Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos.

Los genes contienen el

ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que realizan la mayor parte de las
funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de un lugar a otro, construyen
estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutacin cambia
las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las protenas no funcionen
correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero tambin puede
suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:
Defectos monogenticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El sndrome
de Down es un trastorno cromosmico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro estilo de
vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemplo














Clases de enfermedades geneticas
HIDROCEFALIA: Es una condicin en la que la principal caracterstica es la
acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. El agua es en realidad lquido
cefalorraquideo, un lquido claro que rodea y expande el cerbero y la mdula espinal.




SINDROME DE PATAU: Este sndrome es reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi siempre con un problema
meitico, ms de la madre que del padre. Tambin con el sndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3
meses, como mucho llegan al ao. Los fetos que tienen el sindrome entre el 80-90% , no
llegan a trmino.
LA SIRENOMALIA: Se llama as porque es una malformacin, en la cual la fusin de
las piernas produce la apariencia de la cola de una sirena. Es congnita muy poco
frecuente.

Sirenomalia
SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad gentica de la infacia
extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima
que afecta a uno de cada 8 millones de recin nacidos.

Sindrome de Hutchinson
SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la informacin gentica al
nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada ms concebirse. En
muchos casos de sndrome de Down el nio recibe un cromosoma 21 de ms sumando as
un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso gentico ocasiona las caractersticas
fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.

Sindrome de Down
DALTONISMO: Llamado as en honor del qumico ingls Jhon Dalton, quien padeca
esta defeciencia, es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de disntinguir
algunos colores. El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo
ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser
daltnico.





NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genticos del sistema nervioso. Estos
trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas
neurales (nerviosas). Tambin ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que
producen otras anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los hueso.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma durante los
primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de tiempo, cuando las partes del
paladar superior y el labio superior se unen. Si esta unin no ocurre, el nio tiene un labio
leporino y/o un paladar hendido. Es comn en familias que tienen esta anormalidad en un
padre, en otro nio o un pariente inmediato. Puede ocurrir tambien en familias sin los
antecedentes ya mencionados.