ICTIOSISARQUELIN

Es una enfermedad de piel extremadamente rara que pertenece al grupo de las

genodermatosis (grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metablicos). Es la forma de
ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al
aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de
arlequn.
Es una enfermedad muy rara que afecta a la piel, caracterizada por la presencia de escamas
gruesas en todo el cuerpo, los que padecen esta enfermedad nacen con los parpados volteados
y esto hace que en vez de que se vean los ojos solo se observan los parpados totalmente rojos.
Se asocian generalmente deformidades faciales y a menudo anomalas en todo el cuerpo,
especialmente en el trax.
Esta enfermedad se debe a la alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico
se desconoce.
Las complicaciones clnicas ms importantes de producen a causa del fallo de la funcin de
barrera que tiene la piel en condiciones normales produciendo una sepsis( infeccin o
contaminacin generalizada) y deshidratacin que conduce a que aumente anormalmente la
cantidad de sodio y en la sangre.
Los nios nacen con constriccin marcada de trax y abdomen con las correspondientes
dificultades respiratorias y de alimentacin.

CARACTERISTICAS

Presencia de escamas gruesas y visibles
Fisuras profundas e irregulares que cubren toda la superficie de la piel
Ectoprion: parpados volteados
Labios hacia afuera debido a la fuerza que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y
mucosa oral.
Hipoplasia de ojos, nariz y dedos

DIAGNOSTICO
Es posible el diagnstico prenatal mediante ecografa, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede
observar directamente al feto dentro del tero, mediante el uso de un fetoscopio) y amniocentesis
(procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico para su
posterioranlisis).
TRATAMIENTO

El pronstico es malo, ya que la mayora fallece a los pocos das o semanas del nacimiento. Aunque
existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos
especiales.
Es necesario reducir los baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan
hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor riesgo
de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones
conteniendo urea o propilenglicol esta aplicacin debe hacerse sobre todo despus del bao mientras la
piel est todava hmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la
toallaomantenersecomomnimo10minutos.

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