Autismo y agnosia visual en un nio con derecho lobectoma occipital Resumen Objetivos Trastorno autista es un desarrollo desventaja con

n un desconocido base neurolgica. Corriente neuropsicolgica modelos para el autismo sugieren un construccin anormal de percepcin visual representacin o un dficit en el ejecutivo funciones. Estos modelos predicen lesiones cerebrales en el temporo-occipital o regiones frontales de pacientes autistas. El presente estudio dirigida a estudiar la presencia de sntomas de autismo y visual agnosia en una nia de 13 aos que tena un displasia cortical temporo-occipital derecha fue extirpado quirrgicamente a la edad de 7. Mtodos Evaluacin neuropsicolgica inteligencia de Wechsler y Kaufman incluida escalas, una prueba de fluidez de palabra, dgito palmo, bloque de Corsi, California verbal learning, Trail making, reconocimiento facial Benton, Snoodgrass objeto pruebas de reconocimiento, Rivermead cara subtest, de aprendizaje y prueba del desarrollo de la percepcin visual. El ADI-R fue utilizado para mostrar la corriente y diagnstico retrospectivo del trastorno autista. Neuroimagery incluido el cerebro MRI, tomografa computarizada por emisin de fotn nico (SPECT) y PET. Resultados El cerebro MRI demostr occipital derecho defecto y una hiperintensidad anormal el derecho de la corteza temporal. PET y SPECT divulg un hipometabolismo frontal izquierdo junto con el derecho defecto occipital. La prueba neurofisiolgica mostr una agnosia visual apperceptive y los dficits de la funcin ejecutiva. Psiquitrica el estudio confirm el diagnstico de autismo trastorno. Conclusiones Aunque la posibilidad que autismo y agnosia visual eran disociables factores en este paciente no pueden ser excluido, es compatible con el hallazgo de dos dficits la posibilidad que occipitotemporal las lesiones pueden predisponer a la desarrollo del autismo. ( J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 65 : 555560) Palabras clave: autismo; agnosia visual; Dficit ejecutivo; Nio El autismo es un sndrome del desarrollo caracterizado por una trada de deterioros conductuales en las reas de las relaciones sociales, comunicacin, y comportamientos repetitivos o restringido sus intereses. Modelos tempranos de alteraciones cognitivas en el autismo se centraron principalmente en idioma dficits,1como muchas personas con autismo presentan retrasos en el lenguaje significativo o ausencia de idioma. Sin embargo, estos modelos han podido cuenta para aquellas personas de "alto funcionamiento" con autismo cuyo nivel de produccin verbal es promedio o por encima de la media. Dficits en el social y del rea de comunicacin convincentemente se atribuye a un deterioro en la capacidad para interpretar las intenciones de la gente, creencias, y deseos, conocidos como "teora de la mente".2 Sin embargo, los sntomas de la "repetitivo rea de comportamientos e intereses restringidos"son difciles para explicar a travs de una "teora de la mente" dficit y un "dficit de funciones ejecutivas" podra ser un candidato ms apropiado para explicar este conjunto de sntomas.3Recientemente, se se ha propuesto que anormal perceptual

representaciones de objetos y rostros podra cuenta de las deficiencias sociales, repetitivas comportamientos e intereses restringidos que son comnmente visto en las personas con autismo.4En un cognitivas niveles, personas con autismo presente un procesamiento anormal de figuras visuales complejas, incluyendo una debilitacin del movimiento percepcin,5un dficit en la percepcin facial,6-8y atpica integracin parte-todo de visual estmulos.9 10 Clnicas argumentos a favor de una percepcin visual debilitacin en la etiologa del autismo trastorno originan el hallazgo ocasional de comorbilidad del autismo y varios visual dficit.11 12Un patrn conductual de tipo autista sntomas ha sido reconocido desde hace tiempo en nios con secuelas de fibroplasia retrolental.13 Los nios con retraso maduracin visual puede exhibir comportamiento autista transitoria.14 15Central disturbios visuales tambin contribuyen en gran medida a el cuadro autista visto en nios que desarrollar los espasmos infantiles.16Por otra parte, varios casos de prosopagnosia en la infancia sugieren un Asociacin entre el autismo y el desarrollo agnosia visual17-20aunque algunos casos son claramente no-autista.1El presente artculo analiza el caso de una nia de 13 aos con autismo desorden y desarrollo apperceptive agnosia visual debido a occipitotemporal derecha dao, cuyas imgenes neurofuncionales divulg un hipometabolismo frontal izquierdo adems al defecto occipitotemporal derecha. Informe del caso HISTORIAL MDICO Esto dio a nia, ahora de 13 aos, naci en el trmino despus del parto vaginal normal. All No fue antecedentes familiares de neurolgicas o trastorno psiquitrico. En 1 mes, el nio desarroll asimientos parciales diarios que se convirti en insuperable rpidamente a todos los frmacos anticonvulsivos. Las convulsiones se caracterizaron en un mes de izquierda en la desviacin de los ojos, oculoclonies, y levantando de ella los brazos con cianosis y consisti en de oculoclonies muy breve y se produjo una a cinco veces al da. Difficultades siguiente luz se observaron en 8 meses de edad. Convulsin duracin aument progresivamente de uno a dos minutos a la edad de 18 meses y cianosis, masticacin, respiracin irregularidades, incluido y tnicoclnicas, sacudidas de las cuatro extremidades. Examinacin neurolgica revelada izquierda hemianopsia desde el primer ao de vida. A las 5 aos de edad, otros neuro-oftalmolgicos las anormalidades incluyeron un Nistagmo rotatorio, un marcado myopy del ojo izquierdo y un suave myopy del ojo derecho, un estrabismo convergente y un desviacin derecha permanente de la mirada. Por el contrario No haba ninguna parlisis oculomotora y oftalmoscpico el examen, as como una electrorretinografa realizado en 5 aos de edad eran normales. Varias exploraciones del CT y MRI cerebral en 3, 5 y 6 aos de edad revel nada anormal. Un EEG realizado en 4 aos de edad demostr cierto temporo-occipital vertidos durante la debilidad y sueo y di secundarioFFilusin a la parte frontal lbulos. Una localizacin ms precisa de la Las anormalidades de EEG fue obtenida por estereotxica EEG, que estableci que las convulsiones originadas en la regin occipital derecha calcarina, pero tambin participan la parte externa de la derecha lbulo occipital. Un lobectomy occipital derecho fue realizado en 7 aos de edad a causa de las convulsiones intratables.

La corteza occipital fue removida incluyendo el dos bordes de la fisura calcarina scissure, pero la materia blanca periventricular del occipital Horn fue perdonado. Estudio neuropatolgico del lbulo occipital quitado demostr una caracterstica displasia MALFORMATIVA.24Las convulsiones detenido inmediatamente despus de la ciruga y ella segua siendo convulsiones durante 2 aos. A los 9 aos, Ella comenz a desarrollar breve parcial complejo convulsiones que no fueron totalmente controladas (dos a cuatro ataques al mes) con carbamazepina. Su EEG demostr ondas lentas y espigas raras en la derecha regin temporal. MRI cerebral demostr una hiperintensidad anormal de la corteza temporal en el cruce de el surco temporo-occipital derecha (figura (A)). Esta anomala podra reflejar una localizada cortical la displasia que no fue removida con la la intervencin quirrgica o modificacin postoperatoria debido a la reseccin occipital de s mismo. En 11 aos de edad, ambos sola emisin del fotn la tomografa computada (SPECT) y PET estudios25demostraron occipital derecho postquirrgico defecto, as como una hipoperfusin frontal izquierdo y hypometabolism (figura (B)). DESARROLLO El paciente ha mostrado una leve psicomotor demora desde su nacimiento. Lleg a las 7 para objetos meses, camin en 17 meses y le habl primeras palabras a los 24 meses. A los 4 aos de edad, ella tena la mirada errtica, a menudo chocaron con los objetos, y no uso gestos sealando. El nio No pudo reconocer a la gente y mostrar o a los cuadros de nombre, con la excepcin de figuras geomtricas y colores. Fue capaz de construir oraciones de tres o cuatro palabras, Aunque ella no utiliz pronombres y ella produccin del lenguaje incluida estereotipados discurso y ecolalia. Juego imaginativo fue ausente y la interaccin social era deficiente, falta marcas de reciprocidad como disfrute compartido o inters en los nios. Justo antes de la ciruga, en la edad de 7 aos, su ndice de inteligencia verbal fue 68 en el Escala de inteligencia de Wechsler para nios-revisada (WISC-R).26 Un ao despus de la ciruga, hubo algunos mejora en su capacidad atencional y la interaccin social, pero su IQ se mantuvieron estables. Fueron sus habilidades fonolgicas y sintcticas promedio para su edad, pero ella continu a Mostrar dficits en el uso comunicativo de la lengua e interacciones recprocas. Aprendi a leer y por lo tanto uso comportamiento adaptativo como cambiando el libro delante de sus ojos. Ella segua siendo incapaz de reconocer a personas sin escuchar sus voces. Principio cuando tena 8 aos aos de edad, un inters limitado en los horarios y relojes impregn sus actividades diarias y ella No se pudo modificar rutina sin ansiedad reaccin. Se caracterizan este inters restringido por repetitivos dibujos de relojes y parches de color, as como estereotipados Escrituras de listas de palabras o frases. Debido a la influencia de la clasificacin francesa para la Psicopatologa infantil, los nios verbales raramente son diagnosticados con trastorno autista en Francia. Como resultado, el paciente es original diagnstico en 4 aos de edad fue infantil psicosis. Diagnstico actual y retrospectiva de trastorno autista se realiz en 13 aos de edad con el uso de la ADIR,27una estandarizada, en Entrevista de profundidad con respecto a los sntomas asociados con autismo que ocurren tanto en el pasado y presentan un comportamiento. Este

diagnstico fue confirmado a travs de la examinacin clnica por uno de nosotros (LM). El paciente anot ms alto que el corte oFFnecesario para un diagnstico de trastorno autista en las tres reas relevantes en los 4 a 5 aos del periodo de la edad. Una comparacin de sus partituras comportamiento pasado (de 4 a 5 aos) con los de su comportamiento actual demuestra que le mejor en el rea "social" pero quedaba claramente por encima de la corte oFFpara el autismo en el "comunicacin" y el "inters restringido y comportamientos repetitivos"reas (tabla). Esto mejora parece caracterizar alto funcionamiento personas con autismo en general,28y es No se limita a sndrome autstico-como en el contexto de deterioro visual.14 16 EVALUACIN COGNITIVA GENERAL A la edad de 13 aos, su plena escala IQ en el WISC-R se cay en el rango de leve mental deficiencia de.26Sin embargo, los cognitivos y evaluacin acadmica divulg heterogeneidades del rendimiento, con habilidades especiales e impedimentos especficos. Obtuvo un ndice de inteligencia verbal de 63 (edad mental de 8 aos 7 meses). Su puntajes verbales estaban en el rango limtrofe (informacin 4 semejanzas 5, 6 aritmtica, vocabulario 4) con la excepcin de su puntuacin en el subtest de comprensin (1), en el cual Ella exhibi una disminucin en el rendimiento tpico de las personas con autismo.29Su actuacin IQ slo 45 debido a la debilitacin visual (imagen terminacin 3, arreglo del cuadro 1, bloque diseo 2, conjunto de objeto 1, codificacin de 3). Sorprendentemente, sus habilidades acadmicas en aritmtica (edad mental 10 aos 6 meses) y la ortografa y la lectura (edad mental 9 aos 11 meses) fueron superiores a su nivel de inteligencia, ambos que encuentran a menudo habilidades especiales en pacientes con autismo.30 31

AGNOSIA VISUAL El hemianopia homnimo izquierdo no Adems perjudicar sus presentaciones visuales. Ella espontneamente compensado su visual campo cortado por cabeza asintiendo con la cabeza. Su habilidad para percibir caractersticas visuales simples parecan estar un promedio de 13 aos de edad. Ella era capaz de reconocer y copiar Letras, dgitos y geomtricas simples formas tales como tringulos, pero tena diFFIcultades copiar formas geomtricas de dos elementos por ejemplo, un cuadrado en un crculo (edad mental 6 aos 3 meses). Relaciones espaciales fueron un poco mejor (edad mental 7 aos 6meses).32Ella era incapaz de realizar la ms simple objeto Asamblea pero fue capaz de reproducir algunas formas geomtricas con bloques de.26Color la discriminacin fue preservada. Reconocimiento de la cara fue notablemente deteriorado en su vida cotidiana, aunque ella era capaz de usar el rayita como un taco. El paciente puede reconocer miembros de la familia en las fotografas, pero fue incapaz de reconocer su propia imagen. En el Prueba de reconocimiento facial Benton33su actuacin estaba seriamente defectuoso (30 de 54, inferior a 6 aos). Fall con caras que se orientaron a diFFerently o bajo diFFiluminacin diferente condiciones. En una tarea que empareja, no poda distinguir entre imgenes de rostros con diFFdiferente de los sexos y podra partido slo dos de cada

10 pares idnticos de caras. Aprendizaje cara fue tambin severamente deficientes. Cuando se le pregunt a identificar un conjunto de caras desconocidas previamente vistos entre nuevas caras, su actuacin fue en el nivel de oportunidad (en el comportamiento de Rivermead cara de la batera de memoria aprendizaje subtest34su puntuacin fue 0, tres de 10 caras identificados correctamente, tres de 10 falso positivo). Ella era tambin con problemas en su habilidad para reconocer expresin emocional. Una demostracin de juego de cara expresiones faciales como indicadores de sentimiento creado para nios de 4 a 6 aos de edad fue empleado. Identific sonriendo como indicativo de alegra porque "el nio mostr sus dientes" pero era incapaz de distinguir entre risas, asombro, o la ira porque "el nio levant sus dientes". Adems, ella no pudo identificar seales emocionales basadas en la apariencia de ojos y por lo tanto, fue incapaz de distinguir, por ejemplo, un rostro que representa tristeza y que estaba malhumorado. Capacidades de reconocimiento de objeto tambin fueron deterioradas. Llam con xito el 75% de un conjunto de dibujos de objetos pertenecientes a diversas categoras.35Su actuacin fue 70% para las verduras, el 60% de partes del cuerpo, para el 90% ropa y el 90% de herramientas. Deterioro del valor de reconocimiento de objeto fue ms evidente con la superposicin de figuras realistas y abstractas,36y Cuando se le pregunt a reconstruir perceptivamente degradados objetos (prueba de terminacin de Kaufman, menores de 2 aos 6 meses).37Comparacin reconocimiento de objeto pequeo segn modalidades divulgaron una ligera superioridad de la modalidad tctil (90%) en la modalidad visual (80%). Espontneamente explic que le fue mejor en la modalidad tctil porque ella No vieron los objetos. Por el contrario, era generalmente capaces de definir y proporcionar funcional informacin sobre objetos o animales era incapaz de reconocer. En suma, el paciente tena una apperceptive agnosia visual que fue particularmente grave para las caras. FUNCIONES DE MEMORIA Y EJECUTIVO El puntaje ms alto del paciente en el WISC-R era el palmo subtest de dgitos (11, la norma para 14 aos, 6 meses), aunque su actuacin fue deteriorada en dgitos al revs (3, normal media (SD) 5.9 (1.2)) en relacin con dgitos hacia adelante (media normal 7, (SD) 4.5 (1.4)). Una clara disociacin entre el delantero y posterior habilidades palmo del dgito es indicativo de un selectivo defecto de "funciones ejecutivas centrales" entre memoria de trabajo lo contrario intacto.38Ella pobre rendimiento en la prueba del bloque Corsi (3, abajo la norma durante 5 aos) fue refleja de un dficit en la atencin visual. Una memoria informatizada batera39divulg sobre rendimiento promedio en las pruebas de palabras y no palabra palmos, (5 y 4 respectivamente, norma para adultos). En la California prueba de aprendizaje verbal40record que seis palabras en juicio 1 y mejorados a 13 palabras prueba 5. Fue su retiro total de palabras (ensayos de 1 a 5) 49 (media de 13 aos de edad). Otras partituras, incluyendo el nmero de intrusiones lista adicional (0), la agrupacin semntica (13), el aprendizaje de B (6) y la retirada de la lista A la lista despus de interferencia (9) fueron promedio para su desarrollo nivel. Estos resultados convergen con la anterior resultados de generalmente normal a la lista de excepcional

memoria en pacientes con autismo.41 Sin embargo, muchas respuestas perseverative fueron hechas por el paciente (+ 3 SD). Numerosas tareas aprovechando la disfuncin ejecutiva (Wisconsin card clasificacin prueba, Torre de Londres) tiene decenas de poca fiabilidad en los nios menores de 10 aos de edad y aquellos con bajo CI debido a su alto nivel de diFFIcultad.3Por otra parte, deterioro espacial puede unFFrendimiento ect en estas pruebas. Como de resultado, el paciente funcin frontal se midi usando ms simplista tareas. Su desempeo en la prueba de fluidez (la norma por 7 aos) de la palabra y la prueba de respuesta motora (la norma de la secuencia por 6 aos)37era dbil. Ella tambin demostr deterioro significativo en la prueba haciendo camino, parte B (-5 SD), una tarea atencional que dbil desempeo refleja a pobres mentales flexibilidad.42Ella era incapaz de lograr la ms sencilla laberinto del WISC-R, mostrando un dficit en Planificacin (inferior a 6 aos). En suma, la rendimiento del paciente era indicativa de varios deficiencias de la funcin ejecutiva, incluyendo inhibicin de material previamente encontrado (perseverations), planificacin de estrategias del motor, planificacin de estrategias de bsqueda a largo plazo memoria y manipulacin de la informacin en memoria de trabajo.

Discusin El paciente es un nia con autismo, trastorno que present con desarrollo visual apperceptive agnosia asociada a un occipitotemporal derecha lesin. Adems, hipometabolismo del lbulo frontal izquierdo fue demostrado por proyeccin de imagen funcional del cerebro en nuestro paciente, que tambin present un dficit de ejecutivo. Los cognitivos los dficits y la localizacin de las lesiones cerebrales tienen una relacin causal probable con sus sntomas de autismo. Aunque la ciruga mejora control de ella las convulsiones, an tena lbulo derecho temporal epilepsia hasta la ltima evaluacin. La hiptesis que la disfuncin del lbulo temporal desempea un papel en el trastorno autista fue fuertemente respaldada por la descripcin de las anormalidades cytoarchitechtonic en la estructura lmbica de pacientes con trastorno autstico43y el hallazgo de unilateral o bilateral lbulo temporal completa destruccin en unos pocos casos de tales pacientes.4448Conductuales regresin similar a la observada en pacientes con trastorno autista tambin se ha divulgado en lmbica patologa y epilepsia.49Por lo tanto, temporal aparecen lesiones de diversas etiologas como la localizacin ms frecuente involucrado en autismo. Primeros modelos de implicacin del lbulo temporal en autismo45 55 56proponer ese dao bilateral temprano en el lbulo temporal medial produce un sndrome amnsico importante en los adultos, que puede tomar la forma de retraso mental severo con autsticocomo comportamiento en nios. Sin embargo, Algunos estudios han descartado la hiptesis de un sndrome amnsico en autismo,57y, recientemente algunos casos de amnesia debido a muy temprano patologa del hipocampo se inform con relativamente preservada cognitivo

y social desarrollo.58El presente caso sugiere disfuncin severa de la temporo-occipital corteza, ms que el lbulo temporal mesial S mismo, puede predisponer al desarrollo de trastorno autista. Aunque a menudo hay visual perceptual anormalidades en las personas con autismo desorden,5-10la relacin entre el desarrollo autismo y agnosia visual sigue siendo debatido. Un anlisis retrospectivo de los soportes de casos publicados fuertemente tal una relacin pero solamente un caso con establecido principio temporo-occipital cerebro lesin se ha documentado recientemente.20Autismo No se produce, sin embargo, cuando tal lesin se produce ms tarde durante el desarrollo.21Cuando presentar temprano, agnosia visual y en particular prosopagnosia, conduce a la debilitacin severa que deja poco espacio para la recuperacin.59 60Lo por lo tanto, es tentador para vincular el dficit en la interpretacin seales faciales a la falta de interpretar de los dems intenciones, creencias y deseos: la "teora de la mente".11 61Agnosia visual para caras pueden ser responsables de muchos comportamientos o ausencia de conductas identificadas como crticas sntomas de trastorno autista en el "social" rea por ejemplo, ausencia de reciprocidad emocional (ausencia de mirada directa, gama limitada de las expresiones faciales) y falta de desarrollo de pares relaciones (falta de inters en los nios, falta del disfrute compartido, falta de socioemocional reciprocidad). Por otro lado, una debilitacin movimiento de percepcin puede provocar falta de fracaso y gestos de imitacin sealando y sociales para utilizar comportamientos no-verbal. Central debilitacin visual es compatible con un modelo en el cual intereses restringidos se determinan directamente por Qu es percibido, la reduccin de intereses se le atribuye a la reduccin de la diversidad la entrada visual.4En este contexto, las habilidades de nuestro paciente a reconocer y nombrar una restringida gama de estmulos visuales, especficamente de colores y formas geomtricas simples, podra explicarla "intereses especiales" para el dibujo de color parches y relojes. No obstante, es probable que agnosia visual temprana es su noFFIciente para generar la gama completa de los sntomas de autismo. De hecho, las personas con autismo se ha demostrado que presentan varios dficits cognitivos frontales, incluyendo la planificacin dficit y una incapacidad para cambiar cognitiva programacin.62Evidencia del cerebro frontal las lesiones, sin embargo, es raro en autismo y reclamos de tal del lbulo frontal participacin son generalmente basado en estudios funcionales.63 66 16Hipometabolismo del lbulo frontal izquierdo tambin fue demostrado por proyeccin de imagen funcional del cerebro en nuestro paciente, que exhiben dficits en la manipulacin de la informacin, fluidez verbal, la planificacin y motor secuenciacin. La ritualizacin de su comportamiento y fue su marcada tendencia a perseverations tambin probablemente debido a la disfuncin frontal.3Aunque no podemos excluir la posibilidad que autismo y agnosia visual fueron factores disociables en nuestro paciente, nuestro hallazgo plantea la intrigante posibilidad occipitotemporal las lesiones pueden predisponer al desarrollo de autismo. Estas lesiones son, sin embargo, no suficiente para producir por s mismos la gama completa de sntomas autistas. La desconexin de otras regiones corticales, en particular el frontal lbulos, pueden ser cruciales en el desarrollo de trastorno autstico67por disorganising las integraciones de las funciones cognitivas.