MIOPIA

La miopa (del griego "contraer (los ojos)" y "ojo"), es un defecto de refraccin del ojo en
el cual los rayos de luz paralelos procedentes del infinito convergen en un punto focal situado
delante de la retina, en lugar de en la misma retina como sera normal; es el defecto inverso a la
hipermetropa, en la que los rayos llegan a la retina antes de converger.1
Puede definirse tambin como un exceso de potencia de refraccin de los medios transparentes
del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados
a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.
Una persona con miopa tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que provoca
dficit de agudeza visual y puede conducir tambin a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad
visual e irritacin del ojo.
La miopa es un defecto de refraccin o ametropa. Es frecuente pero no es el problema visual ms
comn en el mundo, pues este lugar lo ocupa otra ametropa, la hipermetropa. Esto ocurre aun
en pases con alta incidencia de miopa, como los Estados Unidos, donde aproximadamente el 25%
de la poblacin tiene miopa.
La magnitud de la miopa se mide en dioptras negativas.
La miopa se corrige con lentes divergentes, ya sean gafas o lentes de contacto. En algunos casos
puede utilizarse la ciruga.





DALTONISMO
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra
daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de
afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A
pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria,
supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de
frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas
profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar
correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.).
Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de Ishihara.2
El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio
en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los
hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3
El trmino discromatopsia se utiliza en medicina tambin para describir la dificultad en la
percepcin de los colores, pero tiene un significado ms general. La discromatopsia puede ser de
origen gentico, en cuyo caso se denomina discromatopsia congnita o daltonismo. Tambin
pueden producirse discromatopsias que no son de origen gentico y se presentan en algunas
enfermedades de la retina o el nervio ptico.





SINDROME DE TURNER
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica
caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotpica como
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la nica monosoma
viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos
casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas
del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.






SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca
lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona
estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de
Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn
suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.





DISPLASIA DE CADERA
Qu es la displasia de cadera?
La displasia de cadera o displasia evolutiva del desarrollo de la cadera (DDC) es el desarrollo
anormal de la unin que hay entre la cabeza del fmur (hueso del muslo) y la cavidad de la cadera
donde encaja. Como consecuencia se produce un desplazamiento de la cabeza del fmur hacia
fuera.
El hueso del fmur se puede salir de la cavidad de manera intermitente por inmadurez o de
manera permanente (llamada cadera luxada).
Esta enfermedad se presenta en 3-5 de cada 1000 recin nacidos. Afecta ms a las nias y a la
cadera izquierda.
Cul es la causa?
No se sabe su causa. Se ha asociado con: la falta de fuerza de los ligamentos inducida por las
hormonas maternas; escasez de lquido amnitico durante el embarazo; mala postura del feto en
el tero materno; carcter hereditario, etc.
Existen unos marcadores de alto riesgo de padecer DDC:
Antecedentes familiares de DDC.
Parto de presentacin de nalgas.
Sexo femenino.
Adems hay unos factores que predisponen para padecerla como:
- ser primognito
- parto por cesrea
- partos mltiples
- ser prematuro/a
- sobrepeso al nacer
- deformidades faciales
- deformidades de pies
- escoliosis y
- en general, cualquier tipo de malformacin congnita.