PSEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINO:

PRESENTACION DE UN CASO
M. Ruz Mertin:
R. Alcal"
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INTRODUCCIN
En los casos de intersexualidad y especialmente en el pseudoherma-
froditismo desempean un papel fundamental, desde el punto de vista
diagnstico y de diagnstico diferencial, las investigaciones de morfologa
nuclear y citogenticas. Para el pseudo hermafroditismo masculino, lo
normal es el hallazgo de ncleos cromatin negativos y cariotipo de caracte-
rsticas masculinas XV, y para el pseudohermafroditismo femenino n-
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cleos cromatin positivos y la muestra cromosmica sexual XX.
El gran inters de las investigaciones citogenticas en estos casos,
reside en la determinacin del sexo gentico y al mismo tiempo el de las
gonadas como instrumento auxiliar de diagnstico.
MATERIAL Y MTODOS
El caso presentado es un recin nacido a trmino despus de un
embarazo y parto normales. Es el primer hijo de una mujer soltera, nor-
malmente constituida y en cuyos antecedentes familiares no relata la exis-
tencia de ningn tipo de anomala.
, Jefe Servicio Laboratorio Centro Hospitalario "Princesa de Espaa". Jan.
" Mdico Residente.
56 M. RUIZ MARTN. R. ALCAL Y M
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NGELES MARTN
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Al nacerel propsito presentaba un peso y tallas normales. Su desarro-
llo estato-ponderal ha sido satisfactorio pero presenta genitales externos
de apariencia femenina con cltoris de gran tamao. (Figs. 1 y 2).
En cada uno de lo que parecan ser labios mayores se palpaba un
ndulo que biopsiado result tener la estructura histolgica tpica del
testculo. (Figs. 3 y 4).
El examen cromosmico del paciente se realiz despus del cultivo de
sangre perifrica, encontrando un cariotipo masculino XV. (Figs. 5 Y 6).
DISCUSiN
El pseudo hermafroditismo y el hermafroditismo son trastornos del
desarrollo sexual en los que existe una discrepancia entre las caractersti-
cas morfolgicas de las gonadas, de una parte, y los genitales externos o
internos por la otra. La configuracin de los genitales externos puede
mostrar distintas gradaciones, desde la forma enteramente masculina
hasta la completamente femenina y en estos estados extremos es imposi-
ble presumir la existencia de un trastorno en el desarrollo sexual, que
muchas veces no se hace patente hasta la pubertad.
Mientras que en el pseudohermafroditismo las gonadas aparecen cla-
ramente diferenciadas, testculos en el pseudohermadroditismo mascu-
lino y ovarios en el femenino independientemente de la configuracin del
resto del aparato genital externo o interno, en el hermafroditismo verda-
dero existe siempre en el mismo individuo los dos tipos de tejidos testicular
y ovrico, bien en forma separada o reunidos en una misma gonada (ovo-
testis).
El pseudohermafroditismo es un fenmeno que aparece con relativa
frecuencia, en tanto que el hermafroditismo verdadero es de rara presenta-
cin. La relacin de frecuencias de ambos trastornos de desarrollo sexual
perturbado se evala aproximadamente en 80:1.
Desde el punto de vista del diagnstico diferencial tiene un especial
inters la delimitacin del sndrome adrenogenital congnito, con miras al
establecimiento de un diagnstico precoz.
En el sndrome adrenogenital congnito la causa es el dficit heredado
de una enzima especfica que interviene en la biosntesis de los esteroides
Fig. 1 Fig.2
Fig.3 Fig.4
B (4-5)
A (1-3)
e (16-12)
0(13-15) E (16-18)
y
F(19-20) G (21-22)
Fig.5
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SPEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINO 57
suprarrenales. Las manifestaciones suelen ser muy patentes en el mo-
mento de nacer, pudiendo distinguirse clnicamente tres formas:
t." Virilizacin sola.
2.
a
Virilizacin y prdida salina.
3.
a
Virilizacin e hipertensin.
La virilizacin puede ser muy intensa, de tal forma que los genitales
externos de la nia pueden presentar caractersticas completamente mas-
culinas. originando una conclusin errnea en cuanto al sexo del paciente.
La deficiencia de 21-Hidroxilasa es la causa ms frecuente del tras-
torno, su ausencia origina aumento de la 17-Hidroxiprogesterona y otros
precursores de los andrgenos, sobre todo androstendiona y testosterona,
las cantidades elevadas de esta ltima hormona son la causa de la viriliza-
cin.
En los casos en que la virilizacin se acompaa de prdida salina
existe una produccin de cantidades elevadas de esteroides capaces de
inhibir de forma competitiva la aldosterona. Tales sustancias derivan pro-
bablemente de la progesterona y seran similares al esteroide sinttico
espirolactona.
Cuando la enzima genticamente deficiente es la 11-Hidroxilasa existe
junto a la virilizacin una hipertensin muy manifiesta...
Ante todo caso de pseudohermafroditismo es necesario descartar los
casos debidos a induccin exgena. con toda probabilidad una de las
formas ms frecuentes de manifestacin de la intersexualidad. Por ello
debe prevenirse de forma rigurosa la administracin de hormonas virilizan-
tes durante el embarazo. La naturaleza y la gravedad de la malformacin
estn determinadas por el momento de la administracin de la hormona
virilizante (fase especialmente sensible entre la sptima y la vigsima se-
mana del embarazo) y tambin por la dosis de hormona administrada, cuyo
espectro es muy amplio.
Existen asimismo pseudohermafroditismos de induccin endgena a
consecuencia de la presencia de tumores virilizantes de activacin hormo-
nal durante el embarazo, las repercusiones sobre el embrin y el feto son
sustancialmente las mismas que en los de induccin exgena.
En los casos de pseudohermafroditismo en que no se comprueba la
existencia de hiperplasia suprarrenal as como de inducciones exgenas o
endgenas, se trata de una perturbacin de carcter gentico del desarro-
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M. RUIZ MARTN, R. ALCALYM.' NGELES MARTN
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110 sexual, probablemente unapequeaperturbacin cromosmica inde-
tectable con las actualestcnicascitogenticas.
Esto hace que la investigacin genticaquede limitadaal estudio del
rbol genealgico en el que se demuestra, no raras veces, una presenta-
cin familiar. En determinados casos como en el llamado pseudoherma-
froditismo masculino con feminizacin total o la feminizacin testicular
(sndrome de MORRIS) existe una clara presentacin familiar, pudiendo
encontrarsetantoentrehermanoscomoalo largode variasgeneraciones
entrelos hermanosde lamadreydelaabuela.Los afectadospresentanun
fenotipo femenino con genitales externos femeninos y desarrollo de ma-
mas,sin embargo,carecendetero,presentanpelocorporalescasoonulo
y son varones, desde el punto de vista gonadal y cromosmico. Este
trastorno se debe quizs a un gen autosmico dominante con efecto
sexual.
Elpseudohermafroditismomasculinoconpilificacinsecundariay sin
desarrollo mamario o la hipospadiapseudovaginal perineoescrotal se ha
observadotambin entrehermanosyse debe, contodaprobabilidadaun
gen autosmicorecesivoporloquepuedediferenciarseconclaridadde la
feminizacin testicular.
Finalmentese haobservadoen algunoscasosde pseudohermadrodi-
tismomasculinolaexistenciadeimgenescitogenticasque seapartande
loquecorrespondealsexomasculinonormal,fundamentalmentediversos
tiposde mosaicosde gonosomas,setrata,sin embargo,deobservaciones
aisladasy en lasque conmuchaprobabilidadseescondenotrasalteracio-
nes y sndromes cromosmicos.
BIBLlOGRAFIA
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