I.

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Definicin
Los TGD, se definen como un "grupo de trastornos caracterizados por
alteraciones cualitativas de las interacciones sociales recprocas y modalidades
de comunicacin, as como por un repertorio de intereses y de actividades
restringido, estereotipado y repetitivo. Estas anomalas cualitativas constituyen
una caracterstica pervasiva del funcionamiento del sujeto, en todas las
situaciones".
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) tienen en comn una
asociacin de sntomas conocida con el nombre de trada de Wing, del nombre
de la investigadora inglesa que prob mediante un estudio clnico y estadstico
que esta asociacin de tres categoras de sntomas apareca ms a menudo de
la simple casualidad porque se trataba, en efecto, de un sndrome (conjunto de
sntomas que actan en conjunto). Son:
1. Trastornos de la comunicacin verbal y no verbal
2. Trastornos de las relaciones sociales
3. Centros de inters restringidos y/o conductas repetitivas
La severidad de los sntomas vara de una persona a otra (de ah la subdivisin
actual en 5 categoras). Es variable en el transcurso de la vida, con una relativa
tendencia espontnea a la mejora incluso en ausencia de una responsabilidad
educativa especfica, pero esta evolucin espontnea favorable sigue en
general siendo muy modesta salvo en las formas menos severas, y excluyendo
el sndrome de Rett, cuya evolucin neurolgica es particular. Por tanto, es
posible que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy
UNIVERSIDAD DE ANTOFAGASTA
SISTEMA DE EDUCACIN A DISTANCIA.
Diagnstico de los Trastornos de la Comunicacin.
Profesor de Educacin Diferencial mencin
Lenguaje.
variables reciban el diagnstico de TGD. De ah la nocin de "espectro autista"
para designar la extensin de los trastornos caractersticos de los TGD.
La clasificacin DSM-IV permite utilizar el diagnstico de "trastorno
generalizado del desarrollo no especificado" (TGD-NE) para dar cuenta de
situaciones en que los trastornos no estn presentes ms que en dos de las
tres categoras de sntomas, o hasta en una sola de los tres.
As, los trastornos de comunicacin pueden ir del mutismo total con
incomprensin del lenguaje hablado y escrito y ausencia de mmicas
congruentes al humor, a dificultades de comunicacin que se engloban
esencialmente en la comunicacin verbal (en particular en el aspecto de la
comprensin de los mensajes implcitos) y no verbal (comunicacin gestual,
expresiones del rostro) y en la adaptacin al interlocutor. En estos casos, el
vocabulario puede ser incluso preciso, hasta pedante, y el tono de voz o la
entonacin pueden parecer extraos, pero no son criterios obligatorios. Los
trastornos de la socializacin pueden ir desde la ausencia de bsqueda de
contactos sociales (incluso para satisfacer necesidades fisiolgicas como el
hambre), hasta situaciones en las que la persona intenta tener amigos pero no
sabe cmo hacerlo, o bien es presa fcil de la picarda de los dems debido a
una gran ingenuidad (muy superior a la que se podran esperar en una persona
de la misma edad y CI similar).
Finalmente, los centros de inters restringidos y las conductas repetitivas
pueden variar tambin, desde situaciones en las que la persona no se va a
ocupar ms que de conductas repetitivas y no funcionales (actividad de
recuento, estereotipias gestuales, tics, muecas, deambulacin, etc.) hasta
perseverancias, dificultades en abordar otros asuntos de conversacin aparte
de los centros de inters de la persona, o compulsiones, obsesiones que
pueden evocar a primera vista un trastorno obsesivo - compulsivo. En las
formas menos severas de TGD sucede que la persona afectada se d cuenta
del carcter fuera de lo comn de sus centros de inters, y desarrolla
estrategias para disimularlos, o disminuir el impacto sobre su vida social.

Autismo
El autismo no es una enfermedad. El autismo es un trastorno penetrante del
desarrollo que afecta cmo un nio se desenvuelve en varias reas, incluyendo
el habla, las destrezas sociales y el comportamiento. Dado que la severidad de
los sntomas vara ampliamente, los nios que tienen problemas en estas reas
se dice que tienen un trastorno de espectro autista. El autismo afecta a
alrededor de 2 a 4 nios en 1,000 personas. El nmero de nios afectados
parece estar aumentando, con tasas cuatro veces ms altas que 30 aos atrs.
Las causas de este aumento evidente no se conocen, pero el mejor
conocimiento y los cambios en cmo se diagnostica el autismo puede explicar
gran parte del aumento.

Causas
Los cientficos no estn seguros sobre la causa del autismo, pero es probable
que tanto la gentica como el entorno jueguen un papel en esto. Los
investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno.
Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias
regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene
nivel anormal de serotonina o algn otro neurotransmisor en el cerebro. Estas
anormalidades sugieren que el autismo podra resultar de la interrupcin del
desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal,
causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y
que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien
estos hallazgos son prometedores, slo son preliminares y requieren de
estudios adicionales. La teora de que las conductas de los padres son
responsables del autismo ha sido refutada.
Factor hereditario
Estudios recientes sugieren enfticamente que algunas personas tienen una
predisposicin gentica al autismo. En familias con un nio autista, el riesgo de
tener un segundo nio con el mismo trastorno es, aproximadamente, un 5 por
ciento, o 1 en 20. Este porcentaje es ms elevado que el riesgo que corre la
poblacin en general. Los investigadores estn buscando pistas acerca de qu
genes contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los
padres y otros parientes de un nio autista muestran alteraciones leves en sus
destrezas sociales y de la comunicacin, o caen en conductas repetitivas. La
evidencia tambin sugiere que algunos trastornos emocionales, tales como la
enfermedad bipolar, ocurren con ms frecuencia que el promedio en las
familias de personas con autismo.
Las vacunas en la niez contribuyen al Autismo?
Hay sospechas de que las vacunas de la niez incluyendo la vacuna contra el
sarampin / paperas / rubola, causan autismo. Algunos padres de nios con
autismo sospechan que esta vacuna, administrada alrededor de los 15 meses
de edad, contribuye al autismo porque los nios a veces comienzan a
demostrar sntomas del autismo durante el tiempo en que fueron vacunados.
Es probable que esta sea la edad que comnmente comienzan a aparecer los
sntomas, aunque el nio no haya sido vacunado. Otra razn por la cual se
sospecha que las vacunas de la niez juegan un papel en el autismo es que,
hasta recientemente, contenan un preservativo llamado "thimerosal" que
contena mercurio. Mientras que dosis altas de ciertas formas de mercurio
pueden afectar el desarrollo cerebral, los estudios sugieren que "thimerosal" no
lo contiene.

Sntomas Comunes del Autismo
Cada individuo con autismo tiene sus propias caractersticas, no hay dos
iguales. Algunas o todas de las siguientes caractersticas pueden ser
observadas de forma leve a severa:
Problemas de la comunicacin (por ejemplo, el uso y comprensin del
lenguaje (Apraxia o Dyspraxia).
Dificultad en relacionarse con las personas, objetos, y eventos.
El uso de juguetes y objetos de una manera poco usual.
Dificultad con los cambios de rutina o alrededores familiares.
Movimientos corporales o comportamientos repetitivos.
Hipotona generalizada, se caracteriza por la disminucin del tono
postural en las cuatro extremidades y el tronco.

La hipotona la etiquetan los neurlogos o especialistas a travs de la
evaluacin del tono muscular (mongo). En otras palabras, no tiene buena
postura, manitas gordas, se cae a menudo, un poquito torpe.
Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo. Los nios
con autismo tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de
problemas de comunicacin verbal y no verbal y muestran comportamientos
reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden
variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que
puede llegar a ser discapacitante. El rasgo distintivo del autismo es una escasa
interaccin social. Frecuentemente, son los padres los primeros en advertir
sntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de
lactancia, un beb con autismo puede no responder a la presencia de otras
personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por
largos perodos de tiempo. Un nio autista puede, aparentemente, tener un
desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social.
Los nios con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y a
menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades
para interpretar lo que otros estn pensando o sintiendo ya que no logran
comprender los cdigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones
faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cul
debiera ser el comportamiento adecuado. Ellos carecen de empata.
Muchos nios con autismo efectan movimientos repetitivos tales como,
mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o
golpearse la cabeza. Tambin tienden a empezar a hablar ms tarde que otros
nios y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de yo.
Los nios con autismo no saben jugar en forma interactiva con otros nios.
Algunos hablan como si estuvieran cantando y lo hacen en torno a una gama
muy limitada de temas favoritos, prestando poca atencin a los intereses de la
persona a la cual le estn hablando.
Muchos nios con autismo tienen una baja sensibilidad al dolor, pero son
anormalmente sensibles al ruido, al tacto u otro estmulo sensorial. Estas
reacciones inusuales pueden contribuir a sntomas conductuales como la
resistencia a ser acunado o abrazado.
Los nios con autismo, presentan mayor riesgo de padecer de ciertas
enfermedades co-existentes como el sndrome de cromosoma X frgil (el cual
provoca retraso mental), esclerosis tuberosa (en el cual crecen tumores en el
cerebro), convulsiones epilpticas, el sndrome de Tourette, dificultades de
aprendizaje y trastorno de dficit atencional. Por razones que an no estn
claras, entre el 20 y 30 por ciento de los nios autistas desarrollan epilepsia
cuando llegan a ser adultos. Si bien algunas personas con esquizofrenia
pueden mostrar una conducta de tipo autista, sus sntomas generalmente no
aparecen hasta cerca de los 20 aos o en la etapa de adultos jvenes. La
mayora de la gente con esquizofrenia tambin tiene alucinaciones y delirios,
los cuales no se encuentran en la persona con autismo.
Evolucin de los sntomas
Para muchos nios, los sntomas del autismo mejoran con un buen tratamiento.
Algunos de ellos cuando crecen logran llevar vidas normales o casi normales.
Aquellos nios cuyas destrezas del lenguaje sufren una regresin a temprana
edad, generalmente antes de los 3 aos, parecen presentar mayor riesgo de
desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a una convulsin. Durante la
adolescencia, algunos nios con autismo pueden deprimirse o experimentar
problemas conductuales. Los padres de estos nios deberan estar preparados
para ajustar el tratamiento a sus necesidades.
Diagnstico de Autismo
El autismo se clasifica como uno de los desrdenes extendidos del desarrollo.
Algunos mdicos tambin usan trminos tal como "perturbado
emocionalmente" para describir a personas con autismo. Porque ste vara
grandemente en su severidad y sntomas, el autismo puede ser no reconocido
especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con
impedimentos mltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado
varios conjuntos de criterios para el diagnstico del autismo. Algunos criterios
usados frecuentemente incluyen:
Juego imaginativo y social ausente o limitado.
Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales.
Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversacin con otros.
Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual.
Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y
foco.
Aparente inflexibilidad y apego a rutinas especficas o ritos.
Preocupacin por las partes de objetos.

Los nios con algunos de los sntomas de autismo, pero no con suficientes
como para ser diagnosticados con la forma clsica del desorden, son
frecuentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no
especfico (PDD - NOS del ingls "pervasive developmental disorder - not
otherwise specified"). El trmino sndrome de Asperger es algunas veces usado
para describir a personas con comportamiento autista pero con buen desarrollo
de las destrezas del lenguaje. Los nios que parecen normales en sus primeros
aos y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento
autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la niez
(CDD del ingls "childhood disintegrative disorder"). Las nias con el sndrome
de Rett, un desorden gentico ligado al sexo caracterizado por un desarrollo
del cerebro inadecuado, convulsiones y otros problemas neurolgicos, tambin
pueden mostrar un comportamiento autista. PDD - NOS, el sndrome de
Asperger, CDD y el sndrome de Rett son a veces llamados el espectro de
desrdenes del autismo.
Ya que los problemas de audicin pueden ser confundidos con autismo, los
nios con desarrollo tardo del habla deben ser examinados de la audicin.
Algunas veces los nios tienen dificultades de audicin adems de autismo.
Cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuacin ms baja
de 50 en exmenes de CI, 20 por ciento tienen una puntuacin entre 50 y 70, y
30 por ciento tienen una puntuacin ms alta de 70. Sin embargo, estimar el CI
en nios pequeos con autismo es a menudo difcil porque los problemas del
lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Estas personas tienen
destrezas limitadas pero extraordinarias en reas como la msica, las
matemticas, el dibujo o la visualizacin.
Investigaciones Cientficas sobre el Autismo
Estados Unidos es el pas que registra mayor cantidad de investigaciones en
torno a la temtica:
En 1998, los centros iniciaron uno de los pocos programas en el mundo que
realizan un monitoreo activo y constante sobre la cantidad de nios con
autismo en Atlanta, Georgia.
En 2000, los centros dieron financiamiento a 6 estados -- Arizona, Nueva
Jersey, Delaware/Maryland, Carolina del Sur, y West Virginia para monitorear
la preponderancia de los autistas. Se necesitarn varios aos para reunir la
informacin necesaria, que sea confiable, pero para mas adelante estos
nuevos programas ofrecern algunos datos sobre la frecuencia con la que
ocurren estos casos de autismo.
En 2001, los centros financiaron 3 nuevos centros de excelencia para el
autismo y otras deficiencias del desarrollo relacionadas con el autismo para
colaborar con ellos en la realizacin de estudios sobre el nmero, la incidencia,
y los casos de autismo, as como las deficiencias del desarrollo relacionadas
con esa condicin.
2007 Los estudios revelaron que uno de cada 150 nios en Estados Unidos
tiene autismo.
Se ha completado el estudio sobre la preponderancia basado en la comunidad
y diseado en respuesta a la preocupacin de padres respecto a un nmero
mayor de lo normal de nios con autismo (Brick Township, New Jersey). El
estudio encontr 6.7 casos por cada 1000 nios, una tasa alta comparada con
estudios europeos. Se necesitan otros estudios para proporcionar los datos de
comparacin.
Han financiado proyectos de prevencin encabezado por el Centro de
Entrenamiento Sobre Autismo de la Universidad Marshall, en West Virginia,
para prevenir las condiciones secundarias entre los nios con autismo y reducir
el estrs en sus familias. Este proyecto tambin conduce un estudio sobre la
preponderancia de los TEA en seis condados.
Se han implementado programas de monitoreo de los centros en Atlanta,
iniciaron un estudio para evaluar la asociacin posible entre la vacuna conocida
como MMR (sarampin, paperas y rubola) y el autismo mediante la
comparacin del historial de vacunacin de los nios con autismo y sin
autismo, con similitudes por sistema escolar, edad y sexo.
Finalmente, se han iniciado estudios con cientficos de Dinamarca, para
investigar la posible relacin entre la exposicin a la vacuna MMR y el riesgo
de tener autismo.
Tratamientos para el Autismo
No existe la cura para el autismo. Las terapias e intervenciones conductuales
estn diseadas para remediar sntomas especficos y pueden otorgar una
mejora sustantiva. El plan ideal de tratamiento coordina terapias e
intervenciones que tienen como blanco los principales sntomas del autismo:
problemas de interaccin social y comunicacin verbal y no verbal, y rutinas e
intereses obsesivos o repetitivos. La mayora de los profesionales concuerdan
en que mientras ms temprana la intervencin, mejor.
Intervenciones educacionales/conductuales: Los terapeutas utilizan
sesiones de intenso entrenamiento para el desarrollo de destrezas altamente
estructuradas, con el fin de ayudar a los nios a desarrollar destrezas sociales
y de lenguaje. La orientacin familiar para los padres y hermanos de los nios
autistas, con frecuencia ayuda a las familias a enfrentar los particulares
desafos de vivir con un nio autista.
Medicamentos: Los mdicos a menudo recetan un medicamento antidepresivo
para controlar sntomas de ansiedad, depresin o algn trastorno obsesivo-
compulsivo. Se emplean medicamentos antisicticos para tratar graves
problemas conductuales. Las convulsiones pueden ser tratadas con una o ms
de las drogas anticonvulsivas. Estimulantes, tales como los usados para nios
con un trastorno de dficit atencional, a veces son empleados de manera
efectiva para ayudar a disminuir la impulsividad e hiperactividad.
Otras terapias: Existe un nmero de terapias controvertidas o intervenciones a
disposicin de los menores autistas, pero pocas, si es que las hay, estn
respaldadas por estudios cientficos. Los padres debieran actuar con cautela
antes de adoptar cualquiera de estos tratamientos.
El diagnstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy
importantes para los nios en el espectro Autista. En Estados Unidos, La Ley
Pblica 105-17, Acta para la Educacin de Individuos con Discapacidades
(IDEA), incluye el autismo como categora bajo discapacidades. A partir de los
tres aos, los nios con autismo son elegibles para un programa educacional
apropiado a sus necesidades individuales. Los programas educacionales para
alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la
comunicacin, conducta acadmica y social, y aquellas destrezas para la vida
diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicacin que interfieren con el
aprendizaje a veces requieren la asistencia de un profesional que tenga
conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar
un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela.
Intervenciones educativas: El ambiente escolar debe ser estructurado de tal
manera que el programa sea consistente y predecible. Para lograr eso,
tenemos que cultivar conocimientos y as poder generar cambios. Los
familiares de las personas con autismo deben ser informados al mximo sobre
dicha condicin.
Los alumnos con autismo aprenden mejor y se confunden menos cuando la
informacin es presentada tanto visual como verbalmente. Tambin se
considera importante la interaccin con compaeros sin discapacidades, ya
que estos alumnos pueden ser modelos apropiados en el lenguaje, la
interaccin social, y conducta. Para sobrepasar los problemas frecuentes en la
generalizacin de destrezas aprendidas en la escuela, es muy importante
desarrollar programas con los padres, para que las actividades de aprendizaje,
experiencias, y enfoques puedan ser utilizados en el hogar y la comunidad.
A travs de los programas educacionales diseados para satisfacer las
necesidades individuales del alumno y servicios especializados de apoyo, los c
padres pueden colaborar en que sus hijos se conviertan en adultos que
trabajen y se adapten a la sociedad, y hasta puedan lograr un buen empleo o
una vivienda. Los nios y los adultos con autismo pueden vivir y trabajar en la
comunidad. Los padres no van a vivir para siempre, no van a poder tener a los
hijos debajo de sus alas toda la vida, tienen que ser realistas con sus hijos
especiales, su responsabilidad es prepararlos de la mejor manera posible.
Comportamientos necesarios para ser comunicador: las personas que
participan como profesionales en la estimulacin de nios con autismo
debemos tener presente que existen pautas necesarias para ser comunicador.
Entender la causa y efecto: Implica que el nio reconoce que su
comportamiento tiene o no un resultado definido.
Es necesario plantearle al nio actividades diarias que lo expongan a una
situacin de "causa-efecto", de esta manera est siendo expuesto a varias
formas de comunicacin simblica asociada con la experiencia.
Mientras el nio aprende a explorar su entorno e intercambios sociales, el
ambiente debe ser estructurado de tal manera que cuando la causa y efecto
suceden debemos acompaarlo con algn tipo de intercambio comunicativo.
Deseo de comunicacin: El deseo de comunicarse con otra persona puede
ser una tarea muy difcil para un nio no verbalizado con autismo, esto se debe
a la dificultad de relacionarse con otros de acuerdo a los patrones socialmente
establecidos. Cuanto ms frecuente sea necesario que el nio se relaciones
con el entorno, estar ms dispuesto a hacerlo espontneamente. Para ello, los
adultos, no debemos anticiparnos a la satisfaccin de todas sus necesidades
sin esperar a que sea l quien nos solicite con sus propios medios
Alguien con quien comunicarse: Muy a menudo los educadores y
profesionales apenas permitimos que el nio responda. Cuando las
necesidades del nio son interpretadas y proporcionadas en "bandeja de plata",
sin tener que pedir nada, estamos privndolo de un "compaero comunicativo".
Algo que comunicar: Si el nio con autismo no tiene algo para comunicar
permanecer no-comunicativo. Estimular el uso de sustantivos funcionales, que
son aquellos que nombran objetos que sirven para un propsito til a las
personas ("la llave es para abrir la puerta") y no simplemente transmitirle el
nombre de los objetos en forma aislada.
Permitir que sea el nio quien determine lo que desea comunicar, tomar la
iniciativa y/o dirigir la interaccin conversacional, si el nio est interesado en
una accin como podra ser abrazar, entonces es ah donde debe iniciarse la
comunicacin.
El conocer con antelacin los gustos e intereses, como tambin aquello que le
disgusta, puede facilitar el intercambio comunicativo.
Medio de comunicacin: Hablar puede que no sea el sistema preferido para
la comunicacin de un nio con autismo, an as, en aquellos casos ms
profundos o con un compromiso verbal ms agudizado, aprenden a
comunicarse con la utilizacin de medios alternativos tales como el lenguaje de
manos, utilizacin de fotografas y/o intercambios pictogrficos, tablas de
comunicacin y ordenadores.
CONCLUSIONES
El autismo es un trastorno que se puede manejar si aprendemos a
sobrellevarlo y tenemos la disposicin y la paciencia suficiente para ayudar al
nio que lo porta y a la familia que lo padece.
Es necesario conocer las caractersticas de la persona autista, no slo para
proyectar y determinar su tratamiento, sino adems para no sentirnos
extraados ante las posiciones que pueden tener en las diversas circunstancias
de la vida.
El reto que tenemos enfrente es el de determinar qu sistema de comunicacin
es el mejor para cada uno de nuestros nios y cun efectivo resulta su
implementacin.
Reconozcamos que cada persona con autismo es nica y difiere de todas las
dems personas. Con dicho entendimiento esperamos que un individuo ms
productivo y comunicativo emerja.
Independientemente del tratamiento que se determine, como profesional,
sintamos el compromiso y, hasta por momentos, la necesidad de acompaar a
los padres y familiares de los nios con autismo en este duro proceso de
perdida y recuperacin del hijo soado.
Conocemos los vacos legales, econmicos y polticos que existen en nuestro
pas, pero an as debemos salir adelante con los nios porque sabemos que
se puede y que ellos pueden mejorar su calidad de vida.
Sndrome de Asperger
El sndrome o trastorno de Asperger es un trastorno neuromental que forma
parte del espectro de trastornos autsticos. Se encuadra dentro de los
trastornos generalizados del desarrollo (DSM-IV-Tr). Sus caractersticas fueron
descritas por Wing y Gold. El trmino fue utilizado por primera vez por Lorna
Wing en 1981 en un peridico mdico, bautizndolo en honor a Hans Asperger
un psiquiatra y pediatra austraco cuyo trabajo no fue reconocido
internacionalmente hasta la dcada de 1990. Fue reconocido por primera vez
en el Manual Estadstico de diagnstico de trastornos mentales en su cuarta
edicin en 1994 (DSM-IV).
Desde la primera descripcin del sndrome, Hans Asperger not la semejanza
que exista entre los nios afectados y sus padres. Desde entonces se ha
reconocido el carcter gentico de la condicin, aunque se desconocen los
mecanismos bsicos. Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el
momento es muy probable que se trate de una condicin polignica, en la cual
la posesin de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes
funcionalmente relacionados llevara a la expresin del sndrome. Los genes
probablemente involucrados estn asociados con la neurotransmisin
monoaminrgica en la regin prefrontal y/o las protenas de "andamiaje
sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos estables durante el proceso
del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carcter polignico
explicara tanto su variabilidad clnica (lo que se ha dado en llamar el "espectro
Asperger") como la co-morbilidad frecuente con el trastorno por dficit
atencional, el sndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y,
probablemente, el trastorno bipolar. Existe prueba reciente en relacin a la
topografa de los circuitos neurales modificados, localizndose en la regin
medial de la corteza prefrontal (uno de los principales asientos de la
"inteligencia socio-emocional"). Al mismo tiempo, la cara dorsolateral es normal
o inclusive hiperfuncionante. Esto coincide en gran medida con las
descripciones de Simon Baron-Cohen sobre el desequilibrio en la "inteligencia
del mundo de las personas" y la "inteligencia del mundo de las cosas" que se
observa en el sndrome.
"No se trata de una enfermedad"
Muchos adultos diagnosticados con sndrome de Asperger sostienen que estos
no son de hecho enfermedades, trastornos o sndromes en s, sino
simplemente una forma de ser. Este punto de vista est respaldado por el
hecho de que las personas con Asperger tienen una expectativa de vida igual
al de las personas neurotpicas, porque estas condiciones proveen al individuo
con ventajas y desventajas, y tambin porque los psiclogos han tenido serias
dificultades en descifrar las causas, modelos y tratamientos para estas
supuestas enfermedades. Sin embargo estos datos tambin se dan en otras
muchas enfermedades que no se cuestionan como tales. Los que proponen
estas ideas demandan tolerancia para lo que llaman su neurodiversidad.
Los padres de nios diagnosticados con sndrome de Asperger muchas veces
no apoyan estas ideas. La crtica principal es que los proponentes de las
mismas son obviamente personas de muy alto funcionamiento que pueden
articular sus ideas claramente por escrito, lo cual no es el caso de sus hijos.
El sndrome de Asperger, en cualquier caso es un trastorno severo del
desarrollo, que conlleva una alteracin neurobiolgicamente determinada en el
procesamiento de la informacin.
El sndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo
pero todos tienen en comn las dificultades para la interaccin social,
especialmente con personas de su misma edad, alteraciones de los patrones
de comunicacin no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y
comportamental, dificultades para la abstraccin de conceptos, coherencia
central dbil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretacin
literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificacin, la
interpretacin de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se
manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados
proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas en todos los mbitos. Los
dficit sociales estn presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en
el ritmo de la conversacin y es frecuente la alteracin de la prosodia
(entonacin, volumen, timbre de voz, etc.) Asimismo suelen estarlo los
patrones de contacto ocular, gestual, etc. En la mayora de los casos
dificultades en la coordinacin motora
Caractersticas
El sndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva
una alteracin neurobiolgicamente determinada en el procesamiento de la
informacin. (Conclusiones II Congreso Internacional Sevilla 2009) La persona
que lo presenta tiene un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la
media, presenta un estilo cognitivo particular y frecuentemente, habilidades
especiales en reas restringidas.
Se manifiesta de diferente forma en cada individuo, pero todos tienen en
comn las dificultades para la interaccin social, especialmente con personas
de su misma edad, alteraciones de los patrones de comunicacin no-verbal,
intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades
para la abstraccin de conceptos, coherencia central dbil en beneficio del
procesamiento de los detalles, interpretacin literal del lenguaje, dificultades en
las funciones ejecutivas y de planificacin, interpretacin nula de los
sentimientos y emociones ajenos y propios.
Supone una discapacidad para comprender el mundo de lo social que se
manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados,
proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas en todos los mbitos. Los
dficits sociales estn presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades
en el ritmo de la conversacin y es frecuente la alteracin de la prosodia
(entonacin, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los
patrones de contacto ocular, gestual, etc. En la mayora de los casos
dificultades en la coordinacin motora.
Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 nacidos vivos) que
parece tener mayor incidencia en nios que nias. Recientemente reconocido
por la comunidad cientfica, como entidad diferenciada del autismo, es todava
poco conocido entre la poblacin general e incluso por muchos profesionales.
Las personas neurotpicas (esto es, sin el sndrome de Asperger) poseen un
sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos
(empata). La mayora de las personas son capaces de asociar informacin
acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basndose
en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona.
Las personas con sndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son
empticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional".
Para las personas ms severamente afectadas puede resultar imposible
incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos,
simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro
matiz de comunicacin indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la
mmica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas
"voluntarias" en las fotografas familiares sean una coleccin de muecas sin
gracia. Por el contrario, las sonrisas espontneas suelen ser normales. Las
personas con SA en general son incapaces de "leer entre lneas", es decir, se
les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma
directa y verbal.
Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con
severidad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad
en sus habilidades de comprensin e interpretacin de las seales no verbales.
Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto con
frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores
dificultades para interpretar emociones ajenas o en la forma como lo interpretan
los dems.
Comnmente se ha considerado que las personas afectadas por sntomas
autsticos suelen ser superdotadas y, como sucede en el sndrome de
Asperger, lo que ocurre es que el cerebro afectado se concentra intensamente
en temas especficos, lo cual puede ser interpretado como una cualidad
especial. Esta impresin acerca de la capacidad intelectual ha sido probada en
estudios epidemiolgicos recientes que demuestran que los individuos con
sndrome de Asperger tienen una capacidad intelectual igual o superior a la
media.
Un paciente afectado por el sndrome de Asperger puede, por ejemplo,
encontrarse obsesionado por la astronoma, por los dinosaurios, otro con la
construccin de maquetas, etc. Intereses particularmente comunes entre
pacientes son los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) y los
ordenadores, tal vez debido a los aspectos de la fsica, lgica y causa-efecto
que comparten estos mbitos, los cuales no requieren de una interaccin social
(recurdese que carecen de empata, se hallan menos dotados en el mbito
social). Por ello Hans Asperger llam a sus jvenes pacientes "pequeos
profesores", debido a que pacientes de tan solo trece aos de edad conocan
su rea de inters con la profesionalidad de un profesor universitario.
En trminos generales son atrados por cosas ordenadas. Cuando estos
intereses coinciden con una tarea til desde el mbito material o social, el
individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la
carrera por dominar su inters, los individuos con Asperger a menudo
manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran
concentracin, una actitud perfeccionista y una memoria casi perfecta.
Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la
vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un nio con Asperger que ha
olvidado su trabajo escolar "Qu pasa, tu perro se comi tu tarea?", el nio
con Asperger permanecer silencioso tratando de decidir si debe explicar a su
maestra que l no tiene perro y que adems los perros no comen papel. Esto
es, el nio no comprende el sentido figurado de la pregunta o no puede inferir
lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresin
facial. Ante tanta perplejidad, el nio podra responder con una frase totalmente
sin relacin a lo que se est hablando (como por ejemplo, "Sabe que mi padre
se ha comprado un ordenador nuevo?"). Ante esto, y la falta de deteccin del
SA, desgraciadamente la maestra podra concluir que el nio es arrogante,
insubordinado o raro.
Del mismo modo, el sndrome de Asperger puede tambin causar problemas
en la interaccin social normal con los padres, ya que los nios no responden a
los patrones tpicos de socializacin. Las dificultades para interpretar las sutiles
pistas de la comunicacin no verbal pueden llevar al paciente a conflictos
frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades bsicas. El nio o
adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es
capaz de comprender en qu se equivoca o por qu razn es rechazado por
los dems. El resultado suele derivar en problemas de ansiedad, depresin,
conductas obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas con el
consecuente aislamiento social.
Los afectados en edad pre y adolescente suelen ser vctimas de marginacin y
acoso escolar por sus compaeros de estudios por lo que esta circunstancia
dificulta su integracin social futura y su avance en las escuelas.
Talentos
Las personas con Sndrome de Asperger a menudo:
Actan de una forma que tenga sentido: son tremendamente racionales.
Tienen la habilidad de actuar (ser actor), dada la capacidad que desarrollan
para expresar emociones y sentimientos sin que necesariamente en verdad
los sientan.
Ven y recuerdan detalles de cosas que otras personas no ven.
A menudo tienen una memoria extraordinaria (visual, musical, numrica).
Son muy buenos recordando reglas, leyes, sistemas y hechos importantes.
Su talento es til en muchos trabajos de tipo intelectual (matemticos,
informticos, fsicos, astrnomos, abogados).
Son mejores escribiendo que hablando con la gente, porque son cuidadosos
eligiendo las palabras que significan exactamente lo que quieren decir, por lo
cual se muestran ms expresivos en un chat a travs de Internet, en un
escrito a mano o un foro. Escribir no incluye lenguaje corporal o expresin
facial; las personas con Sndrome de Asperger a menudo tienen mucha
prctica para comunicarse sin el lenguaje no verbal, por esa razn, aquellos
que cultivan la literatura producen trabajos excelentes.
Algunos son buenos en matemticas y programando ordenadores, por su
buena inteligencia lgica impersonal.
Algunos son propensos a desarrollar un extraordinario talento musical
porque poseen un odo ms sensible, aunque es la minora de las personas
con Sndrome de Asperger que desarrolla estas cualidades; tambin es
frecuente que puedan ser virtuosos de algn instrumento musical, dado el
tiempo que emplean en mejorar.
Tienen un inters especial que los convierte en expertos en su terreno.
Se divierten haciendo lo mismo muchas veces, lo que la mayora encontrara
aburrido. Muchas personas con Sndrome de Asperger son buenos
practicando escalas de piano, realizando largas sumas, y buscando entre
libros y papeles para encontrar informacin y errores.
Sntomas
Esta es una lista de sntomas del Sndrome de Asperger. No todas las
personas con Asperger tienen todos los sntomas, dada su variabilidad en los
niveles de autismo que existen.
La gente con sndrome de Asperger:
Puede ser sensible al tacto o a los ruidos fuertes.
Puede ser torpe cuando camina o practica deporte.
A menudo tiene problemas comprendiendo las emociones de otras
personas.
Puede tener dificultades reconociendo expresiones faciales.
A menudo no comprenden cuando alguien est bromeando o usa un
lenguaje que no es preciso en su mbito.
A menudo hablan en voz alta, en voz muy baja o con una voz carente de
emociones (una voz montona).
A menudo no les gustan los cambios de colegio, trabajo o en su rutina diaria.
Pueden aprender a hablar muy pronto o muy tarde.
Pueden aprender a leer muy pronto o muy tarde.
Tienen problemas socializando.
No comprenden cmo piensan otras personas.
Con frecuencia tienen una fuerte atraccin hacia intereses concretos como
los juegos para ordenador, las estadsticas deportivas, los programas de TV,
entre otras cosas.
Tienen dificultades en entender o no les interesa el juego simblico.
Se mueven de forma repetitiva.
Les puede costar educarse sea en casa o fuera de sta y pueden ser muy
testarudos e insistentes.
Suelen ser crdulos e ingenuos.
Comunicacin
Cuando la gente habla con otra, usa el lenguaje verbal para comunicarse.
Tambin usan el tono de su voz y la comunicacin no verbal como la expresin
facial, el movimiento de las manos y el lenguaje corporal para dar a entender lo
que quieren decir. As mientras la gente habla, tambin observa seales en la
cara de la otra persona y movimientos de su cuerpo para conocer lo que
sienten y si dicen exactamente lo que sus palabras estn diciendo. Cuando la
gente habla, usan la comunicacin no verbal para aadir informacin a sus
palabras. Las personas que tienen problemas para entender la comunicacin
no verbal se pierden esa informacin extra.
Las personas con sndrome de Asperger:
Pueden tener dificultades para entender el sonido de las voces de otras
personas.
Pueden quedarse confundidos si el lenguaje corporal y las palabras de una
persona no dicen lo mismo.
Intentan hacer exactamente lo que las palabras le dicen. Si alguien le dice
Toma a tu pareja para el prximo baile, entonces literalmente tomarn a su
pareja en vez de entender que la frase significa "pide cortsmente a alguien
que baile contigo".
Pueden no darse cuenta de que otra persona est disgustada o enfadada hasta
que otra persona lo muestre claramente.
Pueden no entender que cuando alguien frunce el ceo significa "Ests
diciendo o haciendo algo malo y deberas parar ya!".
Pueden no saber si otra persona bromea. Tienen dificultades para entender la
irona, el sarcasmo o la jerga.
Pueden no comprender los intereses de otra persona o los motivos por los que
hacen lo que hacen.
Pueden hacer o hablar de lo mismo una y otra vez. Otras personas lo
encontraran engorroso.
Pueden desconocer, a menos que se les diga, cuando otras personas quieren
que paren de hablar de sus intereses.
Pueden sentirse solitarios y despreciados.
Al sndrome de Asperger a veces se le llama sndrome del "planeta
equivocado" porque la gente con el sndrome sienten que son bastante
normales pero viven en un mundo lleno de extraterrestres. Para una persona
con sndrome de Asperger, tener el sndrome es lo normal, porque lo han
tenido toda su vida.


Nuevos estudios
En estudios recientes publicados en la revista Scientific American, se hall el
origen a nivel neuronal del autismo y del Asperger. En estudios realizados por
la Universidad de California, se encontr una relacin entre el autismo y un
nuevo tipo de clulas nerviosas en el cerebro llamadas neuronas espejo. La
funcin de estas clulas es permitir la comprensin y asimilacin de las
emociones y reacciones ajenas. Para establecer la relacin, se realizaron
mediciones de las ondas Mu en la corteza premotora del cerebro, donde se
encuentran las neuronas espejo y que guardan relacin con las reacciones en
el cerebro ante los estmulos externos. En sujetos neurotpicos, estas ondas
caen tanto cuando realizan una accin como abrir y cerrar una mano, como
cuando la realiza otra persona. En sujetos con autismo, las ondas solamente
caen cuando ellos realizan la accin, no siendo as cuando ven a otro
realizarla. Para el estudio se emplearon nios con Autismo de alto rendimiento
porque con autistas clsicos no habra garanta de que percibieran siquiera lo
que estaba sucediendo. Adicionalmente se utilizaron nios neurotpicos como
sujetos de control. Las neuronas espejo son las que permiten al individuo
interpretar efectivamente las situaciones alrededor de los otros, es decir,
permiten asociar las emociones de los otros con las propias.
Se pueden reparar las neuronas?
Este descubrimiento abre una nueva posibilidad de diagnstico y tratamiento.
Los cientficos se plantean tres posibilidades de tratamiento con base en este
nuevo hallazgo:
1) Si se detecta en etapas tempranas la presencia de autismo o de Asperger a
travs del seguimiento de las ondas Mu en un encefalograma, se pueden iniciar
las terapias de conducta de manera temprana (alrededor de los dos aos), lo
que permitira obtener mejores resultados.
2) El uso de "biofeedback" o retroalimentacin biolgica. Consiste en mostrar a
un nio con Asperger un monitor con el comportamiento de sus ondas Mu. Si el
nio tiene las funciones de las neuronas espejo dormidas y no perdidas
totalmente, se le puede ensear a generar una respuesta adecuada a las
emociones ajenas.
3) Una de las probables razones de las disfunciones de las neuronas espejo es
un desequilibrio qumico en la corteza cerebral. Se est experimentando con el
uso de neuro - moduladores especficos que mejoraran el rendimiento de las
neuronas espejo. Aunque preliminares, los resultados de dichos experimentos
son prometedores.
Resumido de Scientifican American, Inc, noviembre de 2006, por
Vilayanur S. Ramachadran y Lindsay M. Oberman.
II. Implicancias Comunicativas
Autismo
a. Caractersticas del lenguaje en Autistas
La relacin entre el autismo y el trastorno del desarrollo del lenguaje no es
biunvoca, de modo que nios con dificultades en el desarrollo del lenguaje no
comparten con los primeros idnticos comportamientos relacionados con la
esfera emocional, social y ritual.
Pero de igual modo que no puede afirmarse que esos comportamientos propios
de los nios diagnosticados como autistas y que sirven precisamente para su
diagnstico, no son consecuencia derivada, secundaria a la falta del desarrollo
del lenguaje, tampoco puede afirmarse lo contrario mediante la prueba de que
existen nios con falta de desarrollo del lenguaje y que no presentan otros
rasgos de aquellos.
La razn es la siguiente. Cuando establecemos que tanto los nios
diagnosticados dentro del espectro autista como los otros nios que no caben
en ese espectro tienen una falta del desarrollo del lenguaje, en realidad no
decimos nada. El lenguaje es un producto complejo resultado de distintos
sistemas funcionales, sistemas funcionales que no tienen siempre idnticos
sustratos neurales en cada sujeto. El soporte neural del lenguaje se modifica
como prueba la ley de especializacin hemisfrica y an dentro de cada sujeto
hay zonas que se especializan y aportan su particular contribucin diferenciada
a eso que llamamos lenguaje. As que el lenguaje es un resultado , que puede
considerarse constante an cuando sea producto de zonas neurales distintas a
lo largo del desarrollo biolgico del individuo, a medida que transcurre el tiempo
y hay unas mnimas condiciones, que el nio est inmerso en una lengua.
Incluso hay pruebas que en ausencia de los estmulos de un lenguaje materno
si hay varios nios juntos durante suficiente tiempo acaban inventando uno. No
podemos comparar el lenguaje de los nios autistas, con el de los nios con
trastornos del desarrollo del lenguaje, porque ambos se diferencien del
resultado constante de los nios tpicos. Lo que muestra un somero anlisis del
lenguaje de nios con trastornos del espectro autista es que el sistema
funcional que lo soporta tiene una base neural distinta. Si la configuracin de
ese sistema funcional que slo produce mayoritariamente muestras de habla
ajenas previamente memorizadas es resultado del colapso de otras reas
tpicas del lenguaje anormalmente excluidas o es producto del desarrollo
exacerbado de una de ellas o es el resultado de mecanismos adaptativos
errneos, pues no siempre se autocorrige la naturaleza del modo mas eficiente,
debe ser investigado. Pero s podra sospecharse que la configuracin peculiar
del sistema funcional que produce resultados constantes atpicos en el lenguaje
de los nios del espectro autista podra provocar otros resultados constantes
atpicos en algunas otras conductas aparentemente no mediadas por el
lenguaje.
El momento del lenguaje marca ya claramente el paso de las preocupaciones
ms inconcretas de la etapa anterior por parte de los padres a un temor
ms definido, que suele llevarles a buscar el consejo y la ayuda de los
especialistas.
Con frecuencia ocurre que, en esta edad de desarrollo del lenguaje, el nio se
muestra an ms claramente aislado, excitado, encerrado en estereotipias o
conductas rituales, falto de juego, incomunicado y no desarrolla el lenguaje o
bien adquiere un lenguaje muy perturbado. En ocasiones llega a decir palabras
repetitivas y sin sentido, en otras permanece "mudo", en algunas adquiere con
extraordinaria lentitud un lenguaje ms funcional. Adems no parece
interesarse por el lenguaje de los dems y, muy frecuentemente, no comprende
ms que rdenes muy simples o rutinas muy repetidas. A veces, no parece
comprender nada.
Es importante recordar que las alteraciones y deficiencias del lenguaje se dan,
de un modo o de otro, en todos los nios autistas. Es decir, constituyen uno de
los criterios para diagnosticar la enfermedad.
El perodo que se extiende entre los 18 meses y los 4 5 aos es
extraordinariamente importante para el nio normal: en l desarrolla su
lenguaje, se integra activamente en el mbito social de la familia y de la
escuela, asegura sus recursos efectivos y emocionales, adquiere conceptos y
progresa en sus habilidades de pensamiento, memoria, etc.
sta etapa para los nios autistas suele ser la etapa ms difcil y alterada. Es
frecuente que, a las deficiencias de su capacidad de lenguaje, de empleo de
smbolos, de comunicacin y de accin, se aadan nuevos problemas de
conducta o se acenten los que existan previamente.
Pueden aumentar las "estereotipias", dificultades de alimentacin y sueo,
rabietas y resistencias a los cambios, muestras de excitacin y ansiedad
inexplicables.
El nio puede permanecer largas horas ajeno a las personas y a otros
estmulos del medio, realizando las mismas acciones repetitivas, sin juego ni
conductas de exploracin. Adems puede mostrar claras dificultades para
aprender a travs de la imitacin y de la observacin de la conducta de los
dems.
El lector puede imaginar al nio encerrado en s mismo, ignorando a los dems,
evitando su contacto, aunque los dems estn con l, ajeno a sus palabras y
expresiones emocionales... en realidad el nio parece estar "solo", y su
dificultad para usar y comprender gestos y lenguaje acenta esta impresin.
A veces, algunos nios autistas permanecen durante horas mirndose las
manos, o balancendose, poniendo los dedos o manos en posiciones extraas.
Pueden aparecer "autoagresiones". Es decir, conductas consistentes en
golpearse a s mismo.
Tambin podemos observar extraas respuestas a los estmulos del medio:
nios que parecen sordos pero se extasan con ligeros ruiditos o con msica, o
que hacen girar objetos y se estimulan con cosas sin significado
Al observador ajeno le desconcierta estas alteraciones en un nio que, por otra
parte, suele tener una apariencia sana y normal y, frecuentemente, una
expresin inteligente.
Cuando el nio autista tiene una edad comprendida entre 2 y 5 aos es cuando
la familia suele encontrar alguna ayuda profesional despus de muchas
consultas a diversos especialistas.
Generalmente se considera que el diagnstico precoz es un factor importante
para ayudar eficazmente a los nios autistas, sin embargo es raro que los
cuadros de autismo sean diagnosticados antes de los 18 meses.

b. Evolucin del lenguaje
18 meses a 4-5 aos.
Alteraciones del lenguaje o falta de ste.
Excitacin, ansiedad difcilmente controlable.
Resistencia a distintas clases de cambios.
Movimientos repetitivos (estereotipias) con las manos, cabeza, cuerpo... etc.
Escaso desarrollo de respuestas de autonoma en el vestido, control de
esfnteres... etc.
Frecuentemente se presentan autoagresiones.
Falta de imitacin, simbolizacin y juego.
Dificultades de relacin.

c. Aspectos Observables
Trastornos cualitativos de la relacin social: Iran desde las conductas de
aislamiento hasta las conductas con algn inters vital hacia los dems, con
dificultades en empata y comprensin social.
Trastornos de las funciones de la comunicacin social: Desde la ausencia de
motivacin comunicativa hasta el empleo de conductas comunicativas de
declarar que slo buscan el cambio del mundo fsico, existiendo poca
comunicacin recproca.
Trastornos del lenguaje: Desde el mutismo total hasta el lenguaje discursivo
con ciertas limitaciones en las funciones comunicativas y de la prosodia del
lenguaje.
d. Caractersticas
Dificultades muy severas en la comprensin del lenguaje: para el autista el
mundo no tiene significado porque no existen pautas de desarrollo emocional y
cognitivo con el mundo. Slo existe inters por determinados objetos que les
autoestimulan perceptiva/. No aparece el juego simblico porque no establece
relaciones cognitivas. Tampoco existe comprensin intencional (literalidad)
- Retraso o ausencia de desarrollo del lenguaje hablado que no se compensa
con gestos (no realizan gestos protodeclarativos)
- Fracaso para iniciar o sostener intercambios conversacionales.
- Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje.
- Deficiencias en el tono, velocidad, ritmo y entonacin del habla.
- Ecolalia. Fenmeno complejo de repeticin poco adaptativo. Existe una
correlacin negativa entre los ecos y el nivel de comprensin as como entre
los ecos y el nivel de complejidad gramatical del lenguaje espontneo (a <
nivel, > ecolalia) Hay muchos tipos de ecolalias clasificados en funcin de tres
parmetros de anlisis:
- Parmetro estructural (formal): segn el grado de coincidencia entre la
emisin ecollica y la original. La forma ms simple de ecos es la reduccin
(segn el orden dan ecos reducidos) o la seleccin, segn relevancia de las
palabras en el mensaje, que produce ecos expandidos (aade piezas) o ecos
mitigados (implican produccin sintctica).
- Parmetro funcional: expresiones ecollicas comunicantes ecos no
funcionales. La reaccin habitual de los padres es la evitacin: se consolida un
esquema en el que no hay intencionalidad comunicativa de ninguna de las
partes. Existe una correlacin positiva entre el % de ecos mitigados y el CI (el
nio tiene mayor competencia lingstica)
e. Patrones bsicos de autismo segn el nivel de desarrollo
Casos ms severos asociados a RM (50%): mutismo funcional (ecos no
comunicativos). Son cuadros similares a agnosia verbal auditiva con problemas
severos en la comprensin de palabras y consignas simples.
Autistas verbales (30%): presentan espontnea/ algo de lenguaje expresivo. La
rigidez que caracteriza sus conductas se manifiesta desde el principio en el
lenguaje (poco vocabulario y estructuras sintcticas limitadas) produciendo
emisiones breves y escasas con funcin imperativa. Presentan ecolalia
(ocasional/ funcional) usando dicha imitacin para lograr un aprendizaje
lingstico. Desde la comprensin existe un retraso evolutivo muy bajo segn la
edad cronolgica y edad mental (comprensin de palabras aisladas y
consignas simples).
Sndrome de Asperger o autismo con CI similar al normal: aparente/ buen nivel
de competencia gramatical. El uso del lenguaje es de fluidez escasa con poca
iniciativa de interaccin. Existe laconismo (retrados en el uso del lenguaje). Es
bastante comn que sobre los 7-8 aos y la adolescencia existan tartamudeos
porque es consciente de sus limitaciones (disfemia). La morfosintaxis es
aceptable. Existe un repertorio limitado de funciones pragmticas del lenguaje
aunque existen peticiones de informacin (hacen muchas preguntas sobre lo
que les interesa). Las funciones declarativas son menos espontneas y surgen
en respuesta a las interacciones de los adultos. Esta ausencia declarativa se
relaciona con la inexistencia de trminos abstractos y de verbos mentalistas
porque su lenguaje es poco subjetivo. Tambin existen inversiones
pronominales que aparecen en el desarrollo normal y no objetivan por tanto
esta alteracin porque pueden estar relacionados con problemas de
inflexibilidad cognitiva (trminos decticos). Desde la comprensin observamos
su extrema literalidad en las oraciones (incapacidad para hacer
interpretaciones en actos de habla indirectos como modismos). Existen
numerosos indicadores que nos demuestran la ineficacia conversacional y
narrativa que tienden a repetirse en sus intervenciones (=tema, comentarios,
pasivos con informacin relevante para el interlocutor acompaados de
ausencia de capacidad mentalista). No existe la funcin ftica ni paralingstica
(no mantiene el canal de comunicacin y posee dificultades de expresin
emocional)

Sndrome de Asperger
Caractersticas del lenguaje en el Sndrome de Asperger
Deficiencia cualitativa de interaccin social, segn la manifestacin de por lo
menos dos de las siguientes caractersticas:
Deficiencia marcada en el uso de mltiples comportamientos no verbales tales
como contacto visual, expresin facial, posturas del cuerpo y gestos para
regular la interaccin social.
Incapacidad para desarrollar una buena relacin con sus iguales apropiadas
para el nivel de desarrollo.
Falta de esfuerzo espontneo para compartir placer, intereses o logros con
otras personas (por ejemplo, por la falta de mostrar, traer o apuntar objetos de
inters a otras personas).
Falta de reciprocidad social y emocional.
Patrones restringidos, repetitivos y esteriotipados de comportamiento, intereses
y actividades, tal como se manifiesta al menos por una de las siguientes
caractersticas:
Preocupacin total con uno o ms patrones estereotpados y restringidos de
inters que es anormal ya sea en intensidad como en enfoque.
Adherencia aparentemente inflexible a rutinas y rituales especficos y no
funcionales.
Formas motrices estereotipadas y repetitivas (por ejemplo, el aleteo o torcedura
de manos y dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo).
Preocupacin persistente en la manipulacin de piezas de objetos.
El trastorno causa una deficiencia clnicamente significativa en el aspecto
social, ocupacional y en otras reas importantes de funcionamiento.
No hay un atraso general clnicamente significativo en el desarrollo del lenguaje
(por ejemplo, las palabras sueltas utilizadas a la edad de 2 aos, las frases
comunicativas usadas a la edad de 3 aos).
No existe un retraso clnicamente significativo en el desarrollo cognitivo o en el
desarrollo de destrezas de autoayuda de acuerdo a la edad apropiada, de
comportamiento con capacidad de adaptacin (adems de la interaccin social)
y curiosidad acerca del medio ambiente de los nios.
No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo o
Esquizofrenia especfica.
Habilidades de la Comunicacin
No suele mirarte a los ojos cuando te habla.
Interpreta literalmente frases como: "malas pulgas".
Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
No entiende las ironas (A ti no te gustan los helados), los dobles sentidos, ni
los sarcasmos.
Habla en un tono alto y peculiar: como si fuera extranjero, cantarn o montono
como un robot.
Posee un lenguaje pedante, hiperformal o hipercorrecto, con un extenso
vocabulario.
Inventa palabras o expresiones idiosincrsicas.
En ocasiones parece estar ausente (como en la luna), absorto en sus
pensamientos.
Habla mucho.
Se interesa poco por lo que dicen los otros
Le cuesta entender una conversacin larga.
Cambia de tema cuando est confuso.
Sndrome de Rett
El Sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso
neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo
femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento. Se manifiesta
generalmente durante el segundo ao de vida y en todos los casos antes de los
4 aos. Afecta aprox. a 1 nia de cada 10.000 nacidas vivas.
Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo
largo (Xq28).
Caractersticas:
Puede observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de la
coordinacin motriz, as como retraso mental grave o severo. La prdida de las
capacidades es por lo general persistente y progresiva.
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detencin del
desarrollo y luego a un retroceso o prdida de las capacidades adquiridas. Se
observa una disminucin de la velocidad de crecimiento del crneo con
respecto al resto del cuerpo entre los primeros 48 meses de vida.
Prdida de movimientos voluntarios con las manos
Prdida del habla
Problemas con el equilibrio y la coordinacin
Movimientos estereotipados (principalmente en manos)
Dificultades para respirar (hiperventilacin y apnea, solo durante vigilia)
Ansiedad y problemas socio-conductuales
Discapacidad intelectual/retraso mental
Tratamiento:
No existe terapia resolutiva. Se cree que el curso de la enfermedad puede ser
modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresin de
las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicacin.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL (TDI)
Trastorno del desarrollo en el que hay un deterioro que se produce en el curso
de varios meses en la esfera intelectual, social y de la funcin verbal, a la edad
de 3-4 aos, con un desarrollo previo normal, instaurndose finalmente un
cuadro clnico similar al observado en el trastorno autista.
Inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se produce a los
3 o 4.
Insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, en das o
semanas.
No existe tratamiento curativo. Mismas tcnicas teraputicas que en el caso del
autismo.
En muchos casos, va acompaado de retraso mental.
Caractersticas:
Prdida de habilidades previamente adquiridas:
Lenguaje expresivo o receptivo
Habilidades sociales o comportamiento adaptativo
Control intestinal o vesical
Juego
Habilidades Motoras
Prdidas hasta alcanzar rasgos comunes al autismo




TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO
(TGD-NOE)
Incluye los casos en que hay una alteracin grave y generalizada del desarrollo
de la interaccin social o de las habilidades de comunicacin no verbal, o
cuando hay comportamiento, intereses y actividades estereotipadas, pero no se
cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo especfico,
esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la personalidad o trastorno de la
personalidad por evitacin.
Diagnstico diferencial. Descartando principalmente autismo y S. de Asperger.
Tiene mejor pronstico que el autismo y las alteraciones son menos severas.