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Facolt di medicina e chirurgia

Corso di laurea in odontoiatria e protesi dentaria


2
REDATTO: ver. 1 maggio 2003
BIBLIOGRAFIA:
Appunti delle lezioni della professoressa Pela a.a. 2002/2003
Le basi patologiche delle malattie obbins ! 1"""
#izionario medico enciclopedico Piccin 1"""
$nciclopedia della medicina #eAgostini 1""%
CONTATTI:
&e avete correzioni o nuovo materiale scrivete a'
gennarodimarzo(libero.it
Provvederemo a migliorare )uesto documento.
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3
SOMMARIO
SOMMARIO
SOMMARIO SOMMARIO 3 3
1. 1. LET PEDIATRICA LET PEDIATRICA 4 4
2. 2. INDICE DI APGAR E RIFLESSI NEONATALI INDICE DI APGAR E RIFLESSI NEONATALI 5 5
3. 3. SENSI E FUNZIONI SENSI E FUNZIONI 6 6
VISTA 6
UDITO 6
OLFATTO 6
TATTO 6
ORGANI GENITALI 6
APPARATO CARDIOVASCOLARE 7
APPARATO URINARIO 7
SVILUPPO STATURO-PONDERALE 7
4. 4. SCREENINGS SCREENINGS 8 8
FENILCHETONURIA 8
IPOTIROIDISMO 8
FIBROSI CISTICA 9
5. 5. DIAGNOSI PRENATALI DIAGNOSI PRENATALI 10 10
6. 6. ALIMENTAZIONE E NUTRIZIONE ALIMENTAZIONE E NUTRIZIONE 11 11
7. 7. SVILUPPO PSICOMOTORIO SVILUPPO PSICOMOTORIO 13 13
8. 8. VACCINAZIONI VACCINAZIONI 14 14
TIPI DI VACCINO 15
VACCINAZIONI OBBLIGATORIE E FACOLTATIVE IN ITALIA 16
REAZIONI AVVERSE (INOCULAZIONE PARENTERALE E CONTROINDICAZIONI 17
. . NEONATO PATOLOGICO NEONATO PATOLOGICO 18 18
ASFISSIA PERINATALE CIANOTICA O PALLIDA 18
SINDROME POST ! ASFITTICA 19
TRAUMI OSTETRICI 19
ITTERO 2"
MALATTIA EMORRAGICA DEL NEONATO 22
10. 10. CONVULSIONI CONVULSIONI 23 23
11. 11. DISTUR!I META!OLICI DISTUR!I META!OLICI 25 25
IPOCALCEMIA 25
IPOGLICEMIA 26
RACHITISMO 27
DIABETE MELLITO 28
12. 12. PATOLOGIA POLMONARE PATOLOGIA POLMONARE 34 34
#
SINDROME DEL POLMONE UMIDO 3#
MALATTIA DELLE MEMBRANE IALINE 3#
SINDROME DA ASPIRAZIONE PASSIVA DI MECONIO 3#
PNEUMOTORACE E PNEUMOMEDIASTINO 3#
13. 13. PATOLOGIA DELLAPPARATO GASTRO"INTESTINALE PATOLOGIA DELLAPPARATO GASTRO"INTESTINALE 35 35
VOMITO 35
CELIACHIA 38
FIBROSI CISTICA #"
DIARREA #2
STIPSI ##
MEGACOLON TOSSICO #5
14. 14. PATOLOGIA DELLAPPARATO URINARIO PATOLOGIA DELLAPPARATO URINARIO 46 46
SINDROME NEFRITICA #6
SINDROME NEFROSICA #8
INFEZIONI DELLE VIE URINARIE #9
15. 15. IPERTENSIONE IPERTENSIONE 53 53
16. 16. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE 55 55
MENINGITE 55
ADENITE DA MICOBATTERI 55
LINFOADENITE BATTERICA 56
ASCESSO MAMMARIO 56
SINDROME BOCCA-MANI-PIEDI 56
SEPSI DA MENINGOCOCCO 56
VARICELLA 57
GENGIVOSTOMATITE DA HSV 57
ADENOVIRUS 57
PAROTITE 57
MORBILLO 58
ROSOLIA 58
SCARLATTINA 58
17. 17. ALTRE PATOLOGIE NON INFETTIVE ALTRE PATOLOGIE NON INFETTIVE 5 5
SINDROME DI SCH$NLEIN-HENOCH 59
ALTRE 59
18. 18. ALTRE MALATTIE GENETIC#E ALTRE MALATTIE GENETIC#E 60 60
DISTROFIA MUSCOLARE 6"
NEUROFIBROMATOSI 6"
OSTEOGENESIS IMPERFECTA 6"
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1.
1.
LET PEDIATRICA
LET PEDIATRICA
Nella cosiddetta et pediatrica possono essere distinte due fasi: la prima era, che va da 0 a 6 anni, e la
pubert, che per definizione va da 6 a 12 anni ma che comunemente si estende fino ai 18.
a fase che va dalla 28! settimana di "ravidanza al 28! "iorno di vita, inoltre, pu# essere suddivisa in un
periodo perinatale $fino al %!"iorno di vita& ed un periodo neonatale $dal %! al 28! "iorno di vita&.
'uesta distinzione, comun(ue, ) importante soprattutto per "li studi statistici ri"uardo la mortalit e le
patolo"ie infantili. *d esempio, possiamo dire che due patolo"ie caratteristiche del periodo neonatale
sono:
+tenosi ipertrofica del piloro: si manifesta tra il 1,! ed il -0! "iorno di vita con un vomito incoerci.ile a
.occa di .arile.
+etticemie $soprattutto da /ram 0& in (uanto il sistema immunitario non ) ancora .en sviluppato.
1etto (uesto, possiamo a""iun"ere che nei reparti pediatrici ven"ono ricoverati anche so""etti adulti che
hanno una malattia iniziata in et pediatrica e che riman"ono, per cos2 dire, affezionati alle strutture
pediatriche, cos2 pure individui con una malattia tipicamente pediatrica dia"nosticata in et adulta.
2.
2.
INDICE DI APGAR E RIFLESSI
INDICE DI APGAR E RIFLESSI
NEONATALI
NEONATALI
3indice di Apgar fu messo a punto dall3omonima pediatra per valutare la vitalit del .am.ino appena
nato. 4 dato dalla somma dei valori asse"nati a cin(ue parametri misurati tassativamente nei primi cin(ue
minuti di vita. 5ali valori possono essere compresi fra 0 e 2:
SEGNO 0 1 2
Frequenza cardiaca A%%&'(& S)(() 1"" S)*+, 1""
Atti respiratori A%%&'(- L&'(-. -++&/)0,+- B1)'- (*-,'()
Tono muscolare F0,22-3) F0&%%-)'& 3&00&
&%(+&4-(5
M)() ,((-6)
Risposta al vellichio delle narici
dopo detersione oro!arin"ea#
N&%%1', S4)+7-, T)%%& ) %(,+'1()
$olore B01 *,00-3) C)+*) +)%,. &%(+&4-(5
801
C)4*0&(,4&'(& +)%,
6n indice di *p"ar inferiore a % indica che ci sono stati dei pro.lemi al momento del parto ma se non
sono "ravi in "enere tendono a normalizzarsi velocemente.
*ttualmente tutti i .am.ini nascono con un indice di *p"ar di 7 8 10. 9urtroppo (uesto non corrisponde
sempre alla realt dei fatti: ) pi: pro.a.ile, infatti, che ci# sia dovuto al fatto che l3indice viene calcolato
con superficialit o che l3ostetrica tenda a sovrastimarlo per to"liersi le eventuali responsa.ilit.
;l .am.ino appena nato presenta dei riflessi cosiddetti neonatali o arcaici:
Riflesso di Moro: si mette una mano dietro la schiena del .am.ino, lo si solleva dal fasciatoio poi lo si
lascia cadere il .am.ino allar"a le .raccia.
Rooting: la mamma struscia la "uancia del .am.ino sul seno il .am.ino volta il viso verso il capezzolo.
Marcia automatica: si prende il .am.ino sotto le .raccia e lo si solleva con i piedi appo""iati sul fasciatolo
il .am.ino solleva i piedi in modo alternato come se marciasse $) un meccanismo di difesa&.
Grasp palmare: si prende la mano del .am.ino il .am.ino afferra la mano come per a""rapparsi.
'uesti riflessi perman"ono fino a - 8 < mesi di vita poi scompaiono. =iman"ono solo nei .am.ini con
pro.lemi neurolo"ici.
3.
3.
SENSI E FUNZIONI
SENSI E FUNZIONI
V
VISTA ISTA
3acuit all3inizio ) molto .assa $2>10& ma consente al .am.ino di se"uire o""etti luminosi. ?ol tempo
aumenta.
*nche l3accomodazione ) limitata: c3) infatti uno stra.ismo fisiolo"ico.
1opo un mese il .am.ino riesce a distin"uere il volto umano ma non sa riconoscere le persone perch@
non ha memoria.
1opo l38! mese si rende conto che lui e la madre non sono una cosa sola (uindi, (uando la madre si
allontana, pian"e $*n"oscia dell3!8 mese&.
a lacrimazione inizia "i dopo 2 8 < settimane.
U
UDITO DITO
3acuit dell3udito ) simile a (uella dell3adulto.
O
OLFATTO LFATTO

; .am.ini appena nati percepiscono solo "li odori pi: forti e sono in "rado di percepire l3odore del latte
della madre. 9er (uesti motivi si consi"lia alla madre di man"iare certi alimenti che danno aromi
particolari al latte.
T
TATTO ATTO
;l tatto provoca piacere nel .am.ino e forse anche per (uesto influenza l3attaccamento. 4 (uindi
importante dare stimoli tattili al .am.ino.
O
ORGANI RGANI
GENITALI GENITALI
; maschi possono avere un idrocele che pu# determinare ernia ma che in "enere si risolve senza "rossi
pro.lemi.
e femmine, invece, risentono molto de"li estro"eni materni in (uanto (uesti possono attraversare la
placenta. 9er (uesto alle volte ) osserva.ile un3ipertrofia mammaria, simmetrica o asimmetrica,
eventualmente secernente latte. 3ipertrofia indotta da"li estro"eni pu# interessare anche i "enitali esterni
e l3utero e provocare una pseudomestruazione rappresentata da secrezioni va"inali che, comun(ue,
scompaiono spontaneamente dopo alcune settimane.
A
APPARATO PPARATO
CARDIOVASCOLARE CARDIOVASCOLARE
Nelle prime ore dopo la nascita, di norma, si ha la chiusura del dotto di Aotallo $tramite tra aorta ed
arteria polmonare& e del forame ovale $tramite fra l3atrio destro e l3atrio sinistro&. ?on la chiusura del
dotto di Aotallo ha inizio la circolazione polmonare.
A
APPARATO PPARATO
URINARIO URINARIO
a prima diuresi avviene entro 2<h dalla nascita. +i potranno inoltre re"istrare:
1eficit di concentrazione delle urine.
=idotta sensi.ilit all3aldosterone riduzione del B
C
.
1eficit di riassor.imento del .icar.onato acidosi.
S
SVILUPPO VILUPPO
STATURO STATURO
-
-PONDERALE PONDERALE
*ltri elementi che devono essere valutati sono la dimensione corporea in relazione all3et ed il peso.
'uesti elementi risultano molto varia.ili: se, ad esempio, prendiamo in esame .am.ine di due anni
potremmo osservare che hanno un peso corporeo compreso fra 7,8 e 1<,8 B" ed una pressione varia.ile
dal -! al 7%! percentile.
4.
4.
SCREENINGS
SCREENINGS
Dirano alla dia"nosi precoce delle malattie ed alla prevenzione secondaria delle complicanze. =isultano
utili se:
a patolo"ia ) fre(uente.
4 possi.ile un trattamento.
;l rapporto costi>.enefici ) ade"uato.
4 sufficientemente specifico $cio) capace di limitare i falsi positivi& e sensi.ile $cio) capace di limitare i
falsi ne"ativi&.
/li screenings neonatali mirano soprattutto alla dia"nosi precoce delle se"uenti patolo"ie.
F
FENILCHETONURIA ENILCHETONURIA
4 una malattia del meta.olismo, ereditata con tratto autosomico recessivo, relativamente fre(uente. +i
verifica un deficit dell3enzima fenilalanina idrossilasi che determina un3iperfenilalaninemia. 'uesta causa
il .locco di altre vie meta.oliche fra cui (uella che dalla tirosina ricava melanina. ; .am.ini
fenilchetonurici, infatti, hanno capelli ed occhi chiari.
+e la mamma ha la fenilchetonuria ) importantissimo che, specie durante la "ravidanza, se"ua una dieta
povera di fenilalanina perch@, anche se non eredita la malattia, il .am.ino pu# su.ire dei danni, anche
cere.rali, dovuti a"li alti livelli di fenilalanina durante la "ravidanza. 'uesti danni possono manifestarsi
con:
=itardo mentale.
?risi convulsive.
*lterazioni cutanee di tipo eczematoso.
?apelli ed occhi chiari.
a fenilchetonuria pu# essere dia"nosticata fin dal ,! "iorno di vita con il test di Guthrie che rileva la
presenza di meta.oliti della fenilalanina nel san"ue.
; so""etti con fenilchetonuria devono se"uire per tutta la vita $e, per (uanto ri"uarda le donne, specie
durante la "ravidanza& una dieta povera di fenilalanina.
I
IPOTIROIDISMO POTIROIDISMO
Nella ma""ior parte dei casi ) dovuto ad alterazioni dello sviluppo della tiroide e, solo raramente, a deficit
enzimatici. 9u# determinare deficit mentali $cretinismo& ed ipertensione ed ) (uindi importantissimo
dia"nosticarlo in maniera precoce, cosa che pu# essere fatta, fin dal (uinto "iorno di vita, con il dosa""io
del 5< e del 5+E.
F
FIBROSI IBROSI
CISTICA CISTICA
4 una malattia molto "rave, multior"ano, che crea "rossi pro.lemi a livello di polmoni e fe"ato $cirrosi&.
Ne parleremo con ma""iore detta"lio pi: avanti, (ui ci soffermiamo sul fatto che pu# essere dia"nosticata
con due metodi: il primo si applica al ,! "iorno di vita, si .asa sul dosa""io del tripsino"eno plasmatico
ed ) il pi: usato in (uanto ha una specificit del 77F ed una sensi.ilit del 70F. 9er ese"uirlo si ricava un
campione di san"ue attraverso la puntura del tallone con una lancetta. ;l secondo si .asa sul dosa""io
dell3al.umina nel meconio $contenuto intestinale del feto& ed ha una specificit del 78F ma una
sensi.ilit del %8F.
o screenin"s delle prime due patolo"ie elencate, attualmente, viene anticipato al (uarto "iorno di vita
perch@ si tende a ridurre la de"enza post 8 parto.
'uesti screenin"s sono finanziati dallo stato e sono le sin"ole re"ioni a sta.ilire se ese"uirli o meno.
'uelli per la fenilchetonuria e l3ipotiroidismo ci permettono di attuare una prevenzione secondaria, ma
(uello sulla fi.rosi cistica ha come conse"uenza solo una prevenzione terziaria, mirata al mi"lioramento
della (ualit della vita perch@ le complicanze non possono essere evitate.
Gltre a (uelli precedentemente descritti ci sono altre inda"ini, non finanziate dallo stato, che s3inseriscono
nell3am.ito della visita pediatrica. Hra (ueste ci sono (uelle finalizzate a rilevare la displasia congenita
dellanca: o""i ) possi.ile effettuare (uest3inda"ine $a 20- mesi& "razie all3avvento dell3eco"rafia. 9rima
sare..e stato possi.ile ese"uirla sono con l3=I ma ) evidente il rischio per le "onadi. 'uesta malattia )
caratterizzata da un aceta.olo a tetto sfu""ente che determina un dislocamento del femore in alto e
lateralmente rendendo il .am.ino claudicante e causando col tempo l3artrosi dell3articolazione. +e la
malattia viene dia"nosticata precocemente si pu# intervenire per modificarne il decorso: facendo stare il
.am.ino a "am.e lar"he $mettendo"li due pannoloni o con un divaricatore&, infatti, si pu# imporre la
"iusta posizione della testa del femore nell3aceta.olo dell3anca e stimolare una modificazione ossea
dell3anca rendendo il risultato sta.ile ed irreversi.ile. Nei casi meno "ravi in (uesto modo si riesce a
risolvere la situazione nel "iro di alcuni mesi, altrimenti ) necessario l3intervento chirur"ico.
*ltre inda"ini ci consentono di dia"nosticare la scoliosi e l3ipertensione arteriosa. Nel .am.ino
l3ipertensione ), in "enere di tipo secondario in (uanto imputa.ile ad alterazioni anatomiche $stenosi
dell3arteria renale, coartazione dell3aorta addominale&, endocrine $sindrome di ?uschin", ipertiroidismo&
o a neoplasie. +olo raramente ) essenziale. ;l pediatra, (uindi, dovre..e misurare la pressione ai .am.ini
almeno una volta all3anno.
5.
5.
DIAGNOSI PRENATALI
DIAGNOSI PRENATALI
e se"uenti inda"ini ci consentono di intervenire molto precocemente sul .am.ino nel caso in cui ci
indichino la presenza di patolo"ie:
Amniocentesi: ) l3analisi cromosomica delle cellule del li(uido amniotico o dei villi coriali coltivate. 4 un
esame "rossolano che consente di evidenziare eventuali aneuploidie o alterazioni strutturali dei
cromosomi permettendo cos2 di rilevare alcune patolo"ie (uali la sindrome di 1oJn $trisomia del
cromosoma 21& o (uella di 5urner $mancanza del secondo cromosoma sessuale&. 9er le malattie "enetiche
delle (uali si conosce la localizzazione del "ene responsa.ile e che hanno casi familiari si pu# fare anche
un3analisi "enetica con delle sonde molecolari.
*ll3interno delle cellule prelevate con l3amniocentesi, inoltre, si potr effettuare un dosa""io
enzimatico finalizzato a valutare la presenza di patolo"ie (uali Dor.o di 5aK +achs, "alattosemia,
ecc.
Dosaggio dell-fetoproteina nel san"ue materno: alti livelli di (uesta proteina possono essere il se"no di
parto "emellare, difetti del tu.o neurale, ostruzione intestinale, epatite con"enita, morte, ofalocele,
sindrome nefrosica con"enita. Aassi livelli possono invece essere dovuti a trisomia del cromosoma 21,
ecc.
Ecografia.
6.
6.
ALIMENTAZIONE E
ALIMENTAZIONE E
NUTRIZIONE
NUTRIZIONE
Ne"li anni 3%0 si somministravano soluzioni "luconate nelle prime ore di vita poi il latte, materno se la
madre ne aveva, altrimenti artificiale. o svezzamento si faceva a - mesi o addirittura prima.
Ne"li anni 380 si ) cominciato a ritardare l3et dello svezzamento a 6 mesi $lo svezzamento va dai 6 a 12
mesi di vita& e a spin"ere perch@ la madre allattasse il fi"lio al seno. ;l latte materno, infatti, ha una
composizione ade"uata alle esi"enze del .am.ino: esso, infatti, contiene meno fosforo e proteine rispetto
a (uello .ovino, contiene ;"*
1
che "arantiscono una prima linea di difesa contro le infezioni, diminuisce
il rischio di aller"ie e favorisce il le"ame madre 8 fi"lio. *lcuni, inoltre, riten"ono che si possa in (uesto
modo diminuire il rischio di sviluppare infezioni urinarie, dia.ete ed altre malattie. 3intento, alle volte, )
stato perse"uito con esa"erazione costrin"endo alla fame i fi"li di madri con ipogalattia, ritardandone
cos2 l3accrescimento.
+e non ) possi.ile l3allattamento al seno, (uindi, si deve somministrare il latte artificiale. 'uesto )
ricavato dal latte vaccino o dalla soia. ;l latte vaccino, pur modificato, contiene sempre proteine che non
ritroviamo nel latte materno (uali caseina, lattoal.umina, latto"lo.ulina. *lcuni .am.ini non di"eriscono
tali proteine e addirittura producono ;"L contro di esse. +ono cio) aller"ici
2
al latte vaccino e sono
pertanto a rischio di shocM anafilattico se ven"ono in contatto con esso. 9er fortuna (uesto shocM si
manifesta, nel .am.ino, con sintomi relativamente poco "ravi (uali vomito, convulsioni, ecc.. * (uesti
.am.ini ) possi.ile dare latte di capra $raramente& o latte di soia. Lsiste una certa (uota di .am.ini che
non di"erisce neanche il latte di soia e a cui si somministra un latte particolare con proteine ridotte ad
aminoacidi in (uanto (uesti sono molecole troppo piccole per avere potere anti"enico.
+ia l3allattamento artificiale che (uello al seno richiedono un supplemento di vitamina 1 per scon"iurare
il rischio di rachitismo.
G""i"iorno esiste la cosiddetta .anca del latte cui le madri che producono molto latte possono donarlo.
'uesto viene prelevato a domicilio, raccolto in contenitori sterili e pastorizzato. 4 riservato ai .am.ini
prematuri e a (uelli con "ravi pro.lemi (uali l3enterocolite necrotizzante ed altre patolo"ie.
Hino al <! mese si alimenta il .am.ino con solo latte. 3allattamento dovre..e avvenire una volta o"ni -h,
-h e N o a richiesta, cio) (uando il .am.ino ci mostra di avere fame $ricordando che non sempre
(uando il .am.ino pian"e ) perch@ ha fame&. ;l fa..iso"no ener"etico "iornaliero necessario ad un
corretto sviluppo $100 Bcal>B" O 160 ml latte>B"& viene cos2 suddiviso in 6 8 % pasti.
1al (uinto mese si incominciano a dare le farinate
-
e si riduce il numero dei pasti a cin(ue:
1
;l neonato, alla nascita, ha ;"/ materne pervenute"li per via transplacentare. /radualmente (ueste
vanno a sparire per essere sostituite da ;"/ prodotte autonomamente. * , 8 6 mesi il livello di
immuno"lo.uline nel protido"ramma ) del ,F, a venti anni ) del 1, 8 18 F.
2
?osa diversa dall3intolleranza che compare nell3adulto ed ) dovuta ad una carenza di lattasi.
-
+ono farine lattee G""i ne esistono di "i pronte $al riso, all3avena, alla frutta, .iscottate&.
?olazione: latte.
+econdo pasto: farinata.
5erzo e (uarto pasto: latte.
'uinto pasto: farinata $eventualmente con l3a""iunta di .iscotti cos2 il .am.ino si sazia di pi: e dorme
tran(uillo.
*l 6! 0 %! mese si pu# incominciare a dare le minestrine $con a""iunta di parmi"iano, olio di oliva,
carote&, ad usare (uindi il cucchiaino e si a..assa il numero di pasti a (uattro "iornalieri.
4 importante che nel primo anno di vita il .am.ino assa""i di tutto per vedere cosa "li piace e cosa no.
7.
7.
SVILUPPO PSICOMOTORIO
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Nascita: il .am.ino ha un certo tono muscolare ma non dei muscoli "ravitazionali.
3 mesi: tiene la testa dritta sul collo, fissa .ene la persona che ha di fronte, "li sorride, riconosce il volto
umano.
mesi e !: comincia ad usare le mani.
" mesi: ac(uisisce il tono muscolare del tronco e riesce cos2 a stare seduto pi: o meno sta.ilmente.
# mesi: dice le prime parole composte dalla ripetizione di silla.e $ma0ma, .a0.a&: lallazione.
$ mesi: comincia a puntare le "am.e e, se trova un appo""io, prova a tirarsi su. 9oi piano piano inizia a fare
(ualche passo. Lntro l3anno di et, di solito, il .am.ino cammina da solo ma c3) una "rande varia.ilit.
9ossiamo a""iun"ere che chi comincia presto a camminare "eneralmente "attona poco. +e a 16 mesi il
.am.ino non cammina si pu# pensare ad un ritardo psicomotorio.
%ontrollo sfinterico: nel primo anno di vita il .am.ino non ha alcun controllo dei propri sfinteri. 1opo il
primo anno deve incominciare l3educazione al loro controllo. ;l controllo della minzione ) meno so""etto
all3educazione $specie la notte& di (uello della defecazione in (uanto il .am.ino defeca meno volte di
(uanto urini e lo fa ad orari pi: o meno re"olari. ;ntorno all3 anno e mezzo, (uindi, si mette il .am.ino sul
vasino per educarlo.
?irca l31F della popolazione adulta ed il 1,F dei .am.ini di sette anni presenta nicturia ma nel caso dei
.am.ini non si tratta di malattia ed in "enere tende a scomparire.
8.
8.
VACCINAZIONI
VACCINAZIONI
a vaccinazione ) una forma di prevenzione primaria nei confronti di una malattia in (uanto "arantisce
un3immunizzazione attiva, permanente, nei confronti dell3a"ente pato"eno della malattia stessa.
e vaccinazioni hanno determinato una vera e propria rivoluzione in campo medico in (uanto sono state
in "rado di modificare la vita sulla 5erra. ;l merito di (uesta rivoluzione va a pionieri (uali Penner, che nel
1%76 scopr2 il vaccino contro il vaiolo provandolo prima su di s@ poi sul fi"lio, e 9asteur che scopr2 il
vaccino contro il car.onchio nel 1880.
3immunizzazione atti&a si .asa sull3inoculazione dell3a"ente infettivo inattivato o di sue frazioni
anti"eniche capaci di sensi.ilizzare i linfociti in modo che, al secondo incontro con lo stesso a"ente
pato"eno, siano in "rado di eliminarlo con velocit ed efficienza. 6n3altra caratteristica fondamentale
della vaccinazione ) la possi.ilit di creare la cosiddetta immunit di branco cio) la possi.ilit di
prote""ere una popolazione da un3infezione vaccinando solo una parte di essa.
3immunizzazione passi&a, invece, si .asa sulla somministrazione di anticorpi
<
o siero
,
. 'uesto tipo di
immunizzazione ) efficace per il tempo in cui le "amma"lo.uline $hanno un3emivita di 20 "ironi ca.& non
ven"ono meta.olizzate e non ) priva di rischi $aller"ia, anafilassi&. =isulta comun(ue utile nei se"uenti
casi $con ;"/&:
;mmudeficienze con"enite o ac(uisite.
o Agammaglobulinemia. 4 una malattia ereditaria le"ata al cromosoma I. /li individui colpiti da
(uesta malattia non sono in "rado di produrre ;". ;n alcuni casi ) necessario il trapianto di
midollo, in altri ) sufficiente un3infusione di "amma"lo.uline o"ni tre settimane. +e non fanno
(uesta terapia i so""etti con a"amma"lo.ulinemia vanno incontro a fre(uenti infezioni
respiratorie che possono infine portare a polmonite cronica.
o A'D(.
o (indrome nefrosica. /li individui colpiti da (uesta malattia perdono molte proteine e (uindi
anche ;" attraverso le urine.
9revenzione delle malattie per le (uali non esiste vaccinazione o in se"uito ad eventuale conta"io $tetano,
ra..ia, epatite A& in associazione a richiamo, nel caso in cui non sia stato fatto, in modo da ottenere una
protezione immediata e a lun"o termine. e ;"/ contro l3epatite A ven"ono ricavate da madri E.s*"0
positive.
9revenzione dell3effetto tossico di un veleno $vipera&.
*lcune malattie immunolo"iche $+indrome di /uillain0Aarr@, 95;&.
Nei nati prematuri per prevenire le complicanze infettive $virus respiratorio sinciziale che provoca
.ronchiolite&.
;n terapia per contrastare una tossina $difterite&.
<
;" specifiche di ori"ine umana ottenute dal san"ue dei donatori.
,
a somministrazione di siero per l3immunizzazione passiva ) stata praticamente a..andonata perch@
crea "ravi rischi. ;l siero utilizzato, infatti, era (uello prelevato dai cavalli cui era stato inoculato l3a"ente
pato"eno perch@ producessero anticorpi specifici contro di esso.
* seconda della via di somministrazione cam.ia il tipo di anticorpi che ven"ono prodotti. Dentre i
vaccini somministrati per via parenterale inducono la sintesi di ;"/, (uelli somministrati per via locale
stimolano la produzione di ;"/ ma anche di ;"*.
T
TIPI IPI
DI DI
VACCINO VACCINO
; vaccini sono fondamentalmente di tre tipi:
Qaccini costituiti da a"enti infettivi interi. 'uesti a"enti infettivi potranno essere:
o *ttenuati. 4 il caso dei vaccini contro mor.illo, parotite, rosolia, poliomielite $vaccino tipo
+a.in&, fe..re "ialla, tifo. /li a"enti attenuati sono in "rado di replicarsi e di recuperare la
propria virulenza. 9er (uesto motivo ) importantissima la sorve"lianza del paziente in se"uito
alla somministrazione di (uesto tipo di vaccini. 6n altro pro.lema ) le"ato all3impossi.ilit di
utilizzare (uesti vaccini in paesi dove, per via del caldo e delle condizioni socio 8 economiche
arretrate, non ) possi.ile la loro corretta conservazione: (uesti vaccini, infatti, richiedono di
essere sottoposti alla catena del freddo fino al momento dell3utilizzazione.
o ;nattivati. 4 il caso dei vaccini contro pertosse
6
, tifo, colera, influenza
%
, poliomielite $tipo +alM&. ;l
vaccino antipolio di tipo +alM ) stato il primo ad essere inventato ed ) (uello che si continua ad
usare perch@ crea meno rischi. Nei paesi sviluppati, infatti, la poliomielite ) stata de.ellata
(uindi non si pu# rischiare di provocare la malattia somministrando il vaccino +a.in.
)accini costituiti da componenti del microrganismo. 5ali componenti possono essere rappresentate da:
o 9olisaccaridi della capsula. 1i per s@ (uesti non sono immuno"eniR devono essere (uindi associati
ad una componente proteica che fun"a da aptene $&accini coniugati&. Qaccini cos2 costituiti sono
(uelli utilizzati contro:
Haemophilus influentae tipo B: (uesto micro.o ) responsa.ile di .roncopolmonite,
epi"lottite
8
e menin"ite. 1ate le "ravi malattie che provoca, la vaccinazione contro
(uesto virus viene fatta su lar"a scala.
Pneumococco. =esponsa.ile di polmonite, menin"iteR ) pericoloso soprattutto ne"li
immunodepressi.
Meningococco. 9rovoca menin"ite e sepsi.
o 5ossine. +ono costituiti da tossine i vaccini contro difterite e tetano.
o *nti"eni di superficie. ;l vaccino contro il virus dell3epatite A una volta era costituito da anti"eni
di superficie di tale micro.o. *l "iorno d3o""i, per#, si usa un vaccino ottenuto con la tecnica del
1N* ricom.inante.
)accini ottenuti da proteine di sintesi. 6na volta identificato ed isolato nell3a"ente pato"eno il "ene che
codifica per l3anti"ene che ci interessa ottenere, si trasferisce tale "ene nel 1N* di E. Coli $ma si possono
usare anche altri .atteri& con la tecnica dei plasmidi. +i pu# (uindi indurre la trascrizione e la traduzione
del "ene ed ottenerne cos2 "randi (uantit che potranno essere utilizzate per la produzione del vaccino in
se"uito o meno ad un ulteriore manipolazione.
*l vaccino, in "enere, si a""iun"ono altre sostanze, definite adiu&anti, che ne aumentano
l3immuno"enicit attraverso un prolun"amento dell3effetto stimolante.
6
G""i"iorno non ) pi: usato perch@ il rapporto costi 8 .enefici ) troppo alto: il vaccino, infatti, da "ravi
effetti collaterali (uali fe..re e convulsioni ed immunizza solo al ,0 8 60F.
%
a vaccinazione per l3influenza con virus intero inattivato ) ormai superata.
8
;nfiammazione dell3epi"lottide che pu# portare a morte per asfissia.
V
VACCINAZIONI ACCINAZIONI
OBBLIGATORIE OBBLIGATORIE
E E
FACOLTATIVE FACOLTATIVE
IN IN
I
ITALIA TALIA
*lcune vaccinazioni sono o..li"atorie per tutti:
9oliomielite.
5etano.
1ifterite.
Lpatite A.
*ltre sono o..li"atorie solo per certe cate"orie definite a rischio per la contrazione di determinate
patolo"ie.
5u.ercolosi per "li operatori sanitari.
*nti 8 menin"ococco per i soldati di leva.
5ifo per "li operatori delle aziende zootecniche ed alimentari.
*ltre ancora sono facoltative:
9ertosse e mor.illo sono consi"liate ai so""etti con fi.rosi cistica.
=osolia ) consi"liata alle femmine dopo lo sviluppo per via de"li effetti dannosi che tale malattia pu# avere
durante la "ravidanza.
9arotite ) consi"liata ai maschi dopo lo sviluppo.
Eaemophilus ;nfluenzae tipo A.
9neumococco.
;nfluenza.
Qaricella. 5ale malattia ha effetti particolarmente "ravi se contratta in et adulta.
=a..ia.
Lpatite *.
He..re "ialla, tifo e colera sono consi"liate a chi si appresta ad andare in paesi lontani.
R
REAZIONI EAZIONI
AVVERSE AVVERSE
(
(INOCULAZIONE INOCULAZIONE

PARENTERALE PARENTERALE
)
) E E
CONTROINDICAZIONI CONTROINDICAZIONI
3inoculazione di un vaccino per via parenterale pu# scatenare reazioni:
ocali:
o 1olore ed arrossamento temporanei.
o ?ontratture muscolari temporanee.
o esioni reversi.ili ed irreversi.ili del nervo sciatico.
o *scessi $raramente&
/enerali:
o He..re alta.
o ?efalea.
o *noressia.
o Lsantema.
o 9ianto insistente e prolun"ato.
o ?onvulsioni fe..rili.
o =eazioni aller"iche.
9ertanto le vaccinazioni presentano anche delle controindicazioni:
Dalattie acute con (uadro clinico importante.
;mmunodeficienze.
;n alcuni casi ) previsto un indennizzo per le persone che su.iscano un danno dalla vaccinazione:
+o""etti sottoposti a vaccinazione o..li"atoria che a..iano ricevuto danni permanenti correlati.
+o""etti sottoposti a vaccinazione non o..li"atoria ma necessaria per motivi di lavoro, incarichi d3ufficio o
per accedere ad uno stato estero.
+o""etti a rischio operanti in am.ito sanitario sottoposti a vaccinazione anche non o..li"atoria e ne a..iano
conse"uito danni irreversi.ili.
9.
9.
NEONATO PATOLOGICO
NEONATO PATOLOGICO
;n utero il feto non respira ma urina e de"lutisce mantenendo in (uesto modo l3e(uili.rio del li(uido
amniotico. 1urante il trava"lio, specie se (uesto ) difficoltoso e prolun"ato, si ha una diminuzione
dell3afflusso di san"ue ossi"enato al .am.ino il (uale di conse"uenza inizia a fare atti respiratori che lo
portano ad inalare li(uido. 4 (uesto il ma""iore pericolo che corre il .am.ino al momento del parto.
A
ASFISSIA SFISSIA
PERINATALE PERINATALE
CIANOTICA CIANOTICA
O O
PALLIDA PALLIDA
4 la complicanza pi: "rave.
9u# essere dovuta a:
*lterazioni della funzione placentare.
*lterazione de"li scam.i "assosi post 8 natali.
e principali caratteristiche sono:
;possiemia ed ipossia.
;percapnia acidosi respiratoria e>o meta.olica $la concomitanza viene definita acidosi mista&. 'uella
meta.olica compare tardivamente ed ) dovuta al fatto che la carenza di ossi"eno stimola la produzione di
acido lattico.
3asfissia perinatale cianotica pu# essere prevenuta a pi: livelli:
Qalutando i fattori di rischio le"ati al .am.ino attraverso le eco"rafie $se la "ravidanza ha un decorso
normale sono in "enere sufficienti tre eco"rafie& e (uelli le"ati alla madre: una donna con malattie
neurolo"iche $sclerosi multipla& avr pi: pro.a.ilit di trovare pro.lemi al momento del parto cos2 come
una donna dia.etica per via della macrosomia fetale, dell3ipo"licemia, della pro.a.ilit di convulsioni e
della sindrome da re"ressione cranio0caudale.
=iconoscendo rapidamente alcuni se"ni di complicazioni durante il parto come l3emissione di meconio
durante il parto. e prime feci emesse dal .am.ino non potre..ero essere neanche definite tali in (uanto
non ne hanno l3aspetto: sono collose, verdi, conten"ono muco. e prime feci ven"ono emesse dopo il
parto. a loro emissione durante il parto ) un "rosso pro.lema perch@ il .am.ino le pu# inalare insieme al
li(uido amniotico.
Qalutando attentamente i dati che forniscono l3emo"asanalisi e l3indice di *p"ar, con particolare attenzione
alla .radicardia: la fre(uenza cardiaca fisiolo"ica del neonato ) molto elevata $1<0 8 1,0 .pm& e se
scende al di sotto dei 100 .pm ) se"no di un pro.lema molto "rave. Deno preoccupante la tachicardia
$S180 .pm&.
; principali interventi di rianimazione primaria sono:
1isostruzione naso 8 farin"ea.
Dassa""io cardiaco e somministrazione di amine simpaticomimetiche in caso di asistolia.
Qentilazione con maschera.
;ntu.azione tracheale.
;nfusione di .icar.onato, calcio e "lucosio.
;ncu.atrice.
S
SINDROME INDROME
POST POST

ASFITTICA ASFITTICA
+i tratta di un3encefalopatia ipossica 8 ischemica 8 emorra"ica.
e cause di asfissia perinatalesono tantissime:
*tresia delle coane.
/ozzo.
9neumotorace.
;poplasia polmonare.
?ompressione del cordone om.elicale.
1istur.i urinari "ravi. ;n caso di a"enesia renale o di A*R+D ,malattia policistica renale a ereditariet
autosomico recessi&a- +e il .am.ino produce poca urina a se"uito di (uesti distur.i, infatti, il li(uido
amniotico diminuisce pro"ressivamente $oligoidroamnios& essendo costituito prevalentemente dall3urina
del .am.ino. Gltre a causare "ravi pro.lemi nello sviluppo polmonare ed insufficienza respiratoria,
(uesto costrin"e il .am.ino a tenere la testa schiacciata contro la parete dell3utero. ;n (uesti casi, infatti,
si rileva la tipica facies di *otter: naso piccolo e schiacciato, orecchie inserite in .asso, mani piccole. e
principali cause di idroamnios sono:
o *"enesia renale.
o *=9B1 $malattia policistica renale ad ereditariet autosomico recessiva&. Lsiste anche (uella a
trasmissione autosomico dominante $*19B1& che ha una fre(uenza di 1:-,00.
o ;podisplasia renale .ilaterale.
o 1isplasia multicistica .ilaterale.
T
TRAUMI RAUMI
OSTETRICI OSTETRICI
;l parto normale viene definito parto eutocico mentre (uello difficoltoso, con un trava"lio molto lun"o,
viene definito parto distocico. 'uest3ultima evenienza ) particolarmente fre(uente se il feto ha una
malattia neuromuscolare: infatti, il feto partecipa attivamente al parto mettendosi nella posizione pi:
adatta. ;l parto distocico pu# causare piccole lesioni cere.rali dovute al fatto che il cordone om.elicale
pu# attorci"liarsi intorno al collo. 'ueste lesioni possono manifestarsi con tremori e cloni de"li arti
inferiori.
T TUMORE UMORE DA DA PARTO PARTO
4 causato dalla forte compressione che la prima parte del corpo a fuoriuscire su.isce con conse"uente
ostacolo al ritorno venoso e formazione di zone di edema sottocutaneo. a localizzazione, (uindi, dipende
dalla presentazione: nel parto di &ertice, sar a livello del cranioR nel parto di podice sar a livello dei
"lutei. ;l tumore da parto ) a..astanza diffuso e pu# essere pi: o meno ampio. Non richiede alcun
intervento in (uanto si riassor.e spontaneamente in pochi "iorni.
C CEFALOEMATOMA EFALOEMATOMA ESTERNO ESTERNO
4 una raccolta di san"ue nell3am.ito della diploe delle ossa craniche. Non ) diffuso come il tumore da
parto ed interessa un solo osso, in "enere il parietale, arrestandosi a livello delle suture. *nche in (uesto
caso non si interviene perch@ si riassor.e da solo. 6n tempo veniva aspirato ma (uesto risultava molto
pericoloso non solo per il rischio di infezioni ma anche perch@ to"liendo il san"ue si sottraeva
un3importante (uantit di ferro. ;noltre causava un ittero da .iliru.ina coniu"ata pi: intenso e prolun"ato
del normale.
L LESIONI ESIONI INTRACRANIC#E INTRACRANIC#E
+ono le"ate soprattutto all3uso del forcipe, di conse"uenza o""i sono poco fre(uenti.
P PARALISI ARALISI DEI DEI NERVI NERVI PERIFERICI PERIFERICI
4 una paralisi, in "enere reversi.ile, che coinvol"e il plesso .rachiale $si fa il riflesso di Doro& o il nervo
faciale.
F FRATTURA RATTURA DELLA DELLA CLAVICOLA CLAVICOLA
+i verifica al momento in cui si estrae il .am.ino. +pesso viene dia"nosticata dopo settimane perch@ si
sente il collo osseo.
E EMATOMA MATOMA DELLO DELLO STERNOCLEIDOMASTOIDEO STERNOCLEIDOMASTOIDEO
4 causato dallo stiramento del muscolo e causa un ittero prolun"ato. Qa trattato perch@ pu# determinare
un torcicollo permanente.
I
ITTERO TTERO
a bilirubina non coniugata o indiretta $liposolu.ile&, residuata dalla de"radazione dell3emo"lo.ina
nella milza, viene trasportata al fe"ato dove viene coniu"ata con una molecola di acido glicuronico
dall3enzima glicuroniltransferrasi. ;n (uesto modo si ottiene la bilirubina diretta o coniugata
$idrosolu.ile& che pu# essere eliminata dal rene e dall3intestino attraverso le feci in (uanto viene immessa
anche nel circolo .iliare. 'uesto processo ) necessario in (uanto la .iliru.ina indiretta ) molto pericolosa
e difficile da eliminare. Lssa, infatti, pu# attraversare la .arriera emato 8 encefalica ed accumularsi nel
+N?, specie a livello dei "an"li della .ase, causando un3encefalopatia spastica "rave, detta chernittero,
che persiste per tutta la vita.
3espressione tipica dell3ittero ) data da un colorito della pelle rosso 8 "iallastro se dovuto all3aumento di
.iliru.ina indiretta, verde 8 "iallastro se dovuto all3accumulo di .iliru.ina diretta.
I ITTERO TTERO FISIOLOGICO FISIOLOGICO DEL DEL NEONATO NEONATO O O RU!INICO RU!INICO
4 un tipo di ittero a .iliru.ina indiretta, molto fre(uente. 9u# essere dovuto a:
;mmaturit della via meta.olica della .iliru.ina.
Necessit di sostituire l3emo"lo.ina fetale, ormai inutile, con emo"lo.ina dell3adulto. Nei neonati i livelli di
"lo.uli rossi e di E.H sono elevatissimi e (uesta massiccia distruzione determina un forte aumento della
.iliru.ina indiretta con conse"uente ittero.
3ittero fisiolo"ico compare in "enere al secondo "iorno e dopo dieci "iorni "eneralmente scompare. ;n
pi: del 70F dei casi non d alcun pro.lema. =aramente, se i livelli di .iliru.ina sono molto alti, pu#
trasformarsi in ittero patolo"ico e causare chernittero.
I ITTERO TTERO PATOLOGICO PATOLOGICO A A !ILIRU!INA !ILIRU!INA INDIRETTA INDIRETTA
9u# essere conse"uente a diversi fenomeni.
Malattia emolitica del neonato ,eritroblastosi fetale-. 4 causata da una incompati.ilit di "ruppo
san"ui"no fra madre e fi"lio. +e, infatti, il feto eredita dal padre determinanti anti"enici sconosciuti al
sistema immunitario materno, si pu# avere un3attivazione della risposta immunitaria della madre con
conse"uente manifestazione di una malattia emolitica del neonato ed ittero.
?ondizioni fondamentali perch@ (uesto fenomeno si manifesti sono il passa""io di emazie fetali
nella circolazione materna ed il conse"uente passa""io transplacentare di anticorpi materni nel feto.
;l sistema anti"enico eritrocitario che pi: comunemente provoca (uesta malattia immunitaria )
(uello =h.
a madre pu# venire in contatto con "li eritrociti fetali durante l3ultimo trimestre o al momento del
parto. 9oich@ al momento della prima esposizione all3anti"ene =h ven"ono prodotte soprattutto
;"D che non sono in "rado di attraversare la placenta, la malattia emolitica ) in realt rara durante
la prima "ravidanza. 6na successiva esposizione, durante una seconda o terza "ravidanza, invece,
conduce, in "enere, alla produzione di ;"/ che sono in "rado di attraversare la .arriera placentare.
Lcco perch@ .iso"na prestare particolare attenzione alle madri multipare o che hanno avuto a.orti.
*l "iorno d3o""i (uesta malattia ) piuttosto rara "razie alla possi.ilit di identificare le madri a
rischio attraverso la ricerca di anticorpi anti 8 =h $test di %oombs diretto o indiretto& e di
somministrare ;"/ diretti contro (uesti anticorpi.
Nel .am.ino l3ittero si presenta fin dalla nascita.
9u# essere curato in diversi modi:
o Hototerapia con lampade a luce .lu: un pediatra .rasiliano osserv# che i .am.ini che avevano la
culla vicino alla finestra avevano un ittero pi: .reve e meno "rave. a luce 6Q, infatti, rende
idrosolu.ile la .iliru.ina indiretta che cos2 pu# essere eliminata. 'uando si trattano i .am.ini
con lampade 6Q .iso"na prote""ere "li occhi ed idratarli costantemente.
o Hototerapia con fi.re ottiche.
o LTan"uinotrasfusione
7
: nei casi pi: "ravi si pu# prelevare il san"ue dai vasi om.elicali e
sostituirlo con san"ue pulito.
o ;mmuno"lo.uline dirette contro "li anticorpi anti0rh iniettate per via e.v. ad alte dosi.
=iassor.imento di ematomi.
7
Detodo terapeutico che consiste nel prelevare ripetutamente piccole (uantit di san"ue dal ricevente e
sostituirlo con (uello del donatore, fino al ricam.io pressoch@ totale.
Lrrori con"eniti del meta.olismo.
1eficit con"eniti di coniu"azione.
1eficit ormonali.
*umentato ittero enteroepatico.
I ITTERO TTERO PATOLOGICO PATOLOGICO A A !ILIRU!INA !ILIRU!INA DIRETTA DIRETTA
9u# essere imputa.ile a:
;nfezioni neonatali.
?olestasi:
o *tresia, ipoplasia delle vie .iliari.
o Hi.rosi cistic.
o 1eficit di 10antitripsina.
o Dalattie meta.oliche.
M
MALATTIA ALATTIA
EMORRAGICA EMORRAGICA
DEL DEL
NEONATO NEONATO
4 dovuta ad un deficit dei fattori della coa"ulazione vitamina B dipendenti $;;, Q;;, ;I, I&. 5ale vitamina
) prodotta dai .atteri della flora intestinale, che, nei primi "iorni di vita, sono ancora poco sviluppati. 9u#
manifestarsi al 2! 0 -! "iorno di vita e, in alcuni rari casi continua a manifestarsi ancora dopo < 8 6
settimane perch@ si sviluppa una flora intestinale diversa.
a profilassi si attua con la somministrazione di vitamina B $BonaMion 0,, 8 1 m"& per via
intramuscolare, la terapia con la somministrazione di BonaMion 1 8 2 m" per via endovenosa e di plasma
fresco nella (uantit di 10 ml>B".
1.
1.
CONVULSIONI
CONVULSIONI
e convulsioni fanno parte di una cate"oria etero"enea di manifestazioni e sono dovute a scariche
elettriche anomale $ipersincrone& localizzate o "eneralizzate a livello della corteccia cere.rale.
+ono di particolare interesse pediatrico perch@ sono molto fre(uenti nei .am.ini per via della so"lia di
eccita.ilit particolarmente .assa, specie fra i 18 mesi ed i - 8 < anni.
'uando si manifestano come contrazioni involontarie possono iniziare con una fase tonica $ri"idit& e
prose"uire con una fase tonico 0 clonica $movimenti ripetitivi& oppure possono esordire direttamente
come contrazioni tonico 8 cloniche. ;noltre, se le scariche sono localizzate in un area circoscritta della
corteccia cere.rale, (ueste contrazioni saranno u"ualmente localizzate ad un solo settore del corpo
$convulsioni focali&R se, invece, la scarica anomala ) "eneralizzata a tutta la corteccia cere.rale, sar
coinvolta tutta la muscolatura ed il so""etto perde conoscenza. * differenza di (uanto comunemente si
pensa, infatti, le convulsioni non ri"uardano solo l3apparato motorio: possono coinvol"ere anche la
coscienza di s@ nel (ual caso si manifestano come assenze. Gppure possono coinvol"ere il sensorio:
spesso, infatti, le contrazioni involontarie o la perdita di coscienza sono precedute da auree di vario tipo.
Notoriamente (ueste manifestazioni possono essere scatenate da rumori forti e stimoli luminosi
intermittenti
10
$televisione, video"iochi, ecc.&.
3eziolo"ia ) varia:
?onvulsioni fe..rili. a possi.ilit che la fe..re possa causare convulsioni ) le"ata al suo valore, alla
velocit con cui sale, alla presenza di altre condizioni $diarrea e vomito s(uili.ri elettrolitici&, alla
causa $virus di tipo herpetiforme&.
Epilessia. 1ell3epilessia le convulsioni sono il se"no pi: evidente. 9er capire se le convulsioni siano il
primo se"no di epilessia ) necessario chiarire se in fami"lia ci sono casi di epilessia e la durata delle
convulsioni $se inferiore a 1, minuti ) impro.a.ile che si tratti di epilessia&. +e sono "eneralizzate, .revi,
le"ate a fe..re molto alta e compaiono fra 18 mesi e - 0 < anni si deve pensare che si tratti di convulsioni
fe..rili semplici. *lcune forme di epilessia sono:
o *iccolo male. 5ipico fra < e 6 anni. ;l so""etto mantiene il tono muscolare normale ma perde la
coscienza. ;n (uesto caso, (uindi, le convulsioni si manifestano come assenze.
3elettroencefalo"ramma ha un aspetto tipico con onde di tre cicli al secondo. ;l piccolo male
pu# sparire con lo sviluppo o diventare grande male.
o (indrome di .est o spasmi infantili. 4 caratterizzata dal cosiddetto tic di +alam, cio) da
contrazioni spasmodiche che si ripetono anche -0 8 <0 volte attraverso cui il .am.ino sem.ra
ese"uire il saluto ara.o $+alam& allar"ando le .raccia e pie"ando la testa in avanti. 'uesta
forma di epilessia compare a < 8 , mesi con crisi inizialmente lievi poi sempre pi: fre(uentiR di
solito scompare entro l3anno $a meno che non ci siano encefalopatie&R in alcuni casi evolve verso
10
a stimolazione visiva intermittente, infatti, viene utilizzata nell3elettroencefalo"ramma per valutare
eventuali scariche anomale sotto stimolazione. ?o"liamo l3occasione per dire che l3elettroencefalo"ramma
dei .am.ini ) diverso a seconda delle et.
il "rande male. Lse"uiti "li accertamenti opportuni si pu# iniziare la terapia con *?5E prima e
con 1epoMin $valproato sodico& poi per alcuni anni.
o Epilessia mioclonica/
o Assenze atipiche/
o Epilessia focale psicomotoria/
o Epilessia focale benigna/
;nfezioni: menin"iti, encefaliti, ascessi cere.rali.
*lterazioni meta.oliche: ipo"licemia, ipocalcemia, ipo ed ipernatriemia&.
Dalattie da accumulo o de"enerative del +N?.
*vvelenamenti.
Qasculiti, tumori e traumi del +N?.
a terapia delle convulsioni in fase acuta consta nella somministrazione di .enzodiazepine $diazepam& per
via endovenosa o rettale.
;l trattamento dell3epilessia si .asa sulla somministrazione di:
Heno.ar.ital intramuscolo o per via orale.
Qalproato di sodio.
?ar.amazepina.
*?5E.
Nei casi in cui il so""etto non risponda alla terapia farmacolo"ica, le convulsioni possono essere trattate
anche chirur"icamente.
11.
11.
DISTUR!I META!OLICI
DISTUR!I META!OLICI
I
IPOCALCEMIA POCALCEMIA
;l calcio ) importantissimo per l3eccitazione cellulare e per la contrazione muscolare. ;l principale
deposito di (uesto ione ) rappresentato dalle ossa da cui il calcio pu# essere mo.ilizzato sotto l3effetto di
vari stimoli.
;l calcio plasmatico ) per il ,,F le"ato all3al.umina e per il <,F presente in forma ionica, cio) li.era.
'uest3ultima ) la forma utilizza.ile e (uindi pi: importante di calcio. +i parla di ipocalcemia (uando la
concentrazione plasmatica di calcio ) U 8 m">dl e, in particolare, (uella di calcio ione ) U< m">dl.
;l neonato ) particolarmente suscetti.ile ad andare incontro ad ipocalcemia da:
1eficit di vitamina 1 materna o neonatale.
1eficit della 10idrossilasi, l3enzima renale che modifica l310idrocalciferolo trasformandole in 1,2, 0
diidrocolecalciferolo.
;poparatiroidismo $diminuzione del paratormone& transitorio o con"enito. ;l paratormone $95E& stimola
l3osteolisi osteocitica, stimola il rilascio, da parte de"li osteo.lasti, di fattori di attivazione de"li
osteoclasti ed aumenta il riassor.imento di calcio a livello renale.
+omministrazione di .icar.onato: nelle prime ore di vita il .am.ino tende ad andare incontro ad un3acidosi
fisiolo"ica dipendente dal fatto che praticamente non si alimenta perch@, da una parte, la madre non
produce latte, dall3altra, non "li si pu# dare il latte artificiale. ?i potre..e comun(ue essere un3acidosi
patolo"ica. ;n entram.i i casi ) necessario somministrare .icar.onato ma (uesto fa le"are il calcio alle
proteine rendendolo indisponi.ile per le cellule.
*lti livelli di fosforo nella dieta: (uesto avviene soprattutto in se"uito a somministrazione di latte artificiale.
Non ) infatti possi.ile modificare la concentrazione di fosforo del latte vaccino che ) sensi.ilmente pi:
alta di (uella del latte materno perch@ un vitello, in proporzione ad un .am.ino $che nel primo anno di
vita cresce di 2, cm e triplica il peso corporeo&, cresce tre volte di pi:.
3ipocalcemia pu# essere asintomatica o sintomatica. ;n (uest3ultimo caso si manifesta clinicamente
con:
?risi di cianosi.
*pnea.
?onvulsioni.
5etania: ) la manifestazione pi: tipica dell3ipocalcemia. 9u# essere provocata strin"endo l3avam.raccio del
.am.ino $il .am.ino chiude il pu"no& o .attendo sulla "uancia $il .am.ino storce la .occa&.
arin"ospasmo.
*lterazioni dell3L?/.
9u# essere inoltre distinta in precoce, se insor"e nelle prime %2h o tardi&a se si manifesta entro le due
settimane.
a terapia si .asa su:
;nfusioni e.v. di calcio "luconato.
+upplemento per os di calcio.
+upplemento di vitamina 1 attiva.
I
IPOGLICEMIA POGLICEMIA
a "licemia normale ha una valore di 80 8 110 m">d. Qalori "licemici inferiori a <0 m">d confi"urano
l3ipo"licemia. Lssa pu# essere dovuta a:
+carso apporto di "lucosio: come a..iamo "i accennato il .am.ino, nelle prime ore di vita, man"ia poco o
niente. 6n tempo si somministravano soluzioni "luconate.
*umentato consumo di "lucosio in corso di patolo"ia.
;perinsulinismo fetale derivato da madri dia.etiche non curate.
Lndocrinopatie: deficit de"li ormoni iper"licemizzanti come in corso di ipotiroidismo, iposurrenalismo,
mancanza di /E.
Dalattie meta.oliche: nella "lico"enosi il "lucosio si accumula nel fe"ato per mancanza della "lico"eno060
fosfatasi.
?linicamente l3ipo"licemia si manifesta con:
5remori.
;rrita.ilit.
?onvulsioni.
*pnea.
?ianosi.
etar"ia.
1ifficolt nell3alimentazione.
?3) inoltre il rischio di danni permanenti al +N? anche se il cervello del .am.ino piccolo ) molto pi:
resistente di (uello dell3adulto. ; danni al +N? si verificano soprattutto in corso di iperinsulinismo perch@
non si formano i corpi chetonici.
a prevenzione nei casi a rischio si .asa su:
Hre(uente misurazione della "licemia.
*limentazione precoce.
;nfusioni di "lucosio.
a terapia:
Aolo di soluzione di "lucosio al 10F.
;nfusione lenta di "lucosio.
+teroidi o "luca"one.
5erapia di supporto.
R
RACHITISMO ACHITISMO
D DEFINIZIONE EFINIZIONE
4 una malattia del tessuto osseo che compare nel .am.ino caratterizzata dall3esu.erante formazione di
matrice ossea or"anica $tessuto osteoide& che non va incontro a mineralizzazione.
Lsistono pi: tipi di rachitismo:
%arenziale. 1ovuto a deficit di vitamina 1. ?o"liamo l3occasione per ricordare che dai primi "iorni di vita
e fino ad un anno ) necessario un supplemento di vitamina 1 di <00 unit.
'pofosfatemico. +i ha un deficit di vitamina 1 unitamente ad una fosfatemia particolarmente .assa.
)itamina D dipendente. 'uesto tipo di rachitismo pu# essere dovuto a:
o 1eficit dell3enzima renale 100idrossilasi.
o ?arenza di recettori periferici della cute. ; so""etti affetti da (uesto tipo di rachitismo vitamina 1
dipendente spesso hanno alopecia e devono stare sempre sotto fle.o di ?a
2C
.
N NORMALE ORMALE META!OLISMO META!OLISMO DELLA DELLA VITAMINA VITAMINA D D
a &itamina D ) una vitamina liposolu.ile che viene assunta con la dieta sottoforma di &itamina D0 o
ergosterolo $ori"ine ve"etale& e di 1-deidrocolesterolo $ori"ine animale&. 'uest3ultimo ) anche il
precursore steroideo da cui ha ori"ine la sintesi endo"ena di vitamina 1. 3er"osterolo e il %0
deidrocolesterolo ven"ono convertiti a &itamina D3 $o colecalciferolo& ad opera dell3azione fotochimica
delle radiazioni 6QA che impattano sulla cute $i .am.ini neri hanno un rischio ma""iore di sviluppare
rachitismo perch@, avendo pi: melanina, assor.ono meno ra""i 6Q&. Lntram.e le isoforme su.iscono
modifiche chimiche, che constano nell3a""iunta di un primo ossidrile a livello epatico, e di un secondo
ossidrile a livello renale. ;l meta.olita che cos2 viene a formarsi, detto 2304-diidrossicalciferolo, ) (uello
principalmente responsa.ile dell3attivit .iolo"ica della vitamina 1. e azioni della vitamina 1 si
esplicano a vari livelli: sull3osso, essa promuove la differenziazione de"li osteo.lasti, che possiedono
specifici recettori, stimolando la produzione di matrice ossea e la deposizione di calcio nelle ossaR a
livello intestinale, essa promuove l3assor.imento di calcio, mentre a livello renale ini.isce l3escrezione di
(uesto ione.
C CLINICA LINICA
/li aspetti clinici del rachitismo si modificano nel tempo:
9rimi - mesi: il rachitismo si manifesta a livello delle strutture ossee del cranio con una zona di
rammollimento osseo a livello occipitale nota come segno della pallina da ping pong $appare una
tumefazione che pu# essere compressa e che torna alla normalit al cessare dello stimolo&. +empre in
riferimento al cranio possiamo a""iun"ere che (uesto ) "eneralmente pi: "rande della media $nell3et
fetale precoce la testa ) pari alla met della lun"hezza del corpo: alla nascita ) pari ad 1>-R nell3adulto )
pari a 1>8 della lun"hezza totale del corpo& e si pu# riscontrare scafocefalia cio) una testa allun"ata in
senso sa"ittale.
- 8 6 mesi: il rachitismo si manifesta a livello del tronco che presenta i se"uenti se"ni:
o Rosario rachitico: tumefazioni alla "iunzione sterno0costale.
o 5orace a campana: dovuto al trascinamento delle coste da parte del diaframma.
o (olco di Arrison: a livello della vita.
Gltre:
o Araccialetto rachitico: polso sottile.
o /am.e vare $(uando inizia a stare in piedi&. 'uando inizia a camminare presenta la tipica
andatura anserina caratteristica anche della distrofia muscolare.
3esame del san"ue dei .am.ini rachitici ci mostra:
*lti livelli di paratormone $95E&. 9er il tramite de"li 6A7 $osteoclast activatin" factors& osteo.lastici, il
paratormone promuove l3attivazione de"li osteoclasti, e (uindi il riassor.imento della matrice ossea e
l3innalzamento della calcemia. ;noltre, il paratormone promuove il riassor.imento di ione calcio a livello
renale, il che contri.uisce all3effetto ipercalcemizzante dell3ormone.
?alcemia normale per effetto del 95E.
ivelli di fosfatasi alcalina elevat. +i ritiene che (uesto enzima "iochi un ruolo importante nei processi di
mineralizzazione, mettendo a disposizione "li ioni fosfato per la formazione dei cristalli minerali
dell3osso.
D
DIABETE IABETE
MELLITO MELLITO
?on il termine dia.ete mellito non si indica una sin"ola entit nosolo"ica ma un "ruppo etero"eneo di
affezioni accomunate dall3iper"licemia dovuta a una risposta secretoria insufficiente o difettosa
dell3insulina che determina una compromissione del meta.olismo dei car.oidrati $"lucosio&.
;l dia.ete mellito ) il pi: comune disordine endocrino 8 meta.olico dell3infanzia e dell3adolescenza ed ha
importanti conse"uenze sullo sviluppo psicofisico dell3individuo.
9ossiamo distin"uere pi: tipi di dia.ete mellito:
Diabete mellito primario: ori"ina da disordini primitivi del sistema di se"nale insulina 8 cellula insulare.
9u# essere suddiviso in tre varianti che comprendono le forme pi: importanti di dia.ete mellito.
o 5ipo '. ?hiamato anche diabete mellito insulino dipendente $'DDM& o gio&anile. 4 dovuto alla
distruzione delle cellule del pancreasR pu# essere immunomediato o idiopatico.
o 5ipo ''. ?hiamato anche diabete mellito non insulino dipendente $N'DDM& o adulto. Nei
so""etti o.esi pu# crearsi una resistenza periferica all3insulina, un deficit di insulina o entram.i.
o Diabete gio&anile ad insorgenza in et adulta $M6D8&. 4 caratterizzato da un3anormale
tolleranza ai car.oidrati ereditata in maniera autosomica dominante e che si manifesta nei
.am.ini dopo i nove anni $e prima dei venticin(ue& con una storia familiare con casi di N;11D.
*lle volte richiede il trattamento con insulina. ;l difetto "enetico che causa il DG1V non )
unico: sono stati individuati tre diversi difetti responsa.ili di tre diversi tipi di DG1V.
Diabete mellito secondario: ) la conse"uenza secondaria di un (ualsiasi danno che distru""a in modo
massivo le isole pancreatiche come le pancreatiti, i tumori, la fi.rosi cistica, certi farmaci, emocromatosi
$deposizione anomala di ferro nel pancreas&, l3escissione chirur"ica, alcune endocrinopatie:
o +indrome di ?uschin" $eccessiva produzione di cortisolo, ormone iper"licemizzante&.
o *crome"alia $eccessiva produzione di /E con effetto controinsulare&.
o Heocromocitoma $eccessiva produzione di catecolamine&.
o ;pertiroidismo.
o /luca"onoma $tumore delle cellule del pancreas che producono "luca"one&.
9er fare dia"nosi di dia.ete mellito .asta fare dia"nosi di uno dei se"uenti (uadri clinici:
9oliuria, polidipsia, iperfa"ia con una riduzione di peso non spie"ata.
/licemia S 200 m">d.
/licemia a di"iuno S 126 m">d.
/licemia a 2<h durante la curva da carico di "lucosio S 200 m">d. 'uesto test consiste nel far .ere, a
di"iuno, una soluzione di %, "rammi di "lucosio. +i fanno poi varie misurazioni ad intervalli di tempo
definiti. ;n condizioni normali la "licemia aumenta di poco e non a..iamo presenza di "lucosio nelle
urine. +e invece il so""etto ) affetto da =5/ $vedi oltre&, la "licemia ) inizialmente normale ma con il
passare del tempo sale per ra""iun"ere un picco massimo ad un3ora dalla somministrazione per poi
riscendere alla normalit entro tre ore. 1urante (uesto periodo la "licemia supera i 180 m">dl, la
cosiddetta soglia renale, e ci# porta alla presenza di "lucosio nelle urine. Nei so""etti affetti da dia.ete,
invece, la "licemia ) anormale dall3inizio alla fine del test.
D DIA!ETE IA!ETE DI DI TIPO TIPO I $IDDM% I $IDDM%
;l dia.ete mellito primario di tipo ; presenta un3ampia varia.ilit della prevalenza e dell3incidenza nelle
varie aree "eo"rafiche:
Hinlandia: -<,7 casi su 100mila a.itanti per anno. 1ato elevatissimo.
*ustria: 8>100mila>anno.
;talia: la +arde"na ha la pi: alta incidenza di ;11D con -2,< casi>100mila a.itanti>anno. *nche in 5oscana
l3incidenza ) a..astanza elevata con 1% casi>100mila a.itanti>anno.
*sia: ad EonM Eon" si re"istrano 0,7 casi>100mila a.itanti>anno.
*merica: a ?u.a si re"istrano solo < casi>100mila a.itanti>anno perch@ "ran parte della popolazione
discende
3et d3insor"enza dell3;11D presenta due picchi: uno a , 8 % anni, l3altro a 12 8 1, anni. =aramente si
manifesta a 1 8 2 anniR in (uesto caso l3esame del san"ue e delle urine mostra "licosuria e chetonuria.
'uest3ultima pu# portare ad acidosi meta.olica la (uale a sua volta viene contrastata aumentando la
fre(uenza respiratoria.
;l ;11D deriva da una "rave mancanza di insulina dovuta alla riduzione della massa "lo.ale di cellule
.eta del pancreas. 'uando la produzione scende al di sotto del 20F si manifesta ;11D. ; pazienti
dipendono dall3insulina per la loro sopravvivenza, di (ui il vecchio termine di dia.ete mellito insulino 8
dipendente.
L3 una malattia ad eziolo"ia multifattoriale e la distruzione delle W cellule del pancreas ) infatti causata da
due principali tipi di cofattori:
Genetici. ;l dia.ete ha una certa correlazione "enetica: circa il 6F dei .am.ini che hanno avuto un parente
di primo "rado affetto, sviluppano a loro volta la malattia e fra "emelli omozi"oti c3) una concordanza
del <0 8 ,0F. 'uesta familiarit pare sia dovuta ad un particolare profilo de"li anti"eni di
istocompati.ilit, in particolare a (uelli di classe ;;. ;nfatti circa il 7,F de"li individui che hanno il
dia.ete di tipo ;, hanno nei "eni che codificano per (uesti anti"eni "li alleli 1=- e 1=< mentre nella
restante popolazione la presenza di (uesto tipo di (uesti alleli ) solo del <,F.
Ambientali e &irali. Nella ma""ior parte dei casi, il dia.ete viene contratto o nei cam.iamenti di sta"ione o
nei mesi freddi, (uando si tende cio) ad avere molti episodi infettivi acuti delle vie aeree. +i ) pensato
(uindi ad un possi.ile ruolo di certi virus, in particolar modo delle %o9sac:ie ;, dei citome"alovirus e
dei virus del mor.illo, della parotite, della rosolia e della mononucleosi. 'uesti virus sono accomunati dal
fatto di avere un3elevata affinit per le cellule W del pancreas che pare sia dovuta, secondo certi studiosi,
alla presenza de"li allotipi 1=- e 1=< che fun"ere..ero da recettori per i virus delle infiammazioni delle
vie aereeR altri affermano invece che "li allotipi 1=- e 1=< servire..ero da corecettori ed altri ancora
pensano che la presenza di (uesti allotipi possa favorire, con meccanismi ancora sconosciuti, il tropismo
pancreatico di (uesti virus. 9are che (uesti virus riescano a far insor"ere (uesta patolo"ia in (uanto il
danno lieve che arrecano alle cellule del pancreas stimola una risposta autoimmune contro anti"eni
precedentemente se(uestrati all3interno di (ueste cellule.
5utti (uesti a"enti eziolo"ici innescano un meccanismo pato"enetico che culmina con la formazione di
linfociti autoa""ressivi nei confronti de"li isolotti del an"herans e (uindi, in ultima istanza, con la
manifestazione di una malattia autoimmunitaria. 'uando ven"ono distrutte pi: dell380F delle cellule W
del pancreas compare il dia.ete.
9i: modernamente, comun(ue, si ritiene che l3infezione delle cellule W del pancreas da parte dei virus
scompensi un e(uili.rio "i precario. 'uesta idea si .asa sull3osservazione che chi ha il dia.ete spesso ha
"i da anni un processo patolo"ico a carico del pancreas.
*lle volte si colpevolizzano certe situazioni per "iustificare l3insor"enza della patolo"ia (uali, ad
esempio, la precoce esposizione al latte vaccino per la presenza di anticorpi antial.umina vaccina ed
anticaseina.
;l dia.ete mellito di tipo ; pu# anche essere definito chetoacidosico in (uanto solo in (uesto tipo di
dia.ete si tende ad andare incontro ad una complicanza acuta che consiste in un3iperproduzione massiva,
in tempi .revi, di corpi chetonici che possono portare ad uno stato comatoso. ; corpi chetonici, detti
anche <-chetoacidi, sono dei particolari prodotti di ela.orazione dell3acetil coenzima * e si identificano
nell3acido aceto acetico, nell3acetone e nell3acido .eta idrossi .utirrico. Lntrando in circolo a..assano il
pE portando cos2 all3instaurarsi di (uella che viene definita chetoacidosi metabolica, in (uanto (ueste
funzioni acide derivano da alterazioni del meta.olismo. e manifestazioni di (uesta chetoacidosi sono:
1isidratazione "rave.
1olore addominale.
Qomito.
+tato soporoso che pu# portare al coma $coma chetoacidosico& che, se non opportunamente trattato con
insulina, pu# portare a morte.
Gltre alla chetoacidosi nel ;11D a..iamo la triade sintomatolo"ica comune a tutti e tre i tipi di dia.ete:
*olifagia. L3 il primo sintomo. *nche se la "licemia ) aumentata, il "lucosio non pu# essere utilizzato dai
tessuti periferici e (uindi l3individuo ha sempre fame: normalmente (uando la "licemia aumenta il
"lucosio entra nelle cellule, comprese (uelle dei centri della saziet, dando all3individuo il senso di
sazietR nel dia.ete per# il "lucosio non pu# entrare all3interno delle cellule e l3individuo non ) mai sazio.
+i dice che le cellule sono di"iune nell3a..ondanza di "lucosio.
*oliuria. ;l "lucosio, essendo altamente concentrato nel san"ue, passa nelle urine trattenendo ac(ua. ;n
(uesto modo aumenta la (uantit di urine emessa durante la "iornata.
*olidipsia. a perdita di ac(ua dovuta alla poliuria porta l3or"anismo a disidratazione e, per compensare
tale fenomeno, l3individuo tende a .ere molto.
*ltri se"ni clinici di ;11D sono:
Lnuresi.
1ima"rimento.
Da""iore facilit alle infezioni per accumulo di "lucosio.
?andidosi va"inale e infezioni cutanee da pio"eni.
a terapia dell3;11D ) insulinica $ci sono vari tipi di insulina& ma ancora pi: importante ) l3attivit fisica
in (uanto determina un aumento dei recettori per l3insulina sulle cellule. *lla terapia insulinica ed
all3attivit fisica deve poi accompa"narsi una dieta re"olare ed e(uili.rata.
a pro"nosi ) in rapporto al controllo meta.olico, ese"uito con l3emo"lo.ina "licata cio) valutando la
(uantit di "lucosio sull3emo"lo.ina ne"li ultimi tre mesi.
D DIA!ETE IA!ETE DI DI TIPO TIPO II $NIDDM% II $NIDDM%
Qiene detto dia.ete mellito non insulino0dipendente $N;11D& o anche dia.ete dell3et adulta $in "enere
si manifesta oltre i <0 anni&. ?ostituisce l380070F di tutti i casi di dia.ete.
'uesta forma di dia.ete non ) causata da una ridotta produzione di insulina, ma l3innalzamento della
"licemia ) dovuto ad una diminuzione della sensi.ilit dei tessuti insulino0dipendenti all3azione
dell3insulina stessa.
'uesta forma di dia.ete pu# insor"ere in forma o.esa o non o.esa a differenza del dia.ete di tipo ; che
insor"e solo nei ma"ri o nei normopeso. ;n un individuo o.eso le calorie introdotte sono ma""iori di
(uelle consumate. 1i conse"uenza nel tempo successivo ai pasti a..iamo una clarence per i recettori per
il "lucosio della superficie delle cellule.
Nel dia.ete di tipo ;; non o.eso, invece, sono state osservate alterazioni nel meccanismo di trasduzione
del se"nale conse"uente all3interazione insulina0recettore che porta all3attivazione dei trasportatori di
superficie per il "lucosio. +ia nel tipo o.eso che non o.eso, il risultato finale ) una mancata sensi.ilit
all3insulina dei tessuti insulino0dipendenti con conse"uente aumento della "licemia.
?linicamente il N;11D si caratterizza per un esordio "eneralmente pi: "raduale, per la presenza di livelli
plasmatici di insulina in termini assoluti elevati o alti e per la tendenza ad andare incontro a coma
iperosmolare non chetosico: si osserva comunemente nei dia.etici anziani. +e il paziente non ) in "rado
di assumere (uantit di li(uidi sufficienti a contrastare la poliuria si ha una "rave disidratazione che
porter ad uno stato confusionale ed al coma per iperosmolarit a livello del +N?.
a somministrazione di insulina in (uesti casi non ) efficace anche se arriva un momento nella vita di
(uesti pazienti in cui avviene un vira""io dall3insulino0insensi.ilit all3insulino0sensi.ilit.
D DIA!ETE IA!ETE INFANTILE INFANTILE AD AD INSORGENZA INSORGENZA NELL NELL ET ET MATURA MATURA
$MOD&% $MOD&%
?irca il ,F di tutti i pazienti affetti di dia.ete presentano delle caratteristiche cliniche che non rientrano
n@ nel dia.ete di tipo ; n@ in (uello di tipo ;;. ;nsor"e prima dei 2, anni e si trasmette in maniera
autosomica dominante.
;n (uesto tipo di dia.ete si realizza una secrezione difettiva dell3insulina non accompa"nata da perdita di
cellule W. 'uesto ) possi.ile in (uanto tali cellule presentano vari tipi di lesioni "enetiche che ne
modificano la funzione.
a modalit di presentazione del dia.ete "iovanile ) spesso acuta: il so""etto riferisce malessere, aumenta
la fre(uenza respiratoria per contrastare la chetoacidosi ed entra in coma.
R RIDOTTA IDOTTA TOLLERANZA TOLLERANZA AL AL GLUCOSIO GLUCOSIO $RTG% $RTG%
a ridotta tolleranza al "lucosio rappresenta uno stadio preclinico del dia.ete, principalmente del tipo ;;
ma anche del tipo ; non conclamato.
; pazienti affetti da =5/ presentano "lucosio nelle urine ma non manifestano la triade dei sintomi
caratteristica del dia.ete.
9er individuare (uesta patolo"ia si ese"ue la curva da carico. +e la curva da carico d risultati normali in
so""etti in cui si sospetti una =5/ facciamo allora un altro test, la cur&a da carico potenziata secondo
%ohn, che consiste nell3ese"uire la curva da carico con somministrazione di cortisone, un ormone
controinsulinico.
D DIA!ETE IA!ETE MELLITO MELLITO DELLA DELLA GRAVIDANZA GRAVIDANZA
1urante la "ravidanza una donna che non ) dia.etica pu# contrarre tale malattia o ) possi.ile un
a""ravamento della patolo"ia in donne che ne siano "i affette. 9are che tale manifestazione a..ia una
certa predisposizione "enetica e si verifica in (uanto durante la "ravidanza aumenta la resistenza
all3insulina da parte dei tessuti e, nell3ultimo trimestre, aumenta anche il fa..iso"no di insulina.
'uest3ultima situazione ) dovuta all3aumento dell3attivit della corteccia surrenale che porta ad un
aumento del cortisone e a fattori ormonali antinsulinici di ori"ine placentare. 1opo il parto la donna pu#
restare dia.etica, con una ridotta tolleranza al "lucosio oppure tornare alla normalit.
;l dia.ete mellito della "ravidanza pu# portare a:
Dacrosomia fetale: il peso normale di un .am.ino appena nato ) di -,- 8 -,< B". ; fi"li di donne dia.etiche
sono pi: "randi del normale ma anche pi: fra"ili. 9er (uesto alle volte ven"ono definiti "i"anti di
ar"illa.
;po"licemia neonatale.
+indrome da re"ressione caudale $lesioni malformative&.
12.
12.
PATOLOGIA POLMONARE
PATOLOGIA POLMONARE
S
SINDROME INDROME
DEL DEL
POLMONE POLMONE
UMIDO UMIDO
9olipnea in .am.ini nati con parto cesareo. ?3) un accumulo di li(uidi nel tessuto polmonare perch@ con
il cesareo non avviene la spremitura all3interno del canale del parto. +i risolve in pochi "iorni.
M
MALATTIA ALATTIA
DELLE DELLE
MEMBRANE MEMBRANE
IALINE IALINE
1ovuta ad un deficit di surfactante nei nati prematuri. ;n carenza di (uesto tensioattivo i polmoni
collassano ad o"ni atto respiratorio ed il neonato deve compiere ad o"ni atto respiratorio successivo, uno
sforzo pari a (uello del primo respiro fatto alla nascita che richiede l3instaurazione di un3alta pressione
inalatoria per espandere i polmoni. 'uesta ri"idit polmonare $atalettasia& e la ridotta espandi.ilit
$compliance& polmonare $dovuta alla sofficit della parete toracica che viene spinta in dentro (uando si
a..assa il diaframma& causano una serie di eventi che determinano l3accumulo ne"li spazi alveolari di un
essudato ricco di fi.rina e proteine con conse"uente formazione di mem.rane ialine.
S
SINDROME INDROME
DA DA
ASPIRAZIONE ASPIRAZIONE
PASSIVA PASSIVA
DI DI

MECONIO MECONIO
9u# verificarsi in corso di asfissia perinatale. 9rovoca .roncopolmonite clinica.
P
PNEUMOTORACE NEUMOTORACE
E E
PNEUMOMEDIASTINO PNEUMOMEDIASTINO
+i manifesta clinicamente con difficolt respiratoria, cianosi, apnea.
a terapia si .asa su:
*ssistenza respiratoria.
Gssi"eno terapia.
?orrezione de"li s(uili.ri meta.olici.
*nti.iotici.
13.
13.
PATOLOGIA DELLAPPARATO
PATOLOGIA DELLAPPARATO
GASTRO"INTESTINALE
GASTRO"INTESTINALE
V
VOMITO OMITO

Lmissione, attraverso la .occa, del contenuto "astrico dovuta alla contrazione attiva dei muscoli
addominali e pertanto accompa"nato da conati. 'uesto la distin"ue dal ri"ur"ito.
9u# essere:
*limentare.
Ailiare.
Hecale.
e cause sono numerosissime.
1. *limenti avariati o tossici.
2. Gstruzione a vari livelli $esofa"o, piloro, intestino&.
-. ;pertensione endocranica.
<. Lrnia iatale.
,. ;nfezioni.
6. ?inetosi.
%. +timolazione farin"ea.
8. Lccessiva alimentazione.
7. *ller"ie, intolleranze alimentari.
1i particolare interesse pediatrico sono le se"uenti cause:
10. (tenosi ipertrofica del piloro. 9atolo"ia dall3eziolo"ia sconosciuta caratterizzata da un3ipertrofia della
muscolatura intorno al piloro che si restrin"e fino a volte ad occludersi. *lla nascita il piloro ) normaleR i
primi se"ni e sintomi compaiono dopo 102 settimane dalla nascitaR raramente prima $1 settimana& o dopo
$2 mesi& (uesto periodo. a sintomatolo"ia ) pro"ressivamente in"ravescente e ra""iun"e il picco alla -
a
settimana di vita.
?linicamente possiamo rilevare:
Qomito tipicamente non .iliare, proiettivo $a .occa di .arile& a volte "iallo per la
presenza di .iliru.ina, che si manifesta su.ito dopo i pasti $ma anche pi: tardi&. ;l
.am.ino resta vivace, affamato e chiede ci.o. 'uesto vomito causa:
o 1isidratazione.
o 1iselettrolitemia: vomitando il contenuto "astrico si perdono "randi (uantit di
?l riassor.imento renale di E?G- per e(uili.rare elettroliti alcalosi
metabolica ipocloremica.
;ttero e .iliru.ina indiretta $,F dei casi& per deficit della "licuronoconiu"azione.
a dia"nosi si avvale di:
Lco"rafia.
=I apparato di"erente.
+emeiotica fisica: esplorazione: il .am.ino appare fortemente dima"rito e si rende visi.ile
l3oliva pilorica. G""i non si vedono pi: (uesti se"ni perch@ la dia"nosi e (uindi il
trattamento sono molto precoci.
3incidenza di (uesta patolo"ia ) di 1:-000 nati vivi ed ) (uattro volte pi: fre(uente nei maschi
che nelle femmine. +i ) inoltre rilevata una ma""iore fre(uenza nei fi"li di madri che hanno
avuto la stessa patolo"ia e nella razza .ianca.
11. Reflusso gastro-esofageo. 4 la causa pi: fre(uente di vomito nei .am.ini piccoli ed ) addirittura
considerato fisiolo"ico in molti .am.ini nei primi mesi di vita. Ea un3incidenza di un caso su -00 nati
vivi. ;n un caso su 1.000 ) patolo"ico $con o senza complicanze&, in (uanto ha una fre(uenza ed una
durata ma""iori.
;l reflusso "astro0esofa"eo ) imputa.ile all3incontinenza del cardias.
; sintomi del =/L nell38,F dei casi iniziano nella 1
a
settimana di vita e nel 10F dopo la 6
a
e
sono:
=i"ur"ito.
Qomito.
=uminazione.
1isfa"ia.
1istur.i del sonno.
Aroncopolmoniti recidivanti da aspirazione.
5osse cronica.
Aroncospasmo.
1eficit di crescita.
9i: raramente:
arin"ospasmo.
*pnea.
Aradicardia.
+indrome della morte in culla.
6n (uadro clinico particolare, le"ato al =/L, ) rappresentato dalla (indrome di
(andifer: ) caratterizzata da opistotono $testa e collo iperestesi& ed altre anomalie di
posizione della testa $pie"ata da un lato&. =ichiede una dia"nosi differenziale con
tumori ed emorra"ie cere.rali.
/eneralmente i sintomi scompaiono spontaneamente all3et di 2 anni nel 60F dei casi.
Nei casi rimanenti si hanno distur.i fino all3et di < anni.
e principali complicanze del =/L sono rappresentata da:
Aroncopolmoniti recidivanti.
Aroncospasmo in so""etti predisposti.
1eficit di accrescimento ponderale.
Lsofa"ite: se non trattata $,F dei casi& pu# causare stenosi cicatriziale
dell3esofa"o.
*nemia da diminuzione di He
2C
.
1isfa"ia.
*noressia.
;rrita.ilit.
+an"uinamenti occulti.
Lmatemesi.
a dia"nosi si avvale di:
*namnesi e (uadro clinico.
Lco"rafia.
pE0metria: ), insieme all3eco"rafia, l3esame pi: usato. +i mette una sonda con un
sensore nell3esofa"o ed uno nello stomaco per 2< ore. +e il pE dell3esofa"o )
acido $normalmente non lo )& per pi: del <F del tempo siamo in am.ito
patolo"ico.
+cinti"rafia.
=I esofa"o con .ario in fluoroscopia.
Lndoscopia.
Aiopsia.
;l trattamento si .asa su:
Dantenimento di una particolare postura: si tiene il .am.ino inclinato di almeno
-0!.
*umento della densit de"li alimenti.
Harmaci procinetici $meteclopromide, domperidone, cisopride&.
*ntiacidi in caso di esofa"ite $alcalinizzanti, anti E2, meprozolo&.
?hirur"ia $raramente&.
12. Allergia al latte &accino. 6n certo numero di .am.ini ) aller"ico alle proteine peculiari del latte vaccino:
non tanto alla caseina (uanto alla lattoal.umina e alla latto"lo.ulina. ;n alcuni casi si pu# arrivare allo
shocM anafilattico che, comun(ue, nel .am.ino, si manifesta in maniera relativamente poco "rave
$vomito, convulsioni&.
Nel caso in cui si presenti la necessit di somministrare latte artificiale, sar necessario fare dei
test aller"olo"ici $non prima di 102 mesi& anche se danno dei falsi ne"ativi.
C
CELIACHIA ELIACHIA
a celiachia $detta anche morbo celiaco o intolleranza al glutine& ) una patolo"ia caratterizzata da un
danno della mucosa dell3intestino tenue per una sensi.ilit permanente al "lutine, una proteina contenuta
in diversi cereali (uali "rano, se"ale, avena ed orzo.
I INCIDENZA NCIDENZA
a celiachia non ) una malattia rara ed ) pi: fre(uente in Luropa che ne"li +tati 6niti. +i stima che in
;talia a..ia un3incidenza di 1:1000 individui ma pro.a.ilmente tale stima non ) attendi.ile perch@ le
uniche inda"ini epidemiolo"iche effettuate si sono riferite a fami"lie in cui c3era "i un caso conclamato.
4 ra"ionevole pensare, (uindi, che l3incidenza sia ma""iore in (uanto sono sconosciuti i casi
paucisintomatici o asintomatici.
P PATOGENESI ATOGENESI
3esatto meccanismo con cui il "lutine provoca un danno nei celiaci non ) ancora chiarito. ; fattori
pato"enetici, comun(ue, sono i se"uenti:
5ossicit dei cereali: la frazione tossica del "lutine ) la gliadina. 'uesta frazione possiede una se(uenza
aminoacidica che sensi.ilizza i linfociti della lamina propria della mucosa intestinale.
*redisposizione genetica: ) dimostrata dal fatto che l3 10 2F dei consan"uinei di primo "rado di malati di
celiachia ha la stessa patolo"ia e il 10F ha (ualche danno alla mucosa. a chiave potre..e risiedere in un
particolare assetto del sistema E*.
7attori ambientali: infezioni.
6n tempo si pensava che lo svezzamento precoce fosse alla .ase di (uesta patolo"ia. G""i si d "rande
importanza al fattore "enetico.
C CLINICA LINICA
a malattia tipica si manifesta tra 6 mesi e un anno di vita. 9rima dei 6 mesi, d3altronde, il "lutine non
pu# essere stato introdotto. ?linicamente pu# avere manifestazioni contrastanti potendo presentarsi con
diarrea cronica o con stitichezza cronica associata a vomito. ;l (uadro tipico di una crisi celiaca,
comun(ue, ) caratterizzato da diarrea profusa con disidratazione. a mucosa intestinale dei so""etti
celiaci, infatti, manca dei villi che ne aumentano la superficie assor.ente e (uesto impedisce i normali
processi di assor.imento provocando una diarrea cronica che perdura per pi: di tre settimane ma meno di
un mese. Lvidente il rischio di disidratazione "rave $perdita di oltre il 10F del peso corporeo& che ne
conse"ue e che ) tanto pi: pro.a.ile (uanto pi: il .am.ino ) piccolo, specie se la diarrea ) associata a
vomito $che in alcuni casi ) il sintomo prevalente&.
Non si sa se (ueste crisi siano dovute alla celiachia stessa o ad infezioni "astrointestinali che determinano
un a""ravamento della malattia preesistente.
?ome accennavamo, in alcuni casi non c3) n@ diarrea ne crisi ma una stitichezza cronica associata a
vomito. 'uesto compare in vari momenti della "iornata ed ) dovuto, cos2 come la stitichezza, alla ridotta
peristalsi intestinale.
;n o"ni caso a..iamo un deficit di crescita staturo0ponderaleR alle volte pu# esserci anche una riduzione
del peso.
*ll3esame clinico possiamo notare, inizialmente:
*noressia.
;rrita.ilit.
*patia.
9allore dovuto all3anemia conse"uente alla carenza di ferro per ridotto assor.imento.
=iduzione del tono muscolare.
Nel so""etto con malattia conclamata, sono evidenti:
;occa di ;ichat: il .am.ino presenta delle "uance voluminose in se"uito all3aumento di dimensioni della
.olla adiposa di Aichat, una formazione adiposa di adipociti .runi che costituisce una .uona riserva di
ener"ia.
*ddome disteso.
/am.e sottili con edemi da ipoproteinemia.
/lutei ipotrofici a .orsa di ta.acco.
a celiachia ) una malattia che assume importanza anche in campo odontoiatrico perch@ a causa della
malnutrizione si hanno modificazioni nella formazione dello smalto.
D DIAGNOSI IAGNOSI
6n tempo la celiachia veniva dia"nosticata con:
Aiopsia intestinale ma era una procedura difficile.
5est del silosio: il silosio ) uno zucchero che viene (uasi interamente eliminato attraverso le urine. +i dava
da .ere al .am.ino e si osservava (uanto ne assor.iva per confronto con (uello contenuto nelle urine.
Ailancio dei "rassi: i "rassi ven"ono (uasi completamente assor.iti e solo un -F finisce nelle feci. 9er
effettuare (uesto test si somministrava una sostanza colorata che impre"nasse le feci e se"nalasse l3inizio
e la fine del test. Nell3arco di tempo cos2 definito si racco"lievano tutte le feci e se controllava il
contenuto di "rassi.
?ol tempo i ricercatori hanno messo a punto altre tecniche dia"nostiche .asate su anticorpi specifici:
*nticorpi anti"liadina: il test che si avvale di (uesti anticorpi ) molto sensi.ile e specifico. /li anticorpi
anti"liadina sono ;"* ed ;"/. a dimostrazione di ;"* anti"liadina ) particolarmente importante perch@ il
test risulta menosensi.ile e pi: specifico (uindi pi: indicativo. 1etto (uesto do..iamo tener presente che
.en il ,F della popolazione ha un deficit "enetico di ;"*.
*utoanticorpi contro endomisio, reticolina e trans"lutaminasi.
;noltre "li esami di la.oratorio ci mostrano:
*nemia microcitica da carenza di ferro dimostra.ile nei .am.ini dai 6 mesi ai - 8 , anni e>o anemia
microcitica da carenza di acido folico dimostra.ile dopo i - 8 , anni.
;poproteinemia.
6na volta accertata la patolo"ia si pu# procedere alla .iopsia intestinale $sotto anestesia& che ci mostrer
una mucosa piatta con un infiltrato di linfociti e plasmacellule.
T TERAPIA ERAPIA
?onsiste essenzialmente nell3osservanza a vita di una dieta assolutamente priva di "lutine e dei cereali
tossici.
;n (uesto modo si riesce a recuperare, almeno in parte, la funzione della mucosa nel "iro di poche
settimane. +pesso ne conse"ue un periodo di o.esit che presto si arresta. Nel "iro di 1 8 2 anni si torna
alla normalit.
*l "iorno d3o""i esistono in commercio tanti alimenti appositamente studiati per i celiaci.
+e il paziente non osserva ri"orosamente (uesta dieta va incontro ai se"uenti rischi:
infoma intestinale.
Aassa statura.
*nemia intratta.ile.
1ermatite di 1urino.
Lpilessia. +ono stati descritti alcuni casi ma non si tratta di una correlazione forte.
F
FIBROSI IBROSI
CISTICA CISTICA
Dalattia multior"ano, ereditata con tratto autosomico recessivo, dovuta ad una mutazione del "ene che
codifica una proteina di 1<80 aminoacidi che forma il canale del cloro.
4 la pi: fre(uente malattia "enetica della razza .ianca manifestandosi con un3incidenza di 1 caso su -000
nati vivi. *ddirittura un nato vivo su ,0 ne ) portatore sano perch@ presenta eterozi"osi per il "ene %75R
,trasportatore della fibrosi cistica- la cui mutazione ) alla .ase della malattia. +ono state individuate pi:
di <00 mutazioni di (uesto "ene, il %0F delle (uali si caratterizza per la delezione della fenilalanina in
posizione ,08. ;l locus "enetico del ?H5= si trova sul .raccio lun"o del cromosoma %.
'uesto "ene ) espresso dalle cellule epiteliali di vari apparati ed or"ani e la sua mutazione determina una
modificazione del contenuto di cloro ed ac(ua e (uindi della fluidit delle loro secrezioni.
*olmoni: la diminuita fluidit delle secrezioni .ronchiali facilita le infezioni polmonari causando
.ronchiectasia, fi.rosi, enfisema. a conse"uente vasodilatazione periferica $dovuta a ridotta
ossi"enazione del san"ue& determina dita a .acchetta di tam.uro perch@, sotto stimolo del ma""iore
afflusso di san"ue, l3osso cresce di pi:.
'ntestino: a ridotta fluidit delle secrezioni intestinali pu# portare ad ostruzione intestinale. Nel neonato
pu# insor"ere occlusione intestinale da meconio o peritonite meconiale prima della nascita.
*ancreas: "li enzimi pancreatici non arrivano al lume intestinale causando maldi"estione, malassor.imento
e (uindi malnutrizione.
* lun"o andare pu# insor"ere dia.ete di tipo 2.
7egato: +i ha colestasi con conse"uente cirrosi da ostruzione .iliare.
Genitali: nei maschi si pu# avere atresia dei dotti deferenti con conse"uente sterilit.
Ghiandole sudoripare: in (uesto caso la secrezione ha una ma""iore (uantit di ac(ua e cloro ed ) pi:
a..ondante. 3aumentata sudorazione pu# produrre disidratazione e alcalosi meta.olica.
%uore: il coinvol"imento del cuore pu# essere considerato una complicanza in (uanto avviene (uando la
fi.rosi ) avanzata. +i ha allora un cuore polmonare cronico. 6n tempo il paziente moriva per
insufficienza cardiaca con"estizia. G""i si ricorre al trapianto cuore0polmoni.
D DIAGNOSI IAGNOSI
+i avvale di:
(creening neonatale: in 5oscana c3) un pro"ramma di screenin" per (uesta patolo"ia. 6na volta si
effettuava con il testo del meconio, o""i si ese"ue il dosa""io della tripsina nel san"ue ricavato da un
ta"lietto sul tallone. ; livelli di tripsina risultano aumentati nei malati di fi.rosi cistica. ;l primo dosa""io
si ese"ue alla ;Q "iornataR se il test ) positivo a un mese di vita si procede con il test del sudore
5est del sudore: si induce la sudorazione con la stimolazione elettrica e la pilocarpinaR si racco"lie il sudore
su carta .i.ula , lo si pesa e si misurano le concentrazioni di cloro e sodio.
o X?l
0
Y U<0 normolito
o <0SX?l
0
YU60 necessarie altre analisi
o X?l
0
Y S 60 dia"nosi di fi.rosi cistica
T TERAPIA ERAPIA
*nti.iotici per evitare infezioni polmonari
Hisioterapia per far scorrere le secrezioni dell3apparato respiratorio
Lnzimi pancreatici e dieta ipocalorica
Qitamine liposolu.ili $*, L, 1& perch@ nel pancreas viene prodotta la lipasi.
P PROGNOSI ROGNOSI
Nella ma""ior parte dei casi la malattia ) "ravissima e fatale a causa dell3insor"enza di un3insufficienza
respiratoria.
a morte sopra""iun"e introno ai 20 8 -0 anni se non si interviene con un trapianto cuore 8 polmoni.
6na caratteristica particolare di (uesta malattia ) il vanta""io selettivo che sem.ra offrire nei confronti
del colera.
D
DIARREA IARREA
a diarrea ) un se"no di patolo"ia defini.ile come aumento del volume delle feci e della fre(uenza delle
evacuazioni.
3aumento del volume delle feci ) dovuto ad una ma""iore percentuale di ac(ua $ma""iore nelle feci dei
.am.ini anche in condizioni normali& mentre la ma""iore fre(uenza delle evacuazioni ) conse"uente alla
stimolazione della peristalsi da parte del processo infiammatorio dell3intestino $oltre che all3aumentato
volume delle feci& ed all3aumento di volume delle feci di cui prima.
?linicamente la diarrea pu# essere ac(uosa, mucosa, mucoematicaR pu# determinare fe..re e vari "radi di
disidratazione:
;sotonica: Na
C
S 1-0 U 1<, mL(>l.
;potonica: Na
C
U 1-0.
;pertonica: Na
C S
1<,.
a diarrea ) "eneralmente un fenomeno acuto dovuto a:
*"enti infettivi:
o Qirus: Adenovirus, Astrovirus, Agente di Norwalk Rotavirus. 4 (uest3ultimo un particolare virus a
forma di ruota, facilmente de.ella.ile alle nostre latitudini $dove rimane comun(ue responsa.ile
di "ravi patolo"ie nei .am.ini piccoli&, ma causa di alta mortalit infantile nei paesi in via di
sviluppo.
3infezione da =otavirus $pi: fre(uente nei mesi invernali& avviene attraverso le
"occioline di HlZ""e e causa diarrea per aumentato accumulo d3ac(ua nell3intestino.
=otavirus, purtroppo, ) un virus molto mutevole ed ) (uindi molto difficile ela.orare un
vaccino.
o Aatteri: colera, salmonella, E.Coli. *ttraverso vari meccanismi $tossine, danno alle mucose per
invasione, verotossina& causano ipersecrezione ed ipermotilit intestinale e, (uindi, diarrea. +olo
alcuni ceppi di L. coli sono enteropato"eni
11
e causano malattie (uali diarrea del via""iatore
$diffusa in *frica& e vendetta di Dontezuma $Dessico&.
o 9arassiti: entamea histol!tica, criptosporidium $causa diarrea ne"li immunodepressi&, altri.
1eficit della lattasi: (uesto enzima si trova nella zona superficiale dell3epitelio dell3intestino tenue: 6n suo
deficit determina un accumulo di lattosio e (uindi un afflusso di ac(ua nell3intestino per osmosi. ;l deficit
di lattasi ) ereditato con tratto autosomico recessivo ed a..astanza raro.
=esezione intestinale: ) necessaria nei .am.ini con enterocolite necrotizzante e viene fatta a"li adulti o.esi
per diminuire la superficie assor.ente, ma (uesta ) causa di diarrea.
+indrome del colon irrita.ile: ) una sindrome non "rave che nell3adulto ) spesso il risultato di una
somatizzazione dell3ansia. ?ausa diarrea per aumento della motilit intestinale. Non comporta pro.lemi
della crescita.
Qiene definita cronica la diarrea che perdura per pi: di 2 settimane. a diarrea cronica pu# essere
associata o meno a malassor.imentoR nel primo caso essa potr essere dovuta, per esempio, a:
?eliachia.
Hi.rosi cistica.
Nel secondo caso potr essere dovuta a:
1eficit con"eniti di enzimi $lattasi, desaccaridasi, lipasi&.
+indrome del colon irrita.ile.
;nfestazioni parassitarie. Nella nostra area "eo"rafica non ci sono parassiti altamente enteropato"eni come
(uelli che ritroviamo ad altre latitudini, in particolar modo nelle zone tropicali. *lle nostre latitudini la
diarrea cronica nei .am.ini, per (uanto ri"uarda i parassiti, pu# essere causata da"li ossiuri, piccoli
.achini .ianchi che danno prurito anale specie nelle ore notturne (uando, sfruttando il tepore del letto, si
attivano e mi"rano dall3intestino all3ano, potendo anche uscire. ;n un 60F di casi sono anche causa di
irre(uietezza. 3infestazione da parte de"li ossiuri o""i ) meno fre(uente "razie alle mi"liori condizioni
i"ieniche in cui vive la popolazione. ;n o"ni caso (uesti parassiti non danno "rossi pro.lemi oltre alla
diarrea cronica. e infestazioni intestinali da ascaridi, infine, sono meno fre(uenti ma pi: pericolose.
Dalattie infiammatorie croniche dell3intestino $rettocolite ulcerosa, malattia di ?rohn&.
;n corso di diarrea cronica si possono ese"uire le se"uenti inda"ini:
;ndici nutrizionali:
o ivelli di "rassi nel san"ue: se i "rassi non ven"ono correttamente assor.iti se ne trover una
ma""iore (uantit nelle feci ed una minore nel san"ue. +pesso i so""etti che assor.ono male i
"rassi assor.ono male anche le vitamine liposolu.ili $1, L, B e *&.
o *nemia per carenza di ferro e>o folati.
11
'uesti ceppi ven"ono ricercati da /oletta verde per determinare la .alnea.ilit della ac(ue dei
nostri mari. L. coli, infatti, fa normalmente parte della flora intestinale.
o 1iminuzione dell3al.umina: ) indice di una malnutrizione proteico calorica.
o Deta.olismo del calcio.
?oltura delle feci e ricerca dei parassiti.
=icerca di anticorpi anti"liadina ed endomisio per valutare la presenza di celiachia.
5est del sudore per valutare la presenza di fi.rosi cistica.
Aiopsia intestinale ed altre inda"ini specifiche.
a terapia si .asa su:
*nti.iotici $solo in alcuni casi&.
+ospensione temporanea dell3alimentazione e rialimentazione "raduale.
=eidratazione per os o per endovena.
?orrezione de"li s(uili.ri elettrolitici.
=icovero in ospedale se la perdita di peso ) superiore al ,F.
*""iun"iamo infine che, a causa della malnutrizione cronica che essa determina, la diarrea cronica nei
.am.ini assume un interesse particolare anche in campo odontoiatrico perch@ pu# determinare alterazioni
della formazione dello smalto dentario.
S
STIPSI TIPSI
+tipsi si"nifica evacuazione rara con feci dure e molto asciutte. a fre(uenza delle evacuazioni ) un
dato molto so""ettivo ma diciamo che pu# essere considerata normale una fre(uenza di una volta o"ni -0
< "iorni nell3adulto e pi: volte al "iorno nel lattante.
a stipsi ) il risultato di:
?attivo addestramento al controllo sfinterico.
9atolo"ie intestinali: il mor.o di Eirshprun" $o me"acolon con"enito& ) una patolo"ia in cui la riduzione
della peristalsi causa stenosi funzionale, stipsi cronica, accumulo di feci e, (uindi, in"rossamento del
colon. a ridotta peristalsi ) dovuta a carente o alterata innervazione di un tratto del colon.
1isidratazione.
;popotassiemia.
Dalattie neuromuscolari.
Lrrori dietetici.
+edentariet.
a stipsi pu# portare a:
1istensione addominale.
1iarrea.
1olore addominale.
;nfezioni delle vie urinarie.
Lncopresi: si"nifica perdita spontanea di feci. 4 la conse"uenza dell3infiammazione della parete intestinale
per l3accumulo di feci conse"uente ad una stipsi cronica "rave.
9er la dia"nosi si dovr valutare l3et della comparsa del distur.o, (uindi definire (uesto attraverso de"li
esami specifici (uali:
=I del colon con clisma opaco con defeco"rafia.
Danometria ano0rettale per valutare la contrazione dei muscoliR chiaramente se il pro.lema ) pi: a monte
(uesto esame ) inutile.
a terapia ) specifica in rapporto alla dia"nosi ma si .asa fondamentalmente su:
9ulizia dell3intestino con rettoclisi.
attulosio
12
o altri catartici $ per mesi&.
Lducazione alimentare.
M
MEGACOLON EGACOLON
TOSSICO TOSSICO
6n3altra patolo"ia intestinale ) il me"acolon tossico, una patolo"ia infiammatoria importante che pu#
portare anche a morte tanto che richiede un3ileostomia immediata. +i accompa"na a se"ni e sintomi non
specifici (uali fe..re alta, nausea, vomito, ecc.
12
;l lattulosio ) un car.oidrato non di"eri.ile che si accumula a livello dell3intestino aumentandone la
pressione osmotica e (uindi richiamando li(uidi.
14.
14.
PATOLOGIA DELLAPPARATO
PATOLOGIA DELLAPPARATO
URINARIO
URINARIO
;l rene ha numerose funzioni intrinseche fra cui:
Gmeostasi iono 8 elettrolitica dei li(uidi corporei.
Gmeostasi del volume dei li(uidi corporei.
Lliminazione di sostanze potenzialmente tossiche per l3or"anismo.
=e"olazione della pressione arteriosa attraverso l3escrezione di Na
C
ed ac(ua ed il sistema renina0
an"iotensina0aldosterone.
3unit funzionale del rene ) il nefrone. * livello del nefrone troviamo il "lomerulo dove l3arteriola
afferente si sfiocca in una fitta rete di capillari che poi tornano a riunirsi per andare a sfociare
nell3arteriola efferente.
* livello del "lomerulo avviene la filtrazione "lomerulare: vari elementi, fra cui ioni $Na
C
, B
C
,?l
0
,?a
2C
, 9,
.icar.onati&, ac(ua, "lucosio, aminoacidi e proteine, in virt: delle loro dimensioni molecolari e della loro
carica elettrica
1-
ven"ono filtrate e vanno a costituire l3ultrafiltrato. /ran parte di essi ven"ono poi
riassor.iti a livello dei tu.uli renali.
9er valutare la funzionalit renale ci si serve della valutazione della clearance renale cio) della (uantit di
san"ue depurata in un minuto espressa in ml. ;n condizioni normali ) di 120 ml>min il che vuol dire che il
rene filtra 180 di san"ue al "iorno. ;l 77F dell3ultrafiltrato viene riassor.ito, il rimanente 1F viene
eliminato come urina.
?o"liamo (ui l3occasione per dire che non tutti i li(uidi introdotti nell3or"anismo ven"ono eliminati con
l3urinaR altre vie di dispersione dell3ac(ua sono la sudorazione, la respirazione, le feci, la lacrimazione, la
respiratio insensiilis $evaporazione di ac(ua dalla pelle anche in assenza di sudorazione&. *ttraverso
(uesti meccanismi un .am.ino perde <00 m>m
2
di superficie corporea al "iorno. 1 m
2
di superficie
corporea ) (uella che ha un individuo di -0 B" alto circa 1,-0 m, cio) un .am.ino di circa 10 8 1, anni.
6n adulto ha una superficie corporea di 1,% m
2
(uindi perde circa %00 m di ac(ua al "iorno pi: (uella
persa con le urine.
S
SINDROME INDROME
NEFRITICA NEFRITICA
3a""ettivazione di (uesta sindrome ci indica che si tratta di un3infiammazione renale. 5ale
infiammazione causa:
;nsufficienza renale. +i riduce cos2 l3escrezione di ioni e li(uidi i (uali si accumulano all3interno dei vasi
causando ipertensione arteriosa.
Gli"uria.
1-
Nel "licocalice dei podociti e nella mem.rana .asale che si frappone fra (uesti ed i capillari ci sono
cariche ne"ative che impediscono, ad esempio, all3al.umina $almeno in "ran parte& di essere filtrata.
1isuria.
Lmaturia $evidente o non evidente&.
'uesti sono pertanto anche i se"ni clinici della sindrome nefritica. ; pro.lemi ma""iori derivano
dall3insufficienza renale e dalla ritenzione di li(uidi e sali.
a sindrome nefritica pu# essere conse"uente a:
Glomerulonefrite post-streptococcica: ) una malattia da immunocomplessi scatenata dai ceppi
nefropato"eni dello streptococco emolitico di "ruppo * .atterio pato"eno anche per il rinofarin"e $tipi
1,-,<,6,12&, per la cute $tipo <7& e responsa.ile della scarlattina $a volte la "lomerulonefrite ) conse"uente
alla scarlattina&.
3infezione da parte di (uesto micro.o ha una ma""iore incidenza tra i , e i 1, anni, fra i
maschi, nel periodo di passa""io fra l3inverno e la primavera.
a patolo"ia compare 10- settimane dopo l3infezione perch@, come accennavamo, ) dovuta alla
deposizione di immunocomplessi a livello di "lomerulo e non all3infezione di per s@R ) (uindi
necessario un po3 di tempo perch@ si formino "li anticorpi specifici e poi "li immunocomplessi.
a "lomerulonefrite post0streptococcica determina la chemiotassi di numerosi leucociti a livello
del "lomerulo tanto che (uesti, intasando il "lomerulo, alterano ed ostacolano la filtrazione
provocando ematuria, proteinuria e ritenzione di sali ed ac(ua. 1i conse"uenza si potranno avere
varie complicazioni fra cui ipertensione arteriosa, edema cere.rale, insufficienza cardiaca
con"estizia. Hortunatamente la "lomerulonefrite non cronicizza, "uarisce spontaneamente senza
dare pi: alcun pro.lema.
Glomerulopatie autoimmuni (uali "lomerulonefrite mem.rano0proliferativa, L+, +indrome di
/oodpasture, +indrome di +ch[nlein0Lnoch. Hra (ueste la "lomerulonefrite post 8 streptococcica tende a
cronicizzare.
=i"uardo ad un paziente con "lomerulonefrite cronica risulta particolarmente importante valutare:
9ressione arteriosa.
+e prende farmaci.
+e ha "i un3insufficienza renale evidente.
3esame delle urine di un paziente con sindrome nefritica ci mostra:
*umento della densit.
9roteinuria.
Lmaturia.
+edimento.
3esame del san"ue:
*zotemia e creatinemia aumentati $ma possono risultare anche inalterate&.
*umento delle ;"/.
*umento del titolo antistreptolisinico $5*+&.
*umento delle alfa 2 "lo.uline.
*umento del frammento ?- del complemento.
S
SINDROME INDROME
NEFROSICA NEFROSICA
Dentre la dia"nosi della sindrome nefritica si .asa soprattutto sul riconoscimento dei se"ni istolo"ici
tipici dell3infiammazione, (uella della sindrome nefrosica si .asa sul riconoscimento di un certo (uadro
clinico.
9artiamo comun(ue dal fatto che nella sindrome nefrosica non si ha ematuria ma una proteinuria $e
conse"uentemente un3ipoproteinemia& molto pi: importante rispetto a (uella della sindrome nefritica.
3al.umina, in particolare, viene persa in (uantit massicce perch@ non viene respinta dalla mem.rana
.asale delle arteriole del nefrone e dal "licocalice dei podociti in (uanto (ueste hanno perso parte delle
loro cariche ne"ative. 9er lo stesso motivo i podociti risultano particolarmente stretti l3uno all3altro. *
(uesto proposito si ) dimostrato che l3infezione delle vie aeree in so""etti predisposti stimola la
proliferazione dei linfociti 5 i (uali producono citochine che alterano le caratteristiche della mem.rana
.asale del "lomerulo riducendone le cariche ne"ative.
* differenza di (uanto accade nella sindrome nefritica, l3accumulo di li(uidi conse"uente
all3ipoproteinemia si manifesta soprattutto con la formazione di edemi localizzati intorno a"li occhi, in
sede lom.are $se il .am.ino sta sdraiato& o a"li arti inferiori $se il .am.ino sta in piedi&.
a funzionalit renale di solito ) inalterata e all3esame .ioptico del rene non si nota nulla di anormale
tanto che la sindrome nefrosica nel .am.ino viene anche definita a lesioni minime.
a terapia ) farmacolo"ica e consiste nella somministrazione di cortisone $prednisone& per un periodo di 2
8 - mesi che, comun(ue, pu# prolun"arsi nel caso in cui il paziente manifesti pi: episodi di nefrosi. ;l
trattamento prolun"ato con cortisone ad alti dosa""i, tuttavia, pu# avere varie conse"uenze:
G.esit del tronco.
/o..a di .ufalo.
=iduzione della massa muscolare.
*cne.
;rsutismo.
;per"licemia.
;pertensione arteriosa.
?ute sottile e fra"ile.
?ataratta.
1eficit di crescita staturale.
Gsteoporosi.
?ome si sar notato molti di (uesti se"ni sono para"ona.ili a (uelli prodotti dalla +indrome di ?uschin",
per (uesto alle volte, si dice che i so""etti con nefrosi hanno aspetto cuschin"oide.
'uando si interrompe la terapia si devono diminuire le dosi di cortisone "radualmente per ria.ituare il
surrene a produrre cortisolo.
;n alternativa al cortisone possono essere somministrati immunosoppressori veri come la ciclosporina.
I
INFEZIONI NFEZIONI
DELLE DELLE
VIE VIE
URINARIE URINARIE
Nell3et pediatrica le infezioni delle vie urinarie $;Q6& costituiscono un pro.lema di interesse clinico,
pro"nostico e terapeutico per la loro tendenza a recidivare, a provocare danno renale $insufficienza renale
ed ipertensione& e per la fre(uenza con cui si associano a malformazioni anatomo0funzionali. ;l flusso
urinario, infatti, rappresenta il pi: efficace meccanismo di protezione dalle infezioni mentre o"ni
condizione che provochi stasi urinaria la favorisce.
E EZIOLOGIA ZIOLOGIA
/li a"enti eziolo"ici responsa.ili delle ;Q6 sono principalmente i .atteri "ram0ne"ativi. ?ome a..iamo
pi: volte ricordato, infatti, i .am.ini, a causa dell3immaturit del loro sistema immunitario, sono
particolarmente suscetti.ili alle infezioni da /ram0. Hra (uesti la pi: alta incidenza ) riservata all3E. coli
responsa.ile del 70F delle forme non complicateR se"uono "lesiella, Proteus Mirailis
#$
, Pseudomonas
Aeruginosa. e rare forme da "ram0positivi sono sostenute da"li stafilococchi e da"li enterococchi. 1ata
l3eziolo"ia .atterica ) facile imma"inare come nell3era anti.iotica la mortalit per ;Q6 sia drasticamente
diminuita: all3inizio del II secolo la mortalit tra neonati e lattanti con pielonefrite acuta era del 20F. *l
"iorno d3o""i le se(uele delle ;Q6 $pielonefrite cronica, insufficienza renale, ipertensione arteriosa& si
presentano soprattutto (uale risultato di uropatie malformative $reflusso vescico0ureterale con
ipodisplasia renale, vescica neurolo"ica, "ravi volvole dell3uretra posteriore& non dia"nosticate.
P PATOGENESI ATOGENESI
e principali vie di diffusione dei "ermi nelle vie urinarie e nei reni sono:
Qia ascendente o canalicolare. a flora .atterica intestinale costituisce la fonte di conta"io. ; "ermi
colonizzano la re"ione periuretraleR dall3uretra l3infezione risale nella vescica fino alle pelvi ed al
parenchima renale. 4 la via di diffusione pi: fre(uente nelle donne per via delle condizioni anatomiche
favorevoli $uretra corta&
Qia discendente o ematica. 3infezione a pato"enesi ematica si realizza in casi di sepsi nei neonati, nei
.am.ini piccoli e nei so""etti immunodepressi o de.ilitati.
a diffusione per conti"uit ) di rarissimo riscontro mentre (uella per via linfatica non ) accettata da tutti
"li autori.
3instaurarsi di una ;Q6, la sua "ravit, la possi.ilit di recidivare o di lasciare se(uele, dipendono da due
varianti fondamentali:
1ifese dell3or"anismo:
o ?aratteristiche fisico 8 chimiche dell3urina.
o +ecrezione di sostanze antiadesive da parte delle cellule della mucosa uro 8 "enitale.
o Deccanismi di difesa immunolo"ici locali $fa"ocitosi, ;"*&.
o ;"iene personale.
o 9revenzione>terapia della stipsi in (uanto elemento favorente la proliferazione della flora .atterica
intestinale.
Hattori di virulenza del "erme:
1<
'uesto micror"anismo si localizza a livello del prepuzio e causa il -0F delle ;Q6 non complicate. 4
dimostrato che le ;Q6 causate da (uesto .atterio sono fino a dieci volte meno fre(uenti nei circoncisi.
o Da""iore aderenza di alcuni ceppi di L. coli alle cellule uroepiteliali attraverso le fim.rie 9 o altri
meccanismi di adesione.
o =esistenza alla fa"ocitosi.
o =esistenza alle cellule NB.
o *zione tossica.
3instaurarsi delle recidive ) le"ato principalmente a:
=allentamento del flusso urinario con stasi provocato da uropatie ostruttive $stenosi, calcoli, traumi,
ipertrofia prostatica, diverticoli, malformazioni&.
*lterazioni funzionali:
o Reflusso &escico-ureterale ,R)=-. 4 la malformazione urinaria pi: fre(uente. ?ausa danno in
(uanto aumenta la pressione a livello dell3uretere provocando ripercussioni fino al rene. Ea
cin(ue "radi di "ravit, i pi: alti dei (uali si associano a displasia:
;: coinvol"imento dell3uretere. Nei .am.ini di primo "rado ) possi.ile un =Q6 di ; "rado
fisiolo"ico.
;;, ;;; e ;Q: coinvol"imento delle pelvi con vari "radi di dilatazione e (uindi di "ravit.
Q: coinvol"imento delle papille renali.
* seconda della "ravit si interviene in maniera diversa:
9rofilassi delle ;Q6 con anti.iotici.
;n caso di alte pressioni endovescicali si potranno somministrare urofarmaci $ditopam&
per rie(uili.rare la motilit intestinaleo intervenire con cateterismo intermittente
svuotando la vescica due volte al "iorno.
;ntervento chirur"ico di reimpianto ureterale.
;niezione intraparietale di materiale inerte per impedire =Q6.
o )escica neurologica: causa rista"no dell3urina perch@ la vescia non ha peristalsi, ) atonica.
*desione .atterica.
E EPIDEMIOLOGIA PIDEMIOLOGIA
3infezione delle vie urinarie ha in "enere una ma""iore fre(uenza nel sesso femminile a tutte le et. +olo
nel primo anno di vita e nei neonati l3infezione interessa indifferentemente i due sessi, forse con una
le""era prevalenza nei maschi con 1,< casi si 1000 nati. /i fra i .am.ini
1,
la prevalenza risulta ma""iore
fra le femmine $-,1:1000 contro 1,%:1000&. 'uesta situazione epidemiolo"ica ) dovuta alle caratteristiche
morfolo"iche e funzionali dell3uretra femminile ed alla ma""iore densit di recettori per le fim.rie
.atteriche nelle cellule uroepiteliali delle .am.ine.
C CLINICA LINICA
e ;Q6 possono essere classificate secondo varie caratteristiche che ten"ano conto della sede della
lesione, delle condizioni anatomo0funzionali di .ase e della clinica:
'nfezioni acute delle basse &ie urinarie $cistiti ed uretriti& complicate e non.
'nfezioni delle alte &ie urinarie $pielonefriti&. 9rocesso flo"istico che interessa le pelvi e l3interstizio renale
con compromissione del nefrone. 9ossono essere secondarie ad infezioni delle .asse vie urinarie. a
clinica ) diversa a seconda dell3et del paziente.
1,
'uesta cate"oria di pazienti viene interessata soprattutto in et prescolare e scolare $% 8 11 anni&.
o Nel neonato l3infezione si presenta con un (uadro settico: disidratazione, vomito e diarrea, ittero
da .iliru.ina diretta, distensione addominale, convulsioni, interessamento delle menin"i. +intomi
urinari assenti o non evidenzia.ili.
o Nel lattante possiamo avere fe..re, vomito e diarrea, anoressia.
o Nel .am.ino domina una sintomatolo"ia specifica con prevalenza di se"ni e sintomi urinari:
disuria, pollachiuria, enuresi. Gltre a (uesti, fe..re elevata, alterazione de"li indici di flo"osi,
dolore lom.are.
;atteriuria asintomatica. ?ostituisce il ,0F delle infezioni urinarie. Hre(uente soprattutto nelle femmine.
?3) una coa.itazione del .am.ino con i .atteri ma non una vera e propria infezione. Nell3et pediatrica
pu# essere il primo se"no di un3alterazione anatomo0funzionale. 9u# evolvere verso la pielonefrite e
l3insufficienza renale specie in caso di recidive ma deve essere trattata solo nei .am.ini, nelle donne in
"ravidanze e ne"li immunodepressi.
;atteriuria sintomatica.
(indrome uretrale acuta.
D DIAGNOSI IAGNOSI
Di ')=
Lsame delle urine:
o eucocituria.
o 9roteinuria.
o Lmaturia.
o 9ositivit al test dei nitriti $metodo colorimetrico effettuato con uno sticM&.
?oltura delle urine:
o ?rescita .atterica e tipizzazione.
o *nti.io"ramma.
Di sede di ')=
Lsami ematochimici:
o *umento del numero di neutrofili.
o *umento della QL+.
o 9?=.
+cinti"rafia renale: ese"uito con radioisotopi ) l3esame pi: specifico per fare dia"nosi di pielonefrite.
Lco"rafia renale: alle volte ci mostra un in"randimento del rene.
*ltri.
Altri studi clinici
%istouretrografia minzionale ,%=M-: =I con mezzo di contrasto fatta durante la minzione. Qaluta la
presenza di eventuale =Q6 e volvole dell3uretra posteriore.
%istosonografia: metodica ancora poco diffusa che, in se"uito all3inserimento nella vescica di una
particolare soluzione, ci consente, attraverso l3eco"rafia, di studiare la vescia e l3uretra e di valutare la
presenza di eventuale =Q6.
=rodinamica: per lo studio della motilit vescicale.
S SINDROME INDROME DI DI P PRUNE RUNE ' ! ' !ELLI ELLI
4 una sindrome in cui, per la completa assenza dei muscoli addominali, si ha una compromissione dello
sviluppo dell3apparato urinario: vescica ipotonica, uretere dilatato, ipodisplasia renale, criptorchidismo.
;l paziente ha un addome con un tipico aspetto a pru"na, "rinzoso e molle.
F FACIES ACIES DI DI P POTTER OTTER
15.
15.
IPERTENSIONE
IPERTENSIONE
?ome sappiamo la pressione san"ui"na, ne"li individui adulti, ) misurata in millimetri di mercurio ed )
ritenuta normale per valori di 1<0 8 70 mmE". 9er i .am.ini sono stati creati i percentili, che possono
essere definiti come variazioni nell3am.ito della normalit: si misura la pressione a cento .am.ini e si
ordinano i risultati in ordine crescente. +o""etti con valori pressori superiori al 70! percentile devono
essere tenuti sottocontrollo ma siamo "i in un am.ito patolo"ico (uando si supera il 7,! percentile.
a pressione arteriosa ) data dal prodotto: portata cardiaca T resistenze periferiche.
a portata cardiaca a sua volta ) direttamente proporzionale alla "ittata ed alla fre(uenza cardiaca. 4
molto raro che l3ipertensione arteriosa sia determinata dall3alterazione di uno solo di (uesti tre elementi:
esistono solo due eccezioni rappresentate dall3ipertensione mali"na, in cui risulta aumentata solo la "ittata
cardiaca, e dall3ipertiroidismo in cui risulta aumentata solo la fre(uenza.
a pressione arteriosa ) re"olata a vari livelli:
Nervoso. ;l centro vasomotorio localizzato a livello del .ul.o re"ola la pressione attraverso il sistema
simpatico $ aumento della fre(uenza e della contrazione cardiaca, vasocostrizione& e parasimpatico
$effetti opposti soprattutto attraverso l3ini.izione del simpatico&. 3attivit del centro vasomotorio .ul.are
) a sua volta re"olata da"li impulsi che ad esso "iun"ono dai .arocettori aortici e carotidei
=enale. * livello renale la re"olazione della pressione arteriosa avviene con due meccanismi: uno )
conse"uenza diretta dell3effetto che la pressione arteriosa ha sulla filtrazione "lomerulare. *d esempio:
diminuisce la pressione arteriosa diminuisce la pressione "lomerulare diminuisce la filtrazione ed
aumenta il riassor.imento accumulo di li(uidi aumento della pressione. 3altro meccanismo ) di
tipo ormonale e si .asa sul sistema renina 8 an"iotensina 8 aldosterone. Normalmente (uesto sistema si
attiva (uando la pressione arteriosa si a..assa e (uindi la perfusione san"ui"na del rene ) troppo .assa:
(uesto rappresenta infatti uno stimolo che innesca l3attivazione dell3an"iotensino"eno $proteina
plasmatica prodotta dal fe"ato& ad an"iotensina ; da parte della renina $secreta nel san"ue dai reni&.
3an"iotensina ; viene a sua volta attivata ad an"iotensina ;; nel polmone dall3enzima *?L. ;nfine,
l3an"iotensina ;; stimola la secrezione da parte della corteccia surrenalica di aldosterone. 'uest3ultimo
aumenta la ritenzione di Na
C
e (uindi di ac(ua a livello renale il volume di li(uido in tutto il corpo
aumenta aumento della pressione arteriosa. 3an"iotensina ;;, inoltre, ) un potentissimo
vasocostrittore.
*ltre funzioni intrinseche del rene che influenzano la pressione arteriosa sono il sistema locale
delle prosta"landine ed il fattore natriuretico atriale che stimola l3escrezione di Na
C
.
Grmonale: altri ormoni, oltre a (uelli implicati nel sistema renina0an"iotensina0aldosterone, che manifestano
i loro effetti anche sulla pressione arteriosa sono "li ormoni tiroidei, il cortisolo, "li estro"eni.
1istri.uendo i casi pediatrici in tre fasce d3et possiamo dire che le principali cause di ipertensione sono:
1 8 6 anni.
;. Nefropatie parenchimali. Henomeni infiammatori a carico del rene $"lomerulonefrite e pielonefriti
acute e croniche, ipoplasia e displasia renale, ecc.& che ne diminuiscono la massa funzionante
determinano una minore escrezione di Na
C
ed ac(ua ipertensione arteriosa nefrogena o
parenchimale.
;;. Dalattie renovascolari $stenosi delle arterie renali aumento della ritenzione di li(uidi& e
nefrovascolari.
;;;. ?oartazione dell3aorta: occlusione dell3aorta addominale al di sopra dei reni $le arterie femorali non
pulsano& che si verifica con una certa fre(uenza prima della nascita e perdura per tutta la vita.
3insufficiente flusso di san"ue ai reni che ne deriva determina un aumento di pressione in tutto il
corpo finch@ la stessa non ra""iun"e un valore normale nella porzione dell3aorta a valle
dell3occlusione. Da a (uesto punto la pressione nella porzione superiore dell3aorta sar salita ad un
livello molto alto.
;Q. ?ause endocrine:
+indrome di ?ushin": il cortisolo ha un effetto ritentivo su Na
C
e ac(ua.
;pertiroidismo.
Q. ?ause iatro"ene $terapia della nefrosi con cortisone&.
=aramente in (uesta fascia d3et si parla di ipertensione essenziale.
" > 20 anni. e principali cause di ipertensione arteriosa in (uesta fascia d3et sono le stesse della
precedente con una notevole differenza: al -! posto, fra le malattie vascolari e la coartazione dell3aorta,
s3inserisce l3ipertensione essenziale.
20 > 2# anni. a ma""ior parte dei casi di ipertensione arteriosa appartenenti a (uesta fascia ) essenziale,
cio) non se ne conosce la cause. Ne"li altri casi si ripresentano, con la stessa fre(uenza, le diverse
eziolo"ie elencate per "li altri due "ruppi. Hra le cause endocrine possiamo a""iun"ere, in (uesta fascia il
feocromocitoma $tumore della midollare del surrene& e il pre"an"lioma aumento della li.erazione di
catecolamine $adrenalina e noradrenalina& specie in se"uito a forti emozioni aumento del tono
vascolare $e (uindi delle resistenze periferiche& aumento della pressione arteriosa fino a 200 mmE".
Nel misurare la pressione arteriosa nei .am.ini ) necessario se"uire le se"uenti re"ole:
1. a camera d3aria interna del .racciale deve avere dimensioni ade"uate al .raccio del .am.ino cio) ne
deve coprire i 2>-. 6n .racciale troppo "rande o troppo piccolo pu# determinare sottostime o sovrastime.
2. ;l .am.ino deve essere tran(uillo da almeno , 8 10 minuti.
-. +e si riscontrano valori pressori anomali $superiori al 7,! percentile& si devono ese"uire altre misurazioni.
16.
16.
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
M
MENINGITE ENINGITE
9er menin"ite intendiamo un3infiammazione delle menin"i.
+e l3a"ente eziolo"ico ) un virus $ad esempio l3herpes simple% #&, ) sempre associata ad interessamento
dell3encefalo e parliamo allora di meningoencefalite. e forme .atteriche, invece, possono anche essere
pure. 'uest3ultime sono in "enere pi: pericolose e possono essere causate da:
9neumococchi $streptococcus pneumoniae&.
Eaemophilus influenzae tipo A. ?ontro (uesto .atterio esiste il vaccino.
Denin"ococchi. Non interessa solo i .am.ini ma anche "li adulti. 1 sepsi menin"ococcica con tipiche
manifestazioni emorra"iche.
; se"ni clinici della menin"ite sono:
=i"idit nucale.
9ianto lamentoso.
He..re.
?onvulsioni.
Hontanella .om.ata e pulsante.
Nei .am.ini pi: "randi ) possi.ile apprezzare inoltre il se"no di asenca che consiste nella difficolt ad
alzare le "am.e ad an"olo retto sul tronco.
9er fare dia"nosi certa ) necessario l3esame del li(uor nel (uale saranno aumentati i neutrofili e le
proteine e diminuito il "lucosio $in (uanto viene utilizzato dai neutrofili e dai .atteri&. ;noltre la pressione
del li(uor stesso ) aumentata.
a terapia consiste nella somministrazione di anti.iotici specifici contro il .atterio causale che pu# essere
determinato mediante esame colturale del li(uor e anti.io"ramma. /eneralmente s3inizia la
somministrazione de"li anti.iotici $di solito il ceftriazone& ancor prima del risultato dell3anti.io"ramma.
A
ADENITE DENITE
DA DA
MICOBATTERI MICOBATTERI
4 causata dal micoatterium avium, meno fre(uentemente da altri mico.atteri. 'uesto non risente de"li
anti.iotici, nemmeno di (ue"li antitu.ercolariR talvolta ) sensi.ile ai macrolidi $ad esempio alla
claritromicina&.
;nteressa "eneralmente la "hiandola sottomandi.olare e si manifesta come un ascesso freddo
16
che con il
tempo tende a divenire caldo per l3infezione di .atteri pio"eni. +i potr apprezzare (uindi una
tumefazione sottomandi.olare e la cute della corrispondente re"ione sar lesa, arrossata e des(uamata.
16
9er ascesso freddo si intende un ascesso che non presenti i comuni se"ni di calore, arrossamento e
tumefazione.
a terapia si .asa sulla somministrazione di anti.iotici e sull3escissione dell3ascesso. 5alvolta la terapia
anti.iotica pu# provocare una superinfezione .atterica
1%
.
L
LINFOADENITE INFOADENITE
BATTERICA BATTERICA
4 un3infezione di tipo suppurativo causata soprattutto da stafilococchi ma anche da streptococchi.
* differenza dell3adenite da mico.atteri ) un infezione non localizzata. ?oinvol"e pi: di fre(uente i
linfonodi laterocervicali in (uanto i .atteri penetrano dal cavo orale.
*nche in (uesto caso la terapia ) a .ase di anti.iotici che, nel caso di infezione da stafilococchi, saranno
l3oTacillina $fa parte della fami"lia delle penicilline ma va .ene anche contro .atteri che producono
penicillinasi& e la teicloplanina $) un "licoanti.iotico nuovo usato in am.ito ospedaliero&.
A
ASCESSO SCESSO
MAMMARIO MAMMARIO
4 dovuto soprattutto a stafilococchi e si manifesta inizialmente con un3ipertrofia mammaria che
pro"redendo pu# portare a sepsi.
?ome "li altri ascessi la terapia ) anti.iotica $con rischi di superinfezione& e chirur"ica incidendo e
drenando l3ascesso.
S
SINDROME INDROME
BOCCA BOCCA
-
-MANI MANI
-
-PIEDI PIEDI
4 un3infezione da virus coTaMie che nel cavo orale si manifesta con eritemi e afte $erpan"ina& e nelle mani
e nei piedi con eritemi e pustole.
S
SEPSI EPSI
DA DA
MENINGOCOCCO MENINGOCOCCO
?i sono tre tipi di menin"ococchi: *, A e ?. *lle nostre latitudini i pi: diffusi sono i tipi A e ?.
o stato di sepsi causato da (uesti virus provoca una coa"ulopatia da consumo e, conse"uentemente, delle
manifestazioni emorra"iche. 6n se"no di (uesta malattia sono infatti le petecchie ed ) importante
scor"erle per fare dia"nosi precoce in (uanto la mortalit ) alta. 'uesta patolo"ia insor"e pi:
fre(uentemente in inverno e primavera.
V
VARICELLA ARICELLA
3a"ente eziolo"ico ) il virus varicella &oster $Q\Q&.
1%
a superinfezione ) un3infezione .atterica che si somma ad una preesistente. ;nsor"e in (uanto la
terapia anti.iotica distru""e dei .atteri, per lo pi: della flora .atterica, favorendo la proliferazione di altri che
sono pi: resistenti a (uel dato anti.iotico.
1opo 1<021 "iorni di incu.azione la patolo"ia insor"e dando un aspetto della cute a cielo stellato per via
della comparsa di papule che evolvono in vescicole, poi in pustole ed infine in croste. 'ueste
manifestazioni compaiono caratteristicamente anche sul cuoio capelluto. e complicanze consistono in
cere.ellite e polmonite.
4 molto "rave ne"li immunodepressi nei (uali ) necessaria una terapia cortisonica o anti.iotica.
?3) una certa correlazione tra varicella ed herpes zoster $fuoco di +. *ntonio&: se, ad esempio, il nonno ha
l3herpes zoster pu# trasmettere la varicella al nipotino e viceversa se il .am.ino ha la varicella aumenta il
rischio che il nonno sviluppi lo zoster. ;noltre chi ha avuto la varicella da piccolo ha una ma""ior
pro.a.ilit di sviluppare l3herpes zoster da adulto.
G
GENGIVOSTOMATITE ENGIVOSTOMATITE
DA DA
HSV
HSV
'uando il .am.ino ha il primo contatto con il virus herpes simpleT, pu# andare incontro a (uesta
patolo"ia che si manifesta con fe..re molto alta e dolore nella cavit orale, tanto da rendere difficoltosa
l3alimentazione.
A
ADENOVIRUS DENOVIRUS
3infezione da parte di (uesto virus causa con"iuntivite, infezione delle prime vie respiratorie, esantema,
linfoadenite o infezioni "astrointestinali. 1opo il periodo acuto e sintomatico della malattia il virus pu#
permanere allo stato latente nel tessuto linfatico.
P
PAROTITE AROTITE
4 una patolo"ia infettiva dovuta ad un virus neurotropo che provoca alterazioni del li(uor.
1opo 16018 "iorni di incu.azione insor"e interessando le "hiandole salivari, il sistema nervoso centrale e
i testicoli $orchite&. 9u# dare inoltre pancreatite.
a conta"ia.ilit va da 10% "iorni prima a ,07 "iorni dopo la malattia conclamata.
Necessita di una dia"nosi differenziale con la linfoadenite .atterica.
Lsiste il vaccino.
M
MORBILLO ORBILLO
4 una malattia virale acuta che coinvol"e le vie respiratorie ed ) caratterizzata da un esantema cutaneo
diffuso.
6n periodo di incu.azione di 12 "iorni ) se"uito da uno stadio prodromico caratterizzato da fe..re,
malessere, tosse, fotofo.ia, anoressia e dalle macchie di BopliM, pato"nomoniche di (uesta patolo"ia. 9oi
la fe..re si alza e compare l3eruzione cutanea. e complicanze a cui ) possi.ile andare incontro sono
l3encefalite e la polmonite.
R
ROSOLIA OSOLIA
'uesta patolo"ia virale, dopo un incu.azione di 1<021 "iorni, si manifesta con fe..re varia.ile,
linfoadenome"alia ed esantema maculo0papuloso rosso0rosato. e complicanze sono rare.
4 una malattia pericolosa solo in "ravidanza.
Lsiste il vaccino.
S
SCARLATTINA CARLATTINA
/li a"enti eziolo"ici sono (uei ceppi di streptococco W emolitico di "ruppo * che producono eritrotossina,
una tossina capace di dare esantema.
1opo un3incu.azione .reve $<0, "iorni& la lin"ua assume un caratteristico aspetto a fra"ola .ianca che, in
se"uito, per via di una disepitelizzazione, diviene a fra"ola rossa. ;noltre possiamo avere una
des(uamazione cutanea, "lomerulonefrite e malattia reumatica.
a terapia ) anti.iotica a .ase di penicilline e macrolidi.
17.
17.
ALTRE PATOLOGIE NON
ALTRE PATOLOGIE NON
INFETTIVE
INFETTIVE
S
SINDROME INDROME
DI DI
S
SCHNLEIN CHNLEIN
-H
-HENOCH ENOCH
4 una malattia sistemica da ipersensi.ilit causata dal deposito di ;"* nelle pareti dei vasi. ?i# provoca
vasculite che permette il passa""io di trasudato e "lo.uli rossi dal letto vasale all3interstizio.
4 caratterizzata da manifestazioni emorra"iche che portano a necrosi, come ad esempio la porpora
reumatica che consiste in delle lesioni rosse della cute che non si rischiarano in se"uito a compressione.
'uesta sindrome si manifesta inoltre con dolori addominali tipo colica $pro.a.ilmente dovuti ad
emorra"ie focali nel tratto "astrointestinale&, poliartrali"ia $in particolare a livello del "inocchio e della
cavi"lia& e "lomerulonefrite acuta. ;nteressa soprattutto "li arti inferiori e i "lutei.
A
ALTRE LTRE
Gengi&ite
o 1a ciclosporina * $nei trapiantati&
o 1a fenitoina $ne"li epilettici&
7luorosi/
%arie da ciuccio/
Ematoma del muscolo sternocleidomastoideo/
%isti del collo. =esidui di ectoderma che rivestiva il seno cervicale possono eventualmente persistere e dare
luo"o a cisti malformative dette cisti laterali del collo.
*alatoschisi. ?onsiste in una mancata fusione dorsale fra i due processi palatini.
5rauma da parto $vedi&.
18.
18.
ALTRE MALATTIE
ALTRE MALATTIE
GENETIC#E
GENETIC#E
D
DISTROFIA ISTROFIA
MUSCOLARE MUSCOLARE
Dalattia "enetica le"ata al cromosoma I che determina un deficit (ualitativo o (uantitativo della
distrofina, un3importante proteina muscolare che consente l3or"anizzazione delle miofi.rille.
Ne esistono varie formeR (uella pi: "rave ) rappresentata dalla distrofia muscolare di Duchenne.
;l primo sintomo compare intorno ai , 8 6 anni, (uando il .am.ino diventa incapace di salire le scaleR a 8
anni si sposta con la tipica andatura anserinaR a 12 anni ) costretto sulla sedia a rotelleR la morte
sopra""iun"e intorno ai 20 8 2, anni per insufficienza respiratoria o per cardiopatie.
1i solito i .am.ini con distrofia muscolare iniziano a camminare pi: tardi, intorno ai 16 8 18 mesi, ma
spesso di (uesto non ci si accor"e. *ltri se"ni sono rappresentati dalla pseudoipertrofia dei polpacci
dovuta alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e dalla mano&ra di Do?ess che il
.am.ino ese"ue per alzarsi da terra:
+i mette in "inocchio a fatica.
+tende le "am.e.
9o""ia le mani sulle "am.e.
+tende il tronco.
N
NEUROFIBROMATOSI EUROFIBROMATOSI
Dalattia autosomica dominante che presenta vari "radi di "ravit. +i presenta con manifestazioni cutanee
$nella sede ascellare e macchie caffellatte& e tumori endocranici $"lomi del nervo ottico&.
O
OSTEOGENESIS STEOGENESIS
IMPERFECTA IMPERFECTA
Nei casi pi: "ravi il .am.ino nasce con fratture avvenute in utero, deformit ossea, dimensioni ridotte del
torace con conse"uente insufficienza respiratoria. 5ipicamente si osservano le sclere di colore .lu.
9u# essere associata a dentino"enesi imperfetta.