09/12/2010

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Casamentos consanguneos: por que aumenta o risco de
descendentes com doenas genticas?

A novela Passione levanta de novo esse tema. Ftima e Sinval so primos em primeiro grau e querem se
casar. Eles vo procurar um geneticista para saber se eles tm um risco maior de vir a gerar um filho por
uma doena gentica grave. O mdico confirma e sugere a adoo de um beb.
Recebo frequentemente e-mails de primos apaixonados j casados ou em vias de casar que querem
saber se eles correm risco de ter filhos com doenas genticas. Com a novela, os e-mails no param de
chegar. Alguns casais preocupados e outros achando que h um exagero em torno do risco gentico.
Afinal, qual esse risco?
Qualquer casal saudvel e sem parentesco pode ter uma criana com uma doena gentica
Ao discutir os riscos de consanguinidade com casais que nos procuram comum ouvir deles comentrios
como: Conheo primos que s tiveram filhos saudveis e casais sem parentesco que tiveram
descendentes s vezes mais de um- com alguma doena gentica . Isso verdade. O risco que todos
ns corremos de ter uma criana com alguma doena gentica da ordem de 3%. No caso de primos em
primeiro grau, se no houver nenhuma doena gentica na famlia, esse risco passa a ser de 10%. Se
olharmos pelo outro lado, isso significa 90% de ter descendentes saudveis. Se o casal de primos tiver
quatro filhos, a probabilidade dos 4 serem normais ainda alta 65%. Portanto, no incomum casais
consanguneos terem s filhos normais.
Esse aumento ocorre principalmente por causa de doenas genticas recessivas
Todos ns somos portadores de mutaes (erros genticos) que causam doenas recessivas. Mas elas
podem se transmitir por vrias geraes sem provocar nenhum problema. A no ser que nos submetamos
a um sequenciamento do nosso genoma, que ainda tem um custo pouco acessvel, nem sabemos que
elas esto presentes na nossa famlia. S tomamos conhecimento que elas existem se algum parente
prximo for afetado por uma doena gentica. Para isso acontecer, a pessoa precisa herdar duas
mutaes (uma do pai e outra da me) para a mesma doena ou caracterstica. Como existem milhares
de mutaes que podem causar doenas genticas no comum que pessoas no aparentadas sejam
portadoras das mesmas mutaes. Mas entre primos isso muito mais provvel. Afinal, a semelhana
que existe entre parentes consequncia da carga gentica que herdamos dos nossos antepassados em
comum.
Alm disso, h um risco aumentando para caractersticas ou doenas de herana multifatorial

So aquelas caractersticas onde necessrio que a pessoa herde vrios genes cujo efeito vai se
somando para que ela aparea. Por exemplo, palato fendido sobre o qual falamos em uma coluna
anterior. fcil imaginar que consangneos tenham mais genes semelhantes para essas caractersticas
do que pessoas no aparentadas e que as transmitam a seus descendentes em nmero aumentado.
Se o casal de primos j tiver uma criana com uma doena recessiva o risco aumenta
Se um casal de primos j tiver uma criana afetada por uma doena recessiva, por exemplo, cegueira, a
probabilidade de que um prximo descendente do casal venha a ser afetado aumenta consideravelmente.
Passa a ser da ordem de 35%- 10% da consanginidade e 25% de ter outra criana que venha a
desenvolver cegueira. Ao ter uma criana afetada prova-se que os dois membros do casal so portadores
de uma mesma mutao recessiva que afeta a viso.
Na novela, o mdico aconselha a adoo
Na minha opinio, se h uma atitude a ser aplaudida adotar uma criana. Tenho grande admirao por
todos que tomam essa deciso, independentemente de qualquer risco gentico. Mas acho fundamental
repetir o que j disse vrias vezes. Apesar do nome, no processo de aconselhamento gentico, o
geneticista nunca aconselha. O nosso papel informar, explicar qual o risco, o que pode ser feito a
respeito em uma linguagem compreensvel. A deciso de ter ou no filhos nica e exclusivamente do
casal.
Por Mayana Zatz