www.hsjdbcn.

org
Hospital Sant Joan de Du 2009.
Deficiencia del
transportador de
glucosa
GLUT 1
CUL ES LA CLNICA DEL DFICIT
DE GLUT1?
La forma clsica se presenta como un cuadro
de epilepsia grave con mala respuesta a los
antiepilpticos y de inicio precoz que adems
asocia retraso en el crecimiento ceflico con
microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo
psicomotor, ataxia y espasticidad. En gene-
ral, la historia prenatal y perinatal es normal.
Es importante destacar que la clnica empeora
con el ayuno y mejora con la ingesta. No obs-
tante, cada vez van apareciendo nuevos ca-
sos de dcit de GLUT1, lo que va ampliando
el cuadro clnico que pueden presentar estos
pacientes.
CMO SE PUEDE TRATAR EL DFI-
CIT DE GLUT1?
En la actualidad no hay terapias curativas.
Hasta el momento los mejores resultados se
han obtenido con un tratamiento diettico ba-
sado en la ingesta aumentada de grasas: dieta
cetognica.
QU ES LA DIETA CETOGNICA?
Es una dieta teraputica que se utiliza en el
tratamiento de la epilepsia refractaria. Se ca-
racteriza por contener una elevada proporcin
de grasas, un aporte de hidratos de carbono
mnimo y una cantidad de protenas sucien-
te para permitir el crecimiento y desarrollo del
nio. La dieta cetognica aporta una fuente
de energa alternativa al cerebro (los cuerpos
cetnicos) que hace mejorar la sintomatologa.
Se estn estudiando adems dietas ricas en
carbohidratos complejos que puedan mante-
ner niveles de glucosa elevados en plasma du-
rante ms tiempo.
El dcit de GLUT1 es una enfermedad que,
no tratada, puede conllevar graves conse-
cuencias. Sin embargo, si se diagnostica y
trata lo antes posible esta consecuencias se
pueden evitar o minimizar, mejorando as la
calidad de vida de estos pacientes.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metablicos
Hospital Sant Joan de Du
Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1

G
LUT1 UT UT1
Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1
QU SON LOS TRANSPORTADORES
GLUT?
Son una familia de protenas que ayudan al trans-
porte de la glucosa a travs de las membranas
a los diferentes tejidos. Si alguna de estas pro-
tenas transportadoras no funciona bien, puede
verse comprometida la llegada de glucosa a un
determinado rgano, como el cerebro.
QU ES LA GLUCOSA?
La glucosa es un azcar sencillo que se encuen-
tra en grandes cantidades en la alimentacin
habitual y es la principal fuente de energa para
nuestro cuerpo.
POR QU ES TAN IMPORTANTE LA GLU-
COSA EN EL CEREBRO?

El cerebro, por su alto nivel de actividad celular, es
un gran consumidor de energa, que obtiene, fun-
damentalmente, de la glucosa. La llegada de glu-
cosa al cerebro debe ser por tanto mantenida de
forma regular y controlada. Esto es especialmente
importante en el caso de los nios, en los que el
cerebro es inmaduro y necesita glucosa para de-
sarrollarse normalmente.
QU ES EL GLUT1 Y DNDE SE EN-
CUENTRA?
El GLUT1 es un transportador de glucosa que se
localiza en:
1) el cerebro: en la barrera hematoenceflica (se
trata de una barrera natural que protege al ce-
rebro de la llegada de toxinas o grmenes que
puedan encontrarse en la sangre).
2) los glbulos rojos.
Cuando el GLUT1 no funciona de forma ade-
cuada se altera el transporte de glucosa desde
la sangre hasta el cerebro a travs de la barrera
hematoenceflica.
POR QU SE PRODUCE UN DEFEC-
TO DE GLUT1?

Cada una de las reacciones del metabolismo que
van a dar lugar a los compuestos que forman
nuestro organismo est determinada gentica-
mente (codicada). Todos heredamos de nuestros
padres la informacin correcta o alterada que de-
termina que se realice cada una de las reacciones
del metabolismo. La deciencia del transporta-
dor GLUT-1 se produce debido a mutaciones en
el gen SLC2A1 que codica esta protena. Esta
deciencia es un trastorno gentico autosmico
dominante, que en la mayora de los casos es es-
pordico (es decir, los padres NO son portadores
de mutaciones en este gen y stas mutaciones
aparecen de nuevo en los hijos).
CMO SE DIAGNOSTICA EL DFICIT
DE GLUT1?
El diagnstico se realiza por medio del anli-
sis de lquido cefalorraqudeo (LCR) mediante
una puncin lumbar. En el LCR se encuentra
una glucosa baja a pesar de que la glucosa en
plasma es normal (la relacin glucosa en LCR/
glucosa en sangre es anormalmente baja), as
como un lactato descendido o normal. La con-
rmacin del diagnstico se realiza mediante el
estudio gentico (bsqueda de mutaciones) en
el gen del GLUT1.
Sangre
Cerebro
G
L
U
T
1
Glucosa
Barrera
Hematoenceflica
Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1
Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1
Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1
POR QU DECIMOS QUE EL DFICIT
DE GLUT1 ES UN ERROR METABLI-
CO?

Cuando existe una alteracin (error) en el trans-
porte de molculas, ste no se realiza con la de-
bida ecacia y se produce una carencia de dicha
sustancia en determinados rganos (en este caso
en el cerebro). Como la glucosa es esencial para
el cerebro, que slo la puede obtener a travs de
un transporte correcto, un descenso en el mismo
puede dar lugar a enfermedad.