Adems de las alteraciones a la secuencia del ADN, la expresin gentica puede ser alterada por cambios al

ADN y la cromatina que no cambian la secuencia en s. Ya que estos genes no alteran la secuencia del ADN,
ellos son conocidos como cambios epigenticos. Dos tipos de cambios epigenticos estn descritos a
continuacin.
-Metilacin: en esta alteracin, algunos nucletidos de ADN son modificados por la adicin de un grupo
metilo (-CH3) a la base. La metilacin del ADN es asociada con la inactivacin de una regin en particular
del ADN. Configuraciones anormales de metilacin del ADN han sido observadas en las clulas
cancerosas. Como los cambios descritos, la metilacin altera la expresin de los genes afectados.
-Acetilacin: en este cambio epigentico, las protenas histonas alrededor de los cuales se enrolla el ADN
son modificados con la adicin de grupos acetilos (-CH3CHO). Esta alteracin afloja la interaccin entre el
ADN y la histona y es asociada con mayor expresin gentica. La modificacin de estos procesos de
acetilacin es un rea activo de investigacin.
Epigentica
Todo lo que un ser vivo es, anatmica y funcionalmente, incluso en su comportamiento, est
determinado por los genes que en una interaccin muy compleja con el medio construyen a los
seres vivos. Los genes articulan las respuestas de las clulas (y por los tanto de los organismos
que los portan) a los estmulos del ambiente, la interaccin con otros genes (de otras clulas y
de otros seres vivos) y de manera fundamental dirigen la autoconstruccin de cualquier ser
vivo.
Los genes se autorregulan, estableciendo una especie de programa muy sofisticado, con
dimensiones espaciales y temporales muy precisas. Cmo se logra esta regulacin, qu
principios la dirigen es el tema de estudio de la biologa molecular. Pero los genes tambin se
transfieren de una generacin a otra. Las clulas se dividen y heredan sus genes a la
descendencia. Otras clulas -los gametos- portan la informacin que se habr de heredar de
padres a hijos o de generacin en generacin. Qu reglas siguen los genes en este camino de la
herencia de los individuos, las especies, las poblaciones, es el tema de estudio de la gentica.
Sabemos mucho acerca de los mecanismos que regulan la actividad de los genes. Por ejemplo,
sabemos que los genes modulan su actividad por el concurso de protenas codificadas por otros
genes, que activan, inactivan, aumentan o disminuyen su expresin. Sin embargo, la manera
que los fenmenos ambientales controlan la expresin de los genes es elusiva an.
Los genes estn construidos de ADN (siglas que nombran al cido desoxirribonucleico). El
contenido total de genes de un individuo se denomina genotipo y el efecto que la actividad del
genotipo causa en el individuo (aspecto, estructura, funcionamiento) le llamamos fenotipo. Los
mecanismos de funcionamiento y regulacin del los genes involucran actividad qumica sobre
el ADN, incluidos cambios en su secuencia (mutaciones). Los fenmenos epigenticos se
definen como cualquier cambio en la expresin de los genes (cambio en el fenotipo) que es
heredable pero no implica mutaciones del ADN (modificaciones del genotipo). La epigentica
se refiere a todo proceso de regulacin de los genes que no implican cambios en la secuencia
del ADN. Si el ADN contiene informacin (genes), la epigentica trata de la informacin
gentica que se encuentra fuera de los genes.
Ahora sabemos que muchos genes se pueden activar o inactivar por modificaciones qumicas
que le ocurren al ADN, tales como la adicin de grupos qumicos externos (por ejemplo la
adicin de grupos metilo (CH3)), enrollamiento del ADN y modificaciones qumicas de las
protenas (histonas) que enrollan al ADN dentro de la clula (adicin de grupos acetilo
(CH3CO)). Metilar o remover los metilos de una regin del ADN implica que los genes
contenidos en ella pueden ser activados o inactivados. Algo as ocurre al nacer. Durante el
desarrollo embrionario requerimos la expresin de muchos genes que regulan la construccin
del nuevo ser vivo, por ejemplo los procesos de diferenciacin celular que llevan a que cada
clula adquiera una funcin particular (piel, neuronas, pncreas, los rganos, las
extremidades). Cuando el individuo nace, muchos de estos procesos ya no son requeridos por
lo que los genes correspondientes deben ser apagados de lo contrario generaran muchos
problemas como el surgimiento de un brazo donde no se debe o un dedo adicional. Unos de los
mecanismos de apagar grandes paquetes de genes es, precisamente, un fenmeno
epigentico: la mutilacin de regiones completas del ADN. Otra forma es enrollar tanto a la
hebra de ADN hacindolo tan compacto que es inaccesible a las protenas que activan sus
genes.
La situacin es que ahora sabemos que este tipo de modificaciones qumicas del ADN
responden a fenmenos ambientales prendiendo o apagando grupos de genes precisos. De esta
manera las clulas parecen responder al entorno, adicionalmente a los otros mecanismos de
regulacin. Como si las modificaciones epigenticas fueran el switch con el que el ambiente
controla a los genes.
Ahora sabemos que fallas en este sistema estn detrs de muchas enfermedades como el
cncer, la depresin y la esquizofrenia, as como malformaciones congnitas. Entender esta
especie de cdigo epigentico es una nueva frontera de la biologa moderna.
GEN
Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios
para su expresin de manera regulada.Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero
tambin ARNm, ARNr y ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es
considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite
esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambascromtidas de
los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de
genes de una especie se denominagenoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo
celular.

Por qu los hijos se parecen a sus padres y sin embargo son diferentes? Por qu
podemos reconocer a las diferentes especies y variedades de animales y plantas?
Las caractersticas de forma, funcin y comportamiento de los organismos se transmiten de
generacin en generacin a travs de la informacin gentica. La informacin sobre el tamao, el
color, el nmero de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los
organismos se encuentra depositada en el cdigo gentico. Al conjunto de caracteres transmisibles se
conoce como genotipo y su manifestacin (anatoma, fisiologa y conducta) se conoce como fenotipo.
Dentro del ncleo de las clulas de los seres vivos (con excepcin de Arquea y Bacteria) se
encuentran unos organelos con forma de bastones conocidos con el nombre de cromosomas (del
griego cromo, color y soma cuerpo). Su nombre proviene de sus propiedades de tincin. Cada especie
tiene un nmero caracterstico de cromosomas. Algunas especies tienen pocos cromosomas mientras
que otras tienen muchos; el maz tiene 10 pares, algunas mariposas tienen ms de 200 pares y los
seres humanos tenemos 23 pares.
Los cromosomas estn formados por largas cadenas de molculas de cido desoxirribonucleico (ADN
o DNA por sus siglas en ingls). Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con informacin
particular conocidos como genes. El gen es la unidad de almacenamiento y transmisin de
informacin de la herencia de las especies.

Orgenes
Las primeras apariciones en la literatura de la epigentica datan del siglo XIX, aunque los orgenes del
concepto podemos encontrarlos en Aristteles. Aristteles crea en la epignesis: el desarrollo de la forma
orgnica del individuo a partir de la materia amorfa. Pero el trmino epigentica se atribuye
a Waddington, quien la defini como el estudio de todos los eventos que llevan al desenvolvimiento del
programa gentico del desarrollo o el complejo proceso de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo.
Ms tarde, en el siglo XXI nos encontramos con una redefinicin de este concepto como el estudio de
cambios heredables en la funcin gnica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN.
Cmo influye la Epigentica?
La Epigentica, por lo tanto, es una ciencia basada en el estudio de la manera en que ciertos factores
ambientales y estilos de vida (alimentacin, ejercicio, etc.) pueden determinar la expresin de
determinados genes. Lo que esto quiere decir, segn las investigaciones realizadas, es que no solo heredamos
los genes de nuestros antepasados, sino que tambin heredamos junto a ellos, otros cambios del genoma,
que aunque no alteran la secuencia gentica fundamental, determinan que el gen se exprese o no, es decir,
que se mantenga activo o inactivo, dependiendo de ciertas condiciones bioqumicas como lo es la metilacin
del ADN o de las histonas, de la cromatina y otras causas que an desconocemos. Dicho de otra manera, esta
ciencia se centra en los cambios reversibles del ADN y de las protenas que se unen a l, y que hacen que
unos genes se expresen o no en funcin de las condiciones ambientales, como se expresa en un artculo
publicado por la APA.
Uno de los mximos representantes del estudio de la Epigentica, el Doctor Fabio Celnikier lo expresa as:
Creamos, hasta ahora, que nuestros padres y abuelos simplemente nos pasaban sus genes. Y punto. Que las
experiencias que haban acopiado en sus vidas no se adquiran y se inutilizaban perpetuamente. Porque
confibamos en que los genes se transmitan inalterables de generacin en generacin. Sin modificaciones.
Sin tocar el ncleo celular inmaculado () Sin embargo, hoy sabemos que el aire que respiraron
nuestros abuelos, el agua que bebieron o el ambiente psicosocial en el que vivieron pudieron
afectar tambin a sus descendientes, incluso dcadas despus. Los factores externos pueden influir en
el complejo entramado de interruptores que hace falta conectar y desconectar para dar lugar, por ejemplo, al
desarrollo de un cncer. No se trata, por tanto, nicamente de qu genes heredamos o no de nuestros padres,
sino de si estn encendidos o apagados a travs de interruptores epigenticos.
Epigentica y psicologa.
Como ya hemos mencionado anteriormente, se ha observado que las experiencias que vive un organismo (un
trauma, un aprendizaje, una dieta, etc.) pueden afectar genticamente a sus descendientes. Hablndose de
una plasticidad del genoma. As, el entorno de nuestros antecesores, la forma y calidad de su alimentacin,
la exposicin a agentes qumicos durante la vida intrauterina y despus del nacimiento, la radiacin, etc.
constituyen factores que nos afectan. Todo lo ambiental impacta sobre cada ncleo celular de nuestro cuerpo.
Segn las diversas investigaciones, se han identificado procesos epigenticos en varios trastornos del
desarrollo neurolgico como el Sndrome de X Frgil o el Sndrome de Rett, as como en el cncer, diversos
trastornos mentales (depresin, ansiedad, adicciones, esquizofrenia, etc.) e incluso procesos como el
aprendizaje y la memoria. Estas marcas epigenticas podran estar involucradas en una especie de
memoria celular de determinados eventos ambientales, como en el caso del aprendizaje y la memoria. Por lo
tanto, es posible que el ambiente psicosocial y nuestras experiencias traumticas o agradables, tengan un
fuerte impacto en nuestra cerebro a travs de modificaciones epigenticas a nivel celular. Tambin puede ser
que los mecanismos epigenticos se encuentren modulando los procesos de memoria molecular relacionados
con la memoria emocional en el condicionamiento del miedo (Da y Sweatt, 2010).
La epigentica se erige por lo tanto como un puente entre las influencias genticas y ambientales, as como un
rea emergente que podra ayudar a proporcionar un vnculo entre la biologa y la salud mental;
constituyendo un comienzo en el que los factores epigenticos en el desarrollo de las diversas enfermedades
cobran especial protagonismo. Se ha dicho que si la gentica es el alfabeto de la vida, la epigentica es su
gramtica.