Euploidias - Alterao do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n -

Tetraploidia)
Fotografia digitalizada a partir da figura A da pgina 34! do "i#ro $%olor Atlas of &enetics$de E'er(ard )assarge pu'licado pela Editora T(ieme
em *++!,
(Tripl-ide)
A'errao
cromoss.mica mais
fre/0ente (123) em
a'ortos espont4neos
5etardamento
se#ero do crescimento6
letalidade precoce
(ma7 ! meses)
8ascimento de
crianas com
malforma9es se#eras
: muito raro
&eralmente
causada pela dispermia
(dois espermatoz-ides
- * -#ulo)
Fotografias digitalizadas a partir das figuras * e 1
das pginas 31 e 33 do "i#ro $;mit( - )adr9es
5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !?
ed, de @ennet( ", Aones pu'licado pela Editora
=anole *++B,
Aneuploidias - Altera9es no nCmero (falta ou e7cesso de alguns cromossomos da
esp:cie) causadas por erros nas di#is9es celulares,
Autoss.micas
(cromossomos no
se7uais)
o ;, DoEn - 4F6 GG
ou GH I1*
o ;, )atau - 4F6 GG
ou GH I*3
o ;, EdEards - 4F6
GG ou GH I*B
o =osaicismo 4F6
GG ou GH IB J
8ormal
o =osaicismo 4F6
GG ou GH I+ J
8ormal
Aloss.micas
(cromossomos se7uais)
o ;, Turner - 4!6 G2
o ;, @linefelter - 4F6
GGH
o ;, Triplo G - 4F6
GGG; 4B6 GGGG
o ; GHH - 4F6 GHH
Figura ao lado foi digitalizada a partir das figuras % e
D da pgina 343 do "i#ro $%olor Atlas of &enetics$de
E'er(ard )assarge pu'licado pela Editora T(ieme em
*++!,
TRISSOMIAS AUTOSSMICAS

SNDROME DE DOWN
8um relato de *BKK so're a classificao :tnica da idiotia6 DoEn afirmou /ue $um
grande nCmero de idiotas cong>nitos so =ong-is t<picos$6 DoEn neste tra'al(o
associou #rios tipos de idiotia (termo 'astante usado na :poca) com aspectos
racistas6 inclusi#e e7plicando a conduta de crianas portadoras desta s<ndrome $so
e7celentes imitadoras - trao tipicamente mong-lico$,
)ara maiores detal(es no dei7e de acessar a pgina so're a ;<ndrome DoEn6
atra#:s do linL (figura a'ai7o) tero acesso a uma pgina com #rios documentos
muito 'ons6 especialmente o &uia para Tratar portadores de ;, de DoEn e #eja
tam':m o artigo /ue enfoca a ;, DoEn so' #rios aspectos m:dicos,

4F6 GG ou GH I1* -
%aracter<sticasM
)rega Epic4ntica
Nipotonia
Niperfle7i'ilidade das
Auntas
Oai7a estatura com ossos
curtos e largos
Defici>ncia =ental
moderada
Fre/u>ncia de *JF22 -
*J*222 nascidos #i#os
)ara acessar uma e7celente pgina
com muitas informa9es so're a
;<ndrome de DoEn6 cli/ue na
figura ao lado, Ao lado ( tam':m
um 'oto /ue permite acessar um
guia de saCde muito 'em
ele'orado,
Fotografia digitalizada a partir da figura 1 da pgina *1 do "i#ro $;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !? ed, de @ennet(
", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B,
Fotografia digitalizada a partir da figura 1,1F a-c do "i#ro $&en:tica Numana$ de P,=, =otulsLQ
Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as seuintes !re"#$ncias
relati%as de ti&os &articulares de altera'(es cromoss)micas na s*ndrome de
Do+n,
o Trissomia -1 com&leta ./012
o Trissomia -13mosaicismo normal -0/2
o Casos de transloca'4o 5D36 7 6368 1012
9iuras mostrando o Cari:ti&o de indi%*duos com S*ndrome de Do+n obtidas na Internet atra%;s da busca de imaens do site
+++<alta%ista<com
Resultados mais recentes 51..=8 mostram a rela'4o entre idade materna e
nascimento de crian'as com S< Do+n0 como &ode ser %isuali>ado na Tabela
Abai?o

IDADE
MATERNA
OCORR@NCIA DA
SNDROME DE
DOWN
1A A -. ANOS *J*!22
1B a 1/ ANOS *JB22
1A a 1. ANOS *J1F2
/B a // ANOS *J*22
ACIMA DE /A
ANOS
*J!2
A Tabela e 6rC!ico mostrados abai?o e?&licitam a re!erida rela'4o entre a idade
materna e os riscos
RDAD
E
5R;%S
;T8D5S
=E DE
DSU8
5R;%S )A5A
VWA"VWE5
)5SO"E=A
%5S=S;;X=
R%S
1B 13==A 13//B
1- 13D-A 131EB
1/ 13/EA 13-1B
1E 13-=A 131/B
1= 131DA 13=A
/B 1311B 13AA
/- 13EA 131-
// 13/B 13-B
/E 13-A 131-
/= 131E 13=

SNDROME DE FATAU
4F6 GG (ou GH) I *3
Defici>ncia mental;
;urdez; )olidactilia
"'io eJou )alato Fendido
Anomalias %ard<acas
Scorr>ncia *J*2,222
BB3 morre no *Y m>s s- !3
so're#i#e at: o KY m>s

Fotografias digitalizada a partir da figura 3 da pgina 1* do "i#ro $;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !? ed, de
@ennet( ", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B,

SNDROME DE EDWARDS
Fotografia digitalizada a partir da figura 1 da
pgina *F do "i#ro $;mit( - )adr9es
5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !?
ed, de @ennet( ", Aones pu'licado pela Editora
=anole *++B,
4F6GG I*B ou 4F6 GH I*B
G Caracter*sticas,
De!ici$ncia mental e crescimento
Hi&ertonicidade
Im&lanta'4o bai?a das orelIas
Mand*bula Recuada
Rim du&lo
Ocorr$ncia 13E<BBB nascimentos
A2 a 1B2 sobre%i%e o 1J ano

Mosaicismo /D0 KK ou KL M= 3 Normal

Fotografias digitalizada a partir das figuras * e 1 das pginas 1! e 1K do "i#ro $;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de
=alforma9es %ong>nitas$ !? ed, de @ennet( ", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B
&eralmente :
mosaicismo (se for
completa : letal)
4F6 GG(ou GH) IBJ
8ormal
- %aracter<sticasM
Estra'ismo6
(ipertelorism
o
Defici>ncia
mental
#ari#el
(le#e a
se#era)
dependendo
do grau de
mosaicismo
%rescimento
#ari#el
Srel(as com
lo'os
alterados
Tronco
alongado e
magro6
escpula e
esterno
anormais
)escoo
curto ou
alado
=amilos
muito
afastados
Defeitos
card<acos
Scorr>ncia
de mais de
*22 casos
relatados

Mosaicismo /D0 KK ou KL M. 3 Normal
4F6 GG(ou GH) I+J 8ormal
- %aracter<sticasM
%rescimento pr:-natal deficiente
Defici>ncia mental se#era
Anomalias nas juntas
Anomalias %ard<acas em 1J3 dos
casos
=aior parte morre na fase p-s-natal6
os /ue so're#i#em apresentam
se#era defici>ncia mental e motora




Fotografia digitalizada a partir da figura * da pgina 1+ do "i#ro
$;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !? ed,
de @ennet( ", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B

ANEUFNOIDIAS ANOSSMICAS
Figuras digitalizadas a partir das figuras O e % da pgina 34! do "i#ro $%olor Atlas of &enetics$de E'er(ard
)assarge pu'licado pela Editora T(ieme em *++!,

SNDROME DE TURNER
4!6 G2 - %aracter<sticasM
Desen#ol#imento
se7ual retardado
(indicando a
necessidade de
realizao de
anlise cariot<pica
em adolescentes
de 'ai7a estatura
/ue no
apresentarem
desen#ol#imento
das mamas at: os
*3 anos e
apresentarem
amenorr:ia
primria ou
secundria)
&eralmente
est:reis ou
su'f:rteis
Oai7a estatura;
Tend>ncia a
o'esidade
)escoo Alado
Defeitos
%ard<acos
Scorr>ncia
*J1,!22 - * J
*2,222
nascimentos do
se7o feminino
Figura digitalizada a partir da figura 3 da pgina BK do "i#ro $;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !? ed, de
@ennet( ", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B

SNDROME DE ONINE9ENTER
/D0 KKL

G Caracter*sticas,
Nomens
su'f:rteis
Desen#ol#imento
de seios
Tim're Feminino
=em'ros
alongados
Desen#ol#imento
mental entre B!-
+2 em m:dia
)ro'lemas
comportamentais
Scorr>ncia
*J*222
nascimentos do
se7o masculino

/=0 KKKL G /.0 KKKKL G Caracter*sticas,
Puanto maior a aneu&loidia mais se%era serC a de!ici$ncia mental e !*sica<
Hi&oenitalismo
Matura'4o :ssea tardia
Desen%ol%imento de seios
Froblemas com&ortamentais0 incluindo irritabilidade0 aita'4o0 Ii&erati%idade<
Membros alonados
/=0 KKKL 7 1 3 -A<BBB
Indi%*duos KKL KKKL KKKL KKKKL
9iura diitali>ada a &artir das !iuras 1 das &Cinas D/ e DD do Ni%ro QSmitI G Fadr(es ReconIec*%eis de Mal!orma'(es Con$nitasQ AR
ed< de OennetI N< Sones &ublicado &ela Editora Manole 1..=

SNDROME KKK e KKKK
/D0 KKK ou /=0 KKKK ou /.0 KKKKK G Caracter*sticas,
MulIeres com enitClia normal e le%e retardamento mental
6eralmente IC de!ici$ncia de crescimento &r;Gnatal0 bai?a estatura 5KKKKK8
Ocorr$ncia 131BBB nascimentos do se?o !eminino
KKKKK
Figura digitalizada a partir das figuras * das pginas F+ e B2 do "i#ro $;mit( - )adr9es 5econ(ec<#eis de =alforma9es %ong>nitas$ !?
ed, de @ennet( ", Aones pu'licado pela Editora =anole *++B

SNDROME KLL
/D0 KLL G Caracter*sticas,
A maioria dos Homens com KLL !enoti&icamente normais
Crescimento lieiramente acelerado na In!Tncia
Homens com estatura muito ele%ada
antiamente associada a com&ortamento antiGsocial0 &or;m s4o relatados
&roblemas com&ortamentais como distra'4o0 Ii&erati%idade e crises de !Uria
na in!Tncia e in*cio da adolesc$ncia0 sendo "ue o com&ortamento aressi%o
usualmente n4o ; &roblema e eles a&rendem a controlar a rai%a V medida "ue
crescem<
Ocorr$ncia 131<BBB nascimentos do se?o masculino<
9iura diitali>ada a &artir da !iura 1 da &Cina D1 do Ni%ro QSmitI G Fadr(es ReconIec*%eis de Mal!orma'(es Con$nitasQ AR ed< de
OennetI N< Sones &ublicado &ela Editora Manole 1..=