Mutacin y variacin gentica

23 de feb.

Mutacin y variacin gentica.

Ensayo Presenta: LizetteZareh Cortes Macas. Unidad de aprendizaje: EVOLUCIN Facilitador: Fernando Puebla Olivares

Sin mutacin no hay nuevos genes, nuevos alelos ni mucho menos evolucin. La mutacin es la ltima fuente de variacin heredable sobre la que acta la seleccin natural y otros procesos. La mutacin es un cambio en la secuencia del DNA. Los genes son fragmentos de DNA que codifican para distintos RNA o productos proteicos. Los alelos son versiones del mismo gen que difieren en su secuencia de bases. Mutaciones puntuales. Son sustituciones de una sola base en el DNA a causa de: 1) errores aleatorios en la secuencia del DNA. 2) Errores aleatorios en la reparacin de los lugares daados por agentes qumicos o radiacin de alta energa. Si la polimerasa del DNA sustituye errneamente a una purina o a una pirimidina durante la sntesis normal, o durante la reparacin, la mutacin puntual se denomina de transicin. Si se sustituye una purina por una pirimidina o viceversa se le llama transversin. Las mutaciones puntuales que dan lugar al cambio de un aminocido, se llaman sustituciones no sinnimas (o de reemplazamiento); las que no dan lugar a un cambio se llaman sustituciones sinnimas o silenciosas. Los efectos de las mutaciones sobre la eficacia En secuencias codificantes, los efectos sobre la eficacia de las sustituciones no sinnimas van desde altamente deletreos en unos hasta beneficiosos en otros. La mayora de las mutaciones tienen muy poco efecto sobre la eficacia. La mutacin falciforme origina un nuevo alelo que es beneficioso en algunos ambientes y deletreo en otros. Tanto en las sustituciones sinnimas como las no sinnimas dan lugar a un amplio rango de efectos sobre la eficacia y los efectos de los alelos sobre la eficacia dependen del ambiente. Tasas de mutacin Mutaciones de prdida de funcin, se refiere a la prdida de un producto proteico normal que da lugar a un fenotipo fcilmente reconocible.. Se producen por cualquier proceso que inactive un gen, estos genes pueden

Mutacin y variacin gentica

23 de feb.

perder su funcin por la sustitucin de un par de bases o por la insercin de un elemento gentico mvil, por una reordenacin cromosmica o por la alteracin de la pauta de lectura de los codones. Por qu las tasas de mutacin son variables? La tasa a la que se producen los nuevos alelos vara en tres niveles: entre los individuos de una poblacin, entre los genes de un individuo y entre las especies. 1) Entre individuos, por dos razones: los alelos de la polimerasa del DNA pueden variar en su tasa de error y los alelos implicados en la reparacin en el DNA pueden variar en su eficacia. Hay un compromiso entre la velocidad y la precisin de la replicacin del DNA. 2) Entre especies, Las tasas de mutacin pueden variar entre especies debido a diferencias en el nmero de divisiones celulares que tienen lugar antes de la formacin de los gametos. La mosca de la fruta, los ratones y los humanos tienen tasas de mutacin ms bajas que los virus y las bacterias. Las plantas longevas deben tener mayor tasa de mutacin por generacin que las plantas de vida corta, el tiempo de generacin puede ser un factor clave que influya en la variacin de las tasas de mutacin de las especies. 3) Variacin entre genes, se sabe mucho menos de este tipo de variacin. Sin embargo se pueden mencionar dos generalizaciones: las regiones codificantes se reparan de manera ms eficaz que las regiones no codificantes y varios de los sistemas de reparacin actan slo en genes vivos transcripcionalmente. Las tasas de mutacin varan entre loci debido a que los genes ms activos transcripcionalmente se reparan de manera ms eficaz. De dnde vienen los genes nuevos Varios tipos de mutaciones pueden dar lugar a genes nuevos. La duplicacin gnica es la fuente ms importante de genes nuevos. Las duplicaciones se producen como consecuencia de un fenmeno conocido con el nombre de encruzamiento desigual. ste es un error aleatorio, ocasionado por las protenas implicadas en dirigir la recombinacin (entrecruzamiento) durante la meiosis. Los duplicados pueden 1) mantener sus funciones originales y proporcionar una copia adicional del locus paterno 2) adquirir una nueva funcin mediante mutacin y seleccin o 3) convertirse en pseudogenes no funcionales. Otros mecanismos para originar genes nuevos Hay otros mecanismos que pueden originar genes nuevos, o funciones radicalmente nuevas para genes duplicados. La sobre impresin se produce

Mutacin y variacin gentica

23 de feb.

por mutaciones puntuales que dan lugar a nuevos codones de inicio y a nuevas pautas de lectura para la rtraduccin. Un ejemplo claro de esto pasa con los timovirus, que son tambin los nicos de la filogenia con un gen solapado sobreimpreso en el gen de la replicasa. Charles Langley y sus colegas han investigado el origen de genes nuevos por otro mecanismo. En muchos genomas la transcripcin inversa de mRNA y la insercin del DNA resultante de una localizacin nueva es una fuente importante de genes nuevos. La seleccin natural est actuando para conservar la secuencia de aminocidos de la protena codificada por un nuevo locus. Los genomas son dinmicos. La cantidad, localizacin y formacin del material gentico cambia con el tiempo. Alteraciones cromosmicas Algunas mutaciones afectan solo al orden y organizacin de los genes: otras dan lugar a duplicaciones o deleciones que afectan a la cantidad global de material gentico. Tambin pueden implicar a toda la molcula de DNA o slo una parte. Inversiones Cambian el orden de los genes y disminuye la frecuencia del entrecruzamiento como consecuencia, los alelos que se encuentran dentro de las inversiones tienden a heredarse como una unidad.Se producen como consecuencia de un proceso en varios pasos, que comienza cuando una radiacin ionizante da lugar a una doble rotura de la doble cadena en un cromosoma. Despus de la rotura un segmento del cromosoma puede separarse, darse la vuelta y reasociarse en su localizacin inicial. El orden de los genes del cromosoma queda invertido. Las inversiones afectan a un fenmeno conocido como ligamiento gentico, que es la tendencia de los alelos de diferentes genes a segregarse juntos en la meiosis. Los alelos situados dentro de la inversin estn unidos tan ntimamente que se heredan como un nico supergen. Poliploida Se dan a una escala de dotaciones completas de cromosomas. Un organismo poliploide puede ser tetraploide (4n), octoploide (8n) o mayor. Es frecuente en vegetales (angiospermas, helechos) y es rara en animales (lombrices platelmintos) . Es importante porque puede dar lugar a la formacin de especies nuevas. A menudo, las poblaciones de individuos poliploides estn aisladas genticamente de sus especies parentales. Las dotaciones cromosmicas

Mutacin y variacin gentica

23 de feb.

duplicadas, como la duplicacin de genes concretos quedan libres para obtener nuevas funciones como consecuencia de la mutacin y de la seleccin. La poliploida es una fuente importante de variacin gentica, ya que da lugar a cientos o miles de loci duplicados. En las plantas se da tan a menudo que no se considera un tipo importante de mutacin. Medida de la variacin gentica en poblaciones naturales Tradicionalmente los bilogos crean que la variacin allica de las poblaciones sera limitada, pero la investigacin ha revelado que es realmente abundante. En la actualidad, los bilogos evolutivos reconocen que las poblaciones naturales albergan mucha variacin gentica. Determinando genotipos Para medir la diversidad de alelos de un locus concreto, debemos determinar los genotipos de los individuos. Para algunos loci, es posible deducir los genotipos de los individuos por sus fenoptipos, aunque para muchos eso es muy difcil o hasta imposible. Electroforesis en gel Es un mtodo sencillo para separar molculas, ayuda a determinar la variabilidad gentica en poblaciones. Electroforesis de protenas Para determinar en un individuo el genotipo de nuestro locus enzimtico, podemos tomar una muestra de las protenas del individuo separadas en un gel de electroforesis. Electroforesis de DNA Si se hiciera correr una mezcla de fragmentos de DNA en un gel, estos se ordenaran por tamaos. Si se hicieran visibles estos fragmentos, se vera una banda en el gel correspondiente al tamao de cada uno de los fragmentos. Los individuos con genotipos diferentes darn patrones de bandas diferentes. Calculo de frecuencias allicas Para estimar la cantidad de variacin gentica de una poblacin, los investigadores calculan la frecuencia de cada alelo presente. Documentar las frecuencias allicas en una serie de poblaciones puede revelar patrones importantes. Cunta diversidad gentica existe en una poblacin tpica?

Mutacin y variacin gentica

23 de feb.

Si hay ms de un alelo en un locus dado, se dice que la poblacin es polimrfica para dicho locus. Los anlisis de variacin proteica sugieren que en una poblacin tipo, entre la tercera parte y la mitad de todos los loci codificantes son polimrficos, mientras que los primeros anlisis de la variacin de las secuencias del DNA sugieren que dicho polimorfismo puede ser incluso ms amplio. Por qu hay poblaciones diferentes genticamente? De acuerdo con la teora del equilibrio o seleccionista, la diversidad gentica se mantiene por seleccin natural, favoreciendo a los individuos raros, a los heterocigotos o a alelos diferentes en diferentes sitios y momentos. De acuerdo con la teora naturalista, la mayora de los alelos de muchos loci polimrficos son funcional y selectivamente equivalentes. En efecto, la diversidad gentica se mantiene debido a que no es eliminada por seleccin.