Prenatal

Es un concepto que se utiliza para nombrar a aquello que surge o que tiene existencia
desde instancias previas al nacimiento. El trmino se forma con la unin del prefijo pre (referente a
lo que antecede) y el adjetivo natal (vinculado al nacimiento).

Perinatal

El trmino perinatal se emplea para referirse a todo aquello que es en materia de tiempo
inmediatamente anterior o posterior al momento del nacimiento del beb, es decir, desde la
semana 28 de gestacin aproximadamente hasta los primeros sietes das despus del parto.
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 6 de enero de 1884)descubri que la
herencia esta basada en factores individuales que son independientes entre si.
EN 1906 el bilogo ingles William beteson(1861-1926) propuso el termino gentica
para el nuevo campo de la biologa dedicado a investigar las reglas que rigen la
herencia y las variaciones .


Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 6 de enero de 1884): El ncleo de sus trabajos que
comenz en el ao 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el
jardn del monasterio le permiti descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias
a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia.
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue:
1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial.
Segn la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los
descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos;
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial.
la segunda afirma que, al cruzar entre s los hbridos de la segunda generacin, los descendientes
se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos
restantes a sus progenitores; por ltimo,
3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
La tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre s en
dos o ms caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con
independencia de los dems.
William Bateson ( 8 de agosto de 1861 - 8 de febrero de 1926) fue un bilogo y genetista
ingls, uno de los redescubridores del trabajo de Mendel, razn por la que es considerado uno de
los fundadores de la gentica humana.
En 1900, analiza las teoras de Gregor Johann Mendel segn los experimentos realizados con
ciertas plantas. Descubri que los trabajos de Mendel explicaban algunas de sus propias
observaciones y se convirti en uno de los primeros defensores de la gentica mendeliana. En
1905 acu (en 1901 haba introducido los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el
trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y
de la variacin.
Gentica: ciencia que se ocupa de la herencia y las variaciones en los organismos , inclusive las
caractersticas genticas y la constitucin de especmenes aislados , especies o grupos y los
mecanismos que originan las caractersticas del individuo y la transmisin hereditaria.
Hereditario: Perteneciente o relativo a una caracterstica, condicin o enfermedad que se
transmite de padres a hijos. Posee su raz en el vocablo latino Hereditarius y hace referencia a
aquello que pertenece o guarda relacin con la herencia o lo que alguien obtiene a partir de ella.
Es lo que se transmite entre diversas generaciones de un mismo clan.
Congnito: Presente en el nacimiento. Conjunto de caracteres adquiridos por el individuo antes del
nacimiento, durante el estado embrionario o fetal, pero que es observable al momento del
nacimiento. Es una anomala estructural de cualquier tipo ,
Se estima que entre el 7% y 10% de las anomalas congnitas proceden de acciones
perturbadoras de frmacos, virus y otros factores ambientales.
Las causas de anomalas congnitas se dividen con frecuencia en:
Factores genticos, como anomalas cromosmicas
Factores ambientales, como frmacos y virus
Diferencias entre los tres trminos
GENTICO CONGNTO HEREDITARIO

Alteracin en la
transcripcin de la
secuencia de ADN.
Alteraciones
Genticas.
No necesariamente
adquirida de los
progenitores (Padre
y Madre).
No necesariamente
es hereditaria.
No tiene porque ser
congnita.


Ocurre por daos
causados en el
desarrollo prenatal.
Ocurre durante los 3
primeros meses del
embarazo.
Se observa al
momento del
nacimiento.
Provocados por mal
desarrollo del
embrin, exposicin
a medicamentos o
sustancias qumicas.

Son transmitidos de
padres a hijos
(adquirida de los
progenitores).
Se caracteriza por
ser dominante
autosmica o
autosmica
recesivo.
Puede o no ser
congnito.
No tiene porque ser
gentica.
Adquisicin de un
alelo con
heredabilidad.
Anomalas cromosmicas.




Trminos descriptivos.
Definicin de Sndrome.
Segn Moore, Es un patrn de anomalas mltiples, que se cree relacionado desde el punto de
vista patognico y se desconoce si presenta una secuencia nica o un defecto de campo polptico.
(P.164)
Definicin de mosaicismo.
Segn Moore, Es una persona que dispone de, por lo menos, dos linajes celulares con
dos o ms genotipos diferentes (constituciones genticas) es un mosaico. (P.171)
Defecto de campo politpico.
Segn Moore, Es un patrn de anomalas derivado de la alteracin de un nico campo de
desarrollo. (P.164)
Definicin de alteracin.
Segn Moore, Es un defecto morfolgico de un rgano parte de un rgano o regin de mayor
tamao del cuerpo, que es consecuencia de una interrupcin extrnseca, o de una interferencia en
un proceso de desarrollo inicialmente normal (P.164)

Definicin de malformacin.
Segn Moore, Es un defecto morfolgico de un rgano parte de un rgano o regin de mayor
tamao del cuerpo que procede de un desarrollo intrnsecamente anmalo. Intrnseco implica que
la capacidad de desarrollo es anmala desde el inicio, como en el caso de una anomala
cromosmica de un gameto en la fecundacin (P.164)
Implicaciones de cada anomala en el desarrollo psicolgico.

Entendindose por desarrollo psicolgico al desarrollo cognitivo, afectivo, sexual y social.
Para focalizar los aspectos ms propios de una edad especfica, diferenciando las etapas de este
desarrollo por tramos de edad:
0-2 aos, la primera infancia.
2-5 aos, la segunda infancia.
5-11 aos, la tercera infancia (o niez).
11-16 aos, la primera adolescencia.
En el sndrome de Down (Trisoma 21) se observan las siguientes implicaciones:
A nivel cognitivo, estos nios y nias van a tener un desarrollo ms lento, sus
caractersticas y ritmos de aprendizaje sern a menudo diferentes en determinados aspectos
(memoria, atencin, lenguaje...). Sin embargo, su desarrollo en otros aspectos est ligado a su
edad cronolgica (curiosidades, intereses, necesidades...) por lo que no deben ser comparados
con nios/as ms jvenes, aunque sus edades mentales, medidas a travs de test estandarizados,
sean equivalentes. Por lo que se debe ofrecer desde el exterior las ayudas complementarias
materiales y personales para compensar o suplir, en la mayor medida posible, una serie de
limitaciones.
A manera de dar ejemplos de ciertas situaciones de este tipo, catalogamos las siguientes
como algunas conductas a nivel cognitivo:
Dificultad para mantener la atencin y continuar con una tarea especfica
Menor capacidad de auto inhibirse
Menor iniciativa para jugar
Tendencia a la distraccin
Escasa diferenciacin entre estmulos antiguos y nuevos
A nivel socio-afectivo su capacidad de desarrollo de juego simblico tambin es ms
restringida y tiende a actividades estereotipadas y repetitivas. Suelen tender a relacionarse ms
con los adultos que con el grupo de iguales, y la persona adulta debe conocer estas caractersticas
genricas que provoca el sndrome, para ajustar sus expectativas. Un aspecto importante es que
segn la imagen que el entorno le devuelva a partir de esas caractersticas, se ir formando la
imagen de s mismo.
Para complementar sealamos las caractersticas clnicas de los nios con sndrome de
Down, entre las cuales se encuentran:
Retardo del crecimiento.
Retardo mental de diverso grado.
Anomalas craneofaciales que comprenden hendidura palpebral oblicua, pliegues del
epicanto (pliegues cutneos en el ngulo interno del ojo), cara aplanada y orejas
pequeas.
Defectos cardacos e hipotona.
Incidencia relativamente alta de leucemia.
Infecciones.
Disfuncin tiroidea.
Envejecimiento prematuro.
Signos de enfermedad de Alzheimer despus de 35 aos.