1

El genoma humano y la herencia del sexo en la especie humana

Prof. Bartolom Yankovic Nola (Marzo, 2012)
Saba Ud. que en la especie humana el sexo lo determina el varn? Sin embargo
en el siglo XXI- , todava hay comunidades que pueden rechazar a una mujer porque fue
incapaz () de concebir un hijo varn. Desde la luz de la ciencia y desde la convivencia
civilizada un hecho as no resiste anlisis.
El origen de cada uno de nosotros surge a partir de las clulas sexuales. Ovarios y
testculos se conocen como gnadas. Los ovarios femeninos producen vulos; los
testculos generan espermatozoides. Cuando un vulo se fusiona con un espermatozoide
se forma la clula huevo o cigoto, que tras un lapso de 9 meses se transforma en un beb
listo para nacer y abandonar el tero que lo cobij.
La mujer, desde la pubertad, produce un vulo cada 28 das, aproximadamente; el
hombre, en cambio, produce millones de espermatozoides en cada proceso eyaculatorio,
que se liberan con el lquido seminal.

Fecundacin: se forma la clula huevo o
cigoto, cuyo desarrollo, en un lapso de 9
meses en la especie humana, da origen a
un beb, listo para desarrollarse fuera del
tero.
El vulo, una clula esfrica de algo ms
de 2 mm de dimetro; los
espermatozoides, microscpicos, en forma
de renacuajo, tienen entre 50 y 60
micrones de largo. Un micrn corresponde
a 0,001 mm, es decir a la milsima parte
de un milmetro.
El genoma
El genoma es el patrimonio gentico de un individuo. Genoma humano, por
extensin, es el patrimonio gentico de los seres humanos: es nuestro paquete gentico,
es la herencia que nos han legado nuestros padres. Este patrimonio est alojado en los 23
pares de cromosomas, en el ncleo de cada una de las clulas corporales.
Todas las clulas humanas tienen 23 pares de cromosomas; las del rin, el ojo, la
piel, el cerebro, el hgado, poseen 23 pares de cromosomas; 46 cromosomas en total. Pero
las clulas sexuales, el vulo (femenino), y el espermatozoide (masculino), poseen la
mitad: 23 cromosomas.

2

Cada persona arma su patrimonio gentico a partir de sus padres, cuando se
fusionan el vulo materno con el espermatozoide paterno, proceso que se conoce como
fecundacin. Recibimos 23 pares de cromosomas y cada padre aporta uno de los
miembros de cada par. Imaginemos, aunque el smil dista bastante de la realidad, que
cada cromosoma es como un collar de cuentas o perlas y que cada perla es un gen.
Nuestras clulas somticas cargan 46 collares, que en total, tienen unas 30.000 cuentas; y
la clulas sexuales, la mitad.
Herencia a travs de la sangre?
Hoy nadie duda de que la herencia se transmite desde padres a hijos a travs de
partculas, que Mendel llam factores y que hoy conocemos como genes. Este hecho ya
constituye un tema de cultura general.
Antes de Mendel se crea que la sangre era el vehculo hereditario. Expresiones
todava en uso se fundamentan en esa creencia: este hijo es sangre de mi propia sangre;
tengo un 50% de sangre irlandesa; me lo dice la voz de la sangre; por mis venas corre
sangre quechua, etc. Y la sangre, ciertamente, tiene funciones muy importantes, pero no
es el vehculo hereditario.


Gregor Mendel (1822 1884), sacerdote austraco, descubridor de
las leyes de la herencia: la herencia depende de factores
(partculas) que los padres transmiten a sus hijos. Fue el primero en
introducir la estadstica en la investigacin biolgica, realizando
cuidadosos registros durante 15 aos experimentando en arvejas,
en el jardn de su monasterio.

La gentica como ciencia naci en 1866, con los hallazgos y la publicacin de los
trabajos de Gregor Mendel. Sin embargo, sus logros fueron ignorados por la comunidad
cientfica. En ese tiempo, la discusin estaba centrada en las ideas evolucionistas, lo que
habra influido en el escaso impacto de su brillante trabajo experimental.
A comienzo de la dcada del 40, las preguntas de los bilogos se referan a la
naturaleza de los genes, es decir, a su composicin y a la funcin que desempaaban.
Qu son? Cmo actan?
Cmo, estos pequesimos pedazos de materia los cromosomas podan ser
portadores de una enorme cantidad de compleja informacin? Estas preguntas ataen a la
gentica molecular, disciplina de notable desarrollo en la segunda mitad del siglo XX, que
investiga los fundamentos qumicos de la herencia.

3

Los estudios demostraron que la informacin gentica est almacenada en una
molcula compleja, el ADN, cido desoxirribonucleico, probablemente el compuesto ms
popular del siglo XX. El anlisis qumico revel que los cromosomas estn formados
aproximadamente por mitad protena y mitad ADN.
Las clulas somticas o corporales de cualquier especie contienen la misma
cantidad que ADN, pero los gametos siempre llevan la mitad del ADN de las clulas
somticas.
En 1953, el bioqumico norteamericano James D. Watson y el biofsico britnico
Francis Crick, publican la primera descripcin de la estructura del ADN, que concuerdan
con los datos conocidos y que, adems, explican su papel biolgico. La descripcin del
hallazgo en la revista cientfica Nature, reconoce que se trata de las dos pginas ms
famosas de la biologa molecular. En esa molcula deban estar los genes, un trmino ya
propuesto en 1909. Por su trabajo Watson, Wilkins y Crick recibieron el premio Nobel de
Fisiologa y Medicina en 1962.
Los nuevos datos sobre el ADN revelaron que:
- Almacena gran cantidad de informacin gentica;
- Se replica o auto duplica con facilidad y precisin para transmitir copias fieles de
clula a clula y de padres a hijos, generacin tras generacin.
Resumiendo
- El genoma est formado por el conjunto de cromosomas (en la especie
humana, 23 pares), que contienen genes. Los genes estn constituidos
por ADN.
- Dentro del ncleo celular se encuentran dos series completas del
genoma humano; una serie procede el padre; la otra, de la madre.
Entonces, tanto el vulo como el espermatozoide contienen una serie
del genoma, una copia. Cada serie comprende los mismos 30.000
genes en los mismos 23 cromosomas. En la prctica existen pequeas
diferencias entre las versiones paterna y materna de cada gen,
diferencias que explican, por ejemplo, los ojos azules o castaos, la
nariz respingada o aguilea, etc.
- El genoma es un sistema complejo, cuyo efecto final es superior al de
la suma de sus partes. Si bien el nmero de genes es un factor
importante para expresar el fenotipo o caracterstica visible de un
organismo, ms an lo son las interacciones inter gnicas y las de los
genes con el medio ambiente. Entonces, cuando se afirma que se ha
identificado el gen de las habilidades cognitivas o los genes de
Alzheimer, es ms acertado decir que se han reconocido genes
comprometidos en la expresin de esos rasgos. En suma, el fenotipo

4

de cada individuo depende de las propiedades del resto del genoma y
de las interacciones de ste con el ambiente.
Desde el origen: la clula

Se suele decir que as como el tomo es la base de la organizacin de la materia (la
materia est formada por tomos); en los seres vivos la base es la clula. Todos nuestros
rganos estn formados por clulas tenemos millones de millones de ellas y da tras da
mueren millones de clulas y se forman otros tantos.


La forma de las clulas es muy variada. Sin embargo la mayora de quienes han cursado la
enseanza media, la dibujan como un huevo frito
La definicin ms aceptada sostiene que es la unidad anatmica, funcional,
reproductiva y gentica de los seres vivos. Entonces, cuando en algn texto se afirma que
la clula se puede comparar con los ladrillos de un edificio, el smil es muy malo: la clula
no es una estructura mecnica, inerte.
Por cierto, todas las clulas realizan funciones caractersticas y tienen rasgos
comunes; sin embargo, las clulas de la piel tiene forma diferente de las clulas del hgado
o del cerebro. Pero un rasgo comn es que contienen cromosomas, 23 pares en la
especie humana. Los cromosomas contienen los genes que tienen que ver con nuestra
herencia gentica, con nuestro ADN.
Todas las clulas, salvo rarsimas excepciones, de cualquier parte del cuerpo animal
o vegetal, tienen ncleo y cromosomas. Entre los cromosomas distinguimos dos grupos:
los que influyen en las caractersticas somticas o corporales, que se llaman autosomas, y
los cromosomas sexuales, que determinan el sexo.

5

Tanto si se trata de las clulas de un dedo del pie, del hgado, la piel, cerebro,
corazn, lengua... y cualquier rgano o estructura corporal, que podamos nombrar, la
organizacin es siempre la misma: clulas.
Y las plantas como el alerce, espinaca, rosal, naranjo? Su organizacin corporal es
distinta si se compara con la del mundo animal: raz, tallo, hojas... Pero siempre se
encuentra la misma organizacin fundamental: clulas nucleadas con cromosomas. Por
cierto, hay algunas diferencias entre clulas animales y clulas vegetales. Por ejemplo, las
vegetales tienen una cubierta gruesa, resistente, de celulosa, que contribuye a la rigidez
vegetal.
Cuntas clulas? Slo se puede realizar una estimacin grosera, es decir, muy
aproximada, que, adems, vara segn los autores que se atreven a dar una cifra: el
organismo humano adulto tendra unos 100 billones clulas, la mayora de las cuales tiene
una dimensin mxima (dimetro en algunos casos) de menos de una dcima de
milmetro. Para el mundo hispanoamericano, un billn es un milln de millones... un 1
seguido de doce ceros: 1.000.000.000.000. (En los Estados Unidos, un billn es igual a mil
millones: un 1 seguido de nueve ceros).
A mayor nmero de clulas no necesariamente mayor complejidad. Ballenas,
elefantes, hipoptamos, etc., tienen ms clulas que la especie humana, pero no mayor
complejidad. Lo mismo es vlido para los cromosomas: algn gusano que no vacilaramos
en aplastar, posee 50 pares de cromosomas; la especie humana, 23 pares.
Los gametos, clulas sexuales
En la especie humana y en todos los organismos superiores con mecanismo de
reproduccin sexual, las llamadas clulas sexuales o gametos (vulos en la mujer,
espermatozoides en el hombre), se producen en las gnadas, rganos que forman parte
del sistema reproductor.
Las gnadas masculinas se llaman testculos; las femeninas ovarios. Los primeros
producen espermatozoides; los ovarios producen vulos.
Los gametos son clulas que tienen la mitad del nmero de cromosomas de la
especie. El nmero de cromosomas es caracterstico para cada especie y no se relaciona
con su grado de desarrollo o evolucin.
Cundo se restituye la dotacin completa de cromosomas? Cuando se produce la
fecundacin, unindose vulo con espermatozoide. Entonces se forma la clula huevo,
con igual aporte cromosmico de los progenitores.
Importante: Si tenemos 23 pares de cromosomas, llamados para 1, par 2, etc., el
vulo tiene 1 miembro de cada par; el otro miembro lo aporta el espermatozoide.
Entonces, la mitad de nuestros cromosomas proviene del padre; la otra mitad, de la
madre!

6

Por qu los hermanos son diferentes?
Si los padres concurren a la herencia de sus hijos con la mitad de los cromosomas
cada uno, por qu los hermanos son diferentes? Cmo explicar que los gemelos
idnticos sean tan parecidos como dos gotas de agua? Cmo explicar que los mellizos, en
cambio, puedan ser de distinto sexo y tan parecidos o tan diferentes como hermanos que
no nacen al mismo tiempo?
Los hermanos son diferentes, porque los gametos que los generaron, vulo y
espermatozoide son genticamente diferentes: todos los vulos que forme una mujer y
todos los espermatozoides que produzca un hombre, tienen genes iguales y genes
diferentes.

Los gemelos idnticos tiene la
misma herencia porque provienen de un
solo vulo. El cigoto se divide en dos partes
y cada una de ellas se desarrolla
separadamente.
Los gemelos fraternos, mejor
llamados mellizos, corresponden a dos
vulos fecundados por dos
espermatozoides. Entonces, son dos
hermanos diferentes, que se desarrollan en
forma simultnea. Son tan parecidos, o tan
diferentes como los hermanos que nacen
en distintos momentos
Repetimos: los gametos de una misma persona no son nunca iguales. En el caso de
los gemelos, su paquete gentico es el mismo, porque provienen de un solo vulo y un
espermatozoide que, despus de la fecundacin, en las primeras fases del desarrollo, se
separan constituyendo seres independientes. Los mellizos, aunque nazcan de un mismo
parto, proceden de dos vulos y dos espermatozoides.
Se llama cariotipo a la representacin grfica del aspecto fsico de los cromosomas
de un organismo, que en la figura aparecen clasificados en grupos. En el caso de la especie
humana, slo desde 1956 se estableci que tenamos 46 cromosomas y no 48.






7

El cariotipo humano

La constitucin gentica total, de 46 cromosomas, se denomina diploide, y se
expresa as: 2n, donde n = 23. La constitucin de los gametos es haploide, n, donde n = 23.
Los cromosomas que aparecen en el cariotipo humano son caractersticos de las
primeras fases de la divisin celular, donde se han duplicado. Cada cromosoma est
formado por dos cromtidas hermanas unidas entre s. Por tal motivo, en cada par de
cromosomas contamos cuatro barras y no dos.
En la especie humana, la masculinidad est representada por el cromosoma sexual Y.

La divisin celular mittica

La cromatina del ncleo celular esa madeja enmaraada -, el conjunto de largos
filamentos, condensan y engruesan cuando comienza la divisin celular. En este caso se
dice que los cromosomas, duplicados, estn formados por dos cromtidas que se llaman
hermanas, genticamente iguales. El contenido de los cromosomas, es decir, el ADN ya se
ha duplicado.
Simplificadamente, la divisin celular es el proceso que distribuye el material celular
en dos clulas hijas de menor tamao. Este proceso, completo, tarda pocas horas o varios
das, dependiendo de factores como los principios nutritivos disponibles y la temperatura.
Se denomina interfase al perodo que media entre dos divisiones celulares
sucesivas. En la interfase se duplica el ADN. El proceso mismo de divisin celular se conoce

8

como mitosis, y es propio de las clulas diploides, con 2n cromosomas, que generan
clulas hijas, que tambin poseen 2n cromosomas.
Cmo se explica este hecho?
Las cromtidas hermanas se separan; son cromosomas hijas. Un conjunto de
cromosomas va a una clula hija; el otro conjunto, a otra clula hija. Las cromtidas
hermanas primitivas, de la clula original, son ahora, en las clulas hijas, los cromosomas;
stos reaparecen en el ncleo como hebras de cromatina.
Cul es el significado biolgico de la divisin celular mittica?
- Para organismos unicelulares como la ameba, paramecio, euglena,
etc., implica reproduccin.
- Para los pluricelulares, como el hombre, supone crecimiento y
remplazo de clulas. Constantemente mueren miles y miles de clulas
de nuestro cuerpo... Cuando nos hacemos una herida, la cicatrizacin
conlleva la formacin de millares de nuevas clulas.
- Cada clula hija recibe un juego completo de cromosomas, idntico al
de la clula progenitora. La divisin mittica es precedida por la
duplicacin del ADN; las clulas hijas son genticamente iguales.
- Todas las clulas de nuestro organismo se originan por mitosis, a
excepcin de los gametos.
- En la mitosis, proceso de divisin de todas las clulas corporales a
excepcin de los gametos, las clulas hijas resultantes son
genticamente idnticas a la clula original.
Los gametos que produzca una persona son diferentes!
Cuando hay fecundacin y se forma la clula huevo o cigoto, se transmite una serie
completa del genoma, que no es exactamente igual para todos los vulos que produzca la
madre ni para todos los espermatozoides del padre.
Primer factor: la distribuciones posibles de los cromosomas durante la meiosis son
muy grandes: los cromosomas paterno y materno no permanecen juntos, sino que se
distribuyen en forma independiente, de tal forma que el potencial de variabilidad gentica
es enorme: un hombre con sus 46 cromosomas puede producir 2
24
tipos de
espermatozoides diferentes, es decir, 8.388.608 combinaciones distintas de
cromosomas Y lo mismo ocurre con la mujer sin considerar las variaciones que va a
introducir el crossing over.





9









En este dibujo se ilustran las distribuciones posibles de los cromosomas en la meiosis
para un organismo que solo tiene 4 cromosomas (izq.) y 6 cromosomas (der). En este dibujo los
cromosomas negros son de origen paterno y los coloreados de origen materno. Pero en la
meiosis estos cromosomas no permanecen juntos, sino que se distribuyen en forma
independiente:
(a) Si la cantidad de cromosomas es 4, la cantidad de combinaciones posibles de
cromosomas es 2
2
(es decir, 4 combinaciones).
(b) Si la cantidad original de cromosomas del organismo es 6, los gametos
posibles (combinaciones) es 2
3
= 8 combinaciones. En la especie humana,
con 46 cromosomas, tanto el hombre como la mujer pueden producir 2
23

combinaciones distintas de cromosomas = 8.388.608 combinaciones
distintas. (Ilustracin y texto: Invitacin a la Biologa, pg. 208. H. Curtis y N. Sue
Barnes, Ed. Mdica Panamericana, Madrid, Espaa, 2000)
Segundo factor: cuando se forman vulos y espermatozoides hay un intercambio
de bloques o fragmentos de cromosomas paternos y maternos, proceso que se conoce
como crossing - over. Este fenmeno ayuda a explicar, tambin, por qu los hijos de una
misma pareja nunca son iguales, salvo el caso de los gemelos idnticos.



El entrecruzamiento cromosmico (o crossing over en ingls) es
el proceso por el cual dos cromosomas las cromtidas
homlogas - se aparean e intercambian secciones de su ADN.
El resultado de este proceso es un intercambio de genes,
llamado recombinacin gentica.



10

Si bien todas nuestras clulas ya sean del cerebro, el hgado, la piel o los
riones, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total; los gametos tienen la mitad:
23 cromosomas.
En el momento de la fecundacin en el cigoto cuando se produce la fusin del
gameto masculino con el femenino se restituye la dotacin cromosmica completa: 23
cromosomas del vulo + 23 cromosomas del espermatozoide = 46 cromosomas (23
pares).
Los cromosomas sexuales del hombre son diferentes: X e Y; en la mujer son
iguales, X y X. Convencionalmente, entonces, la dotacin cromosmica del hombre se
representa como 44XY; en la mujer, 44XX. La constitucin gentica se conoce como
genotipo: XY corresponde a un carcter visible masculino; el genotipo XX se manifiesta
como carcter visible femenino. Cualquier carcter visible se llama fenotipo, pero la
constitucin gentica que est en nuestras clulas, que no es visible, de llama genotipo.
Recordemos que todos los vulos de una mujer llevarn el cromosoma sexual X,
mientras los espermatozoides del varn sern X o Y. La condicin femenina XX o
masculina XY depende de cual sea el espermatozoide que fecunda al vulo: si el
espermatozoide lleva el cromosoma sexual X, el sexo ser femenino; si el espermatozoide
contiene el cromosoma sexual Y, el sexo de la criatura ser masculino.

En el diagrama. P
representa a los padres. El
smbolo se usa para
hembra, y para macho.
El varn, 44XY, produce
dos tipos de gametos (G)
22X que llevan el
cromosoma sexual X y
22Y con el cromosoma
sexual Y. La mujer, 44 XX
solo produce gametos con
el cromosoma sexual X; es
decir, 22X

Posibilidades? Solo dos: si el vulo es alcanzado por el espermatozoide X, entonces: 22X
+ 22X = 44XX, mujer; si en cambio es fecundado por un espermatozoide Y, tendremos: 22X
+ 22Y = 44XY, varn
Probabilidades? Es como tirar una moneda al aire: cara o sello; masculino o femenino!
Es decir, las probabilidades estn en 50% para hombre o mujer, o, lo que es lo mismo 1:1.
Para cada proceso de gestacin las probabilidades son las mismas. Entonces, si una pareja
tiene 3 mujeres es como tirar una moneda al aire y sali, por ejemplo, tres veces

11

seguidas cara. Recordemos, adems, que cada evento (en este caso, cada fecundacin)
es un proceso distinto, entonces, en cada uno de ellos, opera el azar. La extensa mitologa
de qu hacer para engendrar un hijo de un sexo determinado solo tiene el valor del
pintoresquismo, pero ningn asidero cientfico!

Otro dibujo aclaratorio: a la
izquierda, la mujer XX, solo genera
vulos con el cromosoma sexual X;
a la derecha, el hombre produce dos
tipos de espermatozoides; unos con
el cromosoma sexual X, otros con el
cromosoma sexual Y. Cuando se da
la combinacin XX, el sexo es
femenino; cuando se da XY,
masculino.

El ciclo vital en la especie humana


En primer lugar, en el ciclo
vital de la especie humana
destacan dos modalidades
de reproduccin celular:
mitosis y meiosis. El primer
proceso ocurre con nuestras
clulas somticas o
corporales de la piel, los
intestinos, el hgado, el
estmago, etc. En este
proceso de divisin las
clulas somticas con 23
pares de cromosomas dan
origen a dos clulas hijas,
genticamente iguales, con
la misma dotacin
cromosmica: 23 pares. En
cambio, en la meiosis, a partir de una clula con 23 pares de cromosomas, se generan
clulas, vulo y espermatozoide, con la mitad del nmero de cromosomas 11 pares de
cromosomas + 1 cromosoma sexual: 22 X o 22Y. Entonces, la meiosis reduce en nmero
de cromosomas a la mitad: los gametos tienen 23 cromosomas.

12

En los ovarios, clulas que tienen 2n cromosomas = 23 pares, dan origen al vulo (n) a travs de
un proceso meiosis - que reduce el nmero de cromosomas a la mitad. Por su parte, el mismo
proceso meitico ocurre en las gnadas masculinas, cuando se generan los espermatozoides.
Cuando en el tracto genital femenino se liberan los espermatozoides y existe la presencia de un
vulo, hay posibilidades de fecundacin, formndose el cigoto. En l se restituye la condicin
diploide: tiene 23 pares de cromosomas, la mitad proviene de la madre; la otra mitad, del padre.
El cigoto inicia su proceso de desarrollo. Al cabo de un tiempo, en el segundo mes el embrin
pesa cerca de 1 gramo y mide unos 3 cm de largo. Ya tiene un aspecto humano y recibe el
nombre de feto. El nacimiento se produce ms o menos a los 266 das de la concepcin y todas
sus clulas son diploides: tienen 23 pares de cromosomas. El beb ya fuera del tracto genital
femenino inicia su desarrollo; si es varn, a partir de la pubertad producir espermatozoides si
es mujer, producir un solo vulo cada 28 das aproximadamente. En cambio, la produccin es
espermatozoides se traduce en millones y millones. La variabilidad gentica de los gametos est
asegurada por la meiosis; tanto para el hombre como la mujer se dan ms de 8.000.000 de
posibilidades distintas en cada proceso, para cada vulo, para cada espermatozoide a lo cual
hay que agregar el proceso de crossing over.