ANORMALIDADES CROMOSMICAS

Martalucia Tamayo F.,MD,MSc

Medica Genetista
Profesora Asociada
Instituto de Gentica Humana


C Cr ro om mo os so om mo op pa at t a as s: :

Las alteraciones pueden ser numricas o estructurales. Pueden ser por aumento o
disminucin en el nmero de cromosomas. Todo cambio en la cantidad de
material gentico, tiene manifestacin fenotpica. La alteracin puede estar en
todas las clulas o en algunas de ellas (Mosaicos)

A Al lt te er ra ac ci io on ne es s C Cr ro om mo os s m mi ic ca as s NUMERICAS
Trisoma 21 (Down)
Trisoma 18(Edwards)
Trisoma 13 (Patau)
X0 (Turner)
XXY o XYY
Triploida
Mosaicismos

A Al lt te er ra ac ci io on ne es s C Cr ro om mo os s m mi ic ca as s ESTRUCTURALES
Deleciones (5p-)
Duplicaciones
Translocaciones
Fragilidades (X-Frgil)
Mosaicismos

A Al lt te er ra ac ci io on ne es s C Cr ro om mo os s m mi ic ca as s

ORDEN DE FRECUENCIA
[Mayor a Menor]:
TRISOMA 21
TRISOMA 18
TRISOMA 13

ORDEN DE SEVERIDAD
[Mayor a Menor]:
TRISOMA 13
TRISOMA 18
TRISOMA 21

S SI IN ND DR RO OM ME E D DE E D DO OW WN N

EN UN RECIEN NACIDO, SOSPECHELO SI TIENE :

Anomalas Pabelln auricular (60%)
Baja talla (con posterior tendencia a obesidad)
Cardiopata congnita
Catarata congnita
Diastsis de rectos abdominales anteriores
Displasia de cadera (70%)
Facies aplanada (90%)
Fisuras parpebrales inclinadas
Fisuras parpebrales oblicuas (80%)
Hipertensin pulmonar
Hipoplsia falange media 5o dedo (60%)Hipoplasia mediofacial
Hipotona (80%)
Laxitud articular (80%)
Orejas pequeas
Piel redundante en cuello (80%)
Pobre reflejo de moro (85%)
Protrusin de la lengua

SINDROME DE EDWARDS - [Trisoma 18]

Incidencia: 0,3:100 nacidos vivos
Mayor Frecuencia Femenina: 3:1
Sobrevida: 55% Fallecen 1er mes antes del ao de vida

SOSPECHELO EN UN Recin Nacido SI TIENE:
Arteria umbilical nica
Clenched Hand
Esternn corto
Hipoplsia tejido adiposo
Llanto dbil
Muy bajo peso
Pobre capacidad de succin
Prematuro-postmaduro
Severas alteraciones cardiopulmonares y mal estado neurolgico

RN con antecedentes de polihidramnios, hipo e hipertnico (postneonatal), baja
respuesta a estmulos, occipucio prominente, pabelln auricular malformado y
malposicionado, alteraciones parpebrales, poca apertura bucal, micrognatia,
paladar alto, alteraciones en mano, dermatoglifos, hipoplsia uas, hallux corto,
hirsutismo, cardiopata, anomalas en cadera y en genitales.

S SI IN ND DR RO OM ME E D DE E P PA AT TA AU U - - [ [T Tr ri is so om m a a 1 13 3] ]

Defectos SNC severos
Severas alteraciones en Ojos y Odos
Alteraciones nasales y labiales - Lnea media
Polidactilia
Defectos en piel y articulaciones cardio-pulmonares
Severo R.M.

TRIPLOIDIA
Placenta grande
Mola hidatidiforme
Severo retardo del crecimiento
Alteraciones en manos y pies
Anomalas Craneofaciales y cardio-pulmonares
Mal pronostico: Productos de Abortos o Mortinatos.

DELECION 5 P [Cry du Chat]
Llanto caracterstico: Maullido de gato
Microcefalia
Alteracin de fisuras parpebrales
Bajo peso al nacer
Retardo Mental e Hipotona
Alteraciones cardiopulmonares


ALTERACION DE LOS CROMOSOMASSEXUALES

SINDROME XYY
Crecimiento acelerado y Alta estatura
Moderado Retardo Mental(?)
Alteraciones del comportamiento/malas relaciones interpersonales
Alteraciones de lenguaje
Acn noduloqustico severo en adolescencia
Aracnodactilia

SNDROME DE KLINEFELTER - [XXY]
Crecimiento acelerado y alta talla
Habitus Marfanoide (Aracnodactilia)
Hipogenitalismo e Hipogonadismo
Retardo Mental
Problemas de comportamiento (relaciones interpersonales)
Infertilidad en todos

SINDROME DE TURNER - [45X0]
Afecta 1:2000 RN mujeres vivas
Crecimiento lento y baja talla
Hipertelorismo mamario
Cubitus valgus
Torax ancho
Linfedema congnito Infantilismo sexual (hipogenitalismo con
hipogonadismo)
Cuello palmeado

SINDROME DE X- FRGIL - [Martin Bell]
Retardo Mental
Pabellones Auriculares alados
Prognatismo mandibular
Macro-orquidismo
Alteracin de conducta (60% autismo)
Fragilidad en el brazo largo del cromosoma X (q27-.3)->Mayor repeticin
Tripletas CGG (N:6-54 repeticiones)
Madre portadora (54 a 200 repeticiones)