Primeira Lei de Mendel (Lei da segregao)

A Anlise Gentica anterior a Gregor Mendel, mas as leis de Mendel formam a base
terica para nossa compreenso dos padres de herana.
Anteriormente a Mendel as anlises de padres de herana eram dificultadas e
confundidas pelo uso de material experimental inadequado: cruzamentos complexos,
muitas vezes de animais, que produziam caractersticas pouco marcantes ou mistas
ao longo de sucessivas geraes. Mendel compreendeu que deveria partir de um
material gentica muito homogneo e trabalhar com plantas, que permitem a auto-
fecundao, produzem uma prognie muito numerosa e que pode ser guardada na
forma de sementes para experimentos futuros. Com esta viso, Mendel fez duas
importantes inovaes:
1. Desenvolveu linhagens puras (homozigotas) para cada marca gentica que
desejava estudar em ervilhas
2. Quantificou cuidadosamente seus resultados e os analisou estatisticamente.
Linhagem pura - uma populao que, por auto-fecundao produz indivduos sempre
idnticos aos parentais. Isso uma inovao particularmente importante porque o
cruzamento de linhagens no puras atrapalharia (como de fato atrapalhou,
anteriormente a Mendel) a anlise dos experimentos genticos.
Resultados dos experimentos de Mendel
Mendel conduziu experimentos com ervilhas, que eram fceis de encontrar, de cultivar
e de polinizar manualmente e que produziam muitas sementes. Alm disso, os gros
de ervilhas e suas plantas tm caractersticas bem marcantes, como o aspecto e a cor
das sementes, a cor da flor e o tamanho da planta na poca do primeiro florescimento.
A tabela abaixo resume os resultados de Mendel com a anlise de cruzamentos de
linhagens puras para quatro pares de caractersticas: aspecto da semente, cor da
semente, cor da flor e tamanho da planta. Os experimentos foram todos iniciados com
o cruzamento entre dois parentais de linhagem pura (que, posteriormente, veremos
que so homozigotos para o gene que confere aquela caracterstica),gerando a F1.
Em seguida foram cruzados os indivduos da F1 entre si, dando origem F2. Para tal
Mendel teve que plantar as sementes geradas do primeiro cruzamento e cruzar as
plantas assim obtidas entre si, manualmente.
Tabela sinptica dos resultados de Mendel
Cruzamento dos
parentais
Fentipo dos
F1
Razo Fenotpica da F2
Razo
F2
Sementes lisas X rugosas Lisas 5474 Lisas: 1850 Rugosas 2,96:1
Sementes amarelas X
verdes
Amarelas
6022 Amarelas: 2001
Verdes
3,01:1
Flores vermelhas X
brancas
Vermelhas
705 vermelhas:
224 brancas
3,15:1
Plantas altas X baixas Baixas l787 altas:227 baixas 2,84:1
Nesta tabela aparecem termos que foram inventados por Mendel ou posteriormente a
ele e incorporados linguagem da gentica (Mendel no usava a palavra gene, que
muito posterior a ele, mas que empregaremos sempre, por clareza)
Fentipo: significa literalmente "a forma que mostrada". o aspecto fsico, exterior,
de um carter qualquer em estudo. Em geral algo visvel no organismo, mas por
extenso mais moderna pode ser tambm uma caracterstica bioqumica ou outra que
no esteja visvel no organismo ntegro, como padres iso-enzimticos, produtividade
leiteira, resistncia a seca, etc. No caso dos experimentos de Mendel os fentipos era,
para as sementes a cor e a textura (se lisas ou rugosas) e para a planta a cor da flor e
a altura da haste.
Exemplos dos fentipos do experimento de Mendel
Cor da semente: verde ou amarela

Forma da semente: rugosa ou lisa

Mendel tambm criou termos que descreviam a relao entre os fentipos nas
sucessivas geraes, denominando aqueles que se sobrepunham aos outros e os que
ficavam "escondidos" nos cruzamentos.
Dominante - o alelo que se expressa sobrepondo-se ao alelo alternativo; o fentipo
que se expressa na gerao F1 obtida pela cruzamento de duas linhagens puras.
Recessivo - o alelo cuja expresso suprimida na presena do alelo dominante; o
fentipo que desaparece na gerao F1 de um cruzamento de duas linhagens puras e
reaparece na F2.
Concluses de Mendel
Antes de discutir com detalhes o experimento da tabela acima, vamos ver as
concluses que Mendel pode tirar de seus experimentos (que incluam vrios outros
experimentos-controle que no esto descritos aqui).
1. Os determinantes hereditrios tm uma natureza discreta (particulada, em
pacotes discretos ou quanta). Eles so chamados genes.
2. Cada parental tem um par de genes (rigorosamente, um par de alelos do gene)
em cada clula que determina o carter em estudo. O produto do cruzamento
de duas linhagens puras, designado F1,contm um alelo para o fentipo
dominante e um para o recessivo.
3. Um membro de cada par segrega (isto , preservado no genoma) na
formao de um gameta, por isso cada gameta tem apenas um dos alelos do
par. Este processo ocorre na meiose.
4. Os gametas se unem ao acaso e independentemente de outros genes do
organismo.

Definies da Gentica Mendeliana
No texto acima vrias vezes apareceram termos que ainda no tinham sido
claramente definidos. Na maior parte estes termos so muito posteriores aos trabalhos
de Mendel, e foram sendo consolidados progressivamente na rea da gentica.
Alelo - Uma das formas alternativas de um dado par de alelos; alto e baixo so
o par de alelos do gene que determina a altura da planta de ervilha; mais de
duas formas allicas podem existir para um determinado gene dentro de uma
populao de indivduos da mesma espcie, mas no mximo dois deles podem
ser encontrados num mesmo indivduo diplide. Se o organismo tiver outra
ploidia (tetraploide, por exemplo), ele poder ter at 4 alelos de um mesmo
gene.
Par allico - A combinao de dois alelos que compreendem o par gnico
Homozigoto - Um indivduo que tem apenas um alelo de um determinado
gene em sua composio (em duas cpias, naturalmente, se for diplide e se
estivermos considerando as clulas somticas). Por exemplo, o indivduo pode
ter o gentipo DD, que ser um homozigoto dominante, ou dd, quando ento
ser recessivo. Linhagens puras, como sabemos, so homozigotas para o
gene de interesse.
Heterozigoto - Um indivduo que tem dois alelos distintos do par gnico, por
exemplo Dd.
Gentipo- A combinao allica especfica para um certo gene ou conjunto de
genes.
Reinterpretando os resultados de Mendel empregando a simbologia e a
terminologia modernas para os gentipos e os resultados dos cruzamentos
Iniciemos com o cruzamento de plantas altas (DD) e baixas (dd)

A gerao F2 foi obtida pelo auto-cruzamento das plantas F1. Isso pode ser
representado graficamente pelo quadro de Punnett mostrado abaixo. Destes
resultados Mendel criou vrios outros termos especficos, hoje adotados pela gentica,
e formulou sua Primeira Lei.
Unio dos gametas ao acaso

D d
Quadro de Punnett
D
DD
(alto)
Dd
(alto)
d
Dd
(alto)
dd
(baixo)
O quadro de Punnett permite o clculo das frequncias especficas de cada gentipo
ou de cada fentipo.
Frequncias dos gentipos de F
2
: 1 DD : 2 Dd : 1 dd (ou 3 D_ : 1 dd; o trao em baixo
significa qualquer um dos dois alelos)
Frequncias dos gentipos de F
2
: 3 altos: 1 baixo
Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregao: durante a formao dos gametas
cada membro do par de alelos se separa do outro membro para formar a constituio
gentica do gameta.
Confirmao da hiptese da primeira lei de Mendel
Os resultados dos experimentos discutidos acima permitiram a Mendel estabelecer a
hiptese da segregao independente dos alelos na formao dos gametas, ainda que
ele no conhecesse a meiose. Pra testar a hiptese criada, Mendel auto-polinizou a
linhagem F2. Se a lei estivesse correta, ele deveria esperar os resultados como
mostrados abaixo, e de fato estes resultados apareceram exatamente como previstos!

Destes resultados ns podemos agora confirmar os gentipos da F2, deduzidos
inicialmente do cruzamento dos F1.
Fentipos Gentipos Descrio gentica
Plantas altas F2 1/3 DD
2/3 Dd
linhagem pura dominante homozigoto
Heterozigotos
Plantas baixas F2 Todas dd Linhagem pura recessiva homozigota
Assim a F2 tem a distribuio genotpica 1/4 Dd : 1/2 Dd : 1/4 dd
Estes dados tambm ficam claros com o uso do quadro de Punnett usando os
gametas do F1. Assim, embora a razo fenotpica seja 3:1, a genotpica 1:2:1.
Mendel tambm fez outro cruzamento crucial para confirmar a hiptese da segregao
independente - o retrocruzamento (backcross). Primeiro ele cruzou dois homozigotos,
um dominante (DD) e outro recessivo (Dd), obtendo os heterozigotos Dd. Em
seguida, em vez de auto-cruzar a F1 (Dd), ela a cruzou com uma linhagem pura, no
caso um homozigoto recessivo dd.
Retrocruzamento: Dd x dd

Gameta mascuino

d
Gameta feminino
D
DD
(Alta)
d
dd
(Baixa)
Fentipos: 1 alto : 1 baixo
Gentipos: 1 Dd : 1 dd
Retrocruzamento (definio) - O cruzamento entre um F1 hbrido com qualquer uma
de suas lnhagens homozigots parentais, embroa em geral isso seja feito com o
parental recessivo.
Cruzamento teste - O cruzamento entre qualquer indivduo e seu parental homozigoto
recessivo para determinar se o indivduo m homozigoto dominante ou heterozigoto.
Ento, para finalizar, recordemos que at agora nos concentramos em discutir
cruzamentos monohbridos.
ltimas definies, fruto das discusses acima
Cruzamento monohbrido - um cruzamento entre dois parentais que diferem em
apenas um par gnico (geralmente AA x aa)
Monohbrido - A prognie de dois parentais que so homozigotos para um dois alelos
alternativos do par gnico.
Lembre-se --- um cruzamento monohbrido NO o cruzamento de dois
monohbridos...
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