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Gentica
La gentica es la disciplina que trata de los mecanismos por los cuales los caracteres se transmiten
de un organismo a otro y cmo se expresan.
El genoma procaritico est representado por una nica molcula circular de ADN covalente
cerrada que se encuentra en el citoplasma de la clula, y el genoma de eucariotas est constituido
por varias piezas lineales de ADN presente en cromosomas individuales en el ncleo de la clula.
Los procesos clave de la sntesis de macromolculas son la replicacin del ADN, la transcripcin y
la traduccin.
Aunque los procesos bsicos son los mismos en procariotas y eucariotas, la organizacin de la
informacin gentica es ms compleja en eucariotas. Muchos genes de eucariotas tienen regiones
codificadoras (exones) y no codificadoras (intrones).
Estructura del ADN.
El ADN est generalmente ordenado como una molcula de doble cadena que adopta una
conformacin helicoidal. Se mide en trminos de pares de bases. Las dos cadenas de la doble
hlice son antiparalelas. Las dos cadenas de la doble hlice pueden ser separadas
experimentalmente por calor en un proceso denominado fusin.
La larga molcula de ADN puede empaquetarse en la clula debida a que esta superenrollada. En
la mayora de las procariotas este fenmeno es causado por enzimas (topoisomerasas). En
eucariotas, el ADN esta enrollado alrededor de protenas llamadas histonas formando una
estructura denominada nucleosoma, es decir, el ADN esta empaquetado en esta estructura.
Elementos genticos.
Las estructuras que contienen material gentico se denominan elementos genticos. El genoma es
el complemento total de genes en una clula o virus. Aunque el principal elemento gentico es el
cromosoma. (NO describe el cromosoma, coloca en referencia la seccin 2.2)
Una procariota tpica tiene un nico cromosoma que contiene todos los genes de la clula. Las
eucariotas tienen mltiples cromosomas formando su genoma. El cromosoma procaritico tpico
es una molcula de ADN circular, mientras que el ADN de los cromosomas eucariontes es lineal.
Elementos genticos no cromosmicos.
Virus: Los virus contienen genomas, ya sea ADN o ARN, que controlan su propia replicacin y
transferencia de celular a clula. El genoma vrico tambin se llama cromosoma. Sin embargo,
contiene genes esenciales para el virus, no para la clula hospedadora.
Plsmidos: Son elementos genticos que existen y se replican independientemente del
cromosoma. La mayora de los plsmidos son ADN de doble cadena, difieren de los virus en dos


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cosas; no causan dao a la clula hospedadora y no tienen formas extra celulares como los virus.
Se encuentran en la mayora de las procariotas, aunque en algunas pocas eucariotas tambin.
Algunos plsmidos contienen genes cuyos productos proteicos pueden conferir propiedades
importantes a la clula hospedadora, tales como resistencia a antibiticos.
Mitocondrias y cloroplastos de las eucariotas: La mitocondria es el sitio de las enzimas
respiratorias y tiene una funcin importante en la generacin de energa en la mayora de las
eucariotas. El cloroplasto es una estructura verde que contiene clorofila y es el lugar de la sntesis
autotrfica de ATP.
Elementos transponibles: Son piezas de ADN que pueden moverse de un lugar a otro del
cromosoma, existen como parte de otros elementos genticos.
Replicacin del ADN.
La adenina se aparea especficamente con la timina y la guanina con la citosina. Si la doble hlice
del ADN se abre, puede sintetizarse una nueva cadena complementaria de cada una de las
cadenas parentales, la replicacin es semiconservativa.
La molcula del ADN que es copiada para formar una complementaria se denomina molde. Un
molde es un modelo preformado que puede copiarse. La nueva molcula de ADN no est
covalentemente conectada con la vieja molcula de ADN.
Las enzimas que catalizan la adicin de los nucletidos se llaman ADN polimerasas. Para que
pueda comenzarse una nueva cadena, debe existir un iniciador, un lugar al que la ADN polimerasa
pueda aadir el primer nucletido. En la mayora de los casos el iniciador es un fragmento corto de
ARN. (Las ADN polimerasas no pueden comenzar nuevas cadenas)
Existe un nico sitio en el cromosoma en el que se inicia la sntesis de ADN, se llama origen de
replicacin, el mismo es una secuencia de 300 pares de bases. En este lugar la doble hlice de ADN
se abre y la iniciacin de la replicacin del ADN se produce en las dos cadenas. A medida que la
replicacin procede, el sitio de replicacin, denominado horquilla de replicacin, parece moverse a
lo largo del ADN.
Los errores en la replicacin del ADN producen mutaciones. La ADN polimerasa tiene dos
posibilidades de incorporar la base correcta en un sitio. La primera posibilidad ocurre cuando se
insertan las bases complementarias de acuerdo con la regla de apareamiento de bases A-T y G-C.
La segunda ocurre a causa de una actividad enzimtica llamada actividad correctora que elimina
un nucletido mal insertado y coloca en su lugar el correcto.
Sntesis y procesamiento del ARN
Se han reconocido tres tipos importantes de ARN: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN
ribosmico. Todos son producto de la transcripcin de la informacin gentica del ADN. Existen 3
diferencias entre ADN y ARN; el ARN tiene ribosa en lugar de desoxirribosa, el ARN tiene la base


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uracilo en lugar de timina y excepto en ciertos virus el ARN no es de doble cadena. El ARN acta en
dos niveles, funcional y gentico. A nivel gentico el ARN puede transportar la informacin
gentica presenten en el ADN, esto lo hace el ARN mensajero (ARNm). A nivel funcional el ARN
acta como una macro molcula teniendo una funcin estructural y funcional en los ribosomas,
esto lo hace el ARN ribosmico (ARNr), o en transferencia de aminocidos durante la sntesis de
las protenas, esto lo hace el ARN de transferencia (ARNt).
La transcripcin de la informacin gentica se lleva a cabo por la accin de la enzima ARN
polimerasa, esta requiere un molde de ADN. A diferencia de la ADN polimerasa esta enzima puede
comenzar las cadenas. La primera base en el ARN es siempre una purina, ya sea adenina o
guanina.
Para comenzar la sntesis de una cadena de ARN correctamente, la ARN polimerasa debe
reconocer primero la regin del ADN apropiada. Estos sitios particulares se denominan
promotores. La ARN polimerasa sintetiza ARN a medida que se aleja del promotor.
Una vez que se una la enzima puede comenzar el proceso de transcripcin. En este proceso la
doble hlice del ADN es abierta por la ARN polimerasa. A medida que la enzima se mueve produce
el desenrrollamiento de los segmentos cortos, los cuales se transcriben y posteriormente se
vuelven a enrollar. Como resultado de este proceso las bases de la cadena molde quedan
expuestas y se copian al ARN complementario.
La transcripcin se detiene en regiones especficas llamadas terminadoras de la transcripcin que
son zonas donde existen secuencias de bases especficas del ADN.
A diferencia de la replicacin que implica copiar un genoma entero, la transcripcin se limita a
unidades mucho ms pequeas del ADN, a veces incluso un nico gen. Algunas unidades de
transcripcin contienen dos o ms genes. Estos genes se cotranscriben originando una nica
molcula de ARN.
Para ser funcionales los tipos de ARN deben ser primero procesados a una forma madura despus
de transcribirse. En realidad, el nico ARN funcional que es el producto directo de la transcripcin
es el ARNm de procariotas, el resto requiere algn tipo de procesamiento. El procesamiento del
ARN es la conversin de un ARN precursor a un ARN maduro.
Sntesis de protenas
Las dos primeras etapas de la transmisin de informacin biolgica (replicacin y transcripcin),
implican la sntesis de cidos nucleicos como moldes. La ltima etapa (traduccin) utiliza un cido
nucleico como molde pero el producto final es una protena.
Un triplete de bases llamado codn codifica un aminocido especfico y adems hay codones para
iniciar (AUG), llamado codn de inicio y para finalizar (UAA, UAG, UGA) la traduccin, llamados
codones de parada. Este proceso se produce en el ARN.


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La importancia de tener un lugar de inicio y fin definido radica en que en el caso que no hubiese
cambiara el marco de lectura global y se sintetizara una protena distinta. De esta forma es
necesario que el ribosoma encuentre el codn de inicio correctamente.
Cabe sealar que la mayora de los aminocidos estn codificados por varios tripletes relacionados
pero diferentes. En la clula un codn es ledo por apareamiento de bases con una secuencia de
tres bases presente en un ARNt denominada anticodn. Sin embargo el ARNt es ms que un
simple anticodn, este no solo tiene especificidad para el codn del ARNm, sino que tambin tiene
especificidad para un aminocido apropiado. Para este ltimo caso existen enzimas llamadas
aminoacil ARNt sintetasas, funcionan para unir un aminocido a un ARNt.
La secuencia de aminocidos de una protena es lo que determina su estructura final. Los
ribosomas son el lugar de sntesis de protenas, este proceso implica un ciclo completo en el cual
los varios componentes ribosmicos tienen funciones especficas. La sntesis de las protenas
puede dividirse en varias etapas: iniciacin, elongacin y terminacin-liberacin.
El ribosoma es fundamental en el proceso de traduccin, ya que, pone en contacto el ARNm y los
ARNt cargados con los aminocidos. Existen tres lugares en el ribosoma: el sitio aceptador, donde
entra el ARNr cargado, el sitio peptdico, donde se encuentra la cadena polipptida en formacin y
un sitio de salida. Durante cada etapa de adicin de aminocido, el mensaje avanza tres
nucletidos (un codn) y el ARNt se mueve desde el sitio aceptador al sitio peptdico. La
terminacin de la sntesis de protenas ocurre cuando se llega a un codn de parada.