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GENTICA BSICA

Rio de Janeiro / 2007


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U n13m Universidade Castelo Branco.
Gentica Bsica.
Rio de J aneiro: UCB, 2006.
52 p.
ISBN 978-85-86912-37-5
1. Ensino a Distncia. I. Ttulo.
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Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia Coordenadora de Educao a Distncia
Prof. Zila Baptista Nespoli
Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao Coordenador do Curso de Graduao
Maurcio Magalhes - Cincias Biolgicas
Conteudista Conteudista Conteudista Conteudista Conteudista
Mauricio Ferreira Magalhes
Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI Supervisor do Centro Editorial CEDI
Joselmo Botelho
GENTICA BSICA
Apresentao
Prezado(a) Aluno(a):
com grande satisfao que o(a) recebemos como integrante do corpo discente de nossos cursos de graduao,
na certeza de estarmos contribuindo para sua formao acadmica e, conseqentemente, propiciando
oportunidade para melhoria de seu desempenho profissional. Nossos funcionrios e nosso corpo docente
esperam retribuir a sua escolha, reafirmando o compromisso desta Instituio com a qualidade, por meio de uma
estrutura aberta e criativa, centrada nos princpios de melhoria contnua.
Esperamos que este instrucional seja-lhe de grande ajuda e contribua para ampliar o horizonte do seu
conhecimento terico e para o aperfeioamento da sua prtica pedaggica.
Seja bem-vindo(a)!
Paulo Alcantara Gomes
Reitor
Orientaes para o Auto-Estudo
O presente instrucional est dividido em quatro unidades programticas, cada uma com objetivos definidos e
contedos selecionados criteriosamente pelos Professores Conteudistas para que os referidos objetivos sejam
atingidos com xito.
Os contedos programticos das unidades so apresentados sob a forma de leituras, tarefas e atividades
complementares.
As Unidades 1 e 2 correspondem aos contedos que sero avaliados em A1.
Na A2 podero ser objeto de avaliao os contedos das quatro unidades.
Havendo a necessidade de uma avaliao extra (A3 ou A4), esta obrigatoriamente ser composta por todos os
contedos das Unidades Programticas 1, 2, 3 e 4.
A carga horria do material instrucional para o auto-estudo que voc est recebendo agora, juntamente com os
horrios destinados aos encontros com o Professor Orientador da disciplina, equivale a 30 horas-aula, que voc
administrar de acordo com a sua disponibilidade, respeitando-se, naturalmente, as datas dos encontros
presenciais programados pelo Professor Orientador e as datas das avaliaes do seu curso.
Bons Estudos!
Dicas para o Auto-Estudo
1 - Voc ter total autonomia para escolher a melhor hora para estudar. Porm, seja
disciplinado. Procure reservar sempre os mesmos horrios para o estudo.
2 - Organize seu ambiente de estudo. Reserve todo o material necessrio. Evite
interrupes.
3 - No deixe para estudar na ltima hora.
4 - No acumule dvidas. Anote-as e entre em contato com seu monitor.
5 - No pule etapas.
6 - Faa todas as tarefas propostas.
7 - No falte aos encontros presenciais. Eles so importantes para o melhor aproveitamento

da disciplina.
8 - No relegue a um segundo plano as atividades complementares e a auto-avaliao.
9 - No hesite em comear de novo.
GENTICA BSICA
SUMRIO
Quadro-sntese do contedo programtico ....................................................................................................... 11
Contextualizao da disciplina ............................................................................................................................. 12
U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE I II II
A HEREDITARIEDADE E O CDIGO GENTICO
1.1- Teorias sobre a hereditariedade ..................................................................................................................... 13
1.2 - O ncleo interfsico ....................................................................................................................................... 13
1.3 - O material gentico .......................................................................................................................................... 14
U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE II II II II II
GENTICA MENDELIANA
2.1 - Conceitos bsicos ........................................................................................................................................... 21
2.2 - Monohibridismo ................................................................................................................................................. 22
2.3 - Diibridismo e poliibridismo ................................................................................................................................... 26
2.4 - Pleitropia ........................................................................................................................................................... 28
2.5 - Alelos mltiplos .................................................................................................................................................... 28
2.6 - Genes letais e subletais .................................................................................................................................... 29
2.7 - Gentica e probabilidades .............................................................................................................................. 30
U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE III III III III III
INTERAO E VINCULAO GNICA
3.1 Genes complementares ou polimeria qualitativa ............................................................................................. 32
3.2 Herana quantitativa ............................................................................................................................................ 33
3.3 Recombinao gentica ....................................................................................................................................... 34
3.4 Distribuio cromossmica do sexo ................................................................................................................. 35
Glossrio........................................................................................................................................................................... 45
Gabarito ................................................................................................................................................................... 46
Referncias bibliogrficas ............................................................................................................................................ 49
U UU UUNIDADE NIDADE NIDADE NIDADE NIDADE IV IV IV IV IV
GENEALOGIA, GENTICA DE POPULAO E EVOLUTIVA
4.1 Aconselhamento gentico ................................................................................................................................ 39
4.2 Consaginidade e gmeos ................................................................................................................................. 39
4.3 Genealogias ou heredogramas ........................................................................................................................... 40
4.4 Gentica de populaes .................................................................................................................................. 41
11
UNIDADES DO PROGRAMA OBJETIVOS
Quadro-sntese do contedo
programtico
1 - A HEREDITARIEDADE E O CDIGO GENTICO
1.1 - Teorias sobre a hereditariedade
1.2 - O ncleo interfsico
1.3 - O material gentico
Desenvolver a capacidade de percepo da histria
do estudo da Gentica, bem como identificar as
hipteses propostas para explicar as manifestaes
e transmisso das caractersticas hereditrias.
2 - GENTICA MENDELIANA
2.1 - Conceitos bsicos
2.2- Monohibridismo
2.3- Diibridismo e poliibridismo
2.4- Pleitropia
2.5- Alelos mltiplos
2.6 - Genes letais e subletais
2.7 - Gentica e probabilidades
Entender a estrutura das molculas de ADN/DNA e
ARN/RNA;
Identificar os mecanismos de funcionamento do
cdigo gentico, relacionando-os s nossas
caractersticas;
Visualizar os cromossomos e perceber a sua
importncia no diagnstico de doenas e previso de
heranas;
3 - INTERAO E VINCULAO GNICA
3.1 - Genes complementares ou polimeria
qualitativa
3.2 - Herana quantitativa
3.3 - Recombinao gentica
3.4 - Distribuio cromossmica do sexo
Capacitar a descrio dos trabalhos de Mendel,
entendendo o que representa a base do estudo da
Gentica: desenvolver as 1 e 2 leis de Mendel;
Desenvolver uma anlise comparativa da
terminilogia moderna e da Mendeliana;
Identificar a Polialelia, a Letalidade e a Pleiotropia
em comportamentos genticos.
4 - GENEOALOGIA, GENTICA DE POPULAO
E EVOLUTIVA
4.1 - Aconselhamento gentico
4.2 - Consanginidade e gmeos
4.3 - Genealogias ou heredogramas
4.4 - Gentica de populaes
Perceber os casos de interao entre os genes;
Entender que essas manifestaes podem ser
qualitativas ou quantitativas em relao aos genes
que compem o gentipo dos indivduos;
Identificar as diversas heranas relacionadas aos
cromossomos sexuais ou influenciadas pelo sexo do
indivduo;
12
A Gentica representa a Cincia da hereditariedade. Atravs dela voc estudar a origem, a manifestao e a
transmisso de todas as caractersticas dos seres vivos. Por essa razo, a Gentica uma disciplina de
fundamental importncia, pois promove uma interao direta com todas as outras disciplinas do curso.
Diretamente, serve como continuidade ao estudo de Citologia (Citogentica) e torna-se a base para as disciplinas
de Embriologia e Evoluo.
Em sua abordagem e desenvolvimento, voc ter a oportunidade de conhecer mecanismos de funcionamento
do ncleo celular (cdigo gentico) e toda a evoluo dos historiadores que, na tentativa de explicar a
hereditariedade, criaram fascinantes e curiosas teorias. Conhecer tambm a base de todo o estudo da Gentica,
atravs das Teorias Mendelianas, bem como sua atualizao. Entender a incidncia de diversas manifestaes,
inclusive doenas, que ocorrem em nossa espcie, sendo capaz de realizar estudos e previses de heranas.
Vivenciar o momento do desenvolvimento da Engenharia Gentica e da Biotecnologia como Cincias do
sculo XXI.
Com tantas vertentes, a Gentica torna-se uma disciplina de grande amplitude no seu desenvolvimento
profissional, permitindo atuao em instituies de pesquisa, indstrias farmacuticas, alimentcias, laboratrios
de reproduo, fazendas (cultivo e criaes) etc. Como voc v, trata-se realmente de uma cincia nova e em
franca expanso. Assim sendo, um bom estudo para voc.
Contextualizao da Disciplina
13
1.1 1.1 1.1 1.1 1.1 Teorias sobre a Hereditariedade
UNIDADE I
A HEREDIT A HEREDIT A HEREDIT A HEREDIT A HEREDITARIED ARIED ARIED ARIED ARIEDADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO ADE E O CDIGO GENTICO
Aps a descoberta dos gametas (clulas especiais
para a reproduo), surgiu a teoria da protognese
ou pr-formao, segundo a qual o gameta masculino
trazia no seu interior um indivduo pr-formado
denominado homnculo.
Este, aps o contato com o gameta feminino, se
desenvolvia e originava o indivduo adulto.
Hipteses da Pangnese e da Epignese
Darwin (1809-1882) formulou a teoria da pangnese,
segundo a qual todos os rgos e componentes do
corpo produzem suas prprias cpias em miniaturas,
denominadas gmulas ou pangenes. O gameta
masculino, contendo todas as gmulas do pai,
Teoria da Protognese e da Diferenciao
celular
fecunda o gameta feminino, contendo as gmulas da
me, dando origem ao embrio.
Na teoria da epignese (Wolff e Baer), os rgos
surgem atravs de sries graduais de transfor-maes,
nas quais os tecidos tornavam-se cada vez mais
especializados. Portanto, tecidos e rgos so
formados ao longo do perodo de desenvolvimento do
embrio e no encontrados pr-formados no interior
dos gametas.
Lei da Herana Ancestral
Nesta teoria, as caractersticas so transmitidas
atravs do sangue e diludas em propores definidas
ao longo das geraes. Assim, se considerarmos o
conjunto de caractersticas de um indivduo como 1, a
contribuio dos pais para este total ser, em mdia,
do pai e da me; a contribuio dos avs ser, em
mdia, da av, e assim por diante.
Caractersticas Gerais
Ao estudar os componentes estruturais do ncleo,
preciso distinguir a fase em que ele se encontra
interfase ou diviso.
No ncleo interfsico, distinguem-se a
cariomembrana, a cariolinfa, o retculo nuclear e os
nuclolos.
A cariomembrana, carioteca ou membrana nuclear
um conjunto de membranas lipoproticas que delimita
todo o material nuclear. O material nuclear mantm
contato com o citoplasma atravs de numerosos poros
que do passagem a macromolculas.
O interior do ncleo preenchido por um lquido
claro, homogneo, constitudo por protenas e gua,
com pH entre 7,6 e 7,8, chamado cariolinfa ou
carioplasma. Nele, se mantm suspensos os
elementos figurados do ncleo.
O retculo nuclear um conjunto de filamentos de
cromatina, uma substncia de natureza protica rica em
DNA. Estes filamentos, chamados cromonemas, se
entrelaam, formando uma rede. Por vezes, os cromonemas
se agrupam numa regio do nucleossomo e originam uma
espcie de novelo. Aquele corpo globoso, rico em
cromatina, e, consequentemente, em DNA, um falso
nuclolo ou cariossomo, tambm conhecido como
cromocentro.
importante no confundir o cariossomo como nuclolo
verdadeiro ou plasmossomo. Este ltimo acmulo de
RNA ribossomal, de algumas protenas simples (histonas)
e de certas enzimas. Os RNA ribossomal encontrados
revelam ntida semelhana estrutural com os ribossomos
que, alis, deles se originaram depois.
Os plasmossomos surgemdurante a interfase, em regies
especiais de certos cromonemas, correspondendo aos
locais que mais tarde constituiro zonas SAT, quando os
cromossomos j estiverem formados.
1. 2 1. 2 1. 2 1. 2 1. 2 O Ncleo Interfsico
14
Os cidos nuclicos so substncias muito
importantes para a vida da clula e, conse-
quentemente, para todo o organismo. So elas as
responsveis pelo comando e a coordenao de todas
as atividades celulares.
Os cidos nuclicos so molculas longas
(macromolculas) formadas por unidades menores
chamadas nucleotdeos. So, portanto, polmeros de
nucleotdeos.
Inicialmente foram encontrados no ncleo (cidos
nuclicos) e, posteriormente, tambm, no citoplasma.
Polmeros de nucleotdeos:
N N N N N- N N- N .........
Nucleotdeo
1.3 1.3 1.3 1.3 1.3 O Material Gentico
Os cidos nuclicos podem ser divididos em dois
grupos: os cidos ribonuclicos (ARN ou RNA) e os
cidos desoxirribonuclicos (ADN ou DNA).
Os cidos nuclicos diferem entre si pelas pentoses
e pelas bases nitrogenadas
RNA
DNA
Tipos de Bases Nitrogenadas
Cada molcula de DNA formada por duas hlices.
Cada hlice formada por uma seqncia de
nucleotdeos. As hlices, presas por pontes de
hidrognio, ligam-se atravs de uma base prica de
uma hlice e uma base pirimdica da outra hlice. A
liga-se com T e G liga-se com C e vice-versa.
Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 220.
Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 219.
Fonte: LI NHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 220.
15
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol.
III. p. 45.
Replicao, Transcrio e Traduo
Replicao ou duplicao do DNA
Durante a interfase, em um perodo chamado S, todos
os DNA da clula sofrem um processo de duplicao.
O processo tem incio a partir uma enzima denominada
DNA polimerase que quebra as pontes de hidrognio
separando totalmente as hlices. Cada hlice, agora,
incorpora novos nucleotdeos formando dois novos
DNA completos, cada um com um filamento do DNA
inicial (processo semiconservativo).
Transcrio
A molcula de RNA formada por uma cadeia simples
de nucleotdeos. O RNA no capaz de se autoduplicar
e formado a partir de pedaos de um dos filamentos
do DNA tomado como molde. Este processo de
formao de RNA denomina-se transcrio.
Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas
pontes de hidrognio do DNA. Novos nucleotdeos
so ligados a partir das bases de um dos filamentos do
DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta e o
DNA se refaz.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 221.
16
O RND mensageiro, aps ser produzido pelo processo
de transcrio, atravessa o poro da cariomenbrana e
chega ao citoplasma da clula.
No citoplasma, o RNA-m participar da formao de
uma molcula de protena. O processo ocorrer dentro
de estruturas presentes no citoplasma denominadas
ribossomos. A leitura do cdigo feita por trincas de
bases nitrogenadas do RNA-m. Cada trinca de bases
do RNA-m caracteriza um cdon. E a ele corresponde
rigorosamente um aminocido na protena a ser
formada.
No citoplasma da clula tambm existe outro tipo de
RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que
tambm participa do processo de formao das
Traduo
protenas. O RNA t produzido no ncleo, a partir
de molculas de DNA especficas para esse fim.
A molcula de RNA-t unifilamentar. E uma de suas
extremidades encontra-se, sempre, a seqncia de
bases CCA (em qualquer RNA-t). neste local que se
encaixa um aminocido.
Na outra extremidade h uma nova seqncia de
bases que o setor de reconhecimento dos
aminocidos.
O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento,
procura a seqncia de bases correspondente do
RNA-m. O setor de reconhecimento do RNA-t
chamado anticdon.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol.
III. p. 291.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 227.
17
Contrio secundria Qualquer outro
estrangulamento do cromossomo que no possua
centrmero.
Caritipo e Genoma
Do grego Karyon, ncleo e typo, padro,
caritipo o quadro cromossmico diplide
padronizado de uma espcie, no qual se levam em
considerao o nmero, as formas e os tamanhos dos
cromossomos, tomando-se para prottipo um
indivduo normal daquela espcie. O caritipo
analisado obtendo-se uma composio fotogrfica de
todo o conjunto cromossmico de uma clula diplide
do indivduo considerando, recortando-se as imagens
fotogrfica dos cromossomos e montando-as sobre
um grfico chamado idiograma.
J o conjunto hapide de cromossomos de uma
espcie, que encontrado em cada gameta, o
patrimnio gentico que se recebe, atravs da
fecundao, de cada um dos progenitores. Enquanto
o genoma espelha a constante cromossmica dos
gametas, que so sempre haplides, o caritipo
indica a constante diplide da mesma espcie, que
observada nas suas clulas somticas. Na espcie
humana genoma 22 A + X ou 22 A +Y, mas o
caritipo 44 A +XX ( na mulher) e 44 A +XY ( no
homem).
Estudo dos Cromossomos, Genoma e Caritipo
Cromossomos
O material gentico da clula encontra-se
desespiralizado na interfase.
Assim que se inicia a diviso, os cromossomos
comeam a se espiralizar, at construir estruturas bem
corveis denominadas cromossomos.
Nos cromossomos, notamos partes, tais como:
Centrmero ou constrio primria
Estrangulamento principal onde se prende o fuso
acromtico. Dependendo da posio do centrmero,
os cromossomos podem ser classificados como:
- Metacntrico centrmero central, exibindo braos
de tamanhos iguais.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 209.
- Submetacntrico centrmero deslocado do centro
determinado braos de tamanhos diferentes.
- Acrocntrico centrmero subterminal, ou seja,
quase na extremidade.
- Telocntrico centrmero na extremidade. Possui
apenas um brao.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 208.
18
Modo de Ao do Material Gentico
Para a formao da protena no basta, unicamente,
a atividade do RNAm, mas tambm a participao dos
RNAt e dos ribossomos.
Os ribossomos so estruturas no membranosas
submicroscpicas (s visveis ao ME), com cerca de
150 A de dimetro. So formados de RNAr e protenas.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 210.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 211.
19
Exerccios de Fixao
1 Faa uma descrio das Teorias da Prognese e da Diferenciao Celular.
2 Comente as divergncias entre os ovistas e espermistas na Teoria da Prognese.
3 Descreva hiptese da Epignese.
4 Explique a proposta do ingls Francis Galton, Lei da Herana Ancestral.
5 Qual o aspecto do ncleo quando a clula no est se dividindo?
6 O que relao ncleo-citoplasmtica?
7 Responda s seguintes questes:
1 Eucariontes so seres vivos cujas clulas possuem ncleo organizado, constitudo por:
a) carioteca, cariograma, nuclolos e nucleides
b) carioteca, cariolinfa, nucleides e cromatina
c) cromatina, cariolinfa, nuclolos e nucleides
d) carioteca, cariolinfa, nuclolos e cromatina
e) cromatina, cariolinfa, cariograma e nucleides
2 A cromatina, presente no ncleo interfsico, aparece durante a diviso celular com uma organizao
estrutural diferente, transformando-se nos:
a) Crommeros
b) Cromossomos
c) Centrmeros
d) Cromocentros
e) Cromonemas
O RNAr (RNA-ribossmico) o tipo de RNA mais
abundante da clula. sintetizado na regio
organizadora do nuclolo ou zona SAT de alguns
cromossomos.
Os RNAt so produzidos nos cromossomos a partir
de DNA especiais para esse fim. So molculas
pequenas que possuem um anticdon que deve
reconhecer um AA especfico. O AA dever se fixar em
outro ponto dessa molcula. A partir da, o RNAt, j
com o AA de reboque, procurar um local do RNAm
(um cdon) onde o seu anticdon deva se encaixar
perfeitamente. O apoio para isso ser dado pelo
ribossomo. O ribossomo corre ao longo do RNAm,
cobrindo, de cada vez, dois cdons do RNAm. Os RNAt,
com seus anticdons, se aproximam e se encaixam
nestes cdons. O ribossomo d um passo frente. No
espao de 1 minuto, o ribossomo pode correr sobre um
longo trecho de RNAm, permitindo a formao de uma
cadeia polipeptdea com mais de 150 AA.
20
3 Podemos afirmar que o nuclolo uma estrutura:
a) intracelular, visvel apenas ao microscpio eletrico, em clulas em anfase
b) intracelular, rica em RNA mensageiro, presente em alguns vrus
c) intranuclear, visvel apenas ao microscpio eletrnico, em clulas em metfase
d) intranuclear, rica em RNA ribossmico, presente em clulas eucariotas
e) intranuclear, rica em RNA mensageiro, ausente em todos os vrus
4 Determinado animal apresenta em suas clulas diplides 20 pares de cromossomos. Ao trmino da meiose,
o nmero de cromossomos presentes em um gameta produzido por esse animal :
a) 5 b) 10 c) 20 d) 40 e) 80
5 Os cromossomos se perderiam no citoplasma durante a mitose, se fossem privados:
a) da contrio secundria
b) do satlite
c) do cinetcoro
d) do cromonema
6 Em determinada espcie animal, o nmero diplide de cromossomos 22. Nos espermatozides, nos
vulos e nas clulas epidrmicas dessa espcie sero encontrados respectivamente:
a) 22, 22 e 44 cromossomos
b) 22, 22 e 22 cromossomos
c) 11, 11 e 22 cromossomos
d) 44, 44 e 22 cromossomos
e) 11, 22 e 22 cromossomos
7 Clula diplide aquela em que:
a) existem dois cromossomos no homlogos
b) o caritipo formado por dois conjuntos haplides
c) o caritipo formado por dois conjuntos diplides
d) cada cromossomo apresenta dois centrmeros
e) no existe tal clula
8 Considerando-se os trs tipos seguintes de clulas normais de uma drosfila: I =muscular, II =da glndula
salivar e III =gameta e sabendo-se que no tipo II os cromossomos so politnicos, a quantidade de DNA por
clula, em termos comparativos, :
a) I >II >III
b) I >III >II
c) II >I >III
d) II >III >I
e) III >II >I
Leitura Complementar
Texto sobre Mendel e seu ambiente, do livro de J UNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3.
Gentica, evoluo, ecologia.
21
UNIDADE II
GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA GENTICA MENDELIANA
2.1 2.1 2.1 2.1 2.1 Conceitos Bsicos
Hereditariedade quando um carter transmitido
geneticamente dos ascendentes para os
descendentes.
Carter quando aspecto morfolgico ou
fisiolgico de um ser vivo.
Hereditrio: transmitido atravs dos genes. Ex.:
Daltonismo.
Adquirido: adquirido aps o nascimento. Ex.:
Cegueira acidental.
Congnito: adquirido ainda no tero materno. Ex.:
defeitos ocasionados por rubola materna.
Cromossomo
Filamento formado por DNA, RNA e protenas
encontradas no ncleo da clula, visveis durante a
diviso celular.
Cromossomos homlogos
So encontrados nos organismo diplides, onde os
cromossomos encontram-se aos pares. As clulas
diplides so representadas por 2n, em que n o
nmero de tipos de cromossomos. Para a espcie
humana, 2n =46, o que indica a presena de 23 pares
de cromossomos homlogos, os genes so iguais. Se
em um cromossomo encontramos genes para a cor
dos olhos, cor do cabelo e tipo de cabelo, no seu
homlogo encontraremos os genes para as mesmas
caractersticas e nas mesmas posies. D-se o nome
de locus (plural loci) ao lugar do cromossomo onde
est localizado um gene.
Genes
So partes dos cromossomos responsveis pela
determinao de uma caracterstica.
Genes alelos
So genes iguais, ou seja, genes que determinam a
mesma caracterstica.
Homozigoto
Chamaremos de homozigoto quando os genes alelos
forem iguais na mesma linha.
Ex.: carter cor A escuro
dos olhos a claro
A A
a a
ou
AA homozigoto dominante
aa homozigoto recessivo
Heterozigoto
Chamaremos de heterozigoto quando os genes
alelos forem diferentes.
A a
Gentipo
a constituio gentica de um indivduo com
relao a um ou mais caracteres.
Convencionou-se representar o gentipo por letras
e, de preferncia, com a letra inicial do aspecto
recessivo.
Fentipo
a aparncia geral do indivduo em face da sua
constituio gentica (gentipo) e das influncias do
meio.
Mendelismo
Gregor Mendel (1822 1884) estudou durante muitos
anos os cruzamentos entre ervilhas (Pisum sativum) e
obteve resultados fantsticos que no a base da
gentica moderna conhecida como leis de Mendel.
Os fatores que levaram Mendel a estes resultados
foram os seus grandes conhecimentos matemticos e
a escolha do material adequado.
As ervilhas, escolhidas por Mendel, renem
caractersticas como:
Facilidade de cultivo;
Geraes curtas;
Grande nmero de descendentes em cada gerao;
Ocorrncia natural de autofecundao, o que permite
a obteno de linhagens puras;
Caracteres bem visveis.
22
Estudo de uma nica caracterstica.
Pegamos como exemplo uma das caractersticas
estudadas por Mendel para representar um caso de
monohibridismo.
Ex.: Carcter cor da semente.
Mendel cruzou por vrias geraes ervilhas de
sementes amarelas com ervilhas de sementes verdes
2.2 2.2 2.2 2.2 2.2 Monohibridismo
(gerao parental, representada pela letra P). O
resultado obtido (1
a
gerao de filhos F
1
) foi 100%
de ervilhas com sementes amarelas.
Mendel realizou, ainda, a autofecundao dos
indivduos da gerao F
1
, originando uma segunda
gerao (gerao F
2
), e obteve o resultado
representado a seguir:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 13.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 14.
23
Mendel chegou s seguintes concluses:
A manifestao de cada carter depende da ao de
um fator especfico que existe nas clulas dos
indivduos e que se transmite aos descendentes por
meio de gametas;
Se da prognie, em F
2
, possui sementes verdes,
porque nesses indivduos existe o fator para verde.
Se assim ocorre, porque herdaram esse fator dos
indivduos de F
1
;
Se os indivduos de F
1
, tendo o fator para verde, so
amarelos, porque tem dois fatores em cada clula
respondendo pela cor das sementes: um para amarelo
e outro para verde. Isso suficiente para sugerir que,
ento, todos os indivduos tm dois fatores para cada
carter, nas suas clulas, podendo ser distribudos
assim: 2 para amarelo ou 2 para verde ou, ainda, 1 para
amarelo e 1 para verde;
Se todos os indivduos da F
1
tm um fator amarelo e
um para verde e, entretanto, revelam unicamente a cor
amarela, porque o fator para amarelo, em presena
do fator verde, dominante.
Embora os fatores estejam aos pares nas clulas
somticas dos indivduos, eles se separam durante a
formao dos gametas, o que significa que, nestes
ltimos, h apenas um fator para cada carter.
Logo, ocorre segregao dos fatores hereditrios
na formao dos gametas.
Representando as caractersticas estudadas, por letras, temos:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 19.
24
Obteno dos tipos de gametas no monohibridismo:
Primeira Lei de Mendel
Lei da disjuno ou segregao ou pureza dos
gametas.
Nas clulas somticas, os genes so encontrados
sempre aos pares; mas durante a meiose (formao
dos gametas) eles se separam, mostrando-se isolados.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 18.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 19.
25
Carter dor da B
B
- determina cor branca
flor em Mirabilis B
V
- determina cor vermelha
jalapa
Monohibridismo sem dominncia ou co-dominncia
So casos de co-dominncia quando, ao estudarmos uma caracterstica, no verificamos um gene dominante
e outro recessivo. Neste caso, o heterozigoto apresenta um aspecto intermedirio entre os homozigotos. Veja o
exemplo:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 22.
26
Diibridismo
No diibridismo, so analisadas duas caractersticas
2.3 2.3 2.3 2.3 2.3 Diibridismo e Poliibridismo
de cada vez. As caractersticas estudadas encontram-
se em cromossomos homlogos diferentes.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 23.
27
Separao dos gametas no diibridismo
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 56.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 57.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 58.
28
Segunda Lei de Mendel
Os pares de genes localizados em cromossomos
no-homlogos separa-se indepentemente na
formao dos gametas.
A segunda lei de Mendel pode ser aplicada em dois
(diibridismo), trs (triibridismo) ou mais (poliibridismo).
Nos captulos anteriores, estudamos casos onde umpar
de genes determinava apenas uma caracterstica.
Chamamos de pleiotropia casos onde ums par de genes
determina dois ou mais caracteres.
Na espcie humana so exemplos de pleiotropia: a
sndrome de Laurence-Moon Biedl (obesidade, demncia
e hipoplasia genital), a sndrome de Marfan (aracnodactilia,
defeitos cardacos e oculares), a sndrome da anemia
falciforme (defeitos nas hemcias, rins, corao e crebro)
etc.
2.4 2.4 2.4 2.4 2.4 Pleitropia
Em ratos, verificou-se que traquia estreita,
costel as defei tuosas, pul mes com pouca
elasticidade, cardiomegalia etc., tambm so
pleiotropias.
Nas drosfi l as, os genes recessi vos que
condicionam asas vestigiais tambm determinam,
ao mesmo tempo, deformidades nos msculos das
asas, na di sposi o das cerdas, no desen-
volvimento corporal, na fertilidade e na longevidade.
Tambm chamado de polialelia, caracteriza-se pela
ocorrncia de vrios alelos surgidos por mutaes.
Esses alelos determinam uma mesma caractersticas.
2.5 2.5 2.5 2.5 2.5 Alelos Mltiplos
Apesar de existir vrios alelos para ummesmo locus, nos
indivduos diplides ocorremapenas dois deles de cada
vez, pois so apenas dois os cromossomos homlogos.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 58.
29
Os genes letais, como o prprio nome diz, levam o
indivduo morte em uma fase da vida.
Estes genes foram descobertos quando o pesquisador
francs Cunot estudava a cor do plo. Em
camundongos amarelos eram heterozigotos e em
selvagens eram homozigotos recessivos e no havia
camundongos amarelos homozigotos. Ao cruzar
camundongos amarelos (heterozigotos) entre si, no
se tinha a proporo esperada de 3:1 e sim a proporo
2:1.
Mais tarde, verificou-se que o indivduo homozigoto
dominante (AA) chegava a se formar; mas morria no
tero antes de nascer.
2.6 2.6 2.6 2.6 2.6 Genes Letais e Subletais
O gene A em dose dupla letal, ou seja, provoca a
morte dos indivduos. A concluso que o gene A
dominante em relao a cor mas, recessivo quanto
letalidade.
Na espcie humana, um gene que provoca a morte
do indivduo pode ser encontrado na doena chamada
Coria de Huntington. Esta doena provoca a morte
por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de
degenerao nervosa progressiva e irreversvel.
Existem porm genes que nem sempre levam o
indivduo a morte. So chamados genes subletais,
como a Eplia (doena que determina leses nervosas
e cerebrais).
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 69.
30
Na espcie humana, um gene que provoca a morte do
indivduo pode ser encontrado na doena chamada
Coria de Huntington. Esta doena provoca a morte
por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de
degenerao nervosa progressiva e irreversvel.
Existem porm genes que nem sempre levam o
indivduo a morte. So chamados genes subletais,
como a Eplia (doena que determina leses nervosas
e cerebrais).
Podemos resolver os problemas de gentica
utilizando regras bsicas de probabilidade. Esta
ferramenta facilita, em muito, os nossos estudos.
Probabilidades - representa o nmero de eventos
favorveis dividido pelo nmero de eventos possveis.
- Eventos mutuamente exclusivos Regra do ou
(da adio). Seu resultado dado pela soma das
probabilidades isoladas.
Ex.: Lanamento de dados. Chance de sair nmero 2
ou 5.
P =1/6 +1/6 =2/6 =1/3
Retirar uma s do baralho.
P =1/52 +1/52 +1/52 +1/52 =4/52
2.7 2.7 2.7 2.7 2.7 Gentica e Probabilidades
- Eventos mutuamente dependentes Regra do e
(da multiplicao). Seu resultado dado pelo produto
das probabilidades isoladas.
Ex.: a) Eventos iguais e independentes:
Ex.: lanando dois dados e obter o nmero 6 em
ambos.
P =1/6 x 1/6 =1/36
Nascimento de duas meninas de um casamento.
P = x =
b) Eventos diferentes e independentes:
1 Com seqncia determinada
Ex.: 1 dado sair o nmero 2 e o 2 o nmero 5
P =1/6 x 1/6 =1/36
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 91.
31
2 Sem seqncia determinada
Ex.: primeiro dado sair o nmero 2 e o segundo sair o
nmero 5 (P =1/6 x 1/6 =1/36)
ou
Primeiro dado sair o nmero 5 e o segundo sair o
nmero 2 (P =1/6 x 1/6 =1/36)
P =1/36 x 2 =2/36 =1/18
OBS.: Basta multiplicar o resultado esperado pelo
nmero de possibilidades de ocorrncia do evento. Em
casos com elevado nmero de ocorrncias usamos
frmula de fatorao para obter o nmero delas.
n = o nmero de eventos
p = o nmero de alternativas
Ex.: Nasceram2 meninos e 3 meninas de umcasamento.
- Probabilidade Condicional probabilidade calculada
quando o problema indica uma condio
preestabelecida.
Ex.: Um casal de heterozigotos para o albinismo tem
um filho normal e outro albino. Qual a probabilidade
desse menino normal ser heterozigoto?
P =2/4 errado
OBS.: O nmero de eventos possveis de 3 pois
sabemos que o menino no albino, reduzindo assim
uma possibilidade.
Nesta unidade, voc estudou:
Conceitos bsicos da Gentica, tais como:
hereditariedade, carter, cromossomo, genes, gentipo
e fentipo;
As pesquisas de Mendel com ervilhas (Pisum
sativum), e observou a transmisso de sete
caractersticas hereditrias;
Que os princpios estabelecidos por Mendel
resultaram nas duas leis fundamentais da gentica: lei
da pureza dos gametas e a lei da segregao
independente.
A prxima etapa de seus estudos ter como tema a
interao e vinculao gnica. No se esquea de
recorrer ao seu tutor, sempre que necessrio. Ele ter
prazer em atend-lo, esclarecendo dvidas e indicando
novas fontes de conhecimento. Faa os exerccios de
fixao e as atividades complementares. Mantenha-se
atualizado e bom estudo!
Exerccios de Fixao
1 Na experincia de Hershey e Chase, o DNA do vrus foi marcado com fsforo radiativo, e a protena, com
enxofre radiativo. Depois de o vrus infectar bactrias, onde foi encontrado o fsforo radiativo? E o enxofre? O
que esta experincia mostrou?
2 Quais as unidades bsicas formadoras dos cidos nuclicos? Qual sua composio qumica?
3 Qual o acar encontrado no DNA? Quais os quatro tipos de base?
4 O que, essencialmente, torna uma molcula de DNA diferente de outra?
5 Descreva a forma espacial da molcula de DNA, segundo o modelo de Watson, Crick e Wilkins. Como
feita a ligao entre bases?
6 Por que a seqncia de bases de um filamento determina, obrigatoriamente, a seqncia do outro?
7 Se um filamento de DNA tem a seqncia AATCCGGAT, qual a seqncia no filamento complementar?
8 Por que dizemos que a duplicao do DNA semiconservativa?
9 Cite trs diferenas entre o DNA e o RNA.
10 Quais os trs tipos de RNA e quais as suas funes?
11 O que um cdon? E um anticdon?
12 Transcreva a mensagem TAGGTACCT do cdigo do DNA para o cdigo do RNA, com auxlio do quadro
de cdons constante nesta unidade.
Leitura Complementar
Texto sobre Clones Humanos, do livro de LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJ DER, Fernando, Biologia
hoje. Citologia, histologia, origem da vida.
C =
p
n
n!
p! (n-p)!
32 UNIDADE III
INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA INTERAO E VINCULAO GNICA
3.1 3.1 3.1 3.1 3.1 Genes Complementares ou Polimeria
Qualitativa
Neste caso, veremos caractersticas que so
determinadas por dois ou mais pares de alelos, no
mesmo indivduo. Estes pares se localizam em
cromossomos homlogos diferentes; portanto,
segregam-se independentemente como no diibridismo.
Exemplo:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. I. p. 291.
33
Epistasia
A epistasia um caso de interao gnica onde um
gene inibe a ao de outro que no seu alelo.
Chamamos de gene episttico o gene inibidor e gene
hiposttico o que inibido.
Na herana quantitativa ou polimeria quantitativa,
existem dois ou mais pares de genes, trabalhando para
o mesmo carter, sendo a quantidade, e no a
qualidade, que vai determinar os diferentes fentipos.
3.2 3.2 3.2 3.2 3.2 Herana Quantitativa
Os genes que participam da herana quantitativa so
denominados poligenes. Cada par de poligenes localiza-
se num par de cromossomos homlogos e segraga-se
independentemente. Exemplo disso a cor da pele humana.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 89.
34
Os estudos de Di e Triibridismo feitos at agora
mostravam um caso onde os pares de genes para
cada caracterstica eram encontrados em cromos-
somos homlogos diferentes e segregavam-se
independentemente, de acordo com a segunda Lei
de Mendel.
Agora, vamos estudar o linkage ou genes ligados,
3.3 3.3 3.3 3.3 3.3 Recombinao Gentica
Formao dos gametas em heterozigotos (sem ocorrer crossing-over)
ou seja, duas ou mais caractersticas onde os genes se
encontram no mesmo cromossomo.
Como os genes esto ligados no mesmo
cromossomo, eles no se separam na formao dos
gametas, a no ser que ocorra o crossing-over ou
permutao (troca de material gentico entre as
cromtides irms).
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 104.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 101.
35
Formao dos gametas (com crossing-over
60% gametas sem recombinao
40% gametas com recombinao
Os cromossomos esto distribudos em dois tipos:
autossmicos e sexuais.
Os autossmicos so cromossomos que no
interferem no sexo do indivduo; e os sexuais
(heterocromossomos), h sempre uma diferena
quanto ao tamanho e ao aspecto, conforme a espcie
estudada.
Tipo Drosfila
Foi observado primeiramente em drosfilas, mas
tambm visto na espcie humana e um grnade nmero
de outras espcies. As fmeas tm dois
heterocromossomos iguais, do tipo X (tem caritipo
44A

+XY). Assim, todos os gametas das fmeas so
iguais, portanto um cromossomo X. Por essa razo,
elas so consideradas homogamticas. Os machos,
ao contrrio, produzem espermatozides como
cromossomo X e espermatozides com cromossomo
Y. Eles so, portanto, homogamticos.
O sexo dos descendentes determinado no momento
da fecundao, dependendo naturalmente do
espermatozide que fecunda o vulo.
Atravs dos estudos, algumas observaes
importantes foram verificadas, tais como:
crossing-over aleatrio, pode ocorrer ou no, e
em propores muito diferentes;
quanto mais prximo estiverem os pares de genes
num mesmo cromossomo, menos provvel ser a
ocorrncia do crossing.
Pela taxa de recombinao, pode-se analisar a
distncia entre os loci de determinados genes num
mesmo cromossomo.
Convencionou-se usar a Unidade Morgan para
designar cada 1% de recombinao gnica.
3.4 3.4 3.4 3.4 3.4 Distribuio Cromossmica do Sexo
Tipo Abraxas
Foi identificado primeiramente em lepidpteros
(borboletas) do gnero Abraxas. Mas tem sido tambm
encontrado em outros lepidpteros, em hempteros
(percevejos) e na maioria das aves. Nesse tipo, a fmea
heterogamtica e representada por ZW
(correspondente ao XY); o macho homogamtico
ZZ (correspondente ao XX).
Tipo Protenor
observado emcolepteros (besouros), entre os quais
foi encontrado primeiramente no gnero Protenor. Mas
temsido visto emoutros insetos tambm. A fmea do
tipo XX e o macho monossmico quanto ao sexo, isto ,
embora tenha os autossmicos aos pares, s revela um
nico heterocromossoma, que tambmdo tipo X. Ele tem
o caritipo 2A +X, onde 2A =2n autossomos. Ao formar
gametas, ele origina gametas que contmumautossomo
de cada par e umcromossomo X, bemcomo gametas que
s tmos autossomos, semqualquer heterocromossomo.
O macho , ento, heterogamtico. E o sexo do descendente
depende do tipo de espermatozide que fecunda o vulo.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 102.
36
Exerccios de Fixao
1 O albinismo, na espcie humana, determinado por um par de alelos aa.
O gene A condiciona a pigmentao normal. Pergunta-se:
a) Como ser o gentipo de um albino?
b) Que fentipo apresenta um indivduo heterozigtico (Aa)?
c) Quais os gentipos possveis de uma pessoa de pigmentao normal?
2 Quais os tipos de gameta que podem ser formados por um indivduo Aa?
3 Algumas pessoas demonstram uma transpirao excessiva mesmo em condies ambientais normais. Esse
carter determinado por um gene dominante (S). Como ser o gentipo das pessoas normais?
4 O que caracterizam um gene de penetrncia parcial?
5 Certo tipo de idiotia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestao
hereditria. Como podemos explicar este fato?
6 No gado comum, o carter mocho (sem chifres) est na dependncia de um gene dominante C sobre o gene
c, que condiciona o aparecimento de chifres. Existe alguma possibilidade de se obter algum descendente mocho
de um casal chifrudo? Explique.
7 Um casal em que ambos os cnjuges so portadores de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis. Qual
o gene dominante relativo a este carter? J ustifique o nascimento do filho fenotipicamente diferente dos pais
8 Podemos dizer que a probalidade de um casal de heterozigticos (para qualquer carter) ter um filho
homozigtico de:
a) b) 2/3 c) d) 0 e)
9 Quais so os gentipos e respectivos fentipos dos descendentes do cruzamento de uma planta
heterozigtica de flor vermelha com uma planta de flor branca? Note-se que o carter em foco revela dominncia
completa.
10 Se um cromossomo encontramos um gene para olhos castanhos e no mesmo locus de outro cromossomo
um gene para olhos azuis, estes cromossomos so homlogos?
11 Ainda no exemplo anterior, os genes citados so eles? J ustifique.
12 Que significa a palavras locus?
13 Como se denomina as doenas que se transmitem de me a filho sem a participao de gene?
14 Quando se cruza co negro com cadela amarela e, em vrias ninhadas, surgem numerosos descendentes
todos negros, pode-se concluir que a manifestao negra recessiva? Explique.
15 Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela tiver
dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever ser:
a) 4Cc : 8Cc : 4cc
b) 4CC : 8Cc : 4cc
c) 4Cc : 8cc : 4CC
d) 4cc : 8CC : 4Cc
e) 4CC : 8cc : 4Cc
16 Em urtigas, o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de polinizao cruzada
foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula gentica dos cruzantes :
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
37
d) DD x Dd
e) DD x DD
17 Sempre que o carter considerado determinado por um par de alelos com dominncia completa (dominncia
absoluta), os descendentes na segunda gerao-filha (F
2
) se distribuem na seguinte proporo:
a) 2 fentipos e 3 gentipos
b) 2 fentipos e 2 gentipos
c) 3 fentipos e 2 gentipos
d) 3 fentipos e 3 gentipos
e) 1 fentipo e 4 gentipos
18 No monoibridismo com dominncia intermediria (semidominncia ou co-dominncia), as propores
genotpicas e fenotpicas, em F
2
, sero, respectivamente:
a) 3 : 1 e 1 : 2 : 1
b) 3 : 1 e 3 : 1
c) 1 : 2 : 1 e 3 : 1
d) 1 : 2 : 1 e 1 : 2 : 1
e) 1 : 3 : 1 e 3 : 2
19 De um cruzamento de boninas obteve-se uma linhagem constituda de 50% de indivduos com flores
rseas e 50% com flores vermelhas. Qual a provvel frmula gentica dos parentais?
a) B
V
B
V
x B
B
B
B
b) B
V
B
B
x B
V
B
B
c) B
V
B
B
x B
V
B
V
d) B
V
B
B
x B
B
B
B
e) B
B
B
B
x B
B
B
B
20 Numa srie de cruzamentos entre cobaia albina e crespa com cobaia preta e lisa, foram obtidos os
seguintes resultados:
pretos e crespos =20 indivduos
pretos e lisos =16 indivduos
albinos e crespos =18 indivduos
albinos e lisos =19 indivduos
Como sero os gentipos dos cruzamentos?
21 No diibridismo com dominncia, a proporo fenotpica em F
2
(quando se cruzam dois dibridos) :
a) 6 : 3 : 3 : 1
b) 9 : 6 : 3 : 1
c) 9 : 3 : 1 : 1
d) 9 : 3 : 3 : 1
e) 6 : 3 : 1 : 1
22 Um casal de amigos seus, Mrcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianas
sua casa: J os, de olhos castanhos e cabelos crespos e Lus, de olhos azuis e cabelos lisos. Mrcio e Olga
pedem para voc adivinhar qual dos meninos filho deles. Cabelos crespos so dominantes.
a) J os
b) Lus
c) Ambos podem ser
d) Nenhum pode ser
e) Resposta impossvel com apenas esses dados
23 A Segunda Lei de Mendel refere-se a:
a) todos os casos de monoibridismo
b) pureza dos gametas
c) dominncia intermediria ou co-dominncia
d) no-disjuno cromossmica
e) segregao independente e independente de ao dos diferentes pares de alelos
38
24 Na mandioca existem um gene B responsvel pela cor marrom das razes. O seu alelo b determina razes
brancas. Num outro par de cromossomos desse mesmo organismo encontram-se o gene L, que condiciona os
fololos (nas folhas) estreitos e o gene l, que faz os fololos largos com uma razes marrons e fololos estreitos,
obteve-se uma descendncia com 60 plantas, das quais metade tinha razes marrons e fololos largos. Determine
os gentipos dos parentais.
25 Sabe-se que, em coelhos, o gene L faz os plos se mostrarem curtos, enquanto o seu alelo recessivo l
torna os plos longos. Num outro par de alelos (situado em outro par de cromossomos) est o gene M,
responsvel pela cor negra do plo, e o seu alelo recessivo m, que torna o plo marrom. Se de um casal de
coelhos de plo curto e negro resultar uma cria de plo longo e marrom, o que se poder concluir em relao aos
gentipos dos cruzamentos?
26 Em certas raas de cavalo, a cor negra do plo devida ao gene dominante C, e a cor castanha, ao seu alelo
recessivo c. O carter troteiro devido ao gene dominante M, o marchador, ao alelo recessivo m. Como sero os
descendentes do cruzamento de um troteiro negro homozigoto com um marchador castanho?
27 Na mosquinha dos frutos (Drosophila melanogaster), o gene V condiciona asa normal, enquanto o gene
v determina asa vestigial (atrofiada). Ainda nestas moscas, um outro par de alelos que sofre segregao
independente do primeiro par tem um gene E, dominante, para a cor cinzenta do corpo e um gene e, recessivo,
para a cor bano. Do cruzamento de uma mosca de asas normais e corpo cinzento com outra de asas vestigiais
e corpo bano resultou uma prole numerosa em que toda a prognie tinha asas normais e corpo cinzento. De
vrios cruzamentos entre os indivduos dessa gerao F
1
foram obtidos 512 descendentes. Qual o nmero
aproximado de indivduos de asas vestigiais e corpo bano que podemos esperar encontrar entre os 512
integrantes da F
2
?
28 Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominncia
completa em cada par foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa descendncia devam existir
aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de gentipos.
b) apenas indivduos heterozigticos.
c) 48 indivduos homozigotos para dois pares de genes.
d) 188 indivduos heterozigotos.
e) 144 indivduos heterozigotos para os dois pares de genes.
Leitura Complementar
Mais detalhes a respeito de Gentica no texto sobre Gentica humana e preconceito, do livro de J NIOR,
Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Gentica, evoluo, ecologia.
Atividade Complementar
Relacionar manifestaes humanas aplicadas s Leis de Mendel.
39
UNIDADE IV
GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E GENEOLOGIA, GENTICA DE POPULAO E
EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA EVOLUTI VA
4.1 4.1 4.1 4.1 4.1 Aconselhamento Gentico
Os avanos da Engenharia gentica nos ltimos anos
tm permitido um maior conhecimento dos
cromossomos e de seus genes, e tambm contribudo
para auxiliar famlias, passando informaes atravs
de um servio de aconselhamento gentico.
O aconselhamento gentico especialmente
indicado nos seguintes casos:
Casal normal que no consegue ter filhos por no
conseguir engravidar ou por no conseguir levar uma
gestao a termo, com abortos sucessivos. Convm
esclarecer, no entanto, que comum ocorrer aborto
em uma primeira gestao (freqncia de 30%, que
bastante alta) e que, nesse caso, no h necessidade
de maiores preocupaes, pois em geral a segunda
gravidez vai a termo. A partir do terceiro aborto, o
aconselhamento gentico j indicado;
Casais normais, mas com caso de doenas genticas
na famlia da mulher e/ou do homem;
Casais normais que j tiveram um filho com
anomalias genticas ou cromossmicas;
Casais consangneos, pois estes tm risco maior
de vir a ter filhos com anomalias; esse risco da ordem
de 10% para primos em primeiro grau;
Casais com mais de 35 anos de idade, sendo mais
importante a idade da mulher. Antes dos 35 anos, a
chance de vir a ter um filho com anomalias
cromossmicas, como a sndrome da Down, inferior
a trs casos por mil. Depois dos 35 anos, essa chance
aumenta rapidamente: para mulheres com 40 anos a
probabilidade da ordem de um caso por cem e quando
a me chega aos 44 anos, a probabilidade j de 2,4
por cem;
Casais que pelo menos um dos cnjuges recebeu
radiao ionizante ou tomou drogas mutagnicas para
tratamento de cncer, ou fez uso de drogas que
provocam mutaes, como o caso do LSD;
Casos mdico-legais referentes a testes de
paternidade ou troca de crianas.
4.2 4.2 4.2 4.2 4.2 Consanginidade e Gmeos
Os Casamentos Consangneos
Uma lenda da antigidade grega conta que dipo,
aps matar seu pai, Laio, que ele no conhecia, teria se
casado com sua me, J ocasta, tambm desonhecida
dele. Descoberta a verdade, J ocasta se enforca e dipo
vaza os prprios olhos, para se castigar do sacrilgio.
Essa lenda ilustra bem o fato de que em quase todas as
sociedades ou sistemas religiosos, na histria da
humanidade, existem fortes tabus contra os casamentos
entre indivduos de parentesco prximo, como entre
irmos ou entre pais e filhos. Essas unies sempre
foram consideradas aberraes ou monstruosidades.
Tambm voz popular que os casamentos entre
parentes prximos, como primos em primeiro grau,
geram filhos defeituosos. O que h de verdadeiro
nessas informaes?
Casamentos consangneos parecem realmente
aumentar bastante as probabilidades de nascimento
de crianas portadoras de defeitos genticos. A
explicao para este fato bastante simples. Muitas
doenas hereditrias so condicionadas por genes
recessivos, que somente agem quando em dose dupla.
Entre milhares de genes que possumos, alguns deles
podem ser recessivos e raros. No entanto, no causam
anomalias, por estarem habitualmente em heterozigose.
Pela prpria raridade de tais genes, muito pequena a
probabilidade de eles estarem presentes nos dois
componentes de um casal sem relao de parentesco.
Por outro lado, fcil perceber que indivduos
aparentados possuem gentipos muito seme-lhantes,
tendo por isso maiores chances de serem portadores
de genes recessivos para as mesmas anomalias. Assim,
a probabilidade de encontro desses genes em seus
filhos maior do que nas crianas de casais no-
parentes.
H alguns dados que ilustram bem esse fato. Certos
genes muito raros nas populaes se encontram, em
freqncias muito altas, em grupos nos quais os
casamentos consangneos so habituais. Existe uma
anomalia metablica, chamada doena de Tay-Sachs,
caracterizada pela degenerao do sistema nervoso
40
4.3 4.3 4.3 4.3 4.3 Genealogias ou Heredogramas
As genealogias
Sempre que vo estudar alguma caracterstica, os
geneticistas montam esquemas especiais, chamados
genealogias ou heredogramas (em ingls, pedigrees),
que do uma viso global de como tal caracterstica
transmitida.
devido a uma deficincia enzimtica. Os sintomas
aparecem por volta de seis meses de idade; as
cri anas afetadas acabam fi cando cegas a
apresentam deficincia mental. A morte em geral
ocorre na infncia. Nas populaes normais, a
freqncia da doena de 1/400.000 nascimentos.
Mas em certos grupos de judeus provenientes da
Geneologias so formas de representar graficamente
os dados de uma certa famlia, com relao incidncia
de um determinado.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJ DER,
Fernando. Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol. III. p. 25.
Representao Esquemtica e Sinais Convencionais
Europa Central e do Leste, que viverem em
comunidades relativamente isoladas durante muito
tempo, e nas quais houve um grande nmero de
casamentos consang neos, a freqnci a da
molstia de mais ou menos 1/3.600 nascimentos,
ou seja, quase 100 vezes mais comum do que na
populao normal.
41
Fig. 2 Ao observar uma genealogia, o primeiro
descobrir qual o gene dominante. Neste caso, seria
o gene para polidactilia ou o gene para normalidade?
Como descobrir? A melhor maneira procurar, entre
os cruzamentos representados no grfico, um em
que pai e me sejam iguais e tenham um filho
diferentes deles. Sempre que isso acontece no
monoibridismo simples com dominncia, pode-se
Os Gmeos nas Famlias Humanas
Como so formados os irmos gmeos, nas gestaes humanas? Todos ns sabemos que h dois tipos de
gmeos: os idnticos, sempre do mesmo sexo e, de modo geral, difceis de distinguir um do outro, e os fraternos,
que podem ser de sexos diferentes e so to diferentes como seriam dois irmos que tivessem nascido
separadamente.
Gmeos idnticos, tambm chamados monozigticos ou univitelinos, so sempre originados da seguinte
forma: um vulo nico fecundado por um espermatozide, tambm nico, formando um zigoto, ou ovo. O
zigoto sofre vrias divises celulares; num determinado momento, por motivos que no compreendemos
totalmente, o pequeno embrio se separa em duas massas celulares, que se desenvolvem separadamente. De
modo geral, gmeos univitelinos compartilham a mesma placenta. fcil compreender que gmeos univitelinos
sejam geneticamente idnticos: afinal, ambos provm do mesmo zigoto, e tm portanto a mesma carga gentica.
garantir que o filho diferente dos pais revela a
manifestao recessiva. Ele homozigtico
recessivo. Os pais so heterozigticos. Procure, na
genalogia acima, aplicar esse recurso. Qual o
cruzamento, na figura, que lhe permite concluir que
a polidactilia determinada por gene dominante?
Confira, pela fig. 1, que ficar mais fcil voc chegar
resposta correta.
A Teoria Sinttica: gentica das populaes
e formao de novas espcies
A populao de sapos de uma lagoa ou papagaios
de uma floresta so formados por um conjunto de
indivduos da mesma espcie que se cruzam entre si.
So as populaes que evoluem. A evoluo pode
ser definida como uma mudana, ao longo do tempo,
da freqncia dos genes de uma populao. A parte
da Biologia que estuda como essa mudana ocorre
conhecida como Gentica das populaes, assunto
deste captulo. Vamos estudar tambm como surge
uma nova espcie.
Se um gene responsvel por uma caracterstica
til sobrevivncia ou reproduo (por exemplo,
4.4 4.4 4.4 4.4 4.4 Gentica de Populaes
um gene que produz cor escura em mariposas que
vivem em reas poludas), o nmero de indivduos
portadores desse gene tende a aumentar na populao
(o nmero de mariposas escuras aumentam) por meio
da seleo natural. Com isso, a freqncia desse gene
tambm aumenta na populao. O oposto acontece
com os genes que prejudicam a sobrevivncia ou o
sucesso de um indivduo.
Alm da seleo, que outros fatores podem alterar a
freqncia dos genes de uma populao? Ser que
essa freqncia pode ser alterada pelas leis da
hereditariedade, ou seja, pela meios e pela fecundao
ao acaso? Ou ser que o fato de um gene ser dominante
pode fazer com que sua freqncia aumente ao longo
do tempo?
Fonte: LI NHARES, Sergio &
GEWANDSZNAJ DER, Fernando.
Biologia Hoje. So Paulo: tica, 2003. Vol.
III. p. 35.
42
Lei de Hardy-Weinberg
Em 1908, o matemtico ingls Godfrey H. Hardy e o
mdico alemo Wilhelm Weinberg demonstraram, de
forma independente, que, na ausncia de fatores
evolutivos (mutao, seleo natural etc.), a freqncia
dos genes no muda ao longo das geraes. Essa
concluso ficou conhecida como lei ou teorema de
Hardy-Weinberg.
Eles calcularam o que aconteceria com a freqncia
de dois genes alelos (A e a) ao longo das seguintes
condies:
A populao suficientemente grande para que
no ocorram desvios ou mudanas significativas por
causa do acaso na freqncia dos genes;
No h mutaes;
No h migraes (no podem entrar nem sair genes
da populao);
Todos os gentipos devem ter a mesma chance de
sobrevivncia ou reproduo (no h seleo natural)
os cruzamentos ocorrem ao acaso, isto , no h
seleo sexual a populao pan-mtica (pan =todos;
mtica =misturar).
Em primeiro lugar, devemos compreender o que
freqncia de um gene de uma populao. Vejamos
um exemplo numrico.
Em uma populao com 500 indivduos, 320 so AA,
160 so Aa e 20 so aa. A freqncia do gene A a
proporo desse gene em relao ao total de alelos
para a caracterstica em questo. Como cada indivduo
tem dois alelos, o nmero de genes igual ao nmero
de indivduos multiplicado por 2, o que significa que
h mil (500.2) genes para a caracterstica em questo.
O nmero de genes A de 2.320 (cada indivduo AA
tem dois genes) +160 (cada indivduo Aa tem apenas
um gene A). Existem, portanto, 800 genes A e a
freqncia desse gene de 0,8 ou 80% (800/1000). Do
mesmo modo, a freqncia do gene a ser de 0,2 ou
20%.
O que Hardy e Weinberg demonstraram foi que, na
ausncia de fatores evolutivos, essa proporo no
muda. Em seu clculo, eles atriburam ao gene A a
freqncia inicial p. Como em princpio, eram os nicos
alelos, temos: P +q =1 ou 100%.
Como cada gameta possui apenas umgene de cada par
alelos, a proporo de gametas na populao como gene
A tambm p, e a proporo de gametas como gene a q.
De acordo com as Leis de Mendel e com os princpios
da probabilidade, a proporo de indivduos AA na
gerao seguinte seria p.p ou p
2
(regra da multiplicao
das probabilidades). Isso significa que, como existem p
espermatozides A e p vulos A, a chance de esses dois
gametas se encontrarem p.p ou p
2
.
Do mesmo modo, a freqncia de indivduos aa seria
q.q ou q
2
. Como os indivduos Aa podem surgir de duas
maneiras diferentes (um espermatozide A fecunda um
vulo a ou um espermatozide a fecunda um vulo A),
sua proporo seria pq +pq ou 2 pq (regra da soma das
probabilidades).
Hardy e Weinberg demonstraram que a freqncia
relativa do gene A no alterou; ela continua valendo p,
como na gerao anterior. O raciocnio o seguinte: como
h p
2
indivduos AA, h 2p
2
genes A, pois cada indivduo
AA tem dois genes A. O gene A aparece tambm nos
indivduos Aa. Como h 2pq indivduos Aa, o nmero de
genes A 2pq. O total de genes A : 2p
2
+pq =2(p
2
+pq).
Como o total de genes da populao 2 (p
2
+2pq +q
2
),
a freqncia relativa de genes A :
2(p
2
+pq) / 2(p
2
+2pq +q
2
) ou p(p +q) / (p +q)
2
ou p/
(p+q)
Como p +q =1, a freqncia do gene A continua sendo
p. O mesmo tipo de clculo pode ser feito para mostrar
que a freqncia de a continua sendo q. Portanto, a
freqncia dos genes A e a se manteve igual a da gerao
inicial. Quando a freqncia de genes e de gentipos de
uma populao se mantm, dizemos que a populao
est em equilbrio gnico.
Pelo que foi demonstrado, vemos que apenas as leis de
Mendel e a reproduo sexuada no alteram a freqncia
dos genes em uma populao. E o fato de A ser um gene
dominante tambm no faz com que sua freqncia
aumente ao longo das geraes.
A populao descrita por Hardy e Weinberg, porm,
no existe na realidade; sempre h algum fator evolutivo
(mutao, seleo natural, etc.) alterando a freqncia
dos genes. Entretanto, com base nessa populao
hipottica, podemos caracterizar matematicamente a
evoluo. Como dissemos, esta ocorre quando a
freqncia dos genes de uma populao se altera ao longo
das geraes (o conjunto de genes de uma populao
em determinado momento chamado de pool gnico).
Podemos tambm estudar as populaes para descobrir
se est havendo alterao na freqncia de determinados
genes ao longo do tempo e que fator est provocando
essa alterao.
43
Clculo da Freqncia Gnica
Com a equao p
2
+2pq +q
2
, podemos calcular a
freqncia de determinado gene ou indivduo
considerando um dado real obtido de uma amostra
da populao. Esse dado pode ser a freqncia de
indivduos dominantes ou recessivos na populao.
Podemos afirmar que a freqncia obtida nos
clculos verdadeira apenas para essa gerao. Ela
no se manter obrigatoriamente ao longo das
geraes seguintes, pois a populao real sofre, por
exemplo, mutaes e seleo natural.
Vejamos um exemplo de aplicao da lei de Hardy-
Weinberg com esse objetivo.
Sabemos que a freqncia de indivduos albinos
(gentipo aa) em uma populao em equilbrio de
1%, vamos calcular a freqncia dos gentipos
possveis nessa gerao.
Usamos a frmula p + p = 1 e as seguintes
convenes:
Freqncia do gene A =p;
Freqncia do gene a =q;
Freqncia de indivduos AA =p
2;
Freqncia de indivduos Aa =2pq;
Freqncia de indivduos aa =q
2.
A freqncia de aa (q
2
) de 1%. Ento, q
2
=0,01 e q
=0,1. Logo:
Com esses valores, podemos descobrir a freqncia
dos outros gentipos:
Freqncia de AA (p
2
) =0,81 ou 81%
Freqncia de Aa (2pq) =2.0,9.0,1 =0,18 ou 18%
Quando sabemos a freqncia de indivduos
dominantes, mais fcil calcular primeiro a freqncia
dos indivduos recessivos e depois a do gene
recessivo. A freqncia do gene dominante
calculada pela frmula p =1 q.
Nesse exemplo, se fossem 99% de indivduos no-
albinos, calcularamos a freqncia de indivduos
aa e depois a de genes a: q
2
=1 0,99 =0,01; q =
0,1.
Mutao e seleo natural so fatores evolutivos,
uma vez que alteram a freqncia gnica da
populao. A migrao tambm altera essa freqncia
ao provocar o fluxo de genes de uma populao para
outra. O ltimo fator evolutivo a deriva gentica,
que veremos a seguir.
Exerccios de Fixao
1 O que existe de comum entre a interao gnica de genes complementares e o diibridismo comum com
dominncia?
2 Que fenmeno j estudado por ns no monoibridismo tem alguma analogia com a herana quantitativa?
J ustifique a sua resposta.
3 A proporo fenotpica 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo com dominncia tem alguma ligao com a interao
gnica? Explique.
4 Por que as propores fenotpicas de F
2
na herana quantitativa podem ser expressa por uma curva de
Gauss?
5 De que maneira atua um gene episttico? Explique o mecanismo da ao episttica.
6 Que importncia tem para as espcies a recombinao gnica que se faz durante a formao dos gametas?
7 Entre a segregao independente e o crossing-over, qual deles oferece maior taxa de recombinao gnica?
J ustifique.
8 Qual a diferena entre taxa de crossing e taxa de recombinao?
9 Em que circunstncia pode ocorrer permuta sem que haja recombinao gnica (considerando-se um
dibrido)?
10 O que se entende por unidade Morgan? Qual a aplicao dessa unidade?
Leitura Complementar
Texto sobre As drosfilas e o endereo dos genes, no livro de J NIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar.
Biologia 3. Gentica, evoluo, ecologia.
44
Se voc:
1) concluiu o estudo deste guia;
2) participou dos encontros;
3) fez contato com seu tutor;
4) realizou as atividades previstas;
Ento, voc est preparado para as
avaliaes.
Parabns!
45
Glossrio
Alelos genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos.
Epistasia interao em que genes inibem a ao de outros no alelos.
Fenocpia fentipo modificado semelhante a um existente.
Fentipo caractersticas observveis de uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.
Gene fragmento de DNA que pode ser transcrito na sntese de protenas.
Genes Codominantes os dois genes do par manifestam seu carter.
Gene Dominante aquele que sempre que est presente e se manifesta.
Gene Letal com efeito mortal.
Gene Recessivo aquele que s se manifesta na ausncia do dominante.
Gentipo conjunto de genes de um indivduo.
Heterozigoto ou Hbrido indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Homlogos cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas.
Homozigoto ou Puro indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Locus (Loco) local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Pleiotropia um par de genes determina vrios caracteres.
Polialelia mais de dois alelos para um mesmo carter.
Polimeria vrios pares de genes determinam um s carter.
46
Gabarito
Unidade I
1 Pognese Afirmava que no interior dos gametas existiria uma cpia microscpica de um indivduo; este
homnculo cresceria aps a fecundao, e assim se dava a reproduo.
Diferenciao Celular Proposta por Weissman. Durante o desenvolvimento embrionrio as clulas sofreriam
diferenciaes contendo o plasma germinativo capaz de transmitir as caractersticas.
2 Os ovistas defendiam a proposta de que o homnculo estaria localizado no interior dos vulos; j os
espermistas afirmavam que estaria localizado dentro do espermatozide.
3 Os gametas traziam apenas potencialidades para que na reproduo celular houvesse a formao do
embrio. Logo, as caractersticas do futuro indivduo s se determinariam no momento da fecundao, pela
combinao das potencialidades trazidas pelos gametas.
4 Afirmava que o sangue de cada indivduo seria uma mistura de sangue, meio a meio, dos seus pais, 1/4 dos
seus avs e 1/8 de cada bisavs.
5 Filamentos de cromatina enovelados, presena de nuclolos e matriz coloidal. Tudo isto envolvido por uma
membrana dupla porosa.
6 a relao entre o volume do ncleo e do citoplasma, o que constante para cada espcie da clula.
7 1-d / 2-b / 3-d / 4-c / 5-c / 6-c / 7-b / 8-d
Unidade II
1 Fsforo: no interior da bactria; enxofre: nas cpsulas, fora da bactria. Isto mostra que o cido nuclico
o portador da informao gentica.
2 Unidades: nucleotdeos; composio qumica: base nitrigenada, pentose e fosfato.
3 Acar: desoxirribose; bases: adenina, timina, citosina e guanina.
4 A seqncia das bases nitrogenadas.
5 Dois filamentos torcidos, formando uma hlice dupla. A ligao se d atravs de pontes de hidrognio.
6 Porque a adenina emparelha-se obrigatoriamente com a timina e a citosina com a guanina.
7 TTAGGCCTA
8 Porque cada molcula-filha formada por um filamento antigo e por um novo.
9 DNA: formado por dois filamentos, tem timina e desoxirribose. RNA: um s filamento, tem uracil e ribose.
10 RNA mensageiro: leva a mensagem do DNA ao citoplasma, orientando a posio dos aminocidos na
protena. RNA transportador: leva os aminocidos para o RNA mensageiro. RNA ribossomial: forma os
ribossomos.
11 Cdon: o trio de bases do RNA-mensageiro; anticdon: o trio de bases do RNA transportador que se
encaixa no cdon.
12 AUCCAUGGA. Aminocidos: isoleucina, histidina, glicina.
47
Unidade III
1 a) aa; b) pigmentao normal; c) AA ou Aa.
2 gametas A e a.
3 ss
4 O gene de penetrncia parcial, apesar de dominante, no se manifesta em 100% dos indivduos
heterozigticos, mas numa percentagem menor.
5 Os pais so, neste caso, heterozigticos, e a idiotia condicionada por gene recessivo que aparece em
homozigose nos filhos.
6 No. Os animais chifrudos so homozigticos cc e, portanto, no podem gerar descendentes machos.
7 O gene para olhos castanhos dominante. No caso, os pais so heterozigticos.
8 letra e.
9 50% de Bb (vermelhas) e 50% de bb (brancas).
10 Sim
11 Sim. Porque ocupam o mesmo locus e condicionam o mesmo carter.
12 O local exato onde se situa cada gene no seu cromossomo.
13 Doenas congnitas.
14 No. Ao contrrio, trata-se de manifestao dominante e o co negro homozigtico.
15 letra b.
16 letra c.
17 letra a.
18 letra d.
19 letra c.
20 aaLl x Aall.
21 letra d.
22 letra b.
23 letra e.
Unidade IV
1 A possibilidade de combinao genotpicas a mesma, mas a maneira de interpretar estas combinaes
diferente. Assim, a proporo 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo pode se refletir na interao gnica, mas freqentemente
ela tende a ser interpretada de formas diversos.
2 A co-dominncia, pois nela (como na herana quantitativa) h uma gradao de fentipos entre as
expressividades extremas.
48
3 Sim. Na interao gnica, os fentipos em F
2
tambm podem se distribuir na proporo de 9 : 3 : 3 : 1. Mas
a interpretao dos gentipos, na maioria das vezes, corresponde a leituras alteradas dessa proporo, podendo
ocorrer a fuso de algumas dessas parcelas, o que determina propores de 9 : 3 : 4 ou 9 : 6 : 1 ou 13 : 1.
4 Porque o nmero de portadores de manifestaes com expressividades extremas menor do que o nmero
de portadores de manifestaes com expressividades mdias.
5 Inibindo um gene no alelo dele. Ele atua provavelmente induzindo a produo de substncias que
bloqueiam a atividade de outros genes.
6 Estas combinaes gnica promovida pelo crossing-over e pela disjuno cromossmica justifica a
variabilidade nos indivduos e, por conseqncia, a maior estabilidade das espcies.
7 A segregao independe, pois ela permite a recombinao em 100% das divises celulares, ao passo que
o crossing-over no alcana esta cifra.
8 A taxa de crossing a freqncia com que ocorre o crossing-over entre determinado par de cromossomos
num certo nmero de divises celulares. Depois que se verifica o crossing, metade dos gametas formados ter
recombinao, mas a outra metade, no. Logo, a taxa de recombinao igual metade da taxa de crossing.
9 Se a distncia entre os loci gnicos considerados for muito grande, pode ocorrer entre eles um duplo
crossing. Neste caso, haver permuta em ambos os cruzamentos, mas o resultado final revelar uma ausncia de
recombinao gnica.
10 a unidade de recombinao gnica. Tem aplicao nas pesquisas de mapeamento cromossmico,
servindo para determinar a localizao dos genes e avaliar as distncias entre eles.
49
Referncias Bibliogrficas
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JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa & CARNEIRO, Jos. Biologia Celular e Molecular. Rio de Janeiro: Guanabara
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SOARES, J os Luis. Biologia. Funes Vitais Embriologia Gentica. So Paulo: Scipione, 1992.
SUZUKI, David & Outros. Introduo Gentica. Rio de J aneiro: Guanabara Koogan, 1992.
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