2 Reimpresin UNA PUBLICACIN DE: PREGEN: Divisin Editorial Director Cientfico Jaime Bemal Villegas, M.D., Ph.D
NDICE
1- Prlogo
2- Qu significa vivir en desventaja?
3 3- El Sndrome de Down: La desventaja ms frecuente
4- Manejo global del nio con Sndrome de Down
5- Conclusin
1 - PRLOGO
Escribir algo como esto, era una tarea impuesta desde hace varios aos. Lamentablemente siempre surga otra tarea ms urgente, algn viaje de trabajo o cualquier cosa que nos haca posponerlo. Alguien dijo hace mucho tiempo: "en la vida lo urgente no da tiempo para lo importante". Que irona, es lo ms cierto que se ha dicho, y lo comprobamos con el pasar del tiempo haciendo cosas urgentes da a da.
Por que una coleccin de folletos como esta?. Porque es una informacin que cada da nos piden, porque es un apoyo permanente para padres y familias atribulados por un reciente diagnstico gentico o cromosmico. Porque no pudimos menos que asustarnos al ver y comprobar que la gente enloquecdamente busca la perfeccin. Acaso hay gente que an no sabe tener hijos?. Sabrn el sentido real, total y completo de la palabra hijos?. Es algo ms que tenerlos; es criarlos, educarlos, hacer de ellos verdaderas personas, pero libres y con mundo propio.
Chocar diariamente con esto, me hizo recordar algunas frases de una cancin popularizada por Joan Manuel Serrat:
" Amenudo los hijos se nos parecen y as nos dan la primera satisfaccin.... veces nos parece que no son de goma... los que por su bien hay que domesticar... nio deja ya de jugar con la pelota, nio, que eso no se hace, eso no se dice, eso no se toca... nos empeamos en dirigir sus vidas... les vamos transmitiendo nuestras frustraciones...
Cada da se busca ms la perfeccin fsica de los hijos, olvidando su parte complementaria, la psique humana. Pero, un hijo fsicamente sano, es garanta de que ser un buen hijo?. Es garanta de felicidad?. Todos quieren lo perfecto, quieren exclusivamente lo satisfactorio y rechazan completamente toda posibilidad de error o de enfermedad. Para eso son los hijos?.
El final del cuento, es que una vez que ya nos ha pasado lo inevitable y en la rifa de la vida nos toc cargar algn problema, todos tenemos derecho a vivir en desventaja. La cuestin es reconocerlo, aprender a hacerlo y que los dems nos dejen y nos lo faciliten. Simple!!..
2.-QU SIGNIFICA VIVIR EN DESVENTAJA?
En un momento dado, cualquiera de nosotros puede convertirse en una persona que debe vivir en desventaja. Sobre la perfeccin ya hablamos. Nada en perfecto y nadie es perfecto, as que no tenemos ms remedio que aceptarnos y queremos como somos.
Vivir en desventaja entonces, es tener alguna caracterstica especial que nos diferencia de la mayora de los individuos y que posiblemente nos haga tener que vivir en medio de condiciones diferentes. Esa diferencia, muchas veces nos limita para algunas cosas y nos impide desarrollar ciertas acciones que otros si pudieran hacer sin dificultad alguna. Significa entre otras cosas, ser dependientes de algo o de alguien, y eso es lo que constituye entonces "la desventaja".
Aqu cabe recordar a un escritor Argentino, Macedonio Fernndez, quien nos da la mejor leccin que alguien haya podido dar: " Pero tal como es, alguien le tomar cario". Con esta frase Macedonio nos ensea la importancia de reconocernos como somos y de entender lo que nos pasa. Nos crea la necesidad de fabricarnos una enorme facultad de adaptacin, que representa en el fondo la facultad de vivir.
Est muy claro que sera un error creer que vivir en desventaja significa tener que vivir amargado, sumergido en la ms terrible depresin o desesperanza. Nadie es el ms desventurado o el ms desgraciado de todos los mortales. Si llorando mejoraran las cosas, si con angustia los errores se mejoraran, pues entonces seramos una sociedad de llorones angustiados, que no podramos parar nunca, pues pasaramos la vida entera corrigiendo errores con el llanto y la angustia para poder vivir felices. Paradjico, no?.
De lo anterior se deduce que, vivir en desventaja significa tambin aprender a CONVIVIR CON EL PROBLEMA O CON LA ENFERMEDAD, cosa que no es fcil, pero tampoco imposible. Todo depende del prisma con que se miren las cosas.
El dolor suele acongojar a quien no puede evitar que algo est fuera de lugar, fuera de sus planes, algo inesperado y no deseado. Pero contratiempos y problemas tenemos a diario, hasta el punto que vivir cada da es como nacer un poco. Ese es un reto que nos obliga a convivir con lo que tenemos, con lo que se nos ha dado, y a algunos nos toca sobrellevar desventajas fsicas, mentales o psicolgicas.
Pero el tamao de la desventaja y la limitacin que eso nos cree, es algo relativo. Vivir en desventaja no debe significar compasin. Ayudar a quien est en desventaja no es sobreprotegerlo pero s darle apoyo, permitirle que haga las cosas por s mismo, facilitarle algunas tareas del diario vivir, darle oportunidades laborales, sociales y mdicas que aumenten su calidad de vida, e incluso, ofrecerle una ciudad y un pas que haya pensado en l. La sociedad est en la obligacin de respetar los derechos de quien se encuentra en desventaja y hacerle ms fcil vivir con su incapacidad.
Pero si an tenemos muchas cosas por hacer, sorprende la pasividad de la sociedad actual para hacerlas. Todos estn sentados esperando que algn otro le resuelva sus problemas, nadie quiere tomar la iniciativa. Es necesario actuar, alguien tiene que hacer algo. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es la que debe apoyarlo y luchar por sacarlo adelante... por doloroso que sea. Alguien tiene que empezar a despertar, entender y luchar por EL DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA.
3.- EL SINDROME DE DOWN: LA DESVENTAJA MS FRECUENTE
Una vez analizados, ledos y medio comprendidos los conceptos planteados anteriormente, vale la pena detenernos a pensar un poco sobre la patologa gentica ms frecuente: la trisoma 21 o Sndrome de Down.
Durante los aos de prctica gentica, he visto pasar muchos y variados casos de Sndrome de Down. Parejas jvenes, maduras o mayores. Todo es posible, es el juego de las estadsticas y las probabilidades. A alguien le puede caer el turno de tener un hijo con Sndrome de Down. Ese puede ser su caso amigo lector, como puede no serlo. Pero indudablemente, es una de las alteraciones ms frecuentes y ms dolorosas de la prctica
mdica gentica actual. Sigue siendo un importante tema a tratar, dadas sus implicaciones fsicas, personales, psicomotoras, familiares, psicolgicas, econmicas y sociales.
Nada es fcil... Nadie es perfecto. Ya lo hemos dicho repetidamente y la lnea area Australiana "QANTAS" lo proclama pblicamente. [Vase fotografa]. Es la aceptacin de la imperfeccin, porque sta es parte de la normalidad tambin. Es vivir continuamente entre las debilidades, las desventajas, los complejos, las dudas, la frustracin, el dolor y la superacin de todo esto.
Comencemos por plantear, que el nombre antiguo de MONGOLISMO, no es aceptado ni apropiado de usar en nuestro medio ni en cualquier otro hoy en da. Somos muchos los genetistas, padres de familia y pacientes, luchando actualmente por erradicar del vocabulario general este trmino equivocado y peyorativo. Primera leccin del da y del prlogo: NO USAR LA PALABRA MONGOLISMO, nunca ms!!!.
Segundo aspecto importante a considerar, es QU ES EL S NDROME DE DOWN?. Se trata de una anormalidad cromosmica, consistente en la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos que normalmente debe haber. Es decir, que hay un cromosoma 21 sobrante y ese exceso, tampoco es beneficioso para el ser humano. Este problema suele ser relativamente frecuente y en general, se estima que ocurre en 1 de cada 600 u 800 recin nacidos vivos.
Pasemos pues a determinar CUAL ES LA CAUSA DE QUE ESTE SINDROME OCURRA?. Bsicamente se trata de un error en la divisin celular del vulo o del espermatozoide. Estas clulas, antes de fecundarse deben modificar su material gentico, para pasar a la divisin celular en la que cada una reducir el nmero de cromosomas a la mitad; as, cada cual aportar 23 cromosomas. Con esto, a la unin de un vulo y un espermatozoide, se lograrn los 46 cromosomas normales que debe haber. Sin embargo; puede ocurrir que la clula no se divida adecuadamente y aporte 24 cromosomas, duplicando el nmero 21; sta, al fecundarse completar un complemento cromosmico con un cromosoma extra, es decir. tendr 47.
El proceso de divisin celular para obtener los gametos es llamado meiosis, que consiste en dos divisiones celulares consecutivas, pero que comprenden una sola duplicacin de los cromosomas que estn en ella. Por esto, cuando la clula se divide por meiosis se producen cuatro clulas hijas y cada una tiene la mitad del material gentico. Cada una de las dos divisiones meiticas se subdividen en fases. En la primera profase observamos los cromosomas, la desaparicin de la membrana del ncleo de la clula y la formacin del huso acromtico. Luego cada cromosoma ya duplicado comienza a aparearse con su homlogo, es decir con su duplicado, y esto ayuda al entrecruzamiento de material gentico. Luego se colocan en el plano ecuatorial, ms tarde los homlogos se separan y van hacia polos opuestos. Finalmente se divide la clula y cada una de las resultantes slo tiene la mitad del material gentico que contena la primera. Al terminar la divisin celular se han producido cuatro clulas y cada una de ellas con la mitad del material que tena la clula madre.
Mucha gente ha odo hablar de algo relativo a la edad de la madre. ES CIERTA LA RELACIN DE MAYOR RIESGO A MAYOR EDAD EN LA MADRE?. Esto es cierto, pero no debe tenerse como un concepto absoluto. Podra decirse que es parcialmente cierto. Me explico: Partimos de la base que esa no-divisin (llamada "no-disyuncin") puede suceder en cualquiera de las dos clulas primordiales; bien puede ocurrir en el vulo o en el espermatozoide. Se sabe que cerca del 25% de los casos de sndrome de Down, ocurren por no divisin en el espermatozoide (clula paterna), y que en el 75% de los casos, esto ocurre en el vulo (clula materna). Esto significa, que ciertamente s es ms frecuente en el vulo, pero esto no significa que la trisomia siempre est asociada a la edad materna. Es frecuente que a mayor edad de la madre, mayor riesgo de que el vulo haga una "no-disyuncin" y de lugar a que se presente la trisomia 21 o Sndrome de Down; pero esto no ocurre necesariamente en todos los casos. De cualquier modo, cada pareja debe consultar con el genetista, pues cada caso es diferente.
Ahora bien, cabe preguntar entonces si PUEDE SABERSE DNDE ESTUVO EL ERROR DE LA DIVISIN CELULAR?. La respuesta es que unas veces s, y otras no. Con algunas tcnicas modernas podra detectarse cul es paterno y cul es materno, pero por lo general es difcil determinar esto. No puede saberse cul fue la clula que no se dividi correctamente,
y tampoco vale la pena saberlo. Se trata de un evento fortuito que no depende de la voluntad de la madre o el padre; es el azar, los riesgos bsicos de cualquier evento en la vida. Nada ms. Cualquiera de los dos pudo ser y eso es todo.
Lo anterior significa que NO CABE PREGUNTARSE QUIN TUVO LA CULPA?. Por supuesto, aqu no cabe la palabra culpa. No hay culpables en gentica, nunca. No hay culpables en el Sndrome de Down, ni en otras patologas genticas. Nadie escoge sus genes ni sus patologas.
Entonces, POR QU SURGE ESE SENTIMIENTO DE CULPABILIDAD EN LOS PADRES?. Es natural que algo as ocurra; casi que es inevitable. Es muy propio de la naturaleza humana buscar explicaciones para todo; es una forma de vivir y sobrevivir. Siempre pretendemos que todo tenga un por que, y aveces eso incluye culparnos a nosotros mismos. Cuando se tiene un hijo con algn problema gentico o congnito, es frecuente que la madre o el padre, busquen en s mismos la causa del defecto y se sientan culpables de lo que se hizo o se dej de hacer.
Pero, despus de ese sentimiento de culpa surgen otras sensaciones. ES NORMAL SENTIR ODIO O RECHAZO HACIA EL BEB?. El rechazo al beb con Down es algo que suele presentarse en la mayora de los casos. Es tan frecuente esta sensacin, que se acepta como parte normal del proceso de adaptacin a esta nueva situacin personal y familiar. Es normal que los padres vivan diversos estadios psicolgicos cambiantes. Suele sentirse una enorme y profunda tristeza, frustracin, rabia y odio a ese beb que os ser diferente, ser anormal. Ese no es el beb que los padres queran, " es imperfecto y no lo quiero", piensan algunos. Eso origina el rechazo inicial. Lo importante pues, es saber que esa es una etapa que hay que superar. Los padres no pueden ignorar que estn ante una realidad innegable: tienen un beb con Down, l est indefenso y slo cuenta con ellos para salir adelante.
Si, hay que sobrepasar esa etapa, PERO CMO SUPERAR EL RECHAZO?. Volvamos al principio, ya habamos dicho que nada es fcil. As que no esperen que por arte de magia, una maana uno se despierta adorando a su beb con Down. Eso es un proceso que exige
metabolizar y manejar mucha informacin, replantearse muchas cosas de la vida, muchos objetivos, muchas expectativas, muchas actitudes y muchos aspectos de la propia psicologa personal. Cada uno de los padres debe llegar a comprender la verdadera dimensin del "ser padres". Para qu se tienen los hijos, slo para gratificacin personal?. Qu se espera de un hijo; slo perfeccin y felicidad?. Qu pasara si ese hijo no fuera trismico, pero fracasara en la vida por otras incapacidades o imperfecciones; tambin lo rechazaramos?. Qu hizo ese nio para herimos tanto y merecer nuestro odio y nuestro rechazo?. Qu hizo l, o qu es lo que hago yo?. Cual de los dos se equivoca; el beb o el padre?. Esa rabia y ese rechazo puesto en contra del hijo, acaso sea la proyeccin de mi propia frustracin y sensacin de fracaso como padre?. Odio a mi beb porque me demostr que no soy infalible, que tambin pueden fallarme las cosas, los planes y que los deseos pueden incumplirse.
Pero, SI LLEGAR A SUPERAR ESE RECHAZO?. Mis queridos padres, eso si que depende exclusivamente de cada uno. El superarlo o no, est solo en ustedes. Una vez que hayan comprendido muchas cosas, estarn en capacidad de salir adelante con su beb y sobrellevar esta nueva situacin, que sin lugar a dudas le cambia muchas cosas de sus vidas. Ahora ms que nunca, los padres deben estar unidos. Si la madre rechaza el beb, el padre debe ayudarle a superar esa etapa y comprender su situacin; en caso contrario, cuando es el padre quien lo rechaza, la madre debe ayudar a su pareja y comprenderlo tambin. Deben tener presente que el hijo es de los dos y son los dos los que deben sacarlo adelante. Es como volver a nacer cada da.
Muchos padres suelen manifestar gran tristeza. QU HACER ANTE LA FRUSTRACIN Y LA DEPRESIN?. No hay frmulas mgicas para manejar las mil y una sensaciones ante la noticia de un hijo con Sndrome de Down. Nada de lo que se les diga, podr inicialmente mitigar el dolor que se siente. Eso es normal, es parte del largo proceso de aceptacin. Es innegable que luego de pasar por otras etapas, viene la depresin y la tristeza. Si, pero eso no puede llegar a regir nuestras vidas; no podemos permitir que nos domine y nos limite en las acciones que deben emprenderse ante un hijo enfermo. Es muy fcil caer en depresin y quedarse all. Si claro, no solo ms fcil sino ms cmodo. Me caigo y no me pongo en la tarea de levantanrme; eso me implica menos trabajo. Pareciera ser el camino ms fcil,
e indirectamente el menos doloroso. Si alguno de los padres se sume en depresin permanentemente, jams har nada por s mismo, por su pareja, por sus otros hijos, ni mucho menos por su beb trismico. Valdr la pena desperdiciar mi vida y la de mi familia as?. Era esto lo que yo esperaba?. Para esto nac, crec, me eduqu, trabaj y luch?. Hasta aqu llegu yo?, Acaso no fui capaz de superar una adversidad?. Tan dbil soy que no soporto un solo golpe o un dolor?.
Otros padres se angustian porque viven sentimientos distintos. QU TAN NORMAL ES SENTIR VERGUENZA DE ESE HIJO?. Es corriente que esto ocurra; de hecho, es otra de las tantas etapas que deben superarse. Algunos padres se sienten heridos con ese beb "diferente", y manejan esas sensaciones con pena o vergenza, como si mostrar el hijo significara exponer su fracaso como padres, o su incapacidad de hacer un hijo perfecto. Es natural ese sentimiento, pero tampoco es el correcto y por eso debe superarse tambin. No hay lugar a la vergenza, no debemos sentir pena de ser diferentes o de tener contratiempos o hijos con problemas. Al fin y al cabo, quin dijo que solo los "normales" son dignos de mostrar?. Y sobre todo, Quin le permite a los dems estar mirando con curiosidad o con compasin al enfermo?.
El dolor, ese es otro punto a tratar. SE SIENTE UN INMENSO DOLOR, ES UNA DURA PRUEBA DE LA QUE NO PODR SALIR, dicen todos. Si, esta frase la hemos odo muchas veces. La reconocen ustedes?. Cuntas veces no se la ha repetido calladamente. No olviden que cuando se est en la fase crtica del dolor, creemos estar en un enorme hueco sin salida. Una vez que el dolor crece, se llega a tocar fondo; cuando ya se toca fondo, entonces es momento de salir adelante. Aunque hoy no lo parezca, ustedes llegarn a superarlo. Slo deben darse tiempo y ayudarse mutuamente. Recuerden la frase de Thoreau, presentada por Macedonio Femndez, referente al dolor: "DESPUS DE EXPERIMENTAR EL MAYOR DOLOR POSIBLE, SE ENCUENTRA QUE NO ERA TANTO".
Adems de manejar esta frustracin, TENGO MIEDO DE DAAR Mi MATRIMONIO. QU HACER PARA SALVAR EL AMOR DE MI PAREJA?. De nuevo no hay frmulas mgicas. Solo importa la solidez y sinceridad del amor del uno hacia el otro. Si la pareja tiene un amor
slido, este superar todas las crisis y pruebas. Lo importante es no perder la fe y la confianza en el otro; esto no tiene por qu daar y echar a perder su matrimonio. No hay motivo para culpas mutuas, ni para buscar "chivos expiatorios". La pareja es una sola y si tienen el valor de reponerse de las adversidades, un duro golpe como un hijo con Sndrome de Down puede ser su punto de unin, y no su punto de ruptura. Vale la pena recuperar la confianza en s mismos, para poder confiar en el otro y seguir ms unidos que antes.
En otras ocasiones el desespero invade a la madre o al padre. QU HACER CUANDO SLO QUEDAN GANAS DE ABANDONAR EL HIJO O SUICIDARSE?. Esto indica que se est pasando por una etapa muy crtica, que amerita un cuidado y atencin especial. Ms de una persona, ante las adversidades o frustraciones reacciona con total abatimiento y decide no luchar; opta por la posicin de derrota y resuelve el problema como el avestruz: hundiendo la cabeza. Yo puedo suicidarme, si. El problema termina para mi, pero no para mi pareja, no para mi familia y no para mi hijo. Es como taparse los ojos y pretender que la realidad no existe. La pareja debe ser consciente de que esa no es la mejor solucin y es importante sobreponerse a esta etapa. Si todos los problemas los solucionramos suicidndonos, habra mucha menos gente en este mundo, y los cementerios estaran llenos de cobardes!!!
Ahora bien, el desenvolvimiento del hijo con Sndrome de Down en el ambiente socio-familiar es importante. CMO MANEJAR LAS RELACIONES CON LOS OTROS HIJOS O CON LOS FAMILIARES?. En realidad viene a ser algo relativamente sencillo a la hora de la verdad. Todo esta en la seguridad con que los padres apoyen estas relaciones de su beb, con sus otros hijos o con su familia. En este punto, debe tenerse presente la importancia de la unin familiar. Se inicia un nuevo ncleo familiar de padres, beb-Down e hijos sanos. Si hay nios mayores, estos podrn convertirse en el apoyo ms importante y una ayuda definitiva en la rehabilitacin y estimulacin del beb afectado. Ellos sern la mano derecha de los padres y esa relacin hay que explotarla al mximo, en el mejor de los sentidos. Ahora bien, debemos considerar tambin la relacin de tos, abuelos y otros parientes. Todos deben sobreponerse al dolor, la frustracin y la tristeza, para entrar a participar del proceso de rehabilitar y sacar adelante ese nio trismico.
El apoyo de la familia es definitivo para los padres. No sirve que todos se queden llorando al tiempo, es mejor actuar.
Pero cmo saber hasta dnde llegar; es decir, CMO EDUCAR A ESE HIJO SIN LLEGAR A EXTREMOS?. Lo ms importante es no perder de vista el objetivo primordial. El nio necesita inicialmente los mismos cuidados que cualquier otro. Es decir, no hace falta sobreproteger al hijo con Down; con protegerlo en su justa medida, es ya suficiente. Ambos padres deben tener esto muy presente, tan malo es descuidarlo, como protegerlo en exceso. Debe tomarse un punto medio y adecuado, que no los lleve a descuidar los otros hijos o a su pareja.
Las expectativas del estado mental del beb Down son importantes. HASTA DNDE LLEGAR MI HIJO, QU TAN PROFUNDO SER SU RETARDO?. Esto es algo variable y muchas veces no es fcil de predecir un punto exacto. Cada cual dar de s segn sus capacidades. Entre ms se le exiga a una persona, ms puede ser su respuesta y mejores sus logros; sin embargo, es importante saber cmo exigir, ya que no es a las malas como se hace una correcta exigencia. La ayuda en la rehabilitacin, ser definitiva y muy til. El manejo mdico de las complicaciones asociadas, incluido un posible problema tiroideo, tambin determinar su desarrollo psicomotor. Estas complicaciones debern ser tratadas a tiempo, para evitar producirle un mayor retardo mental y complicar todo el proceso de rehabilitacin. Los padres deben ser cautelosos con las expectativas que tengan sobre su beb, el tiempo ir mostrando lo que cada cual puede ir haciendo.
Muchos han odo hablar de tratamientos mdicos que mejoran el Sndrome de Down, QU HAY DE LAS CIRUGAS FACIALES QUE ESTN DE MODA?. Bien. Es cierto que algunos cirujanos plsticos se han especializado en cirugas faciales de los nios con Down, para disimular las caractersticas faciales propias de la enfermedad. Pero esto no pasa de ser un manejo correctivo facial exterior. El Sndrome de Down sigue ah y el retardo o sus otras manifestaciones no van a cambiar con el bistur. Antes de someter al paciente trisrnico a estas cirugas, los padres deben recapacitar sobre lo que esperan de ella. Se busca una correccin esttica que borre los estigmas externos del Down , sin que ello cambie para nada la vida del hijo?. Un paciente con Down, ciertamente no es consciente de su fsico y no sufre por el. El no sabe
que su cara es diferente o anormal, y por ello, eso es algo que no le molesta. Entonces, cuando se opera un paciente con Down, a quin se pretende mejorar?. A los padres que son los que sufren al verlo diferente?. Se le ha arreglado en algo el problema al paciente?. Vali la pena entonces someterlo a los riesgos de esas cirugas?. Qu tan tico es operar un paciente solo para satisfacer o mtigar la "vergenza" de los padres?.
Tambin se promocionan tratamientos mdicos, QU TAN cierto ES QUE LOS EMBRIONES DE PATO MEJORAN EL RETARDO?. Definitivamente no es cierto. No hay evidencia cientficamente aceptable de que estos "tratamientos" sirvan de algo. No hay demostracin de sus beneficios o bondades, pero si se sabe que son altamente costosos y por supuesto, "rentables" para quienes los comercializan y juegan con la desesperanza de los padres.
Sabiendo que el beb tiene un Sndrome de Down, sabemos los detalles. QU MAS ALTERACIONES PRESENTAN ESTOS NIOS?. El Sndrome de Down cursa con las caractersticas faciales propias y tpicas que todos conocemos. Suele haber retardo psicomotor, retardo mental (de grados muy variables), hipotonia muscular (disminucin de la fuerza muscular), lengua un poco hipotnica tambin (por lo que puede permanecer protruida hacia afuera de la boca), cierta hiperflexibilidad de las articulaciones y relativa baja talla. Todo esto es manejable mdicamente y con las terapias adecuadas pueden lograrse resultados muy importantes y positivos. Hemos observado casos en donde el beb logra un desarrollo psicomotor adecuado para su edad y no necesariamente presenta mucha diferencia con los nios no- trismicos. Esto por supuesto, depende de que no tenga muchas complicaciones asociadas, de la clase de rehabilitacin que se le d y del amor paterno y familiar que sienta a su alrededor.
Adems de estas caractersticas, QU OTRAS COMPLICACIONES DEBE ESPERARSE EN UN SNDROME DE DOWN?. Mdicamente son varias las cosas que deben tenerse en cuenta y controlarse. En primer lugar, es importante la valoracin oftalmolgica; algunos bebs pueden presentar unas pequeas manchas en el iris, pero otros podran tener cataratas o errores de refraccin. La valoracin auditiva, tambin puede ser importante. Aunque rara vez hay problemas auditivos, es bueno asegurarse que oye bien. Tambin esta la valoracin odontolgica, ya que con frecuencia hay caries o falta de erupcin de algunos dientes y deben tenerse ciertos cuidados dentales. La valoracin cardiloga no debe olvidarse, debido a la frecuencia considerable de cardiopatas en este sndrome; aproximadamente una tercera parte de ellos la pueden presentar. Adicionalmente, debe tenerse en cuenta el estado del tiroides. Algunos nios pueden tener genitales pequeos o ser de corta estatura y eso es parte tambin de su sndrome. Segn estas manifestaciones, el pediatra decidir si se requiere o no una valoracin endocrinolgica. No sobra una valoracin abdominal, o al menos estar pendientes de la aparicin de sintomatologa gastrointestinal. Si el mdico lo considera conveniente es til una ecografa, a fin de descartar estenosis o atresia duodenal o fstula traqueoesofgica. Segn evolucin y control del pediatra, se puede considerar la necesidad de una valoracin ortopdica de cuello, pues en algunos casos puede haber mayor riesgo de luxacin atlanto-axial con ciertos ejercicios fsicos; adems de que no debe olvidarse evaluar las caderas. Otras veces se hace importante una valoracin nutricional, dado que estos nios tienden a ser un poquito "glotones" y pueden fcilmente sufrir de obesidad. Finalmente, algunos pocos casos requieren valoracin inmunolgica y hematolgica, segn se observe una mayor susceptibilidad a infecciones o se sospeche algn trastorno en sangre perifrico. En definitiva, no siempre deben esperarse estas complicaciones raras asociadas, pero no sobra estar atento a ellas. De cualquier manera, su pediatra o mdico tratante, ser quin decida en qu casos debe ser remitido a estas valoraciones con otros especialistas.
Pero no todo es malo en el Sndrome de Down; QU ASPECTOS POSITIVOS SE DEBEN EXPLOTAR EN ESTOS NIOS?. Hay muchos. En primer lugar, debe tenerse presente que no se trata de un retardo tan severo como para que llegue a ser inmanejable. Por el contrario, la mayora de los casos tienen un pronstico bastante bueno y es all donde debe insistiese de nuevo en la rehabilitacin adecuada. En segundo lugar, son nios sumamente amables y sociables. Este aspecto de su personalidad puede y debe ser explotado al mximo en todas las formas posibles. La ternura, es el tercer aspecto positivo en estos casos. Probablemente haya muy pocos nios tan tiernos como los que tienen Sndrome de Down. Aqu encuentran recompensa muchos padres despus de tantos esfuerzos y lamentos durante el proceso de sacar adelante un hijo afectado. En cuarto lugar, son extremadamente cariosos y amorosos.
Dan y exigen amor; nunca puede dejarse de amar al beb con Down, casi que su vida depende de ello. Al final, cuando sus otros hijos se hayan ido, se casen y los abandonen, ustedes los padres tendrn un verdadero y autntico amor, el que le ofrece su hijo con Sndrome de Down. Su buen gusto musical, he aqu el quinto punto positivo en estos nios. Les fascina la msica y suelen sorprender a los dems con sus habilidades musicales; eso es algo que puede ser explotado durante su proceso de rehabilitacin y educacin. En sexto lugar, a pesar de ser algo tercos u obstinados, en general suelen ser obedientes. No es difcil lograr que hagan lo que se les ordena y la dedicacin que se le d a su educacin, ser definitiva para obtener mayores logros.
He odo hablar muchas cosas sobre la sobrevida; EN GENERAL HASTA CUNTO VIVEN ESTOS PACIENTES?. Las personas con Sndrome de Down no viven hasta una edad determinada para todos los casos. En general, se acepta que llegan a un promedio de edad entre los 35 o 45 aos, pero esto es variable. Siempre depender de si hay o no complicaciones asociadas, que en un momento dado le limiten o reduzcan su tiempo de sobrevida.
Una vez que ya se ha tenido un hijo con Sndrome de Down, QU RIESGO HAY DE QUE STO SE REPITA EN UN PRXIMO EMBARAZO?. En principio no es correcto generalizar, pero es aceptado que el riesgo de que se repita el sndrome es menor de un 1%. Por supuesto que deben analizarse otros factores en los padres, pero por lo general no es muy alta la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteracin. Ahora bien, esto es vlido para aquellos casos de trisona universal, pero no as en los debidos a traslocaciones cromosmicas en alguno de los padres. El genetista determinar a cul corresponde cada una de las parejas en donde haya ocurrido un caso de Sndrome de Down. Con esta informacin, l podr realizarles una adecuada asesora gentica para futuros embarazos. Por supuesto, la mayora de los casos corresponden a fenmenos de nodisyuncin o trisoma universal, por lo que no es frecuente que se repita otro caso de Down en la misma familia. Cuntas familias conoce usted con ms de un hijo con Sndrome de Down?.
Con respecto a exmenes preventivos, HAY ALGN MTODO DIAGNSTICO QUE ME ASEGURE QUE MI PRXIMO BEB VIENE PERFECTO?. Nunca encontrarn un examen que les garantice o les d la certeza del 1 00% de tener un beb perfecto. Es imposible realizar
un examen que excluya todas las enfennedades posibles, por lo que siempre hay un pequeo riesgo a considerar y eso es lo normal. Pueden realizarse estudios prenatales de lquido amnitco, ecografas obsttricas, o medicin del llamado "Triple Marcador", que consiste en evaluar en sangre materna tres sustancias: Alfa- feto protena, Gonadotrofina corinica y Estriol. Ninguna prueba da la certeza de que el hijo venga bien. A lo sumo se descartaran algunas patologas, pero no todas. Recuerden, la perfeccin no existe; entonces, Cmo buscarla y como obtenerla?.
Segn esto, DEBE ENTENDERSE QUE EL SNDROME DE DOWN NO SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA?. Como ya lo dijimos, es un defecto cromosmico y su presentacin ocurre por azar en la gran mayora de los casos.
Pero entonces esto silnifica que,SE PRESENTAN MUCHOS CASOS EN DONDE HAY MAS HIJOS NORMALES?. Claro que s, esto es lo ms frecuente. Rara vez se encuentran parejas con ms de un hijo que haya tenido Sndrome de Down, puesto que ya vimos que las probabilidades de que se repita son relativamente bajas.
En conclusin, he aqu un resumen muy general de las diferentes consideraciones que padres, hermanos y dems familiares suelen hacerse con respecto al Sndrome de Down. No tema expresar sus temores e inquietudes. Pregntele a su mdico cuantas cosas crea necesarias, interrgalo cuantas veces crea conveniente. Ustedes estn en todo su derecho de preguntar y el genetista gustosamente estar all para responderles y ayudarles. Despus de tener su beb con Down, sentirn que habrn perdido algunas cosas, pero tengan presente que han ganado dos grandes amigos: Uno, es su propio hijo; el otro, es su mdico genetsta.
Finalmente, nunca olviden el precepto clave de todos estos procesos. Por doloroso que ahora les parezca todo, al final saldrn adelante. Nunca se sabe cmo ni cundo, pero depronto un da sentirn que las cosas ya duelen menos. El tiempo les dar las fuerzas y la tolerancia necesaria para continuar; pero no olviden que de ustedes depende todo. Volvamos al principio. No es fcil, no ser fcil; pero tarde o temprano ser!!!.
4.-MANEJO GLOBAL DEL NIO CON SNDROME DE DOWN
Los padres de bebs con Sndrome de Down son los primeros y principales estimuladores de sus hijos y por ello deben comprender el lento proceso que tendr el beb en varias manifestaciones motoras y sociales. Por ejemplo, la dificultad para succionar leche materna se debe a la debilidad de la musculatura de su boca y no a un rechazo de su mam; la primera sonrisa social demorar unos meses ms que la de otros bebs, y los movimientos de los brazos, piernas y tronco sern menos fuertes debido a la disminucin de su tono muscular. Adems de los estmulos sensoriales como la voz, el tacto, la luz y el color debern ser ms intensos para impactar como es debido a un beb con Sndrome de Down. Sus procesos de informacin son ms lentos; sin embargo, con la ayuda adecuada y el conocimiento adquirido por los padres, sus logros sern progresivamente mayores.
ESTIMULACIN DEL DESARROLLO SENSORIAL LOCOMOTOR Y COGNITIVO
SENSORIAL
Estimulacin Tctil
El tacto es una valiosa fuente de informacin para el nio, lo cual debe combinarse siempre que sea posible con estmulos visuales y auditivos.
A. Diariamente realice masaje en todo el cuerpo del beb iniciando en los pies y luego pasando a las piernas, tronco, brazos y cara. Se debe hacer con texturas progresivamente ms fuertes as: crema, esponja, toalla y estropajo.
B. Coloque al nio sobre superficies de diferentes texturas en mantas speras o suaves, alfombras y muebles.
C. Toque al nio de modos diferentes incluyendo caricias, golpecitos, cosquillas y apretones.
D. Deje que el nio toque. Coloque las manos del nio en su cara, pelo, ropa y juguetes de diferentes formas y materiales.
Estimulacin Visual
Desde muy pequeo el beb tiene capacidad para enfocar un objeto y diferenciar entre varios estmulos visuales. Todo lo que usted le muestre a su beb le ayudar en su aprendizaje. El nio debe seguir el objeto que le sea atractivo de derecha a izquierda inicialmente, luego de arriba hacia abajo y por ltimo en movimiento circular. Utilice objetos de color brillante que tengan sonido y atraigan su atencin.
El establecer contacto visual, fijar la mirada y enfocar la cara de su mam es muy importante; cuando l lo logre, cntele, realice diferentes gestos y llmelo por su nombre.
Exploracin Oral
Durante las primeras etapas de la vida del beb, la principal exploracin la realiza llevando objetos a la boca. Esto le ayudar al conocimiento y a realizar movimientos con labios, lengua y musculatura de la boca que luego utilizar para comer y hablar.
Estimulacin Auditiva
Ensele al beb a ubicar las fuentes de sonido jugndote con gran variedad de objetos sonoros: pitos, trenes, sonajeros, etc., cambien el sitio donde produce el sonido haciendo que el beb lo busque.
Ms adelante colquele canciones, voces familiares y sus propios gorjeos alterando sonidos bajos y agudos. Esta es la primera fase de la estimulacin de un futuro lenguaje.
MOTRICIDAD GRUESA
Estimulacin del Aparato Locomotor
Partiendo del bajo tono muscular que presentan los nios con Sndrome de Down, nuestro objetivo ser facilitar el desarrollo de la motricidad gruesa del beb, iniciando por el control de cabeza, rolar, arrastrarse, gatear, sentarse y finalmente caminar y correr. Ayude a su beb a la realizacin de estas actividades las cuales se demorarn mucho ms tiempo en lograrse, que en el resto de los nios, pero lo har progresivamente.
Control de Cabeza
Es la facilidad de levantar la cabeza desde cualquier posicin y mantenerla erguida con un objetivo determinado.
Inicialmente el beb levantar su cabeza acostado boca abajo. Permtale que permanezca mucho tiempo en esa posicin y juguele para que levante su cabeza y luego sus brazos; ms adelante estimlelo para que lo haga boca arriba y de medio lado. Cuando el beb controle la cabeza podr continuar con el proceso de desplazamiento.
Rolar o Dar la Vuelta
Este es el primer momento en que el beb expresa su deseo y capacidad de trasladarse y explorar el mundo. Desde que nace aydelo a darse vueltas colocndolo sobre una manta y halando de ella suavemente. Luego l aprender y lo har solo. Debe estimularse la actividad de dar vuelta porque ayudar a mejorar el control de cabeza y el equilibrio en general.
Sentarse
Inicialmente usted deber sentar a su beb ayudndolo a mantenerse en esta posicin con apoyos externos. Cuanto ms tiempo permanezca sentado mejorar su control de cabeza y la fuerza de su tronco. De ser posible siente el nio en una silla que permita tener los pies apoyados en el suelo y las rodillas dobladas. Esta postura sentada le permite descargar algo de peso en sus piernas y pies y luego le favorecer para la marcha.
Arrastrarse y Gatear
Arrastrarse significa desplazarse con el estmago al ras del suelo. El gateo es avanzar sobre manos y rodillas manteniendo el estmago elevado.
Por medio del estmulo de sonidos y juguetes, el nio se motivar a realizar estos desplazamientos. Sin embargo, debido a su hipotona, se convierten en actividades difciles para l.
Puede ayudarle quitndole parte del peso que recae sobre sus brazos y piernas pasndole una toalla por el abdomen y levantndolo ligeramente del suelo. Tanto el arrastre como el gateo, se hacen alterando el brazo y la pierna del lado contrario, ayude a su nio a moverse en esta forma.
Caminar
Cuando la maduracin en el desarrollo motor se lo permita, el nio comenzar a pasar de rodillas, a mantenerse en pie y luego a caminar. D el tiempo suficiente para cada una de estas etapas. El nio con Sndrome de Down caminar inicialmente con las piernas separadas, las rodillas hacia afuera y los pies planos.
Alimentacin
Debido a varias alteraciones que presenta el nio con Sndrome de Down, tales como la disminucin de la fuerza de sus labios, erupcin tarda y desordenada de los dientes y estrechez de la boca, es importante la atencin en todos los procesos de alimentacin para evitar problemas posteriores.
Durante la LACTANCIA MATERNA el beb tendr dificultad para succionar, deglutir y respirar en forma coordinada y por lo tanto, parar con frecuencia de tomar la leche del seno.
La colocacin del beb en una buena postura, y darle tiempo suficiente para cada toma, permitir una buena funcin,
Con respecto al BIBERN, utilice chupos ortopdicos los cuales son ms anchos y favorecen la adaptacin al paladar del beb; adems, observe que tenga un hueco pequeo que obligue al nio a chupar con ms fuerza.
De los cuatro meses en adelante, el nio deber consumir alimentos semislidos lo cual ayudar a la posicin y movilidad de la lengua. Estos alimentos deben ser administrados con cuchara.
Hacia los ocho meses, se inicia el uso de vaso y se estimula al nio a tomar lquidos con pitillo, el cual aumenta la fuerza de sus labios y el tono de toda su cara. Los alimentos deben ser espesos.
Para controlar la salida de la lengua, adems de estos cuidados en la alimentacin, se deben realizar ejercicios y masajes en el contorno de la boca y las mejillas, evitando siempre tocar la punta de la lengua.
Area cognitiva-comunicacin
Cognitiva se refiere a la forma como el individuo organiza la realidad exterior en su pensamiento. La comunicacin se inicia desde que el beb es capaz de mirar atentamente al rostro de su padre, cuando llora porque tiene alguna necesidad, cuando le sonre, acaricia, habla, etc.
Para que un nio se desenvuelva eficazmente en su medio, es importante trabajar una serie de habilidades bsicas que le permitan relacionarse adecuadamente con las personas y objetos, facilitando los aprendizajes.
El desarrollo de la atencin empieza desde que el beb nace con la fijacin visual: debe buscarse que el beb fije su mirada en rostros y objetos, el beb le mirar la cara y luego le sonreir. Muvase para que el beb siga con su mirada su rostro, y poco a poco l reconocer las personas. Luego haga que el nio siga objetos que cada vez se muevan ms rpido. Juegue a las escondidas con el nio, usando un trapo para taparse la cara para que l la descubra. En la atencin tambin es importante buscar y localizar los sonidos, pues si los escuchamos, debemos voltear hacia donde est el sonido.
Llame al nio siempre por su nombre para que l aprenda a reconocerse por ste. Colquele msica, a el le gustar moverse al ritmo de ella.
La imitacin tambin es importante, pues el beb aprende a realizar cosas como aplaudir, lanzar besos, etc., por medio de la imitacin. Siempre que usted haga algo, hgalo delante del beb, pues as podr verlo e imitarlo despus.
El aprender a respetar un turno, es importante, pues le ensea al nio cuando le toca a el realizar la actividad; Como por ejemplo, al tocar un tarro, hgalo por un tiempo, luego lo har el nio y cuando l pare hgalo usted de nuevo.
Cuando usted le d una orden al nio, dle tiempo para que la cumpla y si no lo hace, aydele para que l aprenda a realizarla. Cuando el nio ya realiza rdenes sencillas introduzca objetos dentro de las rdenes, como por ejemplo dame el carro, qutate el zapato, etc., y luego involucro dos objetos, como por ejemplo; pon el carro en el mueble etc.
El juego tambin es una forma de comunicarse con el nio y existen dos formas de juego, el libre y el dirigido. En el libre, el nio tiene la iniciativa y se relaciona con objetos y personas que desea. El dirigido, es en el que el adulto gua la actividad de interaccin del nio.
5. - CONCLUSIN
No es ni ser tan difcil como al principio parece. Animo, sigan adelante. Quieran mucho a su beb Down, porque l los adorar. El lo ser todo para ustedes, porque ustedes ya son todo para l.
Si desea mayor informacin, comunquese con la autora a los telfonos: 2 88 77 12 3 20 83 20 ext. 2823. Si desea asesora gentica, comunquese con PREGEN a los telfonos 6129784 o 6129709. En Santaf de Bogot., D.C.