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Disautonoma familiar o Sndrome de Riley-Day

Enfermedad gentica Juda
















Palabras claves: Disautonomia Familiar, Sndrome de Riley-Day, HSAN-III, Comunidad
Juda, Judos Ashkenazi.
Recuento de palabras:
Resumen

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Introduccin
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El estudio de las enfermedades tnicas ha sido el inters de nuevas y grandes
investigaciones sobre la salud mundial. A pesar de la incipiente Globalizacin y
transculturizacin que existe hoy en da, prevalecen distintas enfermedades que son
propias de una comunidad. Cientficos le dan 2 explicaciones a este fenmeno: el efecto
fundador y la tendencia gentica
(1)
. El primer trmino hace mencin a que los genes
involucrados en las distintas enfermedades, estaran presente en los ancestros de la
comunidad en que hoy en da se manifiestan. El segundo se refiere a la variacin a lo
largo del tiempo de la presencia relativa de los genes en el conjunto de una poblacin
(2)
.
La comunidad juda se caracteriza por realizar costumbres donde contraen matrimonio y
establecen familia entre miembros de su misma fe. Es por esto que hay algunas
enfermedades que afectan a los judos ms frecuentemente que a otras etnias
(1)
. Los
Judos Ashkenazes son una poblacin propiamente central y oriental de origen Europeo,
provenientes de pases como Alemania, Polonia, Ucrania, Rusia entre otros pases de
Europa oriental. El nombre de esta comunidad hace referencia a la primera rea de
asentamiento relativamente compacto de judos en el noreste Europeo
(3)
. Poseen un 30%
de genes Europeos, mientras que otras comunidades de Judos presentan ms de un
50%
(4)
.
La Disautonomia familiar (FD) es un trastorno autosmico recesivo que ocurre casi
exclusivamente en personas con ascendencia juda Ashkenazi. Estas personas presentan
caractersticamente dficit autonmico del sistema nervioso, con una disfuncin de
neuronas de fibras sensoriales pequeas. La enfermedad tambin llamada Sndrome de
Riley-day es la neuropata sensorial y autonmica hereditaria ms conocida, HSAN-III
(5)
.
Se estima que 1 de cada 30 es portador del gen recesivo y se presenta un caso cada
3700 judos europeos
(1)
. Al momento existen 650 casos registrados en el mundo y la
incidencia parece disminuir en los ltimos aos tras la deteccin prenatal de la poblacin
de riesgo
(5)
.



Antecedentes y marco terico
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La comunidad judas afectada por diasutonomia familiar no haba sido tomada en cuenta
hasta el siglo XXI cuando los Dres. Rubin y Anderson, decidieron abandonar su labor de
investigacin y abordar un nuevo programa cientfico en busca de la mutacin de la
enfermedad, que resulto ser en el gen IKBKAP. Si bien con la tarea cumplida estos
cientficos decidieron volver a sus labores tradicionales de inmunologa y oncologa, una
gran cantidad de familias y nios llegaron a su laboratorio con gran gratitud y esperanza,
dando un nuevo vuelco en los proyectos de estos mdicos ahora decididos a aportar
indefinidamente en el tratamiento y acompaamiento de las familias afectadas.
(8)

Algunas de las variantes de las mutaciones del gen en la enfermedad son: Un solo punto
en la I B-complejo de protenas quinasa asociada (IKBKAP gen). Este punto de
mutacin en el intrn 20 de IKBKAP (IKBKAP IVS20 6 T C) es responsable de 99,5 por
ciento de todos los casos FD. Otras formas muy raros de FD incluyen pacientes
heterocigotos para el IKBKAP IVS20 6 T C mutacin pero con mutaciones de sentido
errneo adicionales en el gen IKBKAP en R696P o P914L.
(5)

El descubrimiento de que la mutacin de un solo punto en IKBKAP causas FD ha
estimulado numerosos estudios dirigido a la patognesis de enfermedades, en conjunto
con la creacin de un gran nmero de fundaciones y/o organizaciones sin fines de lucro
que buscan ampliar en conocimiento de la enfermedad, brindar nuevas tecnologas en
tratamiento y servir como canal entre distintas familias afectadas.

Los principales problemas que padecen quienes portan la mutacin del gen pueden estar
relacionado con la disfuncin del sistema nervioso autnomo. Problemas
gastrointestinales (GI) son la mala coordinacin orofarngea conduce a la aspiracin,
vmitos frecuentes y la enfermedad por reflujo. Los problemas respiratorios son causados
por aspiracin frecuente en el tracto gastrointestinal y por una insensibilidad primaria a
bajo O 2 (hipoxia) y altas de CO 2 niveles (hipercapnia). Los problemas cardiovasculares
se caracterizan por hipotensin posicional, as como la hipertensin reactiva tras las crisis
autonmicas, especialmente en pacientes de mayor edad. Problemas oftalmolgicos
tambin son muy comunes y por lo general se relacionan con la reduccin de la
produccin de lgrimas y una falta de sensibilidad de la crnea, lo que resulta en bajas
tasas de parpadeo y la indiferencia al dao corneal. Adems, los pacientes con frecuencia
sufren de problemas de postura y comnmente se desarrollan formas juveniles de la
escoliosis. La funcin cognitiva generalmente permanece intacta y la mayora de los
pacientes muestra un coeficiente intelectual normal.
(5)

Es comn la presencia de hematomas, laceraciones hasta mutilaciones en los pequeos,
lo que representa la principal alarma en los padres, llamndole la atencin que sus nios
no manifiesten dolor. En ocasiones padres se han presentado a servicios de urgencia y
salud, donde el medico desconoce la razn de ese extrao comportamiento, e incluso en
algunas circunstancias se da notificacin a la polica por presunta agresin de los padres
conocindose el caso en que los padres que se han encontrados distanciados de su hijos
por un largo tiempo hasta que se conoce el real diagnstico del nio.
El diagnstico de la enfermedad est restringido al rea de la Neurologa, lo que
representa una dificultad, debido al gran abanico de sntomas y manifestaciones que
confunde muchas veces a padres y a los mismos pediatras. He aqu la relevancia de los
5

padres y familiares, donde detectan comportamientos anormales y presumen un
diagnstico diferencial.
El tratamiento hasta el da de hoy es sintomtico, y en las ltimas dcadas han mostrado
un aumento dramtico en la esperanza de vida de 50 por ciento de los pacientes que
alcanzan la edad de 5 (en torno a 1960) hasta aproximadamente 50 por ciento de los
pacientes que alcanzan 20, con algunos pacientes llegar a 40 aos de edad. Todo debido
a la morbilidad asociada a complicaciones de la patogenia y fisiologa caracterstica de la
enfermedad.
(5)
















Hiptesis /Objetivos generales y especficos
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La Disautonoma familiar o sndrome de Riley-Day se desarrolla solamente en Judos
Ashkenazs de herencia gentica europea oriental.
Objetivo General:
Establecer una relacin entre el parentesco Judo con la Enfermedad
Objetivos especficos
Conocer el comportamiento de las personas que padezcan la enfermedad
Conocer comunidades y/o instituciones de FD en el mundo
Acercarnos a los testimonios de personas que padezcan la enfermedad














Material y mtodo
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Para la investigacin destinamos exclusivamente de recursos bibliogrficos en la plataforma
de internet y algunos testimonios audiovisuales citados ms adelante. Los valiosos
testimonios obtenidos son evidencia de la vida que llevan tanto aquellas personas que
padecen la enfermedad como de la familia que est detrs acompaando al hijo en todo
momento.
A continuacin, los testimonios ms importantes que aportaron en la investigacin.

















Resultados
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I-.

Familial Dysautonomia Hope Fundation es una de las fundaciones que ayuda la
investigacin mdica para el beneficio de personas con FD, dilucidando el efecto de la
mutacin del gen de la enfermedad en el cuerpo humano. Ayuda a mejorar la vida le las
personas con FD, a dems ayuda en la bsqueda de la cura para detener la progresin
de la enfermedad guiando y asistiendo tanto a enfermos como portadores, ya que estos
ltimos no se dan cuenta hasta que tienen un hijo con FD.
Del sitio web de la Fundacin, rescatamos la emocionante historia David Zachary Orton y
Zak Rosen

David Zachary Orton, muri en su casa a la edad de 22 aos el 1ero de Marzo de 2010.
Naci el 12 de Marzo de 1987 en Madison, hijo de Barry y Marilyn Orton.
El sndrome de disautonoma familiar comprometi todo su cuerpo, pero nunca su espritu
David vea a todos con gran sentido del humor, haba por parte de l una falta absoluta de
envidia a hacia los dems y siempre buena disposicin.
l nos ense ms de la vida de los que nosotros le enseamos a l Comentan su
padres.
David nunca se quej de su estilo o forma de vida, era conocido por su famosa frase
Tengo una vida maravillosa.
(6)


Zak Rosen

El 11 de Agosto, justo 4 das antes de su cumpleaos nmero 18, Zak Rosen sucumbi
ante la disautonoma familiar. A pesar de una vida llena de angustia, Zak siempre estaba
sonriendo. Zak tena como ltimo deseo donar sus rganos para la investigacin y
creacin de una cura para la enfermedad que lo hizo sufrir por tantos aos, para que en
un futuro ningn nio sufra al igual como lo hizo l.

Zak escribi un poema, el cual fue encontrado por sus padres despus de su muerte
Como forma de agradecimiento hacia la comunidad de FD por su apoyo, los padres de
Zak escribieron
Encontramos esta carta, nosotros como padres nunca hablamos en serio sobre la
enfermedad que tena Zak, siempre tuvimos mucha esperanza, pero parece que Zak se
dio cuenta slo de su enfermedad.
(6)

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II-.
En el foro del sitio web Doctoralia.es encontramos la pregunta de un padre, donde con
inquietud y esperanza busca ayuda para sobrellevar la enfermedad de su hija.
Soy de Guanajuato, Mxico. Cuando naci mi hija (ella tiene 4 aos y 6 meses), yo
empec a sospechar que algo raro pasaba ya que ella naci con fiebre, sin haber forma
de que se le quitara, con el paso del tiempo, mi hija empez a tener la costumbre de
morderse los dedos de la mano, se me hizo raro que no se quejara ya que lleg al grado
de mutilarse sin tener algn dolor, hace poco el pediatra me diagnostic esta enfermedad
y ahora quiero saber cmo ayudarla a sobrellevar la enfermedad, ya que s que esta
enfermedad es de por vida, agradecera mucho de su ayuda, por favor que alguien me
conteste pronto. Gracias.

III-.
Familial Dysautonomia Now Fundation es un gran sitio web donde encontramos detallada
informacin de la enfermedad, desde los descubridores de la mutacin del gen, patogenia
de la enfermedad, publicaciones, ltimos tratamientos hasta un espacio donde familias
con FD cuenta su historia y se vinculan con otras familias en la misma situacin.
Del sitio web de la Fundacin, rescatamos la emocionante historia de la familia Slaw y
Gansburg


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La familia Slaw
Siempre hubo algo que pareca extrao. Comenz con el complicado nacimiento de
Andrew en 1992 y un primer diagnstico de retraso en el desarrollo. A medida que creca,
Andrew mostr dificultades para alimentarse, frecuentes hospitalizaciones por neumona y
la imposibilidad de llorar con lgrimas. No fue hasta los cuatro aos, cuando Andrew se
aplast el dedo con la puerta y no manifest dolor alguno que fue finalmente
diagnosticado con FD por un neurlogo peditrico en Chicago.
El diagnstico de Andrew fue tan tranquilizante como aterrador. Por un lado, tenamos
una respuesta de lo que le suceda, la larga lista de sntomas de la enfermedad lo
describan a la perfeccin. Y por el otro lado, enfrentbamos una realidad aterradora; el
pronstico no era bueno, la literatura describe la FD como letal. La mayora de las
fuentes decan que Andrew tendra suerte si pasaba de la niez.
(8)

La familia Gansburg
Nuestro hijo Schneur naci en 2001. Los primeros 6 meses luch con problemas para
comer y problemas de crecimiento, y a los seis meses de edad fue finalmente
diagnosticado con una enfermedad gentica Juda Ashkenazie llamada Disautonoma
Familiar (FD). Esta enfermedad afecta el sistema nervioso autnomo y por lo tanto, afecta
el diario vivir de nuestro hijo. l luch cada da con varias complicaciones de salud por su
enfermedad. Recurrimos a distintos doctores para ayudarlo tan solo a sobrellevar el da a
da desde arcadas, altas fiebres, alimentacin persona gstrica, utilizando lgrimas
artificiales algunas veces en el da, vmitos, crisis, neumonas y estancias excesivas en el
hospital
(9)

IV-.
En sitio web YouTube, tambin se encuentran testimonios de la cotidianidad de aquellos
padres que viven la enfermedad de sus hijos, es as como Natacha nos narra
Recuerdo, cuando Juan Pedro era bebe y se arranc un diente, con cinco meses,
mordiendo un mondadientes en forma de llave. La lengua se le lleno de heridas cuando le
empezaron a salir los dientes. Toda cortada. Los Dentistas trabajan casos distintos, hasta
que encontr una que decidi desgastar los esmaltes de ellos y colocar una proteccin
especial para que no se arrancara pedazos de lengua. Fue difcil entender lo que estaba
pasando. Cuando era nio, en proceso de aprender a caminar, apareci con el pie rojo. La
pediatra deca que era alergia y me dio una pomada. Hasta que tuve que burlar la
Burocracia del Hospital, que solo atiende bebes que solo atiende en Pediatra y lo lleve
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directo a la Ortopedia. Resultado: Fractura de pie. Despus vinieron otras fracturas; en una
de ellas la pierna sufri porque l corri decenas de escalas de prisa para que lo tomara en
brazos. Cay y sinti algo raro, pero sigui caminando. Pudimos saber que un hueso se
quebr despus de dos das cuando ya estaba hinchado y rojo. Yo empec a entender la
situacin cuando un especialista en Neuropedriatra de Brasilia diagnostic: Sndrome de
Riley Day. La escuela donde estudia ahora, tienen salas no aptas pero todos andan
preocupados de l. Los funcionarios, las profesoras y todos ayudan a cuidar a Juan Pedro.
Por culpa del Sndrome de Riley Day, mi hijo presenta muchas ronchas en la piel, para las
cuales no les tengo ninguna explicacin. Ni el mismo sabe decir, pues no tiene nocin de
todas. Estoy siempre con miedo de que me lleve la polica. Un miedo que est bien vivo en
mi memoria. Cuando mi hijo tena dos aos y medio fue separado de m por una confusin
de esas. Alguien pens que l estaba siendo maltratado en casa. Durante un ao lo llev ya
que poda estar con l los sbados y como l se moreteaba jugando con un amiguito, haba
otra situacin policial. Cuando pienso en su futuro, no s en qu esperar para m hijo.
Segn estadsticas, apenas el 40% de los nios llega a edad adulta, por los sinnmeros de
salud que sufren. Yo tengo fe en Dios y l tiene muchas ganas de ser feliz, de vivir. Tiene
ganas, tiene proyectos y l es muy perseverante.
(10)











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Discusin






















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Conclusin






















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Comentarios finales






















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Bibliografa y anexos
(1) Jonana Wurmann. Las enfermedades Genticas Judas. Parte I. La Portada
Israelita. Viernes 14 Oct. 2005. pg. 12.
(2) Diccionario de Psicologa Cientfica y Filosofa. Explicacin de los principales
conceptos, tesis y escuelas en el rea de la psicologa.
(3) Extractado y traducido de Encyclopaedia Judaica, Jerusalem, Keter. Publishing
House, 1982.
(4) Los judos sefarditas son ms europeos que los ashkenazies. Haplogroup
Genetic Race Map of Europe.
(5) Gabsang Lee. Lorenz Studer. Modelling familial dysautonomia in human induced
pluripotent stem cells. Philosophical transactions of The Royal Society B: Biological
Siencies.
(6) Revolutionary FD Mice. The Next Step Towards A Cure. Spirit of Hope. Tributo.
(7) Foro de Sndrome de Riley-day. Doctoralia Espaa. 03/03/2011.
(8) The Slaw Family. Familial Dysautonomia Now Foundation. Tuesday, 05 November
2013.
(9) The Gansburg Family. Familial Dysautonomia Now Foundation. Tuesday, 05
November 2013.
(10) Sndrome Riley-Day en Espaol. Testimonio de Natacha Muos. Madre de
Juan Pedro. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=gx9GQvB_lU8










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El informe deber ser entregado por cada grupo en 1 copia anillada en el siguiente formato:
Letra: Arial, tamao 11
Interlineado: 1,5

Contenidos:
Primera pgina:
Ttulo y autores en orden de prelacin de acuerdo a su contribucin.
Al final de la portada: palabras clave, mximo 6
Recuento de palabras totales

Segunda pgina:
Resumen, mximo 250 palabras

A partir de la tercera pgina continuar con el cuerpo del informe:
Introduccin (mximo 2 pginas)
Antecedentes y marco terico (mximo 5 pginas)
Hiptesis / Objetivos generales y especficos (mximo 1 pgina)
Resultados o resultado esperados (mximo 2 pginas)
Discusin (mximo 5 pginas)
Conclusin (mximo 1 pgina)
Comentarios finales (mximo 3 pginas): Reflexin personal e individual de cada
uno de los miembros del grupo
Bibliografa y anexos

Los trabajos debern ser entregados en la fecha estipulada y no se aceptarn trabajos fuera
de plazo.
Se evaluar la correcta ortografa y gramtica del texto, as como el respeto por el formato.