UNIVERSIDAD AUTONOMA DE GUADALAJARA

Rosa Maritza Navarro Contreras 9to Q.F.B.

Anlisis Bioqumico Clnicos II
Maestro: Araceli Escobedo


HIPERPLASIA SUPRARRENAL

OBJETIVO
Describir las deficiencias enzimticas causantes de hiperplasia suprarrenal
congnita.

DESAROLLO DEL TEMA
La hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un dficit de
enzima esteroidognica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de
manifestaciones hiper o hipo andrognicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual vara de 1/5.000 a 1/15.000.

SNTOMAS DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
Las nias generalmente tendrn rganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, tero y
trompas de Falopio) y tambin pueden tener los siguientes cambios externos:
Perodos menstruales anormales
Voz gruesa
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
Incapacidad para menstruar
Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen
ms masculinos que femeninos
Los nios no tendrn problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan slo los
dos o tres aos de edad. Los cambios pueden abarcar:
Voz gruesa
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Desarrollo precoz de caractersticas masculinas
Pene agrandado
Testculos pequeos
Msculos bien desarrollados
Tanto los nios como las nias tendrn la estatura de cualquier nio cuando pequeos, pero sern mucho
ms bajos de lo normal cuando sean adultos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congnita son ms graves y ocasionan crisis suprarrenal en
el recin nacido debido a la prdida de sal. Los recin nacidos con estas formas desarrollan sntomas poco
despus de nacer, como:
Arritmias cardacas
Deshidratacin
Cambios electrolticos
Vmitos
CAUSAS DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
La hiperplasia suprarrenal congnita puede afectar tanto a los nios como a las nias. Las personas que
padecen esta afeccin carecen de una enzima requerida por la glndula suprarrenal para producir las
hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual
ocasiona la aparicin temprana (o inapropiada) de caractersticas masculinas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 nios nacen con hiperplasia suprarrenal congnita.
EXMENES Y PRUEBAS DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos sricos) y en la orina
Niveles altos de 17-OH progesterona
Niveles altos de sulfato de deshidroepiandrosterona en suero
Niveles altos de 17-cetosteroides en orina
Niveles bajos de aldosterona y cortisol
17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
Radiografa para edad sea (muestra huesos ms viejos de lo normal para la edad de la persona)
Las pruebas genticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.
Esta enfermedad tambin puede afectar los resultados de los siguientes exmenes:
Estriol en suero
Estriol en orina
Pregnanediol
EL TRATAMIENTO DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una
forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis
adicionales de medicamentos durante momentos de estrs, como por ejemplo enfermedad grave o
ciruga.
El mdico determinar el sexo de un beb con genitales ambiguos mediante un anlisis cromosmico
(cariotipo). Por lo general, se practica ciruga correctiva a nias con genitales externos de apariencia
masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
Los padres de nios con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con
esteroides. Comntele al mdico sobre cualquier signo de infeccin y estrs porque el nio puede
necesitar ms medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera sbita, ya que puede
provocar una insuficiencia suprarrenal.
EXPECTATIVAS (PRONSTICO)
Las personas que padecen esta afeccin generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser
ms bajas de lo normal, incluso con tratamiento.
Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminucin en el tamao de la
abertura de la vagina y disminucin de la fertilidad.
Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.
Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestin de 1 a 6 semanas despus del
nacimiento.
COMPLICACIONES
Genitales externos anmalos en las mujeres (los rganos internos son normales)
Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (especialmente en recin nacidos)
Desarrollo prematuro de caractersticas sexuales masculinas
Hipertensin arterial
Hipoglucemia
Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rpido durante la infancia
Efectos secundarios de medicamentos esteroides usados como tratamiento
Tumores de los testculos en hombres adultos
SITUACIONES QUE REQUIEREN UN ESPECIALISTA MDICO
Solicite una cita con el mdico si su hijo presenta sntomas de este trastorno.
Si usted tuvo un nio con este trastorno o tiene antecedentes familiares de la enfermedad y planea tener
otros hijos, hable con el mdico antes de concebir. La asesora gentica es importante si tiene
antecedentes de hiperplasia suprarrenal congnita.
PREVENCIN DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congnita (de cualquier tipo) o un nio
que padezca esta afeccin deben pensar en solicitar asesora gentica.
El diagnstico prenatal est disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congnita. El
diagnstico se hace en el primer trimestre del embarazo a travs de una muestra de vellosidades
corinicas, y en el segundo trimestre, con la medicin de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona
en el lquido amnitico.
Hay disponibilidad de una prueba de deteccin para recin nacidos para la forma ms comn de
hiperplasia suprarrenal congnita y que se puede realizar en la sangre de una puncin del taln (como
parte de exmenes de rutina que se practican a los recin nacidos). Este examen se lleva a cabo
actualmente en muchos estados (de los Estados Unidos). Pregntele al mdico si en su estado lo realizan.

CONCLUSIN
Las hiperplasias suprarrenales congnitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen
gentico en las que la sntesis de cortisol est bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento
de ACTH y un aumento de la sntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen
por la mutacin de alguno de los enzimas que regulan la sntesis de las hormonas de la
corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).

BIBLIOGRAFIA
http://www.clinicadam.com/salud/5/000411.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=418