Salida al Museo de las ciencias del

Príncipe Felipe
El otro dia participamos en una actividad extraescolar organizada por el departamento
de Biología para segundo de bachiller de ciencias, salimos sobre las 11 de la mañana
hacia el metro de Patraix, y finalmente llegamos a la Ciudad de las Artes y las Ciencias.

http://www.cac.es/didactica/didactica.jsp?seccion=zonas-
formativas&idZona=2&idInstalacion=2&idTipo=19

Nuestro trabajo se basaba en el Bosque de Cromosomas del Museo, donde teníamos que
elegir uno de los 23 cromosomas del cuerpo humano y estudiarlo, así como comentar un
poco las actividades realizadas durante la salida.

El Bosque de cromosomas es el nombre que recibe la representación a gran escala de

los 23 pares de cromosomas del genoma humano. En torno a cada par de cromosomas
se desarrollan numerosas actividades interactivos relacionadas con genes concretos de
cada uno de ellos y con su funcionamiento, además de numerosos paneles informativos
que explican cuestiones relacionadas con la Genética, y en general con la vida vegetal,
animal y humana, abarcando cuestiones orgánicas e incluso mentales. La idea es
explicar las claves básicas de la nueva ciencia del siglo XXI, la Genética, y ofrecer un
abanico de elementos de cultura y reflexión en torno a las diversas ciencias de la vida.

Se puede seguir la línea que señala en el suelo un recorrido ideal que permite visitar
cada una de las exposiciones en torno a los cromosomas.

Por otra parte, muchos de nuestros genes los compartimos con otros seres vivos. Por eso
el Bosque de Cromosomas sirve como pretexto para hablar de la vida animal o vegetal.

Bien, en dicho bosque el cromosoma 14 es el que yo elegí.

Este cromosoma incluye un gen de gran interés por su relación con la longevidad, que
sirve para sintetizar la telomerasa. La longitud de los cromosomas desciende en cada
división celular, y llegado un límite provoca la muerte de la célula. La telomerasa hace
que recuperen su longitud inicial. Sólo está activada en células germinales, como las
precursoras de óvulos y espermatozoides, razón por la que no envejecen. Su presencia
en otras hace que se vuelvan inmortales y cancerosas. En este cromosoma existe un gen
relacionado con la enfermedad de Alzheimer.
El ADN de este cromosoma tiene 101Mb* y 937 genes.
*Número facilitado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de EEUU
(NCBI). La cantidad de información contenida en los cromosomas se expresa en Mb
(millones de bases o unidades de información). El dato actual sobre el número de Mb de
un cromosoma puede diferir según la fuente consultada. Otras fuentes ofrecen los
siguientes números para este mismo cromosoma:

Nature: 112Mb
Instituto Sanger de UK: 107Mb
Celera Cenomics:90Mb
En el mismo lugar donde estaba expuesto dicho cromosoma había varias actividades
sobre alguna de las propiedades relacionadas con el mismo, como son:

-La edad: juego en el que se debe

adivinar la edad de la persona aparecida
en la foto para poner a prueba si se és o
no un buen fisonomista.

La esperanza media de vida a finales del S.XIX era de unos 40 años; a finales del S.XX
era, en los países desarrollados, prácticamente el doble, y no deja de crecer.
Cada ser humano envejece de forma diferente, pues el proceso es individual y por
causas distintas.
Si la supervivencia exige un duro esfuerzo, la nutrición es deficiente y las enfermedades
son frecuentes, los órganos se deterioran más deprisa y se envejece antes. Todos los
individuos experimentan más o menos los mismos desgastes, pero en un periodo de
tiempo más reducido. Igual sucede hoy en las poblaciones más deprimidas del planeta,
donde la esperanza de vida apenas llega a los 45 años. El proceso de envejecimiento se
inicia en torno a los 30 años, cuando el cuerpo comienza a sufrir un descenso en muchas
de sus funciones vitales; pero puede ser muy lento en los países más desarrollados,
permitiendo una vida activa física y mentalmente hasta edades avanzadas.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1), enzima que interviene en
determinar la longevidad de las células, y está implicada en el proceso del
envejecimiento, se encuentra en el cromosoma 14 elegido por mí.

-Pirámides de población de diferentes países (exposición). Adjuntados algunos

ejemplos de datos contenidos en este apartado, como son las pirámides de Población
expansiva, de población regresiva y de población estacionaria, así como los ejemplos de
Etiopía, España, Francia y Gabón (de 2003).

Pirámide de población expansiva (forma de

campana): de base ancha y rápida reducción a
medida que ascendemos. Propia de países en
vías de desarrollo en plena transición
demográfica, de altas tasas de natalidad y
mortalidad, y con un crecimiento natural alto
 tonel): con una base más estrecha que el cuerpo
central y un porcentaje de ancianos
relativamente grande. Es propia de los países
desarrollados que han terminado la transición
demográfica, pero aún están presentes sus
últimas generaciones. Se trata de una población
envejecida, con bajas tasas de natalidad y de
mortalidad, y con un crecimiento natural
reducido

Pirámide de población regresiva (forma de

Pirámide de población estacionaria (forma de

campana): con una notable igualdad entre las
generaciones jóvenes y adultas, y una reducción
importante en las ancianas. El crecimiento
natural es bajo. Pueden responder a países con
tasas de natalidad y mortalidad altas, que aún no
han comenzado la transición demográfica
(sobretodo poblaciones históricas) o países que
ya han terminado la transición demográfica y
han desaparecido todas sus generaciones. Esto,
a comienzos del S.XXI, no ha sucedido en
ninguna parte, aunque en los países
escandinavos las últimas generaciones de la
transición demográfica están en la cima de la
pirámide

Etiopía 2003 Francia 2003

España 2003 Gabón 2003

En 1900 había unos 13 millones de personas mayores de 65 años. En 1992 eran 342
millones, y para el 2050 se estiman 2.500 millones, una de cada cinco personas.
El aumento de la esperanza media de vida está modificando la distribución por edades
de la población.
Muchas instituciones actuales fueron creadas para atender las necesidades de una
población humana muy diferente a la que habrá en un futuro próximo. Por ejemplo, a
medida que disminuye el riesgo de muerte por enfermedades infecciosas aumenta la
importancia de las enfermedades degenerativas, de las afecciones del corazón, de los
accidentes cerebrovasculares y del cáncer. Los cambios demográficos conllevarán
problemas sociales, económicos y sanitarios que no han sido suficientemente previstos
y que podrán desbordar la capacidad de muchos países.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1), enzima relacionado con la
longevidad y el envejecimiento celular, se ubica en el cromosoma 14.

-La oxidación (exposición).

En esta ventanilla se muestran diversos objetos que han sufrido a lo largo del tiempo los
efectos del conocido oxígeno. Se muestra, arriba de los objetos oxidados, un póster de
una anciana y un bebé, muestra de los efectos al paso del tiempo.

Los seres vivos, al igual que muchos objetos, se

oxidan en contacto con el aire.

Utilizamos el oxígeno para producir energía

interna, pero este proceso libera radicales libres,
muy reactivos y capaces de alterar los genes,
grasas y proteínas de la célula

Algunos investigadores han encontrado que el ser humano y otros organismos fabrican
sus propios antioxidantes para defenderse de los radicales libres. Mediante sucesivos
cruces entre moscas de la fruta se consiguió que una población viviera el doble de lo
normal; la causa era que estos individuos poseían un enzima antioxidante muy activo.
Otras investigaciones han conseguido prolongar un 70% la vida de unos gusanos
mediante la alteración de un gen que también produce niveles elevados de
antioxidantes. Y los científicos, cada vez están más convencidos de que las sustancias
antioxidantes de la dieta previenen o retardan la aparición de numerosas enfermedades.

El gen humano que codifica el enzima superóxido dismutasa 2 mitocondrial (SOD2),

que elimina los radicales libres, se localiza en el cromosoma 6.

-La longevidad: juego que consiste en destapar unas puertas donde hay fotografías de
animales y, en el dorso, se encuentra la esperanza de vida de los mismos.
 Ejemplo de una de las puertas, Gambeta de agua
dulce.
Las células humanas no se reproducen
eternamente, sino que dejan de hacerlo hasta
llegar a morir conforme se acercan a las 50
divisiones.
Los organismos renuevan las células de la
mayor parte de sus tejidos, pero en cada división
celular se pierde una pequeña cantidad de
material genético.

Este proceso es el reloj biológico que registra el paso del tiempo. Cuando la suma de las
pérdidas sucedidas en cada división comienza a impedir un correcto funcionamiento de
los procesos vitales, las células se mueren. Se ha comprobado la existencia de este
proceso en más de 100 especies de peces, aves, anfibios, reptiles y mamíferos, incluida
la especie humana. Por esta razón se ha determinado que este mecanismo posee al
menos 400 millones de años de antigüedad. Aunque no es igual para todos los
individuos de una misma especie; unos son más longevos que otros.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1) se ubica en el cromosoma

14. La telomerasa se encarga de recomponer la longitud original del material genético
perdido en cada división celular.

-El Alzheimer, Alzheimer y síntomas de Alzheimer (exposición).

Hasta hace poco, se consideraba que la enfermedad de Alzheimer era un proceso más de
la vejez y no una enfermedad diferenciada.
Su incidencia aumenta con la edad, es dos veces más frecuente en mujeres que en
hombres y supone la cuarta causa de muerte en adultos.

Se presenta cuando en las neuronas aparecen depósitos de una proteína llamada beta
amiloidea. La enfermedad se caracteriza por la desconexión progresiva entre los
circuitos cerebrales que controlan la memoria y el juicio. Con el paso del tiempo, estas y
otras áreas parecen quedar aisladas de las demás, lo que contribuye a los progresivos y
cada vez más graves desajustes de memoria, razonamiento, capacidad de abstracción y
lenguaje. Aunque estos mecanismos se conocen de manera insuficiente, ya se
vislumbran algunas posibilidades de tratamiento, si bien, hoy por hoy, es una
enfermedad incurable.

Los genes AMY1B, AMY1A y AMY1C que se asocian a la síntesis de los enzimas
digestivos presentes en la saliva se localizan en el cromosoma 1.
 Aloysius "Alois" Alzheimer (Marktbreit,
Baviera, 14 de junio de 1864 - Breslau, 19 de
diciembre de 1915), psiquiatra y neurólogo
alemán que identificó por primera vez los
síntomas de lo que luego se conocería como
enfermedad de Alzheimer.
Los observó en una paciente que vio en 1901, y
publicó en 1906 los descubrimientos que hizo al
examinar post mórtem su cerebro.

Alzheimer asistió a las universidades de Tubinga, Berlín y Wurzburgo, donde se

licenció en Medicina en 1887. Al año siguiente estuvo cinco meses asistiendo a
enfermas mentales, antes de ocuparse de una consulta en un asilo mental de Frankfurt.
Allí conoció al neurólogo Franz Nissl (1860-1919). Gran parte del trabajo de Alzheimer
en patología cerebral se basa en el método de Nissl, que consistía en una tintura de plata
de las secciones histológicas.

Fue cofundador y copublicador de la revista Zeitschrift für die gesamte Neurologie und
Psychiatrie. No escribió nunca una obra en solitario.

En diciembre de 1915, Alzheimer enfermó durante un viaje en tren a Vratislavia.

Probablemente le afectó una infección de estreptococo que le provocó fiebre e
insuficiencia renal. Murió a los 51 años de un ataque al corazón.

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer o

simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como
deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una
pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las
neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener
una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.

Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron

identificados por Emil Kraepelin, mientras que la neuropatología característica fue
observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, el descubrimiento de
la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio.
Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base
neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad
alzheimer en honor a su compañero.

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer, pero sí tratamientos

que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo
que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en
farmacológico, psicosocial y cuidados.

Síntomas de dicha enfermedad.

Control del movimiento.

Función de los músculos distales.
Proceso de tragar.
Defensor contra la muerte celular.
Transportador de aminoácidos.
Síntesis del enzima transglutaminasa 1.
Cornificación de la epidermis.
Mantener el tono muscular de las piernas.
Proceso auditivo.
Formación de uniones GAP.
Control del equilibrio.
Control del sentido de orientación.
Conducción de la corriente eléctrica en el corazón.
Síntesis del enzima nucleósido fosforilasa.

Degradación del glucógeno.

Síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina.
Metabolismo del aminoácido fenilalanina.
Producción del enzima hidrolasa del GMP cíclico.
Síntesis del DOPA.
Control del movimiento.
Función de los ganglios basales del cerebro.
Proceso visual.
Degradación del aminoácido fenilalanina.
Degradación del aminoácido tirosina.
Síntesis de la proteína presenilina 1.
Procesamiento de la proteína precursora beta-amiloide.
Síntesis de proteína ataxina 3.
Función cerebral.
Desarrollo del ojo.
Flujo sanguíneo cerebral.
Receptor de células T.
Control de la proliferación de células sanguíneas.
Síntesis de proteína globulina en sangre.
Regulación del contenido de agua dentro de células.
Regulación del contenido de agua en líquidos
intercelulares.
Visión en color.
Sentido de la audición.
Síntesis de inhibidor de proteasa.
Reparación de daños causados por rayos X.

El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos

del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia
genética completa fue conocida.

El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y

fragmentos génicos y 393 pseudogenes.

Entre sus genes, unos 60 han sido asociados a enfermedades como

Alzheimer precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y
defectos de la visión y audición.

Existen enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 14:

locus Enfermedad
14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente
14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria
14q11-q21 Paraplejia espástica
14q13.1 Síndrome de Nezelof
14q13 Bocio familiar
14q21-q22 Enfermedad de Hers
14q24 Leucoencefalopatía
14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick
14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris
14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib
14q31 Enfermedad de Krabbe
14q Carcinoma papilar del tiroides
14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular
14q32.1 Leucemia/linfoma de células T
14q32 Anemia megalobástica tipo noruego
14q32.3 Melanoma cutáneo
14q32.33 Agammaglobulinemia
Además de la información sobre los cromosomas humanos, también pudimos disfrutar
de diversas actividades como tomarnos la tensión, pesarnos y medirnos, medir nuestra
cantidad de grasa, simular nuestra cantidad de agua en el cuerpo, vernos a través de una
cámara térmica, practicar nuestra habilidad de salto horizontal, observar un péndulo
ejerciendo de reloj, adentrarnos en el “mundo” de los superhéroes y villanos, comprobar
cómo andamos de gritos etc..

Ha sido una experiencia divertida y didáctica donde cada uno de nosotros ha podido
elegir y trabajar uno de los muchos y diferentes cromosomas del cuerpo humano.

Finalmente, me gustaría adjuntar una fotografía de grupo, donde se nota la ausencia del
profesor Toni Cassany, que en este caso es el voluntario para la toma de la misma.
Una salida al Museo del Príncipe Felipe con prácticamente los mejores de entre mis
compañeros.
Rubén Guinart Tamarit
2ºBachiller Ciencias