Los cromosomas y la replicacin del DNA

La organizacin del DNA en cromosomas

Tamao del genoma humano
El genoma humano se reparte en 23 cromosomas distintos, que consisten en 22 autosomas
(numerados
del uno al 22) y en los cromosomas sexuales X y Y. Las clulas adultas son diploides, es
decir, contienen
dos juegos homlogos de 22 autosomas yuna pareja de cromosomas sexuales. Las mujeres
poseen dos
cromosomas X (XX), mientras que los varones disponen de un cromosoma X y de un
cromosoma Y (XY). A
causa de la meiosis, las clulas germinales (espermatozoides y ovocitos) son haploides y
contienen un
juego de 22 autosomas ms uno de los cromosomas sexuales. En el momento de la
fecundacin, se
reconstituye el genoma diploide mediante el emparejamiento de los cromosomas
homlogos de la madre y
del padre. En cada divisin celular (mitosis), los cromosomas se replican, emparejan,
segregan y dividen
en las dos clulas hijas (cap. 57).
Se calcula que el genoma humano contiene unos 30 000 a 40 000 genes, menos de la
cantidad prevista,
repartidos entre los 23 cromosomas. Un gen se define como toda unidad funcional regulada
por
transcripcin (vase ms adelante en este captulo) que codifique un producto (RNA o
protenas) con
actividad dentro de la clula. Histricamente, los genes se identificaban por los rasgos
especficos que se
transmitan de una generacin a la siguiente. Con frecuencia creciente se les ha
caracterizado con base en
su expresin en varios tejidos. El nmero de los genes no alcanza a estimar en su nivel real
la complejidad
de la expresin gentica, dado que genes nicos pueden generar innumerables productos
de mRNA
obtenidos por corte y empalme, que despus de su traduccin se convertirn en protenas
que entonces
se sometern a una modificacin compleja, como la fosforilacin. La protemica es un
campo cada vez
ms amplio que estudia la variacin y la funcin de protenas.
Se cree que el DNA humano est formado por unos 3 000 millones de pares de bases (base
pairs, bp) de
DNA por genoma haploide. De ordinario, la longitud del DNA se mide en unidades de 1 000
bp (kilobases,
kb) o de 1 000 000 de bp (megabases, Mb). No todo el DNA codifica genes. De hecho, los
genes
constituyen slo entre 10 y 15% del DNA. Gran parte del DNA restante est formado por
secuencias muy
repetitivas, cuya funcin apenas se conoce. Estas regiones repetitivas de DNA y otras
secuencias no
repetitivas ni codificadoras podran desempear una funcin estructural para el
empaquetamiento del DNA
en cromatina (DNA unido a las protenas denominadas histonas) ycromosomas (fig. 56-2).
Si slo se
expresara 10% del DNA, y dado que existen 100 000 genes, la longitud media de cada gen
sera de 3 kb.
Aunque existen muchos genes de este tamao, las medidas fluctan en un intervalo
bastante amplio. Por
ejemplo, algunos genes miden tan slo varios cientos de bp, mientras que otros (como el
gen DMD) son
enormes (dos millones de Mb).