos castanhos e cabelos crespos e Lus, de olhos azuis e cabelos lisos. Mrcio e Olga pedem para voc adivinhar qual dos meninos filho deles. Cabelos crespos so dominantes. a) J os b) Lus c) Ambos podem ser d) Nenhum pode ser e) Resposta impossvel com apenas esses dados 23 A Segunda Lei de Mendel refere-se a: a) todos os casos de monoibridismo b) pureza dos gametas c) dominncia intermediria ou co-dominncia d) no-disjuno cromossmica e) segregao independente e independente de ao dos diferentes pares de alelos 38 24 Na mandioca existem um gene B responsvel pela cor marrom das razes. O seu alelo b determina razes brancas. Num outro par de cromossomos desse mesmo organismo encontram-se o gene L, que condiciona os fololos (nas folhas) estreitos e o gene l, que faz os fololos largos com uma razes marrons e fololos estreitos, obteve-se uma descendncia com 60 plantas, das quais metade tinha razes marrons e fololos largos. Determine os gentipos dos parentais. 25 Sabe-se que, em coelhos, o gene L faz os plos se mostrarem curtos, enquanto o seu alelo recessivo l torna os plos longos. Num outro par de alelos (situado em outro par de cromossomos) est o gene M, responsvel pela cor negra do plo, e o seu alelo recessivo m, que torna o plo marrom. Se de um casal de coelhos de plo curto e negro resultar uma cria de plo longo e marrom, o que se poder concluir em relao aos gentipos dos cruzamentos? 26 Em certas raas de cavalo, a cor negra do plo devida ao gene dominante C, e a cor castanha, ao seu alelo recessivo c. O carter troteiro devido ao gene dominante M, o marchador, ao alelo recessivo m. Como sero os descendentes do cruzamento de um troteiro negro homozigoto com um marchador castanho? 27 Na mosquinha dos frutos (Drosophila melanogaster), o gene V condiciona asa normal, enquanto o gene v determina asa vestigial (atrofiada). Ainda nestas moscas, um outro par de alelos que sofre segregao independente do primeiro par tem um gene E, dominante, para a cor cinzenta do corpo e um gene e, recessivo, para a cor bano. Do cruzamento de uma mosca de asas normais e corpo cinzento com outra de asas vestigiais e corpo bano resultou uma prole numerosa em que toda a prognie tinha asas normais e corpo cinzento. De vrios cruzamentos entre os indivduos dessa gerao F 1 foram obtidos 512 descendentes. Qual o nmero aproximado de indivduos de asas vestigiais e corpo bano que podemos esperar encontrar entre os 512 integrantes da F 2 ? 28 Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominncia completa em cada par foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa descendncia devam existir aproximadamente: a) 16 tipos diferentes de gentipos. b) apenas indivduos heterozigticos. c) 48 indivduos homozigotos para dois pares de genes. d) 188 indivduos heterozigotos. e) 144 indivduos heterozigotos para os dois pares de genes. Leitura Complementar Mais detalhes a respeito de Gentica no texto sobre Gentica humana e preconceito, do livro de J NIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Gentica, evoluo, ecologia. Atividade Complementar Relacionar manifestaes humanas aplicadas s Leis de Mendel. 39 UNIDADE IV GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA 4.1 4.1 4.1 4.1 4.1 Aconselhamento Gentico Os avanos da Engenharia gentica nos ltimos anos tm permitido um maior conhecimento dos cromossomos e de seus genes, e tambm contribudo para auxiliar famlias, passando informaes atravs de um servio de aconselhamento gentico. O aconselhamento gentico especialmente indicado nos seguintes casos: Casal normal que no consegue ter filhos por no conseguir engravidar ou por no conseguir levar uma gestao a termo, com abortos sucessivos. Convm esclarecer, no entanto, que comum ocorrer aborto em uma primeira gestao (freqncia de 30%, que bastante alta) e que, nesse caso, no h necessidade de maiores preocupaes, pois em geral a segunda gravidez vai a termo. A partir do terceiro aborto, o aconselhamento gentico j indicado; Casais normais, mas com caso de doenas genticas na famlia da mulher e/ou do homem; Casais normais que j tiveram um filho com anomalias genticas ou cromossmicas; Casais consangneos, pois estes tm risco maior de vir a ter filhos com anomalias; esse risco da ordem de 10% para primos em primeiro grau; Casais com mais de 35 anos de idade, sendo mais importante a idade da mulher. Antes dos 35 anos, a chance de vir a ter um filho com anomalias cromossmicas, como a sndrome da Down, inferior a trs casos por mil. Depois dos 35 anos, essa chance aumenta rapidamente: para mulheres com 40 anos a probabilidade da ordem de um caso por cem e quando a me chega aos 44 anos, a probabilidade j de 2,4 por cem; Casais que pelo menos um dos cnjuges recebeu radiao ionizante ou tomou drogas mutagnicas para tratamento de cncer, ou fez uso de drogas que provocam mutaes, como o caso do LSD; Casos mdico-legais referentes a testes de paternidade ou troca de crianas. 4.2 4.2 4.2 4.2 4.2 Consanginidade e Gmeos Os Casamentos Consangneos Uma lenda da antigidade grega conta que dipo, aps matar seu pai, Laio, que ele no conhecia, teria se casado com sua me, J ocasta, tambm desonhecida dele. Descoberta a verdade, J ocasta se enforca e dipo vaza os prprios olhos, para se castigar do sacrilgio. Essa lenda ilustra bem o fato de que em quase todas as sociedades ou sistemas religiosos, na histria da humanidade, existem fortes tabus contra os casamentos entre indivduos de parentesco prximo, como entre irmos ou entre pais e filhos. Essas unies sempre foram consideradas aberraes ou monstruosidades. Tambm voz popular que os casamentos entre parentes prximos, como primos em primeiro grau, geram filhos defeituosos. O que h de verdadeiro nessas informaes? Casamentos consangneos parecem realmente aumentar bastante as probabilidades de nascimento de crianas portadoras de defeitos genticos. A explicao para este fato bastante simples. Muitas doenas hereditrias so condicionadas por genes recessivos, que somente agem quando em dose dupla. Entre milhares de genes que possumos, alguns deles podem ser recessivos e raros. No entanto, no causam anomalias, por estarem habitualmente em heterozigose. Pela prpria raridade de tais genes, muito pequena a probabilidade de eles estarem presentes nos dois componentes de um casal sem relao de parentesco. Por outro lado, fcil perceber que indivduos aparentados possuem gentipos muito seme-lhantes, tendo por isso maiores chances de serem portadores de genes recessivos para as mesmas anomalias. Assim, a probabilidade de encontro desses genes em seus filhos maior do que nas crianas de casais no- parentes. H alguns dados que ilustram bem esse fato. Certos genes muito raros nas populaes se encontram, em freqncias muito altas, em grupos nos quais os casamentos consangneos so habituais. Existe uma anomalia metablica, chamada doena de Tay-Sachs, caracterizada pela degenerao do sistema nervoso 40 4.3 4.3 4.3 4.3 4.3 Genealogias ou Heredogramas As genealogias Sempre que vo estudar alguma caracterstica, os geneticistas montam esquemas especiais, chamados genealogias ou heredogramas (em ingls, pedigrees), que do uma viso global de como tal caracterstica transmitida. devido a uma deficincia enzimtica. Os sintomas aparecem por volta de seis meses de idade; as cri anas afetadas acabam fi cando cegas a apresentam deficincia mental. A morte em geral ocorre na infncia. Nas populaes normais, a freqncia da doena de 1/400.000 nascimentos. Mas em certos grupos de judeus provenientes da Geneologias so formas de representar graficamente os dados de uma certa famlia, com relao incidncia de um determinado. Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 25. Representao Esquemtica e Sinais Convencionais Europa Central e do Leste, que viverem em comunidades relativamente isoladas durante muito tempo, e nas quais houve um grande nmero de casamentos consang neos, a freqnci a da molstia de mais ou menos 1/3.600 nascimentos, ou seja, quase 100 vezes mais comum do que na populao normal. 41 Fig. 2 Ao observar uma genealogia, o primeiro descobrir qual o gene dominante. Neste caso, seria o gene para polidactilia ou o gene para normalidade? Como descobrir? A melhor maneira procurar, entre os cruzamentos representados no grfico, um em que pai e me sejam iguais e tenham um filho diferentes deles. Sempre que isso acontece no monoibridismo simples com dominncia, pode-se Os Gmeos nas Famlias Humanas Como so formados os irmos gmeos, nas gestaes humanas? Todos ns sabemos que h dois tipos de gmeos: os idnticos, sempre do mesmo sexo e, de modo geral, difceis de distinguir um do outro, e os fraternos, que podem ser de sexos diferentes e so to diferentes como seriam dois irmos que tivessem nascido separadamente. Gmeos idnticos, tambm chamados monozigticos ou univitelinos, so sempre originados da seguinte forma: um vulo nico fecundado por um espermatozide, tambm nico, formando um zigoto, ou ovo. O zigoto sofre vrias divises celulares; num determinado momento, por motivos que no compreendemos totalmente, o pequeno embrio se separa em duas massas celulares, que se desenvolvem separadamente. De modo geral, gmeos univitelinos compartilham a mesma placenta. fcil compreender que gmeos univitelinos sejam geneticamente idnticos: afinal, ambos provm do mesmo zigoto, e tm portanto a mesma carga gentica. garantir que o filho diferente dos pais revela a manifestao recessiva. Ele homozigtico recessivo. Os pais so heterozigticos. Procure, na genalogia acima, aplicar esse recurso. Qual o cruzamento, na figura, que lhe permite concluir que a polidactilia determinada por gene dominante? Confira, pela fig. 1, que ficar mais fcil voc chegar resposta correta. A Teoria Sinttica: gentica das populaes e formao de novas espcies A populao de sapos de uma lagoa ou papagaios de uma floresta so formados por um conjunto de indivduos da mesma espcie que se cruzam entre si. So as populaes que evoluem. A evoluo pode ser definida como uma mudana, ao longo do tempo, da freqncia dos genes de uma populao. A parte da Biologia que estuda como essa mudana ocorre conhecida como Gentica das populaes, assunto deste captulo. Vamos estudar tambm como surge uma nova espcie. Se um gene responsvel por uma caracterstica til sobrevivncia ou reproduo (por exemplo, 4.4 4.4 4.4 4.4 4.4 Gentica de Populaes um gene que produz cor escura em mariposas que vivem em reas poludas), o nmero de indivduos portadores desse gene tende a aumentar na populao (o nmero de mariposas escuras aumentam) por meio da seleo natural. Com isso, a freqncia desse gene tambm aumenta na populao. O oposto acontece com os genes que prejudicam a sobrevivncia ou o sucesso de um indivduo. Alm da seleo, que outros fatores podem alterar a freqncia dos genes de uma populao? Ser que essa freqncia pode ser alterada pelas leis da hereditariedade, ou seja, pela meios e pela fecundao ao acaso? Ou ser que o fato de um gene ser dominante pode fazer com que sua freqncia aumente ao longo do tempo? Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 35. 42 Lei de Hardy-Weinberg Em 1908, o matemtico ingls Godfrey H. Hardy e o mdico alemo Wilhelm Weinberg demonstraram, de forma independente, que, na ausncia de fatores evolutivos (mutao, seleo natural etc.), a freqncia dos genes no muda ao longo das geraes. Essa concluso ficou conhecida como lei ou teorema de Hardy-Weinberg. Eles calcularam o que aconteceria com a freqncia de dois genes alelos (A e a) ao longo das seguintes condies: A populao suficientemente grande para que no ocorram desvios ou mudanas significativas por causa do acaso na freqncia dos genes; No h mutaes; No h migraes (no podem entrar nem sair genes da populao); Todos os gentipos devem ter a mesma chance de sobrevivncia ou reproduo (no h seleo natural) os cruzamentos ocorrem ao acaso, isto , no h seleo sexual a populao pan-mtica (pan =todos; mtica =misturar). Em primeiro lugar, devemos compreender o que freqncia de um gene de uma populao. Vejamos um exemplo numrico. Em uma populao com 500 indivduos, 320 so AA, 160 so Aa e 20 so aa. A freqncia do gene A a proporo desse gene em relao ao total de alelos para a caracterstica em questo. Como cada indivduo tem dois alelos, o nmero de genes igual ao nmero de indivduos multiplicado por 2, o que significa que h mil (500.2) genes para a caracterstica em questo. O nmero de genes A de 2.320 (cada indivduo AA tem dois genes) +160 (cada indivduo Aa tem apenas um gene A). Existem, portanto, 800 genes A e a freqncia desse gene de 0,8 ou 80% (800/1000). Do mesmo modo, a freqncia do gene a ser de 0,2 ou 20%. O que Hardy e Weinberg demonstraram foi que, na ausncia de fatores evolutivos, essa proporo no muda. Em seu clculo, eles atriburam ao gene A a freqncia inicial p. Como em princpio, eram os nicos alelos, temos: P +q =1 ou 100%. Como cada gameta possui apenas umgene de cada par alelos, a proporo de gametas na populao como gene A tambm p, e a proporo de gametas como gene a q. De acordo com as Leis de Mendel e com os princpios da probabilidade, a proporo de indivduos AA na gerao seguinte seria p.p ou p 2 (regra da multiplicao das probabilidades). Isso significa que, como existem p espermatozides A e p vulos A, a chance de esses dois gametas se encontrarem p.p ou p 2 . Do mesmo modo, a freqncia de indivduos aa seria q.q ou q 2 . Como os indivduos Aa podem surgir de duas maneiras diferentes (um espermatozide A fecunda um vulo a ou um espermatozide a fecunda um vulo A), sua proporo seria pq +pq ou 2 pq (regra da soma das probabilidades). Hardy e Weinberg demonstraram que a freqncia relativa do gene A no alterou; ela continua valendo p, como na gerao anterior. O raciocnio o seguinte: como h p 2 indivduos AA, h 2p 2 genes A, pois cada indivduo AA tem dois genes A. O gene A aparece tambm nos indivduos Aa. Como h 2pq indivduos Aa, o nmero de genes A 2pq. O total de genes A : 2p 2 +pq =2(p 2 +pq). Como o total de genes da populao 2 (p 2 +2pq +q 2 ), a freqncia relativa de genes A : 2(p 2 +pq) / 2(p 2 +2pq +q 2 ) ou p(p +q) / (p +q) 2 ou p/ (p+q) Como p +q =1, a freqncia do gene A continua sendo p. O mesmo tipo de clculo pode ser feito para mostrar que a freqncia de a continua sendo q. Portanto, a freqncia dos genes A e a se manteve igual a da gerao inicial. Quando a freqncia de genes e de gentipos de uma populao se mantm, dizemos que a populao est em equilbrio gnico. Pelo que foi demonstrado, vemos que apenas as leis de Mendel e a reproduo sexuada no alteram a freqncia dos genes em uma populao. E o fato de A ser um gene dominante tambm no faz com que sua freqncia aumente ao longo das geraes. A populao descrita por Hardy e Weinberg, porm, no existe na realidade; sempre h algum fator evolutivo (mutao, seleo natural, etc.) alterando a freqncia dos genes. Entretanto, com base nessa populao hipottica, podemos caracterizar matematicamente a evoluo. Como dissemos, esta ocorre quando a freqncia dos genes de uma populao se altera ao longo das geraes (o conjunto de genes de uma populao em determinado momento chamado de pool gnico). Podemos tambm estudar as populaes para descobrir se est havendo alterao na freqncia de determinados genes ao longo do tempo e que fator est provocando essa alterao. 43 Clculo da Freqncia Gnica Com a equao p 2 +2pq +q 2 , podemos calcular a freqncia de determinado gene ou indivduo considerando um dado real obtido de uma amostra da populao. Esse dado pode ser a freqncia de indivduos dominantes ou recessivos na populao. Podemos afirmar que a freqncia obtida nos clculos verdadeira apenas para essa gerao. Ela no se manter obrigatoriamente ao longo das geraes seguintes, pois a populao real sofre, por exemplo, mutaes e seleo natural. Vejamos um exemplo de aplicao da lei de Hardy- Weinberg com esse objetivo. Sabemos que a freqncia de indivduos albinos (gentipo aa) em uma populao em equilbrio de 1%, vamos calcular a freqncia dos gentipos possveis nessa gerao. Usamos a frmula p + p = 1 e as seguintes convenes: Freqncia do gene A =p; Freqncia do gene a =q; Freqncia de indivduos AA =p 2; Freqncia de indivduos Aa =2pq; Freqncia de indivduos aa =q 2. A freqncia de aa (q 2 ) de 1%. Ento, q 2 =0,01 e q =0,1. Logo: Com esses valores, podemos descobrir a freqncia dos outros gentipos: Freqncia de AA (p 2 ) =0,81 ou 81% Freqncia de Aa (2pq) =2.0,9.0,1 =0,18 ou 18% Quando sabemos a freqncia de indivduos dominantes, mais fcil calcular primeiro a freqncia dos indivduos recessivos e depois a do gene recessivo. A freqncia do gene dominante calculada pela frmula p =1 q. Nesse exemplo, se fossem 99% de indivduos no- albinos, calcularamos a freqncia de indivduos aa e depois a de genes a: q 2 =1 0,99 =0,01; q = 0,1. Mutao e seleo natural so fatores evolutivos, uma vez que alteram a freqncia gnica da populao. A migrao tambm altera essa freqncia ao provocar o fluxo de genes de uma populao para outra. O ltimo fator evolutivo a deriva gentica, que veremos a seguir. Exerccios de Fixao 1 O que existe de comum entre a interao gnica de genes complementares e o diibridismo comum com dominncia? 2 Que fenmeno j estudado por ns no monoibridismo tem alguma analogia com a herana quantitativa? J ustifique a sua resposta. 3 A proporo fenotpica 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo com dominncia tem alguma ligao com a interao gnica? Explique. 4 Por que as propores fenotpicas de F 2 na herana quantitativa podem ser expressa por uma curva de Gauss? 5 De que maneira atua um gene episttico? Explique o mecanismo da ao episttica. 6 Que importncia tem para as espcies a recombinao gnica que se faz durante a formao dos gametas? 7 Entre a segregao independente e o crossing-over, qual deles oferece maior taxa de recombinao gnica? J ustifique. 8 Qual a diferena entre taxa de crossing e taxa de recombinao? 9 Em que circunstncia pode ocorrer permuta sem que haja recombinao gnica (considerando-se um dibrido)? 10 O que se entende por unidade Morgan? Qual a aplicao dessa unidade? Leitura Complementar Texto sobre As drosfilas e o endereo dos genes, no livro de J NIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Gentica, evoluo, ecologia. 44 Se voc: 1) concluiu o estudo deste guia; 2) participou dos encontros; 3) fez contato com seu tutor; 4) realizou as atividades previstas; Ento, voc est preparado para as avaliaes. Parabns! 45 Glossrio Alelos genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. Epistasia interao em que genes inibem a ao de outros no alelos. Fenocpia fentipo modificado semelhante a um existente. Fentipo caractersticas observveis de uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Gene fragmento de DNA que pode ser transcrito na sntese de protenas. Genes Codominantes os dois genes do par manifestam seu carter. Gene Dominante aquele que sempre que est presente e se manifesta. Gene Letal com efeito mortal. Gene Recessivo aquele que s se manifesta na ausncia do dominante. Gentipo conjunto de genes de um indivduo. Heterozigoto ou Hbrido indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Homlogos cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas. Homozigoto ou Puro indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Locus (Loco) local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Pleiotropia um par de genes determina vrios caracteres. Polialelia mais de dois alelos para um mesmo carter. Polimeria vrios pares de genes determinam um s carter. 46 Gabarito Unidade I 1 Pognese Afirmava que no interior dos gametas existiria uma cpia microscpica de um indivduo; este homnculo cresceria aps a fecundao, e assim se dava a reproduo. Diferenciao Celular Proposta por Weissman. Durante o desenvolvimento embrionrio as clulas sofreriam diferenciaes contendo o plasma germinativo capaz de transmitir as caractersticas. 2 Os ovistas defendiam a proposta de que o homnculo estaria localizado no interior dos vulos; j os espermistas afirmavam que estaria localizado dentro do espermatozide. 3 Os gametas traziam apenas potencialidades para que na reproduo celular houvesse a formao do embrio. Logo, as caractersticas do futuro indivduo s se determinariam no momento da fecundao, pela combinao das potencialidades trazidas pelos gametas. 4 Afirmava que o sangue de cada indivduo seria uma mistura de sangue, meio a meio, dos seus pais, 1/4 dos seus avs e 1/8 de cada bisavs. 5 Filamentos de cromatina enovelados, presena de nuclolos e matriz coloidal. Tudo isto envolvido por uma membrana dupla porosa. 6 a relao entre o volume do ncleo e do citoplasma, o que constante para cada espcie da clula. 7 1-d / 2-b / 3-d / 4-c / 5-c / 6-c / 7-b / 8-d Unidade II 1 Fsforo: no interior da bactria; enxofre: nas cpsulas, fora da bactria. Isto mostra que o cido nuclico o portador da informao gentica. 2 Unidades: nucleotdeos; composio qumica: base nitrigenada, pentose e fosfato. 3 Acar: desoxirribose; bases: adenina, timina, citosina e guanina. 4 A seqncia das bases nitrogenadas. 5 Dois filamentos torcidos, formando uma hlice dupla. A ligao se d atravs de pontes de hidrognio. 6 Porque a adenina emparelha-se obrigatoriamente com a timina e a citosina com a guanina. 7 TTAGGCCTA 8 Porque cada molcula-filha formada por um filamento antigo e por um novo. 9 DNA: formado por dois filamentos, tem timina e desoxirribose. RNA: um s filamento, tem uracil e ribose. 10 RNA mensageiro: leva a mensagem do DNA ao citoplasma, orientando a posio dos aminocidos na protena. RNA transportador: leva os aminocidos para o RNA mensageiro. RNA ribossomial: forma os ribossomos. 11 Cdon: o trio de bases do RNA-mensageiro; anticdon: o trio de bases do RNA transportador que se encaixa no cdon. 12 AUCCAUGGA. Aminocidos: isoleucina, histidina, glicina. 47 Unidade III 1 a) aa; b) pigmentao normal; c) AA ou Aa. 2 gametas A e a. 3 ss 4 O gene de penetrncia parcial, apesar de dominante, no se manifesta em 100% dos indivduos heterozigticos, mas numa percentagem menor. 5 Os pais so, neste caso, heterozigticos, e a idiotia condicionada por gene recessivo que aparece em homozigose nos filhos. 6 No. Os animais chifrudos so homozigticos cc e, portanto, no podem gerar descendentes machos. 7 O gene para olhos castanhos dominante. No caso, os pais so heterozigticos. 8 letra e. 9 50% de Bb (vermelhas) e 50% de bb (brancas). 10 Sim 11 Sim. Porque ocupam o mesmo locus e condicionam o mesmo carter. 12 O local exato onde se situa cada gene no seu cromossomo. 13 Doenas congnitas. 14 No. Ao contrrio, trata-se de manifestao dominante e o co negro homozigtico. 15 letra b. 16 letra c. 17 letra a. 18 letra d. 19 letra c. 20 aaLl x Aall. 21 letra d. 22 letra b. 23 letra e. Unidade IV 1 A possibilidade de combinao genotpicas a mesma, mas a maneira de interpretar estas combinaes diferente. Assim, a proporo 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo pode se refletir na interao gnica, mas freqentemente ela tende a ser interpretada de formas diversos. 2 A co-dominncia, pois nela (como na herana quantitativa) h uma gradao de fentipos entre as expressividades extremas. 48 3 Sim. Na interao gnica, os fentipos em F 2 tambm podem se distribuir na proporo de 9 : 3 : 3 : 1. Mas a interpretao dos gentipos, na maioria das vezes, corresponde a leituras alteradas dessa proporo, podendo ocorrer a fuso de algumas dessas parcelas, o que determina propores de 9 : 3 : 4 ou 9 : 6 : 1 ou 13 : 1. 4 Porque o nmero de portadores de manifestaes com expressividades extremas menor do que o nmero de portadores de manifestaes com expressividades mdias. 5 Inibindo um gene no alelo dele. Ele atua provavelmente induzindo a produo de substncias que bloqueiam a atividade de outros genes. 6 Estas combinaes gnica promovida pelo crossing-over e pela disjuno cromossmica justifica a variabilidade nos indivduos e, por conseqncia, a maior estabilidade das espcies. 7 A segregao independe, pois ela permite a recombinao em 100% das divises celulares, ao passo que o crossing-over no alcana esta cifra. 8 A taxa de crossing a freqncia com que ocorre o crossing-over entre determinado par de cromossomos num certo nmero de divises celulares. Depois que se verifica o crossing, metade dos gametas formados ter recombinao, mas a outra metade, no. Logo, a taxa de recombinao igual metade da taxa de crossing. 9 Se a distncia entre os loci gnicos considerados for muito grande, pode ocorrer entre eles um duplo crossing. Neste caso, haver permuta em ambos os cruzamentos, mas o resultado final revelar uma ausncia de recombinao gnica. 10 a unidade de recombinao gnica. Tem aplicao nas pesquisas de mapeamento cromossmico, servindo para determinar a localizao dos genes e avaliar as distncias entre eles. 49 Referncias Bibliogrficas BEIGUELMAN, Bernardo. Citogentica Humana. Rio de J aneiro: Guanabara Koogan, 1982. CARVALHO, Humberto C. de. Fundamentos da Gentica e Evoluo. Rio de J aneiro: Livraria Ateneu, 1987. GARDNER, Edson & SNUTAD, Peter. Gentica. Rio de J aneiro: Interamericana, 1986. J NIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Gentica Evoluo Ecologia. So Paulo: Saraiva, 1995. JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa & CARNEIRO, Jos. 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