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Indice

VOLUME 1

Parte 1
Malattie del sistema circolatorio
A cura di Filippo Crea

Capitolo 1 - Semeiotica cardiovascolare .............. 3

L. Biasucci, M. Obbiassi, T. Sanna


Semeiotica fisica ..................................................... 3
Sintomi ...................................................................... 3
Segni............................................................................ 4
Diagnostica strumentale ................................. 10
Elettrocardiografia..................................................... 10
Radiografia del torace .............................................. 21
Ecocardiografia ........................................................ 22
Scintigrafia cardiaca . ............................................... 25
Risonanza magnetica cardiaca e tomografia
assiale computerizzata multistrato .......................... 27
Tecniche diagnostiche invasive . ............................. 28

Capitolo 2 - Ipertensione arteriosa . .................... 31

(a cura di C. Rugarli)
M.C. Barbieri, G. Bianchi, P. Manunta, M.T. Sciarrone Alibrandi
Ipertensione arteriosa essenziale .................. 39
Valutazione del rischio cardiovascolare globale ..... 44
Ipertensioni secondarie ..................................... 49
Ipertensione a origine renale ...................................... 49
Modelli di Goldblatt di ipertensione sperimentale . 49
Ipertensione nefrovascolare .................................... 50
Ipertensioni endocrine ............................................... 54
Feocromocitoma . .................................................... 56
Iperaldosteronismo primitivo ................................. 59
Iperaldosteronismo idiopatico ................................ 62
Sindrome di Cushing .............................................. 63
Sindromi adrenogenitali ......................................... 63
Acromegalia ............................................................. 64
Altre forme di ipertensione arteriosa secondaria . ...... 64
Ipertensione neurogena .......................................... 64
Coartazione aortica ................................................. 64
Pre-eclampsia . ......................................................... 64
Policitemia ............................................................... 65
Ipertensione da farmaci
e da sostanze stupefacenti ....................................... 65
Urgenze ed emergenze ipertensive ................. 66

Capitolo 3 - Ipotensione arteriosa ....................... 73


(a cura di C. Rugarli)
S. Colombo, C. Leggieri, P. Manunta,
M.T. Sciarrone Alibrandi, G. Torri
Sincope ..................................................................... 74
Shock ........................................................................ 76

Capitolo 4 - Aterosclerosi ...................................... 89


L.M. Biasucci, G. Liuzzo, F. Crea

Capitolo 5 - Cardiopatia ischemica . .................. 103


G.A. Lanza, F. Crea
Manifestazioni cliniche
della cardiopatia ischemica . ........................
Angina cronica stabile ..............................................
Angina microvascolare .............................................
Angina variante ........................................................
Cardiomiopatia dilatativa postischemica .................
Sindromi coronariche acute senza
sopraslivellamento persistente del tratto ST .............
Infarto miocardico acuto
con sopraslivellamento del tratto ST ........................

114
114
125
127
129
130
134

Capitolo 6 - Malattie valvolari ............................ 151


G.A. Lanza, A. Lombardo, R. Satolli, C. Schweiger
Stenosi mitralica ...............................................
Insufficienza mitralica . ..................................
Prolasso della valvola mitrale ...................
Stenosi aortica ...................................................
Insufficienza aortica .......................................
Stenosi tricuspidale ..........................................
Insufficienza tricuspidale ..............................
Valvulopatie polmonari ..................................

151
157
161
163
168
172
173
175

Capitolo 7 - Cardiomiopatie e miocarditi ......... 177


F. Marzo, M. Pieroni
Cardiomiopatie . ..................................................
Cardiomiopatia ipertrofica .......................................
Cardiomiopatia dilatativa .........................................
Cardiomiopatia restrittiva ........................................
Cardiomiopatia aritmogena
del ventricolo destro .................................................
Cardiomiopatie non classificate ...............................
Miocarditi . ...........................................................

177
177
180
181
182
183
183

Capitolo 8 - Endocarditi ....................................... 187


R. Cauda, M. Tumbarello

Capitolo 9 - Malattie del pericardio


etumori del cuore . ............................................... 197
L. Galiuto, G. Niccoli
Pericarditi . ...........................................................
Pericardite acuta ....................................................
Pericardite cronica essudativa ...............................
Tamponamento cardiaco . .....................................
Pericardite cronica costrittiva . ..............................
Tumori del cuore ...............................................
Tumori primitivi benigni ......................................
Altri tumori primitivi benigni ...............................
Tumori primitivi maligni ......................................
Tumori secondari . .................................................

198
200
203
205
207
209
211
212
212
212

XVI

indice
Indice

Capitolo 10 - Cardiopatie congenite


delladulto ............................................................... 215
A.B. Delogu, G. De Rosa
Cardiopatie con shunt
sinistro-destro . .................................................. 216
Difetti del setto interatriale ...................................... 216
Difetto interatriale tipo ostium secundum ........... 217
Difetto interatriale tipo ostium primum . ............. 218
Difetti del setto interventricolare ............................. 219
Perviet del dotto arterioso di Botallo ...................... 220
Patologie valvolari e vascolari ................... 222
Stenosi aortica ....................................................... 222
Stenosi polmonare . ............................................... 223
Coartazione aortica ............................................... 225
Cardiopatie congenite cianotizzanti:
tetralogia di Fallot ......................................... 226
Cardiopatie congenite varie: anomalia di Ebstein ........ 227

Capitolo 14 - Malattie dellaorta


e vasculopatie periferiche ................................... 321
N. Luciani, F. Snider
Malattie dellaorta . ......................................... 321
Aneurismi dellaorta ................................................. 321
Dissecazione aortica .................................................. 326
Altre malattie dellaorta ............................................ 328
Ematoma intramurale............................................. 328
Ulcera penetrante.................................................... 328
Aortite . .................................................................. 329
Aneurisma micotico .............................................. 329
Rottura traumatica dellaorta ................................ 329
Arteriopatia obliterante cronica
degli arti inferiori ...................................................... 329
Principali malattie delle vene ...................... 332
Vene varicose ......................................................... 332
Occlusione venosa acuta ....................................... 333

Capitolo 11 - Aritmie ............................................ 231


G. Pelargonio, A. Dello Russo, G. Ferrario, G.A. Lanza
Anatomia del sistema
di conduzione cardiaco ......................................... 231
Elettrofisiologia delle cellule miocardiche ............ 231
Inquadramento delle aritmie ................................ 235
Bradiaritmie ......................................................... 238
Bradicardia sinusale ............................................... 238
Aritmia sinusale ..................................................... 239
Blocchi seno-atriali.................................................. 239
Arresto o pausa sinusale.......................................... 239
Malattia del nodo del seno . .................................. 239
Blocchi atrioventricolari . ...................................... 240
Blocchi di branca ................................................... 242
Tachiaritmie ......................................................... 248
Extrasistolia ........................................................... 253
Tachicardie sopraventricolari ................................ 257
Flutter e fibrillazione atriali . ................................. 264
Tachiaritmie ventricolari ....................................... 268
Malattie dei canali ionici
e dei recettori di membrana . ......................... 271
Sindrome del QT lungo ......................................... 271
Sindrome del QT corto .......................................... 272
Sindrome di Brugada ............................................. 272
Tachicardia ventricolare polimorfa
catecolaminergica . ................................................ 272

Capitolo 12 - Scompenso cardiaco .................... 275


G.A. Lanza, R. Satolli, F. Crea
Fisiologia della contrazione cardiaca ........................
Meccanica del muscolo cardiaco . .........................
Meccanismi intracellulari della contrazione
miocardica .............................................................
Contrazione ventricolare ......................................
Relazioni fra pressione, volume e funzione
ventricolare . ..........................................................
Regolazione della portata cardiaca ...........................
Frequenza cardiaca ................................................
Precarico ................................................................
Contrattilit miocardica ........................................
Postcarico ..............................................................
Scompenso cardiaco . .......................................

275
275
278
280
280
282
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283
284
284
285

Capitolo 13 - Cuore polmonare .......................... 307


L. Fuso, S. Valente
Cuore polmonare cronico . ...........................
Cause specifiche ........................................................
Broncopneumopatia cronica ostruttiva ................
Ipertensione polmonare idiopatica .......................
Cuore polmonare acuto .................................

310
310
310
313
317

Parte 2
Malattie dellapparato
respiratorio
A cura di Leonardo M. Fabbri

Capitolo 15 - Introduzione generale


alle malattie respiratorie ..................................... 339
S. Baraldo, P. Boschetto, L. Corbetta, P. Corradini,
P. Maestrelli, M. Maffessanti, C. Mapp, R. Pardi, M. Patelli,
V. Poletti, G. Rossi, M. Saetta, A. Spanevello, P. Torricelli,
G. Turato, M. Zompatori, L.M. Fabbri
Struttura e funzione dellapparato
respiratorio . ........................................................ 339
S. Baraldo, G. Turato, M. Saetta
Approccio al paziente affetto
da malattie respiratorie .................................. 344
Prove di funzionalit respiratoria ............................. 351
Tecniche di imaging nelle malattie
respiratorie ............................................................... 361
Infezioni polmonari .............................................. 362
Embolia polmonare ............................................... 363
Pneumopatie infiltrative ....................................... 363
Malattie delle vie aeree e BPCO ........................... 364
Carcinoma bronchiale primitivo .......................... 365
Metastasi polmonari . ............................................ 365
Pleuropatie . ........................................................... 365
Endoscopia toracica .................................................. 365
Citologia e anatomia patologica . ............................. 369

Capitolo 16 - Malattie infiammatorie


delle vie aeree superiori ...................................... 379
C. Bucca, E. Rovatti, B. Begh
Rinite .......................................................................
Rinosinusite ..........................................................
Faringite acuta ...................................................
Laringite . ..............................................................
Tracheite e bronchite acuta .........................

379
383
385
386
387

Capitolo 17 - Malattie respiratorie


infettive ................................................................... 389
G. Ferrara, F. Luppi, A. Marchioni, R. Pardi, P. Roversi,
C. Uberti-Foppa, L. Richeldi
Influenza . ............................................................. 389
C. Uberti-Foppa
Polmoniti .............................................................. 396
F. Luppi, A. Marchioni, R. Pardi, L. Richeldi

Indice

Polmoniti da patogeni atipici o da virus ..................


Infezioni sistemiche a prevalente
localizzazione polmonare . ...........................
G. Ferrara, P. Roversi, R. Pardi, L. Richeldi
Tubercolosi ................................................................
Tubercolosi primaria .................................................
Tubercolosi postprimaria ..........................................
Micobatteriosi non tubercolari .................................
Actinomicosi .............................................................
Nocardiosi .................................................................

404
411
411
415
419
427
428
428

Capitolo 18 - Malattie respiratorie


ostruttive ................................................................. 431
B. Begh, A.L. Boner, C. Braggion, F. Luppi, U. Morandi,
M. Moretti, A. Papi, G. Piacentini, C. Rugarli, M. Saetta,
L.M. Fabbri
Asma bronchiale . ............................................... 431
B. Begh, L.M. Fabbri, A. Papi
Broncopneumopatia
cronica ostruttiva ........................................... 445
F. Luppi, M. Saetta, L.M. Fabbri
Fibrosi cistica ...................................................... 458
C. Braggion, G. Piacentini, A.L. Boner
Bronchiectasie .................................................... 465
C. Braggion, M. Moretti, U. Morandi

Capitolo 19 - Malattie respiratorie di origine


professionale e/o ambientale ............................ 471
P. Boschetto, C. Mapp, P. Maestrelli
Broncopneumopatie a eziologia (quasi)
esclusivamente professionale .......................
Pneumoconiosi .........................................................
Polmoniti da ipersensibilit . ....................................
Mesotelioma . ............................................................
Broncopneumopatie con possibile
eziologia professionale ..................................
Asma bronchiale professionale .................................
Bronchite cronica e broncopneumopatia cronica
ostruttiva professionali .............................................
Altre broncopneumopatie professionali ...................

472
472
475
477
477
477
479
479

Capitolo 20 - Insufficienza respiratoria


acuta e cronica . ..................................................... 481
A. Corrado, E. Crisafulli, L.M. Fabbri, M. Moretti,
S. Nava, A. Potena, A. Rossi, E.M. Clini
Insufficienza respiratoria e principi
di terapia ............................................................... 481
M. Moretti, A. Rossi, S. Nava
Ossigenoterapia domiciliare ......................... 493
A. Potena, M. Moretti, A. Corrado
Riabilitazione respiratoria ............................. 495
E.M. Clini, E. Crisafulli, L.M. Fabbri

Capitolo 21 - Altri problemi di patologia


respiratoria ............................................................. 501
E. Baraldi, A.L. Boner, P. Boschetto, E.M. Clini,
M. Confalonieri, G. Cremona, F. Luppi, A. Marchioni,
M. Marietta, M. Monelli, U. Morandi, R. Pardi,
G. Piacentini, F. Rea, L. Richeldi, P. Roversi, R. Rossi,
M. Schiavina, P. Spagnolo, C. Torregiani, A. Verduri,
P. Vitulo, L.M. Fabbri
Embolia polmonare ........................................... 501
P. Roversi , R. Rossi , M. Marietta
Malattie rare: pneumopatie
infiltrative diffuse ........................................... 509
P. Spagnolo, M. Schiavina, R. Pardi, L. Richeldi

Pneumopatie infiltrative diffuse da agenti irritanti ....... 516


Silicosi . .................................................................. 517
Asbestosi ................................................................ 518
Pneumopatie infiltrative diffuse
da esposizione a metalli ........................................... 519
Pneumopatie infiltrative diffuse da cause
immunologiche ........................................................ 519
Alveoliti allergiche estrinseche (polmoniti
da ipersensibilit) .................................................. 519
Pneumopatie infiltrative diffuse in corso
di malattie reumatologiche ................................... 520
Pneumopatie infiltrative diffuse indotte
da farmaci .............................................................. 521
Mimi di pneumopatie infiltrative diffuse ................. 521
Pneumopatie infiltrative diffuse
da causa sconosciuta ................................................. 522
Sarcoidosi . ............................................................. 522
Fibrosi polmonare idiopatica ................................ 526
Bronchiolite obliterante con
polmonite organizzativa ....................................... 527
Proteinosi alveolare ............................................... 528
Istiocitosi a cellule di Langerhans
(istiocitosi X) ......................................................... 528
Polmoniti eosinofile .............................................. 528
Vasculiti a prevalente interessamento
polmonare ............................................................. 530
Malattie rare: ipertensione arteriosa
polmonare ............................................................ 530
R. Rossi, F. Luppi, G. Cremona
Classificazione clinica dellipertensione
polmonare ............................................................. 530
Basi genetiche dellipertensione
polmonare arteriosa .............................................. 531
Patologia molecolare e cellulare
dellipertensione arteriolare polmonare . .............. 532
Anatomia patologica delle alterazioni
vascolari nellipertensione polmonare . ................ 533
Strategie diagnostiche nellipertensione
polmonare ............................................................. 536
Prognosi dellipertensione
polmonare arteriosa .............................................. 540
Terapia dellipertensione arteriosa
polmonare ............................................................. 541
Alterazioni respiratorie
durante il sonno ............................................... 545
A. Marchioni, M. Monelli, P. Roversi
Sindrome da distress respiratorio
acuto ...................................................................... 551
M. Confalonieri, C. Torregiani, E.M. Clini
Malattie respiratorie croniche
e comorbilit nellanziano . .......................... 555
P. Boschetto, A. Verduri, L.M. Fabbri
Malattie respiratorie dellinfanzia
con effetti a lungo termine
nelladulto .......................................................... 560
E. Baraldi, G. Piacentini, A.L. Boner
Trapianto di polmoni ....................................... 566
U. Morandi, P. Vitulo, F. Rea

Capitolo 22 - Malattie della pleura


e del mediastino .................................................... 573
F. Calabr, R. Pardi, C. Benato
Pleuriti ...................................................................
Pneumotorace . ...................................................
Neoplasie pleuriche ...........................................
Tumore fibroso della pleura ......................................
Mediastino ............................................................
Masse mediastiniche .................................................

576
580
583
583
584
585

XVII

XVIII

Indice
indice

Parte 3
Malattie dellapparato digerente
A cura di Gino Roberto Corazza

Capitolo 23 - Sindromi gastroenteriche


maggiori .................................................................. 591
F. Biagi, A. Di Sabatino, R. Ciccocioppo,
M. Di Stefano, E. Miceli, G.R. Corazza
Dispepsia .................................................................
Diarrea ..................................................................
Stipsi ........................................................................
Sindrome da malassorbimento .....................
Dolore addominale e addome acuto . .......
Approccio diagnostico-terapeutico
nelladdome acuto ....................................................
Approccio diagnostico-terapeutico
nel dolore addominale cronico ...............................
Emorragie digestive ..........................................
Cause pi frequenti di emorragia digestiva ..............

591
595
598
603
605
612
613
614
618

Capitolo 24 - Malattie dellesofago ................... 623


M. Di Stefano, G.R. Corazza
Disordini della motilit esofagea ..............
Alterazioni motorie con ipermotilit . ......................
Altre alterazioni con ipermotilit .............................
Alterazioni con ipomotilit ......................................
Disfagia orofaringea .................................................
Malattia da reflusso gastroesofageo .......
Esofagiti da agenti biologici ........................
Altre esofagiti .....................................................

623
624
629
631
632
634
642
642

Capitolo 25 - Malattie dello stomaco . .............. 645


M. Di Stefano, E. Miceli, G.R. Corazza
Gastriti . .................................................................
Gastrite cronica Hp-relata ....................................
Gastropatia da FANS . ...........................................
Gastrite cronica atrofica autoimmune .................
Gastriti croniche infettive .....................................
Gastriti acute ........................................................
Malattia di Mntrier ...........................................
Ulcera peptica .....................................................
Sindrome di Zollinger-Ellison ...................................
Lo stomaco operato ..................................................

647
647
651
654
655
656
657
657
660
660

Capitolo 26 - Malattie del tenue ........................ 663


R. Ciccocioppo, F. Biagi, G.R. Corazza
Alterazioni funzionali . ...................................
Deficit degli enzimi dellorletto a spazzola . .............
Deficit di sali biliari . .................................................
Alterazioni mucosali . ......................................
MALATTIA CELIACA ...............................................
Altre alterazioni mucosali .........................................
Enteropatia autoimmune ......................................
Linfangiectasia intestinale . ...................................
A/IPO--LIPOPROTEINEMIA ....................................
Gastroenterite eosinofila .......................................
Mastocitosi sistemica . ...........................................
Acrodermatite enteropatica . .................................
Alterazioni parietali .........................................
Sindrome dellintestino corto ...............................
Enteropatia attinica ...............................................
Altrazioni da agenti biologici .....................
Contaminazione batterica dellintestino tenue .......
Malattia di Whipple . ................................................
Sprue tropicale ..........................................................

663
663
664
665
665
671
671
671
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673
673
674
674
674
675
676
676
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681

Malattia immunoproliferativa
dellintestino tenue ...................................................
Giardiasi ....................................................................
Enteropatia da HIV ...................................................
Alterazioni circolatorie ................................
Ischemia mesenterica ............................................
Alterazioni della circolazione venosa . ..................
Meccanismi multifattoriali ...........................
Intestino nellanziano ...........................................
Farmaci ..................................................................

681
682
682
682
682
683
683
683
683

Capitolo 27 - Malattie del colon . ....................... 685


A. Di Sabatino, M. Di Stefano, G.R. Corazza
Malattie infiammatorie
croniche intestinali ......................................... 685
Malattia di Crohn ..................................................... 690
Colite ulcerosa .......................................................... 701
Colite microscopica .................................................. 706
Coliti infettive . .................................................. 707
Colite da Clostridium difficile .................................. 708
Coliti da microrganismi contaminanti gli alimenti ....... 708
Altre coliti ........................................................... 710
Malattia diverticolare . .................................. 712
Sindrome dellintestino irritabile e altri
disordini funzionali dellintestino ................ 715
Sindrome dellintestino irritabile ............................. 715
Altri disordini funzionali dellintestino . .................. 719
Meteorismo funzionale ......................................... 719
Stipsi funzionale .................................................... 719
Diarrea funzionale ................................................. 719
Disordine funzionale non specificato ................... 719

Capitolo 28 - Lapparato digerente


nelle malattie sistemiche . ................................... 721
R. Ciccocioppo, G.R. Corazza
Malattie reumatologiche
e del connettivo ................................................
Sclerosi sistemica progressiva ................................
Vasculiti sistemiche ...............................................
Malattie endocrine
e del metabolismo ..............................................
Diabete mellito ......................................................
Malattie della tiroide .............................................
Malattie ematologiche ...................................
Leucemia acuta ......................................................
Enteropatia in corso di malattia da trapianto
contro lospite .......................................................
Amiloidosi .............................................................

721
721
721
722
722
723
724
724
724
725

Parte 4
Malattie del fegato, delle vie biliari
e del pancreas
A cura di Antonio Crax

Capitolo 29 - Semeiotica funzionale


del fegato ................................................................ 729
A. Licata, C. Randazzo, V. Baldini, A. Crax
Esami di laboratorio . .......................................
Stato degli epatociti ...............................................
Stato delle cellule di Kupffer e reazioni
immunitarie in caso di epatopatie ........................
Altri esami .............................................................
Esami strumentali ..............................................

729
729
732
732
733

Indice

Capitolo 30 - Itteri ................................................. 737


A. Licata, C. Randazzo, V. Baldini, A. Crax
Patogenesi dei vari tipi di ittero ...................
Itteri da eccessiva produzione della bilirubina .........
Itteri da difetto di captazione o di coniugazione
della bilirubina ......................................................
Itteri da difetto di escrezione
della bilirubina o da ostruzione
meccanica delle vie biliari .....................................

738
738

Cirrosi biliare primitiva ...................................


Cirrosi biliare secondaria ..............................
Colangite sclerosante primitiva ..................
Colangiocarcinoma . .......................................

740

Capitolo 36 - Malattie del pancreas .................. 799

741

Capitolo 31 - Insufficienza epatica .................... 745


A. Licata, C. Randazzo, V. Baldini, A. Crax
Alterazioni generali .........................................
Metabolismo glucidico ..........................................
Metabolismo proteico ...........................................
Metabolismo lipidico ............................................
Metabolismo dei farmaci . .....................................
Alterazioni cutanee ..........................................
Eritema palmare ....................................................
Spider nevi .............................................................
Alterazioni endocrine .....................................
Alterazioni ematologiche . ............................
Alterazioni circolatorie ................................
Alterazioni neurologiche . ............................
Encefalopatia epatica .......................................

745
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Capitolo 32 - Ipertensione portale .................... 751


A. Licata, C. Randazzo, V. Baldini, A. Crax
Fisiopatologia .....................................................
Eziopatogenesi . ...................................................
Ipertensione portale da iperafflusso ......................
Ipertensione portale da resistenze
aumentate . ............................................................
Complicanze . .......................................................
Splenomegalia e ipersplenismo .............................
Formazione di circoli collaterali . ..........................
Ascite .....................................................................

751
751
751
751
753
753
754
755

Capitolo 33 - Epatiti acute ................................... 757


A. Licata, C. Randazzo, A. Crax
Epatiti virali acute ............................................ 757
Patologia epatica da farmaci
e da tossici ............................................................ 764

Capitolo 34 - Epatopatie croniche ..................... 767


A. Licata, C. Randazzo, A. Crax
Epatiti croniche . ................................................
Epatite cronica da HBV .........................................
Epatite cronica da HDV .........................................
Epatite cronica da HCV .........................................
Epatopatia alcolica ...............................................
Steatoepatite non alcolica ....................................
Epatite autoimmune . ...........................................
Sindromi da overlap ..............................................
Cirrosi epatica .....................................................
Cirrosi epatica da cause metaboliche ...................
Cirrosi da malattie delle vie biliari .......................
Cirrosi da cause vascolari .....................................
Fegato e gravidanza ..........................................
Epatopatie in gravidanza . .....................................
Epatopatie della gravidanza ..................................

768
768
769
769
770
772
773
775
775
779
784
784
784
785
785

Capitolo 35 - Malattie della colecisti


e delle vie biliari .................................................... 789
A. Licata, C. Randazzo, V. Baldini, A. Crax
Fisiologia delle vie biliari ............................... 789
Malattia litiasica . ............................................. 790
Colangiopatie . .................................................... 793

793
795
795
797

A. Licata, C. Randazzo, A. Crax


Pancreatite acuta .............................................. 800
Pancreatite cronica ......................................... 804

Parte 5
Malattie delle ossa
A cura di Ranuccio Nuti

Capitolo 37 - Malattie delle ossa ....................... 809


R. Nuti
Metabolismo fosfo-calcico ........................... 809
Osteoporosi .......................................................... 812
Osteoporosi primitive ............................................... 813
Osteoporosi secondarie ............................................. 819
Osteomalacie ....................................................... 822
Osteodistrofia di Paget . .................................. 826
Malattie osteoaddensanti o iperostosi ...... 829
Osteopetrosi . ......................................................... 829
Picnodisostosi ........................................................ 830
Osteomielosclerosi . ............................................... 830
Iperfosfatasia ereditaria ......................................... 830
Displasia diafisaria progressiva (malattia
di Camurati-Engelmann) ...................................... 830
Meloreostosi .......................................................... 830
Osteopoichilosi . .................................................... 830
Displasie ossee ...................................................... 831
Displasia fibrosa (sindrome di McCune-Albright) . 831
Displasie spondiloepifisarie ................................... 831
Acondrodisplasia ................................................... 831
Encondromatosi .................................................... 831
Esostosi multipla ................................................... 832
Neoplasie ossee .................................................... 832
Osteosarcoma ........................................................ 832
Mieloma multiplo ................................................. 832
Metastasi ossee ...................................................... 833

Parte 6
Malattie del rene e delle vie urinarie
A cura di Andrea Piero Stella

Capitolo 38 - Semeiotica funzionale:


prove di funzionalit renale ................................ 837
F. Pieruzzi
Anatomia e fisiologia del rene ..................... 837
Esami di laboratorio . ....................................... 847

Capitolo 39 - Insufficienza renale ...................... 857


P. Men, G. Punzo
Insufficienza renale acuta . ........................... 857
Insufficienza renale cronica ........................ 865

Capitolo 40 - Malattie glomerulari .................... 875


C. Pozzi
Glomerulonefriti primitive ........................... 880
Glomerulonefrite a lesioni minime .......................... 880
Glomerulosclerosi focale e segmentaria ................... 881

XIX

XX

Indice

Glomerulonefrite membranosa ................................


Glomerulonefrite membranoproliferativa . ..............
Glomerulonefrite a depositi di IgA ...........................
Glomerulonefrite proliferativa essudativa . ..............
Glomerulonefrite extracapillare ...............................
Glomerulonefriti secondarie .......................
Glomerulonefriti immunomediate . .........................
Glomerulonefriti metaboliche ed ereditarie .............
Glomerulonefriti da disgammaglobulinemia ...........
Glomerulonefriti associate a malattie infettive ........
Glomerulonefriti associate a neoplasie . ...................
Glomerulonefriti e trapianto renale ........

881
883
884
885
886
888
888
891
893
894
895
897

Capitolo 41 - Nefropatie tubulari


e tubulo-interstiziali ............................................. 899
G. Capasso, M. Zacchia
Nefropatie tubulari ...........................................
Sindrome di Fanconi . ...............................................
Tubulopatie sale-disperdenti . ...................................
Sindromi di Bartter e di Gitelman . .......................
Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1 ......................
Acidosi tubulare . ...................................................
Diabete insipido nefrogenico ................................
NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI ....................
Nefrite interstiziale acuta ......................................
Nefrite interstiziale cronica ...................................
Malattie renali cistiche ..................................
Rene policistico autosomico dominante . .............
Rene policistico autosomico recessivo ..................
Complesso nefronoftisi-malattia cistica
midollare ..................................................................
Rene a spugna midollare .......................................
Sindromi complesse ..............................................
Malattie cistiche acquisite .....................................
Displasia renale cistica ..........................................

899
899
901
901
903
903
907
908
908
909
910
911
913
914
914
915
915
915

Capitolo 42 - Infezioni delle vie urinarie


e calcolosi urinaria ................................................ 917
E. Montanari, A. Trinchieri
Infezioni delle vie urinarie ............................
Calcolosi urinaria ............................................
Calcolosi reno-ureterale ............................................
Calcolosi contenente calcio ......................................
Calcolosi non contenente calcio ..............................
Calcolosi vescicale ..........................................

917
924
924
925
925
931

Parte 7
Oncologia medica

A cura di Federico Caligaris Cappio

Capitolo 43 - Principi generali


di oncologia medica ............................................. 935
F. Caligaris Cappio
Epidemiologia dei tumori ...............................
Concetti di prevenzione e screening . ...................
Infiammazione, infezioni e cancro .......................
Immunodeficienza, autoimmunit e cancro ........

936
937
938
940

Cancro come malattia genetica . ................ 941


Geni e oncogeni .................................................... 941
Meccanismi molecolari di danno genetico
in oncologia . ......................................................... 941
Progressione neoplastica
e rapporti tumore-ospite ................................. 947
Problema delle metastasi ................................ 950
Metastasi linfonodali e linfonodo sentinella ........ 951
Metastasi epatiche ................................................. 951
Metastasi ossee ...................................................... 951
Tappe delle metastasi . ........................................... 951
Tumour dormancy . ............................................... 952
Disordini linfoproliferativi .................................... 952
Approccio clinico
al paziente neoplastico ................................... 953
Problemi internistici di comune riscontro
nel paziente oncologico ................................ 954
Sindromi paraneoplastiche ................................... 954
Infezioni nel paziente neoplastico ........................ 956
Complicanze acute in oncologia . ......................... 956
Principi generali di terapia
antineoplastica .................................................. 957

Capitolo 44 - Tumori del polmone ..................... 959


C. Belli, V. Gregorc, C. Lazzari, E. Longhini,
R. Pardi, A. Spreafi co, M.G. Vigan
Metastasi polmonari ......................................... 969
V. Gregorc, C. Lazzari
Mesotelioma pleurico ...................................... 970
V. Gregorc, C. Belli

Capitolo 45 - Tumori maligni dellapparato


digerente, del fegato, delle vie biliari
e del pancreas ........................................................ 977
M. Reni
Tumori dellesofago .........................................
Tumori gastrici . .................................................
Tumori dellintestino tenue ..........................
Tumori dellintestino crasso ........................
Tumori del fegato .............................................
Tumori del tratto biliare ...............................
Tumori del pancreas .........................................

977
981
985
986
991
995
998

Capitolo 46 - Altri tumori . ................................. 1005


A. Borri, L. Cantalamessa, L. Cremagnani,
S.R. Mercuri, E. Orsenigo, G. Parmiani, L. Pilla,
V. Russo, F. Caligaris Cappio
Melanoma ........................................................... 1005
G. Parmiani, S.R. Mercuri, E. Orsenigo, L. Pilla, V. Russo
Tumori renali .................................................... 1010
F. Caligaris Cappio, A. Borri
Tumori benigni ....................................................... 1010
Carcinoma a cellule renali ...................................... 1010
Nefroblastoma (tumore di Wilms) . ........................ 1013
Tumori del testicolo . .................................... 1014
L. Cantalamessa, L. Cremagnani
Tumori germinali .................................................... 1014
Tumori dello stroma gonadico ............................... 1014
Tumori misti ........................................................... 1015
Neoplasie germinali extragonadiche ...................... 1016

Indice analitico ........................................................... I

Indice

VOLUME 2

Parte 8
Malattie del sangue e degli organi
emolinfopoietici
A cura di Maria Domenica Cappellini
e Federico Caligaris Cappio

Capitolo 47 - Introduzione
allematologia ...................................................... 1019
(a cura di M.D. Cappellini)
L. Camba, M.D. Cappellini
Emopoiesi .............................................................
Cellule staminali e precursori emopoietici .........
Regolazione dellemopoiesi .................................
Eritropoiesi e regolazione della sintesi
dellemoglobina . .................................................
Esame del sangue periferico
e del midollo osseo ........................................
Sangue periferico .................................................
Aspirato midollare e biopsia ossea ......................
Citochimica .........................................................
Citofluorimetria . .................................................
Citogenetica ........................................................
Analisi molecolare ...............................................
Metodi radioisotopici ..........................................
Il paziente ematologico ................................

1019
1019
1021
1023
1026
1026
1029
1031
1032
1032
1033
1035
1035

Capitolo 48 - Anemie .......................................... 1039


(a cura di M.D. Cappellini)
C. Camaschella, G. Gromo, F. Pell,
M. Storti, M.D. Cappellini
Anemia aplastica ..............................................
F. Pell
Anemie megaloblastiche ...............................
F. Pell
Anemie sideropeniche . ....................................
C. Camaschella, G. Gromo, M. Storti
Anemia delle malattie infiammatorie
croniche .............................................................
Anemia dellinsufficienza
renale cronica .................................................
M.D. Cappellini
Anemie diseritropoietiche
congenite ...........................................................
M.D. Cappellini
Anemie sideroblastiche ..................................
G. Gromo
Talassemie . ..........................................................
F. Pell
Emoglobinopatie ..............................................
G. Gromo, M. Storti
Emoglobinopatie dovute a emoglobine
con alterata affinit per O2 ..................................
Emoglobinopatie da HbM ...................................
Emoglobinopatie da Hb instabili ........................
Emoglobinopatie da HbS, C, D, E .......................
Alterazioni dello scheletro
della membrana eritrocitaria ....................
F. Pell
Sferocitosi ereditaria ............................................

Ellissocitosi ereditaria ..........................................


Anemie da deficit degli
enzimi eritrocitari . .........................................
G. Gromo
Anemie da difetto degli enzimi della glicolisi
anaerobia .............................................................
Anemie da difetto degli enzimi dello shunt
dei pentosofosfati ................................................
Emoglobinuria parossistica
notturna ...........................................................
G. Gromo, M. Storti
Anemie immunoemolitiche ..........................
G. Gromo
Anemie immunoemolitiche
da isoanticorpi .....................................................
Anemie emolitiche autoimmuni (o anemie
immunoemolitiche da autoanticorpi) ................
Altre anemie emolitiche ................................

1078
1078
1079
1081
1083
1086
1089
1094
1099

Capitolo 49 - Poliglobulie
e trombocitosi ...................................................... 1101
(a cura di M.D. Cappellini)
A. Cortelezzi, N.S. Fracchiolla
Poliglobulie o eritrocitosi secondarie .. 1101
Trombocitosi o piastrinosi secondarie ... 1106

Capitolo 50 - Agranulocitosi . ............................ 1111


(a cura di M.D. Cappellini)
A. Cortelezzi, N.S. Fracchiolla

Capitolo 51 - Leucemie acute


e mielodisplasie . ................................................. 1117
1041
1045
1050

(a cura di F. Caligaris Cappio)


M. Bernardi, F. Ciceri
Leucemie acute . ................................................ 1117
Sindromi mielodisplastiche ......................... 1124

Capitolo 52 - Disordini mieloproliferativi


e sindrome ipereosinofila ................................. 1131

1059

(a cura di F. Caligaris Cappio)


D. Cilloni, G. Saglio
CONSIDERAZIONI GENERALI ...............................
Leucemia mieloide cronica .....................................
Policitemia vera ......................................................
Trombocitemia essenziale .......................................
Mielofibrosi primaria ..............................................
Sindrome ipereosinofila ..........................................

1061

Capitolo 53 - Disordini linfoproliferativi ........ 1149

1057
1058
1058

1069
1069
1069
1070
1071
1074
1075

(a cura di F. Caligaris Cappio)


A.J.M. Ferreri, P. Ghia, S. Govi, M. Ponzoni
Linfomi non Hodgkin . ...........................................
Linfoma di Hodgkin ...............................................
Linfomi in pazienti HIV-positivi ............................
Iperplasie linfonodali non neoplastiche ................

1131
1131
1136
1139
1141
1144

1161
1180
1186
1187

Capitolo 54 - Disordini plasmacellulari .......... 1189


(a cura di F. Caligaris Cappio)
A.J.M. Ferreri, P. Ghia
Mieloma multiplo ............................................ 1192
Leucemia plasmacellulare ........................... 1202

XXI

XXII

Indice

Plasmocitomi localizzati .............................


Plasmocitoma solitario dellosso ............................
Plasmocitoma extramidollare .................................
Sindrome POEMS . ...............................................
Gammapatia monoclonale di incerto
significato ..........................................................
Amiloidosi ...........................................................
Malattie da catene pesanti ...........................
Malattia da catene pesanti a ...................................
Malattia da catene pesanti g ...................................
Malattia da catene pesanti m . .................................

1202
1202
1203
1203
1204
1206
1212
1213
1214
1214

Capitolo 55 - Malattie della milza . .................. 1217


(a cura di M.D. Cappellini)
G. Graziadei, G. Gromo
Ipersplenismo .....................................................
Splenomegalia ...................................................
Splenomegalie infiammatorie . ...............................
Splenomegalia congestizia ......................................
Splenomegalia iperplastica .....................................
Splenomegalia infiltrativa . .....................................
Cisti e neoplasie . ...............................................

1219
1220
1220
1221
1222
1223
1223

Capitolo 56 - Disordini dellemostasi .............. 1225


(a cura di M.D. Cappellini)
A.B. Federici
Disordini congeniti e acquisiti
dellemostasi . ....................................................
Malattie emorragiche da difetti
dellemostasi primaria . ...........................................
Porpore vascolari .................................................
Piastrinopenie . ....................................................
Pseudopiastrinopenie ..........................................
Piastrinosi ...........................................................
Piastrinopatie . .....................................................
Malattie emorragiche da difetti
dellemostasi secondaria .........................................
Sindromi emofiliche ............................................
Altre coagulopatie congenite rare .......................
Sindromi emorragiche da difetti semplici . .........
Sindromi emorragiche da difetti complessi ........
Malattie trombotiche congenite
e acquisite . .........................................................
Trombofilie congenite o eredofamiliari ..................

1225
1232
1232
1234
1234
1241
1241
1244
1244
1256
1259
1261
1265
1267

Capitolo 57 - Principi di medicina


trasfusionale . ....................................................... 1273
(a cura di M.D. Cappellini)
L. Camba
Dal donatore al paziente . ............................ 1273
Antigeni eritrocitari ...................................... 1278
Metodologie in medicina
trasfusionale .................................................... 1286

Capitolo 58 - Trapianto di cellule staminali


emopoietiche ....................................................... 1299
(a cura di F. Caligaris Cappio)
A. Assanelli, C. Bonini, F. Ciceri,
M.T. Lupo-Stanghellini, J. Peccatori
Considerazioni generali ......................................
Principi di terapia ad alte dosi . ..........................
Trapianto autologo o autotrapianto . ..................
Trapianto di cellule staminali allogeniche ..........
Preparazione al trapianto allogenico
di CSE ..................................................................
Complicanze del trapianto . ................................
Terapia genica ......................................................

1299
1299
1299
1302
1307
1308
1309

Parte 9
Malattie endocrine

A cura di Andrea Giustina e Luigi Cantalamessa

Capitolo 59 - Regolazione, organizzazione


ed esplorazione funzionale
del sistema endocrino ........................................ 1315
L. Cantalamessa, T. Porcelli, A. Giustina
Controllo nervoso della funzione endocrina:
la neuroendocrinologia .......................................
Regolazione a feedback .......................................
Ritmi secretori .....................................................
Risposta allo stress ...............................................
Dosaggi ormonali ................................................
Esplorazione funzionale
del sistema endocrino .........................................

1315
1315
1316
1319
1319
1320

Capitolo 60 - Malattie ipotalamo-ipofisarie .. 1323


A. Giustina, S. Bonadonna, T. Porcelli
Malattie caratterizzate da iperfunzione
dellipofisi anteriore ......................................
Adenomi ipofisari ...................................................
Iperprolattinemia e adenomi PRL-secernenti .....
Acromegalia e gigantismo e adenomi
GH-secernenti . ....................................................
Adenomi ACTH-secernenti..................................
Adenomi TSH-secernenti . ...................................
Adenomi secernenti gonadotropine ...................
Malattie caratterizzate da ipofunzione
dellipofisi anteriore ......................................
Ipopituitarismi ........................................................
Ipopituitarismi anteriori parziali . .......................
Malattie dellipofisi anteriore
caratterizzate da segni e sintomi locali . .
Adenomi ipofisari non secernenti . .....................
Ipofisiti autoimmuni e malattie infiltrative
e granulomatose dellipofisi ................................
Empty sella syndrome .........................................
Malattie dellipofisi posteriore ..................
Diabete insipido ..................................................
Sindrome da inappropriata secrezione di ADH ..

1333
1333
1335
1338
1343
1343
1344
1344
1344
1348
1351
1351
1352
1353
1354
1354
1356

Capitolo 61 - Malattie della tiroide ................. 1359


G. Mazziotti, A. Giustina
Malattie caratterizzate
da tireotossicosi ..............................................
Tireotossicosi con ipertiroidismo ...........................
Malattia di Graves-Basedow ................................
Malattia di Plummer ...........................................
Gozzo multinodulare tossico ..............................
Tireotossicosi con ipertiroidismo secondario .....
Tireotossicosi senza ipertiroidismo . .......................
Forme infiammatorie ..........................................
Forme esogene .....................................................
Condizioni cliniche particolari . .............................
Malattie caratterizzate
da ipotiroidismo . .............................................
Ipotiroidismo primitivo congenito .....................
Ipotiroidismo primitivo acquisito .......................
Ipotiroidismo secondario e terziario ...................
Resistenza agli ormoni tiroidei . ..........................
Condizioni cliniche particolari . .............................
Malattie caratterizzate
da eutiroidismo ................................................
Gozzo semplice . ..................................................

1363
1363
1363
1371
1372
1373
1373
1373
1374
1374
1375
1376
1377
1381
1382
1382
1384
1384

Indice

Nodulo tiroideo ................................................... 1385


Tumori tiroidei maligni . ............................... 1388
Tiroiditi ............................................................... 1390

Capitolo 62 - Malattie del surrene . ................. 1393


A. Giustina, T. Mancini, G. Mazziotti
Fisiologia del surrene ..............................................
Malattie causate da eccesso di ormoni
corticosurrenali .............................................
Sindrome di Cushing ..............................................
Iperplasia surrenale congenita ................................
Malattie caratterizzate da carenza
di ormoni corticosurrenali . ......................
Iposurrenalismo ......................................................
Malattie del corticosurrene senza
alterazioni funzionali . .................................
Incidentaloma surrenale .........................................
Carcinoma surrenale . .............................................

1393
1397
1397
1407
1412
1412
1417
1417
1419

Capitolo 63 - Malattie delle gonadi ................. 1423


M. Gola, I. Patelli, A. Giustina
Testicolo .............................................................
Malattie del testicolo. Ipogonadismo maschile . ....
Ovaio .....................................................................
Malattie dellovaio. Le amenorree ..........................
Differenziazione sessuale ..............................
Fisiologia della differenziazione sessuale . ..............
Anomalie del processo di differenziazione
e maturazione sessuale . ..........................................

1423
1426
1436
1439
1446
1447
1449

Capitolo 64 - Malattie delle paratiroidi .......... 1455


M. Baldini, L. Cantalamessa
Premesse sullomeostasi
calcio-fosforo . ................................................ 1455
Paratormone ........................................................ 1455
Calcitonina .......................................................... 1456
Vitamina D .......................................................... 1457
Dosaggio degli ormoni coinvolti nel metabolismo
minerale . ............................................................. 1457
Ipoparatiroidismo
e pseudoipoparatiroidismo ........................... 1457
Ipoparatiroidismo . .............................................. 1457
Pseudoipoparatiroidismo .................................... 1461
Iperparatiroidismo ........................................... 1462
Iperparatiroidismo primitivo .............................. 1462
Crisi ipercalcemica acuta ..................................... 1466
Iperparatiroidismo secondario ............................ 1466

Capitolo 65 - Sindromi plurighiandolari ......... 1469


T. Mancini, A. Giustina
Neoplasie endocrine multiple ..................... 1469
Sindromi poliendocrine autoimmuni ...... 1473

Capitolo 66 - Sindromi da produzione


ormonale ectopica (sindromi
paraneoplastiche) ............................................... 1479
M. Doga, A. Giustina
Sindromi neuroendocrine . ..........................
Sindrome da produzione ectopica di ACTH .......
Sindrome da inappropriata secrezione
di ADH (SIADH) . .................................................
Produzione ectopica di gonadotropina
corionica ..............................................................
Acromegalia da GHRH ectopico . ........................
Sindromi metaboliche ....................................
Metabolismo fosfo-calcico . .................................
Metabolismo glucidico ........................................

1480
1480
1482
1484
1484
1485
1485
1487

Secrezione ectopica di neuro-ormoni


gastrointestinali .............................................
Calcitonina ectopica ...........................................
Produzione ectopica di peptide intestinale
vasoattivo ...........................................................
Produzione ectopica di altri neuro-ormoni
gastrointestinali ...................................................
Eritrocitosi ........................................................

1488
1488
1489
1489
1489

Parte 10
Equilibrio acido-base
A cura di Gianni Cappelli

Capitolo 67 - Alterazioni dellequilibrio


acido-base ............................................................ 1493
G. Cappelli, P. Palange
Disturbi metabolici dellequilibrio
acido-base ...........................................................
Acidosi metabolica .................................................
Alcalosi metabolica ................................................
Disturbi respiratori dellequilibrio
acido-base ...........................................................
Acidosi respiratoria ................................................
Alcalosi respiratoria ................................................
Disturbi misti dellequilibrio
acido-base ...........................................................
Diagnosi dei disturbi dellEAB ...............................

1495
1496
1498
1499
1500
1501
1501
1502

Parte 11
Malattie del ricambio
A cura di Paolo Cavallo Perin

Capitolo 68 - Diabete mellito


e ipoglicemie ........................................................ 1507
S. Giunti, G. Gruden
Insulina e omeostasi glucidica ................................ 1507
Diabete mellito ................................................. 1508
Ipoglicemie ......................................................... 1527

Capitolo 69 - Principali difetti congeniti


del metabolismo . ................................................ 1531
S. Bo
Disordini del metabolismo
dei carboidrati . ................................................
Glicogenosi .............................................................
Difetti congeniti del metabolismo
del galattosio ...........................................................
Malattie da accumulo lisosomiale ..........................
Mucopolisaccaridosi ...............................................
Malattie da accumulo di lipidi ..................
Malattia di Fabry .................................................
Malattia di Gaucher . ...........................................
Malattia di Niemann-Pick ...................................
Disordini del metabolismo
degli aminoacidi ..............................................
Fenilchetonuria ...................................................
Alcaptonuria ........................................................
Iperomocisteinemie . ...........................................
Cistinosi . .............................................................
Difetti genetici del trasporto
di membrana degli aminoacidi ...................

1531
1531
1535
1536
1536
1538
1538
1539
1540
1540
1540
1543
1543
1544
1545

XXIII

XXIV

Indice

Cistinuria .............................................................
Porfirie .................................................................
Anemia sideroblastica X-linked ..........................
Deficit di ALA-deidratasi .....................................
Porfiria acuta intermittente .................................
Porfiria eritropoietica congenita .........................
Porfiria cutanea tarda ..........................................
Porfiria epato-eritropoietica ................................
Coproporfiria ereditaria . .....................................
Porfiria variegata . ................................................
Protoporfiria eritropoietica . ................................

1545
1546
1547
1547
1547
1549
1550
1551
1551
1552
1552

Capitolo 70 - Alterazioni del metabolismo


dellacido urico .................................................... 1555
P. Fornengo

Capitolo 71 - Dislipidemie ................................. 1561


P. Fornengo
Iperlipoproteinemie ed eziologia
dellaterosclerosi ........................................... 1561
Metabolismo e trasporto delle lipoproteine
plasmatiche ......................................................... 1562
Destino dei lipidi ............................................... 1563
Classificazione fenotipica e genotipica
delle dislipidemie ............................................... 1565
Iperlipoproteinemie primitive ...................... 1567
Ipercolesterolemie familiari monogeniche: forme
dominanti e recessive .......................................... 1567
Ipercolesterolemie familiari poligeniche . ........... 1569
Iperlipemia familiare combinata . ....................... 1569
Ipertrigliceridemie e iperchilomicronemie ......... 1569
Iperalfalipoproteinemie familiari ........................ 1571
Deficit di HDL . .................................................... 1571
Iperlipoproteinemie secondarie . ................ 1572
Malattie endocrino-metaboliche . ....................... 1572
Fattori nutrizionali .............................................. 1573
Malattie epatiche e renali .................................... 1573
Farmaci ................................................................ 1573
Iperimmunoglobulinemie ................................... 1573
Linee guida internazionali e italiane . ................. 1576

Capitolo 72 - Obesit e sindrome


metabolica ............................................................ 1579
P. Fornengo
Obesit .................................................................. 1579
Sindrome metabolica . .................................... 1584

Parte 12
Immunopatologia

A cura di Claudio Rugarli

Capitolo 73 - Generalit
sullimmunopatologia ........................................ 1589
A.A. Manfredi, C. Rugarli
Organizzazione della risposta immune ...
Immunit innata e immunit adattativa ...............
Immunit innata: i segnali
e il loro riconoscimento . ........................................
Natura del segnale ...............................................
Riconoscimento dei segnali . ...............................
Immunit adattativa: i segnali
e il loro riconoscimento . ........................................
Natura del segnale ...............................................
Come vengono riconosciuti i segnali .................

1589
1589
1590
1590
1590
1590
1590
1591

Generazione della diversit ................................. 1591


Memoria immunologica . .................................... 1592
Confronto tra immunit innata
e immunit adattativa ......................................... 1592
Ruolo complementare di immunit innata
e adattativa: la sinapsi immunologica ................ 1592
Cellule memoria .................................................. 1594
Polarizzazione funzionale dei linfociti T . ........... 1594
Immunit innata umorale e sistema
del complemento ................................................ 1598
Meccanismi regolatori dellattivazione
del sistema del complemento ............................. 1600
Ruolo dellimmunit innata umorale nella
riparazione dei tessuti, nella risposta
a patogeni ambientali e nellautoimmunit ....... 1600
Malattie immunopatologiche .................... 1602
La risposta dellimmunit innata:
linfiammazione .................................................. 1602
Infiammazione in assenza di agenti infettivi . .... 1603
Immunit innata: dalla risposta omeostatica
alle malattie infiammatorie croniche . ................ 1604
Meccanismi immunopatologici dellimmunit
adattativa ............................................................. 1604
Autoimmunit ................................................... 1606
Tolleranza immunitaria ....................................... 1607
Definizioni del self nella tolleranza centrale
e periferica ........................................................... 1607
Il privilegio immunologico e la deviazione
della risposta immunitaria .................................. 1609
Basi genetiche dellautoimmunit ...................... 1609
Fattori esogeni ..................................................... 1610
Considerazioni generali sulle malattie autoimmuni:
significato clinico dellautoimmunit ................. 1613
Classificazione delle malattie autoimmuni . ....... 1613

Capitolo 74 - Malattie
immunopatologiche . .......................................... 1615
A.A. Manfredi, P. Rovere-Querini, C. Rugarli
Immunodeficienze primitive
e disfunzioni immunitarie .............................
P. Rovere-Querini
Immunodeficienze primitive combinate ...........
Immunodeficienze primitive anticorpali ...........
Altre immunodeficienze primitive .....................
Malattie da disregolazione
del sistema immunitario .....................................
Malattie da difetti dei fagociti .............................
Malattie da difetti dellimmunit innata ............
Malattie da difetti del complemento ..................
Malattie legate a risposte
di tipo allergico ..............................................
P. Rovere-Querini
Anafilassi . ............................................................
Orticaria e angioedema .......................................
Dermatite allergica da contatto . .........................
Dermatite atopica ................................................
Allergia alimentare ..............................................
Reazioni da ipersensibilit a farmaci . .................
Malattia reumatica . .......................................
P. Rovere-Querini
Malattie autoimmuni sistemiche ...............
P. Rovere-Querini, A.A. Manfredi, C. Rugarli
Lupus eritematoso sistemico ...............................
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi . ...............
Sindrome di Sjgren ............................................
Polimiosite-dermatomiosite ................................
Sclerosi sistemica e fenomeno di Raynaud ........

1615
1616
1619
1622
1625
1627
1628
1628
1630
1632
1633
1636
1637
1637
1639
1643
1646
1647
1654
1657
1660
1664

Indice

Connettivite mista ..............................................


Connettivite indifferenziata . ..............................
Vasculiti ..............................................................
Vasculiti primitive e secondarie .........................
Vasculiti dei piccoli vasi ......................................
Vasculiti dei vasi medi . .......................................
Vasculiti dei grandi vasi ......................................
Malattia di Behet ...............................................
Tromboangioite obliterante ................................
Sindrome di Cogan .............................................
Malattia di Still delladulto . ...............................
Malattie autoinfiammatorie .......................
P. Rovere-Querini, A.A. Manfredi
Malattie da difetti a livello di molecole
che contribuiscono allinflammasoma ...................
Febbre familiare mediterranea ............................
Sindromi CAPS ....................................................
Sindrome PAPA ....................................................
Malattie da difetti a livello di molecole
coinvolte nella produzione di citochine ................
Malattie da difetti a livello di recettori
per citochine ...........................................................
Altre malattie immunologiche ..................
Policondrite ricorrente ........................................
Fibrosi retroperitoneale .......................................
Linfoistiocitosi emofagocitica e sindrome
da attivazione macrofagica . ................................

1669
1671
1671
1671
1674
1683
1684
1687
1689
1690
1691
1692
1692
1692
1694
1694
1695
1695
1696
1696
1697
1699

Parte 13
A cura di Gianfranco Ferraccioli

Capitolo 75 - Introduzione
alle malattie reumatiche .................................... 1703
G. Ferraccioli
Malattie reumatiche (reumatologia) . ..... 1703

Capitolo 76 - Artrite reumatoide ...................... 1705


B. Tolusso, G. Ferraccioli

Capitolo 77 - Spondiloartriti sieronegative .... 1715


1716
1723
1726
1728
1729
1729

Capitolo 78 - Osteoartrosi ................................. 1731


L. Mirone, A. Zoli, G. Ferraccioli

Capitolo 79 - Artriti da microcristalli ............... 1741


M.M. Lizzio, L. Mirone, A. Zoli, G. Ferraccioli
Gotta .................................................................... 1741
Malattia da deposizione di pirofosfato
di calcio .............................................................. 1747
Artropatia da cristalli di idrossiapatite . 1749

Capitolo 80 - Artriti infettive ............................. 1751


S. Bosello, M. De Santis, G. Ferraccioli

Malattie infettive

A cura di Adriano Lazzarin

Capitolo 81 - Principi generali .......................... 1761


A. Castagna, R. Novati, C. Rugarli, R. Vaiani
Agenti eziologici ............................................. 1761
Virus....................................................................... 1761
Batteri o schizomiceti............................................ 1761
Miceti o funghi...................................................... 1763
Protozoi................................................................. 1764
Elminti................................................................... 1765
Relazioni tra gli agenti infettanti
e i sistemi di difesa degli
organismi infettati ......................................... 1765
C. Rugarli
Immunit aspecifica ............................................ 1766
Immunit specifica .............................................. 1766
Evasione dalle reazioni immunitarie
da parte di virus . ................................................. 1768
Epidemiologia delle malattie infettive ... 1769
Relazione microrganismo-ospite ......................... 1769
Trasmissione dellinfezione ................................. 1769
Catena del contagio ............................................ 1769
Sorveglianza e controllo delle malattie infettive . 1770
Prevenzione e profilassi ....................................... 1772
Diagnostica delle malattie infettive . ..... 1774
R. Vaiani, A. Castagna

Capitolo 82 - Malattie esantematiche . ........... 1779

Malattie delle articolazioni

E. Gremese, G. Peluso, G. Ferraccioli


Spondilite anchilosante ...............................
Artriti reattive .................................................
Artrite psoriasica .............................................
Artriti enteropatiche .....................................
Sindrome SAPHO .................................................
Sindrome artrite-dermatite da by-pass
intestinale ..........................................................

Parte 14

R. Novati
Morbillo ..............................................................
Rosolia .................................................................
Herpes simplex virus ........................................
Varicella e herpes zoster ...............................
Esantema critico ..............................................
Megaloeritema infettivo ..............................
Vaiolo ...................................................................
Esantemi da enterovirus ...............................
Scarlattina . .......................................................
Erisipela . ..............................................................
Rickettsiosi esantematiche . .........................

1780
1783
1785
1788
1790
1791
1793
1794
1794
1795
1796

Capitolo 83 - Infezioni
dellapparato digerente . .................................... 1801
G. Gaiera, D. Ratti
Intossicazioni alimentari .............................
Intossicazione stafilococcica ...............................
Infezioni intestinali da virus ......................
Infezioni intestinali da batteri . .................
Infezioni intestinali da batteri enterotossigeni ......
Colera ..................................................................
Enterite da E. coli enterotossigena,
enteropatogena, enteroaggregativa
e diffusamente adesiva ........................................
Altre enterocoliti di natura enterotossica ...........
Infezioni intestinali da batteri enteroinvasivi ........
Enterocolite da E. coli enteroinvasiva
ed enteroemorragica . ..........................................
Salmonellosi ........................................................
Febbre tifoide . .....................................................
Paratifo ................................................................
Salmonellosi minori ............................................
Shigellosi (dissenteria bacillare) ..........................
Infezione da Helicobacter pylori .........................
Altre enterocoliti di natura enteroinvasiva .........

1801
1801
1802
1804
1804
1804
1806
1808
1809
1809
1810
1810
1813
1813
1814
1817
1818

XXV

XXVI

Indice

Infezioni intestinali da parassiti ................


Infezioni intestinali da protozoi .............................
Amebiasi ..............................................................
Giardiasi ..............................................................
Criptosporidiosi . .................................................
Altre infezioni intestinali da protozoi . ...............
Infestazioni intestinali da elminti ..........................
Geoelmintiasi ......................................................
Platelminti trematodi ..........................................
Platelminti cestodi . .............................................

1821
1822
1822
1824
1826
1829
1830
1830
1842
1848

Capitolo 84 - Altre malattie causate


da elminti .............................................................. 1855
G. Gaiera
Echinococcosi ..................................................
Echinococcosi cistica (idatidosi) .........................
Echinococcosi alveolare ......................................
Sindromi da larva migrans . .........................
Toxocariasi (larva migrans viscerale) ..................
Larva migrans cutanea ........................................
Altre forme pi rare
di sindromi larvali elmintiche ...................
Gnatostomiasi .....................................................
Anisakiasi . ...........................................................
Gongylonemosi ed esofagostomiasi . ..................

1855
1855
1859
1860
1860
1862
1863
1863
1863
1863

Capitolo 85 - Infezioni del sistema nervoso


centrale . ................................................................ 1865
A. Castagna, R. Novati
Meningiti .............................................................
Meningiti batteriche acute .....................................
Meningite meningococcica .................................
Meningite pneumococcica ..................................
Meningite da Haemophilus influenzae ...............
Meningiti virali acute .............................................
Meningite da enterovirus ....................................
Meningite da virus parotitico . ............................
Meningite tubercolare .........................................
Nevrassiti .............................................................
Encefaliti virali ........................................................
Infezioni da virus erpetici ...................................
Encefalite da virus herpes simplex ......................
Encefalite da cytomegalovirus ............................
Encefaliti da arbovirus . .......................................
Rabbia ..................................................................
Mieliti . ....................................................................
Poliomielite .........................................................
Infezioni virali lente dellSNC ................................
Leucoencefalopatia multifocale progressiva .......
Panencefalite sclerosante subacuta .....................
Encefaliti demielinizzanti postinfettive .................
Encefalomielite acuta postinfettiva . ...................
Leucoencefalite emorragica acuta .......................
Mielite acuta trasversa .........................................
Nevrassiti mediate da tossine batteriche ................
Tetano ..................................................................
Botulismo ............................................................
Ascessi cerebrali ......................................................

1865
1866
1868
1870
1870
1871
1871
1872
1872
1873
1873
1875
1876
1876
1877
1878
1881
1881
1882
1882
1882
1883
1883
1884
1884
1884
1884
1886
1887

Capitolo 86 - Infezioni sistemiche ................... 1891


G. Gaiera, R. Novati, C. Uberti-Foppa
Infezione da cytomegalovirus ...................
Mononucleosi infettiva ................................
Toxoplasmosi . ...................................................
Brucellosi ...........................................................
Malaria ................................................................

1891
1892
1896
1901
1903

Leishmaniosi .......................................................
Lebbra (morbo di Hansen) ..............................
Sifilide ..................................................................
Leptospirosi ........................................................
Borreliosi di Lyme . ...........................................
Listeriosi ..............................................................
Bartonellosi ......................................................
Tularemia ............................................................
Sepsi e shock settico ........................................
Infezione da HIV e sindrome
da immunodeficienza acquisita .................
AIDS e tumori ......................................................

1912
1919
1924
1928
1930
1932
1933
1935
1936
1939
1956

Capitolo 87 - Micosi profonde .......................... 1965


A. Castagna, R. Novati
Micosi da miceti patogeni .............................
Istoplasmosi ............................................................
Coccidioidomicosi ..................................................
Blastomicosi ............................................................
Paracoccidioidomicosi ............................................
Micosi da miceti opportunisti .....................
Candidosi ................................................................
Criptococcosi ..........................................................
Aspergillosi . ............................................................
Mucormicosi ...........................................................

1965
1965
1966
1967
1967
1968
1968
1969
1970
1971

Capitolo 88 - Infezioni in situazioni


particolari . ............................................................ 1973
A. Castagna, R. Novati, C. Uberti-Foppa
Infezioni dellospite
immunocompromesso . ...................................
Infezioni e gravidanza ...................................
Infezioni nosocomiali . .................................
Malattie infettive emergenti
e riemergenti . ...................................................
Sars ........................................................................
Bioterrorismo ..................................................
Febbri di origine sconosciuta . ..................

1973
1980
1986
1990
1992
1992
1993

Parte 15
MALATTIE SENZA UNIVOCA
CLASSIFICAZIONE NOSOLOGICA
A cura di Claudio Rugarli

Capitolo 89 - Oncologia, endocrinologia . ...... 2001


C. Rugarli, V. Baldini
APUDOMI E SINDROME DA CARCINOIDE . ......... 2001
Cellule APUD .......................................................... 2001
Tumori neuroendocrini ......................................... 2002

Capitolo 90 - Ematologia, nefrologia .............. 2009


C. Rugarli
MICROANGIOPATIA TROMBOTICA . .................... 2009
Porpora trombotica trombocitopenica
(malattia di Moschcowitz) . ................................ 2009
Sindrome emolitico-uremica .................................. 2011

Capitolo 91 - Nefrologia, pneumologia .......... 2013


C. Rugarli
SINDROME DI GOODPASTURE ............................. 2013

Indice analitico ........................................................... I