2013

Integrantes:
Braulio Lopehedia
Giovanna Viales
Ramo:
Clnica de Estrabismo
Docente:
Lic. Felipe Pia M.
Fecha:
13 / Diciembre / 2013

Universidad de Tarapac de Arica
Facultad de Cs. de la Salud
Departamento de Tecnologa Mdica
Tecnologa Mdica / Oftalmologa y Optometra
Arica - Chile


Sndrome de Marcus Gunn y
Sndrome de Mbius
2013

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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius


ndice
Introduccin ............................................................................................................. 2
Sndrome de Marcus Gunn ..................................................................................... 3
Etiopatogenia del Sndrome de Marcus Gunn ..................................................... 4
Caractersticas clnicas ........................................................................................ 5
Tratamiento .......................................................................................................... 7
Sndrome de Mbius ............................................................................................... 8
Etiologa del sndrome de Mbius ........................................................................ 9
El Sndrome de Mbius implicaciones con el Estrabismo .................................. 10
Cuadro Clnico ................................................................................................... 11
Signos y Sntomas .......................................................................................... 11
Tratamiento ........................................................................................................ 13
Conclusin............................................................................................................. 14
Referencia Bibliogrfica ..................................................................................... 16







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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

Introduccin

Se define como sndrome al conjunto de datos semiolgicos que definen un
cuadro clnico determinado y que se produce por diversas causas o etiologa.
Las alteraciones producidas en un paciente que presente algn tipo de sndrome
por lo general no se produce de forma aislada y tiende a afectar a varios sistemas
y estructuras del organismo, teniendo que recurrir a una atencin especializada
por parte de los profesionales de la salud de distintas reas para as tratar de
forma adecuada la situacin del paciente y mejorar de sta forma su calidad de
vida.
Existe una variedad de sntomas en que se producen alteraciones relacionadas
con nuestra rea de estudio, la oftalmologa, afectndose tanto la morfologa como
tambin el funcionamiento normal del aparato visual.
Durante el transcurso de ste seminario se mostrarn dos sndromes que
presentan como caracterstica comn una etiloga desconocida y alteraciones en
los nervios craneales. Se trata del Sndrome de Marcus Gunn y el Sndrome de
Mbius, el primero caracterizado por una ptosis palpebral congnita asociado a
una sincinesia y alteracin entre el III y V par, y el segundo sndrome por una
parlisis del VI y VII par, produciendo en el paciente parlisis facial, estrabismo,
malformaciones y otras alteraciones.
Se tratar principalmente las caractersticas clnicas, etiopatogenia y tratamiento
de cada cuadro clnico.



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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

Sndrome de Marcus Gunn

El sndrome de Marcus Gunn fue descrito por primera vez en 1883 por Marcus
Gunn, quien lo explic como un caso de ptosis palpebral congnita que estaba
asociada a una sincinesia, la cual puede ser de diversos grados, y puede
disminuir o transformarse en una retraccin palpebral al realizar movimientos
mandibulares. Desde ese entonces es que se le conoce a ste fenmeno con el
nombre Sndrome de Marcus Gunn.
Este sndrome es generalmente de carcter congnito y para comprender bien la
naturaleza de este sndrome es necesario entender la inervacin de los msculos
que se encargan de los movimientos palpebrales.
El msculo elevador del prpado superior, est inervado por el componente motor
somtico del nervio motor ocular comn (III par craneal), este msculo se encarga
de abrir los prpados, junto al msculo frontal y el de Mller que le dan soporte. El
msculo orbicular ocular de los parpados lleva a cabo el cierre de los prpados y
est inervado por el nervio facial (VII par craneal).







Paciente con OI afectado con Sndrome de Marcus Gunn
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Etiopatogenia del Sndrome de Marcus Gunn

La etiopatogenia del sndrome de Gunn an no est bien definida, pero se le
atribuye a una conexin nerviosa anmala entre el msculo elevador del prpado
y los msculos pterigoideos. Diversos autores sostienen que el fenmeno se
produce por una inervacin alterada de la rama motora del nervio trigmino (V
par), que normalmente inerva a los msculos de la masticacin (pterigoideos),
hacia el msculo elevador del prpado, que normalmente se encuentra inervado
por el nervio motor ocular comn (III par) o por una modificacin de la conexin
nerviosa nuclear o supra nuclear entre el III y V par craneal.
Otra hiptesis seala que se produce un arco reflejo que comienza en la rama
motora del trigmino, luego avanza hasta el ganglio de Gasser y desde all se
transmite hacia el ncleo del III par y finalmente el estmulo llega hasta el elevador
del prpado.
La evidencia tambin sugiere que puede tratarse de una regresin activa debido a
que en animales inferiores como los peces la retraccin del prpado superior se
asocia con a la apertura de la boca, situacin que ha sido inhibida en la evolucin
del hombre, por lo que el sndrome de Marcus Gunn podra deberse a un regreso
de sta inhibicin adquirida Se han reportados casos en que ha habido lesiones
en el nervio motor ocular comn y una posterior inervacin del prpado por una
ramificacin del V par (forma adquirida rara).
La ptosis sincintica caracterstica principal de este sndrome, se produce por una
inervacin aberrante del msculo elevador, es este caso la ms comn es la de
Marcus Gunn responsable de los movimientos de elevacin del prpado en
sincrona con movimientos mandibulares, sobretodo, con los movimientos
laterales. Tambin se conoce como sndrome mandbula-parpadeo, trmino que
se encuentra en discusin ya que el movimiento de mandbula provoca la
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elevacin del prpado y no el cierre de ste. Otro nombre para definir este
sndrome es el de sincinesia pterigoideo elevador del prpado.




Caractersticas clnicas

Respecto al aspecto facial se presenta una ptosis palpebral unilateral borde
palpebral superior se encuentra ms de 1.5 mm por debajo del limbo
esclerocorneal) en su zona superior, los reflejos corneales y pupilares se
encuentran normales y en algunos casos puede existir Parsia de los msculos
extra oculares.
Respecto a la mandbula el 40% de los pacientes elevan el prpado con los
movimientos laterales de la mandbula, otro 40% al abrir la boca y el 20% restante
produce la anomala al apretar los dientes, soplar, rer, soplar, tragar y en casos
extraordinarios al cerrar el ojo no afectado.
Cuando la mandbula est en reposo, el ojo afectado, en el 90% de los casos,
presenta una blefaroptosis que en algunos casos puede interferir con la visin
normal. Suele ser unilateral, siendo raros los casos bilaterales, adems suele
afectar mayoritariamente al sexo femenino y al ojo izquierdo. En general se
produce de forma espordica, aunque se han descrito casos de herencia
autosmica dominante irregular. El Sndrome de Marcus Gunn es el responsable
del 2 al 13% de las ptosis congnitas.
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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

El Sndrome de Marcus Gunn suele presentarse de forma aislada aunque de
manera extraordinariamente rara se puede presentar asociada a anomalas
sistmicas. En la literatura se han reportado casos en que ste desorden se
asocia a deformidades como ectrodactilia, pectus excavado, espina bfida,
deformidades de los pies y dientes supernumerarios.









Figura 1.1







Figura 1:
Paciente de sexo masculino de 5 aos de edad, raza blanca, que naci con una ptosis palpebral
en el ojo izquierdo. El paciente presentaba como alteracin sistmica un pectus excavado y
deformidades en los dedos meiques de las manos. No presentaba problemas en el desarrollo
y crecimiento ni se recogieron antecedentes patolgicos familiares.
Figura 1.1: Ptosis palpebral OI.
Figura 1.2: Se observa como la ptosis desaparece cuando el paciente abre la boca.
Figura 1.3: Presencia de Pectus excavado.

Figura 1.3 Figura 1.2
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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

Las manifestaciones tempranas de este sndrome puede ser presenciado por la
madre al momento del amamantamiento en donde se da cuenta que mientras el
lactante succiona, el prpado afectado se mueve hacia arriba de forma rtmica con
los movimientos mandibulares.
Algunos autores han sealado que el fenmeno se hace menos notorio con la
edad pero an no hay ninguna prueba que avale sta teora. Se cree que con el
tiempo la persona afectada se familiariza con de la sincinesia y aprende a
controlar los movimientos que provocan la elevacin del prpado para as
enmascarar de alguna forma el sndrome.
En el 50% a 60% los casos el Sndrome de Marcus Gunn se asocia a estrabismo,
25% a parlisis del msculo recto superior, 3-25% a anisometropa y un 25-30% a
ambliopa que usualmente es secundaria al estrabismo o a la anisometropa.
Otros causales de ptosis sincintica son Sndrome de Marcus Gunn inverso y el de
Marin-Amat. Ambos se caracterizan por una ptosis palpebral que se hace ms
evidente al realizar movimientos mandibulares (como los descritos anteriormente).
Se sola pensar que el Sndrome de Marcus Gunn inverso y el de Marin-Amat eran
el mismo cuadro pero estudios recientes han marcado una diferencia entre stos.
En ambos se produce una inhibicin del msculo elevador del prpado superior, la
diferencia radica en que el primero es una condicin congnita y la segunda una
condicin que se adquiere luego de producida una parlisis facial

Tratamiento

Conocer el grado de ptosis, su etiologa y la funcin del msculo elevador nos
ayuda a decidir si la ciruga est indicada y qu mtodo quirrgico se relazar.
- Cuando la ptosis es moderada y es estticamente aceptable, no se
recomienda la ciruga.
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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

- Si se presenta ambliopa y estrabismo vertical se recomienda una
reconstruccin quirrgica del prpado.
- Los pacientes con ptosis severa con disfuncin del msculo elevador
ayudando en la elevacin el msculo frontal, se asocia a miectoma del
elevador del prpado superior.
- Si la ptosis se acenta pero la accin del msculo elevador se conserva, se
realiza un acortamiento de su aponeurosis.

Sndrome de Mbius

El Sndrome de Mbius, a finales del siglo XIX los cientficos Von Graefe y
Saermisch comenzaron a investigar un trastorno congnito no progresivo que fue
presentado por varios en la zona facial, ms adelante sigui con el estudio el
alemn Julius Paul Mbius descubri el sndrome quien lo llam a su semejanza
Sndrome de Mbius.
El Sndrome de Mbius o ms conocido como sndrome de una vida sin sonrisas,
ya que este sndrome esta caracterizado por la parlisis del sexto par craneal
Oculomotor externo o Abducens y sptimo par craneal Facial , que le da la
cualidad a este sndrome de no tener ausencia de expresin facial .
El Sndrome de Mbius es una alteracin congnita inusual caracterizada por
parlisis del nervio facial, estrabismo horizontal, que puede ser parcial o completa,
unilateral o bilateral, y que no produce ninguna expresin facial.



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Etiologa del sndrome de Mbius

La etiopatogenia del Sndrome de Mbius es controvertida. Existen varias teoras
etiolgicas que avalan el origen a una alteracin Mesodrmico y Ectodrmico
durante el desarrollo embrionario.
Existen dos Teoras la Mesodrmica y la Ectodrmica:
Teora Mesodrmica: En esta teora habra una alteracin primaria de la
musculatura derivada de los arcos branquiales y las alteraciones del sistema
nervioso seran secundarias a dicha aplasia muscular.
Teora Ectodrmica: En esta teora presenta un compromiso central localizado
en los msculos motores de los nervios motores, en los nervios perifricos o en la
placa mioneural; en este caso las anomalas musculares asociadas seran
secundarias.
Otros autores dicen que la etiologa del Sndrome de Mbius es idioptica se
asocia al uso de sustancias teratgenas (como la Cocana, Talidomida,
Misoprostol, etc.), congnita recesiva o congnita dominante, que est ligada al
cromosoma X, siendo la incidencia igual para ambos sexos. Tambin se ha
descubierto que mujeres que han consumido Misoprostol para provocarse un
aborto, durante las primeras semanas del embarazo causa anomalas congnitas,
por que produce un dficit en la irrigacin sangunea, siendo el Sndrome de
Mbius ligado a este frmaco presentando un mayor porcentaje de incidencias en
los pacientes con este Sndrome.
Pero su origen aun no ha sido descrito siendo desconocida, siendo la resultante
de distintos factores concomitantes no bien definidos.


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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

El Sndrome de Mbius implicaciones con el Estrabismo

Una caracterstica principal del Sndrome de Mbius es que todos los pacientes
con este sndrome presentan algn tipo de Estrabismo, siendo con mayor
porcentaje la endotropia unilateral o bilateral, en segundo lugar se encuentran los
pacientes que presentan posicin primaria de la mirada con una mnima y con
menor porcentaje se presenta la exotropia unilateral o bilateral.


-Referencia bibliogrfica Mbius Sendromunda Goz Tutulumu ve Tedavisi
Eye Involvement in Mbius Syndrome and its Treatment. (Sndrome de
Mbius y descripcin tratamiento, Descripcin de los ojos en el Sndrome de
Mbius y su tratamiento.)
Incidencia de Estrabismo en el Sndrome de Mbius segn estudios de diferentes
autores
Autor N de
pacientes
ET(%) XT(%) OF(%) Ojo
fijo(%)
HT(%)
Amaya et al. 28 17(60,7%) 1(3,6%) 1(3,6%) ----- -----
Santos et al. 18 14(77,8%) 2(11,1%) 2(11,1%) ----- -----
Cronemberger et al. 28 16(57%) 2(7,1%) 2(7,1%) ----- 3(10,7%)
Miller et al. 16 12(75%) 2(12,5%) 2(7,1%) ----- -----
Henderson et al. 21 7(33,3%) 2(9,5%) 2(9,5%) 3(14,3%) 1(4,8%)
Souza-Das y
Goldchmit
45(*) 23(51,15) ----- 22(48,9%) ----- -----
ET=Endotropia; XT=Exotropia; OF=Ortoforia; HT=Hipertropia.
(*)El sndrome de Mbius en 45 de 61 pacientes con parlisis del sexto nervio
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Cuadro Clnico

Afecta tanto a hombres como mujeres, mayormente es bilateral, congnita, ya que
se presenta la parlisis facial al nacer y el estrabismo que son muy notorios en el
sndrome de Mbius.
Signos y Sntomas

Ausencia de expresiones faciales; inhabilidad de sonrer
el tragar



que pueden corregirse con la ciruga)
Comisura labial desviada hacia el lado paralizado







Ausencia de parpadeo


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-Ausencia de expresin facial, este signo es la principal caracterstica del
Sndrome de Mbius, ya que se manifiesta al nacer, cuando emite su primer llanto.
A B

Imagen 2


-Presencia de Estrabismo horizontal

Imagen 3




Paciente con Sndrome Imagen.2 [A] no presenta anormalidad, [B] paciente
durante el llanto donde se presenta la asimetra

Paciente con Sndrome de Mbius, presenta estrabismo convergente.

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Tratamiento

En los pacientes con sndromes de Mbius el tratamiento es muy complejo ya que
se debe tratar desde el momento de nacer, requiriendo la intervencin de mdicos
especialistas como neurlogos, oftalmlogos, cirujanos plsticos,
otorrinolaringlogos y patlogos.
Las caractersticas principales que presenta este sndrome como el estrabismo
horizontal solo se trata por medio de una ciruga de los msculos extraoculares, y
tambin con Toxina Botulinica que se ha utilizado en el ltimo tiempo y ha dado
muy buenos resultados a los pacientes que la prefieren en primera instancia que a
la ciruga.
Algunos pacientes se someten a seguidas cirugas, para poder presentar alguna
expresin facial como la sonrisa, ya que este sndrome es muy conocido como la
vida sin sonrisas.









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Conclusin

Al realizar este seminario podemos concluir que los sndromes que afectan a nivel
de los pares craneales como el Sndrome de Marcus Gunn y Sndrome de Mbius,
pueden desencadenar diferentes afecciones, que aparte de afectar las
expresiones faciales de las personas que poseen este sndrome, tambin pueden
afectar a nivel motor ocular provocando diferentes tipos de estrabismo, es
importante tratar a tiempo estos sndromes ya que mayoritariamente se presentan
en nios los cuales estn en pleno periodo de labilidad de su desarrollo de la
agudeza visual, por ello un tratamiento oportuno puede mantener un desarrollo
normal de la visin y as no tener tantas repercusiones a futuro, es por ellos que
en la actualidad existen organizaciones a nivel mundial que ayudan a guiar a las
familias de las personas que presentan estos sndromes. As de esta forma
orientar a los familiares sobre los tratamientos y cuidados que debe seguir el
paciente y los padres.
La evaluacin de un paciente que presente uno de estos cuadros clnicos debe ser
explorada en primera instancia por especialistas (neurlogos, otorrinolaringlogos,
cirujano plstico, etc.), que se encarguen de tratar las alteraciones que provoquen
una mayor complicacin en el paciente. El TMO tiene una gran relevancia en el
manejo del paciente al momento de planear una ciruga para corregir las
desviaciones asociadas a estos cuadros en particular. Se debe realizar un
minucioso estudio previo a la intervencin quirrgica enfocndose principalmente
en las mediciones del ngulo de desviacin ya que de ello depende el resultado
esperado luego de la ciruga. Por otra parte tiene un papel importante en el
manejo postoperatorio del paciente, realizando revisiones de los resultados de la
operacin al siguiente da, a los quince das y al mes de la ciruga. Se deben
detallar las molestias postoperatorias que pueden deberse a un proceso normal de
la ciruga u a alteraciones como disminucin de la agudeza visual, aumento del
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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

dolor o del estrabismo, etc. que requieran una nueva consulta antes de las
programadas. En las sesiones postoperatorias adems se deben realizar un EMS
completo tomando mayor nfasis en los resultados del prisma cover-test
alternante para as detectar un posible hipo o hipercorreccin en la intervencin
quirrgica realizada.
Creemos que el manejo adecuado del paciente frente a una ciruga de este tipo
nos exige realizar de la manera ms ptima nuestra labor ya que de ello dependen
los resultados que se obtendrn luego de realzada la intervencin.
Aunque el sndrome de base siga en pie luego de nuestro aporte en el tratamiento
de estos pacientes, sin duda obtendr un mayor confort visual y mejorar de
alguna manera su esttica lo que tiene un impacto directo en el aumento de su
calidad de vida.











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Referencia Bibliogrfica

Astor Grumann Jnior; Felipe Roberto Exterhotter Branco.

Perfil
epidemiolgico dos pacientes com ptose congnita no hospital regional de
So Jos. Ro de Janeiro-Brasil. Ao 2011.
Marcia R. F. Torres, Nassin Calixto Jr., Luiz R. Oliveira, Slvia A.
Steiner, Amarilis M. Iscold. Marcus Gunn Phenomenon: differential
diagnosis of palpebral ptoses in children. Ro de Janeiro-Brasil. Ao 2004:
Esteban Papp. The syndrome of Marcus Gunn. (Jaw winking,) a clinical
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syndrome. A case report. Brasil. Ao 2011.
H. Gaspar Atiologie und genetische aspekte der mbius-sequenz publicado
el 20 de junio de 2010.
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Gua para entender el sndrome de moebius publicacin de childrens
craniofacial association dallas Texas ao 2010.
Dr. Akm Tfeki Devlet Hastanesi, Gz Hastalklar Blm, Adana,
Trkiye Mbius Sendromunda Gz Tutulumu ve Tedavisi ao 2011.
Kathleen Rives Bogart and David Matsumoto Facial mimicry is not
necessary to recognize emotion: Facial expression recognition by people
with Moebius syndrome ao 2010.
Pginas web: Pediatricneuro.com facial weakness (imagen Fig.2 A y B).
Gallegosbalcazar.blogspot.com Sndrome de Mbius vivir con una
enfermedad rara publicado por Jhonny Jess Gallegos Balczar ao 2013
(imagen Fig.3).

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