Equilbrio de Hardy-Weinberg e procedimentos de teste Um dos aspectos importantes do estudo da Evoluo a anlise da variabilidade gentica das populaes e do seu

u comportamento ao longo das geraes. Esses aspectos constituem a preocupao fundamental da Gentica de populaes, que procura descrever a composio gentica das populaes bem como sua resposta frente atuao de fatores tais como o tipo de cruzamento, o tamanho da populao, a mutao, a migrao e os vrios tipos de seleo. A Gentica de populaes, por quantificar os fenmenos evolutivos, fornece parmetros para a anlise da variabilidade gentica das populaes, sua origem e manuteno. Vamos, portanto, mostrar como essa variabilidade caracterizada para fins do estudo da Gentica de populaes. As frequncias allicas A fim de conceituar frequncia gnica, vamos considerar inicialmente o que ocorre com um par de genes autossmicos em organismos diplides. Supondo que no haja dominncia, poderemos distinguir os trs gentipos possveis, representados por AA, Aa e aa. Esses trs gentipos correspondero a trs classes fenotpicas diferentes. Assim, em uma populao constituda de N indivduos poderemos contar D indivduos AA, H indivduos Aa e R indivduos aa. Os valores D, H e R so chamados de frequncias absolutas enquanto que esses valores, divididos pelo total de indivduos da populao (N) nos do as frequncias relativas. possvel determinar as frequncias allicas com base na frequncia dos gentipos. Freq.(A) (p) = D + H Freq. (a) (q) = R + H p = Freq. AA + Freq Aa q = Freq. aa + Freq Aa

Lembre-se,

p=1q

q=1p

So estas frequncias allicas de p e q que devem ser utilizadas na resoluo do binmio para determinao das frequncias genotpicas sob equilbrio de Hardy-Weinberg. O equilbrio de Hardy-Weinberg O equilbrio de Hardy-Weinberg presume-se que numa populao panmtica de cruzamentos aleatrios e na ausncia de todos os fatores evolutivos, as frequncias allicas e genotpicas permanecero inalteradas com o passar das geraes. E mais, possvel estimar as frequncias dos 2 gentipos (AA, Aa e aa) com base nas frequncias allicas atravs da resoluo de um binmio = (p + q) =1. p + 2pq + q = 1 Isto , sabendo das frequncias allicas p e q estimadas acima (a partir das frequncias genotpicas de uma populao que no est em equilbrio), possvel determinar qual a frequncia dos gentipos ao longo das geraes quando esta populao for submetida a uma gerao de cruzamentos aleatrios. Uma nica gerao de cruzamentos ao acaso leva a populao a assumir as premissas do equilbrio de Hardy-Weinberg, com isso as frequncias genotpicas devem ser calculadas com base nas frequncias de p e q, da seguinte forma: Freq. AA Sob EHW = p2 Freq. Aa Sob EHW = 2pq Freq. aa Sob EHW = q
2 2 2

Teste ao EHW A certeza sobre determinados fatos em cincia feita atravs de um teste estatstico. Neste caso, para sabermos se a populao em estudo est ou no em EHW, devemos lanar mo de um teste 2 no paramtrico chamado de X (L-se qui-quadrado). No teste, as frequncias GENOTPICAS OBSERVADAS NA POPULAO devero ser comparadas com as frequncias GENOTPICAS ESPERADAS SOB EHW, atravs do desenvolvimento de uma tabela ou atravs da frmula do teste. O desenvolvimento da tabela uma maneira didtica e mais simples de tratar a frmula em partes.

X
2

i 1

Freq.OBS Freq.ESP2
Freq.ESP
2

O valor obtido atravs dessa soma corresponde ao X . Para saber se a populao est ou no em equilbrio, ou seja, se a amostra foi ou no retirada de uma populao em equilbrio, basta comparar 2 2 este valor com os valores dados na tabela do X . O estabelecimento de um determinado valor de X depender, inicialmente, da escolha do "nvel de significncia", que consiste no risco que se corre, em termos de probabilidade, de rejeitar uma hiptese verdadeira. Esse nvel deve ser fixado previamente e, em geral, para os experimentos biolgicos usa-se o nvel de significncia (alfa) de 0,05 (ou 5%). Temos, 2 entretanto, vrios valores de X para 5%, cada um correspondendo a um determinado nmero de graus 2 de liberdade (primeira coluna da tabela). atravs desse valor que vamos procurar o X na tabela. O nmero de graus de liberdade dado pela quantidade de classes independentes envolvidas na anlise. GL = k pa 1 n. de classes genotpicas menos o n. de parmetro estimado [Freq. (p)], menos 01 (referente ao QME). Como trabalharemos com trs classes genotpicas (AA, Aa e aa), nosso grau de liberdade ser 1. Assim, vamos procurar na tabela simplificada, anexa, na linha correspondente ao 2 nmero de graus de liberdade 1, o valor do X para 5%, que 3,841. Se o valor obtido for maior que 3,841, rejeitamos a hiptese de equilbrio; se for menor aceitamos a hiptese. Teste de Hiptese (Fisher 1930) H0 : hiptse nula a populao est em EHW. H1 : hiptese alternativa a populao no est em EHW 2 2 X calculado > X tabelado h evidncias suficientes para rejeitar a H0, caso contrrio, aceite H0.

Passo-a-passo e desenvolvimento da tabela 1 passo: calcular as frequncias allicas com base nas frequncias genotpicas; 2 2 2 passo: Calcular a frequncia esperada para cada gentipo sob EHW [p (AA); 2pq (Aa); q (aa)]; 3 passo: Comparar as frequncias observadas com as frequncias esperadas seguindo a equao do 2 teste de X .