TRABAJO PRACTICO N 5 TRABAJO PRCTICO 5

Solving the Mystery of Genetics Vigorous genetic research projects at MSU offer insight and hope

Few areas in veterinary and human medicine offer more promise or challenge than genetic studies. Few veterinary colleges are better poised to meet the challenges and to deliver the promises than Michigan State Universitys College of Veterinary Medicine (MSU CVM).

Dr. John Fyfe, an associate professor in CVM, established an inherited disease research program in the Department of Microbiology and Molecular Genetics when he came to MSU in 1994. He says we gave it a formal name, the Laboratory of Comparative Medical Genetics when we began offering mutation-based carrier tests to the general public in 2002.

He also adds that as the name implies we are interested in genetic changes that cause disease in any species, including humans. Genetic diseases are considered natures knockout experiments; they occur spontaneously in all species, and a major mission of the laboratory is to characterize inherited disorders that occur in companion animals so they can be prevented. Investigation of these disorders provides insight into human genetic disorders, as well.

Fyfe explains how the whole knockout analogy saying that certainly, the various differences in look, behavior and physiology of different species and healthy individuals within a species are determined by differences in DNA. However, some DNA changes are incompatible with gene function. Inherited disease occurs if a DNA mutation eliminates or radically changes the function of an essential gene and if that mutation is present in the DNA of the sperm or egg of an animal that contributes to the next generation.

Because two copies of most genes are present in every cell, halffunction of a gene works well enough much of the time. But an unhealthy animal can result when a mutation is present in both copies of the same gene. Fyfe says that the disease from this kind of mutation is inherited as what we call a recessive trait; you dont see the effect of the mutation unless both chromosomes have it. In domestic animals, this state almost always occurs because the same mutation is inherited from each parent who, in turn, are related to each other.

New spontaneous mutations can lead to new genetic diseases, Fyfe continues, which is what he and his colleagues study. In a different approach, use in many other laboratories, DNA alterations are intentionally produced in certain species of worms, fruit flies, mice, or zebra fish. Researchers then study the changes produced by these genetic alterations.

He also says such a laboratory manipulation that halts expression of a gene is called a gene knockout. In contrast, the spontaneously

occurring diseases he investigates are gene knockouts produced by nature. Hence, natures knockout experiments referring to the words used on the labs website since DNA mutations occur in all species fairly often, all species are subject to such spontaneously occurring genetic diseases.

That is a lot to look into, but CVM is on it in a big way. In addition to the Laboratory of Comparative Medical Genetics, many other laboratories in the College of Veterinary Medicine are studying genetic disorders. Investigators are looking into cancer in dogs and cats; retinal degeneration that causes blindness, genetic components of asthma and other respiratory disorders, immune deficiencies, and much more. There is a major interdisciplinary aspect to all of this, according to him it should be obvious that no one can be an expert in the assessment of all organ systems or areas of physiology. The interdisciplinary nature of our work is that when an animal is brought to us, and if we are convinced that it is exhibiting a genetic disease, one of the most important activities is to delineate everything that is wrong with the animal.

This can require any or many of the clinical specialties of CVMs Veterinary Teaching Hospital, the pathology service, and further expertise in biochemistry or cell biology. Much of this expertise is available in CVM or elsewhere on the MSU campus, but sometimes we organize essential collaborations with investigators at other institutions worldwide. Breeders and owners are important collaborators, as well.

While I always try to do a portion of the investigation myself, I often find myself organizing and collating the activities and results of other investigators, each providing expertise in a different discipline.

In a sense, you could say that for Fyfe, it all started with giant schnauzers.

About 25 years ago, he began investigating the cause of a disorder in these dogs that caused growth retardation, mild anemia, and poor appetite. Four years of Fyfes initial studies showed the culprit to be a vitamin B-12 deficiency and that this deficiency existed because the dogs were incapable of absorbing the vitamin from food.

Fyfes studies went on and, with the help of his laboratory staff and graduate students, came to several conclusions: 1. The normal physiology of dogs and cats utilizes a protein called intrinsic factor and a receptor-mediated system for vitamin B-12 absorption, just as in humans and other species. 2. Vitamin B-12 is essential for dog and cat health; they both develop anemia, white blood cell deficiency, and bone marrow abnormalities when they are B-12 deficient, but the blood cell changes look different than in humans. 3. The all important intestinal receptor for vitamin B-12 is a product of two genes, and mutations of either gene cause the same disorder of B-12 malabsorption.

He reports they have studied many disorders over the years. In addition to B-12 malabsorption in five breeds of dogs, they have also studied two types of glycogen storage disease in horses, cats and dogs; three types of congenital hypothyroidism in dogs; and two motor neuron disorders, one dog and one cat.

So what does Fyfe think is the most important result of some 20 years of study? The elimination of mutation carriers from breeding populations, he says.

He continues saying that finding the mutations causing these problems has become easier in the last decade due to contributions from many in the dog and cat genetics community as well as NIH (National Institutes of Health) funding to sequence the dog and cat genomes. Whenever their studies lead them to a mutation, they develop a DNAbased mutation detection assay that they offer as a carrier test to the owners and breeders of the animals involved. In this way, they can determine which of their breeding stock are carriers of these recessive diseases and make informed mating decisions. Its the most effective kind of preventative medicine: the potentially affected animals are not even conceived.

Ongoing studies in Fyfe's lab that may benefit humans include the study of spinal muscular atrophy (SMA) in Maine coon cats and congenital hypothyroidism in various dog breeds. Human SMA is he says a common genetic disorder occurring at a rate of 1 in 6000 births and is lethal in infancy or causes lifelong disability.

Although less common than SMA, congenital hypothyroidism is important in human medicine because, unless it is diagnosed and treated very early in life, the patient suffers severe and irreversible mental retardation.

He adds that it is a tragedy of lost human potential to miss the diagnosis, but it also costs the health system so much to maintain these individuals over a lifetime that it is less costly to test every newborn infant in the country. Early treatment is crucial. Their studies have benefited from advances in human disease genetics reciprocally, they always hope that the insights gained in animal studies will lead to prevention or new therapies for the similar human disorders.

Adapted from Dr. John Fyfes studies on Solving the Mystery of Genetics, 2009

EJERCITACIN

1. Lea el ttulo y anticipe de que tratar el artculo - Qu palabras le resultan conocidas? 2. Lea la introduccin - est de acuerdo? 3. Cmo relaciona Dr Fyfe la gentica con la causa de enfermedades? Opina Ud. lo mismo? 4. Qu entiende por knockout experiments? 5. Qu dice el artculo sobre los laboratorios? 6. Cmo comenz Dr Fyfe su estudio? 7. A qu resultado lleg l? 8. Qu parte del artculo le result interesante? 9. Qu palabras le resultaron conocidas y lo llevaron a interpretar el texto? Cules le dificultaron la comprensin? ------------------------------------Texto completo traductor ----------------------------------------

Resolver el misterio de la gentica Vigorosas proyectos de investigacin gentica de Insight oferta MSU y esperanza

Pocas reas de la medicina veterinaria y humana ofrecen ms promesa - o desafo - que los estudios genticos. Pocos colegios veterinarios estn mejor preparados para afrontar los retos y para cumplir las

promesas de la universidad de estado de Michigan Universidad de Medicina Veterinaria (CVM MSU).

Dr. John Fyfe, un profesor asociado en la CVM, estableci un programa de investigacin sobre las enfermedades heredadas en el Departamento de Gentica Molecular y Microbiologa cuando vino a MSU en 1994. Dice que le dio un nombre formal, el Laboratorio de Gentica Mdica comparativos cuando comenz a ofrecer pruebas basadas en la mutacin de vehculo para el pblico en general en 2002.

Tambin aade que, como su nombre lo indica estamos interesados en los cambios genticos que causan enfermedades en las especies, incluyendo los seres humanos. Las enfermedades genticas se consideran la naturaleza "knockout" experimentos, sino que se producen espontneamente en todas las especies, y una importante misin del laboratorio es la caracterizacin de trastornos hereditarios que se producen en los animales de compaa por lo que se puede prevenir. La investigacin de estos trastornos proporciona la penetracin en los trastornos genticos humanos, tambin.

Fyfe explica cmo todo el "golpe de gracia" analoga diciendo que, sin duda, las diversas diferencias en aspecto, comportamiento y fisiologa de las diferentes especies e individuos sanos dentro de una especie estn determinadas por las diferencias en el ADN. Sin embargo, algunos cambios en el ADN son incompatibles con la funcin de genes. Enfermedad hereditaria se produce si la mutacin del ADN elimina o cambia radicalmente la funcin de un gen esencial y que si la mutacin

est presente en el ADN de los espermatozoides o de huevos de un animal que contribuye a la generacin siguiente.

Debido a que dos copias de la mayora de los genes estn presentes en cada clula, medio-funcin de un gen funciona bastante bien gran parte del tiempo. Pero un animal saludable puede resultar cuando est presente una mutacin en ambas copias del mismo gen. Fyfe dijo que la enfermedad de este tipo de mutacin se hereda como lo que llamamos un rasgo recesivo, que no se ve el efecto de la mutacin a menos que ambos cromosomas que lo tengamos. En animales domsticos, este estado se produce casi siempre debido a que la misma mutacin se hereda de cada padre que, a su vez, estn relacionados entre s.

Nuevas mutaciones espontneas pueden conducir a nuevas enfermedades genticas, Fyfe sigue, que es lo que l y sus colegas de estudio. En un enfoque diferente, utilice en muchos otros laboratorios, alteraciones del ADN se producen intencionalmente en ciertas especies de gusanos, moscas, ratones o peces cebra. Luego, los investigadores estudiar los cambios producidos por estas alteraciones genticas.

Tambin dice que tal manipulacin de laboratorio que detiene la expresin de un gen que se llama un gen knockout. En contraste, las enfermedades que ocurren espontneamente investiga son knockouts de genes producidos por la naturaleza. Por lo tanto, la naturaleza "experimentos knockout" - refirindose a las palabras utilizadas en el sitio web del laboratorio - desde producen mutaciones en el ADN de todas las especies con bastante frecuencia, todas las especies estn sujetas a este tipo ocurren espontneamente las enfermedades genticas.

Eso es mucho para mirar, pero CVM est en l - en una gran forma. Adems del Laboratorio de Gentica Mdica Comparada, muchos otros laboratorios de la Facultad de Medicina Veterinaria estudian trastornos genticos. Los investigadores estn estudiando el cncer en perros y gatos, degeneracin de la retina que causa ceguera, los componentes genticos del asma y otros trastornos respiratorios, las deficiencias inmunitarias, y mucho ms. Hay un aspecto importante interdisciplinario para todo esto, segn l es obvio - que nadie puede ser un experto en la evaluacin de todos los sistemas de rganos o reas de fisiologa. El carcter interdisciplinario de nuestro trabajo es que cuando un animal es llevado a nosotros, y si estamos convencidos de que lo est exhibiendo una enfermedad gentica, una de las actividades ms importantes es la de delinear todo lo que est mal en el animal.

Esto puede requerir a una o varias de las especialidades clnicas del Hospital Clnico Veterinario de la CVM, el servicio de patologa y mayor experiencia en bioqumica y biologa celular. Gran parte de esta experiencia est disponible en CVM o en otro lugar en el campus de MSU, pero a veces organizar colaboraciones esenciales con investigadores de otras instituciones en todo el mundo. Los criadores y propietarios son colaboradores importantes, tambin.

Aunque yo siempre trato de hacer una parte de m mismo la investigacin, a menudo me encuentro a m mismo la organizacin y seleccin de las actividades y resultados de otros investigadores, cada uno proporcionando conocimientos en una disciplina diferente.

En cierto sentido, se podra decir que para Fyfe, todo comenz con schnauzers gigantes.

Hace unos 25 aos, comenz a investigar la causa de un trastorno en estos perros que causaron el retraso del crecimiento, anemia leve y falta de apetito. Cuatro aos de estudios iniciales mostraron Fyfe el culpable de ser una vitamina B-12 deficiencia y que esta deficiencia existe porque los perros no eran capaces de absorber la vitamina de los alimentos.

Estudios Fyfe se encendieron y, con la ayuda de su personal de laboratorio y estudiantes de postgrado, lleg a varias conclusiones: 1. La fisiologa normal de perros y gatos utiliza una protena llamada factor intrnseco y un sistema mediado por el receptor de la vitamina B-12 de absorcin, as como en los seres humanos y otras especies. 2. La vitamina B-12 es esencial para el perro y la salud del gato, sino que ambos se desarrollan anemia, deficiencia de glbulos blancos, y las anormalidades de la mdula sea cuando son B-12 deficientes, pero los cambios en las clulas sanguneas aspecto diferente que en los seres humanos. 3. El receptor intestinal todo importante para la vitamina B-12 es un producto de dos genes, y las mutaciones del gen o bien hacer que el mismo trastorno de B-12 malabsorcin.

l informa que han estudiado muchos trastornos en los ltimos aos. Adems de la mala absorcin de vitamina B-12 en cinco razas de perros, tambin se han estudiado dos tipos de enfermedad por almacenamiento de glucgeno en los caballos, los perros y los gatos,

tres tipos de hipotiroidismo congnito en los perros, y dos trastornos de la neurona motora, un perro y un gato.

Entonces, qu piensan Fyfe es el resultado ms importante de unos 20 aos de estudio? La eliminacin de los portadores de la mutacin de las poblaciones reproductoras, dice.

Y contina diciendo que la bsqueda de las mutaciones causantes de estos problemas se ha convertido en ms fcil en la ltima dcada debido a las contribuciones de muchos en el perro y el gato comunidad gentica, as como los NIH (National Institutes of Health) fondos para secuenciar el genoma del perro y del gato. Cada vez que sus estudios les llevar a una mutacin, desarrollan un ensayo de mutacin del ADN basado en la deteccin que ofrecen como prueba de portador a los propietarios y criadores de los animales involucrados. De esta manera, se puede determinar cul de sus sementales son portadores de estas enfermedades recesivas y tomar decisiones informadas de apareamiento. Es el tipo ms eficaz de la medicina preventiva: los animales potencialmente afectados ni siquiera concebido.

Los estudios en curso en el laboratorio de Fyfe que pueden beneficiar a los seres humanos incluyen el estudio de la atrofia muscular espinal (SMA) en gatos Maine Coon y el hipotiroidismo congnito en las razas de perro diferentes. SMA humana es, dice un trastorno gentico comn que se presenta en una proporcin de 1 de cada 6000 nacimientos y es letal en la infancia

o causa discapacidad permanente. Aunque es menos comn que la SMA, el hipotiroidismo congnito es importante en la medicina humana, porque, si no se diagnostica y trata muy temprano en la vida, el paciente sufre retraso mental grave e irreversible.

Aade que se trata de una tragedia de la prdida de potencial humano se pierda el diagnstico, sino que tambin le cuesta al sistema de salud tanto para mantener a estas personas durante toda la vida que es menos costoso para poner a prueba todos los recin nacidos en el pas. El tratamiento temprano es crucial. Sus estudios se han beneficiado de los avances en la gentica de enfermedades humanas - recprocamente, siempre esperamos que los conocimientos obtenidos en estudios con animales dar lugar a la prevencin o nuevas terapias para las enfermedades humanas similares.

Adaptado de los estudios del Dr. John Fyfe en resolver el misterio de Gentica de 2009

-------------------------------1 parrafo en ingles

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Solving the Mystery of Genetics

Vigorous genetic research projects at MSU offer insight and hope

Few areas in veterinary and human medicine offer more promise or challenge than genetic studies. Few veterinary colleges are better poised to meet the challenges and to deliver the promises than Michigan State Universitys College of Veterinary Medicine (MSU CVM).

Dr. John Fyfe, an associate professor in CVM, established an inherited disease research program in the Department of Microbiology and Molecular Genetics when he came to MSU in 1994. He says we gave it a formal name, the Laboratory of Comparative Medical Genetics when we began offering mutation-based carrier tests to the general public in 2002. ----------------------------------- ------------------------------------------------1 parrafo traductor Resolver el misterio de la gentica Vigorosas proyectos de investigacin gentica de Insight oferta MSU y esperanza

Pocas reas de la medicina veterinaria y humana ofrecen ms promesa - o desafo - que los estudios genticos. Pocos colegios veterinarios estn mejor preparados para afrontar los retos y para cumplir las promesas de la universidad de estado de Michigan Universidad de Medicina Veterinaria (CVM MSU).

Dr. John Fyfe, un profesor asociado en la CVM, estableci un programa de investigacin sobre las enfermedades heredadas en el Departamento de Gentica Molecular y Microbiologa cuando vino a MSU en 1994. Dice que le dio un nombre formal, el Laboratorio de Gentica Mdica comparativos cuando comenz a ofrecer pruebas basadas en la mutacin de vehculo para el pblico en general en 2002. ------------------------Trabajo practico n 5 1 parrafo pasado en limpio Resolviendo el misterio de la gentica Vigorosos proyectos de investigacin en gentica de la Universidad del Estado de Michigan ofrecen una visin de esperanza --------------------------------------------------------

Pocas reas de la medicina veterinaria y humana ofrecen ms esperanza - o desafo - que los estudios genticos. Pocos colegios veterinarios estn mejor preparados para afrontar los retos y para cumplir las promesas que el de la universidad de estado de Michigan.

Dr. John Fyfe, un profesor asociado del Colegio de Medicina Veterinaria estableci un programa de investigacin sobre las enfermedades heredadas en el Departamento de Gentica Molecular y Microbiologa cuando vino a la Universidad del estado de Michigan en 1994. Dice que le dio un nombre formal, el Laboratorio de Gentica Mdica comparativos cuando comenz a ofrecer pruebas basadas en los

portadores de mutaciones geenticas para el pblico en general en 2002. -------------------------------------2 parrafo ingles He also adds that as the name implies we are interested in genetic changes that cause disease in any species, including humans. Genetic diseases are considered natures knockout experiments; they occur spontaneously in all species, and a major mission of the laboratory is to characterize inherited disorders that occur in companion animals so they can be prevented. Investigation of these disorders provides insight into human genetic disorders, as well. -----------------------------------------

Fyfe explains how the whole knockout analogy saying that certainly, the various differences in look, behavior and physiology of different species and healthy individuals within a species are determined by differences in DNA. However, some DNA changes are incompatible with gene function. Inherited disease occurs if a DNA mutation eliminates or radically changes the function of an essential gene and if that mutation is present in the DNA of the sperm or egg of an animal that contributes to the next generation.

-------------------------------2 parrafo traductor

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Tambin aade que, como su nombre lo indica estamos interesados en los cambios genticos que causan enfermedades en las especies, incluyendo los seres humanos. Las enfermedades genticas se consideran la naturaleza "knockout" experimentos, sino que se

producen espontneamente en todas las especies, y una importante misin del laboratorio es la caracterizacin de trastornos hereditarios que se producen en los animales de compaa por lo que se puede prevenir. La investigacin de estos trastornos proporciona la penetracin en los trastornos genticos humanos, tambin.

Fyfe explica cmo todo el "golpe de gracia" analoga diciendo que, sin duda, las diversas diferencias en aspecto, comportamiento y fisiologa de las diferentes especies e individuos sanos dentro de una especie estn determinadas por las diferencias en el ADN. Sin embargo, algunos cambios en el ADN son incompatibles con la funcin de genes. Enfermedad hereditaria se produce si la mutacin del ADN elimina o cambia radicalmente la funcin de un gen esencial y que si la mutacin est presente en el ADN de los espermatozoides o de huevos de un animal que contribuye a la generacin siguiente. ---------------------------- -------------------------------------------------------2 parrafo en limpio Tambin aade que, como su nombre lo indica estamos interesados en los cambios genticos que causan enfermedades en las especies, incluyendo los seres humanos. Las enfermedades genticas se consideran experimentos de golpe de gracia de la naturalezaque se producen espontneamente en todas las especies, y una importante misin del laboratorio es la caracterizacin de trastornos hereditarios que se producen en los animales de compaa que se pueden prevenir. La investigacin de estos trastornos proporciona la penetracionde los conocimientos de los trastornos genticos humanos, tambin.

Fyfe explica la analoga del golpe de gracia diciendo que, sin duda, las diversas diferencias en aspecto, comportamiento y fisiologa de las

diferentes especies e individuos sanos dentro de una especie estn determinadas por las diferencias en el ADN. Sin embargo, algunos cambios en el ADN son incompatibles con la funcin de genes. Una enfermedad hereditaria se produce si la mutacin del ADN elimina o cambia radicalmente la funcin de un gen esencial y que si la mutacin est presente en el ADN de los espermatozoides o de huevos de un animal que contribuye a la generacin siguiente. -----------------------------------------3 parrafo en ingles ----------------------------------------

Because two copies of most genes are present in every cell, halffunction of a gene works well enough much of the time. But an unhealthy animal can result when a mutation is present in both copies of the same gene. Fyfe says that the disease from this kind of mutation is inherited as what we call a recessive trait; you dont see the effect of the mutation unless both chromosomes have it. In domestic animals, this state almost always occurs because the same mutation is inherited from each parent who, in turn, are related to each other.

New spontaneous mutations can lead to new genetic diseases, Fyfe continues, which is what he and his colleagues study. In a different approach, use in many other laboratories, DNA alterations are intentionally produced in certain species of worms, fruit flies, mice, or zebra fish. Researchers then study the changes produced by these genetic alterations.

He also says such a laboratory manipulation that halts expression of a gene is called a gene knockout. In contrast, the spontaneously occurring diseases he investigates are gene knockouts produced by nature. Hence, natures knockout experiments referring to the

words used on the labs website since DNA mutations occur in all species fairly often, all species are subject to such spontaneously occurring genetic diseases.

That is a lot to look into, but CVM is on it in a big way. In addition to the Laboratory of Comparative Medical Genetics, many other laboratories in the College of Veterinary Medicine are studying genetic disorders. Investigators are looking into cancer in dogs and cats; retinal degeneration that causes blindness, genetic components of asthma and other respiratory disorders, immune deficiencies, and much more. There is a major interdisciplinary aspect to all of this, according to him it should be obvious that no one can be an expert in the assessment of all organ systems or areas of physiology. The interdisciplinary nature of our work is that when an animal is brought to us, and if we are convinced that it is exhibiting a genetic disease, one of the most important activities is to delineate everything that is wrong with the animal.

This can require any or many of the clinical specialties of CVMs Veterinary Teaching Hospital, the pathology service, and further expertise in biochemistry or cell biology. Much of this expertise is available in CVM or elsewhere on the MSU campus, but sometimes we organize essential collaborations with investigators at other institutions worldwide. Breeders and owners are important collaborators, as well.

While I always try to do a portion of the investigation myself, I often find myself organizing and collating the activities and results of other investigators, each providing expertise in a different discipline.

In a sense, you could say that for Fyfe, it all started with giant schnauzers. --------------------------------------------3 parrafo traductor --------------------------------------

Debido a que dos copias de la mayora de los genes estn presentes en cada clula, medio-funcin de un gen funciona bastante bien gran parte del tiempo. Pero un animal saludable puede resultar cuando est presente una mutacin en ambas copias del mismo gen. Fyfe dijo que la enfermedad de este tipo de mutacin se hereda como lo que llamamos un rasgo recesivo, que no se ve el efecto de la mutacin a menos que ambos cromosomas que lo tengamos. En animales domsticos, este estado se produce casi siempre debido a que la misma mutacin se hereda de cada padre que, a su vez, estn relacionados entre s.

Nuevas mutaciones espontneas pueden conducir a nuevas enfermedades genticas, Fyfe sigue, que es lo que l y sus colegas de estudio. En un enfoque diferente, utilice en muchos otros laboratorios, alteraciones del ADN se producen intencionalmente en ciertas especies de gusanos, moscas, ratones o peces cebra. Luego, los investigadores estudiar los cambios producidos por estas alteraciones genticas.

Tambin dice que tal manipulacin de laboratorio que detiene la expresin de un gen que se llama un gen knockout. En contraste, las enfermedades que ocurren espontneamente investiga son knockouts de genes producidos por la naturaleza. Por lo tanto, la naturaleza

"experimentos knockout" - refirindose a las palabras utilizadas en el sitio web del laboratorio - desde producen mutaciones en el ADN de todas las especies con bastante frecuencia, todas las especies estn sujetas a este tipo ocurren espontneamente las enfermedades genticas.

Eso es mucho para mirar, pero CVM est en l - en una gran forma. Adems del Laboratorio de Gentica Mdica Comparada, muchos otros laboratorios de la Facultad de Medicina Veterinaria estudian trastornos genticos. Los investigadores estn estudiando el cncer en perros y gatos, degeneracin de la retina que causa ceguera, los componentes genticos del asma y otros trastornos respiratorios, las deficiencias inmunitarias, y mucho ms. Hay un aspecto importante interdisciplinario para todo esto, segn l es obvio - que nadie puede ser un experto en la evaluacin de todos los sistemas de rganos o reas de fisiologa. El carcter interdisciplinario de nuestro trabajo es que cuando un animal es llevado a nosotros, y si estamos convencidos de que lo est exhibiendo una enfermedad gentica, una de las actividades ms importantes es la de delinear todo lo que est mal en el animal.

Esto puede requerir a una o varias de las especialidades clnicas del Hospital Clnico Veterinario de la CVM, el servicio de patologa y mayor experiencia en bioqumica y biologa celular. Gran parte de esta experiencia est disponible en CVM o en otro lugar en el campus de MSU, pero a veces organizar colaboraciones esenciales con investigadores de otras instituciones en todo el mundo. Los criadores y propietarios son colaboradores importantes, tambin.

Aunque yo siempre trato de hacer una parte de m mismo la investigacin, a menudo me encuentro a m mismo la organizacin y seleccin de las actividades y resultados de otros investigadores, cada uno proporcionando conocimientos en una disciplina diferente.

En cierto sentido, se podra decir que para Fyfe, todo comenz con schnauzers gigantes.

----------------------- -----------------------------------------------------------3 parrafo en limpio Debido a que dos copias de la mayora de los genes estn presentes en cada clula, medio-funcin de un gen funciona bastante bien gran parte del tiempo. Pero un animal saludable puede resultar cuando est presente una mutacin en ambas copias del mismo gen. Fyfe dijo que la enfermedad de este tipo de mutacin se hereda como lo que llamamos un rasgo recesivo, que no se ve el efecto de la mutacin a menos que ambos cromosomas que lo tengamos. En animales domsticos, este estado se produce casi siempre debido a que la misma mutacin se hereda de cada padre que, a su vez, estn relacionados entre s.

Nuevas mutaciones espontneas pueden conducir a nuevas enfermedades genticas, Fyfe sigue, que es lo que l y sus colegas de estudio. En un enfoque diferente, utilice en muchos otros laboratorios, alteraciones del ADN se producen intencionalmente en ciertas especies de gusanos, moscas, ratones o peces cebra. Luego, los investigadores estudiar los cambios producidos por estas alteraciones genticas.

Tambin dice que tal manipulacin de laboratorio que detiene la expresin de un gen que se llama un gen knockout. En contraste, las enfermedades que ocurren espontneamente investiga son knockouts de genes producidos por la naturaleza. Por lo tanto, la naturaleza "experimentos knockout" - refirindose a las palabras utilizadas en el sitio web del laboratorio - desde producen mutaciones en el ADN de todas las especies con bastante frecuencia, todas las especies estn sujetas a este tipo ocurren espontneamente las enfermedades genticas.

Eso es mucho para mirar, pero CVM est en l - en una gran forma. Adems del Laboratorio de Gentica Mdica Comparada, muchos otros laboratorios de la Facultad de Medicina Veterinaria estudian trastornos genticos. Los investigadores estn estudiando el cncer en perros y gatos, degeneracin de la retina que causa ceguera, los componentes genticos del asma y otros trastornos respiratorios, las deficiencias inmunitarias, y mucho ms. Hay un aspecto importante interdisciplinario para todo esto, segn l es obvio - que nadie puede ser un experto en la evaluacin de todos los sistemas de rganos o reas de fisiologa. El carcter interdisciplinario de nuestro trabajo es que cuando un animal es llevado a nosotros, y si estamos convencidos de que lo est exhibiendo una enfermedad gentica, una de las actividades ms importantes es la de delinear todo lo que est mal en el animal.

Esto puede requerir a una o varias de las especialidades clnicas del Hospital Clnico Veterinario de la CVM, el servicio de patologa y mayor experiencia en bioqumica y biologa celular. Gran parte de esta experiencia est disponible en CVM o en otro lugar en el campus de MSU, pero a veces organizar colaboraciones esenciales con

investigadores de otras instituciones en todo el mundo. Los criadores y propietarios son colaboradores importantes, tambin.

Aunque yo siempre trato de hacer una parte de m mismo la investigacin, a menudo me encuentro a m mismo la organizacin y seleccin de las actividades y resultados de otros investigadores, cada uno proporcionando conocimientos en una disciplina diferente.

En cierto sentido, se podra decir que para Fyfe, todo comenz con schnauzers gigantes.