Untitled

TESTI CONSIGLIATI:
GENETICA Benjamin A. Pierce - Zanichelli

GENETICA: Pricipi di anilisi formale A.J.F: Griffith, J. Miller,
D.Suzuki R. Lewontin, W. Gelbart- Zanichelli
PRINCIPI DI GENETICA Snustad-Simmons- EdiSes
DIAPOSITIVE DEL CORSO:
http://profs.sci.univr.it/~delledon/Insegnamenti/Index.html
DNA determines the characteristics of all living organisms.
DNA is composed of a four-letter nucleotide/molecule alphabet
referred to as A, T, C, and G.
The order of the alphabet determines the characteristics of
the living organism, much like the order of letters in our
alphabet determines the words.
Each cell in the human body contains >3 BILLION letters in
approximately 9 feet of DNA
1
A-PDF Number Pro DEMO: Purchase from www.A-PDF.com to remove the watermark
1 GAATTCACGC TTTAAGGCTA TGGCCACCTT TAAATAAAGT ACAGCATTAC TAAAAAAAAA
61 TAAATAAATA ACCAATACAA ATCTTTTCAG AGACAAATGC ATTCTCTGAC ATCTGAGGTT
121 ACAGCAAATC TCTTCTTCAC CTGTTTGCTT GTTTAGAGTT GTAATATTTG CTTTGGTGTA
181 GAGCTGAAGA CATAAATTGG TAACCAATGG AATTATCTGG CCTCAGACTT TATTTATTTT
241 CATCATTTAT TTCACTGATG TGCAAATTTA TTCCGTACCA GCAAATGTCA ATTTAATTAT
301 ATTCTACAGT ACACAGTGAA TCATGTATAC TTAGTCAAGT TGTAAATACA CTAAACCATA
361 TAAACTCACA ACAGTATATC AGCTCATGAT GGGTAAATGA CTTTTCCCTG AGAAAGAGTA
421 TCTGTTTAAC CTGCATGATC TCACTCTTTA GTATTTGCTT CTTTAGTCGA CGTTTGTTTC
481 CTAGTTTTGA ATATAATCAT GATATGGAGA GACAAGTGAA ATCACCACAA TTTTGTTTTC
541 CAAAATGGGA GACTATGCAA ATGCTGAAAT GAGAATTAAT ACATCCAAAA TATCGAACCA
601 CAATTATGGC TTTGCTTTAC TTTTTGCCCG TAAGAGACAT GTGGCCTAGA ATAGGTGGCA
661 GGTATTCCTA CCACAACCTT GCTTAGCATA GTGGTTGACT AAATATAAAT TTTAGAGATG
721 AAGGTTGTTC TATACCCAGA TTTCAACGTG ATTGCTATGC CCACTTCACT TTCTTTAAAA
781 TACATATTTT TCTTACTTCT CACTTTCTTT TTCTTCTTGG TTGACATTTT TTGGCTCAGG
841 GATTTTTTTT TTCCTTATGA TCTCAAGAAA TTTTTCTCAT TGAAAAAGAC ATAATCGTGC
901 TGGGAGTGGT GGCTCATGCT TGTAATCCCA GCACTTTGGG AGGCTGAGGC TGGTGGATCA
961 CCTGAGGTCA GCAGTTACAG ATGAGCCCGG CCAAAATGGT GAAACCTCAT CTCTACTAAA
1021 AATACAAAAA TTTGCCAGGT GTGGTGGCAG GCACTTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGCT
1081 GAGGCAGGAG AATCGCTTGA ACCCAGGAGG CAGAGGTTGC AGTGAGCCAA GATCATTCCA
1141 TTGGACTCTA GCAGGGTGAC AAGAGCAAAA CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT
1201 TTTCCCATAT GAAAAAAATA ACACAAGATC CGGAATACAG AGAGGAGCAT AATCCTTTGC
1261 AGGTCATAGA TGTAATCTTT CTTCCAGGAA AAATTTATTT CAGATAAGAC CAGAATTGGA
1321 AACATATTCC ATGCCGTCAG ATAGCACTGG CTTAGGAGAC GAATGAGGAG GAGCCTGCAG
1381 GCTACCTCAA GGATAAGAAG CAGGCAAAAG GCAAGCACAG GGGCGGCATG CACTCACACT
1441 GGGGCTGCTC CTTCCTGGGC AAGTTTCAGA AACTCACTGA CAGAGCTAGC AGCTCCCATA
1501 GAGATGAATG CCCATGTTTT CCCGAAGGGA GAACTGATGC TTAGAAAGGC TGAATGACTT
Genoma
Cromosoma
Gene
GTTTAGAGTT CTTTGGTGTA
AATTATCTGG TATTTATTTT
TTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAGTT GTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAATATTTTTTTTTTTTTTTG CCCCCCCCCCCCCCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTA
TTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeennnnnnnnnnnnnnnnooooooooooooooooooooooooooommmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmaaaaaaaa
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTT
Genomica strutturale
GATCATTCCA
CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT
TTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGC
GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCC
ATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAA
GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeennnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnneeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee
GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAA GGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC
Genomica funzionale
Il manuale di istruzioni di tutti gli organismi viventi
2
1 GAATTCACGC TTTAAGGCTA TGGCCACCTT TAAATAAAGT ACAGCATTAC TAAAAAAAAA
61 TAAATAAATA ACCAATACAA ATCTTTTCAG AGACAAATGC ATTCTCTGAC ATCTGAGGTT
121 ACAGCAAATC TCTTCTTCAC CTGTTTGCTT GTTTAGAGTT GTAATATTTG CTTTGGTGTA
181 GAGCTGAAGA CATAAATTGG TAACCAATGG AATTATCTGG CCTCAGACTT TATTTATTTT
241 CATCATTTAT TTCACTGATG TGCAAATTTA TTCCGTACCA GCAAATGTCA ATTTAATTAT
301 ATTCTACAGT ACACAGTGAA TCATGTATAC TTAGTCAAGT TGTAAATACA CTAAACCATA
361 TAAACTCACA ACAGTATATC AGCTCATGAT GGGTAAATGA CTTTTCCCTG AGAAAGAGTA
421 TCTGTTTAAC CTGCATGATC TCACTCTTTA GTATTTGCTT CTTTAGTCGA CGTTTGTTTC
481 CTAGTTTTGA ATATAATCAT GATATGGAGA GACAAGTGAA ATCACCACAA TTTTGTTTTC
541 CAAAATGGGA GACTATGCAA ATGCTGAAAT GAGAATTAAT ACATCCAAAA TATCGAACCA
601 CAATTATGGC TTTGCTTTAC TTTTTGCCCG TAAGAGACAT GTGGCCTAGA ATAGGTGGCA
661 GGTATTCCTA CCACAACCTT GCTTAGCATA GTGGTTGACT AAATATAAAT TTTAGAGATG
721 AAGGTTGTTC TATACCCAGA TTTCAACGTG ATTGCTATGC CCACTTCACT TTCTTTAAAA
781 TACATATTTT TCTTACTTCT CACTTTCTTT TTCTTCTTGG TTGACATTTT TTGGCTCAGG
841 GATTTTTTTT TTCCTTATGA TCTCAAGAAA TTTTTCTCAT TGAAAAAGAC ATAATCGTGC
901 TGGGAGTGGT GGCTCATGCT TGTAATCCCA GCACTTTGGG AGGCTGAGGC TGGTGGATCA
961 CCTGAGGTCA GCAGTTACAG ATGAGCCCGG CCAAAATGGT GAAACCTCAT CTCTACTAAA
1021 AATACAAAAA TTTGCCAGGT GTGGTGGCAG GCACTTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGCT
1081 GAGGCAGGAG AATCGCTTGA ACCCAGGAGG CAGAGGTTGC AGTGAGCCAA GATCATTCCA
1141 TTGGACTCTA GCAGGGTGAC AAGAGCAAAA CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT
1201 TTTCCCATAT GAAAAAAATA ACACAAGATC CGGAATACAG AGAGGAGCAT AATCCTTTGC
1261 AGGTCATAGA TGTAATCTTT CTTCCAGGAA AAATTTATTT CAGATAAGAC CAGAATTGGA
1321 AACATATTCC ATGCCGTCAG ATAGCACTGG CTTAGGAGAC GAATGAGGAG GAGCCTGCAG
1381 GCTACCTCAA GGATAAGAAG CAGGCAAAAG GCAAGCACAG GGGCGGCATG CACTCACACT
1441 GGGGCTGCTC CTTCCTGGGC AAGTTTCAGA AACTCACTGA CAGAGCTAGC AGCTCCCATA
1501 GAGATGAATG CCCATGTTTT CCCGAAGGGA GAACTGATGC TTAGAAAGGC TGAATGACTT
Genoma
Cromosoma
Gene
Primo passo: la genomica strutturale
3
Sanger sequencing
Clone-by-clone shotgun sequencing Whole-genome shotgun sequencing
8
4
More than 10 years and $3 billion required for the Human
Genome Project's reference genome
The $300,000,000 Celera effort was
intended to proceed at a faster pace and at
a fraction of the cost
10
5
SANGER sequencers can process 96 samples
Increase in automation
800 bp read lenght
1,6 Mbp/day
3.000.000.000 / 1.600.000 = 1875 days!
11
2 months and 2.000.000 USD with 454 Life Sciences
April 2008
12
6
For individuals, the new price will be $19,500, while groups of five or more customers using the same
ordering physician will pay $14,500 per person. In addition, individuals with serious medical conditions
for whom whole-genome sequencing could be of clinical value will pay $9,500 to have their genome
sequenced.
As Illumina Cuts Price of Personal Sequencing
Service, CEO Says Market Growth Hinges on
Analysis
June 08, 2010
Price per 30 x human genome Price per 30 x human genome
Version
SOLiD 3
Plus System
SOLiD 4
System
SOLiD 4hq
System
Date
Throughput
/Genome*
(30X coverage)
Oct 2009
60Gb
27 500
April 2010**
100Gb
5000
Q4 2010**
300Gb
2500
Accuracy 99.94% 99.94% 99.99%
*Approximate costs for sequencing reagents
at optimal running efficiency
**Expected release date
7
8
1 o\\TTC\CoC TTT\\ooCT\ TooCC\CCTT T\\\T\\\oT \C\oC\TT\C T\\\\\\\\\
G1 T\\\T\\\T\ \CC\\T\C\\ \TCTTTTC\o \o\C\\\ToC \TTCTCTo\C \TCTo\ooTT
1'1 \C\oC\\\TC TCTTCTTC\C CToTTToCTT oTTT\o\oTT oT\\T\TTTo CTTTooToT\
181 o\oCTo\\o\ C\T\\\TToo T\\CC\\Too \\TT\TCToo CCTC\o\CTT T\TTT\TTTT
'41 C\TC\TTT\T TTC\CTo\To ToC\\\TTT\ TTCCoT\CC\ oC\\\ToTC\ \TTT\\TT\T
oO1 \TTCT\C\oT \C\C\oTo\\ TC\ToT\T\C TT\oTC\\oT ToT\\\T\C\ CT\\\CC\T\
oG1 T\\\CTC\C\ \C\oT\T\TC \oCTC\To\T oooT\\\To\ CTTTTCCCTo \o\\\o\oT\
4'1 TCToTTT\\C CToC\To\TC TC\CTCTTT\ oT\TTToCTT CTTT\oTCo\ CoTTToTTTC
481 CT\oTTTTo\ \T\T\\TC\T o\T\Too\o\ o\C\\oTo\\ \TC\CC\C\\ TTTToTTTTC
o41 C\\\\Tooo\ o\CT\ToC\\ \ToCTo\\\T o\o\\TT\\T \C\TCC\\\\ T\TCo\\CC\
GO1 C\\TT\TooC TTToCTTT\C TTTTToCCCo T\\o\o\C\T oTooCCT\o\ \T\ooTooC\
GG1 ooT\TTCCT\ CC\C\\CCTT oCTT\oC\T\ oTooTTo\CT \\\T\T\\\T TTT\o\o\To
'1 \\ooTToTTC T\T\CCC\o\ TTTC\\CoTo \TToCT\ToC CC\CTTC\CT TTCTTT\\\\
81 T\C\T\TTTT TCTT\CTTCT C\CTTTCTTT TTCTTCTToo TTo\C\TTTT TTooCTC\oo
841 o\TTTTTTTT TTCCTT\To\ TCTC\\o\\\ TTTTTCTC\T To\\\\\o\C \T\\TCoToC
OO1 Tooo\oTooT ooCTC\ToCT ToT\\TCCC\ oC\CTTTooo \ooCTo\ooC TooToo\TC\
OG1 CCTo\ooTC\ oC\oTT\C\o \To\oCCCoo CC\\\\TooT o\\\CCTC\T CTCT\CT\\\
1O'1 \\T\C\\\\\ TTToCC\ooT oTooTooC\o oC\CTToT\\ TCCC\oCC\C TCooo\ooCT
1O81 o\ooC\oo\o \\TCoCTTo\ \CCC\oo\oo C\o\ooTToC \oTo\oCC\\ o\TC\TTCC\
1141 TToo\CTCT\ oC\oooTo\C \\o\oC\\\\ CTCC\TCTC\ oo\\\\\\\\ \\TC\T\\\T
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1'G1 \ooTC\T\o\ ToT\\TCTTT CTTCC\oo\\ \\\TTT\TTT C\o\T\\o\C C\o\\TToo\
1o'1 \\C\T\TTCC \ToCCoTC\o \T\oC\CToo CTT\oo\o\C o\\To\oo\o o\oCCToC\o
1o81 oCT\CCTC\\ oo\T\\o\\o C\ooC\\\\o oC\\oC\C\o oooCooC\To C\CTC\C\CT
1441 ooooCToCTC CTTCCToooC \\oTTTC\o\ \\CTC\CTo\ C\o\oCT\oC \oCTCCC\T\
1oO1 o\o\To\\To CCC\ToTTTT CCCo\\ooo\ o\\CTo\ToC TT\o\\\ooC To\\To\CTT
Genoma
Cromosoma
Gene
Secondo passo: la genomica funzionale
In 25 anni di biologia molecolare e genetica stata compresa
la funzione di 3.500 dei circa 27.000 geni della pianta
modello Arabidopsis thaliana
9
Quando possibile monitorare lespressione dellintera batteria genica
presente in una cellula o in un tessuto, si pu:
costruire un catalogo genetico dei processi biologici che avvengono
in quelle cellule
comprendere il set di geni necessari per quei processi
E comparando i profili di espressione genica di due diversi tipi cellulari, si
pu capire cosa rende quelle cellule diverse da ciascunaltra.
La genetica studia:
Il funzionamento
La trasmissione da una generazione
allaltra
La variazione
dei geni
I geni sono i fattori che codificano i fenotipi e determinano
lereditariet dei caratteri
10
Genetica
Studia il materiale che influenza le modalit di
sviluppo, di funzionamento e di comportamento
degli organismi
Il materiale ereditario deve avere 3
propriet:
deve essere capace di replicarsi
deve contenere informazioni per guidare sviluppo e
funzionamento dellorganismo
nel lungo periodo deve essere in grado di cambiare
Limportanza della genetica nel
miglioramento genetico
11
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC
I popoli antichi praticavano tecniche di
genetica
Non conoscendo la funzione dei geni, il miglioramento genetico a oggi
proceduto per tentativi, alla cieca, guardando il risultato degli incroci
12
13
14
15
16
17
http://www.musagenomics.org/ (FAO membro del consorzio)
The domestication of bananas took place in
southeastern Asia. Many species of wild bananas
still exist in New Guinea, Malaysia, Indonesia, and
the Philippines.
In the 15th and 16th century, Portuguese colonists
started banana plantations in the Atlantic Islands, Brazil,
and western Africa
In the early 20th century, banana plantations
expanded in Central and South America.
While the original bananas contained rather large
seeds, triploid (and thus seedless) cultivars have
been selected for human consumption. Ancient
farmers selected banana strains that were seedless
and thus sterile, and grew the fruit through
vegetative sprouting. Cultivated bananas have,
therefore, been at a near evolutionary standstill for
thousands of years and lack the genetic diversity
needed to fight off disease.
As a result, some varieties of bananas have vanished.
In the 1960s, an earlier strain of Panama disease
wiped out the Gros Michel species, once the primary
sweet banana grown for export to the United States
18
La Grande Carestia (1845-50)
(dal quotidiano "Il Sole 24 ore" del 26/06/1999)
"Per ottenere un miglioramento delle rese produttive del tubero
della patata che rappresentava allepoca la principale risorsa
alimentare per gli otto milioni di abitanti dellIrlanda venne immesso
nella coltivazione un ibrido che sembrava particolarmente produttivo.
E per due anni circa le rese furono effettivamente al di l delle
aspettative. Come conseguenza diretta, gli agricoltori irlandesi
decisero di orientarsi, tutti, verso quella nuova variet di patata. Ma
quando nel 1845, una grave malattia dovuta allazione del fungo
infestante Phitophtora infestans aggred librido distruggendolo, il
sistema agricolo, ormai caratterizzato da una sostanziale
monocultura, venne disastrosamente coinvolto.() un impatto
catastrofico sul sistema agricolo di un intero Paese e sui destini di
generazioni di irlandesi: lagricoltura ne fu distrutta, un milione di
persone morirono di fame e di stenti"
Peach and Nectarine (Amygdalus persica).The best
authorities are nearly unanimous that the peach has
never been found wild. It was introduced from Persia into
Europe a little before the Christian era, and at this period few
varieties existed. Alph. De Candolle, from the fact of the
peach not having spread from Persia at an earlier period, and
from its not having pure Sanscrit or Hebrew names, believes
that it is not an aboriginal of Western Asia, but came from the
terra incognita of China. The supposition, however, that the
peach is a modified almond which acquired its present
character at a comparatively late period, would, I presume,
account for these facts; on the same principle that the
nectarine, the offspring of the peach, has few native
names, and became known in Europe at a still later period.
http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/variation/variation10.html
Andrew Knight, from finding that a seedling-tree, raised from
a sweet almond fertilised by the pollen of a peach, yielded
fruit quite like that of a peach, suspected that the peach-tree
is a modified almond; and in this he has been followed by
various authors. A first-rate peach, almost globular in shape,
formed of soft and sweet
19
Principali 3 branche della genetica: Trasmissione indaga i principi dellereditariet,
Molecolare riguarda il gene e i processi cellulari che ne portano al trasferimento e
allespressione, Popolazione studia la composizione genetica delle popolazioni
Le teorie della trasmissione dei caratteri
La genetica di trasmissione
20
Ovisti (homunculus nellovulo)
e animalculisti (homunculus
nello spermatozoo).
Preformismo
(fino al 18 secolo)
Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC
I popoli antichi erano consapevoli del ruolo
dellereditariet
21
Introduzione del concetto di
ereditariet. Pangenesi (Grecia, 550
AC): i caratteri acquisiti nel corso della
vita vengono trasferiti agli organi
riproduttivi da particelle specifiche, le
gemmule.
ES: se diventi un bravo musicista
anche tuo figlio lo sar.
Alla fine del 18 secolo August
Weisman taglia coda a topi per 22
generazioni -> figli con coda
comunque lunga
Teoria pangenetica cancellata
22
19 secolo
August Weisman elabora la teoria
del plasma germinale: le cellule
presenti negli organi riproduttivi
contengono una serie completa di
informazioni generiche che
vengono trasmesse ai gameti
Nel 1900 viene riscoperta la teoria
di Mendel del 1866
23
1902: Walter Sutton avanza ipotesi che i
geni fossero localizzati sui cromosomi
1910: Thomas Morgan scopr il primo
mutante genetico in Drosphila
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006
1953
24
Concetti FONDAMENTALI della
genetica
Il gene lunit fondamentale dellereditariet
I geni codificano i genotipi (distinzione fra caratteri e geni)
I geni sono localizzati sui cromosomi
I cromosomi si separano nel corso di mitosi e meiosi
I geni esistono in molteplici forme: gli alleli
Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA e nellRNA
Le informazioni genetiche vengono trasferite dal DNA allRNA e, da
questo, alle proteine
Alcuni caratteri sono influenzati da molteplici fattori
Le mutazioni rappresentano alterazioni permanenti ed ereditabili
delle informazioni genetiche
Levoluzione rappresenta un mutamento a livello genetico
I cromosomi e la riproduzione
cellulare
25
26
Unaltra differenza fra Procarioti ed Eucarioti la presenza negli eucarioti di istoni
che complessano con il DNA e formano i cromosomi. Il DNA deve separarsi dagli
istoni per poter essere letto/replicato.
Cromosoma procariote generalmente circolare, quello eucariote lineare
27
Riproduzione di un procariote
28
OGNI CROMOSOMA E COSTITUITO DA UNA
SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI.
GENE: UNITA EREDITARIA FONDAMENTALE
LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN
CROMOSOMA.
OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI
NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN
FORMA IDENTICA.
Geni e cromosomi
a
b
c
d
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE
29
Cinetocro
30
Ciclo cellulare
Interfase: periodo di tempo che intercorre fra due divisioni cellulari.
Fase M (mitotica): divisione cellulare. Composta da Mitosi (divisione
nucleare) e Citocinesi (divisione citoplasmatica)
Per convenzione,
linterfase divisa in
G1, S e G2.
G = Gap
S = Sintesi
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE GARANTISCE
LA CONSERVAZIONE E LA DISTRIBUZIONE DELLO
STESSO NUMERO DI CROMOSOMI DA UNA CELLULA
MADRE ALLE DUE CELLULE FIGLIE.
IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA
VOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE UNA VOLTA.
La mitosi produce sempre due cellule geneticamente
identiche alla cellula madre.
MITOSI
31
Cellula figlia 46 cr
Cellula figlia 46 cr
Cellula madre 46
cromosomi
Le cellule attraversano una
serie di stadi chiamati
fasi G1, S, G2 e M.
La cellula diploide di
partenza aveva una coppia
di cromosomi, per un
totale di 2 cromosomi.
Durante la fase S questi si
sono replicati per dare 4
cromatidi fratelli.
Al termine della mitosi vi
sono 2 cellule figlie,
ciascuna delle quali
contiene 2 cromosomi.
32
Fasi della Mitosi:
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
Profase:
Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina
cominciano a condensarsi mediante processi
di spiralizzazione nel quale i cromosomi
diventano contemporaneamente pi corti e
pi spessi.
Ogni cromosoma stato
duplicato durante la
precedente fase S e
consiste di una coppia di
unit identiche
cromatidi fratelli.
Ogni cromatide contiene
una regione chiamata
centromero.
33
Metafase: I cromosomi sono allineati lungo il piano
equatoriale della cellula (piastra metafasica)
e prendono contatto con i microtubuli.
Il cinetocoro un insieme di proteine che aderisce al
centromero.
Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una
connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi
replicati.
Profase-Metafase
34
Anafase: Ha inizio quando le forze che tengono uniti i
cromatidi fratelli in corrispondenza dei loro
centromeri si allentano. Ogni cromatide ora
considerato come un cromosoma indipendente.
I cromosomi disgiunti migrano
lentamente ai poli opposti grazie ai
cinetocri, ancora uniti ai microtubuli
del fuso, che ne guidano il cammino.
Lanafase termina quando tutti i
cromosomi hanno raggiunto i poli.
Telofase: E lo stadio finale della mitosi, caratterizzato dal
ritorno ad una condizione simile a quella di
interfase.
I cromosomi si decondensano srotolandosi.
Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un
involucro nucleare.
35
36
MEIOSI
Gli organismi superiori si riproducono mediante lunione di
due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si
uniscono a formare ununica cellula chiamata zigote
(diploide).
Il mantenimento di un numero costante di cromosomi
assicurato mediante un tipo particolare di divisione
cellulare riduzionale chiamato meiosi.
Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso
numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo
produce, allora lo zigote avrebbe un n doppio di
cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione!
I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovario/ovaia)
a partire dalle cellule germinali
37
processo di divisione cellulare che porta alla produzione
di cellule aploidi.
il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la
cellula si divide due volte.
e un processo fondamentale per garantire la
conservazione dello stesso numero di cromosomi
allinterno di ogni specie.
MEIOSI
Il termine meiosi significa infatti rendere pi piccolo, in
riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene
dimezzato.
Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2
divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule
aploidi.
La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche
denominate prima e seconda divisione meiotica.
Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi
prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in
nuclei distinti.
Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma
omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle
cellule figlie
38
Fasi della Meiosi RIDUZIONALE
(Meiosi I)
PROFASE I: i cromosomi si condensano, avviene il
crossing-over, linvolucro nucleare si rompe e si forma il fuso
mitotico
METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si
fronteggiano sulla piastra metafasica
ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi
omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri non si
sono divisi quindi i cromosomi sono composti da due
cromatidi e sono detti diade
TELOFASE I: Si formano 2 cellule, ciascuna che possiede la
met del numero originale di cromosomi
39
1. leptotene
2. zigotene (sinapsi)
3. pachitene (crossing-over; tetrade)
4. diplotene (chiasmi)
5. diacinesi
Fasi della Meiosi RIDUZIONALE
PROFASE I
40
MEIOSI: Profase I
Cromosomi
Diventano visibili
Cromosomi omologhi
si appaiano
Si forma il complesso
Sinaptonemico e
crossing-over
Cromosomi si separano
ma rimangono appaiati
a livello di chiasmi
Membrana nucleare
si disgrega
Sinapsi: associazione molto stretta
Chiasma: risultato del crossing-over che tiene uniti i cromosomi omologhi
TETRADE
41
Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e loro successiva
ricongiunzione.
42
METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si
fronteggiano sulla piastra metafasica
ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi
omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri
non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da
due cromatidi e sono detti diade
TELOFASE I: si formano due cellule figlie con meta dei
cromosomi costituiti ciascuno da due cromatidi
Pierce, GENETICA, Zanichelli
editore S.p.A. Copyright
2005
43
METAFASE II: i singoli cromosomi si allineano sulla
piastra metafasica
ANAFASE II: si dividono i cromatidi di ciascun
cromosoma
TELOFASE II: citocinesi 4 cellule con
met numero dei cromosomi formati ciascuno da
un cromatidio
PROFASE II: i cromosomi condensano nuovamente , si
riforma il fuso, si disgrega la membrana
Fasi della Meiosi EQUAZIONALE
(Meiosi II)
44
1. Produzione di cellule aploidi
2. CROSSING-OVER: nella profase I durante
lappaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi)
pu avvenire uno scambio reciproco di parti tra
cromosomi omologhi
3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi
(I divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con
formazione di nuove combinazioni. Allanafase I gli
omologhi si disgiungono e migrano ai due poli della
cellula in modo indipendente per ogni paio, allo
stesso modo si comportano i cromatidi fratelli
allanafase II
2+3 rimescolamento del patrimonio genetico
PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI:
I processi di base della meiosi sono simili a quelli della
mitosi, ma presentano 4 importanti differenze:
1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e
citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule.
2. Nonostante le due divisioni il DNA subiscono una sola
duplicazione durante linterfase che precede la divisione
meiotica
3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n aploide
di cromosomi, cio solo un esemplare di ogni coppia di
omologhi.
4. Durante la meiosi linformazione genetica che proviene
da entrambi i genitori viene mescolata, cos che ogni cellula
possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.
45
I. La meiosi genera le diversita
II. La mitosi e un processo
conservativo
46
si
fronteggiano
Il numero dei cromosomi e caratteristico di ciascuna specie.
Nelluomo 46 cromosomi divisi in coppie di omologhi : corredo
cromosomico diploide
Ogni coppia di cromosomi contiene un cromosoma di origine
paterna e un cromosoma di origine materna
produzione di cellule aploidi gameti (spermatozoi e cellule uovo)
La fusione di 2 gameti (aploidi) durante la fecondazione porta alla
formazione di un nuovo individuo (diploide) detto zigote
I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo, ovaio) a partire dalle
cellule germinali tramite una divisione cellulare riduzionale: meiosi
Tutte le altre cellule dellorganismo sono dette cellule somatiche,
sono diploidi e si dividono tramite una divisione cellulare: mitosi
SOMMARIO
47
I principi fondamentali
dellereditariet (leggi di Mendel)
48
GENOTIPO insieme dei geni di un organismo
FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo
Genotipo
Ambiente
A
B
I
II
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
Fenotipo 7
Fenotipo 8
Fenotipo 9
Fenotipo 10
Perturbazioni
Casuali
Norma di reazione di A agli ambienti I e II
Norma di reazione di B agli ambienti I e II
ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano
modalit alternative dello stesso carattere.
LOCUS: posizione del cromosoma dove presente un gene
APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti).
DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di
animali e alcune piante).
OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene
rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).
ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene
rappresentate da due alleli diversi (Aa).
DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in
omozigosi.
RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.
49
Gregor Mendel
(1822-1884)
Nel 1900 viene riscoperta
la teoria di Mendel del
1866
Mendel non conosceva la
parola gene, coniata nel 1909
dall olandese Johannsen
Wilhelm
Le leggi di Mendel
Legge della dominanza (o legge della omogeneit di fenotipo): Ogni individuo possiede 2 alleli che
codificano una caratteristica. Quando i due alleli sono diversi (eterozigote), si osserva solo il carattere
portato dallallele dominante
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo ha per una particolare caratteristica
due alleli, provenienti ciascuno da uno dei genitori, che si separano (segregano) per la trasmissione alla
generazione successiva attraverso i gameti.
Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su
cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso nei gameti. Ci implica che le probabilit (e quindi, nei
grandi numeri, le frequenze) di ogni combinazione di genotipi o fenotipi il prodotto delle probabilit (o
frequenze) di quelli per ogni carattere.
La prima per non una vera e propria legge. Le leggi di Mendel, per definizione (e per il Pierce) sono
2: Segregazione indipendente e Assortimento indipendente. Noi comunque le consideriamo TUTTE E
TRE
50
Le 7 caratteristiche studiate da Mendel:
Gli incroci monoibridi
Stesso risultato con incrocio reciproco
51
Mendel non si accontent di
esaminare solo i semi originati
dallincrocio, piant quei semi,
lasci che le piante cresciute si
autoimpollinassero e analizz i
semi prodotti
Poich nelle piante figlie c'
sempre solo un colore dominante,
nei geni sar contenuto un fattore
dominante che determina il
colore, e uno recessivo, che
rimane allo stato latente.
Prima legge di Mendel
(o della dominanza): Ogni
individuo possiede 2 alleli
che codificano una
caratteristica. Quando i
due alleli sono diversi
(eterozigote), si osserva
solo il carattere portato
dallallele dominante
52
Genotipo della progenie = A + a = Aa
contiene una copia di A (liscio) ed
una copia di a (rugoso)
Tutti gli individui della F1 hanno semi
lisci bench siano geneticamente Aa
perch A (liscio) dominante su a
(rugoso) che recessivo
Legge dell'uniformit degli ibridi della prima
generazione o legge della Dominanza
Mendel piant i semi originati
dallincrocio, lasci che le piante
cresciute si autoimpollinassero e
analizz i semi prodotti
In un rapporto di 3:1, il carattere
recessivo della prima generazione
torna ad essere presente nella
seconda generazione accanto al
carattere dominante.
Seconda legge di Mendel
(o della segregazione): In un
eterozigote, due alleli
differenti segregano durante
la formazione dei gameti
53
La Legge della Segregazione
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): Incrociando individui eterozigoti per un
carattere si ottengono discendenti che, per il 50%, hanno lo stesso genotipo dei genitori
(eterozigoti) mentre il restante 25% sono omozigoti per ciascuno dei due fattori.
Genotipo della F1 =Aa
Un genitore Aa produce sia gameti A sia gameti a
Lincrocio tra genitori Aa d origine ad una progenie F2
nella quale lisci e rugosi sono in rapporto di 3:1
La ricomparsa del carattere rugoso nella generazione F2
dimostra la Legge della segregazione
La segregazione si verifica
poich i cromosomi omologhi si
separano nel corso della meiosi
54
Nella F3, i semi grinzosi davano
semi grinzosi, i semi rotondi
davano o solo semi rotondi, o
semi rotondi e grinzosi in
rapporto 3:1
Come sapere se una pianta
omozigote oppure eterozigote?
Testcross o Reincrocio di prova
Il reincrocio lincrocio di un individuo con uno dei due genitori. Il
reincrocio di prova, o testcross, lincrocio di un individuo con
fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con
fenotipo recessivo (che pu essere solamente omozigote) che ha
lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo
Lanalisi del Testcross permette ai genetisti di determinare
se il fenotipo dominante osservato dovuto ad un genotipo
omozigote AAo ad un genotipo eterozigote Aa
A tale scopo si effettua un incrocio genetico utilizzando un
genitore recessivo = aa
55
Incrocio di controllo
Risultati di un testcross
AA + aa = Aa ; se il testcross produce solo individui con
fenotipo dominante: genitore omozigote
Aa + aa = Aa + aa; se il testcross produce individui
con fenotipo dominante e con fenotipo recessivo: genitore
eterozigote
I risultati permettono la determinazione indiretta del genotipo
de genitori
56
REINCROCIO E INCROCIO DI CONTROLLO
Yy yy Yy
Fenotipi F
2
Genotipi F
2
Gameti F
2
Fenotipi F
3
Genotipi F
3
YY yy
Yy yy
1 : 2
tutti Y tutti y
Y e y tutti y
Gli incroci diibridi
57
I caratteri sono indipendenti e
possono anche presentarsi, nelle
piante figlie, in associazioni diverse
da quelle riscontrate nelle piante di
partenza.
Terza legge di Mendel (o
dellassortimento indipendente): gli
alleli di geni differenti segregano
indipendentemente tra loro
Incrocio genetico diibrido = piante eterozigoti
per ciascuno di due diversi caratteri fenotipici,
come il colore e la forma del seme
Il fenotipo del diibrido dominante (liscio /
giallo) ed il genotipo eterozigote per ciascun
elemento genetico = LlGg
Durante la produzione dei gameti gli elementi genetici di ciascuna
coppia si separano
Ll = L + l; Gg = G + g
Tutte le possibili combinazioni di L o l e G o g hanno luogo
durante la fecondazione = LG + Lg + lG + lg in rapporto 1:1:1:1
Questo rapporto dimostra l Assortimento indipendente degli
elementi genetici
Legge dell Assortimento Indipendente
58
Legge dell Assortimento
Indipendente
Geni che codificano caratteristiche differenti si separano in modo
indipendente luno dallaltro quando si formano i gameti, a causa
della separazione autonoma delle coppie omologhe di cromosomi
durante la meiosi.
ATTENZIONE!! I geni localizzati vicini fra loro sullo stesso
cromosoma non assortiscono in maniera autonoma
59
Gli esperimenti di Mendel e le tre leggi
I caratteri ereditati dai genitori vengono trasmessi come unit distinte e indipendenti, che si
riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise.
Inizialmente, Mendel incroci una pianta di pisello dal seme verde con una dal seme giallo: tutte le
piantine figlie del primo incrocio avevano il seme giallo, mentre il verde sembrava scomparso. Questa
osservazione alla base della prima legge di Mendel (o della dominanza): poich nelle piante figlie c'
sempre solo un colore dominante, nei geni sar contenuto un fattore dominante che determina il
colore, e uno recessivo, che rimane allo stato latente.
Gli esperimenti di Mendel continuarono con la seconda generazione di piante figlie: incrociando le
piante di prima generazione vide che quelle della seconda erano per gialle e per verde. Fu cos
stabilita la seconda legge di Mendel (o della disgiunzione): in un rapporto di 3:1, il carattere recessivo
della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione accanto al carattere
dominante.
In un terzo esperimento, Mendel prese in considerazione due caratteri. Oltre al colore giallo (carattere
dominante) e verde (carattere recessivo), consider anche la rugosit del seme, prendendo alcune
piante dal seme liscio (carattere dominante) e alcune dal seme grinzoso (carattere recessivo). Arriv ad
avere sedici piante di terza generazione, delle quali nove avevano un seme giallo e liscio (due caratteri
dominanti), tre avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante e uno recessivo), altre tre
l'avevano giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), e una soltanto verde e grinzoso
(due caratteri recessivi). Quest'ultimo esperimento port alla formulazione della terza legge di Mendel
(o dellindipendenza): i caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in
associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.
I fattori ereditari prima e dopo
Mendel
I fattori ereditari sono indistinti,
quindi
non hanno una relazione precisa
rispetto ai caratteri
sono soggetti a mescolanza alla
formazione dello zigote cos che i
caratteri si presentano con
modalit intermedie rispetto ai
genitori
Sono suscettibili di modificazione
in seguito ad influenze dirette
dellambiente
I fattori ereditari sono particelle
distinte e separate tra di loro
quindi
ogni fattore determina un carattere
alla formazione dello zigote i due
fattori che determinano lo stesso
carattere proveniente dai due
gameti formano una coppia che
persiste in tutte le cellule
dellorganismo e si separeranno
soltanto alla formazione dei gameti
i fattori ereditari passano invariati
da una generazione allaltra senza
influenza diretta dellambiente
Come si vede, le scoperte di Mendel e la formulazione delle sue leggi hanno consentito agli studi sullereditariet
dei caratteri di uscire da una fase puramente osservativa ed empirica per entrare a pieno titolo nelle discipline
sperimentali, facendo fare un salto di qualit a tutta la biologia.
60
Predire gli esiti degli incroci
genetici
Alleli materni
A a
Alleli
paterni
A AA Aa
a Aa aa
Quadrato di Punnet
I genotipi saranno perci il 25% omozigoti AA, il 50% eterozigoti Aa e il 25% omozigoti aa (rapporto
genotipico 1:2:1).
Il quadrato di Punnett un diagramma ideato dal genetista britannico Reginald Punnett
utilizzato in biologia per determinare la probabilit con cui si manifestano i diversi fenotipi
derivati dall'incrocio di diversi genotipi.
Il diagramma, che non altro che una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo di
segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei
pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori.
61
Quadrato di Punnet
(pi geni)
62
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006
Le probabilit viste con il
quadrato di Punnet
Metodo delle probabilit
La probabilit che uno qualsiasi di due
o pi eventi che avvengono
escludendosi a vicenda, si ottiene
sommando le probabilit di tali eventi
La probabilit che due o pi eventi
autonomi che si manifestano
contemporaneamente, si ottiene
moltiplicando le probabilit dei singoli
eventi
63
Diagramma ramificato
(applicazione della regola del prodotto)
64
Tt x Tt
Quanti TT? Nei due genitori, probailit di avere gameti T, per
cui x =
Tt?
tT?
Tt?
Se T = piante alte, quante probabilit di avere una pianta alta
nella progenie? 3/4 ! +1/4+1/4
AaBbccDdEe x AaBbCcddEe
Quanti aabbccddee?
Nei conigli il pelo corto (S) dominante su quello lungo (s). Sulla base degli
incroci e della progenie fornire i possibili genotipi dei parentali
a) Corto x corto 4 corto e 2 lungo
b) Corto x corto 8 corto
c) Corto x lungo 12 corto
d) Corto x lungo 3 corto e 1 lungo
e) Lungo x lungo 2 lungo
65
Si incrociano i genotipi AaBbCcDd x AaBbCcDd. Nella progenie si ottengano
le frequenze dei seguenti genotipi: AaBbCcDd, aabbccdd, AaBbccDd
Aa x Aa = AA, Aa, aa
Bb x Bb = BB, Bb, bb
Cc x Cc = CC, Cc, cc
Dd x Dd = DD, Dd, dd
Test Chi-quadrato
Con test del Chi-quadrato si intende uno dei test di verifica d'ipotesi usati in statistica che
utilizzano la variabile casuale Chi-quadrato per verificare se l'ipotesi nulla
probabilisticamente compatibile con i dati. A seconda delle ipotesi di partenza usate per costruire
il test, tali test vengono considerati a volte parametrici e altre volte non parametrici.
I risultati ottenuti nei campioni non sempre concordano esattamente con i risultati teorici attesi secondo
le regole di probabilit, anzi, ben raro che questo si verifichi.
Se = 0, le frequenze osservate coincidono esattamente con quelle teoriche. Se invece > 0, esse
differiscono. Pi grande il valore di , pi grande la discrepanza tra le frequenze
osservate e quelle teoriche.
Il chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla).
66
Il Chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla). La diff. fra val osservati e attesi elevata al quadrato per rendere
positivi i valori negativi.
La tabella (5%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla. Cio 5% di
probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze. I valori di chi quadro
corrispondenti all1% di probabilit sono superiori a quelli corrispondenti al 5% dato che la probabilit di
ottenere, per effetto del caso, grandi scostamenti tra valori osservati e attesi molto piccola.
Perci la probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla con alti valori di Chi-quadro minore della
probabilit di sbagliare rigettando lipotesi con valori di chi quadro piu bassi.
La tabella (5%, 1%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla.
Cio 5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
67
5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
Cio: 5% di probabilit che le differenze SIANO DOVUTE AL CASO.
68
69
Bb x Bb
50 gattini, 30 neri e 20 grigi
Rapporti attesi 37,5 e 12,5
Chi quadro = 6
70
Simboli usati in genetica
AA
Aa
aa
+
Lfr1 e Lfr2
/
Allele selvatico
Alleli di loci diversi
Distingue gli alleli contenuti in un singolo genotipo
Per es El
+
/El A/a +/a
71
Il sesso e i caratteri legati ai
cromosomi sessuali
Individui:
Monoici o ermafroditi
Dioici (individui maschili o femminili)
Si pu distinguere fra ermafroditismo sufficiente ed insufficiente.
Gli organismi ermafroditi sufficienti sono in grado di riprodursi in autonomia, mentre gli
insufficienti hanno comunque necessit di interagire con un altro individuo della propria
specie per completare la riproduzione.
Lermafroditismo sufficiente rende vani i vantaggi della riproduzione sessuale (il
rimescolamento genico), per cui piuttosto raro. La tenia un tipico organismo
ermafrodita sufficiente e se si considera il suo nomignolo (verme solitario) si
capisce perch!
72
Cromosomi sessuali e autosomi
Gli autosomi sono i cromosomi identici nei
due sessi
Alcuni imenotteri (api, vespe e
formiche) non hanno cromosomi
sessuali e la determinazione del
loro sesso si basa sullassetto
cromosomico (aploide diploide)
APLODIPLOIDIA
73
Determinazione del sesso XX-X0
Cavallette:
Femmine XX
Maschi X0
Sesso eterogametico (il maschio produce due diversi tipi di gameti, con o senza
cromosoma sessuale)
Determinazione del sesso in base
allambiente
(mollusco marino Crepidula fornicata: ermafroditismo sequenziale, ogni individuo puo
essere sia maschio sia femmina, sebbene non nello stesso momento)
74
Determinazione del sesso in Drosophila
8 cromosomi, 3 copie di autosomi e una copia di cromosomi sessuali. Sesso non determinato dal cromosoma
Y, ma dallequilibrio fra geni degli autosomi (che danno origine al fenotipo maschile) e geni del cromosoma X
(che origina il fenotipo femminile): sesso determinato dal rapporto num X: num assetti aploidi
autosomi. 1=femmina. 0,5=maschio: sistema di equilibrio genico
Determinazione del sesso nelluomo
75
76
77
Il cromosoma Y porta solamente circa 20 geni, incluso SRY.
Altro carattere: orecchio peloso
Altri geni ancora sconosciuti, ma probabilmente coinvolti nello sviluppo
sessuale maschile e sulla fertilit
78
SRY (sex-determining region of the Y chromosome), stato trovato in tutti i mammiferi finora
esaminati, e si presenta molto conservato. Sry necessario e sufficiente per attivare il
differenziamento maschile. Infatti mutazioni di questo gene nell'uomo o la sua delezione nel
topo determinano sviluppo del fenotipo sessuale femminile in individui XY. Viceversa la presenza
di Sry in topi transgenici XX porta allo sviluppo dei testicoli e alla completa inversione di sesso.
Molti autori ritengono che l'espressione di Sry in embrioni XY interrompa lo sviluppo in senso
femminile e inizi quello in senso maschile, in modo che se Sry non espresso lo sviluppo
continua secondo la linea femminile.
Sry l'unico gene del cromosoma Y necessario e sufficiente per attivare il differenziamento del
fenotipo maschile. Esso agisce da interruttore molecolare e, in questo senso, considerato il
gene della determinazione del sesso nei Mammiferi. Ma chiaro che esistono molti geni
necessari per l'attuazione dei programmi di differenziamento sia maschile che femminile
SRY si trova sul cromosoma Y, in prossimit della regione PAR1 (pseudoautosomal region) che ha
una elevata omologia (100%) con la regione PAR1 presente sul cromosoma X
Durante la meiosi, X e Y si appaiano su tale regione e affinch si abbia una corretta segragazione
dei cromosomi X e Y, su PAR1 deve avvenire almeno un evento di crossing over. Se il crossing
over avviene in modo corretto non si hanno problemi quindi un individuo XY sar maschio e un
individuo XX sar femmina. Se il crossing over avviene in modo ineguale possibile che si abbia
la traslocazione di SRY su cromosoma X. Da tale evento si ottengono individui XX maschi e
individui XY femmine. Il fenomeno prende il nome di sex reversal.
Sindrome di Turner
Un solo cromosoma X, 1 su 3000. Non esistono casi senza cromosoma X che quindi si reputa essenziale
Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo
seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale
79
Sindrome di Klinefelter
1 su 1000, 1 cromosoma Y e 2 o piu cromosomi X
Sebbene di sesso maschile, gli individui hanno testicoli piccoli,
ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube. Spesso piu alti
del normale e sterili
Femmine poli-X
1 su 1000 femmine possiedono 3 cromosomi X
Alte e magre, incidenza ritardo mentale leggermente superiore alla media, spesso fertili
Sindrome della trisomia X
80
Ruolo dei cromosomi sessuali
Il cromosoma X contiene informazioni genetiche essenziali per
entrambi i sessi
Il gene che determina il sesso maschile localizzato sul cromosoma
Y
In assenza di cromosoma Y il fenotipo femminile
I geni che influenzano la fertilit sono sia sul cromosoma X sia sul
cromosoma Y. Servono due cromosomi (X e Y/X) per avere individui
fertili
Copie aggiuntive del cromosoma X sconvolgono il normale sviluppo
di maschi e femmine
Ruolo dei cromosomi sessuali
Durante gli stadi precoci dello sviluppo, luomo possiede gonadi
indifferenziate e dotti riproduttori sia maschili sia femminili
Circa 6 settimane dopo la fecondazione, SRY si attiva e fa si che le
gonadi diventino testicoli, i quali secernono 2 ormoni: testosterone e
ormone anti-mulleriano
Testosterone -> caratteristiche maschili
Ormone anti-mulleriano -> degenerazione dei dotti riproduttori
femminili
81
Caratteri legati al sesso
Thomas Hunt Morgan
82
Daltonismo legato allX nelluomo. I coni contengono pigmenti che assorbono luce
blu, rosso e verde. Pigmento blu su cromosoma 7, gli altri due sul cromosoma X.
Femmina daltonica quando madre daltonica (o eterozigote) e padre daltonico.
Eredit criss-cross
La compensazione del dosaggio
(inattivazione di uno dei due cromosomi x nelle femmine)
Corpo di BARR, cromosoma X inattivo
visibile come zona scura nel nucleo
Nelle femmine, in cromosoma X inattivato forma una
piccola massa nota come corpo di Barr. I corpi di Barr
sono visibili lungo il margine esterno del nucleo in una
piccola percentuale di cellule femminili in cui la sezione
sia stata condotta secondo un piano favorevole. La zona
elettron-trasparente, chiamata eucromatina,
rappresenta quella parte di DNA che attiva nella
sintesi di RNA.
83
Colore arancione su cromosoma X: X
+
non arancione (nero), X arancione
Maschi neri o arancioni. Femmine nere e/o arancioni. Nere e arancioni quando X
+
X, a causa di
cloni di cellule derivate da una originale in cui cromosoma X recante X
+
inattivato
Come conciliare compensazione
da dosaggio e sindromi di Turner e
Klinefelter?
84
I caratteri INFLUENZATI dal sesso
Sono determinati da geni AUTOSOMICI e vengono
ereditati secondo le leggi di Mendel ma sono espressi
in modo diverso nei maschi e nelle femmine.
Il carattere presenta cio una penetranza superiore in
uno dei due sessi
85
Calvizie un carattere autosomico dominante nei maschi e recessivo nelle femmine. La calvizie non
viene infatti ereditata dalla madre (come nei caratteri legati al cromosoma X); sia maschi sia femmine
possono ereditarlo dal padre o dalla madre e per perdere i capelli nei maschi e necessaria la presenza di
un solo allele, mentre nelle seconde sono richiesti entrambi. Inoltre, lespressione di questo carattere
comunque piu debole nelle donne, nelle quali si riscontra solo un lieve sfoltimento (favorita da ormoni
sessuali maschili, per cui maschi castrati in et precoce di rado diventano calvi)
86

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