Sndrome de charcott

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos

neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre
de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie
Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge,
Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin conocida como neuropata
hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo
de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los nervios perifricos residen
fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen informacin a los msculos y
los rganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los
nervios perifricos se llaman neuropatas perifricas.
Causa de la enfermedad :
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen
las protenas relacionadas con la estructura y la funcin bien sea del axn del
nervio perifrico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la
enfermedad de CMT diversas protenas son anormales, todas las mutaciones
afectan la funcin normal de los nervios perifricos. Por lo tanto, estos nervios
se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los
diversos miembros. La degeneracin de los nervios motrices da lugar a la
debilidad del msculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos
o pies), y la degeneracin de los nervios sensitivos conlleva a una reduccin en
las sensaciones de calor, fro y dolor.
Las mutaciones genticas en la enfermedad de CMT son generalmente
hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada
gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se
heredan de una manera autosmica dominante, lo que significa que solamente
se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras
formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosmica
recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar
presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad
CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal est
situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del
individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los
individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras
ocasiones, la mutacin gentica que causa la enfermedad de CMT es una
nueva mutacin que ocurre espontneamente en el material gentico del
paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.
Esta enfermedad de clasifica en:
CMT1: es una neuropata perifrica desmielinizante caracterizada por
debilidad y atrofia muscular distal, pie cavo, dedos en martillo e hipoacusia. El
5% de los afectados llega a ser dependiente de silla de ruedas. Existen 6
subtipos de CMT1. La CMT1A es el tipo ms comn de
CMT2: es una neuropata perifrica axonal no desmielinizante,
caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal. el curso de la enfermedad
tiende a ser ms benigno, con menor afectacin sensorial. Existen al menos 5
subtipos.
CMT3: se le conoce como neuropata DejerineSottas (DJS), tiene inicio
en la infancia, afectacin grave, retardo psicomotor, aumento de protenas en
lquido cefalorraqudeo (LCR), hipertrofia de nervio. En la actualidad se
considera la neuropata DJS como la forma ms grave del tipo desmielinizante.
CMT4: es una neuropata neurosensorial axonal y desmielinizante
progresiva sus manifestaciones son de inicio temprano como retardo motor,
debilidad y atrofia de msculos distales con posterior propagacin a msculos
proximales.
CMTX1: es el segundo tipo ms frecuente de CMT con herencia ligada
al cromosoma X, se caracteriza por ser una neuropata neurosensorial de
moderada a grave en hombres; mujeres portadoras son; por lo general,
asintomticas o muestran un fenotipo leve, aunque suelen presentar hipoacusia
neurosensorial. Se reconocen 5 subtipos de CMT ligados al cromosoma X25.


Ilustracin 1. Pie caracteristico




El diagnstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estndar
del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurolgico. Se le pregunta
a los pacientes sobre la naturaleza y duracin de sus sntomas y si otros
miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurolgico
un mdico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y
pies, una disminucin de la masa muscular, reflejos reducidos del tendn y
prdida de sensibilidad. Los mdicos buscan signos de deformidades del pie,
tales como arcos altos, dedos en martillo, taln invertido o pies planos. Otros
problemas ortopdicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera,
tambin pueden presentarse. Un sntoma especfico que se puede encontrar en
pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar
y hasta ver a travs de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios
hipertrficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.

Si se sospecha CMT, el mdico puede solicitar que se realicen pruebas de
electrodiagnstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios
de la conduccin nerviosa y una electromiografa (EMG). En los estudios de la
conduccin nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio perifrico
motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga elctrica pequea
que puede causar un malestar leve. Este impulso elctrico estimula los nervios
sensitivos y motores y proporciona informacin cuantificable que el mdico
puede utilizar para realizar un diagnstico. El EMG involucra insertar un
electrodo tipo aguja a travs de la piel para medir la actividad bioelctrica de
los msculos. Las anormalidades especficas en las lecturas indican una
degeneracin del axn. El EMG puede ser til en identificar ms de lleno la
distribucin y gravedad de la involucracin de los nervios perifricos.
Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un
neurlogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnstico.
Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequea del nervio perifrico a
travs de una incisin en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando
una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se
examina en el microscopio. Tpicamente, los pacientes con CMT1 presentan
signos de mielinacin anormal. Especficamente, pueden presentarse las
formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por
capas de clulas de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes
con CMT2 muestran generalmente una degeneracin del axn.
Se encuentran disponibles pruebas genticas para algunos tipos de CMT y
muy pronto podran estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas
se pueden utilizar para confirmar un diagnstico. Adems, est disponible un
asesoramiento gentico para los padres que temen que puedan transmitir
genes mutantes a sus hijos.
Autismo

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave dficit del
desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socializacin, la comunicacin, la
imaginacin, la planificacin y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas
repetitivas o inusuales.
La palabra autismo, del griego auto-, de auts, 'propio, uno mismo', fue
utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del
American Journal of Insanity, en 1912.

La clasificacin mdica del autismo no ocurri
hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital
John Hopkins, estudi a un grupo de 11 nios e
introdujo la caracterizacin autismo infantil
temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco,
el Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el
trmino psicopata autista en nios que exhiban
caractersticas similares. El trabajo del Dr.
Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta
1981 (por medio de Lorna Wing), debido
principalmente a que fue escrito en alemn.
Las interpretaciones del comportamiento de los
grupos observados por Kanner y Asperger fueron
distintas. Kanner report que 3 de los 11 nios no hablaban y los dems no
utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un
comportamiento auto-estimulatorio y "extraos" movimientos en aquellos nios.
Por su lado, Asperger not, ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su
repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al
autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos
hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban como "pequeos
profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para tener
xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la
misma condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del
sndrome de Asperger (trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en
1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero
muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que
interacta con una susceptibilidad gentica.
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un
desorden heredable. De hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos con
mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad
o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos
es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60 %, pero de
alrededor de 92 % si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un
estudio que encontr una concordancia de 95,7 % en gemelos idnticos.[cita
requerida] La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son
gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clsico y de un 10 a 20 % para un
espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los
resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha
demostrado que las diferencias genticas observadas, aunque resultan en una
neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen
patolgico.
Se debe practicar un examen rutinario para la evaluacin del desarrollo en
todos los nios en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten
exmenes adicionales si existe alguna preocupacin por parte del mdico o de
los padres. Esto es particularmente cierto cuando el nio no alcanza cualquiera
de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:
Balbucear hacia los 12 meses
Hacer gestos (por ejemplo sealar, decir adis con la mano) hacia los 12
meses
Decir palabras aisladas hacia los 16 meses
Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo
la repeticin de lo que oye)
Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad
Diagnostico diferencial
Se distingue del Trastorno de Rett en que este ltimo slo se ha
diagnosticado en mujeres y muestra una desaceleracin del crecimiento
craneal, y prdida de habilidades previamente adquiridas.
Del Trastorno Desintegrativo Infantil se diferencia en que en ste, tras
dos aos de desarrollo normal, aparece una regresin evolutiva.
En el Sndrome de Asperger no hay retraso del desarrollo del lenguaje.
El diagnstico diferencial con la esquizofrenia se realiza porque sta se
produce tras varios aos de desarrollo normal, y con el Mutismo
Selectivo porque los nios que padecen este ltimo tienen conservadas
sus habilidades de comunicacin e interaccin social, salvo en lo
referente al aspecto verbal expresivo, y no muestran patrones de
comportamiento extrao.
Es difcil determinar si se debe aadir el diagnstico de Trastorno Autista
al de Retraso Mental, sobre todo si ste es grave o profundo. Se
considera que debe aadirse cuando existan dficits cualitativos de las
habilidades sociales y comunicativas, as como los patrones
comportamentales especficos del Trastorno Autista.


Ilustracin 2. Cuadro clinico

Tratamiento fisioteraputico
Terapia psicopedaggica.
Terapia ocupacional.
Terapia de
lenguaje.







Ilustracin 3. Delfinoterapia

El autismo sigue siendo una condicin de reto para los individuos y sus
familias, pero el pronstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace
una generacin. En esa poca, la mayora de las personas autistas eran
ingresadas en instituciones.
En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los sntomas del autismo
se pueden mejorar, aunque la mayora de las personas tendrn algunos
sntomas durante todas sus vidas. La mayora de las personas con autismo son
capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.
El pronstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la
persona recibe.