distinguibes por debiidad muscuar progresi!a " degeneraci#n de as $ibras muscuares% Las distro$ias muscuares se casi$ican de acuerdo con sus rasgos cnicos% Distrofia muscular de Duchenne De$inici#n% Es a m&s com'n de as distro$ias muscuares " es casi e(cusi!a de os !arones )#!enes* con una pre!aencia de + en , -.. recin nacidos% Esta distro$ia muscuar es e resutado de a mutaci#n de gen de a distro$ina ocai/ado en e bra/o corto de cromosoma 0* ubicado en 0p1% E trastorno es e$ecto de una nue!a mutaci#n en un tercio de os casos%2 Etiologa y patologa. La distro$ia muscuar de Duc3enne se caracteri/a por a ausencia de a protena distro$ina en a $ibra muscuar% En condiciones normaes* esta macromocua se ocai/a en a membrana muscuar super$icia " es parte de citoes4ueeto de a membrana* 4ue act'a como un $actor estabii/ante en a $unci#n de a membrana% La ausencia de a distro$ina a$ecta a acti!idad de as protenas reacionadas con ea* as cuaes constitu"en un !ncuo entre a distro$ina " a protena de a matri/ e(traceuar* aminina* de a 4ue es su principa componente% La dis$unci#n de as protenas a$ines a a distro$ina da ugar a una ma"or susceptibiidad para a degradaci#n de as $ibras muscuares% La biopsia muscuar muestra una !ariaci#n anorma en e tama5o de as $ibras muscuares% Otros cambios incu"en e despa/amiento centra de os n'ceos dentro de a $ibra muscuar* di!isi#n de as $ibras* $ragmentaci#n de citopasma* !acuoi/aci#n $oca* 3iaini/aci#n " encogimiento de a !aina sarcomica% Se obser!an c'muos de $ibras necr#ticas* e!idencias de regeneraci#n* una notabe proi$eraci#n de te)ido con)unti!o de perimisio " endomisio " sustituci#n de as $ibras muscuares por te)ido adiposo% Caractersticas cnicas% Los ni5os a$ectados tienen aspecto norma a nacimiento " son mu" apacibes% Su desarroo psicomotor es norma* pero 3a" un retraso para mantener a postura erguida " caminar% A continuaci#n* e ni5o presenta una marc3a torpe* tambaeante " seudo3ipertro$ia de os m'scuos de a pantorria* adem&s de una di$icutad para subir escaeras " e!antarse de una sia% Los ni5os m&s grandes tienen una pronunciada ordosis umbar causada por a debiidad de a muscuatura p!ica " erectora de a coumna !ertebra% Esto causa incinaci#n de a pe!is 3acia deante* protrusi#n de abdomen " un ar4ueo compensatorio 3acia atr&s de a regi#n tor&cica ata de a coumna !ertebra " os 3ombros% E ni5o a$ectado su$re di$icutad para ponerse de pie% 6rimero tiene 4ue rodar a una posici#n prona* ponerse sobre as manos " as rodias* empu)ar con sus bra/os 3asta 4ue s#o sus manos " pies to4uen e piso "* por 'timo* 7caminar7 con sus e(tremidades in$eriores 3asta 4ue pueda e(tender e tronco " pararse% Este mtodo de asumir a postura erecta en presencia de debiidad pro(ima marcada se conoce como e signo de 8o9er% Con e tiempo e ni5o "a no puede deambuar " 4ueda con$inado a una sia de ruedas para a edad de +. a5os% Son caractersticas notorias en as etapas tardas de a en$ermedad as m'tipes contracturas* de$ormidades " escoiosis mu" marcada " debiidad " emaciaci#n dista% 6or o genera* e paciente est& con$inado en cama en a adoescencia " muere entre os +: " 1- a5os% La ausencia de distro$ina en e m'scuo cardiaco causa un proceso distr#$ico cardiaco progresi!o primario% E(iste un deterioro estabe en a reser!a cardiaca* pero a insu$iciencia cardiaca es rara por4ue e paciente tiene un estio de !ida sedentario% Muc3os desarroan 3ipomotiidad gastrointestina por a ausencia de distro$ina en e m'scuo iso% En os casos a!an/ados ocurre diataci#n g&strica aguda u obstrucci#n intestina $ata%: La ausencia de distro$ina en e enc$ao causa una igera ateraci#n de a acti!idad inteectua " cognosciti!a en un subgrupo de pacientes con distro$ia muscuar de Duc3enne% La carencia de distro$ina incrementa a susceptibiidad a da5o neurona* o 4ue sugiere 4ue a ateraci#n menta es e resutado de un da5o is4umico durante a !ida $eta o en e momento de parto%; 6uesto 4ue sta es una en$ermedad recesi!a igada a cromosoma 0* os 3ombres portan a mutaci#n distr#$ica anorma 4ue e(presa a distro$ia muscuar de Duc3enne " as mu)eres por o genera son portadoras " en eas no ocurre a e(presi#n% En ocasiones as mu)eres 4ue portan una copia de a mutaci#n anorma e(3iben una $orma igera de distro$ia muscuar de Duc3enne " a biopsia muscuar demuestra un mosaicismo de a e(presi#n de a distro$ina% La en$ermedad tambin puede originarse de a inacti!aci#n de cromosoma 0 norma en agunos casos $emeninos o una transocaci#n de cromosoma 0* o 4ue $ractura e gen de a distro$ina* con inacti!aci#n seecti!a de cromosoma 0 no transocado% Procedimientos diagnsticos +% En/imas muscuares% La cinasa de creatina <C=> srica est& ee!ada " puede tener un !aor anorma antes de a aparici#n de os signos " sntomas cnicos% Se obser!a un incremento de sus ni!ees sricos o de otras en/imas muscuares* como a transaminasa de aspartato <AST>* transaminasa de aanina <ALT>* des3idrogenasa &ctica <LD?> " adoasa% E aumento es considerabe en os casos incipientes " decina con a progresi#n de a en$ermedad% Se puede presentar creatinuria " miogobuinuria% 1% E eectrocardiograma es anorma a una edad temprana% La ta4uicardia inicia se acompa5a de incremento de !ota)e de a onda R " con e tiempo e desarroo de bo4ueo de a rama de $asccuo derec3o " ondas @% ,% E eectromiograma es anorma* con caractersticas miop&ticas% Los potenciaes de unidad motora est&n reducidos en duraci#n " ampitud " se registra un aumento de a acti!idad de ondas poi$&sicas " un recutamiento temprano% A% Entre 1%- " +.B de as portadoras $emeninas de gen mutado de a distro$ina posee e!idencias cnicas de debiidad muscuar%+. -% En os portadores asintom&ticos se detecta a mutaci#n en e DCA gen#mico in$octico obtenido de una muestra simpe de sangre con e uso de !arios mtodos* por e)empo e an&isis de sondas moecuares con marcado a sur <Sout3ern bot>* eectro$oresis con in!ersi#n de campo de ge o as pruebas de ampi$icaci#n de e(#n de a reacci#n en cadena de a poimerasa% Se puede omitir a biopsia muscuar cuando a detecci#n de a mutaci#n es positi!a% :% La biopsia muscuar $ue e mtodo diagn#stico de$initi!o antes de desarroo de as tcnicas genticas% La microscopa de u/ est&ndar " eectr#nica puede re$or/arse con a inmuno3isto4umica " e uso de antisuero antidistro$ina% Diagnstico diferencial +% Otras $ormas de distro$ia% 1% Atro$ia muscuar neur#gena% ,% 6oimiositis " dermatomiositis* as cuaes se caracteri/an por cambios in$amatorios en a biopsia muscuar% A% La poineuropata se di$erencia por a aparici#n m&s temprana de !eocidades de conducci#n ner!iosa entas " a biopsia muscuar " ner!iosa% -% Miopatas congnitas benignas <!ase m&s adeante>% Tratamiento +% Co 3a" un tratamiento espec$ico para a distro$ia muscuar de Duc3enne% 1% Un programa de $isioterapia a"uda a retraso de desarroo de as contracturas articuares% Debe e!itarse a obesidad% La coocaci#n de $ruas " bra/aetes " a e)ecuci#n de procedimientos 4uir'rgicos para pre!enir o tratar as de$ormidades proongan a capacidad de caminar% ,% Las contracturas articuares se ai!ian con procedimientos de iberaci#n de tendones% A% La escoiosis gra!e se estabii/a o corrige mediante tcnicas 4uir'rgicas ortopdicas% -% Las in$ecciones igeras de as !as respiratorias superiores son en potencia etaes en a en$ermedad a!an/ada " se deben tratar con antibi#ticos apropiados% Un deterioro de a $unci#n respiratoria con di$icutad para a eiminaci#n de secreciones se ai!ia con presi#n positi!a continua intermitente en as !as respiratorias% La 3ipo!entiaci#n nocturna basada en a 3ipo(ia e 3ipercapnia medidas durante a determinaci#n de gases sanguneos re4uiere e soporte !entiatorio intermitente no in!asi!o con una mascaria nasa% 6or o genera* es necesario e soporte !entiatorio permanente cuando a capacidad !ita $or/ada cae por deba)o de +%1 L% :% Se puede conseguir a disminuci#n de impacto emociona de a en$ermedad en e paciente " su $amiia* o 4ue $a!orecera e desarroo de condiciones de !ida #ptimas* a tra!s de un es$uer/o combinado de neur#ogo* psi4uiatra* psic#ogo " traba)adora socia% ;% Los corticosteroides reducen a !eocidad de a prdida muscuar% Se puede administrar prednisona en dosis de .%;-DEg diarios+A por periodos de 3asta seis meses% F% En a actuaidad est&n en in!estigaci#n as tcnicas m&s recientes para a terapia gentica con traspante de miobastos+: o a trans$erencia gentica mediante redupicaci#n anorma de retro!irus* adeno!irus o !irus de 3erpes% Los resutados 3an sido ambiguos% G% Se debe proporcionar conse)o gentico% Es importante noti$icare a a $amiia a probabiidad de a$ecci#n en un embara/o subsecuente% Los portadores de a distro$ia de Duc3enne pueden tener ni!ees sricos ee!ados de C=% La detecci#n de portadores o e diagn#stico prenata de mutaciones se estabece con rapide/ por as pruebas diagn#sticas de DCA% 6ron#stico% La distro$ia muscuar de Duc3enne es una en$ermedad incapacitante 4ue progresa de manera estabe 3asta 4ue ocurre a muerte a $ina de a adoescencia o entre os 1. " 1- a5os% E ma"or conocimiento de os probemas pumonares " teraputicos de as in$ecciones respiratorias 3a incrementado a esperan/a de !ida en esta distro$ia* a igua 4ue en otras en$ermedades 4ue a$ectan a acti!idad muscuar% Causas E gen es recesi!o " igado a cromosoma 0% Aun4ue a mu)er sea portadora de gen an#mao* ea no padecer& a en$ermedad por4ue e cromosoma 0 norma compensar& a anomaa gentica de otro cromosoma 0 an#mao% En cambio* cua4uier !ar#n 4ue reciba e cromosoma 0 an#mao su$rir& a en$ermedad% E de$ecto gentico 3ace 4ue aun4ue se produ/ca una protena* a distro$ina* 4ue es esencia para os m'scuos* pero es escasa o no $unciona adecuadamente% La distro$ina se supone 4ue es a responsabe de mantenimiento de a estructura de as cuas muscuares A pesar de ser 3ereditaria* en muc3as ocasiones no 3a" antecedentes $amiiares% Las posibiidades sonH Cada ni5o 3ereda un cromosoma 0 de su madre " un cromosoma I de su padre " esto es o 4ue o 3ace de se(o mascuino% Las ni5as tienen dos cromosomas 0* uno de su madre " uno de su padre% Fases de la enfermedad Fase Temprana (diagnstico 2 a 7 aos Duc3enne suee ser diagnosticada entre as edades de dos " siete% Muc3as !eces no 3abr& retrasos en as etapas tempranas de desarroo como sentarse* caminar " D o 3abar% Retraso de 3aba " D o a incapacidad de mantenerse a da con sus compa5eros ser&n a menudo os primeros signos de a en$ermedad% Los sntomas $sicos JE ni5o normamente se mue!a m&s ento o con m&s di$icutades 4ue otros ni5os de su edad% JK puede parecer torpe " puede caerse con $recuencia* " tienen di$icutades para subir* satar o correr% JA causa de su debiidad muscuar* !a a cansarse con m&s $aciidad* o !a"a a tener poca energa% JSe e puede pedir a reai/ar con $recuencia* o si necesita e uso de una sia de paseo para as distancias m&s argas% JAgunos de sus m'scuos <en particuar as pantorrias> pueden aparecer agrandada o e(cesi!amente desarroado% Esto ocurre por4ue as cuas muscuares est&n siendo reempa/adas por te)ido cicatri/ado% JEste proceso tambin puede resutar en 4ue es menos $e(ibe " 4ue tiene a prdida de easticidad en as articuaciones <tambin conocido como contracturas>% Debido a a aparici#n de sntomas $sicos pueden ser di$cies de reconocer* puede ser di$ci para os padres aceptar o creer e diagn#stico de Duc3enne% A !eces un ni5o puede parecer 4ue est& me)orando* a'n cuando sus m'scuos est&n reamente deteriorando% Fase de Transicin (de ! a " Durante este tiempo* un c3ico con Duc3enne tendr& cada !e/ m&s di$icutades para caminar "a 4ue sus cu&driceps se debiitan% Esto 3ace 4ue este $uera de baance mientras se despa/a e peso a caminar% Se puede caminar sobre as puntas de os pies o dedos de os pies para a"udare a mantener e e4uiibrio% Debiidad Tronco Con e $in de compensar sus troncos dbies* un c3ico con Duc3enne puede sobresair su !ientre " tirar os 3ombros 3acia atr&s mientras camina% Cuando se e pregunt# a e!antarse* pondr& su parte in$erior en e aire primero " utii/ar sus bra/os como apo"o por 7caminar7 os bra/os as piernas con as manos 3asta 4ue est coocado <tambin conocida como a 7maniobra de 8o9er7 >% Debiidad muscuar " Medicamentos Aun4ue no es e!idente* puede comen/ar a tener probemas cardacos 4ue re4uieren medicaci#n <despus de todo* e cora/#n tambin es un m'scuo>% La ma"ora de os ni5os de esta edad tienen uso de sus manos " bra/os* pero pueden tener di$icutades para e!ar sus ibros " otros materiaes escoares <incuso cuando se utii/a una moc3ia>% Fatiga En genera* a $atiga es com'n* " 4ue puede ser necesario e uso de una sia de paseo* sia de ruedas igera* o un scooter ectrico para distancias m&s argas% Agunos ni5os pueden usar una andadera para a"udares a mo!erse por e aua% #a p$rdida de la deam%ulacin (de &' a &( E 7t9een7 " adoescencia traen una progresi#n continua de debiidad% 6or cerca de +1 a5os de edad* a ma"ora de os c3icos con Duc3enne necesitan usar una sia de ruedas ectrica en una base reguar% Las acti!idades reacionadas con os bra/os* as piernas o e tronco re4uerir&n asistencia o apo"o mec&nico% Co es sorprendente* a $atiga es mu" com'n% Escoiosis Debido a 4ue tienen m'scuos dbies de a espada " se asientan gran parte de da* pueden comen/ar a desarroar sntomas de a escoiosis% La escoiosis* as como caambres muscuares* pueden dar ugar a un cierto maestar $sico a !eces% Debiidad de bra/o Debiidad en os bra/os puede 3acer 4ue as acti!idades de a !ida diaria m&s di$ci% La ma"ora de os 3ombres )#!enes* sin embargo* conser!ar&n e uso de sus dedos a tra!s de esta $ase* por o 4ue pueden por o genera toda!a escribir o utii/ar una computadora% Etapa adulta (edades &) * A medida 4ue e trastorno progresa* 4ue amena/an a !ida de cora/#n " respiratorias condiciones cada !e/ m&s $recuentes% Los principaes sntomas de as compicaciones cardacas " pumonares incu"en di$icutad para respirar* 4uido en os pumones e 3inc3a/#n en os pies " as piernas% Las $amiias pueden optar por tener un tubo de tra4ueotoma para a"udare a respirar% Es importante 4ue os c3icos con Duc3enne 4ue se e!auar&n con un ecocardiograma en e diagn#stico temprano* " posteriormente cada a5o% Los c3icos con Duc3enne desarroan una miocardiopata diatada <agrandamiento de cora/#n>% Los 3ombres )#!enes con Duc3enne generamente desaparecen a os 1. o principios de os ,. debido a este tipo de compicaciones% Terapia Fsica en Distrofia +uscular Duchenne #os o%,eti-os principales de la fisioterapia para la distrofia muscular Duchenne son. JMinimi/ar e desarroo de contracturas " de$ormidades mediante programa de estiramientos " en agunos casos e)ercicios% JAnticipar " disminuir compicaciones secundarias JIdenti$icar " prescribir aparatos " e4uipos de a"uda JAsesorar en temas de mo!ii/aci#n " mane)o JMonitorear a $unci#n respiratoria " aconse)ar en as tcnicas para asistir con e)ercicios de respiraci#n " mtodos para iberar as secreciones% Un programa de $isioterapia a"uda a retraso de desarroo de as contracturas articuares% Debe e!itarse a obesidad% La coocaci#n de $ruas " bra/aetes " a e)ecuci#n de procedimientos 4uir'rgicos para pre!enir o tratar as de$ormidades proongan a capacidad de caminar%++ Las contracturas articuares se ai!ian con procedimientos de iberaci#n de tendones% La escoiosis gra!e se estabii/a o corrige mediante tcnicas 4uir'rgicas ortopdicas%
Maniobra de 8o9ers La Fisioterapia debe comen/ar tan pronto como sea posibe uego de 3acer e diagn#stico de Distro$ia Muscuar* antes de 4ue 3a"a rigide/ muscuar " articuar% La $isioterapia puede a"udar a pre!enir as de$ormidades* me)orar e mo!imiento* " mantener os m'scuos tan $e(ibes " $uertes como sea posibe% Las opciones incu"en e estiramiento pasi!o* a correcci#n postura " e e)ercicio% Se desarroa un programa para cubrir as necesidades indi!iduaes de paciente% E estiramiento pasi!o puede aumentar a $e(ibiidad articuar " e!itar as contracturas 4ue restringen e mo!imiento " causan a prdida de a $unci#n% Cuando se 3ace correctamente* e estiramiento pasi!o no es dooroso% E e)ercicio moderado " reguar puede a"udar a os pacientes con distro$ia a mantener e rango de mo!imiento " a $uer/a muscuar* pre!enir a atro$ia muscuar* " retrasar e desarroo de contracturas% Las personas con dia$ragma debiitado pueden aprender a toser " e)ercicios de respiraci#n pro$unda 4ue est&n dise5ados para mantener a os pumones competamente e(pandidos%
La correcci#n postura se usa para contrarrestar a debiidad muscuar* as contracturas* " as irreguaridades !ertebraes 4ue $uer/an a os pacientes con distro$ia 3acia posiciones inc#modas% Cuando sea posibe* os pacientes deben sentarse derec3os* con os pies en un &nguo de G. grados con e piso% Las amo3adas " as cu5as de espuma pueden a"udar a mantener a a persona derec3a* a distribuir e peso uni$ormemente* " 3acer 4ue as piernas se enderecen% Los apo"abra/os deben estar a a atura adecuada para brindar apo"o " e!itar incinarse% Los aparatos para apo"o como as sias de ruedas* tabias " aparatos* otros dispositi!os ortopdicos* " barras encima de a cama <trapecios> pueden a"udar a mantener a mo!iidad% Los aparatos se usan para a"udar a estirar os m'scuos " brindar apo"o mientras se mantiene a paciente ambuatorio% Los soportes !ertebraes pueden a"udar a retrasar a escoiosis% Las tabias nocturnas* cuando se usan )unto con e estiramiento pasi!o* pueden retrasar as contracturas% Los dispositi!os ort#ticos como marcos para pararse " andadores giratorios a"udan a os pacientes a permanecer de pie o caminar e ma"or tiempo posibe* o promue!en una circuaci#n me)or " me)oran a retenci#n #sea de cacio%
Las r&$agas repetidas de ba)a $recuencia de estimuaci#n con eectroterapia en os m'scuos de os musos pueden producir un e!e aumento de a $uer/a en ni5os con distro$ia de Duc3enne%
Los e)ercicios especiaes " tcnicas de aimentaci#n* pueden a"udar a os pacientes con distro$ia 4ue tienen un trastorno para tragar% Agunos pacientes pueden encontrar di$ci e paso de comida o 4uidos de a boca a est#mago* o 4ue puede e!ar a maa nutrici#n " aumento de a susceptibiidad a in$ecciones%
La terapia ocupaciona puede a"udar a agunos pacientes a en$rentar a debiidad progresi!a " a prdida de a mo!iidad% Agunos indi!iduos ta !e/ necesiten aprender nue!as aptitudes aboraes o nue!as maneras de reai/ar tareas mientras 4ue otras necesitar&n cambiar de traba)o% La tecnooga de asistencia puede incuir modi$icaciones en e ambiente domstico " abora* as como e uso de sias de ruedas motori/adas* accesorios para a sia de ruedas* " utensiios adaptati!os% A !eces se practica a ciruga correcti!a para ai!iar as compicaciones de a distro$ia muscuar% /%,eti-os de la Terapia Fsica E!itar ma"or atro$ia por desuso " e sedentarismo% E!itar posturas !iciosas <anormaes> E!itar retracciones muscuares% E!itar compicaciones respiratorias% Estimuar a independencia de as acti!idades de a !ida diaria dentro de sus posibiidades% Plan terap$utico Se recomienda reai/ar tratamiento teraputico seg'n e siguiente panH E)ercicios acti!os ibres* sin resistencia* sin $atigar% Mo!ii/aci#n de e(tremidades " tronco% Eongaci#n* principamente de os siguientes grupos muscuares <$e(ores de cadera* $e(ores de rodia* " $e(ores pantares de tobio>% E)ercicios posturaes* en di$erentes dec'bitos% E)ercicios respiratorios% 6oeoterapia% Para reali0ar los e,ercicios es importante. Obtener a atenci#n de ni5o% Si es posibe 4ue sean 3ec3os )ugando% Co deben doer% En os de eongaci#n* e ni5o debe sentir 4ue tira " no una sensaci#n doorosa% Co debe cansarse% <De acuerdo a cada ni5o se 3ar&n m&s o menos repeticiones* o cambiar de e)ercicio% E ni5o pone sus propios mites en as acti!idades $sicas% ?a" 4ue aentaro* no $or/aro% En as acti!idades 'dicas* )unto a otros c3icos* no debe imperar a competencia* sino a integraci#n* dentro de as posibiidades propias* de grupo " de )uego en si% A os e$ectos de o anterior es importante 4ue se in$orme a os docentes * a cargo* acerca de as posibiidades de ni5o* " sobre a en$ermedad% E,ercicios de elongacin La eongaci#n puede ser 3ec3a por e terapeuta* por os padres o por e ni5o% Se recomienda* primero* reai/ar masa)e de os m'scuos a eongar% La eongaci#n se consigue apicando un mo!imiento $irme* pero ento% Co debe ser brusca Los m'scuos se retraen por4ue no son eongados permanentemente* en $orma acti!a* esto se !e $a!orecido por e desarroo de a en$ermedad* a debiidad de agunos grupos muscuares* posturas !iciosas " obigadas% Asimismo estas retracciones obigan a adoptar m&s compensaciones " di$icutan e me)or desen!o!imiento de ni5o% Los principaes grupos 4ue se retraen son* aun en c3icos 4ue caminanL Los $e(ores pantares <M'scuos de a pantorria> Los $e(ores de a rodia <M'scuos posteriores de muso> Los $e(ores de a cadera <M'scuos anteriores de a cadera>% Cuando os c3icos pierden a marc3a* a estar permanentemente sentados* estas retracciones se acent'anL " puede 3aber retracci#n en 3ombros codos " mu5ecas% Eongaci#n de tobio% Ob)eti!oH ac3icar e &nguo 4ue $orman a pierna " e pie* 3asta egar a G.M* o pasaro% a% E paciente boca arriba* a cadera " a rodia $e(ionadas% Tomamos en bande)a a pierna con un antebra/o " a mano* " con a otra mano tomamos e pie < Con os dedos 3acia e ta#n* tomando este entre e pugar " e ndice>% Imprimimos un mo!imiento e!ando os dedos de pie 3acia a rodia% De esta manera eongamos uno de os m'scuos 4ue reai/an a $e(i#n de tobio% <Fig+> b% E paciente boca aba)o* con a rodia dobada% Con una mano tomamos e ta#n* " con a otra e antepie% Le!amos e ta#n 3acia arriba " e antepie 3acia aba)o% <Fig1> c% E paciente boca arriba* pero con a cadera " a rodia estiradas% Con una mano $i)amos a pierna contra e pano* " con a otra tomamos e pie* como en a toma anterior* " reai/amos e mismo mo!imiento de pie% 7Co ee!ar e ta#n de ni5o de pano* por4ue sino se esta 3ipere(tendiendo a rodia* " eso puede doer% <Tambin eonga a rodia>% <Fig,>
Eongaci#n de a rodia% Ob)eti!oL conseguir 4ue e muso " a pierna conser!en una aineaci#n de +F.M * estando e paciente sobre un pano " a ee!ar todo e miembro% a% La misma posici#n 4ue para os tobios% <Fig,> b% Coocar a paciente boca aba)o* con un amo3ad#n deba)o de muso% Esto permite 4ue e peso de a pierna " e pie estiren as rodias%<FigA> c% E paciente acostado* con a cadera $e(ionada* " e pie sobre e 3ombro de terapeuta% Este debe estar sentado a ado de c3ico mirando a cabe/a%% Tomamos a rodia de c3ico con ambas manos* traccionando 3acia aba)o* buscando ainear e muso con a pierna% E ni5o puede a"udar tratando de estirar a rodia% La otra pierna debe permanecer sobre a cama* o m&s estirada posibe% <Fig-> Eongaci#n de as caderas 6aciente boca aba)o* por a retracci#n 4ueda un 3ueco deba)o de as caderas% Coocamos una mano sobre a naga* con os dedos 3acia e pie* imprimimos un mo!imiento 3acia e pano de apo"o " 3acia os pies% Coocamos a otra mano deba)o de a rodia tomando en bande)a a pierna* imprimimos un mo!imiento tratando de separar a rodia de pano de apo"o e intentamos $e(ionar a rodia e!emente% 7Co debe aumentar e 3ueco deba)o de as caderas%
E,ercicios de 1utoelongacin. Son os e)ercicios 4ue puede 3acer e ni5o por si soo% +% Sentarse contra a pared* manteniendo as rodias estiradas% a> Desde esa posici#n e!ar a punta de os dedos de pie 3acia e tronco% b> Tratar de tocar os pies con as manos% 1% 6arado $rente a una pared* un pie m&s adeante 4ue e otro* apo"ar as manos sobre a pared " empu)ar esta * e!ando a cintura 3acia deante* sin mo!er os pies de ugar* uego cambiar a posici#n de as piernas% ,% Noca aba)o* tomarse un tobio a a !e/* tratando de separar a rodia de pano% E,ercicios de marcha A caminar tienden a 3acer compensaciones* por debiidad o por retracci#n% Caminar en punta de pie* 3acero con a punta de pie 3acia adentro* etc%% Cuanto m&s r&pido o 3acen m&s compensaciones usan " a marc3a se puede !o!er m&s inestabe% Es con!eniente 4ue caminen un poco m&s ento pero con me)or patr#n* en a medida 4ue esto sea posibe% Los e)ercicios de marc3a consisten en 3acer 4ue e ni5o reaice di$erentes tipos* estimuando as e uso de todos os componentes muscuares posibes% Debe 3acero asistido por e terapeuta* tomando sus manos* o apo"&ndose en barras paraeas% +% Caminar tratando de apo"ar e ta#n% 1% Caminar tocando a punta de un pie con e ta#n de otro <?aciendo pan " 4ueso>% ,% Caminar de costado* separa " )unta as piernas% A% Caminar 3acia atr&s% -% Caminar empu)ando a terapeuta% 2uidados posturales Es importante 4ue a mesa " sia donde traba)an* sean as adecuadas* para permitir una correcta posturaL apo"ar os pies en e piso*< as rodias no deben 4uedar m&s atas 4ue as caderas>* a espada descansa en e respado% ?a" 4ue !igiar 4ue * mir&ndoos de $rente* no estn torcidos* deben estar aineados* bien apo"ados sobre as dos caderas% Si e 3&bito es 4uedarse muc3o tiempo sentado* por 3acer os deberes* mirar tee!isi#n* computadora* o di$icutad para a marc3a* o con!eniente es intercaar cambios de postura* o e)ercicios* no es bueno 4ue estn 3oras en a misma posici#n% 6ueden 3acer agunas tareas * o eer estando boca aba)o% Si e ni5o 3a perdido a marc3a* se 3ace muc3o m&s importante e cuidado de a coumna " de as retracciones% En a medida 4ue e paciente pueda* es pre$eribe 4ue 3aga as correcciones para ainearse en $orma acti!a <por si soo>% Si obser!amos tendencia a adoptar maas posturas <tronco ma aineado>* " no puede corregirse por si soo* ser& necesario coocar eementos de contenci#n* <amo3adones* apo"os ateraes etc%> para ainearo* o incuso modi$icar a sia% Es recomendabe 4ue a sia tengaH Apo"a bra/os desmontabe* acorde a a atura de paciente <debe permitir apo"ar e antebra/o sin ee!are os 3ombros* ni obigaro a agac3aros%> Apo"os ateraes no rgidos < impiden e des!o atera de a espada>% Respado recinabe* " apo"a cabe/a% 6ermite cambiar a posici#n de paciente sin sacaro de a sia% Respado " asiento rgidos * acoc3ados% Amo3adones de siiconas* agua* aire* apiste% Apo"apies rebatibes " e(traibes <Faciitan os pasa)es a a cama* otra sia* a auto>%Deben estar a a atura de paciente <Los pies no deben 4uedar cogando* ni as rodias por encima de as caderas% E,ercicios para la columna De acuerdo a a posibiidad de paciente pueden ser acti!os <3ec3os por eos soos> o acti!os asistidos <Con a a"uda de terape'ta pero con inter!enci#n de paciente> +% E paciente boca arriba* tomamos su tronco por a espada* en bande)a con nuestro antebra/o* <a a atura de os 3ombros>* a mano en a otra a(ia% Con a otra mano $i)amos a pe!is% Le!amos e tronco 3acia a derec3a e i/4uierda% 1% Noca arriba con as rodias dobadas* os pies apo"ados " e tronco recto% Le!ar as rodias a derec3a e i/4uierda% ,% Sentados a borde de a cama% a% 6edires 4ue giren e tronco de derec3a a i/4uierda* e!ando ambas manos a un ado " otro* apo"&ndose en os e(tremos de mo!imiento% Se puede pedir 4ue trasade ag'n ob)eto * )uguete* no pesado de un ado a otro% b% A girar se es puede pedir 4ue apo"en a mano de ese ado* descargando e peso sobre ea " con a otra intentar tocar ago ae)ado% De esta manera eonga e tronco de un ado " uego de otro% c% Si pueden e!ar as manos sobre su cabe/a* ee!aras 3acia e tec3o* tratando de e!ar una m&s ato 4ue a otra aternati!amente% d% Mir&ndoos de costado* tienden a mantener a espada en $orma de C* dobados 3acia deante% 6edires 4ue se enderecen acti!amente* mientras toman aire " sopar sin perder a postura% Si no pueden 3acero en $orma competa* asistiros% E,ercicios respiratorios En a medida 4ue e paciente se 3ace sedentario* usa menos su capacidad pumonar* por eso se 3ace con!eniente 4ue reaice e)ercicios respiratorios 4ue impi4uen un ma"or uso de esa capacidad% Me)oramos as a o(igenaci#n* " mo!ii/amos as secreciones ense5&ndoes a toser% +% In$ar gobos% 1% En os m&s grandes ense5ares a usar e dia$ragma <in$ar a pan/a>% ,% Combinar con os e)ercicios para a coumna* inspirar cuando se estira " sopar cuando se acerca a a nea media o se $e(iona% A% Sopar en !asos comunicantes* pasando e agua de un $rasco a otro% -% Si se 3ace necesario* se pueden reai/ar pe4ue5as !ibraciones sobre e pec3o* en e momento de a e(piraci#n " a"udar traccionando o estirando en a inspiraci#n% Poleoterapia Las poeas se pueden armar coocando una mnsua en a pared* o armar un puente* sobre a cama% 6ueden traba)ar as piernas estando acostados o os bra/os estando sentados% E,ercicios para +iem%ros 3uperiores +% Ee!ar aternati!amente os bra/os% 1% En suspensi#n* <as poeas est&n $i)as>* permite 4ue e ni5o abra " cierre os bra/os* o e!aros 3acia deante " atr&s% E,ercicios para +iem%ros 4nferiores +% Abrir " cerrar as piernas 1% ?acer biciceta% 5so de /rtesis /rtesis 2orta Frua para e pie% Ob)eti!oL mantener una anguaci#n de G.M entre e pie " a pierna% 6uede usarse en $orma nocturna% Agunos c3icos as usan para caminar% /rtesis #argas Ob)eti!oL mantener a rodia aineada en +F.M* " e tobio en G.M% Sir!e para proongar a marc3a cuando e paciente no tiene su$iciente $uer/a en sus piernas% Depende de mane)o de tronco% Si es necesario pueden usar un andador para a"udarse% Si no pueden caminar* pueden usar as ortesis para 3acer bipedestaci#n* mientras sea posibe% Esto permite aternar a postura de sentado% 6oeoterapia T613T/67/3 DE #1 574/7 7E56/+5325#16 +iastenia gra-e Definicin. Se caracteri/a por debiidad muscuar progresi!a durante e e)ercicio* con recuperaci#n de a $uer/a despus de un periodo de reposo% Es una en$ermedad autoinmunitaria en a cua 3a" un ata4ue mediado por anticuerpos dirigido contra os receptores coinrgicos de as uniones neuromuscuares%+.A Unin neuromuscular normal. Esta estructura se iustra en a $igura 1.O,% La aceticoina est& contenida en as !escuas sin&pticas 4ue se $usionan con a membrana presin&ptica " iberan una pe4ue5a cantidad de neurotransmisor en a 3endidura sin&ptica% A continuaci#n a aceticoina se di$unde a tra!s de a 3endidura " se une a os receptores coinrgicos de a membrana postsin&ptica% La uni#n produce un cambio con$ormaciona Captulo 20 Enfermedades musculares :,+ Fig. 2'89% Uni#n neuromuscuar norma% 4ue abre os canaes de sodio " potasio de a membrana postsin&ptica% E(iste una iberaci#n constante " espont&nea de pe4ue5as cantidades de aceticoina* a cua no es su$iciente para despoari/ar a membrana pero pro!oca o 4ue se ama 7potenciaes miniatura de paca termina7% La aceticoina ad3erida se separa por di$usi#n o 3idr#isis de a en/ima aceticoinesterasa* 4ue est& concentrada en a membrana postsin&ptica% Es probabe 4ue e receptor se mantenga re$ractario durante ag'n tiempo despus de ocurrir a 3idr#isis% En a contracci#n muscuar $isio#gica* e impuso generado de a neurona motora acan/a a membrana presin&ptica " causa su despoari/aci#n " adem&s se coordina con a iberaci#n de aceticoina% E neurotransmisor se di$unde a tra!s de a 3endidura en cantidad su$iciente para generar una onda de despoari/aci#n 4ue se propaga 3acia a $ibra muscuar% La di$usi#n de a descarga ectrica produce cambios en e retcuo sarcop&smico de a $ibra muscuar* con a iberaci#n de iones de cacio* o cua promue!e a contracci#n muscuar% E(iste un ampio reser!orio de receptores de aceticoina en n'mero su$iciente para permitir a despoari/aci#n repetiti!a de a membrana " a contracci#n repetida de as $ibras muscuares% Etiooga " patooga% La membrana postsin&ptica es anorma en a miastenia gra!e% 6resenta prdida de os piegues secundarios* o cua reduce e &rea super$icia disponibe para a uni#n de a aceticoina " 3a" una disminuci#n de n'mero de receptores coinrgicos% La disminuci#n se debe* en parte* a bo4ueo de os sitios de uni#n de a aceticoina de receptor coinrgico por anticuerpos bo4ueadores% Adem&s* 3a" una aceeraci#n de a degradaci#n de os receptores debido a anticuerpos 4ue reaccionan en $orma cru/ada con os receptores* os cuaes se agrupan en congomerados* pasan a interior por endocitosis " son degradados% +.- Los anticuerpos !aran en su capacidad de bo4uear os sitios de $i)aci#n de os receptores o aceerar su degradaci#n* pero e incremento de a acti!idad de os anticuerpos parece reacionarse con un aumento de a gra!edad de a respuesta miaste O nica% Durante a estimuaci#n repetiti!a de ner!io os receptores coinrgicos disponibes se saturan con rapide/ " se mantienen re$ractarios% Esto da ugar a un estado de insu$iciencia de receptores en e cua no 3a" e n'mero necesario de eementos capaces de $i)ar a aceticoina " producir despoari/aci#n% 6or o tanto* a estimuaci#n repetida causa una reducci#n de n'mero de $ibras muscuares capaces de responder* con$orme cada uni#n neuromuscuar acan/a un estado de insu$iciencia de receptores% Desde e punto de !ista cnico* se distingue por una debiidad progresi!a% Es probabe 4ue os anticuerpos* de a case Ig8* pro!engan de os in$ocitos N*+.: aun4ue os in$ocitos T de os pacientes con miastenia gra!e responden a a estimuaci#n con receptores de aceticoina " con a producci#n de anticuerpos receptores de sta% Es posibe 4ue a reacci#n autoinmunitaria se origine en e timo+.; "a 4ue ;.B de os pacientes con miastenia gra!e tiene 3iperpasia o timomas*+.F os cuaes son en casos raros de tama5o microsc#picoL2 .G asimismo* en a ma"ora de os pacientes* a timectoma es un tratamiento e$ecti!o% E timo norma " e miastnico contiene cuas mioides <de tipo muscuar> con receptores coinrgicos en su super$icie% Estas cuas son en particuar susceptibes a una reacci#n inmunitaria* posibemente desencadenada por una in$ecci#n !ira* o 4ue pro!oca cambios en as cuas mioides " in$ocitos circundantes dentro de timo " una respuesta autoinmunitaria% Un posibe mecanismo es a seme)an/a moecuar* en a cua 3a" una reacci#n inmunitaria a un agente in$eccioso como e !irus de 3erpes simpe* e cua contiene un pptido con secuencia 3omooga a a de una subunidad de receptor de aceticoina% Sin embargo* no todos os miastnicos muestran ni!ees detectabes de anticuerpos para receptores coinrgicos* o 4ue impica 4ue a miastenia gra!e no es una en$ermedad 3omognea " 4ue en agunos casos se presentan otros anticuerpos* a'n no detectados% Caractersticas cnicas% La miastenia gra!e es rara* con una pre!aencia cercana a +D+. ...% La en$ermedad es m&s com'n entre as mu)eres 4ue en os 3ombres* con una proporci#n de 1H+% La edad promedio de aparici#n es de 1: a5os en as mu)eres " ,+ en os 3ombres% La incidencia en os 3ombres no muestra una distribuci#n inea% La incidencia m&(ima a principio de a tercera dcada se reduce durante a edad media* pero 3a" un segundo apogeo entre os :. " ;F a5os en os 3ombres% Co se conoce por4ue no sucede as en as mu)eres% La en$ermedad se presenta a cua4uier edad " se 3a comunicado en recin nacidos% Co 3a" una importante recurrencia $amiiar " no se 3a identi$icado un patr#n gentico% La miastenia gra!e se puede casi$icar en cuatro grupos o tiposH 8rupo +% Miastenia ocuar% 8rupo 1% Miastenia generai/ada igera% 8rupo ,% Miastenia generai/ada gra!e% 8rupo A% Crisis% Miastenia ocuar% En esta $orma de miastenia gra!e* os signos " sntomas est&n con$inados a os m'scuos e(traocuares% E paciente desarroa dipopa " ptosis* por o genera 3asta e $ina de da% La miastenia ocuar se mantiene ocai/ada en os m'scuos e(traocuares " de os p&rpados en cerca de +-B de os casos* pero arededor de F-B de os pacientes desarroa miastenia generai/ada en un periodo de +F meses% Co obstante* a miastenia ocuar di$iere de a generai/ada debido a su preponderancia mascuina* os ba)os ttuos de anticuerpos " a di$erente 3istocompatibiidad " reaci#n de antgenos%+1- Los sntomas consisten en ptosis " dipopa uniatera o biatera% E grado de ptosis es !ariabe " aparece en un ado u otro en di$erente momento% Se presenta una r&pida retracci#n papebra o sacudida de ee!ador papebrapro!ocada cuando e paciente redirige a mirada desde aba)o 3asta una posici#n neutra% Los mo!imientos ocuares pueden ser sac&dicos o temborosos con nistagmo suscitado por a mirada%+1- Miastenia generai/ada igera% La precede a miastenia ocuar o se presenta con sntomas de debiidad igera 4ue a$ecta os e(traocuares as como otros grupos muscuares% 6or o genera 3a" cierta a$ecci#n de os m'scuos $aciaes* de a masticaci#n " os pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades* mientras 4ue os m'scuos e(traocuares se a$ectan con $recuencia pero no de manera in!ariabe% Esto ocasiona di$icutades en e diagn#stico* en particuar cuando a muscuatura pro(ima de cintur#n de as e(tremidades es e 'nico sitio de presentaci#n% Cuando a miastenia generai/ada igera e!ouciona a a $orma gra!e de a en$ermedad* a transici#n suee ocurrir en un periodo de +F meses% Miastenia generai/ada gra!e% En esta $orma de miastenia gra!e e(iste su$iciente debiidad de a muscuatura bubar " de cintur#n de as e(tremidades como para producir una marcada restricci#n de a acti!idad% La toerancia a e)ercicio est& reducida* e paciente tiene una e(istencia sedentaria " 3a" un riesgo constante de insu$iciencia respiratoria* in$ecciones respiratorias o paro respiratorio% Crisis% Las crisis miastnicas se de$inen como una miastenia gra!e con paro respiratorio% Es una situaci#n con ato riesgo para a !ida 4ue se desarroa en personas con miastenia generai/ada gra!e% La aparici#n es a menudo s'bita " as crisis son muc3as !eces precipitadas por una in$ecci#n% 6or o reguar* sta toma a $orma de una in$ecci#n de as !as respiratorias superiores 4ue progresa a bron4uitis o neumona gra!e% Las etapas de a miastenia no son $i)as " no es raro 4ue a progresi#n suceda de una etapa a otra en un periodo de +F meses% La remisi#n ocurre en cua4uiera de as tres%primeras etapas de a miastenia gra!e% Sin embargo* a recuperaci#n por o genera ocurre en os primeros +F meses de a en$ermedad " es rara en a 'tima etapa% Se puede esperar a remisi#n espont&nea en cerca de 1-B de os casos pero no dura m&s de dos a5os++. en a ma"ora de os pacientes% Agunos en$ermos presentan !arios periodos de remisi#n% En a entre!ista inicia* se somete a paciente con miastenia gra!e a una e(poraci#n $sica genera competa* a cua a"uda a e(cuir di$erentes aO Captuo 1. En$ermedades muscuares :,, teraciones conocidas concomitantes con a miastenia gra!e* especiamente tiroto(icosis% Despus sigue una e(poraci#n neuro#gica competa* con cuidadosa documentaci#n de grado de a$ecci#n muscuar% E e(porador debe intentar demostrar a debiidad progresi!a de os m'scuos a$ectados% En e paciente con ptosis* e mdico mide a ampitud de as 3endiduras papebraes " e pide a en$ermo 4ue mantenga a mirada 3acia arriba% Esto produce un incremento de grado de ptosis* o cua se puede obser!ar " medir% Asimismo* a os pacientes con dipopa se es pide 4ue mantengan a mirada en direcci#n de mo!imiento de m'scuo a$ectado " e e(porador obser!a e incremento de a des!iaci#n de e)e ocuar mientras 4ue e paciente se 4ue)a de dipopa progresi!a " ma"or separaci#n de as dos im&genes% A os indi!iduos con debiidad de os maseteros se es pide 4ue muerdan un abateenguas mientras 4ue e mdico pretende retiraro% Es maniobra causa $atiga de os maseteros " despus de un periodo corto no puede mantener a mordida% E paciente con a $orma generai/ada de a en$ermedad muestra un incremento de a paresia a $or/ar cua4uiera de os m'scuos a$ectados en a en$ermedad% Cuando se esionan as manos es posibe obtener una medida cuantitati!a de a debiidad con e uso de un dinam#metro% 6rocedimientos diagn#sticos +% 6rueba de edro$onio% Este es un $&rmaco 4ue in3ibe en $orma r&pida a aceticoinesterasa " eo bo4uea a acci#n de a en/ima% Lo anterior e!ita a 3idr#isis de a aceticoina " permite 4ue e neurotransmisor se mantenga ad3erido durante m&s tiempo a sus sitios receptores% La prueba se reai/a como sigueH E e(porador seecciona un m'scuo dbi% 6or e)empo* si e paciente tiene ptosis* mide a ampitud de a 3endidura papebra% Si padece dipopa se puede estimar e grado de des!iaci#n de e)e ocuar " si su$re debiidad de os masticadores se registra e tiempo 4ue e paciente es capa/ de mantener mordiendo e abateenguas% A continuaci#n e e(porador carga una )eringa con +. mg <+ m> de edro$onio% La prueba inicia con a in"ecci#n intra!enosa de 1 mg <.%1 mi> de edro$onio en una !ena de antebra/o% E e(porador espera ,. segundos para estar seguro de 4ue e paciente no tiene ninguna reacci#n muscarnica a edro$onio% Esta consiste 3abituamente en bradicardia* 3ipotensi#n* agrimeo* sudaci#n o c#ico abdomina% Si no se presenta* se in"ectan os restantes F mg <.%F mi> de edro$onio% Si a prueba es positi!a* ocurre una respuesta notabe* con incremento de a $uer/a de m'scuo partico en un periodo de ,. segundos% E aumento de a $uer/a dura casi siempre cerca de dos minutos " en seguida desaparece% Sin embargo* e paciente ad!ierte e incremento de a $uer/a de m'scuo debiitado " e e(porador puede obser!ar este e$ecto% La prueba es segura durante su e)ecuci#n " os e$ectos ad!ersos son raros% Si ocurren e$ectos indeseabes muscarnicos intensos* se resue!en con rapide/ con a in"ecci#n intra!enosa de .%A mg de atropina% 1% Eectromiogra$a " estimuaci#n ner!iosa repetiti!a% La miogra$a con eectrodo de agu)a se reai/a en os pacientes en 4uienes se sospec3a miastenia gra!e o en os 4ue tienen trastornos 4ue a$ectan a uni#n neuromuscuar* os cuaes seme)an o coe(isten con a miastenia gra!e* como e sndrome miastnico de LambertOEaton* sndrome miastnico inducido por $&rmacos* neuropatas peri$ricas o miopatas* todas as cuaes se presentan con $atiga progresi!a durante e e)ercicio% Esto es en particuar !aioso cuando a prueba de edro$onio es ambigua* pero tambin se debe reai/ar cuando es positi!a% En a miastenia gra!e* e eectromiograma muestra !ariaci#n de a ampitud de os potenciaes de acci#n de unidad motora medidos con un oscioscopio durante a contracci#n !ountaria sostenida% Este es e resutado de una de$iciencia intermitente de a transmisi#n sin&ptica de agunas de as $ibras muscuares a$ectadas en e potencia de acci#n de unidad motora% La anormaidad se suspende por medio de edro$onio en personas con miastenia gra!e% A a eectromiogra$a con!enciona e debe seguir a estimuaci#n ner!iosa repetiti!a% Se deben suprimir os in3ibidores de a coinesterasa por a menos +1 3oras antes de a prueba% Se apica a estimuaci#n ner!iosa repetiti!a a !eocidades de , a - ?/ " un estmuo supram&(imo de 1- a -.B ma"or 4ue a intensidad necesaria para acti!ar todas as $ibras muscuares% En a miastenia gra!e* e resutado es una respuesta disminuida ma"or de +.B a descargas de estmuos de , a - ?/* o 4ue indica a transmisi#n neuromuscuar anorma%+7 Tras a contracci#n !ountaria m&(ima de ,. a :. segundos se obser!a a reparaci#n parcia de a respuesta disminuida* adem&s de agotamiento poscontracci#n tres a cuatro minutos despus% ,% En a ma"ora de os casos se presenta a ee!aci#n de os ni!ees de anticuerpos para os receptores coinrgicos% Los ttuos no proporcionan una medida de a gra!edad de a en$ermedad pero se usan para super!isar e e$ecto de trata miento en $orma indi!idua% En arededor de +. a +-B de os casos no es posibe a detecci#n de os ni!ees de anticuerpos* con una $orma generai/ada de miastenia en cerca de -.B de os casos con miastenia ocuar% Los pacientes con a $orma generai/ada de miastenia gra!e " anticuerpos sricos negati!os* 4ue no responden a a estimuaci#n ner!iosa repetiti!a* tienen a menudo una respuesta anorma a a eectromiogra$a de $ibra aisada% Esta tcnica tambin se apica a os m'scuos e(traocuares para e diagn#stico de miastenia gra!e ocuar%71 A% Se debe reai/ar a biopsia muscuar cuando e diagn#stico es incierto " e(iste a sospec3a de 4ue puede 3aber un proceso miop&tico sub"acente con caractersticas miastnicas* como a poimiositis% Se dispone de tcnicas para e estudio inmuno3isto#gico de a paca motora termina " a cuanti$icaci#n de receptores coinrgicos% Despus de estabecer e diagn#stico de miastenia gra!e se e!an a cabo pruebas para descartar en$ermedades ad)untas% Estas incu"enH a> estudios de TC o IRM de t#ra( para eiminar a posibiidad de un tumor t'nico* 4ue ocurre en cerca de +FB de os casos de miastenia gra!e* en particuar en os 3ombres de edad a!an/adaL b> pruebas de a $unci#n tiroidea para eiminar a posibiidad de 3ipertiroidismoL est& indicada a determinaci#n de inmunogobuina in3ibidora de a $i)aci#n de tirotropina en os pacientes con miastenia gra!e con e(o$tamos " $unci#n tiroidea normaL7, c> pruebas adecuadas para descartar una a$ecci#n !ascuar de a co&gena concomitante* incu"endo anticuerpos antinuceares <AAC>* anticuerpos antiODCA* anticardioipina* anticuerpos SSA " SSN* $actor reumatoide " compemento C,* CA " C?O-.L esto a"uda a eiminar as en$ermedades !ascuares de a co&gena como e upus eritematoso sistmico*7 A mi(edema* tiroto(icosis o artritis reumatoideL7 - d> pruebas de $uncionamiento respiratorio a os pacientes con una $orma generai/ada de a en$ermedad tan pronto como se sospec3a e diagn#stico " cada +1 3oras durante e tratamiento o siempre 4ue se sospec3a insu$iciencia respiratoria% Las pruebas incu"en a determinaci#n de a $uer/a de os m'scuos respiratorios mediante a presi#n espiratoria m&(ima <6Em&(>* presi#n inspiratoria m&(ima <6m&(> " capacidad !ita% La 6Emn " 6Em&( son indicadores m&s sensibes de paresia temprana de os m'scuos respiratorios 4ue a capacidad !ita%+,1 Sin embargo* en genera* se practica a intubaci#n endotra4uea eecti!a cuando a capacidad !ita es menor de +. a +- mDEg% Aun4ue a ateraci#n respiratoria se atribu"e por o genera a a debiidad de dia$ragma " m'scuos de a pared tor&cica* tambin se debe considerar a obstrucci#n de as !as respiratorias superiores* o cua se demuestra mediante a determinaci#n en un circuito de !oumen de $u)o inspiratorio " espiratorio%+.: La !igiancia de os gases sanguneos arteriaes en e paciente con miastenia gra!e no es con$iabe por4ue os ni!ees de di#(ido de carbono se mantienen enga5osamente normaes 3asta poco antes de a insu$iciencia respiratoria% Diagn#stico di$erencia +% 6oimiositis% E en$ermo con este trastorno tiene paresia simtrica de os m'scuos pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades% Agunos su)etos tienen una respuesta positi!a a edro$onio " e diagn#stico se estabece por medio de a eectromiogra$a " biopsia muscuar% 1% Tiroto(icosis% La miopata tiroidea se presenta como una paresia de os m'scuos pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades% Co es raro e ne(o de miastenia gra!e " tiroto(icosis* " se sospec3a presencia de miastenia gra!e en un paciente con tiroto(icosis si 3a" una me)ora despus de a prueba de edro$onio% Los pacientes con miopata tiroidea no me)oran casi nunca despus de a administraci#n intra!enosa de edro$onio% ,% La o$tamope)a e(o$t&mica puede ser progresi!a " seme)a as etapas iniciaes de a miastenia gra!e% E(iste una debiidad creciente de os m'scuos e(traocuares* con sustituci#n de m'scuo por te)ido adiposo " una marcada in$itraci#n grasa de a #rbita* o 4ue produce e(o$tamos% Co 3a" respuesta a edro$onio* pero a determinaci#n de inmunogobuina in3ibidora de a $i)aci#n de tirotropina es positi!a " est& en particuar indicada en personas con miastenia gra!e con e(o$tamos " $uncionamiento tiroideo norma% La o$tamope)a e(o$t&mica " a miastenia gra!e pueden coe(istir " en ta caso a respuesta a edro$onio es positi!a% A% Sndrome miastnico <de LambertOEaton>% Esta en$ermedad es rara " se presenta )unto con Captuo 1. En$ermedades muscuares :,- neopasias% La debiidad muscuar a$ecta os m'scuos pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades " e diagn#stico se estabece mediante os 3aa/gos caractersticos en a eectromiogra$a <!ase a p&g% :,F>% -% Las miopatas mitocondriaes <!ase a p&g% :1:>* incuida a o$tamope)a e(terna progresi!a cr#nica* se presenta con ptosis " debiidad* 4ue se incrementa durante e e)ercicio* " en ocasiones responde a a terapia anticoinester&sica% Dic3os casos tienen respuestas apropiadas a as pruebas eectro$isio#gicas* como os estudios eectromiogr&$icos de $ibra aisada% Sin embargo* os anticuerpos antiaceticoinesterasa son negati!os% La biopsia muscuar con$irma a presencia de miopata mitocondria en os casos seronegati!os%+.; :% E(iste m&s de una posibiidad de a rara re aci#n entre a miastenia gra!e " a sarcoidosis%+.F ;% Se 3a in$ormado un ne(o entre a miastenia gra!e " e in$oma%++G F% La miastenia gra!e puede ser una de as compicaciones neuromuscuares de a in$ecci#n por ?IP%+1. G% 6ar&isis peri#dica <!ase a p&g% :1G>% +.% Notuismo <!ase a p&g% :A.>% ++% Di!ersos <peniciamina* agentes anticoinester&sicos* en particuar os compuestos organo$os$orados>% Tratamiento% Los pacientes de os grupos + " 1 se tratan como en$ermos e(ternos% Los de grupo , ingresan a 3ospita% Ciertos $&rmacos pueden inducir o e(acerbar a miastenia gra!e <cuadro 1.O,>% +% Los $&rmacos anticoinester&sicos $ueron e primer tratamiento e$ecti!o para a miastenia gra!e " toda!a son mu" usados% Agunas e!idencias sugieren 4ue estos medicamentos incrementan e da5o a a membrana postsin&ptica " en e presente e(iste a tendencia a restringir e uso de estos medicamentos a a4ueos con una $orma igera de a a$ecci#n en 4uienes se reconoce una buena respuesta% Los pacientes con a $orma igera de a miastenia deben recibir bromuro de piridostigmina en dosis de ,. mg cada cuatro a seis 3oras+.F o bromuro de neostigmina* +- mg con a misma $recuencia% Las tabetas de iberaci#n sostenida de bromuro de piridostigmina <+F. mg> tienen una duraci#n de acci#n m&s arga " se ingieren en a noc3e% En a siguiente !isita de paciente e(terno* se reai/a a prueba de edro$onio )usto antes de a nue!a dosis de preparado anticoinester&sico% Si a prueba es positi!a* e mdico tiene a opci#n de incrementar as dosis o reducir e tiempo entre as tomas de os medicamentos anticoinester&sicos% En esta $orma* se cacua para cada su)eto a dosis #ptima de piridostigmina o neostigmina% La respuesta a os $&rmacos anticoinester&sicos es buena en e -.B de os indi!iduos% La administraci#n de este tipo de medicamentos est& imitada por e desarroo de e$ectos indeseabes coinrgicos* como c#ico* diarrea* !isi#n borrosa " bradicardia% Se necesita tener cuidado durante a administraci#n de estos medicamentos en as personas de edad a!an/ada debido a a acumuaci#n de aceticoina en os sitios receptores en e cora/#n* o cua puede ocasionar bradicardia* ritmo noda* $ibriaci#n o $'ter auricuar% Tambin se registra e sncope 3ipotensi!o% Los pacientes de grupo ,* o a $orma generai/ada gra!e de a miastenia* siempre se admiten en e 3ospita para tratamiento% Despus de a admisi#n* se cooca un catter intra!enosoL esto $aciita a e)ecuci#n de a prueba de edro$onio% A continuaci#n se administran :. mg de piridostigmina por !a ora% La prueba de edro$onio se reai/a )usto antes de a siguiente dosis " se incrementa sta si a prueba es positi!a% De esta manera* se obser!a otra !e/ 4ue este mtodo permite a determinaci#n de a dosis #ptima para e paciente% 1% Los corticosteroides son mu" utii/ados en e tratamiento de a miastenia gra!e " es probabe 4ue act'en como inmunosupresores a in3ibir a acci#n de os in$ocitos N% Todos os su)etos programados para recibir corticosteroides deben !aorarse por a presencia de tubercuosis " os 4ue su$ran a$ecci#n buco$arngea o ateraciones respiratorias deben tratarse con pasma$resis 3asta 4ue se presente una me)ora en a $uer/a muscuar% En este momento* se inicia a prednisona en dosis de +.. mg por da <metiprednisoona* G: mgDda> durante +. das* seguido por a terapia en das aternos con a misma dosis* o cua se !igia 3asta 4ue se obtenga e m&(imo bene$icio% La dosis se reduce de manera gradua 3asta 4ue e en$ermo muestre signos de debiidad* tras o cua se ee!a una pe4ue5a cantidad% Esta es a dosis de mantenimiento* 4ue se puede continuar de manera inde$inida en a ma"ora de os indi!iduos% Los anticoinester&sicos se reducen o eiminan en muc3os casos " a morbiidad por timectoma est& disminuida* en particuar despus de a inter!enci#n 4uir'rgica% Se puede esperar a remisi#n o una marcada me)ora en e ;-B de os casos tratados con dosis atas de corticosteroides oraes% Co obstante* cerca de ,.B de os pacientes muestra un empeoramiento tempora* 4ue dura arededor de seis das* durante as primeras tres semanas de a terapia con dosis atas%+.F Esta compicaci#n suee controarse con $&rmacos anticoinester&sicos o se e!ita mediante a introducci#n de esteroides en dosis ba)a <prednisona* +. a 1- mg por da> con incrementos graduaes de +. mg cada cinco das 3asta 4ue se presente a m&(ima me)ora% Luego se reduce a dosis con a instituci#n de un rgimen de das aternos* como "a se describi#* 3asta estabecer a dosis de mantenimiento% Son ine!itabes os e$ectos ad!ersos de os corticosteroides en caso de 4ue se proongue a teraputica de dosis atas% Estos e$ectos incu"en aspecto cus3ingoide* aumento de peso* 3ipertensi#n* estras cut&neas* diabetes meitus* catarata* 'cera pptica* osteoporosis " necrosis asptica de a cabe/a $emora% Se indica una dieta de mantenimiento de peso* con sodio ba)o " supementos de cacio% Se deben usar os antagonistas ?1 a a primera 4ue)a de gastritis para e!itar e desarroo de 'cera pptica% ,% Se recomienda a timectoma para personas entre as edades de +, a :. a5os o os 4ue tienen miastenia gra!e generai/ada% La timectoma se retrasa 3asta despus de a pubertad debido a importante pape de timo en e desarroo de sistema inmunitario% E resutado de a timectoma es me)or en os 4ue presentan 3iperpasia t'nica no neop&sica 4ue en e timoma* pero e timo siempre debe resecarse debido a a posibiidad de in!asi#n oca* incuida a propagaci#n a os pumones% E acceso 4uir'rgico para a timectoma incu"e a secci#n de estern#n " a e(poraci#n de mediastino anterior% Esto permite a remoci#n de timo <o de timoma> " cua4uier te)ido tmico ect#pico de mediastino o de &rea cer!ica in$erior% Los mtodos aternos de timectoma cer!ica o transcer!ica tienen menos morbiidad pero pueden $aar en a detecci#n de te)ido tmico ect#pico% Esto es menos $actibe con a no!edosa tecnooga de $ibra #ptica <toracoscopia> o a toracoscopia con asistencia !isua* 4ue me)ora a !isuai/aci#n competa de t#ra(%+1++11 Es necesaria a esternotoma en a nea media cuando e timo es grande o cuando e timoma est& ad3erido a estructuras !ascuares% La recurrencia de timoma es rara " a $recuencia de segundas operaciones es de ,%:B%+1, A a timectoma e sigue una remisi#n sin e uso de $&rmacos o una marcada reducci#n de a necesidad de medicamentos anticoinester&sicos o de otros tipos de terapia% En agunos casos* a me)ora se retrasa durante meses o a5os despus de a timectoma* o 4ue sugiere a presencia de te)ido residua t'nico% Con $recuencia se trata de te)ido tmico ect#pico no resecado durante e procedimiento 4uir'rgico%+1+ A% F&rmacos inmunosupresores% La a/atioprina act'a principamente sobre cuas T " es 'ti en pacientes con miastenia gra!e cuando os corticosteroides son ine$ecti!os o est&n contraindicados% E tratamiento inicia con una primera dosis de una tabetas de -. mg diarios durante una semana% Si no se presentan reacciones ad!ersas a medicamen to* a dosis se ee!a de manera gradua 3asta ,%. mgDEg por da* en caso necesario% 6or o genera* este mtodo es e$ecti!o* pero a respuesta es enta " a me)ora podra no presentarse durante muc3os meses% Los e$ectos ad!ersos incu"en una reacci#n seme)ante a a in$uen/a en arededor de +.B de os casos% Otros e$ectos ad!ersos incu"en eucopenia* anemia* trombocitopenia* aumento de os ni!ees de en/imas 3ep&ticas " trastornos digesti!os%+1A La a/atioprina suee suministrarse )unto con corticosteroides " tiene una acci#n 4ue respeta os esteroides* retrasando e desarroo de os e$ectos coateraes de stos% Muc3os pacientes re4uieren a teraputica con a/atioprina durante toda a !ida " cua4uier intento por retirar e medicamento sin a introducci#n de otro tipo de terapia pro!oca una recada cnica en cerca de -.B de os casos% Se puede prescribir un curso corto de corticosteroides o pasma$resis para controar os sntomas en dic3os pacientes* mientras se reinstitu"e a a/atioprina% -% La pasma$resis act'a mediante a reducci#n de anticuerpos circuantes en contra de os receptores coinrgicos " es un mtodo aceptado para e tratamiento de su)etos con miastenia gra!e cuando resutaron ine$ecti!as otras medidas%+1: La pasma$resis es e$ecti!a soa o en combinaci#n con a/atioprina% E indi!iduo muestra una buena respuesta a a pasma$resis en un periodo de trata miento corto " esta reacci#n se pueden mantener 3asta por seis meses% En e momento actua parece 4ue esta $orma teraputica se puede repetir a interO Captuo 1. En$ermedades muscuares :,; !aos 4ue !aran desde tres semanas 3asta seis meses% La pasma$resis tiene e riesgo de una reacci#n ana$i&ctica " de in$ecciones !iraes* 4ue se pueden eiminar mediante a inmunoadsorci#n%+1; Esta tcnica eimina de manera seecti!a os anticuerpos de os receptores coinrgicos mediante su adsorci#n de pasma* con a rein$usi#n de 4uido en e sistema a $ina de procedimiento* eiminando de este modo a necesidad de in$usi#n de protenas pasm&ticas usadas en a pasma$resis%+1F :% Inmunogobuinas intra!enosas <IPI8>% Se 3anoti$icado a me)ora de a miastenia despus de a administraci#n de dosis atas de inmunogobuina 3umana intra!enosa de 3asta 1 gDEg en un periodo de dos a cinco das* con un incremento de a $uer/a muscuar 4ue dura !arias semanas%+1G Los e$ectos ad!ersos incu"en ce$aea* escao$ro* $iebre* ateraci#n de a $unci#n rena* in$arto cerebra+,. " meningitis asptica%+,+ Se debe !aorar a todos os pacientes por ateraciones de a $unci#n rena antes de considerar este tipo de tratamiento% ;% Otras teraputicas% Las gobuinas antiin$octica " antitimoctica 3an generado me)ora en a gunos pacientes con miastenia% Las aminopiridinas* en particuar a AOaminopiridina* $aciitan a ibera ci#n de transmisor en as sinapsis centraes " peri $ricas " pueden ser ben$icas en os casos re$rac tarios% Tratamiento de as crisis miastnicas% Se deben considerar como una urgencia mdica% 6or o reguar* a ateraci#n se origina por a de$iciencia gradua de a respuesta a medicamentos anticoinester&sicos% Esta $aa se precipita por una in$ecci#n de as !as respiratorias superiores* neumona* $atiga e(trema o into(icaci#n aco3#ica% Co es sostenibe a di!isi#n arti$icia de os pacientes en crisis miastnicas " coinrgicas% E su)eto 4ue desarroa insu$iciencia respiratoria <capacidad !ita menor de +. a +- mDEg> debe considerarse con crisis " tratarse como sigue% +% ?a" 4ue intubar a a persona* apicar !entiaci#n mec&nica " trataro en una unidad de cuidados intensi!os% 1% Se deben descontinuar todos os medicamentos% ,% 6uesto 4ue as in$ecciones inducen as crisis miastnicas* se debe e$ectuar a b's4ueda de un proceso in$eccioso% Se puede tomar una radiogra$a de t#ra( para descartar neumona o ateectasia% La in$ecci#n re4uiere e tratamiento inmediato con e antibi#tico apropiado% A% Se instru"e a paciente para a aspiraci#n de secreciones de a boca " $aringe con e uso de un catter bando de p&stico% En os casos de debiidad e(trema* esto debe reai/arse de manera reguar con a asistencia de otra persona% -% Se mo!ii/a en su cama a as personas cada dos 3oras para pre!enir a ateectasia " promo!er e $u)o de secreciones de os pumones% Esto tambin a"uda a e!itar e desarroo de 'ceras por dec'bito% :% Si e su)eto est& ibre de in$ecciones* o cuando se controa a in$ecci#n con os antibi#ticos adecuados* se inicia a teraputica con corticosteroides con una dosis de carga de +.. mg de metiprednisoona por !a intra!enosa diaria% E tratamiento con corticosteroides se compementa con anti&cidos% En ocasiones os corticosteroides producen ma"or debiidad 4ue inicia a segundo o tercer da despus de iniciar a terapia* para acan/ar su e$ecto m&(imo 3acia e 4uinto da% A esto e sigue una recuperaci#n r&pida de a $uer/a muscuar% Agunos indi!iduos muestran un aumento de a $uer/a inmediatamente despus de a administraci#n de os corticosteroides* pero en otros no se obser!a respuesta 3asta por tres semanas% Cuando tiene ugar a me)ora* a dosis de corticosteroides se con!ierte a sistema de das aternos " a continuaci#n se reduce de manera gradua una !e/ 4ue a persona muestra una buena respuesta% ;% Se deben e$ectuar pruebas de $uncionamiento respiratorio en a cama a menos dos !eces a da% A menudo es su$iciente a determinaci#n de a capacidad !ita " cuando sta acan/a os +. mD Eg+,1 se debe retirar a paciente de !entiador mec&nico " coocar un tubo en T con o(geno% F% Una !e/ e(tubado e su)eto* se debe continuar e tratamiento de a $orma generai/ada gra!e de a miastenia gra!e% G% Una $orma aterna de tratar a as personas en crisis es a apicaci#n de a pasma$resis* a cua reduce os anticuerpos circuantes de os receptores coinrgicos " muc3as !eces induce una me)ora notoria% +.% E tratamiento de a miastenia gra!e me)or# muc3o despus de a introducci#n de os corticosteroides* inmunosupresores* pasma$resis e IPI8% E pron#stico de as crisis me)or# notabe mente despus de uso generai/ado de os !entiadores mec&nicos " de a ampia !ariedad de teraputicas $armaco#gica disponibes% Q@u es a miastenia gra!isR
La miastenia gra!is es una en$ermedad neuromuscuar autoinmune " cr#nica caracteri/ada por grados !ariabes de debiidad de os m'scuos es4ueticos <!ountarios> de cuerpo% E nombre miastenia gra!is pro!iene de atn " e griego " signi$ica iteramente 7debiidad muscuar gra!e7% Con as terapias actuaes* sin embargo* a ma"ora de os casos de miastenia gra!is no son tan 7gra!es7 como su nombre o indica% De 3ec3o* para a ma"ora de indi!iduos con miastenia gra!is* a esperan/a de !ida no disminu"e a causa de trastorno% La caracterstica principa de a miastenia gra!is es una debiidad muscuar 4ue aumenta durante os perodos de acti!idad " disminu"e despus de perodos de descanso% Ciertos m'scuos* taes como os 4ue controan e mo!imiento de os o)os " os p&rpados* a e(presi#n $acia* e masticar* e 3aba " e degutir <tragar> a menudo se !en a$ectados por este trastorno% Los m'scuos 4ue controan a respiraci#n " os mo!imientos de cueo " de as e(tremidades tambin pueden !erse a$ectados% Q@u causa a miastenia gra!isR La miastenia gra!is es causada por un de$ecto en a transmisi#n de os impusos ner!iosos a os m'scuos% Ocurre cuando a comunicaci#n norma entre e ner!io " e m'scuo se interrumpe en a uni#n neuromuscuar* e ugar en donde as cuas ner!iosas se conectan con os m'scuos 4ue controan% Cormamente* cuando os impusos recorren e ner!io* as terminaciones ner!iosas segregan una sustancia neurotransmisora amada aceticoina% La aceticoina se despa/a a tra!s de a co"untura neuromuscuar " se ad3iere a os receptores de aceticoina% Los receptores se acti!an " generan una contracci#n de m'scuo% En a miastenia gra!is* os anticuerpos bo4uean* ateran* o destru"en os receptores de aceticoina en a uni#n neuromuscuar* o cua e!ita 4ue ocurra a contracci#n de m'scuo% Estos anticuerpos son producidos por e propio sistema inmuno#gico de cuerpo% 6or ende* a miastenia gra!is es una en$ermedad autoinmune por4ue e sistema inmuno#gico* 4ue normamente protege a cuerpo de organismos e(ternos* se ataca a s mismo por error% QCu& es e pape de a g&ndua de timo en a miastenia gra!isR La g&ndua de timo* situada en e &rea superior de pec3o deba)o de estern#n <3ueso en e centro de pec3o>* desempe5a un pape importante en e desarroo de sistema inmuno#gico en os primeros a5os de !ida% Sus cuas $orman una parte de sistema inmuno#gico norma de cuerpo% La g&ndua es bastante grande en os ni5os* crece graduamente 3asta a pubertad " uego se reduce en tama5o 3asta ser reempa/ada por te)ido graso con a edad% En os adutos 4ue padecen de miastenia gra!is* a g&ndua de timo es anorma% Contiene ciertos racimos de cuas inmuno#gicas caractersticas de una 3iperpasia in$oide* una condici#n 4ue generamente se presenta soamente en e ba/o " os nodos in$&ticos durante una respuesta inmuno#gica acti!a% Agunos indi!iduos 4ue padecen de miastenia gra!is desarroan timomas o tumores en a g&ndua de timo% Los timomas generamente son benignos* pero pueden egar a ser maignos% Co se 3a entendido competamente a reaci#n entre a g&ndua de timo " a miastenia gra!is% Los cient$icos creen 4ue es posibe 4ue a g&ndua de timo genere instrucciones incorrectas sobre a producci#n de anticuerpos receptores de aceticoina* creando as e ambiente per$ecto para un trastorno en a transmisi#n neuromuscuar% Regresar a tope de a p&gina QCu&es son os sntomas de a miastenia gra!isR Aun4ue a miastenia gra!is puede a$ectar cua4uier m'scuo !ountario* os m'scuos 4ue controan e mo!imiento de os o)os " os p&rpados* a e(presi#n $acia " e degutir se !en a$ectados con ma"or $recuencia% E inicio de trastorno puede ser repentino% A menudo* os sntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gra!is% En a ma"ora de os casos* e primer sntoma perceptibe es a debiidad en os m'scuos ocuares <de os o)os>% En otros* a di$icutad para tragar e impedimentos en e 3aba pueden ser os primeros sntomas% E grado de a debiidad muscuar de a miastenia gra!is !ara sustanciamente entre os pacientes* pudiendo mani$estarse desde una $orma ocai/ada* imitada a os m'scuos ocuares <miastenia ocuar>* 3asta una $orma gra!e o generai/ada en a cua se a$ectan muc3os m'scuosOincu"endo a !eces os m'scuos 4ue controan a respiraci#n% Los sntomas* 4ue !aran en tipo " gra!edad* pueden incuir a cada de uno o ambos p&rpados <ptosis>* !isi#n nubada o dobe <dipopia> a consecuencia de a debiidad de os m'scuos 4ue controan os mo!imientos ocuares* marc3a inestabe o irreguar* debiidad en os bra/os* as manos* os dedos* as piernas " e cueo " un cambio en a e(presi#n $acia* di$icutad para degutir " respirar " trastornos en e 3aba <disartria>% Q@uin padece de miastenia gra!isR La miastenia gra!is ocurre en todos os grupos tnicos " en ambos se(os% En a ma"ora de os casos a$ecta a mu)eres )#!enes <de menos de A. a5os> " a 3ombres maduros <sobre os :. a5os de edad>* pero puede ocurrir a cua4uier edad% En a miastenia neonata* e $eto puede 3eredar as protenas inmunes <anticuerpos> de una madre a$ectada con miastenia gra!is% 8eneramente* os casos de miastenia gra!is en neonatos son transitorios <temporaes> " os sntomas generamente desaparecen pocas semanas despus de nacimiento% Otros ni5os desarroan una miastenia gra!is indistinguibe de a 4ue padecen os adutos% La miastenia gra!is )u!eni tambin es com'n% La miastenia gra!is no se 3ereda directamente ni es contagiosa% De !e/ en cuando* a en$ermedad puede ocurrir en m&s de un miembro de a misma $amiia% Con mu" poca $recuencia* os ni5os pueden presentar signos de miastenia congnita o e sndrome miastnico congnito% Estos no son trastornos autoinmunes* sino 4ue son causados por genes de$ectuosos 4ue controan as protenas en os receptores de aceticoina o aceticoinesterasa% Regresar a tope de a p&gina QC#mo se diagnostica a miastenia gra!isR Desa$ortunadamente* no es inusua 4ue ocurra un retraso de uno o dos a5os en e diagn#stico de os casos de miastenia gra!is% Debido a 4ue a debiidad es un sntoma com'n de muc3os otros trastornos* e diagn#stico no se reai/a a menudo en personas 4ue presentan debiidad e!e o en indi!iduos cu"a debiidad se presenta soamente en agunos m'scuos% Los primeros pasos para diagnosticar a miastenia gra!is incu"en una re!isi#n de 3istoria mdico de indi!iduo* " e(&menes $sicos " neuro#gicos% Los sntomas 4ue un mdico debe tratar de 3aar son una debiitaci#n de os mo!imientos de o)o o a debiidad muscuar sin 4ue se presenten cambios en a capacidad sensoria de indi!iduo% Si e doctor sospec3a 4ue se trata de miastenia gra!is* e(isten !arias pruebas para con$irmar e diagn#stico% Un an&isis de sangre especia puede detectar a presencia de mocuas o de anticuerpos inmunes de os receptores de aceticoina% La ma"ora de os pacientes 4ue padecen de miastenia gra!is presentan ni!ees anormamente ee!ados de estos anticuerpos% Sin embargo* os anticuerpos no pueden ser detectados en pacientes 4ue presentan a $orma ocuar de a en$ermedad% E(iste otra prueba amada a prueba de edro$onio% Este es4uema re4uiere a administraci#n intra!enosa de coruro de edro$onio o Tension<r>* un medicamento 4ue bo4uea a degradaci#n <interrupci#n> de a aceticoina " aumenta temporamente os ni!ees de aceticoina en as uniones neuromuscuares% En indi!iduos 4ue padecen de miastenia gra!is en os m'scuos ocuares* e coruro de edro$onio tiende a ai!iar transitoriamente a debiidad% Otros mtodos para con$irmar e diagn#stico incu"en una !ersi#n de estudio de a conducci#n ner!iosa 4ue e(amina e ni!e de $atiga de un m'scuo en espec$ico mediante una estimuaci#n repetida de os ner!ios% Esta prueba registra respuestas de debiitamiento muscuar cuando os ner!ios se estimuan en $orma repetida " a"uda a distinguir entre trastornos ner!iosos " os trastornos muscuares% La estimuaci#n repetida de os ner!ios durante un estudio de conducci#n ner!iosa puede demostrar disminuciones en e potencia de acci#n muscuar debidas a un deterioro en a transmisi#n de ner!io a m'scuo% Otra prueba adiciona se conoce como eectromiogra$a de $ibra simpe <EM8 por su siga en ings>* en a cua ciertas $ibras de m'scuo son estimuadas por impusos ectricos " se puede tambin detectar un deterioro en a transmisi#n de ner!io a m'scuo% E EM8 mide e potencia ectrico de as cuas de m'scuo% Las $ibras muscuares en casos de miastenia gra!is* as como en otros trastornos neuromuscuares* no responden mu" bien a estmuos ectricos repetidos si se compara con os m'scuos de indi!iduos normaes% La tomogra$a computari/ada <CT por su siga en ings> o a resonancia magntica <MRI por su siga en ings> se pueden utii/ar para identi$icar una g&ndua de timo anorma o a presencia de un timoma% Una prueba especia amada prueba de a $unci#n pumonarO4ue mide a $uer/a de a respiraci#nOa"uda a predecir si pueden presentarse $aas en a respiraci#n " conducir a una crisis miastnica% QC#mo se trata a miastenia gra!isR Actuamente* a miastenia gra!is puede ser controada% E(isten !arias terapias disponibes para a"udar a reducir " me)orar a debiidad muscuar% Los medicamentos utii/ados para tratar e trastorno incu"en os agentes anticoinesterasa* taes como a neostigmina " piridostigmina* 4ue a"udan a me)orar a transmisi#n neuromuscuar " a aumentar a $uer/a muscuar% Drogas inmunosupresoras taes como a prednisona* a cicosporina " a a/atioprina tambin pueden ser utii/adas% Estos medicamentos me)oran a $uer/a muscuar suprimiendo a producci#n de anticuerpos anormaes% Deben ser utii/adas con un seguimiento mdico cuidadoso por4ue pueden causar e$ectos secundarios importantes% La timectoma o a e(tirpaci#n 4uir'rgica de a g&ndua de timo <4ue es anorma en os pacientes 4ue padecen de miastenia gra!is>* me)ora os sntomas en m&s de -. por ciento de os pacientes 4ue no presentan timomas " puede curar a agunos indi!iduos* posibemente ree4uiibrando e sistema inmuno#gico% Otras terapias utii/adas para tratar a miastenia gra!is incu"en e pasma$resis* un procedimiento en e cua se eiminan de a sangre os anticuerpos anormaes " atas dosis de inmunogobuina por !a intra!enosa* 4ue modi$ica temporamente e sistema inmuno#gico " proporciona a cuerpo os anticuerpos normaes pro!enientes de trans$usiones de sangre% Estas terapias se pueden utii/ar para a"udar a indi!iduos durante perodos de debiidad especiamente di$cies% Un neur#ogo* )unto con su mdico de cabecera* determinar&n cu& opci#n de tratamiento es a me)or para cada indi!iduo dependiendo de grado de debiidad* cu&es m'scuos se !en a$ectados " a edad de indi!iduo " otros probemas mdicos reacionados% Q@u son as crisis miastnicasR Una crisis miastnica ocurre cuando se debiitan os m'scuos 4ue controan a respiraci#n a punto de crear una emergencia mdica 4ue re4uiere a utii/aci#n de un respirador arti$icia% En os pacientes cu"os m'scuos respiratorios son dbies se pueden generar crisis originadas por una in$ecci#n* $iebre* una reacci#n ad!ersa a un medicamento o stress emociona " 4ue re4uieren atenci#n mdica inmediata% QCu& es e pron#sticoR Con tratamiento* a perspecti!a para a ma"ora de os pacientes con miastenia gra!is es aentadoraH a debiidad muscuar tiende a me)orar signi$icati!amente " os pacientes pueden esperar e!ar !idas normaes o casi normaes% Agunos casos de miastenia gra!is pueden acan/ar una remisi#n <curaci#n> tempora " a debiidad muscuar podra desaparecer totamente* eiminando as os medicamentos% E ob)eti!o primordia de a timectoma es a remisi#n estabe* competa " duradera% En agunos casos* a ata debiidad producida por a miastenia gra!is podra causar una crisis <$aa respiratoria> 4ue re4uiere asistencia mdica inmediata <!ase arriba>% Regresar a tope de a p&gina Q@u in!estigaci#n se est& reai/andoR En e gobierno $edera* e Instituto Caciona de Trastornos Ceuro#gicos " Accidentes Cerebro!ascuares <CICDS por su siga en ings> una di!isi#n de os Institutos Cacionaes de a Saud <CI? por su siga en ings>* tiene responsabiidad primaria de conducir " apo"ar a in!estigaci#n sobre miastenia gra!is% En a5os recientes se 3a descubierto muc3a in$ormaci#n sobre miastenia gra!is% Los a!ances tecno#gicos 3an permitido reai/ar un diagn#stico m&s oportuno " m&s e(acto " as nue!as terapias me)oradas 3an $aciitado e contro de dic3o trastorno% Se 3an 3ec3o descubrimientos importantes sobre a estructura " e $uncionamiento de as uniones neuromuscuares* os aspectos $undamentaes de a g&ndua de timo " a autoinmunidad* " sobre e trastorno mismo% A pesar de estos a!ances* toda!a 4ueda muc3o por descubrir% La meta m&s reciente en a in!estigaci#n de a miastenia gra!is es aumentar a comprensi#n cient$ica de trastorno% Los in!estigadores est&n intentando descubrir 4u causa a respuesta autoinmune en a miastenia gra!is " de$inir me)or a reaci#n entre a g&ndua de timo " a miastenia gra!is% La in!estigaci#n actua sobre a miastenia gra!is incu"e un ampio espectro de estudios conducidos " patrocinados por e CICDS% Los cient$icos de CICDS est&n e!auando nue!os tratamientos " me)orando os tratamientos actuaes de este trastorno% Un estudio en particuar est& e(aminando a e$icacia de a inmunogobuina intra!enosa en pacientes 4ue padecen de miastenia gra!is% E ob)eti!o de estudio es determinar si a $uer/a muscuar reamente me)ora con este tratamiento% Otro estudio intenta entender a base moecuar de a transmisi#n sin&ptica <entre as sinapsis> en e sistema ner!ioso% E ob)eti!o de este estudio es ampiar e conocimiento actua sobre a $unci#n de os receptores " apicar e mismo a tratamiento de as miastenias gra!is% La terapia $sica a"uda a paciente con miastenia gra!is* mediante a prescripci#n de e)ercicios pasi!os* " acti!oO pasi!os% La apicaci#n de termoterapia es de a"uda tambin pues a"uda a me)orar e agotamiento de m'scuo " a 4ue por ende* recupere $uer/a de $ormas m&s r&pida% TRATAMIECTO FISIOTERA6KUTICO% OReai/ar e)ercicios entamente " a!an/ar con$orme o pida a persona% E$ectuar e)ercicios acti!os ibres* sin resistencia " sin $atigar% OAumentar e tono " se puede ograr por medio de apro(imaciones* tcnica de Rood* estimuaci#n t&cti* mo!ii/aciones " posturas adecuadas% OLos e)ercicios de estiramientos son importantes por4ue a"udan a ai!iar a tensi#n " os espasmos muscuares% OEntrenamiento de a postura de esta manera se rea)an os m'scuos de os pacientes " se corrigen posturas da5inas% OE masa)e es 'ti para camar " aumentar a circuaci#n de a sangre a os m'scuos tensos " doorosos% OLos agentes $sicos como e caor o e 3ieo son de gran utiidad para brindares rea)aci#n " anagesia a os pacientes% OLa 3idroterapia as propiedades de agua tienen una repercusi#n teraputica sobre e cuerpo " $aciitan e mo!imiento de aparato ocomotor% OEducaci#n de tcnicas respiratorias%
Cómo Conversar Con Cualquier Persona: Mejora tus habilidades sociales, desarrolla tu carisma, domina las conversaciones triviales y conviértete en una persona sociable para hacer verdaderos amigos y construir relaciones significativas.