MUTAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

Alterao na estrutura dos cromossomos REARRANJO CROMOSSMICO

Qual a origem das mutaes cromossmicas estruturais?

Quebras em ambos os filamentos de DNA em locais diferentes + Reunio de pontas quebradas

NOVO ARRANJO CROMOSSMICO COM REALOCAO / PERDA / GANHO DE MATERIAL GENTICO

Principais tipos de mudanas cromossmicas

Realocao do material gentico Translocao Cromossomo(s) ausente(s)
De outro cromossomo Seqncia tipo selvagem Cromossomo(s) extra

Deleo

Perda de material gentico

Inverso

Duplicao

Ganho de material gentico

Tipos bsicos de rearranjos cromossmicos

Pierce (pag.231)

Tipos bsicos de rearranjos cromossmicos

Pierce (pag.231)

Rearranjos no-balanceados: alteram a dosagem gnica de um segmento cromossmico

Deleo

Duplicao

DELEES

Quebra

Forma fragmento acntrico

Delees: intragnica - inativa o gene multignica - desbalano gnico expresso de alelos recessivos deletrios

Evidncia citolgica de deleo em heterozigose em Drosophila

Ala
D E F

C B A

E A B

Cromossomos meiticos

Cromossomos politnicos

Grandes delees mesmo em heterozigose letais desequilbrio gnico

DELEES
Expresso inesperada de alelos recessivos: evidncia de deleo

Pseudominncia

Alelos dominantes

Deleo de alelos dominantes Manifestao alelos recessivos

Delees em cromossomos humanos

Perda da ponta do brao curto Deleo na condio heterozigota

Cromossomo 5 humano

Sndrome-Cri-du-Chat ou do miado de gato

Sndrome-Cri-du-Chat: 1: 50.000 nascimentos

Retardo neuromotor e mental graves Choro caracterstico Microcefalia Pregas epicnticas Alteraes nos membros Defeitos cardacos

DUPLICAES

Ala de duplicao na meiose

Duplicaes alteram o fentipo do olho de Drosophila

779 facetas

Fentipo bar (olho em barras)

358 facetas

68 facetas

45 facetas Pierce, 2004

O que produz o fentipo Bar em Drosophila?

Crossing-Over desigual produz mutaes Bar

Pierce, 2004

Efeitos deletrios das duplicaes

Alterao do balano gnico Expresso gnica e produtos proticos alterados

Desenvolvimento anormal

Rearranjos balanceados: mudam a ordem dos genes nos cromossomos mas no removem ou duplicam segmentos (sem desequilbrio gnico)

Inverses

Paracntrica: centrmero fora da inverso Pericntrica: inverses que envolvem o centrmero

Conseqncias das inverses paracntricas em heterozigose se ocorrer C.O.

Conseqncias das inverses pericntricas em heterozigose

Supresso do C.O dentro da ala de inverso e nas regies vizinhas Gametas inviveis

recombinantes

Inverses so comuns em pequenos roedores, primatas e ortpteros (insetos)

Mecanismo de evoluo dos caritipos
Espcie nova Akodon spn. 2n=10

Polimorfismos em populaes Papel adaptativo?

Inverses envolvidas nas diferenas ente humanos e chimpanzs: comprovada por bandeamento G

Inverso pericntrica na diferenciao cariotpica de Phyllopezus

P. periosus 2n=40

Comparao padres de bandas R Esquerda P. periosus Direita - P. p. pollicaris

Pellegrino et al., 1997

P. p. pollicaris 2n=40

Rearranjos balanceados: mudam a ordem dos genes nos cromossomos mas no removem ou duplicam segmentos

Translocao Recproca: troca de segmentos entre cromossomos no homlogos

Translocao Recproca: configurao em cruz na prfase I da meiose de um heterozigoto Normal Translocado

Configurao de pareamento

Segregao em heterozigoto para translocao recproca

Pareamento em cruz
Gametas no-viveis

Gametas viveis

Translocao Robertsoniana: Fuso Cntrica

Translocao Robertsoniana e Sndrome de Down

Pierce, 2004 (pag.246)

3% dos casos de Down: translocao de um 21 para um cromossomo grupo D ou G

Polimorfismo cromossmico em G. geckoides amarali

2n=40

2n=38

2n=39
Heterozigoto para Translocao Roberstsoniana

2n=39
Pellegrino et. al, 2009

Exerccios
1) Uma mulher normal (2n=46,XX) casada com um homem portador de uma translocao (Robertsoniana) equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 22 (45, XY, t(21q;22q). Esquematize os tipos de descendentes que esse casal pode originar e suas respectivas propores. 2) Um homem normal (2n=46, XY) casado com uma mulher portadora de uma translocao (Robertsoniana) equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 13 (45, XX, t(13q,21q). Sabendo-se que a trissomia do cromossomo 13 causa a Sndrome de Patau e que monossmicos para autossomos so abortados, esquematize os tipos de descendentes que esse casal pode originar, citando a porcentagem de prole normal e afeta da pelas Sndrome de Down e Patau.