Sexo y Herencia

Prof. Ma. Rosario Castro M.

Curso: Gentica
Facultad de Ciencias
UNALM
Determinacin del sexo del sexo Determinacin del sexo del sexo
Gentica:
Cromosomas sexuales (heteromrficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples
Ploida (himenpteros)
Genes no asociados a cromosomas
heteromrficos (hongos,...) heteromrficos (hongos,...)
Ambiental
Temperatura (reptiles)
Substrato de fijacin (gusanos y
gasterpodos marinos)
Tamao corporal (anlidos marinos, algunos
peces)
Determinacin cromosmica del sexo:
Sistema XY
Determinacin cromosmica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observ que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromrficos, o sea, eran homlogos de forma
claramente distinta
Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razn 1:1)
Complemento cromosmico: 2A + XX
2A + XY
C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
(llamados autosmicos)
Resultados experimentales de Bridge
Nmero de
cromosomas
X
3
4
4
3
Ploida
autosomas
(A)
2
3
4
3
Nmero
total de
cromosomas
9
13
16
12
Razn
X/A
1,50
1,33
1,00
1,00
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra 3
2
1
2
1
1
3
2
1
3
2
3
12
8
4
11
7
10
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
Conclusin:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo
Sistema XY Sistema XY
Determinacin en Drosophila: equilibrio gnico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Embrin
X:A = 1 X:A = 0,5
Tiempo
Embrin
Drosophila
gen Sxl activo gen Sxl inactivo
Sistema XY Sistema XY
Tiempo
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testculos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Gnadas se convierten
en testculos
Gen Od
Inhibicin
Acta gen TDF
si est presente
Sistema XY Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen TDF
(factor determinante de los testculos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gnadas se convierten
en ovarios
Gen Od
Sin TDF
se expresa
Diferenciacin Sexual en Mamferos
Desarrollo
Mdula
Corteza
Desarrollo
del Sistema
Urogenital
en
Mamferos
Corteza
Ovario
Testculos
Desarrollo del Sistema Urogenital en Mamferos
Gnada indiferenciada
Conducto de Wolf
Conducto mulleriano
ovario
Testculos
Sistema XY Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos)
Cuatro hermanos con
sndrome de feminizacin sndrome de feminizacin
testicular (insensibilidad
congnita a los
andrgenos). 22A + XY
Sistema X0, ZW y cromosomas
mltiples
Sistema X0, ZW y cromosomas
mltiples
X0: Insectos (saltamontes)
ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
Cromosomas mltiples
Nemtodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
Los Cromosomas Sexuales
Regin
diferenciada
del X del X
Regin
diferenciada
del Y
Regin de apareamiento
Regin de
apareamiento
Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo
Porcin no homloga, genes ligados al X
XX
Genes holndricos
Regin
pseudoautosmica
Y Y
Herencia ligada al X Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
Alelos Rojo y blanco del gen que determina el color de ojos
de Drosophila.
P
1
F
1
x
y
X
w
Y X
+
X
+
F
2
1/2
1/2
y
X
+
X
w
X
+
Y
X
+
Y
X
w
Y
1/2 X
+
X
+
1/2 X
+
X
w
P
1
F
1
x
Cruce recproco Cruce recproco
X
+
Y X
w
X
w
F
2
1/2
1/2
y
X
+
X
w
X
w
Y
X
+
X
w
X
w
Y
Herencia de los ojos rojos en Drosophila
Genes Ligados al Cromosoma X
Son los genes que se encuentran en la
regin no homloga del cromosoma X. regin no homloga del cromosoma X.
Caracteres Ligados al X en los
Humanos
Daltonismo
Deficiencia de la G 6 PD
Distrofia Muscular de Duchene Distrofia Muscular de Duchene
Enfermedad de Fabry
Hemofilia B
Ictiosis
Sindrome de Hunter
Sndrome de Lesch - Nyhan
Herencia de la Hemoflia
Ciclo de Vida de Drosophila
melanogaster
Compensacin de dosis Compensacin de dosis
Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hiptesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se
inactivan al azar dando lugar al corpsculo de Barr
Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos
Corpsculo de Barr
Compensacin de dosis Compensacin de dosis
Mamferos: Inactivacin al azar del X
Compensacin de dosis Compensacin de dosis
Mamferos: Consecuencias de la
compensacin de dosis por inactivacin
aleatoria del X
-Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrn de expresin en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glndulas
sudorparas en mujeres, gata color calic sudorparas en mujeres, gata color calic
-Un centro de inactivacin del X inicia la
inactivacin
Patrn de ausencia de glndulas
sudorpadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calic
Gato Calico
Herencia ligada al X
Vellos en las Orejas
Herencia ligada al cromosoma Y
Sndrome de Feminizacin Testicular
(insensibilidad a los andrgenos)
Mujeres XY
Sndrome de Turner (X0)
Sndrome de Klinefelter (XXY)
Carcter influido o controlado
por el sexo
Carcter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa ms en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosmicas o
pseudoautosmicas y sus expresin depende del
contexto hormonal. contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
Fenotipo
Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie
Herencia Influenciada por el Sexo
Herencia autosmica en el que el sexo influye en la
expresin de un fenotipo
Carcter limitado por el sexo Carcter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan slo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estn
presentes en ambos sexos. presentes en ambos sexos.
Ejemplos: distribucin del vello facial,
coloracin del plumaje y el canto en aves,
cuernos de cabras y antlopes,...
Herencia limitada por el sexo
Ejm:
En aves de corral, las plumas del cuello y la cola son a
menudo muy diferentes en machos que en hembras. El
plumaje de gallo es ms largo, curvado y punteagudo que
el de la gallina que es ms corto y redondeado.
Genotipo
Fenotipo
Hembras machos
HH Plumaje de gallina plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallina plumaje de gallina
hh Plumaje de gallina plumaje de gallo