Unidad Educativa Teodoro Gmez de la Torre

Nombre: Elizabeth Hidalgo Fecha: 25/10/2013

Curso: Segundo BI Nota:

http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_con_cambio_de_sentido
La anemia falciforme, un ejemplo de mutacin
Por ejemplo, en la variante ms comn de anemia falciforme, se produce el reemplazo de un nico
nucletido ubicado en la posicin nmero 20 del gen de la cadena beta de la hemoglobina. El
cambio reemplaza una adenina por una timina:
ADN: 5' - ... CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT ... - 3'
3' - ... GAG TGA GGA CTC CTC TTC AGA ... - 5'
ARNm: 5' - ... CUG ACU CCU GAG GAG AAG UCU ... - 3'
Hb normal: ... Leu Thr Pro Glu Glu Lys Ser...
Lo que conduce a que en el ARNm transcripto el sptimo codn (GAG) que codifica para cido
glutmico sea reemplazado por el codn GUG que codifica para valina.
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ADN: 5' - ... CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT ... - 3'
3' - ... GAG TGA GGA CAC CTC TTC AGA ... - 5'
ARNm: 5' - ... CUG ACU CCU GUG GAG AAG UCU ... - 3'
HbS: ... Leu Thr Pro Val Glu Lys Ser...
Luego de que el aminocido iniciador es retirado de la cadena polipeptdica traducida, en la sexta
posicin queda ubicada una valina, un aminocido hidrofbico, en lugar de cido glutmico que es
altamente hidroflico, lo que provoca que las propiedades de la hemoglobina se alteren en forma
notable, sobre todo en cuanto a su solubilidad a presiones bajas de oxgeno, conduciendo a la
precipitacin de la misma y al desarrollo de la anemia falciforme.
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La mutacin que causa la anemia falciforme ha sido ampliamente estudiada y se demostr cmo
los efectos de esta mutacin podan ser seguidos desde el nivel del ADN hasta el nivel del
organismo. Considere que alguien tiene slo una copia del gen, este individuo no sufrir anemia
pero el gen mutado afectar sus clulas y sus protenas.
1) Hay efectos a nivel del ADN




http://www.genomasur.com/a_evo/evo_20b.htm
2) Hay efectos a nivel de las protenas

La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina mutada (derecha) son diferentes, la
mutacin en el ADN cambia la forma de la molcula de hemoglobina, y hace que las molculas
se agrupen.
3) Hay efectos a nivel celular
Cuando los glbulos rojos llevan la hemoglobina mutada tienen bajo nivel de oxgeno, tienen
forma de medialuna en comparacin con la forma redondeada de los glbulos rojos normales.
Esta forma puede interrumpir a veces el flujo sanguneo.

4) Hay efectos negativos a nivel del organismo:
Bajo ciertas condiciones, como alturas elevadas y ejercitacin intensa, el portador del alelo de la
anemia puede, a veces, presentar sntomas como dolor y fatiga.
5) Hay efectos positivos a nivel del organismo:
Los portadores del alelo de la anemia son resistentes a la malaria, porque los parsitos que
causan la enfermedad mueren dentro de los glbulos rojos falciformes.
Esta es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga al nivel del organismo.
Este ejemplo muestra como una sola mutacin puede tener un efecto significativo, en este caso,
uno positivo y uno negativo.
El cambio evolutivo est basado en la acumulacin de varias mutaciones, cada una de ellas
origina un pequeo efecto.
Sea cual fuera el caso, una mutacin grande o pequea, se aplica el mismo argumento: los
cambios a nivel del ADN se propagan al fenotipo.