0873-9781/11/42-2/64

Acta Peditrica Portuguesa

Sociedade Portuguesa de Pediatria
CASO CLNICO
Resumo
A Displasia cortical focal, descrita pela primeira vez por
Taylor em 1971, constitui uma causa bem conhecida de epi-
lepsia refractria, susceptvel de resposta favorvel ao trata-
mento cirrgico. Descreve-se o caso de uma criana de oito
anos com epilepsia secundria a displasia cortical focal,
resistente ao tratamento mdico. Aps adequada caracteri-
zao da leso epileptognica foi submetida a exciso cirr-
gica, com posterior evoluo clnica favorvel. Perante epi-
lepsia medicamente intratvel secundria a leso localizada
e susceptvel de exciso, a cirurgia impe-se como uma
opo teraputica potencialmente curativa. A sua realizao
precoce melhora o prognstico.
Palavras-chave: Displasia cortical focal, epilepsia intra-
tvel, cirurgia da epilepsia
Acta Pediatr Port 2011;42(2):64-6
Medically intractable epilepsy: surgery may be
an option
Abstract
Focal cortical dysplasia was first described by Taylor in
1971 and is a well known cause of refractory epilepsy,
amenable for surgical therapy and good outcome after sur-
gery. We describe the case of an eight years old girl with
epilepsy secondary to focal cortical dysplasia, resistant to
medical therapy. She underwent surgical excision, after sui-
table characterization of epileptogenic lesion, with good
overcome. In face of medically intractable epilepsy secon-
dary to a localized and amenable to excision lesion, epilepsy
surgery is a potentially curative option. Its early institution
improves the prognosis.
Key-words: Focal cortical dysplasia, intractable epilepsy,
epilepsy surgery
Acta Pediatr Port 2011;42(2):64-6
Introduo
As vrias sndromes epilpticas da infncia e da adolescncia
diferem relativamente ao prognstico cognitivo e comporta-
mental
1
. As novas drogas anti-epilpticas, usadas muitas vezes
emassociao, permitemo controlo nalgumas situaes, contudo
10-20%das crianas comepilepsia, metade das quais comleses
focais, permanecem refractrias ao tratamento mdico
2
. A cirur-
gia actualmente uma opo vlida e eficaz de tratamento no
farmacolgico nas situaes de difcil controlo. Aeficcia e pre-
cocidade do tratamento institudo podem alterar o prognstico.
Algumas malformaes do desenvolvimento cortical, nomea-
damente defeitos da migrao neuronal, so susceptveis de
tratamento cirrgico, em pacientes com epilepsia intratvel
3
.
A seleco dos pacientes impe-se criteriosa e implica uma
adequada avaliao multidisciplinar e neuroimagiolgica
4
.
Apropsito de um caso, feita uma reviso breve das malfor-
maes do desenvolvimento cortical e da utilidade da cirurgia
da epilepsia no controlo de situaes bem seleccionadas.
Relato do Caso
Descreve-se o caso de uma criana do sexo feminino, com
crescimento e desenvolvimento adequados e sem antece-
dentes patolgicos de relevo at aos cinco anos. Nessa altura,
iniciou episdios quase dirios que inciavam por agitao,
seguindo-se olhar fixo, desvio da cabea para a direita e movi-
mentos clnicos do membro superior direito, com discreta
impotncia funcional posterior.
Foi observada no Servio de Urgncia Peditrica, na sequncia
de uma das crises, apresentando escassos sinais focais no exame
neurolgico, nomeadamente assimetria de postura da mo
direita na prova de braos estendidos e reflexos miotcticos
hipoactivos no membro inferior direito, tendo sido encaminhada
para Consulta de Neurologia Peditrica. Era fruto de gravidez
gemelar (bicorinica, biamnitica), vigiada e parto eutcico de
termo, com boa adaptao vida extra-uterina de ambos os
gmeos e somatometria adequada idade gestacional.
Recebido: 21.02.2010
Aceite: 03.02.2011
Correspondncia:
Andrea Dias
Hospital Peditrico de Coimbra
Avenida Bissaya Barreto
3000 Coimbra
sofia.andrea@gmail.com
Epilepsia medicamente intratvel na criana: a cirurgia pode ser uma opo
Andrea Dias
1
, Catarina Cruto
2
, Arminda Jorge
1
, M Luiza Rosado
2
, Nuno Pinto
2
, Carlos Rodrigues
1
, Pedro Rosado
2
1-Servio de Pediatria, Centro Hospitalar da Cova da Beira, Covilh
2-Servio de Neurologia, Centro Hospitalar da Cova da Beira, Covilh
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65
Acta Pediatr Port 2011:42(2):64-6 Dias A et al. Epilepsia medicamente intratvel
Oelectroencefalograma (EEG) inicial revelou ligeira assimetria
da actividade alfa por menor amplitude esquerda e foi medi-
cada com valproato de sdio (VP) na dose de 10mg/kg/dia. Por
manuteno de crises frequentes foi aumentada a dose de VP at
25mg/kg/dia, permanecendo assintomtica durante 8 meses.
Pelos sete anos de idade, reiniciou crises envolvendo tambm o
membro inferior ipsilateral e alteraes do comportamento,
como fobias, crises de pnico e desinteresse escolar. Foi repe-
tido EEG que revelou ntida actividade paroxstica focal fron-
tal esquerda. Estas alteraes motivaram a realizao de resso-
nncia magntica nuclear crnio-enceflica (RMN-CE),
evidenciando pequena formao nodular no sulco pr-central
esquerdo compatvel com foco de displasia cortical (Figura 1).
Apesar do aumento da dose de VP at 60mg/kg/dia e associa-
o de Carbamazepina (25mg/kg/dia), persistiram crises di-
rias. Depois de institudos vrios regimes teraputicos, sem
sucesso, foram mantidas doses elevadas de VP, levetiracetam
e carbamazepina, apenas com resposta parcial.
Dado tratar-se de uma epilepsia focal, secundria a leso
estrutural e refractria a vrios esquemas de tratamento far-
macolgico, foi proposta avaliao em Centro de Cirurgia de
Epilepsia. Realizou-se caracterizao adicional da leso epi-
leptognica atravs de RMN-CE com reconstruo tridimen-
sional, que demonstrou a presena de leso crtico-subcorti-
cal, frontal pr-rolndica esquerda, compatvel com foco de
anomalia migracional, com heterotopia subcortical e eventual
gliose associada. Aps avaliao multidisciplinar foi subme-
tida a exciso cirrgica do foco epileptognico aos oito anos
(Julho/2008), que decorreu sem incidentes.
O estudo histopatolgico da pea operatria revelou-se compat-
vel com displasia cerebral com componente heteroptico da
substncia branca (Figura 2). Manteve teraputica anti-epilp-
tica tripla at cinco meses aps cirurgia, sem evidncia de crises
e ausncia de sinais focais ao exame neurolgico. Em avaliao
formal do desenvolvimento, nove meses aps cirurgia, apresen-
tava ainda algumas dificuldades de aprendizagem e o nvel cog-
nitivo avaliado atravs da escala de inteligncia Wechsler para
crianas (WISCIII) encontrava-se no nvel mdio, sendo mesmo
acima da mdia na rea da realizao. Um ano aps cirurgia foi
suspensa teraputica anti-epilptica, sem registo de convulses.
Discusso
As malformaes do desenvolvimento cortical esto presen-
tes e podem ser comprovadas histolgicamente em cerca de
25% das crianas com epilepsia medicamente intratvel.
Podem ser difusas ou envolver reas corticais bem delimi-
tadas. Apesar de algumas serem geneticamente determinadas e
de outras resultarem de insultos pr-natais, a causa permanece
desconhecida na maioria
6
. A epilepsia pode surgir em idade
varivel, sobretudo antes do final da adolescncia, embora
alguns casos tenham incio no perodo neonatal. O incio pre-
coce da epilepsia, com crises frequentes e prolongadas, asso-
ciadas a alteraes cognitivas e comportamentais, constituem
factores independentes para um prognstico desfavorvel
1
.
Adisplasia cortical focal (DCF) constitui um tipo de alterao
do desenvolvimento cortical descrita pela primeira vez em
1971 por Taylor (Quadro). O seu reconhecimento deveu-se ao
desenvolvimento das tcnicas imagiolgicas, especialmente
da RMN-CE com reconstruo tridimensional
6-8
. Contudo,
devido presena de leses difusas e inexistncia de corre-
lao perfeita entre a neuroimagem e os subtipos histolgicos,
a RMN pode no evidenciar a verdadeira extenso da displa-
Figura 1 Ressonncia magntica nuclear crnio enceflica com reconstruo tridimensional, que demonstrou a presena de leso crtico-sub-
cortical, frontal pr-rolndica esquerda, compatvel com foco de anomalia migracional, com heterotopia subcortical da substncia cinzenta e
eventual gliose associada.
Figura 2 Estudo anatomopatolgico da pea operatria revelou tratar-se de um foco de displasia cortical com componente heteroptico da
substncia branca.
sia. Tcnicas adicionais, nomeadamente o uso de difuso e
espectroscopia, tm vindo a permitir ultrapassar estas dificul-
dades
9
. Nestes doentes coexiste frequentemente mais do que
um tipo de malformao, dificultando a classificao e o diag-
nstico diferencial
5
. Com os sucessivos avanos neuroimagio-
lgicos, a identificao das leses corticais responsveis pela
doena tornou-se a regra, permitindo ditar quais os pacientes
com epilepsia intratvel que podero beneficiar de cirurgia.
A DCF identificada em 20-25% dos pacientes com epilepsia
focal e 76% tm epilepsia resistente ao tratamento farmaco-
lgico
6,8
. Num estudo levado a cabo por Fauser e colaboladores
com120 pacientes comDCF, a epilepsia teve incio antes dos 11
anos na maioria dos casos e a semiologia das crises epilpticas
encontrou-se sobretudo na dependncia da idade da criana
8
.
Este estudo evidenciou ainda que at cerca de 17% dos pacien-
tes que se vm a revelar frmaco-resistentes, apresentam um
perodo transitrio livre de crises
8
. Este facto poder explicar o
perodo assintomtico de 8 meses no caso que apresentamos.
A definio de intratabilidade mdica, sobretudo na criana,
constitui um desafio, devido ao facto de vrias formas de epi-
lepsia peditrica entrarem em remisso ao longo do cresci-
mento
4
. Alguns autores consideram uma epilepsia intratvel,
quando num perodo de 18 meses se verifica a persistncia de
convulses, com frequncia de uma ou mais por ms, apesar
da correcta administrao de pelo menos duas drogas anti-epi-
lpticas
2
. Camfield e Camfield recomendam que no se consi-
dere intratabilidade at que se verifique a falncia de trs anti-
epilpticos de primeira linha
10
. No caso da criana que
apresentamos, o mau controlo da doena e repercusso nega-
tiva em termos de neurodesenvolvimento sob teraputica anti-
epilptica tripla, para alm da identificao de leso nica,
aparentemente excisvel, motivou o encaminhamento para
avaliao em Centro de Cirurgia da Epilepsia.
Dado que as crianas tm um sistema nervoso dinmico, a esco-
lha do momento ptimo para a realizao de uma possvel cirur-
gia da epilepsia no deve ser alheia ao impacto futuro em termos
de neurodesenvolvimento
3
. Segundo diversos autores, a realiza-
o de cirurgia em idade precoce permite prevenir a deteriorao
das funes cognitivas secundria actividade epilptica
1,11
. Con-
tudo, revela-se fundamental ter em conta outros factores, nomea-
damente a extenso do envolvimento cerebral e tipo de alteraes
provocadas pela epilepsia, que possamcontribuir para umdesen-
volvimento subptimo, apesar de cirurgia bem sucedida
3,5
.
So descritos alguns critrios que permitem guiar a seleco dos
doentes para cirurgia de epilepsia, nomeadamente epilepsia focal
intratvel com tratamento mdico, zona epileptognica definida
e baixo risco de dfices neurolgicos adicionais aps cirurgia
3
.
Aseleco dos pacientes impe-se criteriosa, implicando uma
avaliao multidisciplinar, contudo a cirurgia da epilepsia no
deve ser entendida como o ltimo recurso, dado que a sua rea-
lizao em tempo til melhora o prognstico.
Agradecimentos
Ao Dr. Pedro Cabral, Coordenador do Grupo de Cirurgia da
Epilepsia do Centro Hospitalar Lisboa Ocidental (CHLO)
pela aceitao da criana para estudo e interveno.
Ao Dr. Carlos Lima, Neuropatologista do CHLO, pelo estudo
histolgico e cedncia das imagens histopatolgicas.
Referncias
1. Sell-Marucco E. Indicaciones y resultados de la ciruga de la epilep-
sia en nios. Rev Neurol 2006; 42: 61-6.
2. Saint-MartinA, Hirsch E. Refractory partial epiplepsy: what are the neu-
ropediatricians criteria for drug resistance? Rev Neurol 2004; 160: 43-7.
3. Nordli DR. Epilepsy Surgery in Children, with special attention to
Focal Cortical Resections. Semin Pediatr Neurol 2000; 7: 204-15.
4. Dlugos DJ. The Early Identification of Candidates for Epilepsy
Surgery. Arch Neurol 2001; 58: 1543-6.
5. Sisodiya SM. Malformations of cortical development: burdens and insights
from important causes of human epilepsy. Lancet Neurol 2004; 3: 29-38.
6. Fauser S, Schulze-Bonhage A, Honegger J, Carmona H, Huppertz H, Panta-
zis G, et al. Focal cortical dysplasias: surgical outcome in 67 patients in rela-
tion to histological subtypes and dual pathology. Brain 2004; 127: 2406-18.
7. Tassi L, Colombo N, Garbelli K, Francione S, Lo Russo G, Mai R, et
al. Focal cortical dysplasia: neuropathological subtypes, EEG, neuro-
imaging and surgical outcome. Brain 2002; 125: 1719-32.
8. Fauser S, Huppertz H, Bast T, Strobl K, Pantazis G, Altenmueller D,
et al. Clinical characteristics in focal cortical dysplasia: a retrospec-
tive evaluation in a series of 120 patients. Brain 2006; 129: 1907-16.
9. Raybaud C, Shroff M, Rutka JT, Chuang SH. Imaging surgical
epilepsy in children. Childs Nerv Syst 2006; 22: 786-809.
10. Camfield PR, Camfield CS. Antiepileptic drug therapy: when is
epilepsy truly intractable? Epilepsia 1996; 37: 60-5.
11. Wyllie E, Comair YG, Kotagal P, Raja S, Ruggieri P. Epilepsy sur-
gery in infants. Epilepsia 1996; 37: 625-37.
12. Palmini A, Najm I, Avanzini G, Babb T, Guerrini R, Foldvary-
Schaefer N, et al. Terminology and classification of the cortical dys-
plasias. Neurology 2004; 62: 2-8.
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Acta Pediatr Port 2011:42(2):64-6 Dias A et al. Epilepsia medicamente intratvel
1. Malformaes
Tipo I: neurnios ectpicos no interior
do desenvolvimento
ou adjacentes camada 1
cortical Tipo II: heterotopias neuronais
microscpicas fora da camada 1
Tipo I (no-Taylor): sem neurnios
dismrficos nem clulas em balo,
sobretudo na regio temporal
Tipo IA: anomalias isoladas da
arquitectura (desmielinizao +
malformao do desenvolvimento
cortical ligeira
Tipo IB: anomalias isoladas da
2. Displasia arquitectura + neurnios gigantes
cortical focal ou imaturos mas no dismrficos
(displasia da citoarquitectura)
Tipo II (Taylor): sobretudo extra-temporal
Tipo IIA: anomalias da arquitectura
com neurnios dismrficos,
sem clulas em balo
Tipo IIB: anomalias da arquitectura
com neurnios dismrficos e clulas
em balo
Quadro Classificao da Displasia Cortical Focal segundo Palmini
e colaboradores
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