I.S.F.D. DR.

JOS ALFREDO FERREIRA PROFESORADO PARA EL 3ER CICLO EGB Y NIVEL POLIMODAL EN BIOLOGA

Trabajo de Investigacin Evolucin de la Gentica Profesora: Susana Gimnez Alumno: Edgar Favio Bravo 4to Ao 2010

Gentica

Ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, y estudia la forma en que los genes actan y se transmiten de ascendientes a descendientes.

Los seres vivos se encuentran en un continuo estado de adaptacin a los cambios que se producen constantemente en su ambiente. Las mltiples combinaciones que se pueden establecer entre las cuatro bases nitrogenadas del ADN (adenina, timina, guanina, y citosina) son la causa de los cambios producidos en la composicin gentica de las poblaciones y de la diversidad de los seres vivos. Estos cambios dan como resultado final el proceso de evolucin de las especies, y como consecuencia de sta los descendientes pueden ser muy distintos de sus antepasados.

De creciente importancia son los estudios genticos encaminados a prevenir la aparicin de defectos fsicos de tipo hereditario en los descendientes antes de su nacimiento.

Historia de la gentica

La historia de la gentica es casi tan antigua como la humanidad. Desde bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, a los que trasmitan una serie de caractersticas, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc; adems, en la organizacin social de la humanidad, la herencia biolgica ha sido siempre un factor muy importante, determinando la posesin de tierras, de riquezas y de poder.

Los antiguos egipcios ya saban cmo producir frutos por fecundacin artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras. Desde pocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domsticos y plantas, mediante la reproduccin selectiva, para mejorar ciertas caractersticas en beneficio de una mejor alimentacin.
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La observacin de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulacin de leyendas que intentaban dar una explicacin sobre la existencia de ciertos individuos. As por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco comn como la jirafa; y de hecho, la jirafa comn an lleva el nombre cientfico de Giraffa camelopardalis.

Las primeras teoras sobre la herencia fueron expuestas por Hipcrates (460-377 a.C.), para el cual exista una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitan a los hijos en el momento de la concepcin, por lo que stos se parecan a sus padres. Un siglo despus, Aristteles rechaz estas teoras y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Segn l, el semen de los machos poda contener partculas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundacin se produca una mezcla del flujo masculino con lo que l llam el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.

Hasta el siglo XVII no aparece la teora de la generacin espontnea, segn la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontneamente en el polvo o en el cieno. As, los ratones se desarrollan a partir de los granos hmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de una gota de roco. Esta teora permaneci vigente hasta que Pasteur, en 1864, demostr que los microorganismos aparecan por causa del aire contaminado y no espontneamente, como sostenan sus opositores.

En 1672, el holands Reiner Graaf describi los folculos producidos por los ovarios, que hoy en da llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubri el huevo (vulo) en el interior de los folculos de De Graaff. Por aquella poca haba dos tendencias: por una parte, los espermistas, que afirmaban que en el lquido seminal del macho visto en el microscopio existan unas criaturas diminutas denominadas humnculos u hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino el que contena el futuro ser humano en miniatura, y los animculos del macho slo servan para estimular el crecimiento del huevo.

Los posteriores estudios realizados estn muy ligados a la explicacin de la evolucin de las especies. As por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los rganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolucin, segn Darwin, se produce cuando la seleccin natural acta sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para l responsables de la evolucin de las especies.

La hiptesis ms aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los vulos y espermatozoides se produce una combinacin, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro slo podra ser gris, y su progenie tambin lo sera pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, ste ya no podra volver a separarse. Evidentemente, esta teora era incompatible con los estudios sostenidos por Darwin sobre la seleccin natural y las variaciones hereditarias.

Sin embargo, fue tambin durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisin de los caracteres biolgicos en plantas.

Gregor Mendel es el verdadero fundador de la gentica y sus experimentos de hibridacin, realizados en el jardn de un monasterio del que lleg a ser abad, llevaron a una nueva comprensin del mecanismo de la herencia biolgica y al nacimiento de la gentica como ciencia. As, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.

Mendel realiz sus experimentos con el guisante comn (Pisum sativum), una planta fcil de cultivar y de rpido crecimiento. Mendel demostr que la herencia de los caracteres, por l estudiados, era debida a la trasmisin, efectuada segn unas leyes establecidas por l mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generacin, a las cuales denomin Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Vase Gentica mendeliana).

Mendel public sus resultados en 1866, pero stos pasaron desapercibidos durante 35 aos, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres cientficos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue tambin
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comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.

Gracias a los avances en microscopa, en algunas disciplinas como la citologa, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este perodo, se descubrieron los cromosomas y tambin se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, as como el proceso por el cual se forman los gametos, que son los portadores de la informacin gentica que se trasmite a la siguiente generacin (ver Gametognesis).

Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayud a establecer la teora cromosmica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponan de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmacin de que los genes estn en los cromosomas y, por tanto, los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.

Posteriormente, se acept que los genes son los responsables de la sntesis de protenas, sosteniendo la teora un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucletidos de un gen faltara una enzima determinada (vase Biosntesis de protenas en la voz Biosntesis).

En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan numerosos estudios sobre replicacin, biosntesis de protenas, biosntesis de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un sistema de regulacin gentica, en el que intervienen los denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores (vase La hiptesis del opern en la voz Gentica molecular).

La aportacin de los conocimientos genticos combinados con los de otras ciencias, como bioqumica, fisiologa, etc., han supuesto decisivos avances para la comprensin del fenmeno de la vida y la evolucin de los seres vivos. La gentica molecular y la

ingeniera gentica permiten modificar a voluntad el material gentico de un organismo vivo.

Ramas de la gentica

Gentica cuantitativa

Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensin. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia polignica), as como de las influencias del medio. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carcter puede ser diferente, adems, los genes pueden interactuar entre s.

Ejemplos de caracteres estudiados por la gentica cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentacin.

Gentica humana

Estudia la herencia biolgica del hombre. Bsicamente, se trata de un estudio entre las semejanzas y diferencias hereditarias de los humanos, las causas que lo producen y la forma de transmisin.

Es bien sabido que muchas enfermedades tienen un componente gentico muy importante, entre ellas el cncer; por ello, existe un gran inters en el estudio e identificacin de genes implicados en enfermedades especficas. Sin embargo, las limitaciones que existen en el estudio de la gentica humana son grandes, en relacin con otras especies. Los experimentos de cruce, llevados a cabo tan fcilmente con guisantes, no son posibles con seres humanos. Por ello, numerosas interpretaciones

admitidas en el estudio de la gentica humana proceden de experimentos realizados en animales y plantas.

Uno de los grandes booms de la gentica se est produciendo actualmente con el denominado Proyecto Genoma Humano, proyecto coordinado por numerosas instituciones que se inici en 1990 con el fin de obtener el genoma humano completo (construir un mapa de cada cromosoma), y en abril del ao 2000 ya se haba conseguido secuenciar todo el genoma completo, el cual est formado por 50 millones de fragmentos de ADN; ahora queda la tarea ms difcil que es la de ensamblar esos 50 millones de fragmentos. (Vase el artculo del Genoma).

La gentica humana consta bsicamente de tres bloques muy importantes: gentica de poblaciones, gentica bioqumica y citogentica.

Gentica de poblaciones

Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias gnicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el clculo estadstico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada poblacin.

En 1908, un matemtico ingls y un mdico alemn establecieron la ley de HardyWeinberg, segn la cual en una poblacin ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones, seleccin ni migracin diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado se mantendra igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (vese el apartado Mecanismo de evolucin: Poblaciones en el artculo de Evolucin biolgica).

Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosmico (A y a) se presentan en una poblacin con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la prxima generacin la

frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa ser p2, 2pq y q2 respectivamente, y permanecera constante de generacin en generacin.

Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio gentico. Una nueva dimensin de la gentica de poblaciones comprende el estudio de los factores que intervienen en la evolucin biolgica y concretamente en la humana (vase Evolucin humana).

Gentica bioqumica

Estudia la variacin hereditaria con respecto a las caractersticas bioqumicas.

De los caracteres ms estudiados han sido los grupos sanguneos y los antgenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos estn determinados por componentes genticos. La inmunogentica es precisamente la rama de la gentica que estudia las relaciones entre la inmunidad y los factores genticos en la enfermedad. (Ver Sistema inmune).

Los grupos sanguneos constituyen un estudio muy importante en la gentica humana, por su contribucin al establecimiento de los principios genticos y por su importancia clnica en las transfusiones sanguneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere tambin gran importancia el estudio de las protenas plasmticas, que permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos.

Existen, en el organismo, muchos trastornos bioqumicos, debidos a la ausencia de una determinada enzima o a algn defecto en su elaboracin. Estos procesos metablicos estn genticamente regulados y actualmente son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatas ms destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.

Citogentica

Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la gentica. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el ncleo de la clula y contienen los genes que son los portadores del material hereditario.

Esta rama de la gentica est teniendo un gran xito, sobre todo por la utilizacin de nuevas tcnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que permiten obtener clulas en divisin o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y as observar los posibles desrdenes estructurales o numricos de los cromosomas.

Una de las alteraciones cromosmicas humanas ms importante es el sndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosmicas son: el sndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el sndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o el sndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47 cromosomas.

Gentica fisiolgica

Tambin llamada fenogentica, estudia los efectos fenotpicos del material gentico, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la morfologa de los seres vivos.

Gentica mendeliana

Realiza un estudio cientfico de la herencia, en relacin y concordancia con las leyes de Mendel.

Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.

Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn el cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.

Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los cromosomas del ncleo celular.

Gentica molecular

Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresin, regulacin, variacin y evolucin.

Su mtodo experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, as como las protenas que controlan la expresin de dichos genes.

Contrariamente a la gentica mendeliana y a la gentica clsica, la gentica molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.

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