14. ENFERMEDADES VESICULOAMPOLLOSAS (2).

Dermatitis herpetiforme. Clnica, Diagnstico y Tratamiento..

Porfiria cutnea tarda y otras porfirias
Enfermedades ampollosas de causa gentica Epidermolisis ampollosas.
!tras enfermedades ampollosas.
DERMATITIS HERPETIFORME:
* Concepto: Tambin denominada "Enfermedad de Duhring-Brocq". Es una
enfermedad autoinmune crnica, caracterizada por brotes recurrentes de lesiones vesculo-
ampollosas de distribucin simtrica, pruriginosas y que histolgicamente muestra
depsitos granulares de g! en la unin dermoepidrmica. "e asocia a enteropata sensible
al gluten.
"e inicia en la segunda y tercera dcada, siendo m#s frecuente en varones. E$iste
un aumento de frecuencia de %&!-'()* y %&! '(+. Estos alelos son muy poco
especficos pero con un alto poder predictivo, si son negativos pr#cticamente se e$cluye la
enfermedad, ,- . de los pacientes son '(* y resto '(+. /tros alelos relacionados
%&!-0+, %&!-'12 y y %&! 3!4 e$plican la alta incidencia de enfermedades
autoinmunes en estos enfermos,
* Clnica: &a lesin clnica aislada comienza como una peque5a m#cula
eritematosa que evoluciona hacia una p#pula que aumenta de tama5o. "obre estas lesiones
aparecen vesculas que pueden evolucionar hacia ampollas agrup#ndose en un patrn
herpetiforme. "e rompen por el rascado, dando lugar a costras, sin evidencia de cicatriz. El
n6mero de lesiones es muy variable y es com6n que haya polimorfismo lesional con #reas
eritematosas, eritematoedematosas, costras y vesculas.
&a distribucin es tpica, simtrica en superficies de e$tensin de brazos y
antebrazos 7codos8, rodillas, regin escapular, gl6teos y cuero cabelludo. &as lesiones
mucosas son raras.
El cuadro se acompa5a de prurito y quemazn muy intenso, que puede preceder a
la aparicin de las lesiones.
Todos los pacientes con '% tienen sensibilidad a la dieta con gluten, aunque en la
mayora de estos es subclnica. En un 9--:-. de los pacientes, las biopsias del intestino
delgado muestra cambios idnticos a la enteropata sensible al gluten, pero slo un ;-4-.
tienen clnica intestinal. "e describen signos de malabsorcin leve 7esteatorrea, absorcin
anormal de '-$ilosa,...8 en un porcenta<e mayor. "e puede asociar a otras enfermedades
autoinmunes como tiroidits atrfica y diabetes mellitas tipo . Esta enfermedad se asocia a
mayor riesgo de linfomas gastrointestinales 7 riesgo $ 4,*8.
=>atogenia? @o e$isten autoanticuerpos circulantes con antgenos epidrmicos. &os
pacientes !c g!4 antitransglutaminasa tisular productores de enfermedad celiaca pueden
reaccionar contra eptopes de transglutaminasa epitelial.
* Histologa: En las lesiones iniciales 7p#pulas8 se ven c6mulos de neutrfilos en
las papilas drmicas con edema. En las lesiones p#pulovesiculosas aparecen vesculas en la
unin dermoepidrmica, en los sitios donde se acumulan los neutrfilos.
* Inmunofluorescencia:
- IFD: 'epsito de g! de morfologa granular en las papilas drmicas de
piel perilesional y sana. Tambin se pueden encontrar depsitos de A2.
- IFI: Es negativa para antgenos cut#neos. En el suero de estos pacientes
se detectan anticuerpos circulantes relacionados con la enfermedad celiaca? !c
antirreticulina, !c antigliadina, !c antiendomisio 7:-.8 y anti transglutaminasa tisular
7esta 6ltima detectable por E&"!8.
* Tratamiento: El tratamiento de eleccin es la realizacin de una dieta exenta de
gluten que me<ora las alteraciones intestinales y las lesiones cut#neas. En los pacientes que
no se pueda realizar la dieta se emplea sulfona. Aon sulfona, la me<ora es espectacular,
administr#ndose a la mnima dosis eficaz. %ay que considerar los efectos secundarios y
prevenir la anemia hemoltica determinando la enzima glucosa-9-fosfato deshidrogenasa
previamente al tratamiento, as como realizar controles hematolgicos.
&a sulfapiridina se utiliza como alternativa a la sulfona por ser menos t$ica, pero
no tan eficaz.
/T1!" E@BE1CE'!'E" !C>/&&/"!" 'E A!D"! !DT/@CD@E?
"on muy poco frecuentes
Epidermolisis Ampollosa Adquirida: &os anticuerpos se dirigen contra el col#geno tipo
E de las fibrillas de ancla<e de la membrana basal. /casiona lesiones cicatriciales y
quistes de milium
Lupus Eritematoso Ampolloso : !parece en el conte$to de &upus Eritematoso
"istmico, con anticuerpos contra el col#geno E
Dermatosis Ampollosa r!nica IgA : &os anticuerpos son g! dirigidos contra un
antgeno de ,: Fd de la membrana basal.
E@BE1CE'!'E" EE"AD&/-E1/"E!" 'E /1GE@ CET!0H&A/
"#$FI$IA %&'(EA &A$DA:
* Concepto: &as porfirias son un grupo de enfermedades en las que e$iste
alteracin de la biosntesis del grupo hemo debido a un defecto en alguna de las enzimas
implicadas. "e distinguen porfirias hep#ticas y eritropoyticas. 'entro de las hep#ticas se
encuentra la I>orfiria cut#nea tardaI.
Es la porfiria m#s frecuente. E$isten dos formas, una hereditaria 7*-.8 y otra
adquirida 7+-.8. El defecto enzim#tico se encuentra en la en)ima uroporfirin!geno-
descar*oxilasa que cataliza la transformacin de uroporfiringeno a
coproporfiringeno .
E$isten factores desencadenantes como son el alcohol, los estrgenos, la
griseofulvina, el hierro, los hidrocarburos cclicos polihalogenados 7he$aclorobenceno y
dio$inas8 y las infecciones por Eirus de la %epatitis A y del E%.
* Clnica: En los casos familiares el inicio de la clnica ocurre a cualquier edad,
incluso en la infancia. En los casos adquiridos, las manifestaciones suelen ocurrir a partir
de la tercera dcada.
!parecen vesculas y erosiones en #rea fotoe$puestas, como cara, dorso de manos
y antebrazos. &a curacin de estas lesiones lleva a la aparicin de quistes de milium. &a
piel es especialmente fr#gil y se producen peque5as heridas y erosiones al mnimo roce.
/tro hallazgo caracterstico es la hipertricosis en regiones malares.
Aon menor frecuencia e$isten placas esclerodermiformes, de color amarillento,
induradas al tacto, en #reas e$puestas al sol.
Estos pacientes no presentan los ataques agudos 7manifestaciones
neuropsiqui#tricas y abdominales8 que aparecen en otros tipos de porfirias.
E$iste un riesgo importante de cirrosis hep#tica y carcinoma hep#tico.
El tratamiento con f#rmacos como furosemida, napro$eno, tetraciclina o #cido
nalid$ico, puede desencadenar manifestaciones clnicas seme<antes a porfiria cut#nea
tarda. Tambin se describen en pacientes hemodializados.
* Histologa: !mpollas subepidrmicas con muy escaso infiltrado inflamatorio. Es
caracterstica la presencia de unos manguitos perivasculares >!"-positivos en la dermis
papilar. &a B' muestra depsitos inespecficos de gs a nivel perivascular.
* Laboratorio: !umento de porfirinas en plasma, orina y heces. En orina aumenta
sobre todo las uroporfirinas estando las coproporfirinas elevadas pero en menor medida.
El e$amen de la orina con luz de Jood, demuestra una fluorescencia rosada
caracterstica.
* Tratamiento: 'ebe evitarse la ingestin de factores precipitantes como alcohol,
estrgenos y suplementos de hierro, y evitar el contacto con herbicidas o fungicidas que
contengan hidrocarburos halogenados. 'eben protegerse del sol.
El tratamiento de eleccin consiste en la realizacin de sangras de K---;-- ml
cada *-K semanas hasta conseguir la me<ora clnica o niveles de hemoglobina por deba<o
de 4* grLdl. "i las sangras est#n contraindicadas, se utilizaran antipal6dicos a dosis ba<as
74*; mgr. * veces a la semana8.
E@BE1CE'!'E" !C>/&&/"!" A/@GM@T!"
"E(FI+# BE(I+(# FA,ILIA$ - Enfermedad De .aile/-.aile/0
Es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, con aparicin de casos
espor#dicos, que aparece en la segunda o tercera dcada caracterizada por presentar brotes
de lesiones vesiculosas sobre base eritematosa en a$ilas, #rea inguinal y base de cuello,
m#s raramente en resto de fle$uras. &as lesiones evolucionan con e$udacin y formacin
de costras, empeorando durante el verano. &as lesiones mucosas son e$cepcionales.
.istolog1a: !mpolla intraepidermica acantoltica con im#genes Nen pared de ladrillosO.
Cuy frecuentemente hay disqueratosis asociada. &a inmunoflourescencia es siempre
negativa.
"atogenia
El defecto se ha determinadoen el gen denominado !T>*A4 en el cromosoma 2q*4-*K
que codifica para una protena 7">A!4 - "ecretory >ath)ay AalciumLmanganese-!T>ase8
implicada en la bomba de calcio y manganeso. &a alteracin del metabolismo de calcio
intracelular impedira el ensanbla<e correcto de los desmosomas de los queratinocitos.
&ratamiento? Cuchas veces se controla con medidas de higiene adecuada y antispticos
tpicos, ocasionalmente corticoides y atibiticos tpicos. "on 6tiles las tetraciclinas orales
y otros antibiticos. &os corticoides orales y la ciclosporina me<oran la erupcin pero muy
raramente est# <ustificado su uso por un periodo prolongado.
E"IDE$,#LI2I2 A,"#LL#2A2 #(+3(I&A2
E"IDE$,#LI2I2 A,"#LL#2A 2I,"LE:
"e distinguen diversas formas. "e caracterizan por presentar la ruptura a nivel
intraepidrmico. @o son cicatriciales
- Epidermolisis ampollosa simple localizada? &a m#s frecuente. Cuchas asociada
a hiperhidrosis
- Epidermolisis ampollosa simple generalizada
- Epidermolisis ampollosa simple variante hemorr#gica 7 /gna8
- Epidermolisis !mpollosa simple %erpetiforme 7 'o)ling Ceara8 ?
E"IDE$,#LI2I2 A,"#LL#2A 4%(&%$AL:
"e caracterizan por presentar la ruptura a nivel de la Cembrana 0asal
- Epidermolisis !mpollosa Puntural tipo %erlitz ? >ronstico muy grave
- Epidermolisis !mpollosa Puntural Generalizada !trfica 0enigna? Ce<or
pronstico que la anterior
E"IDE$,#LI2I2 A,"#LL#2A DI2&$5FIA -DE$,#L6&IA0
&a ruptura se produce a nivel drmico, con formacin de quistes de millium y
atrofia cut#nea con posible perdida de u5as y dedos.
- Epidermolisis ampollosa distrfica dominante, variante hiperpl#sica.
- Epidermolisis ampollosa distrfica dominante, variante albopapuloide.
- Epidermolisis ampollosa distrfica recesiva
.
#&$A2 DE$,A&#2I2 7%E "%EDE( %$2A$ #( A,"#LLA2:
8.- EE,A: Es una reaccin inflamatoria cut#nea debido a m6ltiples etiologas.
Alnicamente se caracteriza por lesiones polimorfas que evolucionan en 2 fases?
- fase aguda: lesiones eritematosas, edematosas, vesculas y e$udacin.
"uelen ir precedidas de prurito yLo quemazn. &as vesculas pueden coalescer y formar
ampollas y otras veces evolucionan a p6stulas. &a ruptura da lugar a e$udacin y costras
- fase su*aguda: disminuye el componente vesculo-e$udativo y aparece
descamacin
- fase cr!nica: predomina la liquenificacin 7por el rascado8 con o sin
fisuras.
.istolog1a: el dato m#s caracterstico es la espongiosis, producida por edema
intraepidrmico, tanto en el interior de las clulas como en los espacios intercelulares.
9.- I,"3&I+#: nfeccin cut#nea producida por bacterias 7"tafilococo aureus y
"treptococo beta-hemoltico8. "e diferencia una forma no ampollosa 7la m#s com6n8 y otra
ampollosa.
El imp:tigo ampolloso se debe a una to$ina epidermoltica producida por
determinadas cepas de "tafilococo aureus. "e manifiesta como ampollas fl#cidas de
contenidos claro, de -,; a 2 cm que evolucionan a lesiones erosivas cubiertas de costra
amarillenta.
.istolog1a: "e observa separacin epidrmica a nivel del estrato granuloso. En el
interior de la ampolla se observan neutrfilos y bacterias y pueden e$istir clulas
acantolticas.
;.- 26(D$#,E DE LA E2ALDAD%$A E2&AFIL#5IA -22220: Es
una dermatitis e$foliativa causada por una exotoxina estafiloc!cica< que afecta
fundamentalmente a ni5os menores de ; a5os.
El cuadro es de inicio brusco con eritema y dolor en la piel. ! las pocas horas se
produce un despegamiento cut#neo en forma de placas amplias 7signo de @iQolsQy
positivo8, localizado sobre todo en genitales, tronco y area perioral. &a piel adquiere un
aspecto escaldado seme<ante a las quemaduras producidas por agua caliente. 1aramente se
observan ampollas. &as mucosas est#n respetadas. "e resuelve sin cicatriz en una semana.
.istolog1a: !mpolla intraepidrmica en la capa granulosa, sin bacterias ni
neutrfilos.
=.- (E$#LI2I2 E"ID3$,IA &5>IA: Tambin se denomina 21ndrome
de L/ell. Es una enfermedad caracterizada por despegamientos epidrmicos e$tensos con
importante afectacin mucosa, causada por la ingesta de f#rmacos. &os m#s
frecuentemente implicados son? sulfamidas, anticonvulsivantes 7fenitona, carbamacepina,
fenobarbital8, antiinflamatorios no esteroideos, alopurinol, ampicilina, amo$icilina,...
.istolog1a: !mpolla subepidrmica y necrosis de queratinocitos.
?.- .E$"E2 2I,"LE: Es una infeccin de la piel yLo mucosas causada por el
virus del herpes simple. Es un virus '@! 7gnero %erpesvirus8 con dos tipos antignicos?
E%"-4 y E%"-*.
Alnicamente se producen de forma brusca m#culas agrupadas que evolucionan
r#pidamente a vesculas dolorosas que se erosionan y dan lugar a costras. E$isten
diferentes formas clnicas y su intensidad depende de si es una primoinfeccin o una
recurrencia 7m#s leve8.
.istolog1a: 'egeneracin de los queratinocitos por edema intra y e$tracelular,
clulas gigantes multinucleadas e inclusiones intranucleares eosinfilas con espacio claro
alrededor, caractersticas.
@.- AA$IELA B .E$"E2 C#2&E$: Estas dos enfermedades est#n producidas
por el mismo virus '@! del gnero %erpesvirus, denominado virus varicela-zoster. &a
primoinfeccin es la varicela y la recurrencia el herpes zoster.
&a Daricela predomina en la infancia. Tras un periodo prodrmico de fiebre y
malestar surge una erupcin de p#pulas eritematosas que se transforman en vesculas
umbilicadas y p6stulas rodeadas de halo enro<ecido. !parecen en brotes a lo largo de *-K
das y se localizan en tronco, cara y cuero cabelludo, fundamentalmente.
El herpes )oster predomina en adultos. Es una radiculitis aguda acompa5ada de
una erupcin de p#pulas, vesculas y p6stulas agrupadas, a lo largo de una met#mera
correspondiente al ganglio sensitivo afecto. &a localizacin tor#cica es la m#s frecuente.
.istolog1a: 'egeneracin de queratinocitos, clulas gigantes multinucleadas y
cuerpos de inclusin intranucleares.
:.- $EAI#(E2 A "IAD%$A2: "e debe tener en cuenta este diagnstico en
la aparicin de lesiones vesculo-ampollosas agudas localizadas en un #rea corporal y con
distribucin lineal.
E.- LE2I#(E2 "#$ &$A%,A F62I#< 7%6,I# # "#$ $ADIAI5(
2#LA$