LA REVOLUCIN GENTICA

HERENCIA E INFORMACIN GENTICA

HERENCIA: transmisin por medio de la reproduccin de las caractersticas biolgicas de un ser vivo a su descendencia.

ADN: molcula formada por la unin de nucletidos

Nucletido: -Base nitrogenada: Adenina, timina, citosina, guanina. -Desoxirribosa. -cido fosfrico

El ADN est formado por:

Dos cadenas de nucletidos enrolladas en una doble hlice.

Las dos cadenas son complementarias:

Se encuentran unidas por medio de puentes de hidrgeno entre bases complementarias. A = T doble enlace
C = G triple enlace

Las dos cadenas son opuestas puesto que las bases se enfrentan entre s.
ADN de clulas procariotas, mitocondrias y cloroplastos de clulas eucariotas: doble hlice circular (en algunas bacterias es lineal).

ADN de clulas eucariotas: est en el ncleo asociado a las histonas (protenas) formando la cromatina. En la divisin se condensa formando los cromosomas. Un fragmento de cromosoma que sintetiza una protena es un gen.

En 1953 Watson y Crick presentaron la estructura del ADN

El genotipo es el conjunto de genes que tiene un individuo. El fenotipo es la manifestacin externa del genotipo. El genoma es el conjunto de genes de una especie

DIVISIN CELULAR Y REPLICACIN DEL ADN

-La clula se divide por mitosis: de una clula madre se obtienen dos clula hijas con el mismo n de cromosomas. -Para ello previamente el ADN debe duplicarse y eso se denomina replicacin.

REPLICACIN
Consiste en realizar una copia idntica del ADN. Se realiza antes de la divisin celular. Las clulas hijas reciben la misma informacin gentica que la clula madre. La doble hlice se separa de las histonas y se abre a modo de cremallera. Cada hebra sirve de molde para sintetizar una cadena nueva complementaria. Las ADN polimerasas unen los nucletidos en el lugar de la cadena que le corresponde de acuerdo con la complementariedad de bases de la cadena molde. Se obtienen dos molculas de ADN bicatenario.

TRANSCRIPCIN DEL ADN

Es el proceso de sntesis del ARN que lleva la informacin del ADN del ncleo debido a la incapacidad de ste para salir al citoplasma.

ADN

ARNm

El ARN que sale del ncleo (ARNm) lleva la informacin para la sntesis de protenas que se realizar en los ribosomas. Las bases nitrogenadas son las mismas que las del ADN excepto timina que es sustituida por uracilo y que es complementario a la adenina (U=A)

TRADUCCIN
Es el proceso de sntesis de protenas a partir de la informacin del ARNm en los ribosomas.
ARNm
ribosomas

protena

Se utiliza el cdigo gentico: a cada 3 bases(codn) le corresponde un aminocido. El ribosoma se mueve leyendo el ARNm y va uniendo los aminocidos correspondientes al codn transportados por el ARNt (ARN de transferencia)

BIOTECNOLOGA
La biotecnologa es un campo de aplicacin de la biologa que utiliza organismos vivos en beneficio humano.

Hay dos tipos de biotecnologa:

Biotecnologa tradicional Biotecnologa actual

Basada en el uso de microorganismos. Aplicaciones: 1. Alimentacin. 2. Farmacia e industria qumica. 3. Medio ambiente.

Basada en los logros obtenidos por la ingeniera gentica. Aplicaciones: 1. Agricultura y ganadera 2. Aplicaciones biosanitarias.

Alimentacin
Desde tiempos remotos, y sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotecnolgicos para fabricar productos de uso comn.

Pan:

Es un producto biotecnolgico en el que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae.

Lcteos:

A partir de la leche y gracias a la accin de algunas bacterias, se fabrican productos lcteos como el queso y el yogur.

Bebidas alcohlicas:

Se producen por la fermentacin realizada por Saccharomyces cerevisiae. Esta levadura utiliza los glcidos de diversos productos (mosto, malta, etctera).

BIOTECNOLOGA TRADICIONAL
Farmacia e industria qumica

VACUNAS

Las vacunas son microorganismos o parte de ellos sin virulencia.

ANTIBITICOS

Los antibiticos son producidos por ciertos microorganismos como los mohos.

BIOTECNOLOGA TRADICIONAL
Medio ambiente
La utilizacin de microorganismos tambin se realiza en actividades relacionadas con la conservacin del medio ambiente:

RESIDUOS

La descomposicin de la materia orgnica de las basuras se realiza mediante microorganismos.

RECICLAJE DEL AGUA

En las plantas de tratamiento de aguas se utiliza la accin bacteriana.

DEGRADACIN DE HIDROCARBUROS

Algunas bacterias son capaces de degradar hidrocarburos, y son muy tiles en la lucha contra vertidos de petrleo.

INGENIERA GENTICA
Conjunto de tcnicas que permiten manipular el material gentico

1. Gen que se va a manipular.

2. Se introduce en un vector perteneciente a una bacteria. Esto es el ADN recombinante. 3. Se introduce en una clula 4. La clula sintetiza la protena correspondiente.

3 4

BIOTECNOLOGA ACTUAL
Produccin de insulina a partir de -Sacharomyces cerevisae (levadura que fermenta la cerveza). - Escheriquia coli
Vacunas: hepatitis B, gripe o rabia Antibiticos, aminocidos, enzimas limpiadoras en detergentes

CLONACIN GNICA O MOLECULAR:

1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restriccin y se aisla el gen.

3. Se forma un ADN Recombinante con la participacin de una enzima ligasa

2. Se obtiene un vector bacteriano.

Consiste en obtener varias copias de un gen.

5. Se selecciona el clon deseado y se producen las clulas.

4. Se introduce en la clula hospedadora.

BIOTECNOLOGA ACTUAL
Organismos transgnicos
Son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo, que adquieren caractersticas que no tena la especie original (resistencia a plagas, mayor produccin de leche, crecimiento ms rpido, etctera). Proceso de obtencin de una planta transgnica resistente a insectos.

4. Se cultivan las plantas en el laboratorio.

1. Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que porta el gen para la sntesis de una sustancia insecticida. 3. Se inserta el material gentico de la bacteria en el ADN de la planta.

2. Se introduce el ADN de la bacteria en la clula vegetal.

5. Se obtienen plantas resistentes al insecto.

Plantas transgnicas:

Resistentes a herbicidas o plagas

Resistentes a las heladas (fresas), sequas, salinidad (trigo y arroz) o acidez del suelo

Con retraso en la maduracin (tomates)

Con mayor valor nutritivo (arroz con provitamina A)

Con sustancias de inters en farmacia (protenas humanas de uso mdico y virales para utilizacin como vacunas
Animales transgnicos: Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la produccin animal: salmones y vacas que se desarrollan en menos tiempo, cerdos con ms carne, ovejas con mejor lana. Disear animales knockout: animales donde se insertan genes mutantes para investigar cmo se desarrollan ciertas enfermedades, por ejemplo en ratones el gen que desarrolla el cncer. Fabricar rganos de animales para trasplantes (xenotrasplantes) Crear granjas farmacuticas: animales diseados para producir frmacos u otras molculas de inters en medicina

BIOTECNOLOGA ACTUAL
Granjas farmaceticas

madre
Gen de inters humano

vulo de oveja microinyeccin

oveja transgnica

Proteinas de la leche

Proteina purificada

PCR
REACCIN EN CADENA DE LA DNA POLIMERASA

1. DESNATURALIZACIN: separacin de las cadenas mediante calor. 2. HIBRIDACIN: se unen cebadores con las secuencias complementarias de las cadenas desnaturalizadas. 3. SNTESIS: la ADN polimerasa copia las dos hebras comenzando por los cebadores.

APLICACIONES DE LA PCR
Permite amplificar pequeos segmentos de ADN de pequeas muestras para: Estudio de mutaciones

Diagnstico de enfermedades genticas a partir de clulas embrionarias o de agentes patgenos. En investigacin biolgica:
Introduccin de un gen humano en clulas de ratn, para investigar enfermedades (cncer). En investigacin policial y medicina forense:

Investigacin de vctimas y delincuentes a partir de restos de tejidos, sangre o semen de la escena de un crimen
En pruebas de paternidad por comparacin de muestras de ADN. En estudios arqueolgicos e histricos: Restos de ADN proporcionan informacin del individuo al que perteneci.

TERAPIA GNICA Tiene como objetivo tratar, curar y prevenir enfermedades producidas por un gen defectuoso introduciendo en el paciente un gen teraputico o funcional.

Transferencia in vivo

Tranferencia ex vivo

Se introduce el gen teraputico en las clulas diana de la persona enferma mediante virus con el fin de disminuir los sntomas de una enfermedad.

Clulas del paciente

El virus transforma clulas

vector

Produccin de vectores

Gen terapetico

CORRECCIN GENTICA EN EL SER HUMANO. 1. Se realiza un cultivo celular con el vulo fecundado 2. Se introduce en el cultivo un vector con el gen sano. 3. Se obtiene un cultivo transformado. 4. Se extrae el ncleo de la clula corregida y se introduce en un vulo sin ncleo.

BIOTECNOLOGA ACTUAL
Aplicaciones Biosanitarias

VACUNAS A TRAVS DE ALIMENTOS TRANSGNICOS:

1. Se seleccionan los genes de una bacteria. 2. Se introducen en clulas de una planta 3. Se integran los genes de la bacteria en el ncleo celular 4. Se obtienen plantas comestibles que sirven como vacunas.

1.

2.

3.

4.

EL GENOMA HUMANO
GENOMA: conjunto de genes de un organismo PGH: PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto ideado para localizar, secuenciar y estudiar la funcin de todos los genes humanos.
Realizado por dos equipos de investigacin:

1.Consorcio internacional para la secuenciacin del genoma humano realizado en 20 centros de secuenciacin de 6 pases con una financiacin principal de EEUU y el Reino Unidos.
2.Celera Genomic: empresa de iniciativa privada. Se publica el primer borrador de la secuencia en el ao 2003.

RESULTADOS DEL PROYECTO GENOMA

El genoma tiene unos 35000 genes.

El 25% del genoma est desierto, los genes estn esparcidos dejando grandes espacios vacos entre gen y gen. Slo el 5% del ADN contiene genes con informacin para la sntesis de protenas y el 95% no tiene funcin conocida.
Gran parte del ADN (al menos 223 genes) procede de virus y bacterias que infectaron a nuestros antepasados. Coincidencias:
Entre personas 99,99%
Chimpanc 96%

Ratn 80%
Mosca del vinagre 60%

TCNICAS DE REPRODUCCIN ASISTIDA

INSEMINACIN ARTIFICIAL:
Consiste en depositar el semen directamente

en el tero de la mujer.
Se utiliza en infertilidad masculina

o en mujeres sin pareja.

TCNICAS DE REPRODUCCIN ASISTIDA

FECUNDACIN IN VITRO
Tras una estimulacin ovrica
se extraen los vulos que se ponen

en contacto en el laboratorio con los

espermatozoides produciendo embriones. Se utiliza en casos de bloqueo

de las trompas de Falopio

TCNICAS DE REPRODUCCIN ASISTIDA

INYECCIN INTRACITOPLASMTICA DE ESPERMATOZOIDES. Se inyecta directamente un espermatozoide en un vulo que se implanta directamente en el tero materno. Se usa en infertilidad masculina severa.

TCNICAS DE REPRODUCCIN ASISTIDA

TRANSFERENCIA INTRATUBRICA DE GAMETOS. Semejante a la fecundacin in vitro pero

los gametos son transferidos directamente

en las trompas de Falopio mediante

laparoscopia. Se usa en infertilidad de la mujer.

TCNICAS DE REPRODUCCIN ASISTIDA

SELECCIN DE EMBRIONES Se realiza antes de realizar la fecundacin in vitro. La seleccin se lleva a cabo en base a un diagnstico preimplantacional previo para detectar posibles enfermedades hereditarias o alteraciones en el embrin. Este diagnstico est indicado en madres mayores de 35 aos o personas con alteraciones cromosmicas o antecedentes familiares.

CONSERVACIN DE EMBRIONES Y GAMETOS Los embriones y gametos no utilizados se conservan en un banco especializado y podrn ser utilizados por la mujer y su conyugue o bien sern donados con fines reproductivos o de investigacin.
Crioconservacin: se conservan los embriones y gametos en nitrgeno lquido a

196 o C.

CLULAS MADRE O TRONCALES

Son clulas que pueden dividirse indefinidamente produciendo nuevas clulas madre o diferenciarse en uno o varios tipos celulares especializados, por ejemplo clulas musculares, sanguneas o hepticas.
TIPOS DE CLULAS MADRE

CLULAS MADRE EMBRIONARIAS : clulas pluripotentes (dan lugar a todo tipo de clulas y tejidos de un individuo adulto), no pueden desarrollar un individuo. CLULAS MADRE ADULTAS : son clulas multipotentes (originan muchos tipos celulares pero no todos.
CLULAS MADRE FETALES: aisladas de fetos. CLULAS MADRE DEL CORDN UMBILICAL: plasticidad similar a las de origen embrionario. CLULAS GERMINALES EMBRIONARIAS de vulos y espermatozoides

CLULAS MADRE O TRONCALES

Clulas madre embrionarias Clulas madre embrionarias

Blastocisto Clulas pluripotentes

mdula sea clulas multipotentes

Condiciones de cultivo diferentes: obtencin de distintos tipos de clulas diferenciadas

cel.hepticas

nerviosas

glbulos rojos

APLICACIONES DE CLULAS MADRE

Testar toxinas y nuevos frmacos, como antitumorales. Estudiar las fases iniciales del desarrollo embrionario y su control gnico. Terapias celulares de reparacin de tejidos y rganos: el msculo cardaco en cardiopatas, para regenerar neuronas en el sistema nervioso. Trasplantes: de mdula sea para tratar leucemias, autotrasplantes mediante la clonacin (obtencin de embriones clnicos con fines teraputicos).

CLONACIN REPRODUCTIVA
Proceso por el que se obtienen organismos genticamente idnticos al organismo original del que proceden.

Se elimina el ncleo del vulo del animal donante y se inserta el ncleo de una clula somtica del individuo que se quiere clonar: trasplante nuclear.

Oveja donante de clula mamaria

Donante de vulo

El embrin artificial se implanta en el tero de una hembra de la misma especie donde se desarrolla el embrin. Se obtiene un individuo idntico al que don el ncleo de la clula somtica

Trasplante nuclear

Embrin temprano

Dolly es genticamente igual a la oveja donante del ncleo, pero es diferente a la oveja donante del vulo y a la madre receptora.

CLONACIN TERAPETICA

Trasplante del ncleo de clula adulta de un paciente

vulo desnucleado

Embrin clnico

Clulas madre embrionarias

Cultivo de clulas madre

Diferenciacin celular

BIOTICA
La biotica es una actividad multidisciplinar que estudia los problemas ticos que surgen en la aplicacin de las ciencias biomdicas y sus tecnologas que pueden influir y modificar la vida humana y la de otros organismos

Terapia gnica: debe ser utilizada para en beneficio de pacientes afectados por enfermedades y no para la mejora gentica de la humanidad.

Clonacin humana: el resultado es un individuo con caractersticas diseadas por voluntad de un tercero. Existe un rechazo generalizado ya que elimina la individualidad natural del individuo.

BIOTICA
Clulas madre:

Embrionarias: de embriones sobrantes de tratamientos de fecundacin in vitro, de clonacin teraputica, y de fetos de abortos.
La ley del 14 de junio de 2007 de Investigacin Biomdica regula las tcnicas de transferencia nuclear con fines teraputicos y prohbe la clonacin reproductiva o la creacin de embriones destinados a la investigacin.

Adultas: plantea menos problemas puesto que no es necesaria la clonacin ni la utilizacin de embriones.
Genoma humano: Patente de los genes para producir medicamentos Conocimiento de las caractersticas genticas de una persona: influencia en el trabajo, en las compaas de seguros mdicos.

BIOTICA
Organismos genticamente modificados:

Problemas planteados
Modificacin de ecosistemas: oruga de la mariposa monarca en peligro de extincin por alimentarse de maz portador de un gen que sintetiza un insecticida. Contaminacin gentica de otras especies silvestres por hibridacin que adquieren resistencia a los herbicidas o a los antibiticos. Aparicin de reacciones alrgicas por consumo de alimentos transgnicos: fresas resistentes a las heladas.

La insercin en las plantas de los genes terminator que producen semillas estriles obligando a los agricultores a volver a comprar las semillas.