Universidad Tcnica del Norte

Nombre: Diego Salazar Mgs: Ramiro Nuez Nivel: 3 Fecha: 29/04/2014

Sndrome de Rett
QU ES EL SNDROME DE RETT? Es un trastorno en el desarrollo neurolgico infantil caracterizado por estadios tales como: una breve normalidad, una prdida de funciones, una meseta y despus un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000) El nio evoluciona normalmente desde los 6 a los 18 meses luego pierde capacidades sociales, de lenguaje, neurolgico y motoras (uso voluntario de las manos, movimientos caractersticos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental) iniciadas en el primer y segundo ao de vida y son bastante evidentes a los 4 aos. CAUSAS El sndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-t" en ingls), que se encuentra en el cromosoma X Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno. SNTOMAS Dificultades en la respiracin; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeos en relacin a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminucin del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueo, irritabilidad o agitacin; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulacin en las extremidades inferiores, con pies y piernas fros y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreimiento. Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

Prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ej., frotarse o lavarse las manos). Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave. Segn del DSM IV Criterios de soporte: Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente. Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonias. Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla) Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

CONSECUENCIAS Los varones con mutaciones MECP2 patgenos suelen morir dentro de los primeros 2 aos de la encefalopata severa, a menos que tengan un cromosoma X extra, o tiene mosaicismo somtico. Las mujeres pueden vivir hasta 40 aos o ms. Los estudios de laboratorio sobre el sndrome de Rett pueden mostrar anomalas tales como: Anomalas en el EEG de 2 aos de edad glicolpidos cerebrales atpicas MCA niveles elevados de beta-endorfinas y glutamato la reduccin de la sustancia P disminucin de los niveles de LCR factores de crecimiento nervioso Una alta proporcin de las muertes son abruptas, pero la mayora no tienen una causa identificable, y en algunos casos la muerte es el resultado ms probable de: Disfuncin cerebral espontnea Paro cardaco Convulsiones Alteraciones de la conduccin cardaca anormalmente - prolongacin del intervalo QT en el ECG Perforacin gstrica

Apraxia (dispraxia), la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores, es la discapacidad ms grave y severa del SR. Nivel intelectual inferior, pero es porque la parte del cerebro que controla el pensamiento y el raciocinio se ha daado. TRATAMIENTO No existe cura para el sndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomtico - se centra en el manejo de los sntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisin regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazn PSICOLGICO CLNICO o Terapia ocupacional o Logopedia (terapia del habla). PSICOPEDAGGICOS o Exposicin a libros apropiados para la edad, juguetes y msica: aunque parezca que la nia no le presta atencin o realice

respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de informacin. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que har que le sea ms fcil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor xito y satisfaccin. El objetivo de la educacin debe ser el proveer a la nia el programa ms estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la nia. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicacin ms preciosos con estas nias, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y an sus emociones. En la actualidad se usan punteros lser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicacin facilitada con punteros visuales etc.

PSICOTERAPUTICOS La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los nios a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autnomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artsticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos nios pueden requerir equipo y ayudas especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, frulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. Tambin se pueden requerir en algunos casos servicios especiales acadmicos, sociales, vocacionales y de ayuda. Terapia nutricional Terapia fsica. Apoyo ortopdico

INFLUENCIAS EN LA FAMILIA Y OTRAS INSTITUCIONES

Un nio discapacitado da mucho trabajo. Hay momentos de alegra y de fiesta, pero tambin de desesperacin. Es fcil sentirse abrumado. Pero cada miembro de la familia debe apoyarlo de la siguiente forma al nio: Ayudar a la motilidad y al desarrollo del nio. Desarrollar la pronunciacin y el lenguaje del nio. Hacer que mi hijo sea evaluado (sometido a pruebas). Colaborar con los proveedores de servicios de mi hijo: Un proveedor de servicios puede ser su mdico, un audilogo, un maestro, un director de escuela, un trabajador social o cualquier profesional. Recuerde que la persona que ms sabe de su hijo y la que ms influye en l es usted. Los proveedores de servicios estn para ayudarle

Qu es el Sndrome de Rett?

El sndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurolgico infantil caracterizado por una evolucin normal inicial seguida por la prdida del uso voluntario de las manos, movimientos caractersticos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El sndrome afecta casi exclusivamente a nias y mujeres.

El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, mdico austriaco que lo describi por primera vez en un artculo publicado en 19661. El trastorno fue reconocido en forma generalizada slo despus de la publicacin de un segundo artculo en 1983.2

La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los sntomas, vara de nio a nio. Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, el nio parece estar creciendo y desarrollndose normalmente. Luego, aparecen gradualmente sntomas mentales y fsicos. La hipotona (prdida del tono muscular) generalmente es el primer sntoma. A medida que el sndrome progresa, el nio pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros sntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminucin del contacto visual. La prdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este perodo de regresin a veces es repentino.

Otro sntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizs la caracterstica ms debilitante del sndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijacin de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueo; marcha con amplia base de sustentacin (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiracin al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilacin, apnea (respiracin contenida) y aspiracin de aire.

1Rett A. On an unusual brain atropic syndrome with hyperammonemia in childhood. Wien Med Wochenschr 1966; 116:723-726.

2Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14:471-479.

Cules son las etapas del trastorno?

Hay cuatro etapas del sndrome de Rett. La etapa I, llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los sntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los mdicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El nio puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. Tambin puede presentarse frotamiento de las manos y disminucin en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atencin. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar ms de un ao.

La etapa II, o la etapa de destruccin acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 aos y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolucin rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos caractersticos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, as como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las manos se cruzan al revs o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar. Los movimientos persisten mientras que el nio permanece despierto pero desaparecen durante el sueo. Pueden ocurrir irregularidades en la respiracin tales como episodios de apnea y de hiperventilacin, aunque la respiracin es generalmente normal durante el sueo. Algunas nias tambin presentan sntomas autistas tales como la prdida de la interaccin social y de la comunicacin. Pueden presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueo. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difcil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.

La etapa III, tambin llamada etapa de estabilizacin o etapa seudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 aos y puede durar aos. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminucin en la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Un individuo en la etapa III puede mostrar ms inters en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atencin y en las capacidades de comunicacin. Muchas nias permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.

La ltima etapa o etapa IV-llamada etapa de deterioro motor tardo-puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensin) muscular, espasticidad (msculos rgidos con espasmos ocasionales), distona (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras caractersticas resaltantes. En las nias, la capacidad de caminar podra perderse. Generalmente, no hay disminucin en las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.

Qu causa el sndrome de Rett?

El sndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-t" en ingls), que se encuentra en el cromosoma X (vase la seccin "Quin padece del sndrome de Rett", que contiene informacin sobre la importancia del cromosoma X en este trastorno). En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno.

Entre setenta y ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que continan investigando otras mutaciones.

El sndrome de Rett es hereditario?

Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de

una generacin a la siguiente. La mayora de los casos son espordicos, lo que significa que la mutacin ocurre al azar y no se hereda.

Quin padece del sndrome de Rett?

El sndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil nias recin nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. Existen exmenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutacin de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontneamente en la mayora de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo nio con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Las pruebas genticas tambin estn disponibles para las hermanas de las nias que padecen del sndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomticas (sin sntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.

Las nias poseen dos cromosomas X, pero solamente uno est activo en cualquier clula. Esto significa que en una nia que padece del sndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las clulas del sistema nervioso utilizar el gen defectuoso. Algunas clulas cerebrales de la nia utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de protenas.

El caso es diferente para los varones que poseen una mutacin de tipo MECP2. Debido a que los nios poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podra compensar la defectuosa y no tienen ninguna proteccin contra los efectos dainos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o despus del nacimiento.

Cmo se diagnostica el sndrome de Rett?

Los mdicos diagnostican el sndrome de Rett observando signos y sntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del nio y realizando evaluaciones peridicas de su estado fsico y neurolgico. Recientemente, los cientficos desarrollaron una prueba gentica para confirmar el diagnstico clnico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutacin de tipo MECP2 en el cromosoma X del nio o nia. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el sndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos.

Algunos nios que padecen de caractersticas similares al sndrome de Rett o que presentan mutaciones genticas de tipo MECP2 no satisfacen los criterios para el diagnstico del sndrome como se especifica a continuacin. Estas personas se describen como poseedoras de un sndrome de Rett "atpico". Los casos atpicos constituyen cerca del 15 por ciento del nmero total de casos diagnosticados.

Se recomienda consultar con un neurlogo peditrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnstico clnico del sndrome de Rett. El mdico utiliza unas pautas sumamente especficas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clnicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusin. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusin niega un diagnstico "clsico" o "tpico" del sndrome de Rett.

Ejemplos de criterios o sntomas de diagnstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el ndice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 aos de edad). Otros criterios de diagnstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rgido y con aumento en la base de sustentacin (piernas separadas).

Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnstico del sndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Adems, estos sntomas - cuya gravedad vara de nio a nio pueden que no estn presentes en nias muy pequeas, pero podran desarrollarse con la edad. Un nio que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del sndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiracin; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeos en relacin a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminucin del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueo, irritabilidad o agitacin; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulacin en las extremidades inferiores, con pies y piernas fros y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreimiento.

Adems de los criterios de diagnstico esenciales, un nmero de condiciones especficas permite a los mdicos eliminar un diagnstico del sndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusin. Los nios que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del sndrome de Rett: recrecimiento de los rganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, prdida de la visin debido a un trastorno de la retina o atrofias pticas, microcefalia congnita, trastornos metablicos identificables u otros

trastornos degenerativos congnitos, trastornos neurolgicos adquiridos por una infeccin o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el tero, o evidencia de daos cerebrales adquiridos despus del nacimiento.

Por qu son algunos casos ms graves que otros?

La evolucin y la gravedad del sndrome de Rett varan de individuo a individuo. Algunas nias presentan un trastorno congnito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresin tarda o sntomas ms leves.

Debido a que las nias poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la informacin gentica, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivacin del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada clula posea un cromosoma X activo. La gravedad del sndrome de Rett en las nias es una funcin del porcentaje de las clulas que poseen una copia normal del gen MECP2 despus de que ocurre la desactivacin del cromosoma X: si la desactivacin del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de clulas, los sntomas tienden a ser ms leves, pero si un porcentaje ms grande de clulas posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los sntomas pueden ser ms graves.

Est disponible algn tratamiento?

No existe cura para el sndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomtico - se centra en el manejo de los sntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisin regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazn. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los nios a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autnomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artsticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos nios pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, frulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. Tambin se pueden requerir en algunos casos servicios especiales acadmicos, sociales, vocacionales y de ayuda.

Cul es el panorama para las personas que padecen del sndrome de Rett?

A pesar de las dificultades que acarrean los sntomas, la mayora de los individuos que padecen del sndrome de Rett continan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco comn, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 aos) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida ms all de la edad de 40 aos.

Qu investigacin se est realizando?

Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en ingls) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigacin clnica y bsica del sndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar sntomas especficos, as como para proveer mejores mtodos de diagnstico. El descubrimiento del gen del sndrome de Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgnicos.

Un estudio patrocinado por el NINDS est investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del sndrome de Rett para descubrir cmo funciona la protena MeCP2. La informacin proveniente de este estudio incrementar el entendimiento de dicho trastorno y podr hacer posibles nuevas terapias.

Los cientficos saben que la carencia de una protena MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrn de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores tambin estn intentando encontrar otras mutaciones genticas que puedan causar el sndrome de Rett y otros interruptores genticos que funcionan de manera similar a la protena MeCP2. Una vez que descubran cmo funciona la protena y logren conseguir interruptores similares, podrn crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulacin de otras rutas bioqumicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo as la progresin del trastorno.

Dnde puedo obtener ms informacin?

Entre las organizaciones privadas y voluntarias que proporcionan informacin y servicios a las personas afectadas por el sndrome de Rett se encuentran las siguientes: Dnde puedo encontrar ms informacin?

Para obtener informacin adicional sobre los programas investigacin del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurolgicos y Red de Informacin del Instituto (BRAIN por su sigla en ingls) en:

BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov Organizaciones:

International Rett Syndrome Foundation 4600 Devitt Drive Cincinnati, OH 45246 admin@rettsyndrome.org http://www.rettsyndrome.org Tel: 513-874-3020

Easter Seals 233 South Wacker Drive Suite 2400 Chicago, IL 60606 info@easterseals.com

http://www.easterseals.com Tel: 312-726-6200 800-221-6827 Fax: 312-726-1494

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) National Institutes of Health, DHHS 31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425 Bethesda, MD 20892-2425 http://www.nichd.nih.gov Tel: 301-496-5133 Fax: 301-496-7101

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Glosario

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Apndice

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Publicacin de NIH 04-4863S

Preparado por: Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propsitos informativos y no significa un endoso ni la posicin oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendacin sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a travs de una consulta con un mdico que lo haya examinado o que est familiarizado con el historial mdico de dicho paciente.

Toda la informacin preparada por el NINDS es de dominio pblico y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le d el crdito correspondiente al NINDS o a los NIH. Revisado April 06, 2010

El trastorno

de Rett es un trastorno neurolgico progresivo que se presenta en mujeres

y se asemeja al trastorno autista pero slo por un perodo de varios aos durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones, una meseta y despus un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Despus de un perodo de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician al primer y segundo ao de vida y son bastante evidentes a los 4 aos.

Criterios diagnsticos del Trastorno de Rett (DSM-IV-TR)

A. Todas las caractersticas siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparicin de todas las caractersitcas siguientes despus del perodo del desarrollo normal:

Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. Prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ej., frotarse o lavarse las manos). Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave.

El grupo de Baden-Baden (2001), han propuesto unos criterios diagnsticos del Sndrome de Rett clsico: Criterios necesarios:

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin.

Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios de soporte:

Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente. Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonias. Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el recimiento (talla) Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

Criterios de exclusin

Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino. Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopata o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Tambin especifican criterios para las formas no clsicas, son:

Criterios de inclusin:

- Al menos 3 de los 6 criterios principales.

- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.

Los seis criterios principales , se consideran:

Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.

Y los once criterios de soporte son:

Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de extremidades inferiores Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente.

Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caractersitcas del Sndome de Rett. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

Descripcin clnica

Al principio, la prdida de funciones es gradual. Las nias con Sndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Despus siguen varios estadios: Evolucin en el Sndrome de Rett

ESTADIO I ESTADIO II

6-18 meses 1-3 aos

Desinters por las actividades de juego; hipotona. Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo.

ESTADIO III 2-20 aos Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilacin; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia. ESTADIO IV + 10 aos Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejora en el contacto ocular.

En el estadio I, se observa retraso en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo, junto a retrasos evolutivos. Despus de los 2 aos son tpicos los EEG anormales aunque estas anomalas no son especficas. Durante los aos preescolares, existe un perodo de rpido deterioro funcional en el cual las capacidades intelectuales y comunicativas disminuyen y el control voluntario de los movimientos de las manos se ve sustituido por una apraxia y movimientos de aleteo y lavado de manos. Es durante este perodo, a continuacin del rpido deterioro, en que el nio parece presentar un trastorno autista con un trastorno desintegrativo infantil. Hacia la edad de 3 o 4 aos, este rpido declive en el funcionamiento suele alcanzar una meseta que puede durar meses o aos. Sin embargo, sta es slo una estabilidad relativa, porque suelen emerger

ataxia del tronco y las extremidades, escoliosis y sntomas respiratorios que implican una disregulacin de las funciones respiratorias.

Despus de este perodo, es menos probable pensar en un trastorno autista o un trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparicin progresiva de un mayor nmero de sntomas neurolgicos severos. Pueden aparecer crisis epilpticas, disminucin de la movilidad fsica, espasticidad, debilidad muscular, escoliosis severa, mermas, distona y coreoatetosis. Generalmente los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas. Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por causas inexplicadas.

La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5 a 15 por cada 100.000 mujeres. Los casos documentados son todos de nias, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones. Etiologa

Los factores etiolgicos no estn claros. Se ha sugerido un fuerte componente gentico avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en ocho gemelos monocigticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigticos. Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo. El Sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico.

Disminuye el peso del cerebro. Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex frontal y el ncleo caudado. Hay una disminucin de la melanina en la sustancia negra. Las neuronas (clulas cerebrales) son ms pequeas. Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta la forma del lenguaje) estn afectadas en el Sndrome de Rett.

Muchas enfermedades estn causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compaeros descubrieron que una mutacin en el gen MeCP2 est asociada con el

Sndrome de Rett. El gen MeCP2 est localizado en el cromosoma X (especficamente, en la regin denominada Xq28). En el Sndrome de Rett, el gen MeCP2 sufre una mutacin, con lo que se pierde la protena MeCP2. La Protena MeCP2 no est disponible para ayudar a los genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse desacetilado). El resultado es que los genes que normalmente estn apagados, ahora son capaces de activarse.

La protena MeCP2 tiene una lnea de 486 aminocidos. En la protena hay dos dominios o regiones funcionales, cada una con una variedad de funciones inherentes: Primero, a la izquierda, el dominio que se une al metilo le dice al MeCP2 donde asentarse sobre el ADN metilado (en la regin inicial de los genes). En segundo lugar, a la derecha, el dominio de represin transcripcional, recluta otras protenas (histona) para inhibir la transcripcin.

Las mutaciones en el gen MECP2 provocan cambios en la correspondiente protena MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la protena se rompa precozmente. Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la protena tenga un aminocido equivocado.

Se ha informado de anormalidades en los niveles de Monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolpido atpico en la mayora de las pacientes.

Los estudios neuropatolgicos demuestran varios cambios neuroanatmicos; los hallazgos ms consistentes incluyen prdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales.

Diagnstico diferencial

Algunas nias con Trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnstico de Trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables (Kaplan y Sadock, 1999). En el Trastorno de Rett, la nia muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, permetro ceflico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos caractersticos de las manos, adems de escasa coordinacin, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una funcin motora normal. En el Trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el Trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son ms probables en la adolescencia.

Tratamiento

Varios informes sealan que la carbamazepina es ms efectiva que otros anticonvulsivantes para el tratamiento de las crisis epilpticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para permitirles la alimentacin.

Estos pacientes con mltiples dficits requieren con frecuencia supervisin y cuidado intensivo (Pevsner, 2002), que se traduce a largo plazo en la necesidad de cuidados como:

Terapia fsica. Terapia ocupacional Logopedia (terapia del habla). Terapia nutricional Apoyo ortopdico

N4 - Patologas y tratamiento 1.1.6. Trastornos por tics Correo electrnico | Visto: 10808 Share

CONCEPTO

TRASTORNO DE LA TOURETTE

Descripcin clnica Etiologa Evaluacin

TRASTORNO POR TICS MOTORES O VOCALES CRNICOS

Descripcin clnica

Etiologa

Evaluacin

Diagnstico diferencial

TRASTORNOS DE TICS TRANSITORIOS

Descripcin clnica

Etiologa

Evaluacin

Diagnstico diferencial

Concepto

Los tics se definen como movimientos o vocalizaciones involuntarios, repentinos, rpidos, recurrentes, arrtmicos y estereotipados. Los trastornos por tics son anomalas estereotipadas

del movimiento semiinvoluntario, que presumiblemente est relacionado con una disfuncin en los ganglios basales que estn situados en una posicin a mitad de camino entre los centros superiores e inferiores del cerebro.

Aunque los tics son experimentados como involuntarios, los pacientes pueden suprimir de forma consciente dichos movimientos, aunque slo temporalmente, a diferencia de los movimientos coreiformes (desorganizaciones de los movimientos voluntarios sinrgicos normales de grupos coordinados de msculos) y de los movimientos atetsicos (contorsin lenta). Los tics tambin son diferentes de las discinesias (desorganizaciones de los movimientos voluntarios e involuntarios), de las distonas (tono muscular anormal) y de otros trastornos motores neurolgicos.

Los tics son respuestas motoras (musculares) o vocales (fnicas), breves, repetitivas y arrtmicas que no tienen ningn sentido, aunque pueda parecerlo. Implican movimientos recurrentes del mismo grupo de msculos, pero su localizacin puede variar gradualmente con el tiempo. Pueden ser simples (motores: espasmos, encogerse de hombros, abrir y cerrar los ojos; vocales: gruidos, inhalaciones, carraspera) o complejos (motores: muecas, doblarse, golpes; vocales: ecolalia, inflexiones y acentos raros).

Se pueden observar ocasionalmente tics individuales en nios y adultos, pero estas contracciones (parpadeos, gestos) y hbitos. No se diagnostican a no ser que persistan por lo menos durante dos semanas.

Diagnstico diferencial de los Trastornos por Tics (Mod. Kaplan y Sadock, 1999) Enfermedad o Sndrome movimiento Edad de inicio Hechos asociados Curso Tipo de

Hallervorden-Spatz Infancia-adolescencia Puede asociarse a atrofia ptica, pies zambos, retinitis pigmentaria, disartria, demencia,ataxia, espasticidad, labilidad emocional, herencia autosmica. Progresa hasta la muerte en 5-20 aos. Coreico, atetoide, mioclnico. Distona muscular deformante Infancia-adolescencia Herencia autosmica recesiva comn, o forma autosmica, dominante ms benigna. Curso variable progresivo. Distona Corea de Sydenham Infancia (5-15 aoa) Ms frecuentemente en mujeres, se asocia con carditis, fiebre reumtica. Usualmente autolimitados. Coreiforme Enfermedad de Huntington atrofia del caudado en TC. 30-50 aos Herencia autosmica dominante, demencia, Progresa hasta la muerte en 10-15 aos. Coreiforme

Enfermedad de Wilson 10-25 Disfuncin heptica, error innato del metabolismo del cobre, herencia autosmica recesiva. Progresa hasta la muerte. Temblor aleteante, distona. Hiperreflexias Infancia Familiar, rigidez generalizada, herencia autosmica. progresa. Alerta excesiva, ecolalia, coprolalia Trastornos mioclnicos Cualquier edad Causas numerosas. Miodnico Distona mioclnica 5-47 aos sacudidas mioclnicas. No familiar. No

Variable segn la causa.

No progresa.

Distona por torsin,

Neurocantocitosis 3-4 dcada Acantosis, debilidad muscular, parkinsonismo, herencia autosmica recesiva. Variable Discinesias orofaciales, corea en extremidades, tics, vocalizaciones Encefalitis letrgica Variable Accesos de gritos, conducta estraa, psicosis, enfermedad de parkinson. Variable Tics motores y vocales, ecolalia, coprolalia,ecopraxia, palilalia Postinfeccioso Variable ecopraxia. Postraumtico Variable motores complejos Trastorno XYY Infancia Trastorno XXY Infancia Brotes theta en EEG. Variable Tics motores y vocales,

Distribucin asimtrica de los tics.

Variable

Tics

Conducta agresiva.

Esttico

Tics motores y vocales Tics motores y vocales

Anomalas fsicas, RM. Esttico.

Sndrome de Duchenne Infancia Progresiva Tics motores y vocales

RM discreto ligado a cromosoma X

Sndrome de X frgil Infancia RM, dismorfia facial, convulsiones, autismo. Esttico Tics motores y vocales, ecolalia

Los trastornos por tics estn subdivididos en tics transitorios, tics crnicos y trastorno de la Tourette. Varan en intensidad a lo largo del tiempo, aumentando normalmente durante el estrs psicosocial, el conflicto intrapsquico y la excitacin emocional positiva o negativa.

Por lo general, el tic disminuye en frecuencia y gravedad durante las actividades que requieren esfuerzo mental, durante la concentracin o cuando se produce una alerta repentina (por una distraccin) pero puede no desaparecer completamente durante el sueo.

Los estudios genticos familiares muestran que los parientes de primer grado de los pacientes con sndrome de la Tourette (el 50% de los varones y el 30% de las mujeres) presentan excesivos trastornos tanto por tics transitorios como por tics crnicos, lo que sugiere una

interrelacin gentica entre los tres trastornos por tics. Tambin se ha demostrado una conexin gentica con los trastornos obsesivo-compulsivos.

Parlisis cerebral: relato de una madre

El 25 de marzo es el Da de Concientizacin sobre la Parlisis Cerebral. Alrededor de 1 de cada 303 nios en los Estados Unidos tienen parlisis cerebral.1 Lea la experiencia de una familia con la parlisis cerebral.

La parlisis cerebral (PC) es un grupo de trastornos que afectan la capacidad de una persona para moverse y mantener el equilibrio y la postura. La PC es la discapacidad motora ms frecuente en la niez. Sus sntomas son distintos en cada persona. Una persona con PC grave puede necesitar usar equipo especial para poder caminar o puede que no pueda caminar del todo y requiera asistencia de por vida. Una persona con PC leve, en cambio, puede que camine un poco raro, pero que no necesite ayuda especial.

La historia de Cynthia

Hay alguna esperanza? pregunt Cynthia Frisina Gray al recibir el diagnstico de parlisis cerebral de su hija en el 2001. Cynthia saba que era posible que Cathryn tuviera problemas, debido a que fue prematura, pero nunca se imagin las dificultades que traera. Aunque pareca no tener problemas en un principio, luego de varios meses Cynthia comenz a notar que en ocasiones el cuerpo de Cathryn se senta flcido y sin fuerza, como el de una mueca de trapo. Otras veces, se senta rgido. Saba que no estaba alcanzando los indicadores del desarrollo de crecimiento y motores al igual que mi hija mayor, dijo Cynthia. Luego de varias visitas al mdico, finalmente recibi el diagnstico de parlisis cerebral. Cynthia inmediatamente busc en Internet todo lo que

pudiera encontrar acerca de esa afeccin. Se sinti frustrada por la poca informacin que pudo encontrar que abordaba especficamente las necesidades de los padres. Le expres sus frustraciones al cirujano ortopdico de Cathryn, quien la puso en contacto con otro padre de un nio con parlisis cerebral: Anna Marie Champion. Cynthia y Anna Marie se propusieron entender cmo podran educar a otras familias acerca de la prevencin y el tratamiento; pero no saban por dnde comenzar. Leyeron acerca de la espina bfida, un defecto congnito de la columna vertebral, y sobre el descubrimiento de que el cido flico puede ayudar a reducir el riesgo de que se presente. Eso es lo que queremos, nuestro "cido flico", algo que pueda ayudar a prevenir la parlisis cerebral, dijo Cynthia. Encontramos que no podemos prevenirla y tratarla si no conocemos la raz de sus causas. Hacerle seguimiento a la cifra de nios con parlisis cerebral es el primer paso para entender las caractersticas y encontrar la raz de las causas. Ver sufrir a Cathryn a lo largo de dos cirugas ortopdicas mayores a tan temprana edad fue duro, pero sabemos que eran necesarias para ayudarla a caminar, dijo Cynthia. Hoy en da Cathryn sigue creciendo a plenitud, pero su madre sabe que habr muchos retos en el futuro. Como todos los padres, espero y sueo con que mi hija vaya a la universidad y que tenga una vida plena, dice Cynthia. Tambin espero que algn da sepamos lo que causa la parlisis cerebral para que podamos ayudar a otros.

Seguimiento e investigacin
Los CDC estn estudiando la cifra de personas con PC desde comienzos de la dcada de 1980. Al analizar el nmero de nios con diagnstico de PC a lo largo del tiempo, podemos determinar si esta cantidad est aumentando, disminuyendo o si permanece invariable. Tambin podemos comparar el nmero de nios con PC en diferentes poblaciones y en distintas reas del pas. Esta informacin puede ayudarnos a estudiar las causas y los factores de riesgo de la parlisis cerebral, a evaluar la eficacia de los esfuerzos de prevencin, a aumentar la concientizacin acerca de los signos y sntomas, y a ayudar a que las familias y las comunidades planeen los servicios que se requieren. Determinar si estos cambios afectarn las tasas de PC con el tiempo requiere rastreo continuo y sistemtico basado en la poblacin.

Rastreo de la parlisis cerebral

En el 2000, el Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC estableci una red de programas de colaboracin llamada Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM, por sus siglas en ingls). Los informes de la ADDM sobre la prevalencia de parlisis cerebral nos ayudan a entender el nmero y las caractersticas de los nios con PC que viven en muchas comunidades de los EE. UU. Actualmente, hay cuatro sitios de seguimiento de la PC en ciertas reas de Alabama, Georgia, Missouri y Wisconsin como parte de la ADDM. Este enfoque que se est llevando a cabo basado en la poblacin le permite a la ADDM monitorear los cambios en la prevalencia de la PC y las caractersticas de los nios que la padecen, como la capacidad funcional y las afecciones coexistentes, como la epilepsia. Estos datos pueden ayudar a las comunidades a planear servicios y a proporcionar informacin para sus polticas.

Investigacin de los factores de riesgo y causas

El Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC apoya las investigaciones sobre salud pblica, como el estudio de las causas probables de la PC y de otras discapacidades del desarrollo. Programas de investigacin pasados, como el Estudio de desarrollo del beb (Infant Development Study, IDS) y el Estudio de Seguimiento de las Discapacidades del Desarrollo en el rea Metropolitana de Atlanta (MADDS) en Jvenes Adultos, en los cuales han participado los CDC, han ayudado a responder preguntas acerca de la prevencin de la PC y sobre temas relacionados con la transicin a la adultez de los nios con PC. Las investigaciones actuales en las que participan los CDC, como el Programa CDC-Denmark, estn examinando factores que pueden aumentar la probabilidad de que un nio presente PC.

Informacin educativa para los padres y proveedores de atencin mdica

Mientras ms pronto se detecte que un nio tiene PC, ms se puede beneficiar de servicios de intervencin temprana, lo que segn las investigaciones puede ayudar en su desarrollo. Los signos de la PC varan considerablemente, debido a que existen muchos tipos y niveles diferentes de discapacidad. El signo principal de que un nio puede tener PC es una demora en que alcance indicadores motores o de movimiento (como darse vuelta, sentarse, pararse o caminar). La campaa de los CDC Aprenda los signos. Reaccione pronto est teniendo un impacto en las vidas de las familias al ayudar a los padres y proveedores de atencin mdica a reconocer los signos de advertencia tempranos de retrasos en el desarrollo, y al promover las pruebas de deteccin temprana, evaluacin y tratamiento. Referencias bibliogrficas 1. Kirby RS, Wingate MS, Van Naarden Braun K, Doernberg NS, Arneson CL, Benedict RE, Mulvihill B, Durkin MS, Fitzgerald RT, Maenner MJ, Patz JA, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and functioning of children with cerebral palsy in four areas the United States in 2006: A report from the Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. Research in Developmental Disabilities. 2011; 32(2):462-469.

Ms informacin
http://www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/paralisiscerebral/