III) La informacin celular 10) Herencia gentica

10) LA HERENCIA GENTICA

CONCEPTO DE GENTICA
Definiremos la gentica como la parte de la Biologa que se ocupa del estudio de la herencia
biolgica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige
la transmisin de los caracteres de generacin en generacin.
ALELOS
Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a
caractersticas distintas en el individuo. s, por e!emplo, en el guisante, el gen A
determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color
verde.
"e llaman alelos a las distintas variedades de un en !ara un "ar#"ter# y a son genes
alelos para el car$cter que determina el color en los guisantes.

RELACIONES ALLICAS$ HO%OCIGOSIS & HETEROCIGOSIS
%os individuos diploides poseen en sus clulas
dos !uegos de cromosomas homlogos, uno
aportado por el gameto masculino y el otro por
el gameto femenino. Dado que los genes
residen en los cromosomas, resulta evidente
que para cada car$cter el individuo tendr$ dos
genes. "i en ambos cromosomas homlogos
reside el mismo alelo diremos que el individuo
es 'o(o"i)ti"o para ese car$cter. Por e!emplo,
un guisante que tenga como genes para el color
, es homocigtico, tambin lo es el que tenga
aa. Por el contrario, si en cada homlogo hay un
alelo distinto, el individuo ser$ 'etero"i)ti"o
para ese car$cter. Por e!emplo, los guisantes a
seran heterocigticos.
DO%INANCIA & RECESI*IDAD+ CODO%INANCIA
%os individuos homocigticos manifestar$n el car$cter externo que viene definido por sus
genes. s, los guisantes ser$n amarillos y los aa ser$n verdes.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-1
,i+ 1 Homocigosis y heterocigosis.
A A a a a A
Ho(o"i)ti"os Hetero"i)ti"o
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
"in embargo, cuando tratamos del fenmeno
de la heterocigosis se plantea la pregunta de )
cu$l ser$ la resultante de ambos alelos)
(eneralmente, en los heterocigticos slo se
manifiesta el car$cter definido por uno de los
dos alelos. Dicho alelo se dice que es el
do(inante, mientras que le otro, que slo se
manifiesta en homocigosis, se dice que es el
alelo re"esivo. *n el caso del color de los
guisantes, , el que determina el color amarillo,
es dominante sobre el alelo a, que determina el
color verde. *l heterocigoto a presenta color
amarillo. +emos que el efecto de la dominancia
enmascara uno de los genes en el
heterocigtico.
,ay algunos caso en los que ambos alelos se
hacen patentes en el heterocigtico# se dice
entonces que son "odo(inantes. Por e!emplo,
en el hombre, el alelo -

determina el grupo
sanguneo y el alelo -
B
el grupo B. .n
individuo -

pertenece al grupo , -
B
-
B
al grupo
B y el heterocigtico -

-
B
al B.
-

....... ,omocigtico ...... (rupo

-
B
-
B
....... ,omocigtico ...... (rupo B
-

-
B
....... ,eterocigtico ..... (rupo B
*n otros casos, como en el del color de las
flores del dondiego de noche /Mirabilis jalapa0,
los heterocigticos 1B /1, ro!o y B, blanco0 para
el color de las flores, son rosas. "e dice que
ambos genes presentan 'eren"ia inter(edia,
pues el heterocigtico manifiesta una me'cla de
ambos genes.
-C.%O SE REPRESENTAN LOS GENES/
2omo hemos visto, los genes se representan
mediante letras. *n el caso de ser slo dos los
alelos de un gen, uno dominante y otro
recesivo, lo que es lo m$s corriente, le
asignaremos una letra may3scula al gen
dominante, por e!emplo /A0, y la misma letra en
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-2
,i+ 0 Dominancia en el color de la piel de los
guisantes. El hbrido, Aa, es de color amarillo.
AA aa
Aa
,i+ 1 Herencia intermedia en el color de las
flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa).
RR BB RB
,i+ 2 Drosophila. Izquierda, mutante con alas
vestigiales (vg) y derecha, mosca de alas normales
(vg
+
).
Fig. 3 Dondiego de noche (Mirabilis jalapa).
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
min3sculas al recesivo /a0.
2uando los genes que se conocen en una especie son numerosos, como es el caso de la
mosca del vinagre, Drosophila, se pueden asignar una o dos letras min3sculas seguidas del
signo m$s /40 para el dominante /por e!emplo vg
4,
alas normales0 y la misma o las mismas
letras sin el signo m$s /40 al recesivo /vg, alas vestigiales0.
*n el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en
may3sculas /1, color ro!o de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor0.
*n el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguneos y B, se indican
mediante una letra en may3sculas /-0 para ambos y un superndice que los distinga /-

para
el que determina el grupo e -
B
para el B0.
GENOTIPO & ,ENOTIPO
%os caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su 3enoti!o mientras que los
genes que determinan ese fenotipo son su enoti!o. *n los guisantes, el color amarillo de
las semillas es el fenotipo, que est$ determinado por el genotipo o el a, el fenotipo
verde est$ determinado por el genotipo aa.
*l fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de las
circunstancias ambientales. "e puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accin de
los genes expresada en un ambiente determinado.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
%as flores de la hortensia pueden ser a'ules, si las plantas son cultivadas en tierra $cida, y
de color rosa si la tierra es alcalina. *l p, del suelo incide, en este caso, sobre el fenotipo.
5tro curioso e!emplo de la accin del ambiente lo tenemos en los cone!os de la ra'a
,imalaya. "i estos cone!os son criados en su ambiente natural, fro, desarrollan un
pigmento negro en la punta de la nari' y en los extremos de las ore!as y de las patas. %os
mismos cone!os criados en una temperatura c$lida pierden todo el pigmento y son
totalmente blancos. "e ha demostrado que si una regin del cuerpo de estos cone!os es
enfriada artificialmente durante algunos das aparece en ella la pigmentacin. *n la ra'a
,imalaya, el gen para el color del pelo determina la presencia de una en'ima que hace
posible la aparicin del pigmento# esta en'ima es, sin embargo, muy sensible a la
temperatura, siendo inactivada por las altas temperaturas, lo que conduce a la falta de
pigmentacin. %as partes m$s fras del cuerpo de estos animales son siempre las
extremidades, lo que explica la curiosa distribucin del pigmento.
*s de destacar que a la hora de escribir el genotipo, en el caso del heterocigtico, siempre
se indica primero el gen dominante y despus el recesivo y nunca al revs /a, 6n o vg
4
vg y
no a, n6 o vvg
4
0. 2uando uno de los genes del genotipo no se cono'ca, lo indicaremos
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-3
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
mediante una raya. Por e!emplo, si en los cobayas el pelo negro /60 domina sobre el blanco
/n0, si tenemos un cobaya de pelo negro, podr$ ser, si no tenemos m$s datos, tanto 66
como 6n. *sto es, su genotipo ser$ 67.
HERENCIA DE 4N SOLO CAR5CTER
0 16 LE& DE %ENDEL. LE& DE LA
4NI,OR%IDAD DE LOS H78RIDOS DE LA
PRI%ERA GENERACI.N ,ILIAL+
2uando se cru'an dos variedades, individuos
de ra'a pura, ambos para un determinado
car$cter /homocigotos0, todos los hbridos de
la primera generacin son iguales fenotpica y
genotpicamente.
8endel lleg a esta conclusin al cru'ar
variedades puras /homocigticas0 de guisantes
amarillas y verdes, pues siempre obtena de
este cru'amiento variedades de guisante
amarillas.

B0 06 LE& DE %ENDEL+ LE& DE LA
SEGREGACI.N DE LOS GENES 94E ,OR%AN
LA PARE:A DE ALELOS DE LA ,1+
8endel tom plantas procedentes de las
semillas de la primera generacin /9:0 del
experimento anterior, amarillas, a, y las
polini' entre s. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporcin ;<: /=>?
amarillas y @>? verdes0. s pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse
en esta segunda generacin.
RETROCR4;A%IENTO
*l retrocru'amiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen
dominante es homocigtico /0 o heterocigtico /a0. *l nombre de retrocru'amiento se
debe a que para saber si los descendientes de la 9@ son homocigticos o heterocigticos se
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-4
Fig. 6 1 Ley de Mendel.
< AA aa
A
a
Aa
(ametos
Progenitores
9:
Fig. 7 2 Ley de Mendel.
Aa Aa
<
A a A a A a A a
AA AA
AA
AA
aa
Aa Aa
aa
Aa Aa aa aa
Aa Aa
(ametos
9:
9@
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
cru'an con el parental homocigtico recesivo
/aa0.
s, para saber si una planta de guisantes
amarilla es o a, la cru'aremos con una
planta verde /aa0. "i los descendientes son
todos amarillos, esto querr$ decir que la planta
problema es homocigtica /0 y si la mitad
son amarillos y la otra mitad verdes, la planta
ser$ heterocigtica /a0.
HERENCIA DE DOS CARACTERES
SI%4LTANEA%ENTE
A) GENES LOCALI;ADOS EN PARES DE
CRO%OSO%AS HO%.LOGOS DISTINTOS
*n los guisantes, los genes y a determinan el
color y los genes B y b determinan la textura de
la piel /B, lisa y b, rugosa0. *l locus /locusA
lugar, locali'acin0 para los genes que
determinan estos dos caracteres se encuentra
en pares de cromosomas homlogos distintos.
2uando los genes no alelos, genes que
determinan dos caracteres distintos, se
encuentran en pares de cromosomas
homlogos diferentes, como es el caso del
color y de la textura de los guisantes, se
transmiten a la 9@ independientemente unos de
otros.
esta conclusin lleg 8endel en su =6 Le>
contabili'ando los descendientes de los
cru'amientos de la autopolini'acin de una
planta amarillo, lisa, doble heterocigtica
/a,Bb0, al obtener una segregacin< B<;<;<:.
B, amarillos, lisos#
;, amarillos, rugosos#
;, verdes, lisos#
:, verde, rugoso.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-5
Fig. 10 3 Ley de Mendel. Segregacin 9:3:3:1
que demuestra que ambos caracteres, color de la
piel y textura, son independientes.
Aa8? <
Aa8?
aa@?? aa@8? Aa@?? Aa@8? a?
aa@8? aa@88 Aa@8? Aa@88 a8
Aa@?? Aa@8? AA@?? AA@8? A?
Aa@8? Aa@88 AA@8? AA@88 A8
a? a8 A? A8
aa@?? aa@8? Aa@?? Aa@8? a?
aa@8? aa@88 Aa@8? Aa@88 a8
Aa@?? Aa@8? AA@?? AA@8? A?
Aa@8? Aa@88 AA@8? AA@88 A8
a? a8 A? A8
A8 A? a8 a? A8 A? a8 a?
Fig. 8 Retrocruzamiento.
marillo
A ?
Verde
aa
?
F1
Gametos
Amarillo
Amarillo
Amarillo
Amarillo
a
A
AA
A
Aa
?=A ?=a
50% Verde
aa a
Amarillo
Aa A
50% Verde
aa a
Amarillo
Aa A
a
a A
Fig. 9 Gametos que forma un dihbrido
(Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos
caracteres son independientes.
A
B
a
b
A
B
A
b
a a
B b
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
*sto hoy se entiende porque sabemos que los
cromosomas emigran aleatoriamente a los
polos y durante la anafase - se separan los
cromosomas homlogos de cada par. Despus,
en la anafase --, se separan las crom$tidas de
cada cromosoma y se forman cuatro clases de
gametos, cada uno de los cuales posee n
cromosomas. Puesto que su distribucin se
reali'a totalmente al a'ar, una planta que sea
/a,Bb0 podr$ agrupar los genes de cuatro
formas diferentes /9ig. B0 y formar cuatro tipos
de gametos< /,B0, /,b0, /a,B0 y /a,b0, todos
ellos en el mismo porcenta!e< @>?.
8) GENES LOCALI;ADOS EN EL %IS%O PAR
DE CRO%OSO%AS HO%.LOGOS+ LIGA%IENA
TO & RECO%8INACI.N+
%os genes que se encuentran en el mismo
cromosoma se dice que son genes liados.
Codos los genes que se encuentran en un
mismo cromosoma constituyen un ru!o de
lia(iento+
81) LIGA%IENTO A8SOL4TO
"i los genes ligados est$n muy prximos, lo
m$s probable ser$ que durante la profase - de la
meiosis no se produ'ca ning3n sobrecru'amien7
to entre ellos y pasar$n !untos a los gametos
sin separarse. *n este caso diremos que el
ligamiento es absoluto.
s, supongamos dos genes ligados a y b, y
un individuo diheterocigti co a,Bb en el que
los genes y B est$n en un cromosoma y a y b
en el homlogo. Podremos representar los
genes en los cromosomas como se indica en la
9ig. 11. *stos genes, al estar muy prximos, lo
m$s probable ser$ que no haya sobrecru'a7
miento entre los loci a y b, los gametos
recibir$n o el cromosoma con ,B o el que porte
a,b. Por lo tanto, se formar$n slo dos clases
de gametos< ,B y a,b /ver Fig 11 0.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-6
Fig. 12 Gametos que forma un dihbrido
(Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos
caracteres se encuentran ligados con ligamiento
relativo y hay recombinacin entre ellos.
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
A
b
a
B
A
B
A
b
a
B
a
b
p r r p
p) parentales
r) recombinantes
Fig. 13 Gametos que forma un dihbrido
(Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos
caracteres se encuentran ligados con ligamiento
relativo y no hay recombinacin entre ellos.
A
B
a
b
A
B
a
b
Fig. 11 Gametos que forma un dihbrido
(Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos
caracteres se encuentran ligados con ligamiento
absoluto.
A a
B b
A
B
a
b
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
80) LIGA%IENTO RELATI*O$ ENTRECR4;A%IENTO CRO%OS.%ICO &
RECO%8INACI.N
"i los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase - de la meiosis,
podr$ producirse un sobrecru'amiento entre ellos, lo que dar$ lugar a que se formen cuatro
tipos de gametos /ver Fig 120, mientras que en otras no se producir$, y slo se formar$n dos
tipos de gametos /ver Fig 130.
5bsrvese que, de los cuatro gametos surgidos de la meiosis con sobrecru'amiento, dos de
ellos tienen los genes ligados de la misma manera que en los cromosomas de los
progenitores, son los a(etos !arentales /!0, los otros dos gametos llevan las crom$tidas
producto del sobrecru'amiento y se les llama a(etos re"o(?inantes /r0.
%a probabilidad de que se produ'ca un sobrecru'amiento entre genes ligados depende de la
distancia que separa los loci en el cromosoma. *ntre loci muy prximos ser$ difcil que se
produ'ca recombinacin y la probabilidad de que los gametos lleven las crom$tidas
recombinantes ser$ ba!a. Por el contrario, entre dos loci muy ale!ados el sobrecru'amiento
ser$ muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercar$ al >D? del
total de los gametos producidos.
*s de destacar que en el macho de Drosophila no se producen sobrecru'amientos.
,REC4ENCIA DE RECO%8INACI.N+ %APAS CRO%OS.%ICOS
%a probabilidad de los gametos recombinantes
para un par de genes ligados es un valor cons7
tante que depende, principalmente, de la
distancia a la que se encuentren los genes en el
cromosoma. *sta probabilidad recibe el nombre
de 3re"uen"ia de re"o(?ina"i)n. %a frecuencia
de recombinacin entre dos genes ligados es
igual a la su(a de las 3re"uen"ias de los a(eA
tos re"o(?inantes. %a unidad de medida de la
frecuencia de recombinacin es el centimorgan
/0.
: A :? de recombinacin
"i dos genes ligados se encuentran ale!ados en
un cromosoma su frecuencia de recombinacin
ser$ alta, prxima al >D?, y ba!a si se
encuentran prximos.
+eamos un e!emplo con los siguientes genes en Drosophila< el gen "u, que da lugar a alas
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-7
Fig. 14 Distancias relativas de los genes
ligados en Drosophila: eb (cuerpo bano); cu (alas
curvadas); se (ojos color sepia). Estas distancias se
han establecido en base a la frecuencia de
recombinacin entre estos tres genes.
eb
cu
se
24
20
44
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
anormales curvadas, el gen se, que produce o!os de color sepia, frente a los normales de
color ro!o, y el gen e? que produce una coloracin bano del cuerpo. Codos ellos son genes
ligados. %as frecuencias de recombinacin son respectivamente<
se con cu ...... @E? ...... @E
se con eb ...... EE? ...... EE
cu con eb ...... @D? ...... @D
%gicamente, esto nos indica que se y e? son los m$s ale!ados entre s y que "u se
encuentra entre ambos /ver 9ig. :E0.
De acuerdo con esto podremos establecer el orden en que se encuentran estos tres genes
en el cromosoma y tambin las distancias relativas medidas en centimorgan.
%as frecuencias de recombinacin han permitido elaborar (a!as "ro(os)(i"os. *stos
mapas indican la situacin y la distancia relativa a la que se encuentran los genes en el
cromosoma.
LA DETER%INACI.N DEL SE<O
*s sabido que en la especie humana el sexo viene determinado por la pare!a cromosmica
FG. hora bien, en la naturale'a, existen diferentes mecanismos para la determinacin del
sexo. s<
a0 Determinacin sexual debida a un par de genes# como ocurre, por e!emplo, en las plantas
dioicas.
b0 Determinacin sexual por cromosomas
sexuales. *n este caso, el sexo depende de la
presencia o ausencia de determinados
cromosomas. *n el reino animal, los sistemas
m$s frecuentes de determinacin sexual son<
A Siste(a <<A<&. 2omo el del hombre y el
resto de los mamferos. *n el que el sexo
femenino tiene dos cromosomas iguales FF
/homogamtico0# por lo que todos los gametos
llevar$n el cromosoma F. *l sexo masculino
posee un con!unto FG /heterogamtico0# por lo
que dar$ lugar a dos tipos de gametos, la mitad
con el cromosoma F y la otra mitad con el
cromosoma G.
A Siste(a ;;A;B. "e da en aves, reptiles, etc. *n este caso el macho es el sexo
homogamtico /HH0 y la hembra el heterogamtico /HI0.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-8
Fig. 15 Determinacin del sexo en la especie
humana.
J Ho(?re K %uCer
<<
<&
<
< &
<<
<&
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
A Siste(a <<A<O. %a hembra es homogamtica FF y el macho heterogamtico /F50 posee
un slo cromosoma F y no tiene cromosoma G. "e da en liblulas, saltamontes...
c0 SeDo !or 'a!loidia< %os huevos fecundados /diploides0 dan lugar a hembras y los no
fecundados /haploides0 a machos. *!emplo< las abe!as.
d0 SeDo de?ido al eEuili?rio enFti"o< Drosophila posee un sistema FF7FG pero el
cromosoma G no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. %a
determinacin sexual se encuentra en los autosomas y depende de la relacin numrica
entre el n3mero de cromosomas F y el de !uegos autosmicos /0.
FL M D,>................."upermacho
FL A D,> ................8acho
FL entre D,> y :.......-ntersexo
FL A :.....................,embra
FL N :....................."uperhembra
e0 SeDo de?ido a 3a"tores a(?ientales. *n ciertos casos, por e!emplo, en ciertas especies
de cocodrilos, el sexo se determina en funcin de la temperatura de incubacin de los
huevos.
f0 Inversi)n seDual. *l sexo depende de la proporcin de machos y hembras existentes en la
poblacin o de la edad. s, ciertos peces cuando son !venes tienen un sexo y de adultos
tienen otro.
LA HERENCIA LIGADA AL SE<O EN LA ESPECIE H4%ANA
%os cromosomas sexuales, adem$s de los genes que determinan el sexo, tienen tambin
otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. *stos genes son los
genes ligados al sexo.
*n la especie humana, el cromosoma G, al ser de menor tamaOo, posee menos informacin
que el cromosoma F. *sta es la ra'n de que la mayora de los caracteres ligados al sexo
que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma F. s, en el cromosoma F se han
detectado hasta :>D loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalas.
7 Heren"ia liada al "ro(oso(a &
.n gen ligado al cromosoma G se manifestar$ en todos los hombres que lo lleven y slo en
los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. *ntre los pocos casos
que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma G tenemos la 'i!ertri"osis
del pabelln auricular. "e trata de un car$cter cuyo gen determina la aparicin de pelo en el
pabelln de la ore!a.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-9
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
7 Heren"ia liada al "ro(oso(a <
%os genes dominantes ligados al cromosoma F
son muy poco frecuentes. "e trata de un tipo
de herencia que se caracteri'a por que los
varones afectados transmiten el car$cter a
todas sus hi!as y a ninguno de sus hi!os. %as
mu!eres afectadas lo transmiten a la mitad de
sus hi!os y a la mitad de sus hi!as. .n e!emplo
de este tipo de herencia es la hipofosfatemis
/raquitismo que no cede con la administracin
de vitamina D0.
%os genes recesivos ligados al cromosoma F
slo se manifiestan en la mu!er, en el caso de
que estn en homocigosis, en el hombre se
manifestar$n siempre.
.n e!emplo tpico es el de la 'e(o3ilia. "e
trata de una enfermedad hereditaria caracteri'a7
da por ausencia en la sangre de las personas
que la padecen de un factor necesario para su
coagulacin. %as personas hemoflicas, sin un
tratamiento adecuado, est$n expuestas a
graves hemorragias. *sta grave enfermedad es
bien conocida debido a que la reina +ictoria de
-nglaterra /que era portadora del gen0 lo
transmiti a uno de sus hi!os /muerto de una
hemorragia tras una cada0 y a dos de sus hi!as,
responsables de que la enfermedad se
extendiera entre varias casas reales europeas.
*l gen de la hemofilia, que representaremos
como F
h
, es recesivo respecto al gen normal,
F
,
. "e han conocido muy pocos casos de
mu!eres hemoflicas, y esto por dos ra'ones<
7 *n primer lugar, porque para que se produ'ca una mu!er hemofli ca es necesario que el
padre sea homoflico y la madre portadora o hemoflica. *l gen de la hemofi lia no es muy
frecuente en la poblacin humana, lo que hace raras estas uniones.
7 Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podra tener efectos
letales, mortales, en homocigosis. unque estudios recientes parecen desmentirlo.
pesar de todo se han citado algunos caso de mu!eres hemofli cas. .na de ellas lleg
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-10
Fig. 16 Herencia de la hemofilia en la especie
humana. Posible descendencia entre una mujer
portadora y un hombre no hemoflico.
J Ho(?re K %uCer
<
H
<
'
<
H
&
<
H
<
H
&
<
'
<
H
<
'
<
H
&
<
H
<
H
<
H
&
<
'
&
<
H
<
'
Fig. 17 Herencia de la hemofilia en la especie
humana. Posible descendencia entre una mujer
normal, no portadora y un hombre hemoflico.
J Ho(?re K %uCer
<
H
<
H
<
'
&
<
H
<
'
&
<
H
<
'
&
<
H
<
'
<
H
&
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
incluso a tener descendencia y sobrevivi a la hemorragia postparto. *sto se interpreta
como una consecuencia de los distintos grados de expresividad /capacidad para
manifestarse fenot picamente0 que puede tener un gen. *l cuadro siguiente nos informa
respecto a los genotipos y fenotipos posibles y en las figuras :P y := tenemos dos
e!emplos de herencia del car$cter.
(enotipos 9enotipos
F
,
F
,
8u!er normal
F
,
F
h
8u!er portadora
F
h
F
h
8u!er hemoflica )letal)
F
,
G ,ombre normal
F
h
G ,ombre hemoflico
5tro caso conocido de herencia ligada al cromosoma F es el daltonis(o o ceguera para los
colores ro!o y verde. %as personas que tienen esta anomala se caracteri'an por no poder
distinguir ambos colores uno del otro. "u herencia se explica consider$ndolo tambin como
un car$cter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma F. 5tra grave
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma F y recesiva es la distrofia muscular de
Duchenne.
HERENCIA IN,L4IDA POR EL SE<O
*xisten caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de
cuernos en algunas ra'as ovinas, que est$n determinados por genes situados en la parte
homloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestacin
depende del sexo. %a calvicie, por e!emplo, es dominante en el hombre y recesiva en la
mu!er.
Genotipos Fenotipos
22
,ombres
6ormal
8u!eres
6ormal
2c 2alvo 6ormal
cc 2alvo 2alva
OTROS TIPOS DE HERENCIA
ALELIS%O %GLTIPLE HALELO%OR,OS %GLTIPLES)
,asta aqu slo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos diferentes para
cada gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutacin,
tericamente es posible que en una poblacin de individuos existan varios alelos para un
gen. *ste fenmeno se denomina alelismo m3ltiple y el con!unto de alelos pertenecientes el
mismo locus constituye una serie allica.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-11
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
.n caso de alelismo m3ltiple bien conocido es el de los genes que determinan los grupos
sanguneos en la especie humana o sistema B5. "e trata de tres genes alelos -

, -
B
e i. -

e
-
B
son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. *l gen -

da lugar al grupo sanguneo , el gen -

B
da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da lugar al
grupo 5. "i -

e -
B
est$n !untos en el mismo individuo, este ser$ del grupo B. %os
diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se encuentran en el
cuadro.
C4ADRO
(*65C-P5" 9*65C-P5"
-

, -

i
-
B
-
B
, -
B
i
-

-
B
ii

B
B
5
ALELOS LETALES H,ACTORES LETALES)
*n ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la ra'n que
sea, hacen que el individuo no sea viable. *sto es, producen su muerte bien en el periodo
prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madure' y pueda reproducirse.
*stos genes se denominan enes letales. .n alelo letal dominante nunca ser$ heredable
porque el individuo que lo posee nunca llegar$ a la madure' y no podr$ de!ar descendencia.
%os alelos letales dominantes se originan por mutacin de un gen normal y son eliminados
en la misma generacin en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos
quedan enmascarados ba!o la condicin de heterocigosis y en un cru'amiento entre
heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morir$n.
Por e!emplo, supongamos que del gen %, normal, existe un alelo l, letal. *n un cruce entre
dos individuos heterocigticos para este gen, obtendremos el siguiente cuadro gamtico<
C4ADRO GA%TICO
L % l
% normal
%%
normal
%l
l normal
%l
morir$n
ll
POLIGENIA HHERENCIA %4LTI,ACTORIAL)
2uando estudiamos el car$cter color de la piel del guisante, vimos que slo caban dos
fenotipos posibles< verde y amarillo. *sto es debido a que el car$cter viene determinado
3nicamente por un par de genes alelos.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-12
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
6o obstante, la mayora de los caracteres presentan una variacin continua del fenotipo
sin que podamos establecer grupos claramente distinguibles. %os e!emplos son numerosos<
estatura, peso, color del pelo o de los o!os, produccin de leche en el ganado vacuno, etc.
"i cuantificamos estos caracteres, si ello es
posible, veremos que sus valores siguen una
distribucin nor(al, tambin llamada campana
de Gauss, con unos pocos individuos en los
valores extremos y un gran n3mero en los
centrales.
*sto suele ser debido a que estos caracteres,
que llamaremos mtricos o cuantitativos, est$n
controlados por un gran n3mero de genes no
alelos situados en el mismo o en distinto par de
cromosomas. %os caracteres controlados por
varios genes no alelos se llaman !oliFni"os.
.n e!emplo de car$cter polignico es el de la pigmentacin de la piel en la especie humana
que se explica por la accin de alelos con efecto acumulativo. *n principio se pens que el
color de la piel era controlado por dos pares de genes.
76:6:,6@6@ /piel muy oscura0
7n:n:,n@n@ /piel muy clara0
5tras combinaciones daran pieles intermedias. *!emplo< 6:n:, 6@n@.
.n car$cter polignico determina la formacin de un gran n3mero de fenotipos. s, por
e!emplo, en el caso de que un car$cter venga determinado por tres genes< , B, 2 y sus
correspondientes alelos recesivos< a, b, c# un individuo triheterocigtico a,Bb,2c podr$
formar Q tipos de gametos diferentes. "i lo cru'amos con una hembra tambin trihete7
rocigtica el n3mero de genotipos posibles ser$ de @=.
*l n3mero de gametos que puede producir un heterocigoto es igual a @
n
siendo n el n3mero
de loci que controlan el car$cter.
Por 3ltimo, indicar que la accin del ambiente modifica la expresin del genotipo y suavi'a
las discontinuidades entre los fenotipos. Debido a todo esto los caracteres que vienen
determinados por varios genes no alelos presentan una distribucin que sigue la forma de la
curva de (auss.
LA HERENCIA NO N4CLEAR
6o debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias poseen material gentico. *ste D6
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-13
Fig. 18 Campana de Gauss.

!
m
e
r
o

d
e

i
n
d
i
"
i
d
u
o
s
#eso en $%
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
no nuclear contiene informacin que tambin ser$ transmitida a la descendencia. hora
bien, tanto en los animales como en los vegetales, las mitocondrias y los plastos son
transmitidos 3nicamente por el gameto femenino, ya que del espermato'oide slo pasan al
'igoto el n3cleo y en ciertos casos el citocentro. *l D6 no nuclear dar$ lugar a una
herencia materna o de influencia exclusivamente materna.
Por e!emplo, en el dondiego de noche /Mirabilis jalapa0, la distribucin de la clorofila vara
de una rama a otra y por lo tanto el color m$s verde o m$s blanco de las ho!as. lgunas
ramas tienen ho!as de color blanco por no tener clorofila en sus cloroplastos, otras son slo
verdes y otras variegadas /verdes y blancas0. "i fecundamos flores de una rama verde, la
descendencia ser$ verde# independientemente de la procedencia del polen. "i fecundamos
flores de ramas de ho!as blancas, la descendencia ser$ blanca. "i la rama es de ho!as
variegadas, saldr$n plantas verdes, blancas o, la mayora, variegadas.
%a explicacin se encuentra en que en los sacos embrionario que se producen en las flores
de las ramas de ho!as blancas no hay cloroplastos con la capacidad para fabricar clorofila.
*n las flores de las ramas variegadas hay dos tipos de cloroplastos< unos que fabrican
clorofila y otros no. "eg3n se repartan entre las clulas hi!as, unas llevar$n un tipo de
cloroplastos, otras el otro tipo y la mayora una me'cla de ambos. %as flores de ramas de
ho!as slo verdes poseen cloroplastos con la capacidad de fabricar la clorofila y no tienen
cloroplastos del otro tipo# por lo tanto, los descendientes que se produ'can a partir de flores
de estas ramas tendr$n ho!as exclusivamente verdes.
GENTICA H4%ANA
%TODOS DE E<A%EN GENTICO
%a transmisin de los caracteres hereditarios
en el hombre sigue las mismas leyes que las
que son aplicables con car$cter general al resto
de los seres vivos. lgunos caracteres son
dominantes, y otros recesivos# existen
caracteres monognicos y, la mayora,
polignicos# genes letales, y alteraciones
genticas tanto gnicas como cromosmicas de
lo m$s diversas. *n el hombre, no obstante,
todas estas alteraciones tienen casi siempre
una gran importancia por las graves
consecuencias que pueden tener para la
descendencia.
2omo en el hombre no pueden hacerse experiencias como las que hi'o 8endel se
necesitan otras tcnicas para el estudio de la gentica humana. %os principales mtodos son<
7 EDa(en del #r?ol eneal)i"o< *l estudio de los ascendientes y de los descendientes de un
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-14
Fig. 19 Ejemplo de genealoga.
1 0 = 1
2 I J K L 10
11 10 1=
I
II
III
I
II
III
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
individuo puede darnos una informacin muy valiosa. "e trata en particular de un mtodo
inestimable para la deteccin de las enfermedades hereditarias y para poder predecir su
aparicin en los hi!os.
+eamos el siguiente caso< *l
E!itelo(a adenoides ">sti"un es una
enfermedad hereditaria que produce
en el rostro pequeOos ndulos
coloreados, en el resto del cuerpo hay
tambin tumores de dimensin
variable. *l $rbol genealgico de una
familia en la que varios individuos
presentaban la enfermedad se
representa a continuacin.
*l an$lisis de la informacin
proporcionada por este $rbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones<
:R0 *l gen responsable de la enfermedad es dominante, pues en el caso de ser recesivo, : y
@ tendran que ser homocigticos y sus descendientes seran todos enfermos.
@R0 "i mediante C representamos el gen que determina la enfermedad y con t el gen normal,
tendremos los siguientes genotipos /(0.
CB%
(eneracin - (eneracin -- (eneracin ---
( ( (
: Ct : tt : Ct o CC
@ Ct @ Ct o CC @ tt
; tt ; Ct o CC
E Ct o CC E Ct o CC
> Ct o CC > tt
P tt P Ct o CC
= tt
Q Ct
B tt
*n un $rbol genealgico, los hombres /o los machos en las especies animales o vegetales0
se representan mediante un cuadrado, las mu!eres /o las hembras si se trata de otras
especies diferentes de la especie humana0 se representan mediante un crculo. %os
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-15
Fig. 20 rbol genealgico de una familia con epiteloma.
&anos
'n(ermos
1 2
1 2 ) 4 5 * + , -
1 2 ) 4 5 *
.
..
...
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
cru'amientos se indican mediante una lnea hori'ontal y los hi!os por lneas que parten del
tra'o hori'ontal. %os integrantes de cada generacin se numeran correlativamente y las
diferentes generaciones se indican al margen mediante n3meros romanos.
7 Ge(eoloMa< %os gemelos procedentes de un mismo 'igoto, gemelos univitelinos, tienen
en sus cromosomas la misma informacin gentica, son genticamente idnticos, y si se han
criado !untos, las diferencias que presenten ser$n debidas a factores ambientales. Por el
contrario, si se han criado separados, las similitudes que tengan podran ser debidas a
factores genticos. *stos estudios son importantes, sobre todo, para aquellos rasgos
psicolgicos en los que es muy difcil delimitar lo que es heredable y lo que es ambiental o
cultural.
7 ED#(enes "itoenFti"os< *st$n basados en el estudio del carioti po. *stos ex$menes
pueden permitir la deteccin de anomalas cromosmicas a3n antes de que se manifiesten.
*n parti cular, son f$cilmente detectables las aneuploidas /sndromes de DoSn, Curner y
Tlinefelter0 y las mutaciones debidas a la alteracin de la estructura de los cromosomas.
*stas 3ltimas se detectan por los apareamientos anormales que se producen en la meiosis.
"obre todo es interesante el estudio cromosmico de las clulas que se encuentran en las
vellosidades de la placenta y en el lquido amnitico, tcnica esta 3ltima que se conoce
como a(nio"entesis, pues permite la deteccin preco' de las anomalas cromosmicas.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-16
ECe(!los de "ara"teres enFti"os (endelianos en la es!e"ie 'u(ana
lgunos fenotipos en la especie humana. y a0 %engua plegada y recta# D y d0 lbulo de la ore!a libre y
pegado# * y e0 lnea frontal del pelo en pico y recto# 9 y f0 pulgar curvado y recto.
A
a
D d
E
e
,
3
III) La informacin celular 10) Herencia gentica
%a amniocentesis consiste en una puncin que
se reali'a durante el embara'o a travs del
abdomen hasta llegar al l qui do amniti co. "e
extrae con una !eringuilla una cierta cantidad
de lquido. Uste contiene clulas fetales que,
sometidas a cultivo en un medio adecuado,
entran en divisin. *l tratamiento con
colchicina bloquea las divisiones celulares en
metafase. Preparaciones microscpicas de
estas clulas son fotografiadas y sus cariotipos
anali'ados.
&. %. "$nche' (uilln Pgina III-10-17
Fig. 21 Amniocentesis.