Invasivas

Diagnstico Gentico Peimplantacional (D.G.P.).

Amniocentesis: se introduce una aguja hasta la cavidad amnitica para obtener una muestra de
lquido para su anlisis. se realiza entre las semanas 14 y 20 de gestacin.
Muestra de vellosidades corinicas: A travs de la vagina o de la pared abdominal se introduce
un catter hacia las vellosidades corinicas utilizando el ultrasonido como gua. Esta prueba puede
ser realizada entre las 10 o 12 semanas de gestacin
Fetoscopa: se introduce un endoscopio en el tero a travs de la pared abdominal, y se inserta
luego una aguja a travs del tubo. Permite la obtencin de muestras de la sangre fetal, hgado o
piel
Funiculocentesis. Es la obtencin de sangre fetal, mediante la puncin de un vaso umbilical
guiada por ecografa. Se practica a partir de la semana 19-20. Es til para el estudio rpido de
cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.
No invasivas
Ultrasonografa: La ultrasonografa o sonografa fetal es un procedimiento ampliamente utilizado
para explorar las condiciones del feto y medirlo. Este examen se realiza generalmente entre las 16
y 20 semanas de gestacin.
En el primer trimestre. Permite detectar algunas imgenes consideradas "marcadores de
cromosomopatas". La ms vlida y aceptada es la conocida como translucencia nucal; se trata
de una ecografa que permite visualizar la zona de la nuca del feto, una estructura visualizable en
el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), se debe realizar
una prueba invasiva.
Muestra de sangre materna para eritrocitos fetales: uso del fenmeno del pase de los eritrocitos
fetales a la circulacin materna a travs de las vellosidades placentarias. Para identificar
secuencias particulares de DNA, pero sin el riesgo que tienen las tcnicas invasivas. La
fluorescencia de hibridizacin in situ es una tcnica que puede ser aplicada para identificar
cromosomas particulares de las clulas fetales recuperadas de la sangre materna con
posibilidades de diagnosticar condiciones como las trisomas y la monosoma X. Se realiza a partir
de la semana 10,
Alfa-fetoprotena srica materna: la prueba de deteccin de la alfa-fetoprotena puede ser
utilizada para determinar los niveles de esa protena provenientes del feto. Ordinariamente slo
una pequea cantidad de AFP llega al lquido amnitico y cruza la placenta hacia la sangre de la
madre. Sin embargo, cuando existe una alteracin del tubo neural en el feto, el tubo embriolgico
neural que no se cierra, entonces se produce una va de escape de ms AFP hacia el lquido
amnitico.
La AFP tiene la mayor sensibilidad entre las 16 y las 18 semanas de gestacin, pero puede
continuar siendo til entre las 15 y 22 semanas.
Prueba de la beta-Gonadotrofina Corinica srica materna: Esta es la ms utilizada como
prueba para el embarazo. Puede ser til en forma temprana en el embarazo cuando se sospecha
amenaza de aborto o embarazo ectpico, debido a que la cantidad de beta-GCH se encontrar
ms baja de lo esperado.
Estriol srico materno: La cantidad de estriol en el suero materno es dependiente de la viabilidad
del feto, una funcin apropiada de la placenta y del estado saludable de la madre. Si el nivel de
estriol desciende. entonces se puede inferir que el feto est amenazado y el parto deber
producirse en forma inmediata.