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C A P I T O L O 129
Valutazione dellapparato
respiratorio
ANATOMIA DEL SISTEMA RESPIRATORIO
Laria entra nel naso e passa sulla grande supercie dei turbinati
nasali. Questa grande supercie e i pattern convoluti del usso
daria riscaldano, umidicano e ltrano laria inspirata. Le se-
crezioni drenanti dai seni paranasali sono trasportate al faringe
tramite lazione mucociliare dellepitelio respiratorio ciliato. Il
tessuto linfoide (adenoidi) pu ostruire gli orifizi delle tube
di Eustachio, che si estendono dallorecchio medio alla parete
posteriore del rinofaringe.
Lepiglottide aiuta a proteggere il laringe durante la deglu-
tizione, deviando il materiale verso lesofago. Le cartilagini
aritenoidee, che aiutano lapertura e la chiusura della glottide,
sono meno pronunciate nei bambini che negli adulti. Laper-
tura formata dalle corde vocali (glottide) a forma di V con
lapice della V posto anteriormente. Sotto le corde vocali, le
pareti dello spazio sottoglottico convergono verso la porzione
cricoide della trachea. Nei bambini sotto i 3 anni di et, lanel-
lo cricoide (primo anello tracheale e un anello completo) la
parte pi stretta delle vie aeree, e nei bambini pi grandi e negli
adulti la glottide il punto pi stretto. Anelli di cartilagine con
una estensione di circa 320 intorno alla circonferenza delle vie
aeree sostengono la trachea e i bronchi principali. La parete
posteriore della trachea membranosa. Al di l dei bronchi
lobari, il sostegno cartilagineo per le vie respiratorie diventa
discontinuo.
Il polmone destro ha tre lobi (superiore, medio, inferiore) e
comprende circa il 55% del volume polmonare totale. Il polmo-
ne sinistro ha due lobi (superiore, inferiore). La parte inferiore
del lobo superiore sinistro, la lingula, lanalogo del lobo medio
di destra.
Il polmone ha unenorme capacit di crescita. Un neonato
a termine ha circa 25 milioni di alveoli, mentre un adulto ne
ha quasi 300 milioni. La maggior parte della crescita di nuovi
alveoli si verica durante i primi 2 anni di vita ed completa
a 8 anni di et, dopo la quale il volume polmonare aumenta
con crescita lineare, ma di solito senza formazione di nuovi
alveoli.
FISIOLOGIA POLMONARE
Meccanica polmonare
La funzione principale dei polmoni lo scambio di ossigeno (O
2
)
e anidride carbonica (CO
2
) tra latmosfera e il sangue. Lanatomia
delle vie aeree, la meccanica dei muscoli respiratori e della gabbia
toracica, la natura dellinterfaccia alveolo-capillare, la circolazione
polmonare, il metabolismo dei tessuti e il controllo neuromuscola-
re della ventilazione inuenzano tutti lo scambio dei gas.
Laria entra nei polmoni quando la pressione nel torace in-
feriore a quella atmosferica circostante. Durante linspirazione,
la pressione intratoracica negativa generata dalla contrazione
e dallabbassamento del diaframma. I muscoli accessori dellin-
spirazione (intercostale esterno, scaleno e i muscoli sterno-
cleido-mastoidei) non vengono utilizzati durante la respirazione
tranquilla, ma sono reclutati durante lesercizio sico o in con-
dizioni di malattia per sollevare ed espandere la gabbia toracica.
Lespirazione di norma passiva ma, in caso di espirazione attiva,
vengono reclutati i muscoli addominali e intercostali interni.
La resistenza delle vie aeree inuenzata dal diametro e dalla
lunghezza delle vie aeree di conduzione, dalla viscosit del gas e
dalla natura del usso daria. Durante la respirazione tranquilla,
il usso daria nelle vie aeree pi piccole pu essere laminare (ae-
rodinamico) e, quindi, la resistenza inversamente proporzionale
alla quarta potenza del raggio delle vie aeree. A maggiori livelli di
usso, il usso turbolento, soprattutto nelle vie aeree pi grandi,
aumenta la resistenza. Cambiamenti relativamente piccoli nel dia-
metro delle vie aeree possono provocare grandi modicazioni nella
resistenza delle vie aeree. Quando le forze meccaniche che agiscono
sul polmone sono in equilibrio (al termine di un respiro normale
rilassato), il volume di gas nei polmoni detto capacit funziona-
le residua (CFR) (Fig. 129-1). Questo volume di gas mantiene lo
scambio di O
2
durante lespirazione. La compliance polmonare
(variazione di volume per una data variazione di pressione) una
misura della facilit con la quale il polmone pu essere insufato.
I processi che diminuiscono la compliance polmonare (carenza
di surfattante, brosi polmonare, edema polmonare) possono de-
terminare una diminuzione della CFR. Al contrario, la CFR pu
essere aumentata in malattie polmonari ostruttive (asma e brosi
cistica), secondariamente a intrappolamento di gas nei polmoni.
SEZIONE
17
APPARATO RESPIRATORIO
Edward R. Carter e Susan G. Marshall
496 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
Durante la normale respirazione corrente, i volumi polmona-
ri in genere sono nella gamma media di insufazione (si veda la
Fig. 129-1). Il volume residuo (VR) il volume di gas rimasto
nei polmoni al termine di unespirazione forzata, e la capacit
polmonare totale (CPT) il volume di gas nei polmoni al-
la ne di uninspirazione forzata. La capacit vitale (CV) la
quantit massima di aria che pu essere espulsa dai polmoni ed
la differenza tra CPT e VR.
La ventilazione alveolare denita come lo scambio di anidri-
de carbonica tra gli alveoli e lambiente esterno. Di norma, circa
il 30% di ogni atto respiratorio riempie le vie aeree di conduzione
(non scambianti gas) (spazio morto anatomico). Poich lo spazio
morto anatomico relativamente costante, laumento di volume
corrente pu aumentare lefcienza della ventilazione. Viceversa,
se diminuisce il volume corrente, allora il rapporto spazio morto/
volume corrente aumenta e diminuisce la ventilazione alveolare.
Le eccessive secrezioni delle vie aeree, il broncospasmo, ledema
e linammazione delle mucose, la stenosi delle vie aeree, i corpi
estranei, la perdita di integrit della parete delle vie aeree (come
con le bronchiectasie) e la compressione delle vie aeree possono
tutti produrre una sintomatica ostruzione delle vie aeree. Lasma
e la bronchiolite sono cause comuni di ostruzione delle vie aeree.
La malattia polmonare restrittiva meno comune ed caratte-
rizzata da normali o basse CFR e VR, basse CPT e CV, ridotta
compliance polmonare e ussi relativamente normali. La malattia
polmonare restrittiva pu derivare da debolezza neuromuscola-
re, da un processo di riempimento alveolare (polmonite lobare,
edema polmonare), da malattia pleurica (versamento pleurico,
inammazione o massa), da restringimento e/o rigidit del torace
(scoliosi, pectus excavatum grave) e da distensione addominale.
Scambio di gas respiratori
Lo scambio di gas dipende dalla ventilazione alveolare, dal
flusso sanguigno capillare polmonare e dalla diffusione
dei gas attraverso la membrana alveolo-capillare. Lo scambio
di CO
2
determinato dalla ventilazione alveolare, mentre lo
scambio di O
2
influenzato principalmente dal rapporto di-
strettuale tra ventilazione (V) e usso ematico polmonare (Q)
(rapporto V/Q). Il rapporto V/Q matching mantenuto, in
parte, dalla vasocostrizione polmonare ipossica (costrizione
locale dei vasi polmonari nelle zone che sono ipoventilate). Esi-
stono cinque cause di ipossiemia (Tab. 129-1). I disturbi che
determinano alterazione del rapporto V/Q sono le cause pi
comuni di ipossiemia.
Meccanismi di difesa del polmone
I polmoni sono costantemente esposti alle particelle e agli agenti
infettivi. Il naso il ltro primario per le particelle pi grandi.
Lepitelio ciliato dei seni paranasali e dei turbinati nasali propa-
ga le particelle ltrate verso il faringe. Le particelle di diametro
inferiore a 10 mm possono raggiungere la trachea e i bronchi e
depositarsi a livello della mucosa. Le particelle inferiori a 1 mm
possono raggiungere gli alveoli. Le cellule ciliate che rivestono le
vie aeree dal laringe ai bronchioli spingono continuamente un
sottile strato di muco verso la bocca. I macrofagi alveolari e le
cellule polimorfonucleate fagocitano le particelle e gli agenti
patogeni che sono stati opsonizzati da anticorpi di classe IgA
secreti localmente o da anticorpi sierici trasudati.
TABELLA 129-1 Cause di ipossiemia
Causa Esempi PaO
2
PaCO
2
PaO
2
migliora con
supplementazione di ossigeno
Alterazione del rapporto
ventilazione-perfusione
Asma
Displasia broncopolmonare
Polmonite
Normale, o S
Ipoventilazione Apnea
Overdose di narcotici
Malattie neuromuscolari
S
Shunt extrapolmonare Cardiopatia cianogena Normale o No
Shunt intrapolmonare Malformazione polmonare arterovenosa
Edema polmonare
Normale o No
Bassa FIO
2
Alta quota S
Decit di diffusione Scleroderma
Sindrome epatopolmonare
Fibrosi polmonare
Normale S
FIGURA 129-1
Volumi e capacit polmonari. La capacit vitale e le sue
suddivisioni possono essere misurate con la spirometria, ma il
calcolo del volume residuo richiede la misurazione della capacit
funzionale residua con la pletismograa corporea, la diluizione
di elio o il washout di azoto. (Da Andreoli TE, Bennett JC,
Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed.
Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 127.)
CAPITOLO 129 Valutazione dellapparato respiratorio 497
La tosse, importante nel proteggere i polmoni, unespira-
zione forzata che pu liberare le vie aeree da detriti e secrezioni.
La tosse pu essere volontaria o generata da irritazione riessa di
naso, seni paranasali, faringe, laringe, trachea, bronchi e bron-
chioli. La perdita della capacit di tossire determina scarsa clea-
rance delle secrezioni e predispone ad atelettasia e polmonite.
ANAMNESI
Lanamnesi completa delle vie respiratorie comprende esordio,
durata e frequenza dei sintomi respiratori (tosse, respiro ru-
moroso, lavoro respiratorio/tolleranza allo sforzo, congestione
nasale, produzione di espettorato), della funzione di deglutizione
(specialmente nei lattanti) e lesposizione ad altri individui con
malattie respiratorie. importante ottenere informazioni sulla
gravit (ricoveri, visite al Pronto Soccorso, giorni di assenza dalla
scuola) e pattern (acuti, cronici o intermittenti) dei sintomi. Per i
lattanti, devessere raccolta unanamnesi nutrizionale. Lanamne-
si familiare dovrebbe comprendere domande su asma e atopia,
decit immunitari e brosi cistica (FC). Lanamnesi ambientale
include lesposizione a fumo, animali domestici e sostanze inqui-
nanti. Anche la storia dei viaggi pu essere rilevante.
ESAME OBIETTIVO
Labbigliamento devessere rimosso dalla met superiore del cor-
po del bambino, in modo che il torace possa essere ispezionato.
meglio osservare il ritmo respiratorio, la frequenza e il lavoro
respiratorio mentre il bambino tranquillo, facendo attenzione
alla forma e alla simmetria della parete toracica e al diametro
antero-posteriore (AP).
Qualsiasi fattore che ostacoli la meccanica respiratoria proba-
bilmente aumenta la frequenza respiratoria. Tuttavia, le cause
non respiratorie di tachipnea includono febbre, dolore e ansia. La
frequenza respiratoria varia con let e con lattivit (Tab. 129-2).
importante osservare il pattern respiratorio e il grado di
sforzo (lavoro respiratorio). Liperpnea (aumento della profon-
dit del respiro) pu essere osservata con febbre, acidosi meta-
bolica, malattie polmonari e cardiache o ansia estrema. Liper-
pnea senza segni di disagio respiratorio suggerisce uneziologia
extrapolmonare (acidosi metabolica, febbre, dolore). Quando
il lavoro respiratorio aumentato, si possono spesso osservare
retrazioni intercostali, sovraclaveari o retrosternali. Nei bam-
bini, laumento dello sforzo inspiratorio si manifesta anche con
alitamento delle pinne nasali. Il gemito (espirazione forzata
contro la glottide parzialmente chiusa) suggerisce un disagio
respiratorio, ma pu anche essere una manifestazione di dolore.
Le cause di aumento del lavoro respiratorio durante linspira-
zione comprendono lostruzione delle vie aeree superiori (larin-
gomalacia), il restringimento sottoglottico (croup, stenosi) e la
diminuita compliance polmonare (polmonite, edema polmonare).
Laumento del lavoro respiratorio in espirazione di solito indica
unostruzione delle vie aeree intratoraciche (si veda la Tab. 129-2).
Lo stridore, di solito auscultato in inspirazione, un suono
duro proveniente dalle vie aeree superiori e causato da unostru-
zione parziale delle vie aeree extratoraciche. Il respiro sibilante
prodotto dalla parziale ostruzione delle vie aeree inferiori e di
solito auscultato in maniera pi evidente durante lesalazione,
ma pu essere presente anche in inspirazione. I respiri sibilanti
possono essere duri, monofonici e a bassa frequenza (di solito
da vie aeree ampie e centrali) o ad alta frequenza e musicali (da
vie aeree piccole e periferiche). Le secrezioni nelle vie aeree in-
tratoraciche possono produrre respiro sibilante, ma pi comu-
nemente determinano suoni irregolari chiamati ronchi. I uidi
o le secrezioni nelle piccole vie aeree possono produrre i suoni
caratteristici di spiegamento (crepitii o rantoli ni). Se il bam-
bino esegue un respiro profondo ed espira con forza accentuer
molti suoni polmonari anormali. I crepitii possono scomparire
dopo alcune inspirazioni profonde o un colpo di tosse.
I suoni respiratori normali (vescicolari) sono caratterizzati
da lunghe fasi inspiratorie e corte fasi espiratorie. I suoni re-
spiratori bronchiali hanno brevi fasi inspiratorie e lunghe fasi
espiratorie e di norma sono auscultati al di sopra della trachea,
ma, se auscultati altrove, suggeriscono un consolidamento
polmonare o una compressione del polmone. Suoni respirato-
ri ridotti possono essere dovuti ad atelettasia, consolidamento
lobare (polmonite), massa toracica o versamento pleurico. Los-
servazione della frequenza respiratoria, del lavoro respiratorio,
della deviazione del cuore e della trachea e del movimento della
gabbia toracica, insieme con la percussione e lauscultazione,
aiutano a identicare una patologia intratoracica (Tab. 129-3).
TABELLA 129-2 Pattern respiratori
Pattern Caratteristiche
Frequenza normale (respiri/min) Pretermine: 40-60; a termine: 30-40; a 5 anni: 25; a 10 anni: 20; a 15 anni: 16; adulto: 12
Ostruttivo
Lieve Frequenza ridotta, aumento del volume corrente, fase espiratoria leggermente prolungata
Grave Frequenza aumentata, maggiore uso dei muscoli accessori, fase espiratoria prolungata
Restrittivo Frequenza rapida, diminuzione del volume corrente
Respiro di Kussmaul Aumento della frequenza respiratoria, aumento del volume corrente, respirazione regolare profonda;
considerare lacidosi metabolica o la chetoacidosi diabetica
Respiro di Cheyne-Stokes Pattern ciclico di crescendo e calando della respirazione, inframmezzato da apnee centrali /ipopnee;
considerare lesioni del sistema nervoso centrale, farmaci depressivi, scompenso cardiaco, uremia
(rara nei bambini)
Respiro di Biot Respirazione atassica o periodica con sforzo respiratorio seguita da apnea; considerare una lesione
del tronco encefalico o una massa della fossa cranica posteriore
Gasping Ritmo lento, volume corrente variabile; considerare ipossia, shock, sepsi o asssia
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TABELLA 129-3 Segni sici di malattia polmonare
Processo patologico Deviazione mediastinica Movimento toracico Fremito vocale Percussione Suoni respiratori Suoni accidentali Segni vocali
Consolidamento No Ridotto nel settore Aumentato Ottusa Bronchiali o ridotti Nessuno o crepitii Egofonia*
Pectoriloquio

Broncospasmo No Iperespansione con


movimento limitato
Normale o ridotto Iperrisonante Normali o ridotti Sibili, crepitii Normali
o ridotti
Atelettasia Spostamento verso il lato
affetto
Ridotto nel settore Ridotto Ottusa Ridotti Nessuno o crepitii Nessuno
Pneumotorace Con pneumotorace iperteso:
spostamento verso il lato
opposto
Ridotto sul punto di
massimo impulso
Nessuno Risonante Nessuno Nessuno Nessuno
Versamento pleurico Deviazione verso il lato
opposto
Ridotto nel settore Nessuno o ridotto Ottusa Nessuno Egofonia
Sfregamento
da attrito
Insonorizzato
Processo interstiziale No Ridotto Normale o
aumentato
Normale Normali Crepitii inspiratori Nessuno
*Nellegofonia, e suona come a (pu essere un segno di consolidamento, ma anche associata a versamenti pleurici di moderata entit).

Nel pectoriloquio, le parole e la voce suonano pi chiare sul lato affetto (associato a consolidamento e lesioni cavitarie).
Adattata da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al (eds): Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 115.
CAPITOLO 129 Valutazione dellapparato respiratorio 499
Lippocratismo digitale si osserva nella FC e in alcuni pazienti
con altre malattie polmonari croniche. Tuttavia, pu anche essere
presente in malattie croniche non polmonari (cardiopatie ciano-
gene, endocardite, celiachia, malattie inammatorie intestinali,
epatite cronica attiva) o, raramente, come un tratto familiare.
La tosse determinata dalla stimolazione dei recettori irri-
tatori sulla mucosa delle vie aeree. La tosse acuta in genere
associata a infezioni delle vie respiratorie o allesposizione a so-
stanze irritanti (fumo) e scompare quando si risolve linfezione o
eliminata lesposizione. Le caratteristiche della tosse e le circo-
stanze in cui si verica aiutano nel determinarne la causa. Lesor-
dio improvviso dopo un episodio di soffocamento suggerisce
laspirazione di un corpo estraneo. La tosse mattutina pu essere
dovuta allaccumulo di secrezioni eccessive durante la notte per
sinusite, rinite allergica o infezioni bronchiali. La tosse notturna
un segno caratteristico di asma e pu anche essere causata da
malattia da reusso gastroesofageo. La tosse aggravata dal clino-
statismo pu essere dovuta a gocciolamento retronasale, sinusite
o rinite allergica. La tosse ricorrente con lo sforzo sico in-
dicativa di asma/broncospasmo da sforzo. La tosse parossistica
suggerisce la pertosse o laspirazione di un corpo estraneo. Una
tosse ripetitiva si verica in caso di infezioni da Chlamydia nei
neonati. Una tosse dura, cupa, seal-like ottusa suggerisce croup,
tracheomalacia o tosse psicogena. Questultima, che pi co-
mune negli adolescenti, scompare durante il sonno. I bambini
pi piccoli possono sviluppare una tosse abitudinale per schia-
rirsi la gola, che scompare anche durante il sonno.
La tosse cronica denita come una tosse quotidiana che
dura da pi di 3 settimane. Le cause comuni di tosse cronica
sono lasma, le sindromi da gocciolamento postnasale (rinite
allergica, sinusite) e le sindromi tossigene postinfettive. Pu
anche essere causata da malattia da reusso gastroesofageo, di-
sfunzione della deglutizione (neonati), anomalie anatomiche
(fistola tracheoesofagea, tracheomalacia) e infezione cronica.
La tosse persistente pu essere causata anche da esposizione ad
agenti irritanti (fumo di tabacco e di stufa a legna), aspirazione
di corpo estraneo o pu essere di origine psicogena.
Durante i primi anni di vita, i bambini frequentemente speri-
mentano infezioni respiratorie virali, soprattutto se frequentano
nido o scuola materna. La tosse che si risolve rapidamente ed
chiaramente associata a uninfezione virale non richiede ulteriori
indagini diagnostiche. Tuttavia, la tosse che persiste per pi di 3
settimane necessita di unulteriore valutazione.
STRUMENTI DIAGNOSTICI
Tecniche di imaging
Le radiograe del torace sono utili nellaccertamento delle ma-
lattie respiratorie nei bambini. Oltre a determinare le alterazioni
del polmone, forniscono informazioni sulle strutture ossee del
torace (anomalie costali o vertebrali), sul cuore (cardiomegalia,
versamento pericardico) e sui grossi vasi (arco aortico destro/
anelli vascolari, incisure costali). Le radiograe del torace devono
essere ottenute in entrambe le proiezioni, postero-anteriore (PA)
e laterale. Una stima delliperinsufazione polmonare sulla base
della sola proiezione PA non afdabile, mentre lappiattimento
del diaframma e laumento del diametro antero- posteriore su una
proiezione laterale indicano iperinsufazione. Le proiezioni espi-
ratorie e la uoroscopia possono rilevare una parziale ostruzione
bronchiale per apirazione di un corpo estraneo, con conseguente
iperinsufazione regionale, in quanto il polmone o il lobo non
si sgona in espirazione. Le radiograe di routine del torace do-
vrebbero essere eseguite in inspirazione completa. Un adden-
samento dei vasi sanguigni in inspirazione modesta pu essere
erroneamente interpretato come un addensamento della trama o
degli inltrati. Le pliche cutanee esterne, la rotazione e il movi-
mento possono produrre immagini distorte o poco chiare.
Un esofagogramma con bario molto utile nella diagnosi
di disturbi della deglutizione (disfagia), della motilit esofagea,
degli anelli vascolari (compressione esofagea), delle stole tra-
cheoesofagee e, in misura minore, del reusso gastroesofageo.
Quando si valuta una fistola tracheoesofagea, il materiale di
contrasto devessere instillato a pressione tramite un catetere
con la punta distale posta nellesofago (si veda il Capitolo 124).
Una tomograa computerizzata (TC) del torace il test
di imaging di scelta nella valutazione di masse pleuriche, bron-
chiectasie e lesioni mediastiniche, nonch nel distinguere le-
sioni pleuriche da lesioni parenchimali. La TC con mezzo di
contrasto endovenoso fornisce eccellenti informazioni sulla va-
scolarizzazione polmonare e dei grandi vasi e sullembolismo
polmonare. La TC ad alta risoluzione utilizzata per valutare il
parenchima polmonare (brosi polmonare, liquido interstiziale)
e le vie aeree (bronchiectasie). La velocit degli attuali scanner
TC rende possibile la scansione della maggior parte dei bambini
senza necessit di sedazione. Questultima, tuttavia, pu essere
necessaria per ridurre gli artefatti da movimento. La risonanza
magnetica (RM) utile per visualizzare lanatomia cardiaca,
mentre meno utile per la valutazione delle lesioni polmonari.
Lecograa pu essere usata per delineare alcune masse in-
tratoraciche ed la procedura di imaging di scelta per laccer-
tamento di versamento o empiema parapneumonico. Inoltre,
utile nellaccertare la motilit del diaframma.
Misure degli scambi gassosi respiratori
Le misurazioni dellossigenazione (PO
2
e saturazione di O
2
)
e della ventilazione (PCO
2
) sono importanti nella gestione delle
malattie polmonari. Unemogasanalisi arteriosa correttamente
eseguita fornisce informazioni circa lefcacia sia dellossigena-
zione sia della ventilazione. Tuttavia, i campioni di sangue arte-
rioso sono pi difcili da ottenere e, quindi, vengono pi spes-
so utilizzati campioni di sangue capillare e venoso. La PCO
2
su
campione capillare simile a quella su sangue arterioso. La PCO
2

su campioni di sangue venoso di circa 6 mmHg superiore alla
PCO
2
arteriosa
.
Il rapporto tra la concentrazione di bicarbonato
sierico e la PCO
2
determina il pH. I campioni capillari o venosi
non dovrebbero essere utilizzati per valutare lossigenazione.
Esistono cause sia respiratorie sia metaboliche per lacidosi
(si veda il Capitolo 33). In presenza di unalcalosi o unacido-
si, la compensazione respiratoria (diminuzione della PCO
2
per
mantenere un pH normale) si pu vericare in pochi minuti,
ma la compensazione renale (aumento del livello di bicarbonato
sierico) pu non essere completa per diversi giorni.
La pulsossimetria misura la saturazione di O
2
dellemoglobi-
na, misurando lassorbimento nel sangue di due o pi lunghezze
donda della luce. Essa non invasiva, semplice da usare e afda-
bile. A causa della forma della curva di dissociazione dellossiemo-
globina, la saturazione di O
2
non diminuisce molto no a quando
la PO
2
raggiunge il valore di circa 60 mmHg. La pulsossimetria
500 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
pu non riettere accuratamente la reale saturazione di O
2
quan-
do presente una emoglobina anomala (carbossiemoglobina,
metaemoglobina), quando la perfusione scarsa o in assenza di
passaggio di luce attraverso il fotodetettore (smalto).
La misurazione della PCO
2
effettuata in modo pi afdabile
con lemogasanalisi. Tuttavia, esistono sistemi di monitoraggio
non invasivo che registrano la PCO
2
a ne espirazione (end-tidal
CO
2
), che rappresentativa della PCO
2
alveolare. Le misurazioni
della PCO
2
di ne espirazione sono pi comunemente utilizzate
in pazienti intubati e ventilati meccanicamente, ma alcuni di-
spositivi sono in grado di misurare la PCO
2
alle narici. Gli elet-
trodi transcutanei possono essere usati per monitorare la PCO
2

e la PO
2
sulla supercie cutanea, ma non sono particolarmente
accurati. Le tecniche non invasive di misurazione della CO
2

sono pi adatte per monitorare la tendenza, piuttosto che per
fornire valori assoluti.
Test di funzionalit polmonare
La misurazione dei volumi polmonari e dei ussi aerei tramite
spirometria importante nel valutare la malattia polmonare.
Il paziente inspira no alla CPT e poi espira con forza no a
quando non pu pi essere espulsa altra aria. Questo test spes-
so denito come spirometria. Durante la manovra di espirazio-
ne forzata vengono misurati la CV, il volume espiratorio forzato
nel primo secondo (FEV [Forced Expiratory Volume]
1
), e il
usso espiratorio forzato (FEF). I valori previsti per le funzio-
ni polmonari sono basati su et, sesso e razza del paziente, ma
sono soprattutto in relazione allaltezza. La maggior parte dei
bambini sopra i 6 anni di et in grado di eseguire la spirome-
tria. possibile eseguire questi test nei neonati utilizzando la
sedazione e attrezzature sosticate.
La resistenza delle vie aeree, la CFR e il VR non possono essere
misurati con la spirometria e richiedono altre tecniche. La pleti-
smograa corporea pu essere utilizzata per misurare la resisten-
za delle vie aeree e i volumi polmonari. La diluizione con elio
in grado di misurare la CPT e il VR, determinando lentit della
diluizione dellelio inalato con laria allinterno del polmone.
I risultati anomali ai test di funzionalit polmonare possono
essere classicati come indicativi di patologia ostruttiva delle
vie aeree (bassi flussi e aumentato VR o CFR) o di patologia
restrittiva (bassa CV e CPT, con conservazione relativa dei
ussi e della CFR). Quando il FEV
1
e i ussi sono diminuiti in
misura maggiore della CV, probabile unostruzione delle vie
aeree, ma una riduzione proporzionale in CV, FEV
1
e dei us-
si polmonari suggerisce una patologia polmonare restrittiva. Il
usso di media espirazione (FEF
25-75%
) una misura della ma-
lattia delle piccole vie aeree pi sensibile del FEV
1,
ma anche
pi variabile. CV, FEV
1
e FEF
25-75%
possono essere ottenuti con
un semplice spirometro. I test di funzionalit respiratoria sono
in grado di riconoscere unostruzione reversibile delle vie aeree,
caratteristica dellasma, con un signicativo miglioramento del
FEV
1
(>12%) o del FEF
25-75%
(>25%) in seguito a inalazione di
un broncodilatatore. La spirometria utile anche per la gestione
longitudinale del paziente. Il picco di usso espiratorio (PEFR,
Peak Expiratory Flow Rate) pu essere ottenuto con un sem-
plice dispositivo palmare e pu essere utile per il monitoraggio
domiciliare dei bambini pi grandi con asma. Tuttavia, esso
altamente dipendente dallo sforzo del paziente e i valori devono
essere interpretati con cautela. I test di provocazione inalatoria
con metacolina, istamina o aria fredda e secca sono utilizzati per
accertare liperreattivit delle vie aeree, ma richiedono attrezzature
sosticate e competenze speciche e devono essere eseguiti solo in
un laboratorio di funzionalit polmonare con tecnici esperti.
Valutazione endoscopica delle vie aeree
La valutazione endoscopica delle vie aeree superiori (nasofarin-
goscopia) viene eseguita con un nasofaringoscopio essibile a
bre ottiche per valutare le dimensioni delle adenoidi, la per-
viet delle vie nasali e le anomalie del laringe. particolarmente
utile nella valutazione dello stridore e del movimento e della
funzione vocale. La valutazione endoscopica delle vie aeree in-
tratoraciche pu essere eseguita con un broncoscopio essibile o
rigido. La broncoscopia utile per identicare le anomalie del-
le vie aeree (stenosi, malacia, lesioni endobronchiali, secrezioni
eccessive) e per ottenere campioni delle vie aeree per coltura
(lavaggio broncoalveolare), specialmente nei pazienti immuno-
compromessi. La broncoscopia rigida il metodo di scelta per la
rimozione dei corpi estranei dalle vie aeree e per lesecuzione di
altri interventi, mentre la broncoscopia essibile pi utile co-
me strumento diagnostico e per effettuare colture delle vie aeree
inferiori. La broncoscopia richiede la sedazione profonda, ma la
nasofaringoscopia essibile pu essere eseguita senza anestesia.
Ci sono poche controindicazioni assolute alla broncoscopia. Le
controindicazioni relative includono la diatesi emorragica, la
trombocitopenia (<50.000/cm
3
) e condizioni cliniche troppo
instabili per tollerare la procedura.
Esame dellespettorato
I campioni di espettorato possono essere utili nella valutazio-
ne delle infezioni delle basse vie respiratorie, ma sono difcili
da ottenere nei bambini piccoli. Inoltre, un solo campione di
espettorato non pu essere rappresentativo delle secrezioni delle
vie aeree inferiori. I campioni che contengono un gran numero
di cellule epiteliali squamose non provengono dalle vie aeree
inferiori o sono pesantemente contaminati da secrezioni delle
vie aeree superiori e possono condurre a risultati fuorvianti.
Lespettorato in pazienti con infezioni batteriche delle vie respi-
ratorie inferiori spesso contiene leucociti polimorfonucleati e un
microrganismo predominante nella coltura. Se non pu essere
ottenuto lespettorato, allora i campioni di lavaggio broncoal-
veolare (prelevati con broncoscopia) possono essere utilizzati per
la diagnosi microbiologica in situazioni selezionate. Nei pazienti
con FC che non possono produrre espettorato, sono spesso uti-
lizzate colture faringee appositamente trattate come sostituti per
le culture delle vie aeree inferiori.
Biopsia polmonare
Quando i metodi meno invasivi non riescono a fornire la dia-
gnosi nei pazienti con malattia polmonare, pu essere richiesta
una biopsia polmonare. Sebbene la biopsia polmonare tran-
sbronchiale attraverso un broncoscopio sia utile negli adulti,
raramente essa eseguita nei bambini. Nei bambini si preferisce
una procedura toracoscopica o una toracotomia. La toracoto-
mia permette al chirurgo di ispezionare e palpare il polmone, for-
nendo cos un aiuto nella scelta del miglior sito per la biopsia, ma
pi invasiva rispetto alla toracoscopia. Nella maggior parte dei
casi, i neonati e i bambini tollerano bene la biopsia polmonare.
CAPITOLO 129 Valutazione dellapparato respiratorio 501
PROVVEDIMENTI TERAPEUTICI
Somministrazione di ossigeno
Ogni bambino in difcolt respiratoria devessere trattato con
supplemento di O
2
per mantenere normali livelli di saturazio-
ne di O
2.
Una cannula nasale il modo pi semplice per fornire
una supplementazione di O
2
, ma la concentrazione di ossigeno
fornita variabile ed inuenzata dal pattern respiratorio di
ciascun bambino. O
2
supplementare pu anche essere fornito
da una variet di sistemi che vanno da una semplice maschera
facciale, che pu fornire una miscela con il 30-40% di O
2
, a una
maschera unidirezionale con serbatoio in grado di fornire quasi
il 100% di O
2.
Per la somministrazione a lungo termine di O
2
,
una cannula nasale il dispositivo pi largamente usato, in
quanto consente ai pazienti di mangiare e parlare senza ostacoli
da parte del sistema di erogazione di O
2
.
La concentrazione di O
2
somministrato dovrebbe essere suf-
cientemente elevata da alleviare lipossiemia. Concentrazioni
di O
2
inspirato inferiori al 40% di solito sono sicure per luso a
lungo termine. I pazienti che necessitano di supplementazione
di O
2
devono essere sottoposti a monitoraggio con pulsiossime-
tria, intermittente o continua, o con misurazioni della PO
2
arte-
riosa, per consentire la supplementazione con la concentrazione
di O
2
pi bassa possibile
.
La saturazione di O
2
accettabile dipende dalla situazione cli-
nica e dal paziente. In generale, lO
2
supplementare devessere
somministrato per raggiungere un obiettivo di livello di satu-
razione superiore al 90%. La normale saturazione di ossigeno
superiore al 95%. Non necessario raggiungere il 100% di
saturazione, soprattutto se ci richiede livelli potenzialmente
tossici di O
2
inspirato per lunghi periodi di tempo.
Aerosolterapia
La diffusione di agenti terapeutici al tratto respiratorio inferiore
pu essere realizzata mediante inalazione degli agenti sotto forma
di aerosol attraverso inalatori a polvere secca (DPI, Dry Powder
Inhalers), inalatori a dose misurata (MDI, Metered Dose Inhalers)
o nebulizzatori. Tutti questi dispositivi sono progettati per gene-
rare particelle relativamente piccole, in grado di aggirare lazione
di ltraggio delle vie aeree superiori e depositarsi nelle vie aeree
inferiori. Molti fattori inuenzano la deposizione del farmaco, tra
cui la tecnica usata dal paziente, il dispositivo utilizzato, let del
bambino (cooperazione, usso inspiratorio e volume corrente) e
il pattern respiratorio. Le camere plastiche di trattenimento (di-
stanziatori) devono essere usate con MDI. Gli inalatori di polveri
secche richiedono ununica profonda inspirazione rapida per il
rilascio ottimale del farmaco, cosa che difcile per i bambini
sotto i 6 anni di et. Gli MDI e nebulizzatori possono essere usati
nei bambini di ogni et e sono ugualmente efcaci nel rilascio
dei farmaci. I farmaci pi spesso erogati sotto forma di aerosol
sono i broncodilatatori (salbutamolo, levalbuterolo, ipratropio)
e i corticosteroidi per via inalatoria. A volte anche gli antibiotici
(tobramicina) possono essere somministrati come aerosol.
Fisioterapia toracica e tecniche di clearence
Quando i processi patologici ostacolano la clearance delle se-
crezioni polmonari, le tecniche di liberazione delle vie aeree
possono contribuire a mantenerne la perviet. Un metodo
la percussione del torace, che muove le secrezioni verso le vie
aeree centrali, da dove possono essere espettorate. La siote-
rapia respiratoria pu anche essere eseguita in modo efcace
con valvola utter, dispositivo a cappella e veli pneumatici.
La sioterapia del torace la pi vantaggiosa in bambini con
secrezioni respiratorie croniche, in particolare quelli con FC. I
bambini troppo deboli per generare un colpo di tosse efcace
traggono benecio dalluso di un dispositivo meccanico per la
tosse assistita, utilizzato in combinazione con la sioterapia to-
racica. La sioterapia toracica in genere non utile per i pazienti
con asma o con polmonite e la sua efficacia nei pazienti con
atelettasia non stata chiaramente dimostrata.
Intubazione
Se le vie aeree superiori sono ostruite o se bisogna ricorrere alla
ventilazione meccanica, pu essere necessario fornire al paziente
una via aerea articiale. Ci si ottiene al meglio collocando
un tubo endotracheale attraverso la bocca o il naso no nella
trachea (intubazione). Lintubazione altera la siologia delle vie
respiratorie in molti modi, non tutti positivi. Essa interferisce
con lumidicazione, il riscaldamento e la ltrazione dellaria
inspirata e impedisce la fonazione. Lintubazione stimola anche
la produzione di secrezioni. Tuttavia, lintubazione con un tubo
endotracheale pu salvare la vita del paziente.
I tubi endotracheali possono danneggiare il laringe e le vie
aeree, se sono di dimensioni improprie e non sono mantenuti
con cura. Lanello cricoide il segmento pi stretto delle vie ae-
ree del bambino ed completamente circondato da cartilagine,
cosa che lo rende vulnerabile al danneggiamento, determinando
una stenosi sottoglottica. Se la pressione creata dal tubo contro
la mucosa delle vie aeree supera la pressione capillare di riempi-
mento (circa 35 cm H
2
O), si sviluppa ischemia della mucosa,
con conseguente necrosi. Pertanto, una piccola perdita daria
dovrebbe essere mantenuta attorno al tubo endotracheale, per
ridurre al minimo il rischio di danno della mucosa.
Le vie aeree articiali devono essere mantenute libere da se-
crezioni, in quanto i tappi di muco nelle vie aeree articiali pos-
sono essere letali. Fornire unadeguata umidicazione dellaria
inspirata e unappropriata aspirazione del tubo riduce la proba-
bilit di occlusione da parte delle secrezioni. Oltre ai tubi endo-
tracheali, anche la maschera laringea in grado di fornire una
via aerea articiale. Questo dispositivo costituito da un tubo
con una maschera morbida allestremit distale. La maschera
posizionata sopra il laringe, creando un sigillo e consentendo
la ventilazione meccanica senza che la trachea venga trattata in
modo invasivo.
Tracheostomia
La tracheostomia il posizionamento chirurgico di una via ae-
rea articiale nella trachea al di sotto del laringe. Se si prevede
unintubazione prolungata, la tracheostomia elettiva pu essere
usata per prevenire traumi laringei, scongiurare il pericolo di
estubazione accidentale, aumentare il comfort del paziente e
facilitare lassistenza infermieristica. Non sono disponibili chiare
linee guida riguardo allarco di tempo per cui i pazienti possono
essere intubati senza subire danni delle vie aeree o su quando
una tracheostomia indicata.
I bambini con grave ostruzione cronica delle vie aeree superiori
o che richiedono ventilazione meccanica a lungo termine possono
502 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
beneciare della tracheostomia. Poich la cannula tracheostomica
ostacola la capacit di produrre suoni e di comunicare, il bambino
devessere sottoposto a un attento monitoraggio continuo. Come
con i tubi endotracheali, le cannule tracheostomiche devono essere
tenute pulite. Locclusione del tubo con secrezioni o laccidentale
dislocamento del tubo pu essere letale. Molti bambini con can-
nule tracheostomiche possono essere curati a casa, a condizione
che il caregiver sia ben addestrato e adeguatamente attrezzato.
Ventilazione meccanica
I pazienti che non sono in grado di mantenere un adeguato
scambio di gas possono richiedere la ventilazione meccanica.
La maggior parte delle tecniche di ventilazione meccanica coin-
volge linsufazione dei polmoni con gas mediante ventilatori a
pressione positiva. La fase inspiratoria attiva (laria viene spinta
dentro i polmoni) e lespirazione passiva.
La ventilazione a pressione positiva spesso richiede lintu-
bazione endotracheale o la tracheostomia, anche se pu essere
fornita in modo non invasivo attraverso maschere nasali o facciali
complete. La ventilazione non invasiva particolarmente utile
nei pazienti con malattia neuromuscolare, ma pu anche essere
usata per assistere la ventilazione nei pazienti con insufcienza
respiratoria acuta da cause diverse.
Nessun metodo di ventilazione meccanica simula veramente la
respirazione naturale. Tutti i metodi hanno i loro svantaggi e com-
plicanze. Una pressione positiva viene trasmessa allintero torace
e pu impedire il ritorno venoso al cuore durante linspirazione.
Le vie aeree e il parenchima polmonare possono essere danneg-
giati dalle pressioni di insufazione e da alte concentrazioni di
O
2
inspirato. In generale, le pressioni di insufazione dovrebbero
essere limitate a quelle necessarie per garantire unespansione pol-
monare sufciente per unadeguata ventilazione e per la preven-
zione dellatelettasia. I ventilatori pressione-ciclati e usso-ciclati
(ventilazione convenzionale) sono le modalit di ventilazione pi
largamente utilizzate in pediatria, ma la ventilazione jet ad alta
frequenza e i ventilatori oscillatori ad alta frequenza possono es-
sere utilizzati in pazienti con grave malattia polmonare in caso di
fallimento della ventilazione meccanica convenzionale.
C A P I T O L O 130
Controllo della respirazione
CONTROLLO DELLA VENTILAZIONE
La ventilazione controllata principalmente da chemorecettori
centrali situati nel midollo che rispondono ai livelli di pH e
PCO
2
intracellulari (Fig. 130-1). In misura minore, la ventila-
zione modulata da recettori periferici localizzati nei corpi
carotidei e aortici, che rispondono prevalentemente alla PO
2.
I
recettori centrali sono piuttosto sensibili. I piccoli cambiamenti
nella PaCO
2
di norma comportano significativi cambiamenti
nella ventilazione minuto. Quando la PCO
2
cronicamente
elevata, il pH intracellulare ritorna a livelli normali a causa del-
laumento compensatorio del livello di bicarbonato e il drive
ventilatorio non aumentato. I recettori periferici non stimo-
lano la ventilazione nch la PaCO
2
non diminuisce no a circa
60 mmHg. Questi recettori diventano importanti in pazienti
con incremento cronico della PaCO
2
che possono avere una ri-
sposta ventilatoria alla CO
2
smorzata.
Loutput del centro del respiro modulato anche da mec-
canismi riessi. Linsufazione completa del polmone inibisce
lo sforzo inspiratorio (riesso di Hering-Breuer) attraverso le
bre afferenti vagali. Altri riessi dalle vie aeree e dai muscoli
intercostali possono inuenzare la profondit e la frequenza de-
gli sforzi respiratori (si veda la Fig. 130-1).
DISTURBI DEL CONTROLLO
DELLA RESPIRAZIONE
Eventi acuti potenzialmente letali
Eziologia
Un evento acuto potenzialmente letale (ALTE, Acute Life-
Threatening Event) denito come qualsiasi cambiamento inat-
teso e pericoloso in condizioni caratterizzate da apnea, modi-
cazione del colorito cutaneo (di solito blu o pallido), accidit
improvvisa, soffocamento o conati. Lincidenza di tali eventi
dello 0,05-1%. Le cause speciche possono essere identicate
in oltre il 50% dei casi. Il reusso gastroesofageo e il laringospa-
smo sono le cause pi comuni di ALTE e sono associati a vomi-
to, soffocamento o conati. Le cause attinenti al sistema nervoso
centrale (SNC) (per esempio, convulsioni, pause del respiro,
emorragia intracranica da trauma accidentale o non accidentale)
rappresentano circa il 15% dei casi e gli eventi cardiovascolari e
i disordini metabolici rappresentano percentuali minori.
Indagini diagnostiche
Lanamnesi dei bambini con ALTE include le informazioni ri-
guardanti la nascita pretermine, lapnea precedente, il livello
FIGURA 130-1
Rappresentazione schematica del sistema di controllo della
respirazione. I neuroni respiratori del tronco encefalico ricevono
informazioni da chemorecettori, recettori sensoriali periferici e
corteccia cerebrale. Queste informazioni vengono integrate e il
risultante output neuronale viene trasmesso al diaframma e ai
polmoni. Il segno + indica la stimolazione del recettore. (Da Andreoli
TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of
Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 171.)
CAPITOLO 130 Controllo della respirazione 503
di consapevolezza al momento dellevento, le malattie inter-
correnti, la accidit o rigidit/clonia (convulsione), lanam-
nesi alimentare, qualsiasi trauma e la condizione sociale della
famiglia. Lesame obiettivo deve concentrarsi su lividi e lesioni,
condizioni generali e neurologiche del bambino, stato nutrizio-
nale, pattern respiratorio e attivit cardiaca. La valutazione di
laboratorio dovrebbe includere gli elettroliti sierici, la glicemia,
lazoto ureico (BUN, Blood Urea Nitrogen) e la creatinina,
lemoglobina, lematocrito, la conta leucocitaria, una radiograa
del torace e lemogasanalisi. Considerare di effettuare il test per
il virus respiratorio sinciziale (VRS) e la pertosse nei pazienti
con evidenza di infezione respiratoria. Se si sospetta reusso ga-
stroesofageo, pu essere utile uno studio con pasto baritato o
con sonda pH-metrica. Il monitoraggio cardiorespiratorio per
12-24 ore in ospedale pu fornire informazioni sul pattern re-
spiratorio e cardiaco e sulle difcolt di alimentazione (soffoca-
mento, conati, vomito); fornisce inoltre il tempo per acquisire
unanamnesi pi dettagliata, accertare la situazione domiciliare
e alleviare lansia dei genitori. I test utili per determinare le cau-
se pertinenti allSNC includono la tomograa computerizzata
(TC) della testa, la risonanza magnetica (RM) del cervello e un
elettroencefalogramma (per le convulsioni).
Trattamento e prevenzione
Non ci sono raccomandazioni standard per quando deve essere
prescritto il monitoraggio domiciliare. La polisonnograa non
utile nel prevedere quali bambini con ALTE hanno pi probabi-
lit di andare incontro alla sindrome della morte improvvisa del
lattante (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome). La chiave per
la prevenzione degli eventi futuri identicare la causa sotto-
stante e trattarla. raccomandabile insegnare ai genitori del
bambino la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e tentare di
alleviare lansia che si accompagna allevento.
Sindrome della morte improvvisa del lattante
Eziologia ed epidemiologia
La SIDS denita come la morte inattesa di un bambino di et
inferiore a 1 anno la cui causa rimane inspiegata dopo autopsia,
studio della scena del decesso e revisione della storia clinica. Il
rischio di SIDS maggiore nei neonati pretermine e con basso
peso alla nascita, nei neonati di madri giovani con condizioni
economiche povere e che fumano sigarette, nei neonati afroame-
ricani e nativi americani e nei neonati le cui madri hanno fatto
abuso di farmaci. Il rischio di SIDS aumentato da tre a cinque
volte nei fratelli di bambini che sono morti di SIDS ed pi alto
durante linverno. La SIDS rara prima delle 4 settimane o dopo
i 6 mesi di vita ed pi comune tra i 2 ei 4 mesi di et. Linciden-
za della SIDS diminuita drasticamente dagli anni Ottanta.
Una variet di meccanismi sono stati proposti per spiegare la
SIDS, anche se nessuno stato dimostrato. La SIDS associata
alla posizione prona durante il sonno, specialmente su un lettino
morbido. La posizione supina durante il sonno (back-to-sleep),
ampiamente auspicata, spiega in parte la diminuzione dellinci-
denza della SIDS nel corso degli ultimi due decenni. Le attuali
teorie riguardo alla predisposizione alla SIDS comprendono
anomalie e ritardo di maturazione cellulari del tronco encefa-
lico correlati al controllo neuronale o cardiorespiratorio. Una
parte dei decessi per SIDS pu essere dovuto al prolungamento
dellintervallo QT allECG, ad anomalie del controllo della re-
spirazione da parte dellSNC e rirespirazione di CO
2
in caso di
sonno a faccia in gi (soprattutto in un lettino morbido).
Diagnosi differenziale
Si veda la Tabella 130-1 per la diagnosi differenziale della SIDS.
Prevenzione
C stato un calo significativo della SIDS con il programma
back-to-sleep e il mancato uso dei lettini morbidi. Quindi, tutti i
genitori devono essere istruiti a posizionare i loro bambini in po-
sizione supina, a meno che non vi siano controindicazioni medi-
che. Tutti i lettini morbidi devono essere evitati e i genitori che
condividono il letto con i loro bambini devono essere informati
sui rischi. inoltre raccomandata la riduzione del fumo di siga-
rette da parte della madre, sia durante sia dopo la gravidanza.
Apnea
Eziologia
Lapnea denita come la cessazione del usso daria che pu
essere dovuta a mancanza di sforzo respiratorio (apnea centrale) o
a ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva). Lapnea
centrale della durata di meno di 10 secondi comune nei neo-
nati sani e pu essere presente in bambini normali durante il
sonno, soprattutto dopo un sospiro. Pause centrali che durano
pi di 15-20 secondi sono considerate anormali. Lapnea centra-
le pi comune nei neonati e lapnea ostruttiva, specialmente
durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno), pi comune
nei bambini pi grandi.
I neonati pretermine possono presentare lapnea della pre-
maturit, che consiste in ricorrenti episodi di apnea spesso di
origine centrale, anche se possono essere di natura mista cen-
trale/ostruttiva. Lapnea della prematurit dovrebbe risolversi
TABELLA 130-1 Diagnosi differenziale della
sindrome della morte improvvisa del lattante
Infezione fulminante*

Botulismo infantile

Patologie convulsivanti

Tumore cerebrale*
Ipoglicemia

Decit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media

Decit di carnitina*

Difetto del ciclo dellurea

Abuso infantile*

Soffocamento accidentale

Emosiderosi/sindrome polmonare emorragica


Esposizione a fungo ambientale tossico
Intossicazione da farmaci

Aritmia cardiaca
Reusso gastroesofageo*

Volvolo intestinale/shock*
Laringospasmo
*Evidente o sospettato allautopsia.

Relativamente comune.

Test diagnostico richiesto.


504 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
a circa 44 settimane di et postconcezionale. Sui lattanti pi
grandi e i bambini con apnea devono essere eseguite indagini
accurate (Tab. 130-2).
La sindrome da apnea ostruttiva nel sonno (OSA, Ob-
structive Sleep Apnea), che colpisce il 2-3% dei bambini
piccoli, causata dalla completa o parziale ostruzione delle vie
aeree superiori durante il sonno. Si presenta come episodi di
pause respiratorie, gasping e sonno agitato che possono portare a
ipossia e ipercapnia. Come conseguenza della scarsa qualit del
sonno, i bambini possono avere difcolt al risveglio mattutino,
sonnolenza diurna, alterazioni del comportamento, ritardo di
crescita e scarso rendimento scolastico. Lipossia o lipercapnia
notturna pu determinare cefalea mattutina e, nei casi pi gravi,
ipertensione e cuore polmonare. Lipertroa adenotonsillare la
causa pi comune di OSA nei bambini piccoli, ma altri fattori di
rischio per lOSA includono obesit, malformazioni craniofac-
ciali, glossoptosi e malattie neuromuscolari. Non tutti i bambini
che russano hanno lOSA e molti bambini piccoli con OSA non
hanno il classico quadro di sonnolenza diurna e respirazione
ansimante. Quindi, se la diagnosi in dubbio, dovrebbe essere
confermata con un polisonnogramma.
Il trattamento dellOSA inizia dallo stabilire se il bambino
trarr benecio da unadenoidectomia, con o senza tonsillec-
tomia. Se lintervento chirurgico non indicato o non riesce
ad alleviare il problema, allora la pressione positiva continua
(CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o la pressione po-
sitiva a doppio livello (BiPAP, Bi-Level Positive Airway Pressure)
tramite interfaccia nasale pu essere utilizzata per distendere
le vie aeree superiori durante il sonno. Ci richiede una ma-
schera nasale molto aderente, che non pu essere ben tollerata
nei bambini di meno di 2 anni di et.
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS,
Congenital Central Alveolar Hypoventilation) una malattia
rara, in cui vi profonda perdita del controllo respiratorio du-
rante il sonno che determina apnea centrale, ipercapnia e ipos-
siemia. La maggior parte dei pazienti affetti da CCHS presenta
TABELLA 130-2 Categorie di apnea
Patologia Esempio Meccanismo Segni Trattamento
Apnea della
prematurit
Prematuro (<36 settimane) Controllo centrale, ostruzione
delle vie aeree superiori
Apnea, bradicardia Teollina, caffeina,
CPAP nasale,
intubazione
Disturbi
del controllo
respiratorio
Sindrome da ipoventilazione
centrale congenita (CCHS,
Congenital Central
Hypoventilation Syndrome)
Controllo centrale anormale Apnea Ventilazione meccanica
Ipoventilazione
da obesit
Obesit patologica, sindrome
di Prader-Willi
Ostruzione delle vie aeree,
controllo centrale inefcace
Sonnolenza, cuore
polmonare
Teollina, perdita di
peso
Apnea
ostruttiva
del sonno
Ipertroa adenotonsillare,
sequenza di Pierre Robin,
sindrome di Down
Ostruzione delle vie aeree
da ipertroa tonsillare o
adenoidea, macroglossia,
micrognazia, ipoplasia
mediofacciale
Sonnolenza diurna,
russamento, sonno
agitato, enuresi,
scarso rendimento
scolastico, problemi
di comportamento,
respirazione buccale
Tonsillectomia,
adenoidectomia,
trombe nasali, CPAP,
uvuloveloplastica
Pause
del respiro
cianogene
Pause del respiro in bambino
<3 anni
Apnea espiratoria prolungata;
anossia cerebrale
Cianosi, sincope,
ni movimenti
tonico-clonici
Rassicurazione sul fatto
che la condizione
autolimitante;
necessario escludere
disturbi convulsivi
Pause
del respiro
pallide
Bambino con pause del respiro Asistolia, convulsioni anossiche
riesse
Insorgenza rapida,
con o senza pianto;
pallore; bradicardia;
convulsioni
necessario escludere
disordini convulsivi
SIDS Neonato precedentemente
normale; aumentata incidenza
con prematurit, SIDS nei
fratelli, abuso materno di
farmaci, fumo di sigarette,
sesso maschile; eventuali
precedenti di infezioni minori
delle alte vie aeree
Controllo respiratorio
centrale; aritmia
cardiaca sconosciuta;
proposto: soffocamento,
problemi del controllo
cardiaco centrale(?)
Iperriscaldamento
Disfunzione dei chemorecettori
Abuso infantile
Lattante di 2-4 mesi
trovato nel lettino
cianotico, apnoico
e senza polso
Nessun trattamento
Non dimostrata
lefcacia preventiva
delluso domiciliare di
un monitor per lapnea
La posizione supina
durante il sonno
(back to sleep) riduce il
rischio
(?), fattore contribuente non provato; CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), pressione positiva continua nelle vie aeree (con maschera facciale o
nasocannule); SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), sindrome della morte improvvisa del lattante.
Dati da Southall D: Role of apnea in the sudden infant death syndrome. Pediatrics 81:73, 1988; Mark J, Brooks J: Sleep-associated airway problems in children.
Pediatr Clin North Am 31:907, 1984; e Gordon N: Breath-holding spells. Dev Med Child Neurol 29:811, 1987.
CAPITOLO 131 Ostruzione delle vie aeree superiori 505
un difetto nel gene PHOX2B, che necessario per lo sviluppo
del sistema nervoso autonomo. La maggior parte dei bambini
con CCHS manifesta difcolt respiratorie entro le prime setti-
mane di vita, anche se la CCHS pu presentarsi anche pi tardi
durante linfanzia. La CCHS associata a un aumentato rischio
di malattia di Hirschsprung e di tumori della cresta neurale. Le
cause secondarie di ipoventilazione centrale comprendono i far-
maci che bloccano lo stimolo centrale del respiro (stupefacenti),
la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), la di-
sautonomia, laumento della pressione endocranica, i tumori
dellSNC e i disturbi mitocondriali/metabolici.
C A P I T O L O 131
Ostruzione delle vie aeree
superiori
EZIOLOGIA
Lostruzione delle vie aeree superiori, che denita come lostru-
zione di qualsiasi tratto delle vie aeree che si trovi al di sopra del
torace, pu variare dallostruzione nasale causata dal comune raf-
freddore allostruzione, potenzialmente letale, del laringe e della
trachea superiore (spazio sottoglottico). Nei bambini, lostruzione
nasale di solito pi un fastidio che un pericolo, perch la bocca
pu servire come via aerea, mentre pu costituire un problema
serio per i neonati, che respirano prevalentemente attraverso il
naso. La diagnosi differenziale di ostruzione delle vie aeree varia
con let del paziente e pu anche essere suddivisa in cause sotto-
glottiche e sopraglottiche (Tabb. da 131-1 a 131-3).
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Lostruzione delle vie aeree superiori pi evidente durante lin-
spirazione, perch la pressione negativa generata tende a far collas-
sare le vie aeree superiori, aumentando la resistenza al usso daria
e producendo un rumore inspiratorio. Il rumore delle vie respi-
ratorie pi comunemente associato a ostruzione delle vie aeree
superiori lo stridore, un suono aspro causato dalla vibrazione
delle strutture delle vie aeree. A volte lo stridore pu essere pre-
sente anche in espirazione. La laringomalacia (laringe molle) la
causa pi comune di stridore inspiratorio nei neonati e pu essere
aggravata da problemi di deglutizione e reusso gastroesofageo.
La raucedine suggerisce il coinvolgimento delle corde vocali. Lo
stridore spesso diminuisce durante il sonno a causa del minor
usso inspiratorio e della minore pressione negativa e vibrazione
delle pareti delle vie aeree. I bambini con ostruzione delle vie ae-
ree superiori possono avere un aumento del lavoro respiratorio in
inspirazione manifestato da retrazioni soprasternali.
INDAGINI DIAGNOSTICHE
La valutazione radiograca di un bambino con stridore pu non
essere utile. Tuttavia, le proiezioni laterali del collo e del rinofarin-
ge possono evidenziare unipertroa adenoidea. Nelle proiezioni
antero-posteriori (AP) del collo con la testa in estensione, lo spazio
sottoglottico dovrebbe essere simmetrico e le pareti laterali delle
vie aeree dovrebbero scendere diritte. Unasimmetria suggerisce
una stenosi sottoglottica o una massa, mentre un restringimen-
to simmetrico suggerisce un edema sottoglottico. Tuttavia, que-
sti reperti possono essere sfumati. La tomograa computerizzata
(TC) delle vie aeree superiori pu contribuire a delineare il sito di
ostruzione, ma nei bambini pi piccoli pu richiedere la sedazio-
ne. La rinofaringoscopia essibile, che pu essere eseguita senza
sedazione, estremamente utile per accertare la perviet delle vie
TABELLA 131-1 Diagnosi differenziale dellostruzione
delle vie aeree superiori correlata allet
NEONATO
Stenosi sottoglottica congenita (rara)
Atresia delle coane
Micrognazia (sindrome di Pierre Robin, sindrome di Treacher
Collins, sindrome di DiGeorge)
Macroglossia (sindrome di Beckwith-Wiedemann, ipotiroidismo,
malattia di Pompe, trisomia 21, emangioma)
Velo laringeo, schisi, atresia
Laringospasmo (intubazione, aspirazione, transitorio)
Paralisi/paresi delle corde vocali (pianto debole; unilaterale o
bilaterale, con o senza aumento della pressione intracranica da
malformazione di Arnold Chiari o da altre patologie del sistema
nervoso centrale)
Collasso faringeo
Dislocamento della cartilagine nasale
Stenosi dellapertura nasale piriforme
Encefalocele nasale
INFANZIA
Laringomalacia (disturbo eziologico pi frequente)
Stenosi sottoglottica (congenita, acquisita, per esempio,
dopo intubazione)
Emangioma delle vie aeree
Lingua (macroglossia, tumore dermoide, teratoma, tiroide
ectopica)
Discinesia laringea
Papillomatosi laringea
Anelli vascolari
Rinite
BAMBINI CHE MUOVONO I PRIMI PASSI
Croup virale (eziologia pi frequente nei bambini da 6 mesi a 4
anni di et)
Croup spasmodico/ricorrente
Tracheite batterica (tossica, febbre alta)
Corpo estraneo (delle vie aeree o esofageo)
Papillomatosi laringea
Ascesso retrofaringeo
Tonsille e adenoidi ipertroche
BAMBINI PI GRANDI
Epiglottite (infezione, rara)
Lesione da inalazione (ustioni, gas tossici, idrocarburi)
Corpi estranei
Angioedema (anamnesi familiare, angioedema cutaneo)
Analassi (anamnesi allergica, respiro sibilante, ipotensione)
Trauma (frattura del laringe o della trachea)
Ascesso peritonsillare (adolescenti)
Mononucleosi
Angina di Ludwig
5
0
6




S
E
Z
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O
N
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1
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R
I
O
TABELLA 131-2 Diagnosi differenziale dellostruzione acuta delle vie aeree superiori
Caratteristiche
cliniche/
anamnestiche
Laringotracheobronchite
(croup) Laringite Croup spasmodico Epiglottite
Croup membranoso
(tracheite batterica)
Et 6 mesi-3 anni 5 anni-adolescenza 3 mesi-3 anni 2-6 anni Qualsiasi et (3-10 anni)
Localizzazione Sottoglottica Sottoglottica Sottoglottica Sopraglottica Trachea con infezione batterica
secondaria (Staphylococcus
aureus, Moraxella catarrhalis)
Agente(i)
eziologico(i)
Virus parainuenzale, virus
dellinuenza, VRS; raramente
Mycoplasma, morbillo, adenovirus
Come per croup Non infettiva, inammazione
da Haemophilus inuenzae
di tipo b
Virus respiratorio
Prodromo/
esordio
Febbre, infezione del tratto
respiratorio superiore
Infezione del tratto
respiratorio superiore,
mal di gola notturno
Insorgenza improvvisa,
prodromo breve, episodi
precedenti
Esordio rapido
Febbre alta
Febbre alta con rapido
deterioramento
Stridore S Nessuno S Raramente S
Retrazioni S Nessuna S S S
Voce Rauca Rauca Rauca Attutita Normale o rauca
Posizione
del corpo
Normale Normale Normale Seduto tripode; pendente
in avanti
Normale
Aspetto Normale o ansioso Normale Ansioso Agitato; tossico Ansioso; tossico
Deglutizione Normale Normale Normale Scialorrea Normale
Tosse S Rara Si No A volte
Tossicit Rara No No Grave Grave
Febbre Temperatura corporea di solito
<38,5 C
Temperatura corporea
di solito <38,5 C
No Temperatura corporea
di solito >39 C
Temperatura corporea di solito
>39 C
Aspetto
radiograco
Restringimento sottoglottico; segno
del campanile
Normale Restringimento sottoglottico
dellepiglottide
Segno del pollice
di ispessimento
dellepiglottide
Bordi tracheali irregolari
sfrangiati; segno
del campanile
Conta
leucocitaria
Normale Normale Normale Leucocitosi con banda
elevata
Leucocitosi con elevata
percentuale di banda
Terapia Aerosol con adrenalina, steroidi per
via sistemica, steroidi per aerosol,
nebbia fredda
Nessuna Come per il croup virale Intubazione
endotracheale;
antibiotici
Antibiotici; intubazione,
se necessario
Prevenzione Nessuna Nessuna Nessuna Vaccino coniugato per H.
inuenzae di tipo b
Nessuno
C
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P
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O
L
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1
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o
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5
0
7
Caratteristiche
cliniche/
anamnestiche Ascesso retrofaringeo Corpo estraneo Angioedema Ascesso peritonsillare Papillomatosi laringea
Et <6 anni 6 mesi-5 anni Tutte le et >10 anni 3 mesi-3 anni
Localizzazione Faringe posteriore Sopra- o sottoglottica,
variabile
Variabile Orofaringe Laringe, corde vocali, trachea
Eziologia Streptoccus aureus anaerobi Piccoli oggetti, verdure,
giocattoli, monete
Decit di C1-esterasi; analassi Streptococchi di gruppo
A anaerobi
HPV
Prodromo/
esordio
Insidioso o improvviso Improvviso Improvviso Bifasico con
peggioramento
improvviso
Cronico
Stridore No S S No Possibile
Retrazioni S S variabili S No No
Voce Attutita Ostruzione
completa afono
Rauca, a volte normale Patata bollente, attutita Rauca
Posizione
del corpo
Collo incurvato o normale Normale Normale; possibile edema
facciale, ansia
Normale Normale
Aspetto Scialorrea Variabile, di solito
normale
Normale Scialorrea, trisma Normale
Tosse No Variabile; produttiva
se tracheale
Possibile No Variabile
Tossicit Moderata-grave Nessuno, ma dispnea Nessuno, a meno che sia
presente shock analattico
o grave anossia
Dispnea No
Febbre Temperatura corporea di solito
>38,5 C
No No Temperatura corporea
di solito >38,5 C
No
Aspetto
radiograco
Ispessimento dello spazio
retrofaringeo
Possibile osservare
un oggetto radiopaco
Come per il croup virale Non necessaria Pu essere normale
Conta
leucocitaria
Leucocitosi con banda elevata Normale Normale Leucocitosi con elevata
percentuale di banda
Normale
Terapia Antibiotici; drenaggio chirurgico
dellascesso
Rimozione endoscopica Analassi: adrenalina, liquidi per
via endovenosa, steroidi; decit
di C1-esterasi: danazolo,
infusione di C1-esterasi
Antibiotici; aspirazione Laserterapia, ripetute
escissioni, interferone
Prevenzione Nessuna Evitare i piccoli oggetti;
supervisione
Evitare gli allergeni; plasma
fresco congelato per
langioedema congenito
Trattare subito le infezioni
streptococciche
del gruppo A
Trattare le lesioni
genitourinarie materne;
possibile taglio cesareo?
VRS, virus respiratorio sinciziale; HPV (Human Papillomavirus), papillomavirus umano.
Modicata da Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. Modied
from Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126.
508 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
aeree, la presenza di tessuto adenoideo, le lesioni delle corde vocali
e delle altre vie aeree e la laringomalacia. La broncoscopia pu es-
sere utile per accertare lo spazio sottoglottico e le grandi vie aeree
intratoraciche, ma questa procedura richiede sedazione profonda.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Ipertroa adenoidea e tonsillare
Eziologia
La causa pi comune di ostruzione cronica delle vie aeree supe-
riori nei bambini lipertroa delle adenoidi e delle tonsille. Le
adenoidi sono tessuto linfoide emergente dalle pareti posteriore
e superiore del rinofaringe nella regione delle coane. Liperplasia
adenoidea e tonsillare pu essere aggravata da infezioni ricorren-
ti, allergie e irritanti per via inalatoria.
Manifestazioni cliniche
I segni di ipertrofia adenoidea e tonsillare sono respirazione
buccale, russamento e, in alcuni pazienti, apnea ostruttiva del
sonno (si veda il Capitolo 130). Le trombe di Eustachio entrano
nel rinofaringe a livello delle coane e possono essere ostruite
da un aumento di volume delle adenoidi, che predispongono a
otite media persistente o ricorrente.
Indagini diagnostiche
Lipertroa adenoidea si evidenzia con una radiograa laterale
del rinofaringe o con la rinofaringoscopia essibile.
Trattamento
Se le tonsille o le adenoidi sono grandi e contribuiscono in mo-
do signicativo allostruzione delle vie aeree superiori, allora il
trattamento pi efcace la loro rimozione. Poich le adenoidi
non sono un vero e proprio organo, ma piuttosto consistono in
tessuto linfoide, la ricrescita dopo adenoidectomia possibile. Le
tonsille possono ingrandirsi no al punto di produrre ostruzione
delle vie aeree, ma spesso la sola adenoidectomia sar sufciente.
Tuttavia, se le tonsille sono grandi e lostruzione grave, pu es-
sere necessario rimuovere le tonsille in aggiunta alle adenoidi.
Stenosi (atresia) delle coane
La stenosi/atresia delle coane un problema congenito che si ma-
nifesta nel periodo neonatale. Pu essere bilaterale o unilaterale ed
una causa relativamente rara di distress respiratorio nei neonati. I
neonati in genere hanno una respirazione nasale obbligata, quindi
unostruzione delle vie nasali pu causare notevole difcolt respira-
toria. Il pianto bypassa lostruzione, perch i bambini che piangono
respirano attraverso la bocca. Limpossibilit a far passare facilmente
un piccolo catetere attraverso le narici dovrebbe sollevare il sospetto
di atresia delle coane. La diagnosi confermata con la TC e ispe-
zionando direttamente larea con un rinofaringoscopio essibile. La
via aerea orale pu essere utile nel breve termine, ma il trattamento
denitivo lintervento chirurgico (si veda il Capitolo 57).
Croup (laringotracheobronchite)
Si veda il Capitolo 102.
Epiglottite
Si veda il Capitolo 102.
Tracheite batterica
Si veda il Capitolo 102.
Laringomalacia (laringe molle)
Eziologia
La laringomalacia dovuta al collasso eccessivo delle strutture
della glottide, in particolare lepiglottide e le cartilagini aritenoi-
dee, durante linspirazione, anche se la sua causa precisa non
nota. Pu essere dovuta a diminuzione del tono muscolare del
laringe e delle strutture circostanti o a immaturit delle strutture
cartilaginee. Lo stridore inspiratorio alla nascita o subito dopo
dovrebbe sollevare il sospetto di laringomalacia (si veda la
Tab. 131-1). Questa una condizione relativamente comune
ed la causa pi frequente di stridore nei bambini. Di solito
non determina distress respiratorio importante, ma a volte
abbastanza grave da causare ipoventilazione (ritenzione di CO
2
)
,

ipossiemia e difcolt di alimentazione.
TABELLA 131-3 Differenziazione tra cause sopraglottiche e sottoglottiche di ostruzione delle vie aeree
Caratteristica Ostruzione sopraglottica Ostruzione sottoglottica
Comuni sindromi cliniche Epiglottite, ascesso peritonsillare e retrofaringeo Croup, angioedema, corpo estraneo, tracheite
Stridore Modesto Forte
Voce Soffocata Rauca
Disfagia S No
Posizione seduta o curva S No
Tosse abbaiante No S
Febbre Alta (temperatura >39 C) Moderata (temperatura 38-39 C)
Tossica S No, a meno che sia presente tracheite
Trisma S No
Scialorrea S No
Edema facciale No No, a meno che sia presente angioedema
Adattata da Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al: Acute upper airway obstruction: Croup and epiglottitis. Pediatr Clin North Am 28:859880, 1981.
CAPITOLO 131 Ostruzione delle vie aeree superiori 509
Manifestazioni cliniche
Il segno principale di laringomalacia lo stridore inspiratorio,
con modesta o nessuna componente espiratoria. Lo stridore in
genere pi forte quando il bambino si alimenta o si muove e
diminuisce quando il bambino rilassato, in posizione supina o
con il collo esso. Qualsiasi condizione che aumenta linam-
mazione delle vie aeree superiori aggraver la laringomalacia, in-
clusi infezioni respiratorie virali, disfagia (disfunzione della de-
glutizione) e reusso gastroesofageo. La laringomalacia di norma
ha un picco a 3-5 mesi det e si risolve a 6-12 mesi det. Tut-
tavia, a volte pu persistere in bambini altrimenti normali no
a 24 mesi det, e anche pi a lungo nei bambini con patologie
di base, in particolare malattie neurologiche che interessano il
controllo dei muscoli delle vie aeree superiori.
Indagini diagnostiche
In molti bambini con presunta laringomalacia, la diagnosi pu
essere sospettata dallanamnesi e dallesame obiettivo. Se il pa-
ziente segue il decorso tipico per laringomalacia, non neces-
saria alcuna indagine ulteriore. Tuttavia, per confermare la dia-
gnosi, che importante nei casi pi gravi o atipici, il paziente
deve sottoporsi a rinofaringoscopia/laringoscopia essibile per
valutare la perviet e il movimento dinamico (collasso) del la-
ringe e delle strutture circostanti. Essa pu inoltre individuare
anomalie delle corde vocali e lesioni delle vie aeree.
Trattamento
Nella maggior parte dei casi, non necessaria alcuna terapia per la
laringomalacia. Il bambino dovrebbe essere monitorato con cura
durante i periodi di infezione delle vie respiratorie per leventuale
compromissione respiratoria, anche se la maggior parte dei bam-
bini con laringomalacia tollera abbastanza bene le infezioni. I
lattanti con laringomalacia grave che determina ipoventilazione,
ipossia o ritardo di crescita possono trarre benecio da un inter-
vento chirurgico (ariepiglottoplastica) o, nei casi estremi, da una
tracheostomia per bypassare le vie aeree superiori.
Stenosi sottoglottica
Eziologia
La stenosi sottoglottica il restringimento della porzione della
trachea subito al di sotto delle corde vocali. Pu essere conge-
nita, ma pi spesso acquisita. Lintubazione endotracheale,
soprattutto lintubazione prolungata o ripetuta necessaria in
alcuni neonati prematuri, pu portare a inammazione e cica-
trizzazione dello spazio sottoglottico.
Manifestazioni cliniche
La stenosi sottoglottica si pu presentare con stridore, che spes-
so bifasico (sia in espirazione sia in inspirazione). Tuttavia, lo
stridore di solito pi evidente in inspirazione. Con laumento
dello sforzo respiratorio, lo stridore diventa pi forte. La stenosi
sottoglottica pu anche essere associata a un colpo di tosse si-
mile a quello osservato nel croup. Le infezioni respiratorie pos-
sono causare edema sottoglottico, aggravando le manifestazioni
cliniche della stenosi sottoglottica.
Indagini diagnostiche
La diagnosi denitiva richiede la valutazione endoscopica me-
diante broncoscopia rigida o essibile.
Trattamento
La stenosi sottoglottica lieve pu essere gestita in modo con-
servativo e pu migliorare in misura sufciente da sola con la
crescita delle vie aeree. I casi pi gravi richiedono lintervento
chirurgico. A seconda della natura della lesione, il trattamento
laser endoscopico pu essere efcace. Altre opzioni chirurgiche
includono la tracheoplastica e le procedure di incisione della
cricoide. Una cannula tracheostomica pu essere richiesta per
bypassare lo spazio sottoglottico, no a quando le vie aeree sono
sufcientemente pervie per consentire un adeguato usso daria.
Masse
Le masse delle vie aeree superiori sono relativamente rare. Il pi
frequente tumore laringeo durante linfanzia lemangioma,
che di solito si presenta prima dei 6 mesi di et. I neonati con
stridore, soprattutto se bifasico, devono essere esaminati atten-
tamente per emangiomi cutanei sul viso con una distribuzione
nella regione della barba, che si verica nel 50% dei bambini
con emangiomi laringei. Le lesioni sottoglottiche determinano
un restringimento asimmetrico dello spazio sottoglottico nelle
radiografie AP del laringe, ma la diagnosi definitiva richiede
lendoscopia. Il trattamento degli emangiomi controverso, ma
la laserterapia e i corticosteroidi (sia per iniezione locale sia
per via sistemica) sono stati utilizzati con discreto successo. Se
lostruzione grave, pu essere necessaria una cannula tracheo-
stomica no a quando la lesione regredisce spontaneamente o
migliora con la terapia. Come per gli emangiomi cutanei, la re-
gressione spontanea si verica, ma pu richiedere diversi anni.
La papillomatosi laringea giovanile una condizione con
tumori benigni causati dal papillomavirus umano (HPV [Human
Papillomavirus]-6 e HPV-11) acquisito alla nascita da condilomi
genitali materni. Le manifestazioni cliniche iniziano di solito nel-
linfanzia e comprendono stridore bifasico e voce/pianto rauco. Le
lesioni sono pi comunemente localizzate nel laringe, ma possono
diffondersi distalmente nella trachea, nei grossi bronchi e anche
nel parenchima polmonare. Le opzioni di trattamento, che sono
limitate e raramente curative, includono laserterapia e interferone.
La tracheostomia pu essere richiesta per garantire una via aerea
adeguata, ma dovrebbe essere evitata quando possibile, poich
predispone alla diffusione del tumore nelle vie aeree distali.
Paralisi delle corde vocali
Eziologia
La paralisi delle corde vocali una causa importante di disfun-
zione laringea. La paralisi pu essere unilaterale o bilaterale ed
causata pi spesso da danni al nervo laringeo ricorrente che da
una lesione centrale. Il nervo laringeo ricorrente di sinistra passa
intorno allarco aortico ed pi suscettibile a danni del nervo
laringeo di destra. La lesione dei nervi periferici pu essere cau-
sata da traumi (trazione del collo dei neonati durante il parto
o procedure chirurgiche toraciche) e lesioni mediastiniche. Le
cause centrali includono la malformazione di Arnold-Chiari
(mielomeningocele), lidrocefalo e lemorragia intracranica.
Manifestazioni cliniche
La paralisi delle corde vocali si presenta come stridore bifasico
e alterazioni della voce e del pianto, compreso un pianto de-
bole (nei bambini), raucedine e afonia. La paralisi unilaterale
510 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
pu essere relativamente asintomatica, anche se spesso la voce
interessata. Il ruolo di protezione delle vie aeree da parte delle
corde vocali durante la deglutizione espone i bambini con pa-
ralisi delle corde vocali a rischio di aspirazione, spesso manife-
stata allassunzione di bevande con colpi di tosse e/o episodi di
soffocamento e suoni grossolani delle vie aeree.
Trattamento e prognosi
I pazienti con lesione traumatica del nervo laringeo ricorrente
hanno spesso un miglioramento spontaneo nel corso del tempo,
di solito entro 3-6 mesi. Se la paralisi delle corde vocali non
regredita entro 1 anno dalla lesione, allora probabile un danno
permanente. In alcuni casi, liniezione di schiuma gelatinosa in
una corda vocale paralizzata pu riposizionare la corda stessa per
migliorare la fonazione e la protezione delle vie aeree. I pazienti
con paralisi delle corde vocali con conseguente ostruzione grave
delle vie aeree e aspirazione possono necessitare del posiziona-
mento di una cannula tracheostomica.
C A P I T O L O 132
Patologie delle vie aeree
inferiori, del parenchima
e della vascolarizzazione
polmonare
EZIOLOGIA
Ci sono molte cause di patologie delle basse vie aeree, che vanno
dalle infezioni acute e croniche ai processi inammatori (asma,
aspirazione), alle lesioni endoluminali (endobronchiali) e alle
compressioni estrinseche delle vie aeree (Tab. 132-1). Le patologie
delle basse vie aeree spesso determinano ostruzione delle vie aeree.
La pi frequente patologia delle vie aeree inferiori lasma, che
determina ostruzione bronchiale diffusa da inammazione delle
vie aeree, costrizione della muscolatura liscia bronchiale ed ecces-
so di secrezioni. Gli episodi di respiro sibilante da infezione virale
sono frequenti, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni det. Que-
sti episodi spesso rispondono alla terapia dellasma e due terzi dei
bambini supereranno gli episodi di respiro sibilante dopo i 3 anni
det. Laltro terzo continuer ad avere sintomi dellasma come
i bambini pi grandi. Il respiro sibilante che inizia nelle prime
settimane o nei primi mesi di vita o che persiste nonostante un
trattamento aggressivo dellasma probabilmente non determi-
nato dallasma e necessita di unulteriore valutazione diagnostica.
Il respiro sibilante localizzato a una zona del torace suggerisce un
restringimento focale delle vie aeree (aspirazione di corpo estraneo
o compressione estrinseca da parte di masse o linfonodi).
MANIFESTAZIONI CLINICHE
A differenza dellostruzione delle vie aeree superiori, lostruzione
al di sotto dellingresso nel torace determina pi respiro sibi-
lante in espirazione che in inspirazione. Un sibilo un suono
continuo prodotto dalla vibrazione delle pareti delle vie aeree e
in genere ha una maggiore caratteristica musicale rispetto allo
stridore. La pressione intratoracica aumentata rispetto alla pres-
sione atmosferica durante lespirazione, la quale tende a collassare
le vie aeree intratoraciche e accentua il restringimento delle vie
aeree in espirazione. Questo si manifesta con sibilo espiratorio,
TABELLA 132-1 Cause di respiro sibilante
nellinfanzia
ACUTE
Malattia reattiva delle vie respiratorie
Asma
Asma indotto da sforzo
Reazioni di ipersensibilit
Edema bronchiale
Infezione (per esempio, bronchiolite)
Inalazione di gas o di particolato irritante
Aumento della pressione venosa polmonare
Ipersecrezione bronchiale
Infezione
Inalazione di gas o di particolato irritante
Farmaci colinergici
Aspirazione
Corpo estraneo
Inalazione di contenuto gastrico
CRONICHE O RICORRENTI
Malattia reattiva delle vie respiratorie (si veda sotto Acute)
Reazioni di ipersensibilit, aspergillosi broncopolmonare allergica
(osservata solo in bambini con asma o brosi cistica)
Collasso dinamico delle vie aeree
Broncomalacia/tracheomalacia
Adduzione delle corde vocali (movimento paradosso delle corde
vocali)
Compressione delle vie aeree da parte di masse o di vasi sanguigni
Anello/legamento vascolare
Arteria anonima anomala
Dilatazione dellarteria polmonare (assenza della valvola
polmonare)
Cisti bronchiali o polmonari
Linfonodi (tubercolosi, linfoma)
Aspirazione
Corpo estraneo
Reusso gastroesofageo
Disfunzione della deglutizione (disfagia)
Fistola tracheoesofagea
Ipersecrezione bronchiale o decit di clearance delle secrezioni
Bronchite, bronchiectasie
Fibrosi cistica
Discinesia ciliare primaria
Lesioni intrinseche delle vie aeree
Tumori endobronchiali (carcinoidi)
Tessuto di granulazione endobronchiale
Tubercolosi endobronchiale
Stenosi bronchiale o tracheale
Bronchiolite obliterante
Insufcienza cardiaca congestizia
CAPITOLO 132 Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 511
prolungata fase espiratoria e aumento del lavoro respiratorio in
espirazione. Nei pazienti con infezione cronica delle vie respirato-
rie (per esempio, brosi cistica [FC]), i bronchi vengono danneg-
giati e dilatati (bronchiectasie) in modo permanente. I pazienti
con bronchiectasie hanno episodi di tosse, spesso produttiva di
escreato purulento, e possono avere crepitii inspiratori che sono
causati dal rumore di apertura delle vie aeree durante linspirazio-
ne e dal passaggio dellaria attraverso le secrezioni bronchiali.
INDAGINI DIAGNOSTICHE
Quando si sospetta lasma, il tentativo di una terapia empirica
(broncodilatatori, cicli brevi di corticosteroidi per via orale, uso
a lungo termine di corticosteroidi per via inalatoria) utile per
la diagnosi. Nei bambini di et superiore ai 6 anni, le prove di
funzionalit respiratoria (spirometria) possono essere utilizzate
per valutare lostruzione del usso aereo e la risposta ai bron-
codilatatori. Levidenza di ostruzione delle vie aeree e una ri-
sposta al broncodilatatore nei test di funzionalit polmonare,
anche se non necessariamente diagnostica, sono suggestive di
asma. Tuttavia, valori normali non escludono lasma. Le radio-
grae del torace non sono particolarmente utili nella diagnosi
di asma. Durante una riacutizzazione di asma acuto, la radio-
grafia del torace pu mostrare iperinflazione e addensamenti
irregolari a causa di atelettasie, che sono spesso scambiati per
una polmonite. Quindi, i bambini con esacerbazioni asmatiche
ricorrenti possono essere etichettati come soggetti con polmo-
niti ricorrenti. La maggior parte dei bambini con asma non ha
bisogno di valutazione radiograca a ogni episodio di respiro
sibilante, ma quelli con signicativa difcolt respiratoria, feb-
bre, anamnesi compatibile con aspirazione di corpo estraneo o
reperto auscultatorio focale dovrebbero eseguire una radiograa
postero-anteriore (PA) e laterale del torace. Liperinflazione
generalizzata, indicata dallappiattimento del diaframma e dal-
laumentato diametro antero-posteriore (AP) del torace, sug-
gerisce una diffusa ostruzione delle piccole vie aeree. Liperin-
azione localizzata, soprattutto nelle proiezioni in espirazione,
suggerisce unostruzione bronchiale localizzata (corpo estraneo
o anomalia anatomica). La disfagia, che determina inalazione
e inammazione delle vie aeree, si pu presentare con respiro
sibilante persistente. Essa meglio accertata con unindagine
videouoroscopica della deglutizione. Il reusso gastroesofa-
geo pu anche portare a respiro sibilante, predisponendo a ina-
lazione o aggravando lasma. Per un approfondimento sullasma
si veda il Capitolo 74.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Tracheomalacia
Eziologia
La tracheomalacia una trachea molle causata da mancanza di
integrit strutturale della parete tracheale. Gli anelli trachea-
li cartilaginei di solito si estendono per un arco di circa 320,
mantenendo la rigidit della trachea durante i cambiamenti del-
la pressione intratoracica. Con la tracheomalacia, gli anelli carti-
laginei non possono estendersi molto intorno alla circonferenza,
possono essere completamente assenti o essere presenti ma dan-
neggiati e, spesso, la parte posteriore membranosa della trachea
pi ampia del solito. Queste alterazioni possono determinare
un collasso eccessivo della trachea durante lespirazione. La tra-
cheomalacia pu essere congenita (stola tracheoesofagea o sin-
dromi da displasia ossea) o acquisita (ventilazione meccanica a
lungo termine). La tracheomalacia devessere differenziata dalla
compressione tracheale estrinseca da parte di masse o di strut-
ture vascolari. In alcuni pazienti, una tracheomalacia localizzata
pu persistere dopo che la trachea stata liberata dalla compres-
sione di una massa o di vasi sanguigni anomali. Le infezioni
virali possono esacerbare la tracheomalacia, determinando sibili
espiratori grossolani e tosse. I rumori espiratori della tracheoma-
lacia sono spesso erroneamente attribuiti ad asma o bronchiolite
e la tosse spesso a torto diagnosticata come croup.
Manifestazioni cliniche
Con la tracheomalacia, il collasso tracheale pu manifestarsi so-
lo durante lespirazione forzata o con la tosse. La tracheomalacia
comunemente aggravata dalle infezioni respiratorie. Il collasso
delle vie aeree pu causare sibili espiratori grossolani ricorren-
ti e un prolungamento della fase espiratoria. Nei neonati con
tracheomalacia grave, la trachea pu collassare completamente
durante le fasi di agitazione, con conseguenti episodi di cianosi
che somigliano a episodi di apnea. La voce normale, cos come
lo sforzo inspiratorio. Nei bambini pi grandi, il segno distin-
tivo una tosse ottusa grassa, dovuta alla vibrazione delle pareti
della trachea. Questa tosse pu essere forte, persistente e spesso
erroneamente diagnosticata come croup.
Trattamento
I neonati con tracheomalacia lieve-moderata di solito non richie-
dono alcun intervento. La tracheomalacia migliora con la crescita
delle vie aeree a mano a mano che aumenta il diametro del lume
e la parete tracheale diventa pi stabile. Nei bambini pi grandi,
la tracheomalacia pu manifestarsi come una grave tosse ottusa,
che spesso aggravata da infezioni respiratorie. Il trattamento
di questi bambini pi grandi orientato verso il trattamento di
qualsiasi causa scatenante la tosse e verso le cure di supporto. I
bambini, soprattutto i neonati, con tracheomalacia grave pos-
sono richiedere tracheostomia per la somministrazione di pres-
sione positiva continua nelle vie aeree (CPAP, Continuous Positi-
ve Airway Pressure), che serve a mantenere aperte le vie aeree.
Fistola tracheoesofagea
Si veda il Capitolo 124.
Compressione tracheale estrinseca
La compressione della trachea da parte di strutture vascolari o
masse pu causare una signicativa compromissione respiratoria.
La compressione tracheale da parte di grossi vasi aberranti (aorta,
arteria anonima) pu causare respiro sibilante, stridore, tosse e
dispnea. La causa pi comune di compressione tracheale la com-
pressione anteriore da parte di unarteria anonima anomala, che
origina dallarco aortico pi distalmente rispetto al normale. Ci
di solito determina lievi sintomi respiratori e la correzione chi-
rurgica raramente necessaria. Gli anelli vascolari completi, che
comprimono lesofago posteriormente e la trachea anteriormente,
includono il doppio arco aortico e larco aortico destro, con persi-
stenza del legamento arterioso (il pi comune). Entrambe le le-
sioni hanno archi aortici posti a destra, che possono essere visibili
512 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
alla radiograa del torace. Oltre ai sintomi respiratori, gli anelli va-
scolari completi possono determinare disfagia come conseguenza
della compressione esofagea. La diagnosi di anomalie vascolari
spesso pu essere ottenuta con un pasto baritato, che identica la
compressione esofagea, ma la procedura diagnostica di scelta una
angio-tomograa computerizzata (TC) del torace e dei grossi vasi.
Gli anelli vascolari completi richiedono quasi sempre una corre-
zione chirurgica. Altre cause di compressione tracheale estrinseca
includono lingrossamento dei linfonodi mediastinici (tubercolo-
si), le masse mediastiniche (teratoma, linfoma, timoma, tumori a
cellule germinali) e, raramente, ligroma cistico.
Aspirazione di corpi estranei
Epidemiologia
Laspirazione di corpi estranei nella trachea e nei bronchi re-
lativamente comune. La maggioranza dei bambini che aspirano
corpi estranei di et inferiore ai 4 anni e la maggior parte dei
decessi secondari ad aspirazione di corpi estranei si verica in
questa fascia di et. Poich il bronco principale di destra origi-
na con un angolo meno acuto rispetto al bronco principale di
sinistra, i corpi estranei tendono a localizzarsi nelle vie aeree di
destra. Alcuni corpi estranei, soprattutto noccioline, possono
anche localizzarsi pi prossimalmente nel laringe o nello spazio
sottoglottico, occludendo completamente le vie respiratorie. Molti
corpi estranei non sono radiopachi, il che li rende difcili da rile-
vare alla radiograa. I pi frequenti corpi estranei aspirati dai bam-
bini piccoli sono cibo (soprattutto noccioline) e piccoli giocattoli.
Le monete pi spesso si localizzano nellesofago piuttosto che nelle
vie aeree. Si sa che i bambini pi grandi aspirano palloncini di
gomma, cosa che pu essere pericolosa per la vita.
Manifestazioni cliniche
Molti bambini che aspirano corpi estranei hanno unanamnesi
positiva per soffocamento, aspirazione documentata da testimoni
o evidenza sica o radiograca di aspirazione di corpo estraneo.
Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti ha unanamnesi ne-
gativa, perch laspirazione non stata riconosciuta. I reperti si-
ci che si osservano con aspirazione acuta di corpo estraneo com-
prendono tosse, respiro sibilante localizzato, assenza unilaterale
di suoni respiratori, stridore e, raramente, espettorato ematico.
La maggior parte dei corpi estranei piccola e viene espulsa
rapidamente, ma alcuni oggetti possono rimanere nei polmoni
per lunghi periodi di tempo e giungere allattenzione del medico a
causa della persistente tosse, della produzione di espettorato o delle
polmoniti ricorrenti. Laspirazione di corpo estraneo dovrebbe es-
sere posta in diagnosi differenziale nei pazienti con respiro sibilante
persistente che non risponde alla terapia broncodilatatoria, atelet-
tasie persistenti, polmoniti ricorrenti o persistenti o tosse cronica
senza altra spiegazione. I corpi estranei possono anche allocarsi in
esofago e comprimere la trachea, producendo sintomi respiratori.
Pertanto, i corpi estranei esofagei dovrebbero essere inclusi nella
diagnosi differenziale dei lattanti o dei bambini piccoli con stridore
persistente o respiro sibilante, in particolare se presente disfagia.
Indagini diagnostiche
Le indagini radiografiche riveleranno la presenza di oggetti ra-
diopachi e possono anche identificare raccolte aeree focali, so-
prattutto nelle proiezioni in espirazione. Cos, quando si sospetta
laspirazione di corpi estranei, devono essere richieste radiograe
del torace in decubito espiratorio o laterale. Inoltre, la fluoro-
scopia pu essere utile, soprattutto nei bambini che non possono
eseguire proiezioni in espirazione. Se vi una forte evidenza di
aspirazione di corpo estraneo, il paziente deve sottoporsi a bronco-
scopia rigida. La broncoscopia essibile pu essere utilizzata per
individuare un corpo estraneo aspirato e pu essere utile quando
la presentazione non semplice, ma la rimozione di un corpo
estraneo viene effettuata meglio tramite la broncoscopia rigida.
Prevenzione
Lapproccio migliore per prevenire laspirazione di un corpo
straniero educare i genitori e i caregivers. Prima delleruzio-
ne dei denti molari, ai neonati e ai bambini non devono essere
date noccioline, carote cotte o altri alimenti che possono essere
facilmente spezzati in piccoli pezzi e aspirati. Inoltre, i giocattoli
molto piccoli sono a rischio di essere aspirati dai bambini.
necessario un adeguato giudizio dei genitori per determinare a
quale et e stadio di sviluppo gli oggetti piccoli possano essere
accessibili ai bambini.
Bronchiolite
Si veda il Capitolo 105.
Displasia broncopolmonare
Si veda il Capitolo 57.
Masse endobronchiali
Le masse endobronchiali sono relativamente rare nei bambini.
La lesione pi comune il tessuto di granulazione, che di soli-
to determinato da uninammazione localizzata. La tubercolo-
si pu causare granulomi endobronchiali. I tumori primitivi del
polmone sono estremamente rari nei bambini. Il pi frequente
tumore maligno delle vie aeree il tumore carcinoide non secer-
nente. Le lesioni endobronchiali che ostruiscono parte di una
via aerea si presentano con respiro sibilante o ensema ostrutti-
vo e, a volte, con emottisi. Se la lesione occlude completamente
la via respiratoria, si pu determinare atelettasia. Le radiograe
e la TC del torace aiutano a porre la diagnosi. La broncoscopia
spesso indicata per confermare la diagnosi.
Ensema
Lensema una condizione determinata da danneggiamento
o distruzione dei setti alveolari. In pediatria, il termine ense-
ma si riferisce spesso a iperinsufazione o a perdita di aria ne-
gli spazi interstiziali polmonari (ensema interstiziale, che pu
essere osservato in neonati prematuri sottoposti a ventilazione
meccanica) o nel tessuto sottocutaneo (ensema sottocutaneo).
Sebbene lenfisema sia frequente negli adulti, esso raro nei
bambini. Tuttavia, frequente liperinsufazione generalizzata
o localizzata, che pu essere determinata da ostruzione delle vie
aeree per diverse cause. Lensema comunemente osservato
nella malattia da carenza di a
1
-antitripsina, ma si manifesta
raramente prima della seconda decade di vita.
Liperdistensione lobare congenita (formalmente denomi-
nata ensema lobare congenito) consiste nelliperinsufazione
di un lobo di un polmone. Questa iperdistensione pu causare
un grave distress respiratorio nel periodo neonatale, a causa del-
la compressione del circostante tessuto polmonare normale, ma
CAPITOLO 132 Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 513
pu anche essere asintomatica e rimanere non diagnosticata per
anni. Alla radiograa pu essere scambiata per uno pneumoto-
race. La lobectomia pu essere richiesta se il distress respiratorio
grave o progressivo, ma se il paziente asintomatico la resezio-
ne chirurgica pu essere non indicata.
Discinesia ciliare primitiva
Eziologia
La discinesia ciliare primaria (DCP, sindrome delle ciglia immo-
bili) una malattia ereditaria in cui le alterazioni ultrastrutturali
delle ciglia determinano lassenza o il movimento scoordinato
delle ciglia. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 19.000.
Sono state segnalate molte anomalie della struttura ciliare, ma
le pi comuni sono dovute a difetti nelle braccia di dineina,
caratteristiche ultrastrutturali che forniscono energia attraverso
ladenosina trifosfatasi (ATPasi, Adenosine Triphosphatase), che
necessaria per la motilit ciliare.
Manifestazioni cliniche
La presentazione classica con otite media ricorrente, sinusite cro-
nica e bronchiectasie. La sindrome di Kartagener, con la triade di
situs inversus, pansinusite e bronchiectasie, comprende circa il
50% dei casi. I maschi sono sterili come conseguenza dellassenza
di motilit dello sperma. Poich le ciglia non riescono a battere
in modo normale, le secrezioni si accumulano nelle vie aeree, de-
terminando infezioni endobronchiali. Linfezione cronica, se non
trattata, porta a bronchiectasie nella prima et adulta. La disci-
nesia ciliare primitiva dovrebbe essere sospettata nei pazienti con
bronchite cronica a insorgenza precoce o bronchiectasie associate
a sinusite ricorrente/persistente e/o frequenti otiti medie.
Indagini diagnostiche
La DCP confermata dalla microscopia elettronica delle ciglia
respiratorie. Le ciglia possono essere ottenute da raschiatura/
biopsia nasale o dellepitelio delle vie aeree, anche se i risultati
possono essere difcili da interpretare, perch linfezione cronica
e linammazione possono condurre ad alterazioni ultrastruttu-
rali delle ciglia nasali. La misurazione dellossido nitrico nasale
stata utilizzata come strumento di screening per la DCP. Bassi
valori di ossido nitrico nasale (<200 parti per miliardo) sono
suggestivi di DCP, mentre valori superiori a 400 parti per mi-
liardo rendono la diagnosi meno probabile. Tuttavia, la validit
delle determinazioni di ossido nitrico nasale come test diagno-
stico per la DCP non stata pienamente dimostrata.
Trattamento
La terapia orientata verso il trattamento delle infezioni e il
miglioramento della clearance delle secrezioni respiratorie. Le
procedure chirurgiche del seno sono spesso eseguite per gestire
la sinusite cronica, ma il loro vantaggio discutibile. La maggior
parte dei bambini richiede il posizionamento di drenaggi di
equalizzazione della pressione per la gestione delle otiti medie
ricorrenti. La sioterapia respiratoria e il tempestivo trattamento
delle infezioni batteriche sono utili, ma il decorso della malattia
tende a essere lentamente progressivo.
Polmonite
Si veda il Capitolo 106.
Edema polmonare
Eziologia
Ledema polmonare la fuoriuscita di liquido nei spazi alveolari e
interstiziali. Allinterfaccia alveolo-capillare, le forze capillari idro-
statiche e le pressioni osmotiche interstiziali tendono a spingere il
liquido negli spazi aerei, mentre la pressione osmotica del plasma
e le forze meccaniche dei tessuti tendono a rimuovere il uido
dagli spazi aerei. In circostanze normali, la somma di queste forze
favorisce il riassorbimento, in modo che gli spazi alveolari e inter-
stiziali rimangano asciutti. Il liquido che entra negli alveoli di nor-
ma rimosso dai vasi linfatici polmonari. Ledema polmonare si
forma quando il usso di uido transcapillare supera il drenaggio
linfatico. Una ridotta funzionalit ventricolare sinistra conduce a
ipertensione venosa polmonare e aumento della pressione idro-
statica capillare, e i liquidi si muovono verso lo spazio intersti-
ziale e gli alveoli. Il uido allinizio entra nello spazio interstiziale
intorno i bronchioli terminali, gli alveoli e le arteriole (edema
interstiziale), causando una maggiore rigidit del polmone e la
chiusura prematura dei bronchioli in espirazione. Se il processo
continua, il liquido entra quindi negli alveoli, riducendo ulte-
riormente la compliance e determinando shunt intrapolmonare
(unit alveolari che sono perfuse ma non ventilate). La riduzione
della ventilazione (ipercapnia) un reperto tardivo.
Ledema polmonare pi frequentemente causato da insuf-
cienza cardiaca da disfunzione ventricolare sinistra o biventri-
colare. Lipertensione polmonare e il cuore polmonare associato
(disfunzione ventricolare destra) di solito non determinano ede-
ma polmonare, in quanto laumento della resistenza vascolare
prossimale al letto capillare. Ledema polmonare pu vericarsi
con oscillazioni eccessive della pressione intratoracica, come si
osserva dopo aspirazione di corpo estraneo in trachea o ostru-
zione grave da ipertroa tonsillare e adenoidea (edema polmo-
nare postostruttivo). Ledema polmonare pu essere presente
anche in condizioni di diminuita pressione oncotica del siero
(ipoalbuminemia), dopo somministrazione endovenosa (EV) di
grandi volumi di liquidi, soprattutto se vi lesione capillare, con
lascensione ad alta quota (edema polmonare da alta quota) e
dopo lesioni dellSNC (edema polmonare neurogeno).
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche di edema polmonare sono dispnea,
tachipnea e tosse (spesso con espettorato schiumoso e con stria-
ture rosate). Con il peggioramento delledema, vi sono aumento
del lavoro respiratorio e ipossiemia, e allauscultazione possono
essere riscontrati diffusi crepitii inspiratori.
Indagini diagnostiche
Le radiograe del torace possono evidenziare inltrati radiopa-
chi diffusi, in genere con una distribuzione peri-ilare, ma questi
reperti possono essere oscurati dalla malattia polmonare di base.
Ledema interstiziale (linee B di Kerley) pu essere osservato, in
particolare alle basi polmonari.
Trattamento e prognosi
Il trattamento e la prognosi dipendono dalla causa delledema
polmonare e dalla risposta alla terapia. I pazienti devono es-
sere posizionati in postura eretta e ricevere supplementazione di
O
2.
La terapia con diuretici e gli agenti inotropi EV ad azione
514 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
rapida possono essere utili nelledema polmonare cardiogeno.
Possono essere necessarie la pressione positiva continua (CPAP,
Continuous Positive Airway Pressure) o lintubazione con ven-
tilazione a pressione positiva con alte pressioni positive di ne
espirazione (PEEP, Positive Endexpiratory Pressures).
Sindrome da distress respiratorio acuto
Si veda il Capitolo 35.
Ipertensione arteriosa polmonare e cuore
polmonare
Eziologia
Lipertensione arteriosa polmonare (PAH, Pulmonary Arterial
Hypertension) pu essere primaria o acquisita. La causa pi co-
mune lipossia cronica. Lipossia alveolare determina vasoco-
strizione polmonare locale e PAH. Lipertensione polmonare
si osserva anche con malattie polmonari croniche, ostruzione
delle vie aeree superiori, con conseguente apnea ostruttiva del
sonno e ipossiemia, tromboembolia polmonare, esposizione ad
alta quota e malattie autoimmuni (per esempio, sclerodermia).
La PAH acquisita pu anche essere dovuta a un eccessivo usso
ematico polmonare a causa di uno shunt cardiaco destro-sinistro
(si veda il Capitolo 139). Con PAH prolungata, si possono veri-
care modiche irreversibili nellintima e nella media delle arte-
riole polmonari. Lipertensione arteriosa polmonare idiopatica
(precedentemente chiamata ipertensione polmonare primitiva)
un disturbo in cui i cambiamenti nella vascolarizzazione polmo-
nare non sono dovuti a una causa sottostante identicabile. Essa
stata associata a mutazioni del gene del recettore morfogenetico
dellosso 2 (BMPR2) e alluso di farmaci anoressizzanti per perde-
re peso. Vi una prevalenza del sesso femminile di circa 2:1.
Lipertensione arteriosa polmonare interessa le sezioni destre
del cuore, con ipertroa e dilatazione del ventricolo destro. Ci
pu causare cuore polmonare, una condizione in cui lo scom-
penso cardiaco destro porta a congestione epatica, ritenzione
di liquidi e insufcienza tricuspidalica. Nel cuore polmonare
grave, il setto ventricolare pu essere spostato verso il ventricolo
sinistro, ostacolando la funzione ventricolare sinistra. Le cause
pi comuni di cuore polmonare nei bambini sono le malattie
polmonari croniche, in particolare la displasia broncopolmona-
re grave e la sclerodermia e la grave apnea ostruttiva del sonno
non trattata (con ipossia cronica).
Manifestazioni cliniche e indagini diagnostiche
Lipertensione arteriosa polmonare dovrebbe essere sospettata
ogni volta che vi ipossiemia prolungata o shunt cardiaco si-
nistro-destro emodinamicamente signicativo. Oltre agli altri
segni sici associati a malattie polmonari e cardiache, unaccen-
tuata componente polmonare del secondo tono cardiaco pu es-
sere udita nel secondo spazio intercostale a sinistra. La diagnosi
denitiva si ottiene con cateterismo cardiaco, ma lecocardio-
graa pu confermare la presenza di ipertroa ventricolare de-
stra, disfunzione ventricolare e insufcienza tricuspidalica e pu
essere utilizzata per stimare le pressioni arteriose polmonari.
Trattamento e prognosi
Nellipertensione arteriosa polmonare acquisita importante
trattare la patologia di base. Il miglioramento dellipossiemia
con supplementazione di O
2
essenziale. Linsufcienza cardiaca
pu richiedere trattamento con diuretici e restrizioni allassun-
zione di sale e di liquidi. La terapia vasodilatatoria (sildenal)
utile in alcuni pazienti e lossido nitrico per via inalatoria pu
essere utilizzato nel breve termine. Le infusioni continue in vena
di prostaciclina possono essere utili in fase sia acuta sia cronica.
Luso di antagonisti dellendotelio pu essere utile. Purtroppo,
molti pazienti con la forma idiopatica di PAH hanno un decor-
so progressivo e il trapianto polmonare o cuore-polmone pu
essere lunica opzione di trattamento.
Emorragia polmonare
Eziologia
Lemorragia polmonare una condizione rara, ma potenzialmente
letale, nei bambini. Pu essere causata da sanguinamento dalle vie
aeree (emangiomi, sanguinamento da vasi bronchiali) o da diffuse
emorragie capillari (emorragia alveolare). Lemorragia alveolare di
solito dovuta a distruzione/inammazione capillare causata da
malattie autoimmuni o conseguente a trapianto di midollo osseo.
Il sanguinamento delle vie aeree pu essere causato da emangio-
mi delle vie aeree, malformazioni arterovenose polmonari (come
nella teleangectasia ereditaria emorragica) e collaterali arteriose
bronchiali, che si sviluppano in alcuni pazienti con infezioni pol-
monari croniche, in particolare la fibrosi cistica. Lemosidero-
si polmonare idiopatica una malattia rara, caratterizzata da
emorragia alveolare ricorrente, anemia da carenza di ferro e di ma-
crofagi carichi di emosiderina nel polmone. I globuli rossi sono
fagocitati dai macrofagi alveolari e lemoglobina convertita in
emosiderina che, con luso di speciali tecniche di colorazione del
ferro, pu essere identicata microscopicamente allinterno dei
macrofagi alveolari. I macrofagi carichi di emosiderina possono
essere identificati nel lavaggio broncoalveolare o nei campioni
bioptici polmonari. Anche se il termine emosiderosi talvolta usato
in modo intercambiabile con il termine di emorragia polmonare,
esso si riferisce a un reperto patologico che scaturisce da qualsiasi
sanguinamento ovunque nel polmone, nelle vie aeree, nel faringe,
nel rinofaringe o nella bocca, che porta ad accumulo di emosideri-
na nel polmone. Lemorragia polmonare un termine preferibile
per il sanguinamento da sede intratoracica.
Manifestazioni cliniche
La maggior parte dei bambini con emorragia polmonare pre-
senta emottisi. Quando si valuta un bambino con emottisi,
importante escludere le cause extrapolmonari di sanguina-
mento, inclusi ematemesi e sanguinamento dal rinofaringe o
dalla bocca, in quanto esse sono pi comuni delle emorragie
polmonari vere. Oltre allemottisi, i segni e sintomi di presen-
tazione dellemorragia polmonare comprendono tosse, respiro
sibilante, ato corto, pallore, affaticamento, cianosi e febbre.
Lemorragia polmonare episodica si manifesta frequentemente
con sintomi respiratori ricorrenti associati a inltrati polmonari
alla radiograa del torace. Lemorragia delle vie aeree sintoma-
tica pu determinare emottisi signicativa con scarse alterazio-
ni radiograche, mentre il sanguinamento alveolare spesso
causa di gravi sintomi respiratori, ipossiemia, inltrati diffusi
nelle radiograe ed emottisi minima. Alcuni pazienti provano
una sensazione nel torace di bolle localizzate, che pu essere
utile nel differenziare cause locali da cause diffuse di emorragia
CAPITOLO 132 Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 515
polmonare. I reperti allesame sico possono comprendere ri-
duzione localizzata o diffusa dei rumori respiratori, cianosi e
crepitii allauscultazione.
La diagnosi differenziale di emorragia polmonare comprende
il sanguinamento alveolare e delle vie aeree. Le cause di sangui-
namento alveolare (capillare) includono emosiderosi polmonare
idiopatica, alveolite (capillarite) diffusa secondaria a malattia au-
toimmune (sindrome di Goodpasture, granulomatosi di Wegener,
lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa), disturbi della
coagulazione, malattia veno-occlusiva, danno alveolare diffuso
(inalazione di fumo) e condizioni cardiache associate a elevate
pressioni polmonari venose e capillari (stenosi mitralica). Rara-
mente, in un bambino in salute si potr presentare unemorragia
alveolare acuta potenzialmente letale. Spesso non si riscontra nes-
suna causa e, una volta risolto lepisodio acuto, il bambino torna
alla normalit. La maggior parte di questi bambini non ha mai un
secondo episodio di sanguinamento. Lemottisi pu avere cause
cardiovascolari, polmonari o immunologiche (Tab. 132-2).
Indagini diagnostiche
importante eseguire un approfondito esame delle vie aeree
superiori per escludere lepistassi. A volte esso richiede la ri-
nofaringoscopia. Se sono state escluse cause extrapolmonari di
sanguinamento, gli altri test diagnostici da considerare sono le
radiograe del torace, langio-TC del torace, la broncoscopia,
lecocardiogramma e le indagini per patologie reumatologiche/
autoimmuni, in particolare la malattia di Goodpasture, la gra-
nulomatosi di Wegener, la porpora di Schnlein-Henoch e il
lupus eritematoso sistemico.
Trattamento
La gestione degli episodi acuti di emorragia polmonare com-
prende la somministrazione di O
2
supplementare, trasfusioni di
sangue e, come spesso accade con emorragie alveolari acute, la
ventilazione meccanica con PEEP per tamponare lemorragia.
Dovrebbero essere eseguiti dei tentativi per identicare la causa
del sanguinamento. Il trattamento diretto verso le patologie di
base e prevede una cura di supporto. Nellemorragia arteriosa
bronchiale, larteriograa con embolizzazione vascolare ha di-
mostrato di avere possibilit di successo.
Embolia polmonare
Eziologia
Lembolia polmonare rara nei bambini. Quando si verica,
spesso associata alla presenza di cateteri venosi centrali, con-
traccettivi orali o stati di ipercoagulabilit. Negli adolescenti,
traumi, obesit, aborti e neoplasie possono portare a trombosi
venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare.
Manifestazioni cliniche
Poich il letto vascolare polmonare dilatabile, piccoli emboli,
anche se multipli, possono essere asintomatici, a meno che non
siano infetti (emboli settici) e causino uninfezione polmonare.
Emboli di grandi dimensioni possono causare dispnea acuta,
dolore toracico pleuritico, tosse ed emottisi. Lipossia comu-
ne, come le modicazioni aspeciche del tratto ST e dellonda
T allelettrocardiogramma (ECG). Il tono cardiaco P
2
pu es-
sere aumentato e pu essere presente un tono S
4
.
Indagini diagnostiche
Anche se la radiograa del torace in genere normale, possono
essere osservate atelettasia o cardiomegalia. La misurazione dei
D-dimeri pu essere usata come test di screening, ma deve essere
interpretata alla luce della probabilit di unembolia polmonare.
Se il D-dimero normale e la probabilit di embolia bassa, allo-
ra non necessaria nessun altra indagine. Tuttavia, se il D-dimero
elevato o se normale, ma la probabilit di embolia moderata
o elevata, il test diagnostico di scelta un angio-TC del torace.
Le scansioni della ventilazione-perfusione possono essere utili per
la diagnosi, rivelando difetti di perfusione senza corrispondenti
difetti di ventilazione, ma sono difcili da eseguire nei bambini
piccoli. Lecograa Doppler o con compressione pu essere utile
nella valutazione dei pazienti per TVP degli arti inferiori. Per la
diagnosi denitiva di embolia polmonare, il gold standard an-
cora langiograa polmonare, anche se, con il miglioramento
dellangiograa TC, gli angiogrammi sono ormai raramente ne-
cessari. I bambini affetti da embolia polmonare senza una causa
TABELLA 132-2 Diagnosi differenziale tra emottisi
ed emorragia polmonare
MALATTIE CARDIOVASCOLARI
Insufcienza cardiaca
Sindrome di Eisenmenger
Stenosi mitralica
Malattia veno-occlusiva
Malformazione arterovenosa (sindrome di
Osler-Weber-Rendu)
Embolia polmonare
MALATTIE POLMONARI
Sindrome da distress respiratorio
Cisti broncogene
Sequestro
Polmonite (batterica, micobatterica, micotica o da parassiti)
Fibrosi cistica
Tracheobronchite
Bronchiectasia
Ascesso polmonare
Tumore (adenoma, carcinoide, angioma, metastasi)
Ritenzione di corpo estraneo
Contusione trauma
MALATTIE IMMUNITARIE
Porpora di Schnlein-Henoch
Emosiderosi polmonare idiopatica
Sindrome di Goodpasture
Granulomatosi di Wegener
Lupus eritematoso sistemico
Poliarterite nodosa
ALTRE CONDIZIONI/FATTORI
Iperammoniemia
Ittero nucleare (kernicterus)
Emorragia intracranica (in bambini pretermine)
Tossine
Danno alveolare diffuso (inalazione di fumo)
Periodo post-trapianto di midollo osseo
516 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
evidente dovrebbero essere valutati per gli stati di ipercoagulabili-
t, il pi comune dei quali il fattore V Leiden.
Trattamento
Se si sospetta unembolia polmonare, il paziente devessere
trattato con anticoagulanti, di solito con eparina a basso peso
molecolare. Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una supplemen-
tazione di O
2
ed importante trattare i fattori predisponenti. La
terapia trombolitica e la rimozione chirurgica degli emboli rara-
mente sono indicate. Talvolta necessario posizionare un ltro
nella vena cava inferiore per prevenire gli emboli ricorrenti.
C A P I T O L O 133
Fibrosi cistica
EZIOLOGIA ED EPIDEMIOLOGIA
La brosi cistica (FC) una disturbo autosomico recessivo ed
la pi frequente malattia genetica potenzialmente letale nei
bianchi. Negli Stati Uniti, lincidenza di brosi cistica di circa
1 caso su 3200 tra i bianchi, 1 su 15.000 fra gli afroamericani
e 1 su 31.000 tra le persone di origine asiatica. Il gene per la
fibrosi cistica, che si trova sul braccio lungo del cromosoma
7, codica per un polipeptide, il regolatore transmembrana
della brosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator). Il CFTR un canale del cloro situato sulla super-
cie apicale delle cellule epiteliali ed importante per la corretta
circolazione di sale e di acqua attraverso le membrane cellulari e
il mantenimento di unappropriata composizione delle varie se-
crezioni, in particolare nelle vie aeree, nel fegato e nel pancreas.
La mutazione pi comune una delezione di tre paia di basi che
determina lassenza di fenilalanina nella posizione 508 (F508).
Sono state identicate pi di 1000 mutazioni del gene CFTR.
Le caratteristiche secretorie e assorbitive delle cellule epiteliali
sono danneggiate da un CFTR anomalo, determinando le mani-
festazioni cliniche della brosi cistica. La mancanza di funzione
CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle
ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente ele-
vati di sodio e cloro nel sudore. Questa la base del test del sudo-
re, che ancora il test diagnostico standard per questa malattia.
Esso positivo (elevato cloruro nel sudore >60 mEq/L) nel 99%
dei pazienti con FC. Non stato completamente chiarito come
lanomala conduttanza del cloruro sia responsabile di tutte le ma-
nifestazioni cliniche della FC, ma noto che le secrezioni anoma-
le delle vie aeree rendono le vie aeree pi inclini a colonizzazione
batterica. I difetti di CFTR possono anche ridurre le funzioni di
difesa delle vie aeree e promuovere ladesione batterica allepitelio
delle vie aeree. Tutto questo porta a infezioni croniche delle vie
aeree e, inne, a danni dei bronchi (bronchiectasie).
MANIFESTAZIONI CLINICHE
La FC una malattia progressiva cronica che pu presentarsi con
malassorbimento di proteine e di grassi (ritardo di crescita, ipo-
albuminemia, steatorrea), malattie epatiche (ittero colestatico)
o infezioni respiratorie croniche (Tab. 133-1). I neonati si pre-
sentano spesso con ritardo di crescita, mentre le manifestazioni
polmonari predominano nei bambini pi grandi. Lepitelio re-
spiratorio dei pazienti con FC presenta marcata impermeabilit
al cloruro e un eccessivo riassorbimento di sodio. Queste alte-
razioni nelle propriet bioelettriche dellepitelio portano a una
disidratazione relativa delle secrezioni delle vie aeree, provocando
ostruzione delle vie aeree e compromissione del trasporto muco-
ciliare. Ci, a sua volta, porta alla colonizzazione endobronchiale
con batteri, in particolare Staphylococcus aureus e Pseudomonas
aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa predomina nei pazienti an-
ziani con malattia allo stadio avanzato. Linfezione bronchiale
cronica determina tosse persistente o ricorrente, che spesso
produttiva con espettorato, soprattutto nei bambini pi grandi.
TABELLA 133-1 Complicazioni della brosi cistica
COMPLICAZIONI RESPIRATORIE
Bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmonite
Atelectasia
Emottisi
Pneumotorace
Polipi nasali
Sinusite
Reattivit delle vie aeree
Cuore polmonare (associato a ipossiemia cronica)
Insufcienza respiratoria
Ostruzione mucoide dei bronchi
Aspergillosi broncopolmonare allergica
COMPLICAZIONI GASTROINTESTINALI
Ileo da meconio (lattanti)
Peritonite da meconio (lattanti)
Volvolo (lattanti)
Atresia intestinale (lattanti)
Sindrome da ostruzione intestinale distale (ostruzione non neonatale)
Prolasso rettale
Intussuscezione
Colonpatia brosante (stenosi)
Appendicite
Pancreatite
Cirrosi epatica (ipertensione portale: varici esofagee,
ipersplenismo)
Ittero neonatale ostruttivo
Steatosi epatica
Reusso gastroesofageo
Colelitiasi
Ritardo di crescita (malassorbimento)
Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, K, E, D)
Carenza di insulina, iperglicemia sintomatica, diabete
Tumore maligno (raro)
ALTRE COMPLICAZIONI
Infertilit
Pubert ritardata
Edema-ipoproteinemia (a causa del malassorbimento di proteine)
Disidratazione-iperriscaldamento
Disturbi dellequilibrio elettrolitico (iponatriemia, ipokaliemia,
ipocloremia e alcalosi metabolica)
Osteoartropatia-artrite ipertroca
Ippocratismo digitale
CAPITOLO 133 Fibrosi cistica 517
Linfezione cronica delle vie aeree conduce a ostruzione delle vie
aeree e bronchiectasie e, eventualmente, a insufcienza polmo-
nare e morte prematura. Let media di sopravvivenza attual-
mente intorno ai 35 anni. Lippocratismo digitale comune
nei pazienti con FC, anche in quelli senza malattia polmonare
signicativa. Anche la sinusite cronica e la poliposi nasale sono
comuni. Ogni bambino con polipi nasali, soprattutto se di et
inferiore ai 12 anni, dovrebbe essere valutato per FC.
Le infezioni polmonari con ceppi virulenti di Burkholderia
cepacia sono difficili da trattare e possono essere associate ad
accelerazione del peggioramento clinico. Laspergillosi bron-
copolmonare allergica (ABPA, Allergic Bronchopulmonary
Aspergillosis) una reazione di ipersensibilit ad Aspergillus
nelle vie aeree con FC. Essa provoca linammazione/ostruzione
delle vie aeree e aggrava la malattia polmonare da FC. Il tratta-
mento per lABPA si esegue per via parenterale e prevede luso di
corticosteroidi (prednisone) e agenti antifungini (itraconazolo).
Lemottisi minore di solito dovuta a infezione delle vie aeree,
ma lemottisi maggiore causata da emorragia dei vasi colla-
terali dellarteria bronchiale in parti del polmone danneggiate
o cronicamente infette. Lo pneumotorace si pu vericare in
pazienti con malattia polmonare avanzata.
Il 90% dei pazienti con FC presenta uninsufcienza pan-
creatica esocrina. Lispessimento del muco e la conseguente
distruzione dei dotti pancreatici determinano limpossibilit
di espellere gli enzimi pancreatici nellintestino. Ci determi-
na malassorbimento di proteine, zuccheri (in misura minore)
e soprattutto grassi. Il malassorbimento dei grassi si manifesta
clinicamente con steatorrea (feci abbondanti e nauseabonde),
carenze di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e decit di crescita.
Il malassorbimento delle proteine si pu presentare nella prima
infanzia con ipoproteinemia ed edema periferico. Circa il 10%
dei pazienti con brosi cistica nato con ostruzione intestinale
causata da meconio ispessito (ileo da meconio). Nei pazienti
pi grandi, unostruzione intestinale pu derivare da muco denso
ispessito nel lume intestinale (sindrome da ostruzione inte-
stinale distale). Nei pazienti adolescenti o adulti, il progressivo
danno pancreatico pu portare a una distruzione delle cellule
insulari tale da causare un decit di insulina. Questo allinizio
si presenta come intolleranza al glucosio, ma si pu sviluppare un
diabete franco che richiede terapia insulinica (diabete correlato
alla FC). Lincapacit delle ghiandole sudoripare di conservare
sodio e cloro pu determinare iponatriemia e alcalosi metabolica
ipocloremica, soprattutto nei lattanti. Lispessimento del muco
nelle vie genitali porta a disfunzioni riproduttive sia nei maschi
sia nelle femmine. Nei maschi, lassenza congenita dei vasi defe-
renti e lazoospermia sono quasi universali. Nelle femmine spesso
presente amenorrea secondaria a malattie croniche e riduzione
del peso corporeo. La fertilit inoltre diminuita da secrezioni
anormali nelle tube di Fallopio e nella cervice, ma le donne con
FC possono concepire.
La diagnosi di FC dovrebbe essere presa seriamente in con-
siderazione in tutti i neonati con ritardo di crescita, ittero co-
lestatico, sintomi respiratori cronici o anomalie elettrolitiche
(iponatriemia, ipocloremia, alcalosi metabolica). La FC dovreb-
be far parte della diagnosi differenziale dei bambini con sintomi
cronici respiratori o gastrointestinali, soprattutto se vi un ip-
pocratismo digitale. Ogni bambino con polipi nasali dovrebbe
essere valutato per FC.
INDAGINI DIAGNOSTICHE
Sono ormai disponibili in commercio test del DNA che con-
sentono di rilevare no a 100 mutazioni della FC, ma, poich
esistono pi di 1000 mutazioni identificate e alcune devono
ancora essere identicate, lanalisi del DNA non in grado di
rilevare tutti i casi di FC. Molti Paesi hanno ora uno screening
neonatale per la FC che si basa su elevati livelli di tripsinogeno
immunoreattivo (IRT, Immunoreactive Trypsinogen) o su test
del DNA. Lo screening neonatale identica la maggior parte dei
neonati con FC, ma esistono sia falsi positivi sia falsi negativi.
Pertanto, il test diagnostico di scelta ancora il test del sudore.
Le indicazioni per lesecuzione di un test del sudore sono elen-
cate nella Tabella 133-2. I criteri riportati qui di seguito devono
essere rispettati per stabilire la diagnosi di brosi cistica.
La presenza di una o pi caratteristiche cliniche tipiche della
FC (malattia polmonare cronica, caratteristiche anomalie
gastrointestinali e nutrizionali, sindromi da perdita di sale e
azoospermia ostruttiva) OPPURE
1. un risultato positivo da un test di screening neonatale e alme-
no uno dei seguenti: risultati positivi su due test del sudore
TABELLA 133-2 Indicazioni per il test del sudore
RESPIRATORIE
Tosse cronica o ricorrente
Polmonite cronica o ricorrente
Bronchiolite ricorrente
Atelettasia ricorrente o persistente
Emottisi
Pseudomonas aeruginosa nellalbero respiratorio (se non spiegato da
altri fattori, per esempio tracheotomia o intubazione prolungata)
GASTROINTESTINALI
Ileo da meconio
Ostruzione intestinale neonatale (tappo di meconio, atresia)
Steatorrea, malassorbimento
Cirrosi epatica nellinfanzia (comprese eventuali manifestazioni
quali varici esofagee o ipertensione portale)
Ittero colestatico nellinfanzia
Pancreatite
Prolasso rettale
Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K)
Ipoproteinemia, ipoalbuminemia, edema periferico non spiegato
da altre cause
Ittero neonatale protratto, a bilirubina diretta
VARIE
Ippocratismo digitale
Ritardo di crescita
Storia familiare di brosi cistica (per esempio, nel fratello
o cugino)
Sapore salato della pelle (in genere osservato dal genitore
nel baciare i bambini affetti da cristalli di sale formatisi dopo
levaporazione del sudore)
Alcalosi iponatriemica ipocloremica nei lattanti
Polipi nasali
Sinusite ricorrente
Azospermia
Assenza dei vasi deferenti
518 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
effettuati in un laboratorio accreditato (positivo se il valore
>60 mEq/L con adeguata raccolta di sudore, borderline se
tra 40 e 60 mEq/L e negativo se <40 mEq/L) oppure
2. due mutazioni note per causare FC identicate allanalisi
del DNA oppure
3. unanomalia caratteristica nel trasporto di ioni attraverso
lepitelio nasale dimostrata in vivo (test di differenza di
potenziale nasale).
Sebbene il test del sudore sia specico e sensibile per FC, es-
so soggetto a problemi tecnici ed esistono falsi positivi e falsi
negativi (Tab. 133-3). Altri test di supporto comprendono la
misurazione delle differenze di potenziale bioelettrico attraverso
lepitelio nasale (non molto diffusa) e la misurazione dei livelli di
elastasi fecale. Bassi livelli di elastasi fecale indicano insufcien-
za pancreatica esocrina. Lindividuazione di una mutazione della
FC conosciuta allanalisi del DNA utile, ma non infallibile.
Lo studio del genotipo FC eseguito dai laboratori commerciali
identica circa il 95% dei pazienti con FC, ma esistono muta-
zioni che non vengono identicate dai test standard.
Lidenticazione dei portatori (eterozigoti) e la diagnosi pre-
natale dei bambini con la mutazione F508 e altre mutazioni
comuni sono attualmente disponibili presso la maggior parte
dei centri medici. Le attuali tecniche diagnostiche possono iden-
ticare pi del 90% dei portatori. Lidenticazione prenatale di
un genotipo FC noto pu essere effettuata su prelievo di liquido
amniotico o di villi coriali.
TRATTAMENTO
Il trattamento della brosi cistica multifattoriale, ma diretto
soprattutto verso le complicanze polmonari e gastrointestinali.
Attualmente non esiste alcun trattamento efcace per il difetto di
base (transito anomalo di sale e acqua attraverso le cellule epitelia-
li a causa di unalterazione del canale del cloro CFTR). Tuttavia,
si stanno studiando farmaci che migliorino sia la funzione della
proteina CFTR difettosa sia la terapia genica. Lattuale gestione
delle complicanze polmonari diretta a facilitare la clearance
delle secrezioni dalle vie aeree e a ridurre al minimo gli effetti del-
linfezione bronchiale cronica. Le tecniche di liberazione delle vie
aeree dalle secrezioni (sioterapia respiratoria) contribuiscono a
rimuovere il muco dalle vie aeree, e la DNasi e la soluzione salina
ipertonica al 7% per via aerosolica, entrambe somministrate con
nebulizzatore, diminuiscono la viscosit del muco. La terapia
antibiotica importante per controllare linfezione cronica.
Il monitoraggio della ora batterica polmonare attraverso le cultu-
re delle vie aeree e la terapia aggressiva con antibiotici appropriati
(per via orale, aerosolica e parenterale) aiutano a rallentare la pro-
gressione della malattia polmonare. I pazienti spesso richiedono
cicli di 2-3 settimane di antibiotici ad alte dosi per via endoveno-
sa e una sioterapia respiratoria aggressiva per il trattamento delle
esacerbazioni polmonari. Gli antibiotici sono selezionati sulla ba-
se dei microrganismi individuati nella coltura dellespettorato. Se
i pazienti non sono in grado di produrre espettorato, pu essere
utilizzato un tampone faringeo per gli agenti patogeni della FC,
al ne di indirizzare la terapia. I microrganismi infettanti comuni
sono Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.
Linsufficienza pancreatica esocrina trattata con capsule
di enzimi pancreatici con rivestimento enteroresistente, che con-
tengono lipasi e proteasi. I pazienti con FC sono incoraggiati a
seguire diete ad alto contenuto calorico, spesso con laggiunta di
supplementi nutrizionali. Anche con una ottimale terapia sosti-
tutiva con enzimi pancreatici, le perdite di grassi e proteine con
le feci possono essere elevate. I grassi non devono essere eliminati
dalla dieta, anche quando presente una steatorrea signicativa.
Piuttosto, le dosi di enzima pancreatico devono essere titolate per
ottimizzare lassorbimento dei grassi, sebbene vi sia un limite di
dosaggio che dovrebbe essere utilizzato. Dosaggi di lipasi superiori
a 2500 U/kg/pasto sono controindicati, perch sono stati associati
a colonpatia brosante. Le vitamine liposolubili (A, E, D e K)
sono raccomandate, preferibilmente in una forma idrola.
I neonati con ileo da meconio possono richiedere un interven-
to chirurgico, ma alcuni possono essere gestiti con clisteri di mez-
zo di contrasto. Lostruzione intestinale nei pazienti con FC oltre
il periodo neonatale spesso dovuta alla sindrome da ostruzione
intestinale distale (DIOS, Distal Intestinal Obstruction Syndro-
me), che pu avere bisogno di essere trattata con cicli di lassativi
per via orale (polietilenglicole) o, nei casi refrattari, con soluzioni
di lavaggio intestinale bilanciate. La regolazione del dosaggio degli
enzimi pancreatici, ladeguata idratazione e le bre alimentari pos-
sono aiutare a prevenire gli episodi ricorrenti. I pazienti con dia-
bete correlato alla FC sono trattati con insulina, soprattutto per
migliorare la nutrizione e prevenire la disidratazione, in quanto la
chetoacidosi rara. Sebbene laumento delle transaminasi sia co-
mune nei pazienti con FC, soltanto l1-3% dei pazienti ha cirrosi
progressiva con conseguente ipertensione portale. La colestasi
trattata con i sali biliari, lacido ursodesossicolico. Lipertensione
portale e le varici esofagee secondarie a cirrosi epatica sono gestite,
quando necessario, con le procedure di shunt della vena portale o
il trapianto di fegato. I pazienti con sinusite sintomatica e polipi
nasali possono richiedere procedure chirurgiche.
La gestione della FC complessa ed meglio coordinata da per-
sonale accreditato presso centri accreditati per la FC. Come per al-
tre malattie croniche gravi, la gestione dei pazienti con FC richiede
unquipe multidisciplinare. I medici e gli altri operatori sanitari,
TABELLA 133-3 Cause di risultati falsi positivi e falsi
negativi al test del sudore
FALSI POSITIVI
Insufcienza surrenalica
Eczema
Displasia ectodermica
Diabete insipido nefrogenico
Ipotiroidismo
Fucosidosi
Mucopolisaccaridosi
Disidratazione
Malnutrizione
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore
Glicogenosi tipo I
Panipopituitarismo
Pseudoipoaldosteronismo
Ipoparatiroidismo
Somministrazione di prostaglandine E
1
FALSI NEGATIVI
Edema
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore
Fibrosi cistica atipica (mutazioni del gene insolite rara)
CAPITOLO 134 Gabbia toracica e pleura 519
compresi infermieri, sioterapisti, nutrizionisti e assistenti sociali,
devono lavorare con i pazienti e le loro famiglie per mantenere un
approccio ottimistico, globale e aggressivo al trattamento.
C A P I T O L O 134
Gabbia toracica e pleura
SCOLIOSI
La scoliosi toracica la curvatura della colonna vertebrale tora-
cica. Quando grave (curva >60) si pu associare a deformit
e limitazione del movimento della gabbia toracica. Questo, a
sua volta, pu determinare riduzione dei volumi polmonari
(malattia polmonare restrittiva), alterazione del rapporto ven-
tilazione/perfusione, ipoventilazione e anche insufcienza re-
spiratoria (si veda il Capitolo 198). La correzione chirurgica
della scoliosi pu prevenire lulteriore perdita di funzionalit
polmonare, ma raramente migliora la funzione polmonare oltre
i livelli preoperatori.
PECTUS EXCAVATUM E CARINATUM
Pectus excavatum
La concavit dello sterno (pectus excavatum) una comune
deformit della parete toracica nei bambini e di solito non as-
sociata a una compromissione polmonare signicativa. Tuttavia,
a volte, se grave, pu portare a malattia polmonare restrittiva e
diminuzione della gittata cardiaca destra. Spesso giunge a os-
servazione a causa delle preoccupazioni per laspetto del torace
(motivi estetici). Gli adolescenti con pectus excavatum possono
lamentare intolleranza allesercizio sico e pu essere indicato
un test da sforzo. La spirometria di routine spesso normale, ma
pu mostrare una capacit vitale diminuita in linea con la ma-
lattia polmonare restrittiva. La principale ragione per la corre-
zione chirurgica il miglioramento dellaspetto (motivi estetici),
anche se in alcuni casi la riparazione chirurgica giusticata per
migliorare la gittata cardiaca e la tolleranza allesercizio sico.
pi opportuno eseguire la correzione chirurgica durante ladole-
scenza, prima che le ossa abbiano raggiunto la piena maturit
scheletrica. La correzione chirurgica pu migliorare la tolleranza
allo sforzo, ma non migliora la funzionalit polmonare.
Pectus carinatum
Il pectus carinatum unanomalia di forma della parete toracica
in cui lo sterno ripiegato in fuori. Non associato ad alterazioni
della funzionalit polmonare. Tuttavia, la malattia polmonare di
base pu contribuire alla deformit e pu essere osservata dopo
intervento chirurgico a cuore aperto effettuato tramite approccio
mediosternale. La correzione chirurgica di questa condizione
raramente indicata, ma a volte viene eseguita per scopi estetici.
PNEUMOTORACE
Eziologia
Lo pneumotorace, che laccumulo di aria nello spazio pleuri-
co, pu derivare da un trauma esterno o da perdite di aria dai
polmoni o dalle vie respiratorie. Lo pneumotorace spontaneo
primario (senza causa sottostante) si verica negli adolescenti e
nei giovani adulti, pi comunemente alti, magri, maschi e fu-
matori. I fattori predisponenti allo pneumotorace secondario
(causa sottostante identificata) comprendono barotrauma da
ventilazione meccanica, asma, brosi cistica, traumi al torace e
grave polmonite necrotizzante.
Manifestazioni cliniche
I segni e i sintomi pi comuni di pneumotorace sono il dolore
toracico e della spalla e la dispnea. Se lo pneumotorace esteso
e comprime il polmone (pneumotorace iperteso), possono es-
sere presenti grave difcolt respiratoria e cianosi. Lensema
sottocutaneo pu vericarsi quando la perdita di aria comunica
con il mediastino. I reperti obiettivi associati a pneumotorace
comprendono riduzione dei suoni respiratori sul lato affetto, un
suono timpanico alla percussione ed evidenza di dislocamen-
to mediastinico (deviazione del punto di massimo impulso e
della trachea controlateralmente allo pneumotorace) (si veda la
Tab. 129-3). Se lo pneumotorace limitato, i segni clinici pos-
sono essere ridotti o assenti. Tuttavia, le condizioni cliniche del
paziente possono deteriorarsi rapidamente, se lo pneumotorace
si espande e soprattutto se laria nello spazio pleurico sotto
pressione (pneumotorace iperteso). Si tratta di una condizione
pericolosa per la vita che pu determinare il decesso, se lo spa-
zio pleurico non viene decompresso con levacuazione dellaria
pleurica.
Indagini diagnostiche
La presenza di pneumotorace di solito pu essere confermata da
radiograe del torace. La tomograa computerizzata (TC) del
torace utile per quanticare le dimensioni dello pneumotorace
e differenziare tra aria allinterno del parenchima polmonare
(malattia polmonare cistica) e aria nello spazio pleurico. Nei
lattanti, la transilluminazione della parete toracica pu essere di
qualche utilit per porre una rapida diagnosi di pneumotorace.
Trattamento
Il tipo di intervento dipende dalla dimensione dello pneumo-
torace e dalla natura della malattia di base. Pneumotoraci di
piccole dimensioni (<20% del torace occupato da aria pleurica)
possono non richiedere un intervento, in quanto spesso si risol-
vono spontaneamente. Linalazione di elevate concentrazioni di
O
2
pu aumentare il riassorbimento di aria pleurica rimuovendo
azoto dal sangue, stabilendo cos un pi alto gradiente pressorio
di azoto tra aria pleurica e sangue. Pneumotoraci pi grandi e
qualsiasi pneumotorace iperteso richiedono un drenaggio im-
mediato dellaria, preferibilmente tramite un tubo di drenaggio
toracico. In una situazione di emergenza, un semplice agoa-
spirato pu essere sufciente, anche se il posizionamento di un
drenaggio toracico spesso necessario per ottenere la risoluzio-
ne. Nei pazienti con pneumotorace ricorrente o persistente, pu
essere necessario sclerosare le superci pleuriche per occludere lo
spazio pleurico (pleurodesi). Ci pu essere fatto chimicamente,
instillando talco o agenti sclerosanti (doxiciclina) attraverso un
drenaggio toracico, o con abrasione chirurgica. Gli approcci
chirurgici, toracotomia aperta e chirurgia toracoscopica video-
assistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery), con-
sentono la visualizzazione dello spazio pleurico e la resezione di
vescicole pleuriche, quando indicato.
520 SEZIONE 17 APPARATO RESPIRATORIO
PNEUMOMEDIASTINO
Lo pneumomediastino origina dalla diffusione di aria dal paren-
chima polmonare nel mediastino. Di solito un fenomeno lieve
autolimitantesi, che non richiede un intervento aggressivo. Le
cause pi comuni nei bambini sono la tosse grave con sforzo e le
esacerbazioni acute dellasma. I sintomi pi comuni sono dolore
toracico e dispnea. Spesso non ci sono segni sici, anche se a
volte pu essere notato allauscultazione un rumore di crepitio
sopra lo sterno, e un ensema sottocutaneo pu essere rilevato
sul collo. La diagnosi confermata dalla radiograa del torace e
il trattamento diretto verso la malattia polmonare di base.
VERSAMENTO PLEURICO
Eziologia
I liquidi si accumulano nello spazio pleurico quando le forze lo-
cali idrostatiche che stanno spingendo i uidi fuori dallo spazio
vascolare superano le forze oncotiche che li riconducono nello
spazio vascolare. I versamenti pleurici possono essere trasudati
(membrana intatta, ma con forze idrostatiche o oncotiche altera-
te) o essudati (ridotta integrit della membrana, principalmente
a causa di processi infiammatori). Le cause di trasudati sono
relativamente poche e le principali sono linsufcienza cardiaca
congestizia e le condizioni di ipoproteinemia, mentre le cause
di essudati sono numerose. Quasi ogni processo inammatorio
polmonare pu determinare accumulo di liquido pleurico. Tra
le cause pi comuni di essudati vi sono le infezioni (tubercolosi
[TB], polmonite batterica), malattie vascolari del collageno
(lupus eritematoso sistemico) e tumori. Le effusioni pleuriche
di chilo (livelli elevati di trigliceridi) si osservano in occasione di
lesioni del dotto toracico (chirurgia toracica, trauma toracico)
e anomalie del drenaggio linfatico. La polmonite batterica pu
portare a un accumulo di liquido pleurico (versamento para-
pneumonico). Quando questo liquido purulento o infetto, si
parla di empiema, anche se spesso i termini versamento para-
pneumonico ed empiema sono usati in modo intercambiabile.
Il versamento parapneumonico/empiema il pi comune ver-
samento nei bambini. La maggior parte dei versamenti para-
pneumonici causata da polmonite da Streptococcus pneumo-
niae, streptococchi del gruppo A o Staphylococcus aureus.
Manifestazioni cliniche
I piccoli versamenti pleurici possono essere asintomatici, ma, se
sono abbastanza grandi per comprimere il parenchima polmo-
nare, allora possono causare dispnea, tachipnea e, a volte, dolore
toracico. I versamenti determinati da infezione in genere sono
associati a febbre, malessere, scarso appetito, dolore toracico
pleurico e rigidit. I segni sici includono tachipnea, ottusit
alla percussione, riduzione dei suoni respiratori, spostamento
del mediastino (con versamenti di grandi dimensioni) e dimi-
nuzione del fremito tattile.
Indagini diagnostiche
La presenza di liquido pleurico pu spesso essere confermata
dalla radiograa del torace. In aggiunta alle proiezioni antero-
posteriore e laterale, dovrebbe essere eseguita anche una pro-
iezione in decubito, per valutare la stratificazione del fluido.
Lecograa del torace utile per confermare la presenza del ver-
samento e quanticarne le dimensioni. La TC del torace pu
aiutare a differenziare il liquido pleurico da lesioni parenchimali
e masse pleuriche. Sia lecograa sia la TC possono determinare
se i versamenti parapneumonici contengano loculazioni (bande
brose che compartimentalizzano il versamento).
Lanalisi del liquido pleurico utile per differenziare un trasu-
dato (basso rapporto liquido pleurico/siero di lattato deidrogenasi
e proteine) da un essudato. anche utile per diagnosticare versa-
menti con chilo, versamenti tubercolari e versamenti neoplastici.
Tuttavia, la crescita delle colture di liquido pleurico modesta.
I versamenti pleurici trasudativi hanno un peso specico basso
(<1,015) e un basso contenuto di proteine (<2,5 g/dL), una
bassa attivit di lattato deidrogenasi (<200 UI/L) e una conta
leucocitaria bassa con pochi polimorfonucleati. Al contrario, gli
essudati sono caratterizzati da elevato peso specico e alti livelli
di proteine (>3 g/dL) e lattato deidrogenasi (>250 UI/L). Pos-
sono anche avere un pH basso (<7,2), un livello di glucosio basso
(<40 mg/dL) e un elevato numero di globuli bianchi con molti
linfociti o leucociti polimorfonucleati.
Trattamento
La terapia orientata verso la condizione di base che determina
il versamento e verso la risoluzione delle conseguenze meccani-
che della raccolta liquida. Per i versamenti piccoli, soprattutto
se sono trasudati, non richiesto drenaggio pleurico. Le grandi
effusioni che causano compromissione respiratoria devono es-
sere drenate. I trasudati e la maggior parte degli essudati, oltre
che i versamenti parapneumonici, possono essere drenati con
un tubo di drenaggio toracico. In caso di versamenti para-
pneumonici/empiema, il solo tubo di drenaggio toracico spesso
non sufciente, perch il uido pu essere denso e saccato. In
questi casi, il drenaggio pleurico si effettua o con la sommini-
strazione di farmaci brinolitici attraverso il tubo di drenag-
gio toracico o con la chirurgia toracoscopica videoassistita
(VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery). Sia la terapia
brinolitica attraverso il tubo di drenaggio toracico sia la VATS
sono in grado di ridurre la morbilit e la durata della degenza
ospedaliera, ma molti pazienti con versamenti parapneumonici
di piccola o moderata entit possono essere trattati in modo
conservativo con la sola terapia antibiotica endovenosa.
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