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JR FONTENLA, D. PITA
A) RECUERDO EMBRIOLÓGICO
B) RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO
De todas las capas del globo ocular la retina constituye la más interna. En íntimo
contacto con ella encontramos, por dentro, el humor vítreo a través de la hialoides; por
fuera se relaciona con la úvea, concretamente con la membrana de Bruch y la coriocapilar.
Por su parte anterior limita con el epitelio ciliar de la pars plana con el que se continua. En
esta zona la retina forma una corona circular dentada llamada ora serrata. Tanto a nivel de
la papila como de la ora serrata la retina establece uniones firmes con las capas
subyacentes. A la observación presenta un color rojizo debido a que, por su transparencia,
insinúa la coroides subyacente. A los pocos minutos tras la muerte pierde su transparencia
y se vuelve mate.
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Los axones de las fibras ganglionares, que van a formar el nervio óptico, a nivel de
la zona que separa la papila de la mácula reciben el nombre de haz papilo-macular.
Entre las ramas temporal superior e inferior encontramos la mácula en la cual los
vasos se interrumpen cerca del centro, en la fóvea.
La retina presenta histológicamente diez capas que enumeradas de fuera hacia dentro son las
siguientes:
2 - Fotorreceptores.
HISTOLOGÍA En esta capa están situadas las prolongaciones
Capas de la retina externas de los conos y bastones. En esta porción
externa de los fotorreceptores se encuentran los
1 - Epitelio pigmentario pigmentos visuales.
2 - Fotorreceptores
3 - Limitante externa
4 - Nuclear externa 3 - Membrana limitante externa.
5 - Plexiforme externa Se encuentra entre las prolongaciones externa e
6 - Nuclear interna interna de los fotorreceptores. No es una verdadera
7 - Plexiforme interna membrana sino las prolongaciones de las células de
8 - Célula ganglionares
9 - Fibras nerviosas Müller entre los intersticios que separan las membranas
10 - Limitante interna plasmáticas de los fotorreceptores.
4 - Nuclear externa.
Corresponde a la porción interna de los fotorreceptores. En ella se encuentran los
núcleos celulares.
5 - Plexiforme externa.
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En ella se produce la sinápsis entre los fotorreceptores y las células bipolares.
6 - Nuclear interna.
Encontramos los núcleos de las células bipolares. Estas constan de cuerpo celular
con su núcleo y dos prolongaciones: externa, que conecta con los fotorreceptores, e interna
que establece sinápsis con las células ganglionares. Existen varios tipos: bipolares de
bastón, de cono y enanas, estas últimas recogen la información de un solo cono.
7 - Plexiforme interna.
A este nivel se establecen las sinápsis entre las células bipolares y las ganglionares.
8 - Células ganglionares.
Esta capa corresponde a los somas de las células ganglionares.
9 - Fibras nerviosas.
Es la capa de fibras nerviosas de Henle y en ella encontramos los axones de las
fibras ganglionares que se orientan y dirigen hacia la papila óptica para formar el nervio
óptico.
10 - Limitante interna.
Corresponde a los pies internos de las células de Müller y marca la separación entre
retina y vítreo.
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- Células amacrinas. Como las anteriores son neuronas de asociaciación
que se situan en la capa nuclear interna. A diferencia de las células horizontales
carecen de cilindroeje y sus terminaciones, en forma de plexo, acaban en la capa
plexiforme interna.
La nutrición retiniana es diferente según las capas y proviene de dos zonas: el tercio
externo de la retina la recibe de la coriocapilar mientras que los dos tercios internos corren
a cargo de la arteria central de la retina. La capa plexiforme externa marca el límite entre
estos dos territorios.
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ANGIOMAS CIRSOIDEOS, SÍNDROME DE WYBURN-MASON.
JR Fontenla, D. Pita
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ANGIOMATOSIS DE BASE TELANGIECTÁSICA
JR Fontenla, D. Pita
1.- CONCEPTO
Las telangiectasias se podrían definir como dilataciones del lecho capilar que
secundariamente van a provocar
ingurgitación, aumento de la
ALTERACIONES VASCULARES permeabilidad de la pared vascular,
RETINIANAS
aparición de grados variables de
hemorragia y el depósito de exudados
Angiomatosis de base telangiectásica: lipídicos. Generalmente son
Aneurismas miliares de Leber congénitas, idiopáticas y tienen un
Enfermedad de Coats carácter evolutivo. Dentro de este
Telangiectásia yuxtafoveolar idiopática
grupo tenemos tres patologías: los
Angiomatosis de base hemangiomatosa: aneurismas miliares de Leber, la
Enfermedad de Von Hippel-Lindau enfermedad de Coats y la
telangiectasia yuxtafoveolar
Otras alteraciones: idiopática.
Hemangiomas cavernosos
Angiomas cirsoideos
Macroaneurismas
Angiomatosis encefalo-Trigeminal o 2.- PATOGENIA
síndrome de Sturge-Weber
Estas lesiones afectan el
parénquima retiniano mediante dos mecanismos fundamentalmente:
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3.- ESTUDIO DE LAS DISTINTAS FORMAS DE TELANGIECTÁSIA
2.- Tratamiento
Se han de eliminar las anomalías vasculares mediante crioterápia o
fotocoagulación con láser.
1.- Concepto
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La enfermedad de Coats o telangiectasias retinianas difusas es una anomalía
congénita de los vasos de la retina y del nervio óptico manifestada oftalmoscópicamente
como una telangiectasia. Fue descrita en el año 1.908.
4.- Tratamiento
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Cuando se han producido desprendimientos de retina o hemorragias vítreas es
necesaria la vitrectomía vía pars plana con drenaje del fluido subretiniano y
endofotocoagulación o criopexia. También puede estar indicado un cerclaje escleral.
1.- Concepto
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COLOBOMA RETINIANO
JR Fontenla, D. Pita
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DESPRENDIMIENTO DE RETINA
JR Fontenla, D. Pita.
A) CONCEPTO
Definición
Se denomina desprendimiento de retina (DR) a la separación que se produce entre la
retina neurosensorial y el epitelio pigmentario retiniano (EPR) produciendose un acúmulo
de líquido en el espacio virtual existente entre ambos. El epitelio pigmentario permanece
adherido a la membrana de Bruch. Amsler lo definió como un proceso agudo que tiene
lugar en el transcurso de una enfermedad ocular, esencialmente degenerativa, que afectaría
no solamente a la retina, sino que incluiría el vítreo y la coroides.
Clasificación
Los podemos clasificar en DR regmatógenos y no regmatógenos o secundarios.
DR regmatógeno
Son debidos a la formación de un agujero o desgarro a nivel retiniano por el cual
pasa líquido al espacio subretiniano y diseca la retina separándola del EPR.
DR no regmatógeno
Encontramos DR exudativos y DR tracionales. Los DR exudativos pueden serlo por
afectación directa de la coroides, como el los tumores coriorretinianos, por uveitis como en
el caso de la enfermedad de Harada, o por alteraciones sistémicas como la hipertensión y
las vasculitis. Los DR tracionales son debido a las tracciones producidas por membranas
vitreorretinianas secundarias a retinopatias proliferativas o después de traumatismos.
Epidemiología
La incidencia del DR entre la población general es de 5 a 10 por 100.000 habitantes
y año. La frecuencia es mayor entre los miopes y personas mayores de 50 años,
constituyendo ambos grupos el 70% de los desprendimientos. Otros grupos de riesgo son
los afáquicos, postraumatismos, degeneraciones y malformaciones retinianas. El 2% de los
postoperados de catarata presentan un DR. En cuanto al factor racial la raza nagra tiene 10
veces menos predisposición al DR que la raza blanca. Es una patología habitualmente
unilateral pero puede afectar los dos ojos, de manera no coincidente, en el 15% de los
casos. No es una patología hereditaria, aunque si pueden serlo algunos factores
predisponentes.
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DESPRENDIMIENTO DE RETINA REGMATÓGENO
ETIOPATOGENIA
• Alteraciones de la Coroides
- Degeneración pavimentosa
Consiste en áreas pequeñas y aisladas de adelgazamiento coriorretiniano de color
blanco-amarillento, márgenes generalmente pigmentados y vasos coroideos prominentes en
la base. Histológicamente vemos una retina adelgazada por pérdida de las capas internas,
fusión de la retina neurosensorial al EPR y coriocapilar disminuida o ausente. El vítreo
cercano a la lesión no está alterado. Esta lesión se puede encontrar en el 27% de los ojos
sanos y no es una lesión predisponente al DR.
- Inflamaciones
- Consecuencias de las pars planitis
- Anomalias congénitas
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- Colobomas
Los colobomas de retina y coroides pueden asociarse al DR por agujeros retinanos
dentro o en la periferia del mismo. Los colobomas cristalinianos tambien pueden asociarse
a DR, típicamente con desgarros gigantes.
• Alteraciones de la Retina
- Quistes periféricos
- Retinosquisis
La retinosquisis senil o involutiva puede conducir al DR en el 1.4% de las veces. En
ella la degeneración microquística puede conducir a una extensa separación de la retina,
generalmente en el lado inferotemporal. Produce un defecto en el campo visual absoluto,
suele ser bilateral y el DR solo se presenta si existen agujeros en la pared externa de la
retina separada. El 16-23% de los ojos con retinosquisis presenta estos agujeros en la capa
externa y, cuando estos existen, se encuentran DR localizados en el 58% de los casos.
- Degeneración en empalizada
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Es la lesión que se relaciona más directamente con el DR, está presente en el 40%
de los desprendimientos y es una causa importante de éste en los miopes jóvenes. En la
población general está presente en el 6-12%
DEGENERACIÓN EN EMPALIZADA y el riesgo de que desencadene un DR es del
DEGENERACIÓN EN BABA DE CARACOL 0.3%. No es una alteración relacionada con
Indicaciones del tratamiento profiláctico la edad, quizás aparezca en edades
tempranas de la vida y su máxima incidencia
DR en el otro ojo tiene lugar durante la segunda y tercera
Miopia mayor de -6D
Afaquia décadas. Puede ser un proceso familiar pero
Vítreorragía durante la cirugía de la catarata no muestra predilección por uno u otro sexo.
Antecedentes familiars de DR
Síndrome de Marfan La imagen típica es la reticular con
Síndrome de Stickler
atrofia, adelgazamiento retiniano,
Síndrome de Ehlers-Danlos
alteraciones pigmentarias y líneas blancas
que se entrecruzan y se continúan con los
vasos sanguíneos periféricos. Suele ser bilateral y se localiza más frecuentemente en la
mitad superior y temporal de la retina, entre el ecuador y el borde posterior de la base del
vítreo orientandose en círculos, en una o varias hileras, si bien también se puede encontrar
una disposición radial, en general paravascular. El vítreo situado sobre una de estas áreas
suele ser sinquítico con adherencias fuertes en los bordes de la lesión.
El fenómeno blanco con presión consiste en el aspecto gris y translúcido que surge
en la retina cuando se identa la esclerótica. Cada área presenta una configuración fija que
no cambia cuando el depresor escleral se mueve hacia otra zona adyacente. Este fenómeno
se observa a menudo en ojos sanos que no desarrollan roturas retinianas. También se
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observa con frecuencia junto al borde posterior de islotes de degeneración en empalizada,
de degeneración en baba de caracol y en la capa externa de la retinosquisis adquirida.
En algunos casos especiales con gran afectación aparece el blanco sin presión en el
cual la retina presenta el mismo aspecto que en caso anterior, incluso sin identación. En una
exploración superficial, el área de retina normal rodeada por esta lesión puede confundirse
con una rotura retiniana. Sobre el borde posterior de un área con "blanco sin presión"
pueden aparecer desgarros gigantes por lo que se recomienda el tratamiento fotocoagulador
profiláctico si ha habido un DR en el ojo congénere.
- Degeneración pigmentaria
Son acúmulos de pigmento de forma irregular, generalmente espiculados y que se
pueden asociar con zonas de tracción vítreorretiniana. Se suelen asociar con desgarros en
herradura.
• Otras alteraciones
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2.- LA PRODUCCIÓN DEL DESPRENDIMIENTO DE RETINA
- Desgarros
Suelen tener forma de herradura y son producidos por bridas vítreas que tiran y
rompen la retina.
- Desgarros operculados
Son originados por tracciones vítreas. Adoptan frecuentemente forma de herradura
o de punta de flecha. El opérculo se sitúa, la mayor parte de las ocasiones, en el borde
posterior de la base del vítreo. Es frecuente identificar la brida vítrea en el vértice del
opérculo.
- Agujeros
SOLUCIONES DE CONTINUIDAD RETINIANAS Suelen ser redondos u ovalados
y aparecen en zonas de degeneración
Desgarros y agujeros retiniana.
Ecuador
- Desgarros
- operculados - En la Región de la Ora
- con colgajo Serrata
- Agujeros
Ora serrata
- Diálisis retiniana
- Diálisis
- Simples Se producen por la desinserción
- Gigantes de la retina a nivel de la ora serrata y la
- Traumáticas mayoría se producen a nivel de la retina
- Agujeros múltiples inferotemporal. Pueden surgir de
Polo posterior
- Desgarros
manera espontánea o en retinas que han
- Agujero macular sufrido deformaciones importantes por
No se encuentran soluciones de continuidad traumatismos contusos. Estas últimas
pueden aparecer en la retina
superonasal.
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- Diálisis retinianas gigantes
Son diálisis de un tamaño superior a los 90º y que, a veces, suelen sobrepasar los
180º. Suelen producirse sobre áreas de atrofia retiniana y si es superior provocan la caída
de toda la hemirretina superior sobre la inferior, retina reinversé.
- Diálisis retinianas
postraumáticas
Sobrevienen tras traumatismos contusos importartes o traumas de menor cuantía
sobre retinas predispuestas. Suelen ser diálisis retinianas gigantes.
- Agujeros múltiples
- En la Región del Polo Posterior
- Desgarros del polo posterior
- Agujeros maculares
Pseudoagujero macular. En los ojos con DR que afectan el polo posterior se observa
con frecuencia un pseudoagujero debido al adelgazamiento de la retina en la fóvea. No
debe confundirse este con un verdadero agujero macular que puede ocasionar un DR en los
ojos muy miopes o después de traumatismos oculares contusos.
- El fluido subretiniano
El fluido subretiniano (FSR) se extiende hasta la ora serrata, excepto cuando se da
la presencia de un agujero macular, situación en la cual el FSR se localiza inicialmente en
el polo posterior.
CLINICA
1.- Pródromos
- Síntomas subjetivos
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El comienzo de la clínica del desprendimiento suele ser brusco, en general,
un 60% de los pacientes describen síntomas premonitorios como son las fotopsias y
miodesopsias.
a.-Miodesopsias
Las miodesopsias, moscas volantes, telas de araña o cuerpos flotantes son
opacidades vítreas móviles que se perciben cuando proyectan una sombra sobre la retina.
Estas alteraciones vienen a representar las modificaciones vítreas que se asocian al
desprendimiento de vítreo o restos de hemorragía secundaria a la rotura de un vaso
retiniano al producirse el desgarro de la misma. Las hemorragias vítreas presuponen una
agresión vítrea que pueden evolucionar a la organización y fibrosis.
b.-Fotopsias
La fotopsia es una sensación subjetiva de percepción de destello luminoso,
generalmente azulados, debidas a la tracción vítrea sobre una zona de la retina. Tienen
cierta utilidad para la localización del desgarro ya que el paciente suele percibirlos en la
zona del campo visual correspondiente al cuadrante retiniano afecto. Su desaparición puede
deberse tanto a la separación de la adherencia como a un desgarro completo de la retina
alrededor del lugar de adherencia. Puede aumentar su intensidad con los movimientos
oculares y su percepción se incrementa a oscuras.
- Hallazgos oftalmoscópicos
La exploración oftalmscópica debe realizarse con midriasis máxima, oftalmoscopia
binocular indirecta y lente de tres espejos de Goldmann.
b.-Fotopsias
Son mas propias de la fase prodrómica y suelen desaparecer con la extensión
del DR si bien, en ocasiones, pueden perdurar en la fase de comienzo del
desprendimiento.
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aunque de caracter progresivo, en algunos casos el paciente no lo percibe al despertarse por
la mañana debido a la absorción espontánea del liquido subretiniano, pero reaparece al
progresar el día. Defectos producidos por desgarros pequeños muy periféricos pueden no
ser percibidos por el paciente. Los defectos campimétricos son relativos inicialmente y se
van haciendo absolutos a medida que transcurre el tiempo hasta que al final pueda
solamente haber una visión de bultos o percepcion luminosa. Se suelen apreciar con mayor
rapidez los defectos en los campos inferiores que en los campos superiores.
d.- Metamorfopsias
Consisten en la visión deformada de los objetos que traducen una tensión que
deforma la mácula. Aparecen cuando el DR alcanza el polo posterior.
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depender del grado de afectación macular, extensión del DR, antigüedad del mismo y de la
presencia de bolsa de FSR que se situe por delante de la mácula. La pérdida de la visión
central se produce porque el FSR afecta la fóvea o, menos frecuentemente, debido a la
obstrucción del eje visual por un gran DR bulloso superior en un ojo cuya fóvea aun no ha
resultado afectada
- Oftalmoscopía directa
Se observa una retina blanquecina, ondulada, que se desenfoca facilmente por la
presencia de bolsas retinianas, en donde destacan los vasos retinianos mas oscuros y
tortuosos y es imposible distinguir el normal dibujo coroideo.
- Oftalmoscopía indirecta
En aquellos casos en los cuales existe abundante FSR la retina muestra un
desprendimiento abombado con numerosos pliegues. Permite valorar bien la extensión del
desprendimiento, encontrar los agujeros o desgarros causantes del mismo, asi como valorar
la presencia o no de degeneraciones retinianas periféricas y la situación del vítreo,
especialmente sus adherencias y bridas a la retina, de gran importancia en la conducta
terapéutica. Su rendimiento para ver la periferia aumenta si se combina con depresión
escleral.
- Biomicroscopía
Podemos encontrar una uveitis anterior leve y, en ocasiones, la inflamación es lo
suficientemente grave como para provocar sinequias posteriores. Esto nos puede hacer
pasar por alto un DR subyacente y atribuir la mala agudeza visual del paciente a la turbidez
inflamatoria de los medios y al edema macular cistoideo secundario. En el vítreo podemos
encontrar desprendimientos posteriores, hemovítrea y gránulos en polvo de tabaco. Estos
últimos si no aparecen nos inducen a sospechar otra patología como la retinosquisis.
Tanto los desgarros como la situación del vítreo, observados por la oftalmoscopia
indirecta, seran confirmados y explorados con mayor detenimiento mediante la
biomicroscopia con lámpara de hendidura.
- Exámenes Complementarios
a.- Ecografía
Su interés se centra en aquellos casos en que existe una turbidez manifiesta de los
medios refringentes, como catarata o turbidez vítrea.
b.- Fluoresceingrafía
c.- Diafanoscopía
Esta técnica se ha descrito para explorar las turbideces de los medios refringentes.
Se observa la pérdida del fulgor pupilar total o parcialmente en la zona de retina
desprendida.
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El electrorretinograma es de interés para valorar la funcionalidad de una retina
desprendida desde hace tiempo ya que se produce una atrofia y desapaerece toda respuesta
electrica.
Las primeras tardan unos tres meses en aparecer en la zona de unión entre la retina
aplicada-DR. En un principio son pigmentadas en tienden a perder el pigmento.
Apreciamos la fibrosis subretiniana como múltiples bandas o hebras opacas en la superficie
retiniana externa.
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- En el ojo miope la matriz que une los fotorreceptores al EPR puede ser deficiente.
- El vítreo del ojo miope sufre una degeneración fibrilar similar a la del vítreo senil
perdiendo homogeneidad y consistencia, lo cual hace perder la capacidad de apoyo a la
retina y crea desequilibrios tensionales. Son más frecuentes la sinéresis, la sínquisis y el
DVP.
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general, el DR no se produce hasta varios meses despues. Esto seguramente es debido a que
en los individuos jóvenes el humor vítreo no se encuentra alterado.
COMPLICACIONES
- Iridociclitis
- Catarata
- Proliferación Vítreo Retiniana
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TRATAMIENTO
- La medicación preoperatoria
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La atropinización se realizará mediante atropina 1%, homatropina o ciclopentolato.
Cuando existen fenomenos inflamatorios asociados son útiles los corticoides tópicos y
sistémicos.
- La Identación escleral
El DR regmatógeno se trata mediante identación escleral. La identación pretende
aproximar la esclera, coroides y EPR a la retina desprendida, cerrar la rotura empujando la
retina hacia el vítreo y liberar éste de la tracción que ejerce sobre la zona de rotura.
Para adosar la retina en la zona del desgarro a la coroides subyecente tenemos dos
posibilidades: empujar la esclera desde el exterior o empujar la retina desde el interior. La
identación escleral persigue la primera posibilidad. En la actualidad la identación se realiza
con materiales derivados de la silicona aunque los explantes pueden ser hidrogeles,
gelatina, fascia lata, dura madre e, incluso, balones hinchables. El explante se sutura a
esclera o se incluye en una bolsa realizada en la esclera.
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- Retinopexia
La adherencia entre el epitelio pigmentario y la neurorretina, a nivel del desgarrop,
se logra mediante la creación de una coriorretinitis cicatricial. Esta coriorretinitis se logra
con los siguientes métodos:
a.- Diatermocoagulación
b.- Fotocoagulación
Para realizar esta técnica se han utilizado varios láseres: xenón, argón
kriptón.
c.- Criocoagulación
Se utiliza la crioterápia transescleral.
-Vitrectomía
Persigue la eliminación de los factores vítreos causantes del desprendimiento.
Perfluorocarbono líquido, silicona.
- Neumocausis
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Intenta conseguir el contacto de la retina neurosensorial con el EPR mediante el
desplazamiento se está tras la inyección intraocular de gases expansibles o aire
- otros métodos
- Cirugía de la Esclera
- Resección escleral
- Escleroplastia
- Celulitis orbitaria
Es una complicación rara generalmente producida por la contaminación del
explante. Aparece a los pocos dias tras la cirugía con dolor, edema palpebral, quemosis y
secreción mucopurulenta. La prevención se realiza impregnando el explante en una
solución antibiótica, generalmente de tobramicina. El tratamiento es con antibióticos
tópicos, perioculares o sistémicos de amplio espectro, o específicos, previo cultivo y
antibiograma. Es posible que sea necesario la extracción del explante.
-Endoftalmitis bacteriana
Grave complicación que aparece cuando ha habido acceso al contenido endoocular:
tras inyecciones intravítreas o después del drenaje del FSR. Su incidencia es menor que en
la cirugía de la catarata.
Suele dar comienzo dentro de as primeras 48 horas tras la intervención con dolor,
pérdida progresiva de la agudeza visual, turbidez corneal, tyndall, hipopión, vitritis y
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pérdida del reflejo rojo de fondo. El tratamiento consiste en antibióticos de amplio espectro
por vía periocular, endoocular y sistémica. Puede estar indicada la vitrectomia.
- Desprendimiento de coroides
Es debida a la transudación de líquido procedente de la coroides en el espacio
supracoroideo. Es una complicación frecuente e inocua que presenta como factores
predisponentes la hipotonía ocular acusada y prolongada y la lesión quirúrgica de las venas
vorticosas. No suele dar síntomas y en general no precisan tratamiento específico.
- Diplopia
La diplopia transitoria es frecuente en el postoperatorio inmediato y, en cierto
modo, es signo de buen pronóstico ya que refleja una buena función foveal. La diplopia
persistente puede ser debida a las siguientes causas:
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La pauta terapéutica consiste en la extracción del explante, cultivo del mismo y
antibiograma para tratamiento antibiótico específico.
- Ptosis palpebral
La tracción palpebral quirúrgica y el edema palpebral postoperatorio pueden
lesionar la aponeurosis del musculo elevador y producir una ptosis moderada, sobretodo si
esta está adelgazada como ocurre en los pacientes mayores. No suele ser necesaria la
corrección quirúrgica de este defecto.
- Catarata
Durante el acto quirúrgico se producen diferentes agresiones sobre el cristalino que
pueden conducir a la creación de una catarata o a la opacificación rápida de una catarata ya
presente. Estas agresiones pueden ser la manipulación quirúrgica, la inyección intravítrea
de gas, el aceite de silicona y la necrosis del segmento anterior.
- Maculopatía
Tras la cirugía la mácula puede mostrar alteraciones específicas que pueden estar
asociadas a disminución de la agudeza visual. Citamos las siguientes:
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DESPRENDIMIENTO DE RETINA NO REGMATÓGENO
Concepto
Se deben a bandas fibrosas en el vítreo que surgen de la organización de exudados
inflamatorios y de hemorragias en el vítreo.
Etiología
La causa mas frecuente es la retinopatía diabética proliferante. Esta en su estadio
cicatricial provoca la retracción de los tractos fibrovasculogliales formados como respuesta
a la agresión neovascular y hemorrágica. Puede aparecer en cualquier zona de la retina,
aunque es mas frecuente que asiente en el polo posterior sin sobrepasar el ecuador.
Síntomas
En general no existen fotopsias ni miodesopsias pues la tracción retiniana se
produce lentamente y no se asocia a DVP. El defecto del campo visual también evoluciona
de manera lenta y, en ocasiones, permanece estacionario durante meses o años.
Signos
No se producen roturas, a menos que surja un componente regmatógeno secundario,
tiene una configuración cóncava hacia el segmento anterior, su movilidad esta disminuida,
son circunscritos y raramente se extienden hasta la ora serrata y no se observan quistes
intrarretinianos secundarios ni líneas de demarcación subretinianas. Al aumentar la tracción
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vítreorretioniana se pueden producir roturas con lo que nos encontramos ante un DR
combinado regmatógeno-traccional.
Tratamiento
Se debe liberar la retina de la tracción que ocasiona el desprendimiento
generalmente mediante vitrectomía y disección de las membranas.
No son tan frecuentes como los DR regmatogenos o los DR por tracción. Están
causados por alteraciones coroidorretinianas que lesionan la barrera hematorretiniana o el
EPR y permiten el paso de fluido
DESPRENDIMIENTOS DE RETINA EXUDATIVOS procedente de la coroides hacia el
Causas espacio subretiniano. Debido a esto
Tumores
sería mas correcta la expresión
Retinoblatoma "transudativos". Pueden producirse en
Melanoma de coroides enfermedades sistémicas,
Metástesis retinovasculares o como respuesta a la
Angiomatosis inflamación de la retina y la coroides
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Leber-Coats
pero mientras no se demuestre lo
Inflamación contrario un DR exudativo está
Papiledema causado por un tumor intraocular.
Escleritis posterior
Síndromes uveomeningeos
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedades del colágeno - Síntomas
Coriorretinopatía serosa central No se presentan fotopsias
Nanoftalmos debido a que no existe tracción
Enfermedades sistémicas vítreorretiniana. Ocasionalmente
Hipertensión grave
Toxémia gravídica
podemos encontrar miodesopsias
Glomerulonefritis crónica debido a vítritis asociada. El defecto
Yatrogénia de campo visual puede aparecer
Sobredosificación subitamente y tener una progresión
Fotocoagulación rápida.
Criocoagulación
- Signos
No encontramos roturas y el-DR tiene una configuración convexa. El líquido
subretinano se acumula por debajo de la lesión, debido a la acción de la gravedad,
mostrando una desviación inferior típica. También es característico encontrar un fluido
movedizo que explica la variación en la localización del DR dependiendo de la posición en
que examinemos al paciente. En ocasiones el FSR tiene un aspecto turbio y en otras es
posible encontrar la causa del DR exudativo como, por ejemplo, un tumor.
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ENFERMEDAD DE EALES
JR Fontenla, D. Pita.
2.- Epidemiología
Suele afectar a pacientes jóvenes entre los 20 y los 40 años con predominio claro
del sexo masculino. No es habitual en España pero puede ser una causa frecuente de
pérdida brusca de la agudeza visual en paises como India, Pakistán o Afganistán.
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3.- Cuadro Clínico
c.- Neovascularización
Las áreas de retina isquémicas liberan sustancias vasoactivas y quimiotácticas que
van a inducir la formación de neovasos. Estos van a proliferar a partir de los límites de la
retina perfundida e isquémica o desde la papila. Frecuentemenete sangran y dejan
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extravasar gran cantidad de colorante visible en la angiografía fluoresceínica. Otras
alteraciones vasculares que podemos encontrar son los microaneurismas y los shunts
arteriovenosos.
ENFERMEDAD DE EALES
Patologías que se han relacionado d.- Hemorragias
Tuberculosis Aunque en fases precoces se observan
Sífilis hemorragias intrarretinanas próximas a las vénulas
Toxoplasmosis periféricas la causa más frecuente es la rotura de
Sarcoidosis neovasos. Esta va producir mayor cantidad de
Enfermedad de Behçet
sangrado en diferentes localizaciones: intrarretiniana,
Enfermedades del colágeno
Diabetes mellitus prerretiniana y vítrea.
Hipertensión arterial severa
Anemia de células falciformes
Sindromes de hiperviscosidad e.- Retinopatía Proliferante
Periarteritis nodosa
Granulomatosis de Wegener
La neovascularización frecuentemente
Enfermedades inmunológicas conlleva la génesis de tejido fibroso acompañante
Alteraciones auditivas con formación de membranas que se pueden
Esclerosis multiple extender por la retina o proliferar dentro del vítreo.
Ataxia
Mielopatias
- Otros signos
Debido a la inflamación podemos encontrar tyndall, flare, precipitados queráticos y
células en vítreo.
-Angiografía fuoresceínica
En ella se aprecia una difusión anormal de colorante en las anastomosis
arteriovenosas mientras que las vénulas afectadas presentan una permeabilidad normal. Las
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áreas isquémicas aparecen bordeadas de neovasos que dejan escapar gran cantidad de
fluoresceína.
4.- Etiopatogenia
El sustrato patogenético es la oclusión de las vénulas capilares y postcapilares que
conduce al cierre del lecho capilar con aparición de areas retinianas isquémicas. Según
Ashton la secuencia patogenética sería la siguiente:
5.- Tratamiento
No existe un tratamiento médico satisfactorio. Eales suministraba un preparado de
digital y belladona. Otros tratamientos experimentados son la vitamina C, extracto tiroideo
y esteroides.
4
las zonas limítrofes con la retina perfundida. También se ha combinado el tratamiento
fotogoagulador con la crioterapia de la retina periférica con buenos resultados.
La vitrectomía vía pars plana se utiliza en aquellos ojos que presentan hemovítrea
persistente, membranas retinianas o vítreas y desprendimientos retinianos por tracción. En
el mismo acto quirúrgico se puede realizar la fotocoagulación panretiniana mediante
endoláser.
6.- Pronóstico
El 50% de los pacientes recupera una buena visión central. Si se ha producido
edema macular, hemovítrea persistente, glaucoma neovascular o desprendimiento de retina
presentan agudezas visuales finales peores.
5
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL - LINDAU
JR. FONTENLA, D PITA.
1.- Concepto
2.- Clínica
LA ALTERACIÓN RETINIANA
Podría presentarse simulando una uveítis y una complicación poco recuente sería el
glaucoma secundario.
Angiografía fluoresceínica
1
LA ALTERACIÓN CEREBELOSA
3.- Fisiopatología
Las células tumorales no se comportan como un tumor maligno pero si tienen cierta
tendencia al crecimiento. Por otra parte el tumor se actúa como un shunt arteriovenoso
estableciendo una vía preferencial de flujo debido a que dentro del tumor se reducen las
resistencias. Esta disminución de las resistencias provoca un mayor aporte de sangre al
tumor con dilatación de los vasos aferente y eferente y robo de sangre a otras estructuras.
De esta manera tenemos los dos factores que hacen que el tumor crezca: de un lado la
tendencia a la hiperplasia y a la hipertrofia de sus células, y de otro la creación de una
hemodinámica anormal que provoca un aumento progresivo del aporte de flujo sanguíneo.
4.- Tratamiento
2
FIBRAS DE MIELINA
JR Fontenla, D. Pita
1
HEMANGIOMAS CAVERNOSOS
JR Fontenla, D. Pita
1
MACROANEURISMAS RETINIANOS
JR Fontenla, D. Pita
a.- Concepto
El primer estudio sistemático sobre los macroaneurismas fué publicado en 1.973 por
Robertson. Son alteraciones vasculares retinianas, fusiformes o saculares, que se presentan
en pacientes mayores de 60 años con arteriosclerosis e hipertensión arterial. Hay un
predominio femenino en una proporción de 3/1. También los podemos encontrar en
diabéticos, retinopatía por radiación, anemia de células falciformes, trombosis de rama
venosa y en las enfermedades venosas oclusivas.
Su diámetro oscila entre las 100 y las 250 micras y los vasos más afectados son las
arteriolas temporales superior e inferior a nivel de las bifurcaciones y de los shunts con
arteriovenosos. Es más frecuente su presencia dentro de las tres primeras dicotomizaciones
vasculares.
b.- Clínica
La pared de la arteriola adelgaza a medida que crece el aneurisma, puede romper la
barrera hematorretiniana y producir exudados lipídicos y edema macular focal, difuso o
cistoide. En ocasiones el edema puede hacerse subretiniano y desprender la región macular
con importante pérdida de la visión. A la oftalmoscopia pueden verse coronas de exudado
cuyo centro es el macroaneurisma. La pared arteriolar también puede romperse y producir
un sangrado sub, intra, epirretiniano o vítreo con disminución súbita de la agudeza visual.
Tras reabsorverse la hemorragia pueden producirse membranas subhialoideas o
subretinianas. Generalmente se trombosan debido a que en ellos se interrumpe el flujo
laminar y hay un aumento localizado de la diátesis trombótica. Esto resuelve el
macroaneurisma. También se suele encontrar esclerosis y oclusión de la arteriola distal.
d- Histopatología
La pared vascular en el macroaneurisma aparece adelgazada con cierta hipertrofia
de la capa muscular. Frecuentemente encontramos trombos que lo rellenan parcial o
totalmente.
1
e- Etiopatogénia
Existen tres teorias que tratan de justificar la génesis de los macroaneurismas:
2.- Lavin et al. proponen que en los cruces arteriovenosos existe un fallo en
la adventicia lo que provoca que ante un aumento de la presión intraluminal se
produzca la ectasia de la pared.
3.- Lewis et al. defienden que los macroaneurismas son consecuencia de una
embolia incompleta de la arteria afecta. La embolia dañaría focalmente la pared
vascular que posteriormente desarrollaría el macroaneurisma.
f- Tratamiento
Puede ser útil la fotocoagulación con láser si existe exudación, edema macular o
sangrado. La fotocoagulación puede ser directa, sobre el macroaneurisma, indirecta, sobre
el área circundante, o combinando las dos técnicas.
g- Pronóstico
La historia natural de la enfermedad es benigna siendo frecuente la involución y la
fibrosis espontánea con conservación de una buena agudeza visual.
2
OBSTRUCCIÓN VENOSA
JR Fontenla, D. Pita
1.- Concepto
2.- Clasificación
1
La OVH es considerada como una variante de la OVCR en la que solamente se
afecta la hemirretina superior o inferior. En este tipo es frecuente el edema macular y tanto
las manifestaciones como las complicaciones o tratamiento son un híbrido de las OVCR y
las OVRT.
2
edema de papila y algunas hemorragias retinianas dispersas. Estas formas tienen un buen
pronóstico resolviendose sin secuelas.
Los pacientes suelen ser mayores de 60-70 años y existe una mayor frecuencia de
sexo masculino, hipertensión, hipermetropia, diabetes mellitus y glaucoma de ángulo
abierto. La disminución de la agudeza visual no es tan drástica como en la OVCR y está en
función de que la rama afectada comprometa el territorio macular.
3
De manera casi constante la agudeza visual está conservada y si hay participación arterial
pueden presentarse episodios de amaurosis fugax. Este signo pone de manifiesto una
esclerosis vascular a nivel del cruce que ocasiona una pérdida del flujo laminar posterior al
mismo. Este hecho prueba que los factores que desncadenan la oclusión venosa son fruto de
una evolución lentamente progresiva.
La evolución es mejor que en las formas isquémicas y la agudeza visual queda mas
o menos conservada dependiendo del grado de afectación macular por hemorragias o
edemas. Con el tiempo se crea una circulación de suplencia no desarrollanse neovasos.
4
20% de los casos. En ellas la agudeza visual se encuentra dramáticamente disminuida y el
escotoma central o periférico es absoluto.
La evolución es peor que en las formas edematosas estando la agudeza visual muy
disminuida por el establecimiento de una maculopatía isquémica. Presentan una elevada
incidencia de nevascularización llegando al 40% de los casos. Esto favorece la presentación
de un glaucoma neovascular en ausencia de tratamiento. Si la afectación es de rama o
hemicentral la agudeza visual puede no encontrarse
tan afectada pero la frecuencia de desarrollo de OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA
neovasos es también muy elevada. Complicaciones
Neovascularización
Retina
6.- Complicaciones Disco óptico
Rubeosis iris
Dentro de las complicaciones de la Glaucoma neovascular
Desprendimiento de retina
obstrucción venosa retiniana vamos a resaltar las Regmatógeno
degeneraciones maculares y el glaucoma Exudativo
hemorrágico.
5
Menos frecuentemente puede observarse, tanto en las OVCR como en las OVRT,
edema macular en las formas isquémicas e isquémia macular en las formas edematosas.
Clásicamente se le describe como glaucoma de los cien dias por considerarse éste
como su periodo medio de latencia. Esto no siempre se cumple y hay una gran variabilidad
interindividual, describiendose casos cuyo comienzo fué en los primeros cuatro días hasta
superiores al año.
7.- Patogenia
6
Por otro lado, Hayreh, basandose en un modelo animal, formula la hipótesis de que
las OVCR edematosas son debidas a la oclusión del sistema venoso mientras que las
isquémicas son debidas a una oclusión combinada de arteria y vena centrales de la retina.
La OVRT tiene lugar a nivel de los cruces arteriovenosos donde la pared arterial y
venosa comparten adventicia y tejido glial. Fenómenos de esclerosis arteriolar van a
provocar un aumento de este tejido adventicial que a modo de cinturón estrangulará la
vena, provocando un enlentecimiento del flujo sanguíneo y una pérdida del flujo laminar en
la porción proximal del cruce, sin duda promotores de la obstrucción venosa. También
pueden provocar una obstrucción cruces arteriovenosos congénitamente anómalos sin
necesidad de existir una esclerosis importante.
Los Anticoagulantes. Están indicados en aquellos casos en los que se sospecha una
etiología trombótica. Poseen una acción lítica estimulando la fibrinolisis fisiológica e
inhibiendo la coagulación a nivel del trombo. Los más utilizados son la heparina cálcica y
las antivitaminas K.
7
9.- Fotocoagulación
En las formas isquémicas no hay que esperar la aparición de neovasos para iniciar el
tratamiento. Este se ha de hacer de forma precoz mediante una panretinofotocoagulación si
es una OVCR, o una fotocoagulación retiniana en sector si nos encontramos ante una
OVRT.
11.- Profilaxis
8
agentes antiinfecciosos y antiinflamatorios en casos de flebitis, suspender anticonceptivos
orales y tratamientos específicos en las hemopatías. Se debe actuar sobre los factores de
riesgo como la hipertensión arterial, arteriosclerosis, obesidad, tabaquismo, alcohol,
hiperuricemia y cualquier otro que pueda afectar el equilibrio circulatorio. Controlar estos
factores es la mejor actitud profiláctica puesto que la utilización crónica de anticoagulantes,
antiagregantes o fibrinolíticos no parecen tener efecto preventivo alguno en pacientes con
trombosis venosa previa.
9
RETINA: LA OBSTRUCCIÓN ARTERIAL
JR FONTENLA, D. PITA.
1.- Concepto
La obstrucción arterial retiniana consiste en el cierre del flujo sanguíneo en la
arteria central de la retina o en cualquiera de sus ramas debido a émbolos, trombosis o
vasoespasmo. La primera descripción de una obstrucción embólica de la arteria central de
la retina fué hecha por von Graefe en 1859, quién lo observó en una persona con
endocarditis y múltiples émbolos sistémicos. Este diagnóstico fué confirmado
anatomopatológicamente un año mas tarde por Sweiger quien lo publicó en 1864.
a.- Clínica
- Síntomas
El paciente presenta una pérdida súbita e indolora de agudeza visual unilateral. La
agudeza visual en los pacientes con una OACR oscila entre contar dedos y percepción
luminosa en el 90% de los casos en el momento del diagnóstico. Menos del 5% de los casos
presenta una ausencia de percepción luminosa en el momento del diagnóstico. En esos
casos hay que sospechar lesión del nervio óptico o de la circulación coroidea.
Aproximadamente el 15% presentan una o varias arterias ciliorretinianas lo que les permite
1
preservar la visión en el área irrigada. Este área suele ser el haz papilomacular y,
ocasionalmente, es lo suficientemente amplia como para preservar la zona macular.
En algunas ocasiones se puede acompañar el cuadro de una vaga sensación dolorosa
retrobulbar lo que se interpreta como la expresión de un vasoespasmo intenso
sobreañadido. Otros pacientes refieren episodios de amaurosis fugax y/o disminución de
agudeza visual como fenómenos transitorios previos.
- Sígnos
Defecto pupilar aferente. Al cabo de unos segundos del inicio del cuadro se instaura
un defecto pupilar aferente. Durante la primera hora el aspecto funduscópico puede ser
normal, pero este defecto pupilar aferente ya está presente.
2
b.- Exámenes complementarios :
c.- Secuelas :
El defecto pupilar aferente persiste, no se aprecia el reflejo luminoso foveolar y la
mácula aparece finamente pigmentada. El edema que provoca la opacificación de la retina
suele desaparecer al cabo de 4 a 6 semanas, dejando una palidez del disco óptico y un
adelgazamiento de las arterias y venas retinianas como mayor secuela
d.- Etiología :
Las tres causas fundamentales de la OACR son los émbolos, los procesos
ateromatosos y el vasoespasmo.
3
2.- Émbolos carotídeos. La causa más frecuente de embolismo retiniano es
la ateromatosa. Los émbolos suelen proceder de las placas de ateroma que se hayan
en el origen de la carótida interna y en el segmento adyacente de la carótida común.
Los émbolos procedentes de las arterias carótidas pueden ser de tres tipos:
4
coagulación, anomalías oculares (como drusas del nervio óptico), alteraciones cardíacas y
traumatismos. En los pacientes de edades avanzadas (quinta y sexta décadas de la vida)
suele deberse a fenómenos tromboembólicos y es obligado descartar factores
predisponentes como la hipertensión, la arteriosclerosis y la diabetes mellitus. Por encima
de la sexta década de la vida es obligado descartar una arteritis de Horton. Si la
lesión es bilateral debe considerarse la posibilidad de una enfermedad valvular cardíaca,
arteritis de células gigantes u otra enfermedad arterítica.
Aproximadamente el 25% de los pacientes con una OACR tienen además una
arteria ciliorretiniana que suplementa la irrigación macular. Las arterias ciliorretinianas
suelen proceder de las arterias ciliares posteriores cortas. Si la arteria ciliorretiniana irriga
el haz papilomacular pero sin alcanzar la foveola, la agudeza visual puede mejorar
ligeramente, pero suele mantenerse por debajo de los 2/10. Sin embargo, si alcanza la
foveola, la agudeza visual puede alcanzar 4/10 o más en el 80% de los casos.
e.- Histopatología
Histopatológicamente, tras la obstrucción de la arteria central la retina se edematiza
y, con el tiempo, todas las estructuras retinianas irrigadas por dicha arteria (incluyendo
fibras nerviosas, células ganglionares, plexiforme interna y la porción correspondiente de la
nuclear interna) se pierden. Durante la primera semana se aprecia edema intracelular y
necrosis. A la larga se instaura una atrofia difusa retiniana con gliosis de los dos tercios
más profundos de la retina.
f.- Tratamiento
La retina es un tejido particularmente sensible a la hipoxia dada su alta tasa de
consumo de oxígeno. Por esta razón, la OACR es una de las más importantes urgencias
oftalmológicas. Desgraciadamente, muchos pacientes acuden una vez ya las lesiones son
irreversibles. A pesar de todo, la mayor parte de los autores recomiendan intentar el
tratamiento durante las primeras 24 horas subsiguientes a la pérdida visual. Actualmente
este tratamiento se basa en maniobras que tratan de mejorar la perfusión retiniana
disminuyendo la presión intraocular (ya sea médicamente a través de la administración de
acetazolamida u otros hipotensores, ya sea quirúrgicamente realizando una paracentesis de
la cámara anterior). Asimismo, el masaje ocular (que busca asimismo disminuir la presión y
provocar el avance del émbolo), la inhalación de CO2 al 5%, la administración sistémica y
retrobulbar de fármacos vasodilatadores, el oxígeno hiperbárico y los antifibrinolíticos se
han empleado con escaso éxito.
5
OBSTRUCCIÓN ARTERIAL DE RAMA
La obstrucción arterial de rama correspondería a algo más del 35% de los casos de
enfermedad obstructiva arterial retiniana. De estos, más del 90% afectan a las ramas
temporales.
La agudeza visual suele ser bastante buena, con más de un 80% de pacientes con
agudezas visuales de 5/10 o superiores. Suelen apreciarse defectos campimétricos
residuales.
6
principal responsable de la gran pérdida de agudeza visual que se observa en estos
casos (desde 1/20 hasta no PL). Debe descartarse la presencia de una arteritis de
células gigantes subyancente.
7
OBSTRUCCIÓN COMBINADA DE LA ARTERIA Y VENAS CENTRALES DE LA
RETINA
- Tratamiento
Se debe tratar la enfermedad sistémica subyacente y puede emplearse la
fotocoagulación cuando el componente isquémico está bien definido, siendo las líneas
básicas las mismas que en el tratamiento de la retinopatía diabética proliferativa.
8
RETINOBLASTOMA
1. INDEX.
1. Index
2. Generalitats
3. Etiopatogènia
4. Alteracions cromosòmiques
5. Histopatologia
6. Manifestacions clíniques
7. Aspecte clínic
8. Classificació de Reese-Ellsworth
9. Evolució clínica
10. Diagnòstic
11. Diagnòstic diferencial
12. Tractament
13. Pronòstic
14. Esquemes
15. Bibliografia
2. GENERALITATS.
Afecta al lactant o nen petit; l’edat mitjana del diagnòstic és als 18 mesos i la gran
majoria presenta manifestacions clíniques abans dels 3 anys. És un tumor d’alta malignitat,
és mortal si no es tracta; però amb tractament adequat s’observa una supervivència d’un
94%. Excepcionalment te regressions espontànies.
Encara que a l’inici el tumor es detecta en un sol ull, un de cada tres casos és
bilateral; els casos d’afectació bilateral es manifesten abans que els unilaterals. Pot ser
1
hereditari (40%) o esporàdic (60%). Si hi ha hagut casos a la família, la qual cosa succeeix
en un 8% dels casos, la detecció sol ser durant els primers mesos, però rarament és present
en el moment del naixement.
3. ETIOPATOGÈNIA.
Constitueixen el 60% dels casos. D’aquests, un 25% són mutacions germinals que
poden transmetre el tumor a la descendència i un 75% són mutacions somàtiques que no
comporten perpetuació del tumor. Presenten major tendència a ser unilaterals, unifocals i
l’edat de presentació és de 24-27 mesos.
Pot assumir-se que tots els casos bilaterals i aquells amb una història familiar són
hereditaris; els casos unilaterals són hereditaris o esporàdics. Els casos sense una història
familiar són esporàdics o són els primers d’una sèrie de casos familiars posteriors a la
mutació de novo a la línia germinal. No obstant, aquestes característiques no resulten
suficients per a identificar la mutació de manera fiable; només en aquells casos amb
mutació a la línia germinal.
2
4. ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES.
Des del punt de vista genètic, Knudson a l’any 1971 va establir la teoria de la doble
mutació, que va constituir un important avenç en la Genètica actual. El retinoblastoma està
produït per una doble mutació, amb alteració dels dos alels normals d’un gen del
cromosoma 13: el gen RB1. El gen mutat és un gen supressor recessiu que, en condicions
normals, suprimeix la divisió cel·lular. Aquest gen produeix en condicions normals una
fosfoproteïna nuclear amb activitat fixadora de DNA 2 . Quan els dos alels estan afectats,
s’inhibeix la supressió del creixement cel·lular i es desenvolupa el tumor.
4.1. Hereditaris:
La primera mutació es produeix a la sèrie germinal; és a dir, que s’hereta d’un dels
pares, i es transmet a totes les cèl·lules de l’individu; la segona mutació, somàtica, es
produeix a les cèl·lules retinianes durant el seu desenvolupament.
La primera mutació, que afecta a totes les cèl·lules, explica el que hi hagi una major
incidència d’altres tumors primaris no oculars durant la vida del pacient, sobretot de
sarcomes osteogènics.
En els pacients amb pèrdua del braç llarg del cromosoma D (13-15) i en els que
tenen la trisomia 21 s’ha observat una major prevalença de retinoblastoma.
4.2. Esporàdics:
5. HISTOPATOLOGIA.
En referència a l’aspecte histopatològic, cal fer una primera distinció entre la forma
indiferenciada, composada per cèl·lules d’alt grau d’immaduresa en les quals no és
possible reconèixer alguna semblança amb les seves progenitors, disposada d’una manera
desordenada. En aquest cas, els nuclis són grans i hipercromàtics, localitzats a la base de la
cèl·lula, amb cromatina densa, escàs citoplasma i freqüents mitosis.
En canvi, a la forma diferenciada, en la qual l’aspecte de la cèl.lula és molt madur,
es disposen en la típica figura de rosetes de Flexner Wintersteiner o de fleurette. Les
3
cèl·lules tenen una forma cilíndrica i es disposen radials a un llum comuna buida,
delimitada per una membrana. Referent a la resta de característiques histològiques, la
vascularització normalment està més o menys representada, així com les àrees de necrosi i
de calcificacions que són elements importants que defineixen el diagnòstic.
6. MANIFESTACIONS CLÍNIQUES.
També s’han descrit casos de retinoblastoma atípic, en el qual destaquen les següents
característiques:
7. ASPECTE CLÍNIC.
4
El tumor s’origina a partir dels elements retinians immadurs que poden estar
presents en diferents estats de diferenciació als quals els corresponen diversos aspectes
morfològics. S’observa una massa intraocular blanquinosa o groguenca-rosada, irregular,
amb grans vasos a la superficie. Algunes vegades apareixen microaneurismes i
teleangiectàsies.
La localització del retinoblastoma sol ser generalment al pol posterior, però també
pot presentar-se a l’extrema perifèria o de forma multifocal. El tipus de desenvolupament
pot ser exofític o endofític, depenent de cap en quina direcció es produeix el creixement de
la massa tumoral:
• Tumor endofític:
És la forma més freqüent. Es projecta des de la retina cap a la cavitat vítrea i es
presenta com una sola massa o més rarament múltiple, d’una coloració blanquinosa
o rosada, amb aspecte típic de coliflor: irregular i lobulada. La neoplàsia pot ocupar
freqüentment ¼-1/2 de la cavitat vítria; sovint s’associa a la presència de vasos de
petit calibre a la seva superfície i en ocasions s’observen teleangiectàsies. A la lesió
es poden identificar zones de necrosi i calcificacions, aquestes últimes destacant per
un color blanc-brillant 11 .
• Tumor exofític:
Prolifera cap a l’espai subretinià, produint un desprendiment total de la retina.
Aquesta forma de creixement tumoral és a la fase tardana; en aquests casos la
visualització del tumor a vegades és difícil, sobretot si l’humor vitri també és tèrbol
a causa de l’hemorràgia.
La infiltració del nervi òptic és un factor que empitjora el pronòstic. Una vegada
ha atravessat el nervi òptic i la làmina cribosa, les cèl.lules del retinoblastoma poden passar
a difondre a l’espai subaracnoide. Les metàstasis per via hematògena més freqüents són les
relacionades amb el SNC; afecten sobretot la columna vertebral, els ossos distals i els
ganglis limfàtics.
8. CLASSIFICACIÓ DE REESE-ELLSWORTH.
5
-Un diàmetre papil.lar: correspon a 1,5-1,75 mm (és la unitat de mesura ocular).
-L’equador és la línia mitja que separa la meitat posterior de l’ull de la meitat
anterior.
-Les llavors vítries són petits fragments de tumor que es troben soltes dins la cavitat
vítria.
Grup 1:
a. Un tumor solitari menor de 4 diàmetres papil.lars, i localitzat a l’equador o
posterior a aquest.
b. Múltiples tumors, sense que cap d’ells sigui superior a 4 diàmetres de disc; i
localitzat a l’equador o posterior.
Grup 2:
a. Un tumor solitari, de 4-10 diàmetres de papil.la, localitzat a l’equador o
posterior.
b. Múltiples tumors, de 4-10 diàmetres de papil.la, localitzats a l’equador o
posteriors.
Grup 3:
a. Qualsevol tumor anterior a l’equador.
b. Un tumor solitari de tamany superior als 10 diàmetres papil.lars, posteriors a
l’equador.
Grup 4:
a. Múltiples tumors, amb alguns d’ells de tamany superior als 10 diàmetres
papil.lars.
b. Qualsevol tumor que s’extén anterior a l’ora serrata.
Grup 5:
a. Tumors que ocupen més de la meitat de la retina.
b. Presència de llavors vítries.
9. EVOLUCIÓ CLÍNICA.
6
9.3. Estadi inflamatori o hipertensiu: presència de glaucoma secundari amb
buftalmia, midriasi homolateral, alteracions cromàtiques de l’iris per neovascularització o
necrosi tumoral. Aquesta fase provoca el creixement del globus ocular amb proptosi real o
aparent; és altament dolorosa però aquest dolor disminueix quan el tumor trenca
l’escleròtica, la qual cosa quasi sempre passa en el limbe. Posteriorment, es produeix un
escapament del contingut i disseminació ràpida.
10. DIAGNÒSTIC.
L’oftalmoscopia indirecta amb midriasi completa cal realitzar-la als dos ulls. A no
ser que s’utilitzi la indentació escleral, no es visualitzaran els tumors que es troben a la
porció anterior de l’equador. Poden trobar-se els dos tipus diferents de tumors, exofític i
endofític, citats anteriorment.
La radiografia del globus ocular amb pel.lícules dentals lliures d’os també
ens permet detectar presència de calci.
7
La prova ELISA permet excluir la toxocariasi.
Realitzar una punció lumbar i una aspiració de medul.la òssia per detectar
metàstasi.
8
mental) i trisomia del cromosoma 13 (Sd. de Patau: anomalies sistèmiques greus i
mort prematura).
• Desprendiment de la retina a causa d’hemorràgia a la coroides o el vitri.
• Desprendiment de la retina reumatogen i falciforme.
• Glaucoma secundari.
• Uveitis en el desprendiment de retina secundari.
• Incontinentia pigmenti: és una malaltia cutània poc freqüent que afecta a les nenes.
Es caracteritza per una dermatitis vesículo-ampullosa recurrent que forma plaques
irregulars d’hiperpigmentació en el tronc i les extremitats. Al voltant d’un terç dels
casos presenten una massa retrolental constituïda en la seva totalitat per retina
despresa i teixit fibrós. També es coneix com membrana retrolental associada a
síndrome de Bloch-Sulzberger.
• Organització d’una hemorràgia intraocular.
• Astrocitoma de la retina: tumor del teixit nerviós, que pot ser de la retina o del nervi
òptic; apareix normalment associat a esclerosi tuberosa.
• Toxoplasmosi.
• Vitri hiperplàsic primari persistent:*el VHPP és l’alteració del desenvolupament del
vitri més greu. Està causada per una regressió insuficient del vitri primari i pot
dividir-se en anterior i posterior.
-VHPP anterior: és el tipus més freqüent, amb molta diferència. Afecta a ulls
microftàlmics i és unilateral en un 90% dels casos. Es caracteritza per la
presència d’una massa retrolental en la qual s’inserten els processos ciliars
elongats. Amb el transcurs del temps, la massa es contrau i tiba els processos
ciliars cap al centre. La dehiscència associada que afecta la càpsula posterior pot
produir la formació de cataractes.
-VHPP posterior: és molt menys freqüent que l’anterior. Una manifestació
característica és la membrana opaca blanca i densa, o la presència d’un plec
retinià no opac, que s’extén des de la papil.la òptica fins a la retina més
perifèrica o la regió retrolental. Amb major freqüència, la lesió es localitza a la
porció inferior, encara que pot aparèixer a qualsevol quadrant. Entre les
manifestacions associades figuren desprendiment de retina, hipo o
hiperpigmentació coroidea i palidesa papilar. Es creu que el “síndrome de
morning-glory” pot ser una forma de VHPP posterior.
• Coloboma de coroides i papil.la òptica.
• Fibres mielinitzades.
• Endoftalmitis metastàsica.
• Alta miopia amb degeneració coriorretiniana avançada.
• Altres tumors (meduloepitelioma, hemangioma, etc.)
12. TRACTAMENT.
9
El tractament del retinoblastoma es planteja en dependència de l’edat del pacient i
també de si el tumor és:
- Uni o bilateral
- El tamany
- La localització
L’enucleació (extirpació del globus ocular) amb un segment de nervi òptic sol ser el
tractament d’elecció en la majoria dels tumors de gran mida, donat que en aquests casos el
tumor està bastant evolucionat i s’ha perdut la visió útil, sobretot en les situacions de
retinoblastoma unilateral extens.
Quan s’ha extirpat l’ull, aquest és analitzat pel servei d’anatomia patològica per
descartar la presència de cèl·lules de retinoblastoma en el nervi òptic i en els vasos
sanguinis de l’ull, i també per determinar l’extensió del tumor a la part anterior del globus
ocular. Si es detecta alguna d’aquestes característiques, el tractament recomanat serà amb
quimioteràpia i/o radioteràpia. L’enucleació és una teràpia recomanada només en el cas en
el qual els altres tractaments no serien efectius o, fins i tot, podrien posar la vida del nen en
perill.
En els casos bilaterals, s’utilitza cada vegada amb major freqüència, terapèutica
conservadora; el programa de tractament més habitual en aquesta situació és l’enucleació
de l’ull que té pitjor pronòstic i radioteràpia, fotocoagulació o crioteràpia del contralateral.
En aquestes situacions el tractament del segon ull depèn de la mida i la localització del
tumor. La radioteràpia és el tractament principal per a ambdós ulls quan els dos presenten
patologia simètrica, però potencialment controlable i queda alguna possibilitat de mantenir
un cert grau de visió.
La radiació per font externa és la tècnica preferible en els tumors de mida mitjana
o gran; també s’utilitza quan el tumor no respon adequadament a la quimioteràpia, i en el
cas de tumors recurrents. Aquest tractament s’administra en dosis diàries durant un període
de 4 a 5 setmanes, que suma un total de 20 sessions. Durant l’administració de la
radioteràpia normalment s’utilitza anestèsia general, la qual cosa permet que el nen no es
mogui. Actualment aquest tractament dura aproximadament uns 2 a 3 minuts, però
requereix una preparació molt acurada, ja que cal assegurar que s’irradiï completament la
zona de la retina on hi ha el tumor, però sense afectar les estructures normals.
10
Per altra banda, en els nens amb tumors més extensos o disseminació tumoral al
vitri, cal irradiar l’ull sencer. Aquest procediment provoca danys a la cambra anterior de
l’ull, per la qual cosa als 18 mesos o 2 anys després del tractament, el nen pot
desenvolupar una cataracta. Malgrat que s’intervingui la cataracta, l’ull tindrà més
sensibilitat als estímuls lluminosos brillants després d’operar la cataracta. La única solució
contra la fotofòbia és la utilització d’ulleres fosques. Altres complicacions d’aquest
tractament són l’obliteració dels capil·lars, l’exudat, el despreniment i l’hemorràgia.
11
tumors de gran tamany, i fer possible la posterior aplicació de plaques radioactives o
teràpia amb làser.
En els casos en els que es produeix una invasió extensa del tumor en la coroides o
quan les cèl.lules proliferen en el nervi òptic, també s’indicarà quimioteràpia. Normalment
s’administren de 4 a 6 sessions, depenent del grau d’extensió del tumor.
Algunes vegades, quan s’han detectat cèl.lules neoplàsiques a nivell del nervi òptic,
és necessari administrar quimioteràpia directament al líquid cefalorraquidi amb la finalitat
de prevenir que es dissemini el tumor a les capes meninges. Aquesta tècnica es realitza a
través de punció lumbar. Una minoria de nens desenvolupen recurrència orbitària o
malaltia metastàsica; és en aquests casos on la quimioteràpia ha de ser la tècnica principal
en el programa terapèutic.
El seguiment continu és essencial perquè els tumors secundaris tenen una gran
incidència en els pacients que sobreviuen al retinoblastoma. Aquests càncers no
constitueixen una recaiguda o recurrència del retinoblastoma, sinó que són tumors primaris
d’altres òrgans i normalment apareixen entre 10,4 i 13 anys després del primer. El més
comú d’aquest tipus de càncers és l’osteosarcoma. No obstant, el retinoblastoma s’ha
associat també a rabdomiosarcoma, condrosarcoma, neuroblastoma, glioma, leucèmia,
melanoma maligne, neoplàsies d’ovari, de mama, de pulmó i de bufeta urinària que es
presenten en altres etapes de la vida. Encara es desconeix la causa del càncer secundari.
13. PRONÒSTIC.
12
La roseta de Homer-Wright és similar a aquestes excepte que en lloc de tenir una
llum clara, apareix un triangle central de fibres. L’expressió pseudoroseta sol utilitzar-se
per a descriure agrupacions de cèl·lules tumorals al voltant dels vasos sanguinis o al voltant
de petites zones de necrosi. L’índex de mortalitat dels pacients amb tumors que mostren
abundants rosetes és del 8%, en comparació amb el 40% dels tumors molt indiferenciats.
La invasió coroidea massiva és un factor pronòstic advers.
14. ESQUEMES.
13
15. BIBLIOGRAFIA
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edició, Barcelona, 1988
14
RETINOPATÍA DEL PREMATURO
Concepto :
Etiología:
Patogenia :
1
es el periodo gestacional en que nace el niño, menor es el numero de vasos
desarrollados.
Exploración :
Se debería realizar un despistaje a todos los lactantes que hayan nacido antes de
las 36 semanas de gestación y aquellos cuyo peso al nacer fue inferior a los 2Kg y
recibieron oxigenoterápia. La exploración se debería realizar hacia las 4 semanas de
vida y luego cada 2-3 semanas hasta que todos los vasos hayan alcanzado la ora
serrata7. Si se descubre una RDP debería explorarse el paciente más a menudo según la
actividad y gravedad de las anomalías.
Clínica:
Se pueden distinguir dos fases, una activa en la que podemos observar una
marcada dilatación de los vasos de la retina, especialmente de las venas, así como la
formación de shunts periféricos en el
borde de los territorios temporales sin RETINOPATÍA DEL PREMATURO
riego. En estadios avanzados aparece Complicaciones cicatriciales
la formación de neovasos, hemorragias
y desprendimientos de retina que Degeneraciones pigmentarias periféricas
pueden hacerse totales dando lugar a Nebulosidad en la base del vítreo
una masa de retina fibrosa Miopía
Aumento longitud axil
retrocristaliniana que cursa con Cambios cristalinianos
leucocoria. Degeneración en empalizada
Tratamiento profiláctico
La regresión espontánea ocurre Roturas retinianas periféricas
en el 80% de los casos incluso en los Tratamiento profiláctico
Bandas fibrosas temporales periféricas
niños con desprendimiento parcial de Tracción sobre los vasos retinianos
la retina. Dependiendo del grado de Enderezamiento arcadas vasculares
afectación de la fase aguda, en el 20% Heterotópia macular
de los afectados, quedarán diversas Excavación papilar aumentada
Membranas ciclíticas retrolentales
complicaciones cicatriciales que
Desprendimiento de retina
pueden ser tanto inocuas como Parcial
gravísimas y causantes de ceguera8. Total en forma de embudo
Glaucoma secundario
Sinequias posteriores
Tratamiento: Aplanamiento de la cámara anterior
No existe un tratamiento que sea aceptado por todos los autores debido a la
dificultad para evaluar los resultados ya que la enfermedad tiene un alto porcentaje de
remisiones espontáneas. Se hace fundamentalmente un tratamiento profiláctico, con el
control estricto de las concentraciones de oxígeno para mantener los niveles eficaces
más bajos posibles y el menor tiempo. Existen algunos trabajos que preconizan el
3
empleo asociado de la vitamina E ya que se ha sugerido que su deficiencia podría
contribuir a la ceguera causada por la RP9.
4
BIBLIOGRAFÍA:
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born prematurely. Studies in development and re-gression of hyaloid aretry and tunica
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retinopathy of prematurity. Am J Ophthalmol, 1986; 102: 710-716.
6
RETINOPATÍA DIABÉTICA
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
2. FISIOPATOLOGÍA DE LAS COMPLICACIONES MICROVASCULARES DE
LA DIABETES
3. DIAGNÓSTICO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
4. UTILIDAD DE LA ANGIOGRAFÍA FLUORESCEÍNICA EN EL
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
5. UTILIDAD DE LA ECOGRAFÍA EN LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
6. DETECCIÓN PRECOZ DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
7. HISTORIA NATURAL DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA:
LESIONES ELEMENTALES
8. HISTORIA NATURAL DEL EDEMA MACULAR DIABÉTICO
9. TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
10. BIBLIOGRAFÍA
INTRODUCCIÓN
1
mejores insulinas y con un mayor número de controles diarios viven más años. Sin
embargo el tratamiento no cura la enfermedad y no impide la aparición de las diferentes
complicaciones asociadas a la diabetes, y entre ellas las formas oculares.
1. Causas moleculares:
1. a) Glicosilación no enzimática : La hemoglobina glicosilada constituye un buen
ejemplo de glicosilación no enzimática. Esta vía de glicosilación es una vía
linealmente dependiente de la concentración de proteínas, de la concentración de la
glucosa y de la temperatura. Para su desarrollo, como su nombre indica, no es
necesaria la intervención de enzimas.
2
Las aminas libres de las proteínas pueden interaccionar de una manera lineal con la
glucosa en una reacción de Schiff que es reversible. Posteriormente estas proteínas
con aminas glicosiladas pueden sufrir nuevas reacciones tanto por la vía oxidativa
como por la vía no oxidativa para formar productos finales glicosilados avanzados.
Esta reacción es no reversible y se le llama glicosilación no enzimática.
La glicosilación no enzimática de la hemoglobina se lleva a cabo de la siguiente
manera: en presencia de una alta concentración de glucosa en la sangre las aminas
de la hemoglobina normal (Hemoglobina A) interaccionan con la glucosa para
formar hemoglobina glicosilada (Hemoglobina A1c). Esto va a producir un cambio
en la estructura molecular y en la función de la hemoglobina modificada. Entre los
cambios funcionales que ha sufrido la hemoblobina cabe resaltar que la
hemoglobina glicosilada se desoxigena con mayor rapidez que la hemoglobina
normal.
Es normal pensar que a nivel ocular otras proteínas van a sufrir este cambio
molecular no enzimático: también existe glicosilación no enzimática a nivel de las
proteínas de las membranas basales, a nivel de las proteínas vítreas, y que estos
cambios pueden ser importantes alterando la estructura y el funcionamiento de las
proteínas modificadas.
Finalmente decir que la glicosilación no enzimática puede incrementar las
concentraciones de factor de crecimiento del endotelio vascular (FCEV). Esto
relaciona esta reacción no enzimática con una de las complicaciones
microvasculares mas importantes como es la neovascularización característica de la
retinopatia diabética avanzada.
3
En la vía de los polioles para llegar a realizar los pasos que transformen la glucosa
en sorbitol es necesaria la enzima aldosa reductasa. Esta enzima requiere para su
funcionamiento la forma reducida del dinucleótido fosfato de nicotinamida-adenina
(NADPH). La disminución de NADPH reduce la actividad de la ATPasa a través de
la disminución de los niveles de mioinositol. La disminución de la actividad ATPasa
disminuye la función de los fotorreceptores retinianos.
La reducción del NADPH por la aldosa reductasa puede disminuir el flujo
sanguíneo ocular y aumentar la isquemia retinal. Esto es debido a que el NADPH
reducido disminuye el funcionamiento de la enzima oxido nítrico sintetasa y
finalmente los niveles de oxido nítrico. Los niveles bajos de oxido nítrico pueden
disminuir el flujo sanguíneo a nivel ocular y así aumentar la isquemia retiniana.
4
La retinopatía diabética es esencialmente un diagnóstico clínico que se ayuda de
pruebas complementarias (angiografía fluoresceínica, ecografía) en casos seleccionados.
El estudio del fondo de ojo es una técnica que requiere un largo aprendizaje y un
aparataje específico. Evidentemente cualquier médico dotado de un oftalmoscopio de
visión directa puede realizar un fondo de ojo, pero diferentes estudios demostraron que
los no oftalmólogos solamente eran capaces de diagnosticar la retinopatía en un 50% de
casos; los oftalmólogos no especialistas en retina en un 90% de casos y los especialistas
en retina en el 100% de casos v . En la consulta de un oftalmólogo la mejor forma de
detectar la retinopatía es mediante el estudio biomicroscópico con lámpara de hendidura
y una lente de contacto o de no contacto de 78 dioptrías o de campo amplio. En menos
casos se encuentra disponible la posibilidad de realizar fotografías estereoscópicas del
fondo de ojo, que en manos de algunos autores ha demostrado una gran sensibilidad
pero que solamente se usa con fines de investigación. El estudio con el oftalmoscopio
indirecto y una lente de 20 dioptrías aporta información muy valiosa sobre todo en
presencia de opacidad de medios, situación en que el estudio biomicroscópico se ve
dificultado en gran medida. La exploración debe llevarse a cabo bajo midriasis
farmacológica, preferentemente con la combinación de un midriático y un ciclopléjico
(habitualmente se utilizan fenilefrina y tropicamida) por lo que solamente se puede
realizar en la consulta del oftalmólogo. Previamente deberá haberse realizado el estudio
del segmento anterior para descartar la presencia de rubeosis iridis (neovascularización
en la pupila, figura 1) y la presencia de una cámara anterior estrecha que pudiera
desencadenar un glaucoma agudo por cierre angular. El examen sin midriasis permite
apreciar con claridad la papila y el polo posterior pero impide la visualización del resto
de la retina, por lo que no se recomienda. De la misma forma la utilización de un
oftamoscopio directo (de mano) presenta una utilidad limitada debido a que su mínimo
campo de visión obliga a una exploración larga e incómoda para el paciente y el
médico. En el estudio del fondo de ojo se debe seguir la misma sistemática que para el
estudio oftalmoscópico de cualquier paciente: papila, mácula, árbol vascular y
parénquima retiniano, dado que la afectación diabética puede estar presente en
cualquiera de ellos. Deben buscarse las lesiones elementales que se describen
posteriormente de cara a un adecuado estadiaje de la enfermedad, valorar el pronóstico
y recomendar un tratamiento si es necesario.
5
limitado de microaneurismas el elevado porcentaje habla a favor de un examen
oftalmoscópico en el primer año tras el diagnóstico.
La detección precoz en los pacientes tipo I tiene también una importancia pronóstica
decisiva. La progresión de la retinopatía es mucho más rápida cuando se detecta antes
de los 5 años que cuando se detecta después de esa fecha. Aunque la utilización de la
angiografía fluoresceínica como método de screening poblacional no es habitual en la
práctica clínica sí se ha utilizado en estudios como el previamente mencionado DCCT.
Ya hemos comentado la importante diferenciación entre retinopatía oftalmoscópica y
angiográfica: aunque en el fondo de ojo no se puedan apreciar, angiográficamente sería
posible detectar microaneurismas y otras manifestaciones microvasculares de
retinopatía diabética en un porcentaje mucho mayor de casos. En el estudio DCCT se
observó que los pacientes diabéticos tipo I de menos de 5 años de evolución que
presentaban microaneurismas visibles únicamente en la angiografía fluoresceínica eran
los que presentaban un riesgo más alto de evolución hacia retinopatía proliferante. De
todos los pacientes incluidos en el estudio requirieron tratamiento con láser un 6,3% de
los que presentaban evidencia fotográfica de retinopatía antes de los 5 años, mientras
que los pacientes que no la presentaban solamente requirieron fotocoagulación láser en
el 0,4%, lo cual apoya la idea de que los pacientes con afectación precoz presentan un
mayor riesgo de complicaciones graves.
6
HISTORIA NATURAL DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA:
LESIONES ELEMENTALES
7
la fluorescencia coroidea, pero la realización de esta prueba es muy importante dado
que permite detectar las áreas de fuga de contraste para posteriormente realizar su
tratamiento con láser. Tras el tratamiento de los focos de exudación en numerosos
casos se asiste a su progresiva (aunque lenta) reabsorción. Sin embargo esta
desaparición de los exudados duros no necesariamente se acompaña de una mejoría
visual dado que puede haber existido una lesión irreversible de los fotorreceptores o
del epitelio pigmentario. La presencia de exudados duros y el consiguiente edema
macular clínicamente significativo no tratado constituye un factor importante de
evolución hacia una disminución de visión importante, pero no implican evolución
hacia retinopatía diabética proliferante.
8
fibroso que se adhiere al vítreo adyacente, especialmente si no ha existido
previamente un desprendimiento de la hialoides posterior. Su formación se debe al
estímulo neoformativo que ejerce la isquemia retiniana que provoca la aparición de
capilares fenestrados, de uniones muy débiles entre sus células. Esta característica
anatómica hace que angiográficamente presenten una importante fuga de contraste.
Presentan la capacidad de poder involucionar tras el tratamiento de la retinopatía de
base, aunque el tejido fibrótico persiste, habitualmente exangüe por completo, dando
lugar al estadio de retinopatía involutiva. Cuando estos neovasos sangran dan lugar
a hemorragias intraoculares, que según su localización pueden presentar diferentes
características. En una retinopatía diabética proliferante es muy frecuente el
hallazgo de pequeñas hemorragias localizadas entre la retina y la hialoides posterior,
con una forma navicular típica y que reciben el nombre de hemorragias
retrohialoideas o prerretinianas. También es frecuente la presencia de hemorragias
que ocupan toda la cavidad vítrea y que no permiten la visualización del polo
posterior. En estos casos la opacidad de medios hace necesario el estudio ecográfico
del globo ocular para descartar un desprendimiento de retina que haría necesaria una
intervención quirúrgica a corto plazo. La presencia de una hemorragia prerretiniana
es un marcador inequívoco de la presencia de neovasos lo que hace imperativa la
panfotocoagulación de ese ojo y una cuidadosa valoración del ojo contralateral a
corto plazo dado el riesgo de evolución hacia hemorragia vítrea. En estas
hemorragias la actitud habitual es esperar un mes tras haber comprobado
ecográficamente la ausencia de un desprendimiento de retina. Si tras ese tiempo es
posible la fotocoagulación ésta se realizará con la máxima celeridad. Si no es
posible una correcta visualización del fondo de ojo al cabo de ese tiempo
habitualmente se programa al paciente para intervención quirúrgica.
La reacción fibrosa que acompaña a la neoformación vascular puede ejercer una
importante tracción sobre la retina provocando un desprendimiento de retina, hecho
que tiene mal pronóstico en estos pacientes.
El origen de la neovascularización retiniana ha de buscarse en la afectación
microvascular de los capilares retinianos. La progresiva hipoperfusión de este lecho
capilar provoca isquemia, la cual a su vez se cree que provoca la liberación de
factores de crecimiento vasculares. Los vasos neoformados son, como hemos
comentado, fenestrados y extremadamente frágiles, por lo que con facilidad pueden
dar lugar a sangrados. Pero por otra parte estos factores de crecimiento también
inducen la proliferación de tejido fibroso y cicatricial cuya finalidad es servir de
soporte a estos neovasos pero que frecuentemente acaban provocando tracciones
vitreorretinianas y desprendimientos de retina. Estos neovasos al presentar una
elevada permeabilidad pueden contribuir a aumentar un edema retiniano
preexistente. La distribución dentro del ojo de estos factores de crecimiento vascular
es universal no quedando limitado a la retina, por lo que en casos de retinopatía
proliferante se puede detectar neovascularización en el iris (rubeosis iridis), que
además en muchos casos desaparece cuando se ha tratado la retinopatía mediante
panfotocoagulación.
9
CLASIFICACIÓN DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
3. Retinopatía diabética proliferante (figura 9): los estudios x realizados acerca del
pronóstico de la retinopatía diabética han permitido encontrar una serie de factores
de riesgo de pérdida visual severa sin tratamiento. Entre ellos se encuentran:
-Presencia de neovasos
-Localización de la neovascularización en la cabeza del nervio óptico o en sus
inmediaciones
-Extensión de las áreas de neovascularización papilares
-Presencia de hemorragias prerretinianas, vítreas o ambas.
En función de la presencia o no de estos factores de riesgo se clasifica la retinopatía
proliferante como:
a) Sin características de alto riesgo: aquella retinopatía con dos o
menos factores de riesgo de los anteriormente mencionados
b) Con características de alto riesgo: cuando existen tres o más de los
factores de riesgo. Es la retinopatía que presenta un mayor riesgo de pérdida
visual severa.
El estadío final de la retinopatía diabética proliferante sería la retinopatía diabética
avanzada o terminal, caracterizada por hemorragias vítreas densas y membranas
retinovítreas que condicionan la presencia de un desprendimiento de retina
traccional (figura 10). En estos casos que difícilmente responden a tratamiento
láser ni a cirugía vitreorretiniana es frecuente la evolución hacia glaucoma
10
neovascular (proliferación de neovasos en el ángulo camerular que dificulta la
salida de humor acuoso y provoca elevaciones importantes de la presión
intraocular) e incluso hacia la ptisis bulbi, caracterizada por una progresiva atrofia
del globo ocular con pérdida completa de su función. Aunque estas etapas
terminales son cada vez más infrecuentes con los modernos tratamientos y técnicas
quirúrgicas todavía es posible encontrar este tipo de pacientes en la práctica
clínica diaria.
La formación de un edema macular puede verse facilitada por una serie de factores
como pueden ser modificaciones de la presión oncótica del líquido intersticial, un
aumento de la presión hidrostática (reflejando una hipertensión arterial sistémica) o una
alteración en el metabolismo de los lípidos, hecho muy frecuente en los pacientes
diabéticos. De cara al desarrollo de un edema macular con presencia de exudados duros
se puede decir que el principal factor de riesgo es la presencia de una dislipemia. Un
correcto control metabólico contribuye a mejorar el perfil lipídico, pero si una vez
conseguido un buen control de los niveles de glucosa el perfil lipídico no mejora como
11
sería necesario sería recomendable un tratamiento con hipolipemiantes como las
estatinas. Además de disminuir su producción la creación de un gradiente entre un lugar
de alta concentración de lipoproteínas (exudados) y otro de baja concentración (suero)
facilitaría la reabsorción de los mismos. La persistencia durante mucho tiempo de
exudados duros en asociación con repetidas sesiones de fotocoagulación puede provocar
la aparición de fibrosis subrretiniana, capaz de ensombrecer el potencial visual del
paciente.
Por otra parte a la influencia que la hipertensión arterial puede ejercer sobre la
formación de edema aumentando la presión hidrostática se une la alteración de la
autorregulación del lecho capilar de los pacientes diabéticos, que hace que no sea capaz
de compensar adecuadamente los aumentos de presión lo que permite un aumento del
flujo sanguíneo y una mayor salida de líquido.
Aunque queda fuera de los objetivos del presente trabajo profundizar en los criterios
diagnósticos del edema macular de cara a sus implicaciones terapéuticas resulta
interesante la distinción entre edema macular no clínicamente significativo y edema
macular clínicamente significativo (EMCS). La presencia de un EMCS viene definida
por la presencia de un edema macular que amenaza directamente la zona avascular
foveal (la zona de máxima visión), caracterizado por:
-presencia de exudados o engrosamiento retiniano a 500 micras o menos del
centro de la fóvea
-presencia de engrosamiento retiniano de tamaño superior a 1500 micras
(aproximadamente un diámetro papilar) cuando al menos una parte de esa zona
de engrosamiento retiniano esté dentro de un diámetro papilar del centro de la
fóvea.
12
20-30.000 pacientes y se han documentado incluso casos de muerte que se estiman en
un paciente de cada 200.000 xi . Aunque para la mayoría de autores resulta segura la
realización de angiografías fluoresceínicas en mujeres embarazadas para otros resulta
como mínimo prudente evitar esta práctica a no ser que sea estrictamente necesaria xii .
En los casos en que por diferentes motivos (mala calidad de los accesos venosos
periféricos, tratamientos con anticoagulantes) sea problemática la inyección intravenosa
del colorante y, sobre todo, cuando la información requerida de la angiografía sea sobre
todo referida a los tiempos finales (presencia de edema retiniano) algunos autores han
obtenido buenos resultados con la administración del contraste por vía oral. En
cualquier caso se trata de una técnica raramente utilizada en la práctica clínica diaria.
13
realizado en ese ojo dado que la presencia de lentes intraoculares, gas o aceite de
silicona puede provocar interferencias que dificulten su interpretación.
3. Tratamiento con láser térmico. En este momento el único tratamiento eficaz del
edema macular clínicamente significativo, de las etapas más severas de la
retinopatía no proliferante y de la retinopatía proliferante es el tratamiento
fotocoagulador con láser. Clásicamente se utilizaron láseres de kriptón, arcos de
xenón o láseres dye (teñidos para alcanzar diferentes longitudes de onda), pero en la
actualidad han sido sustituidos por láseres de argón, láseres de diodo o láseres YAG
modificados de estado sólido que emiten longitud de onda de 532 nm. Los
parámetros de utilización del láser son diferentes según si se necesita tratar un
edema macular o una retinopatía proliferante:
14
mínima potencia para conseguir un tenue blanqueamiento retiniano. Así
como en la fotocoagulación focal en efecto del tratamiento vendría dado
por el cierre de los puntos de exudación, la explicación del efecto de la
fotocoagulación en rejilla no está tan clara.. Por una parte se cree que
podría tener un efecto inductor de la reparación y proliferación de las
células endoteliales capilares, y por otro disminuiría el gasto de oxígeno
disminuyendo la isquemia y por lo tanto el edema. Habitualmente se
realizan combinaciones de este tratamiento en rejilla con tratamientos
focales en las áreas angiográficas de extravasación de contraste (rejilla
modificada).
15
apreciarse tras el tratamiento una ligera disminución de visión de
alrededor de una línea, pero que puede ser mayor. También se ha de
informar al paciente de la posibilidad de pérdida de campo visual
periférico, explicando que se trata esta zona y no la central por ser la
zona menos importante para la visión.
Aunque cada centro tiene su propio protocolo, consideramos que resulta
conveniente comenzar la panfotocoagulación por la retina inferior dado
que en caso de sangrado la sangre sedimenta abajo y podríamos seguir
tratando la retina periférica superior. De la misma forma no aconsejamos
realizar el mismo día tratamientos en ambos ojos salvo casos de urgencia,
dado que se trata de una técnica molesta que deja comprometida la visión
durante unas horas o días.
16
-Cirugía de la catarata. Previamente hemos comentado que en los
pacientes diabéticos la catarata se avanza unos 10 años con respecto a la
población general y de que esta catarata es conceptualmente diferente de
la catarata puramente diabética, preferentemente subcapsular posterior.
Se ha de tener en cuenta el hecho de que en estos pacientes se necesita
una correcta visualización del fondo de ojo por lo que si la catarata
impide su visualización o un tratamiento con láser ha de ser intervenida.
Sin embargo también se ha de tener en cuenta que la cirugía de una
catarata puede precipitar el desarrollo de un edema macular, por lo que
antes de su realización se ha de realizar toda la fotocoagulación que sea
necesaria, y en caso de que por opacidad de medios esto no sea posible se
ha de completar lo más pronto posible tras la intervención.
17
TABLAS
Tabla 1.
COMPLICACIONES
MICROVASCULARES
Causas moleculares
Glicosilación no enzimática
Factores proliferativos
Vía del sorbitol
Causas celulares
Plaquetas
Leucocitos
Células endoteliales
Pericitos
Tabla 2.
18
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19
HIPERTENSIÓN ARTERIAL
INTRODUCCIÓN:
1
Todo esto se traduce a nivel oftalmoscópico en dos alteraciones:
1.- Disminución de la columna sanguínea a nivel del cruce con estasis
vascular distalmente al mismo.
2.- Variaciones del trayecto venoso a nivel del cruce.
SIGNO DE GUNN:
SIGNO DE SALUS:
Las variaciones del trayecto venoso a nivel del cruce se conocen por el signo
de Salus. Este se basa en que al aumentar la resistencia al flujo venoso a nivel del cruce, la
vena, que normalmente forma un ángulo agudo con la arteria, se cruza cada vez de forma
más perpendicular e incluso llega a invertir la dirección en el cruce. Se divide en 3 grados:
2
- Fenómeno de cruzamiento inverso : En este signo la vena cruza
sobre la arteria presentando, además, una serie de anomalías como la formación de un arco,
estrechamiento localizado y opacidad a nivel del entrecruzamiento.
3
IRREGULARIDADES FOCALES DEL CALIBRE ARTERIOLAR:
4
ALTERACIONES DEL REFLEJO VASCULAR:
Todos los cambios del reflejo y coloración vascular se aprecian con mayor
claridad en las arteriolas de segundo y tercer orden.
ANEURISMAS RETINIANOS:
5
HEMORRAGIAS:
- Hemorragias retinianas :
- Hemorragias en astilla o en llama. Se producen
entre las fibras de la capa nerviosa de Henle y adopta
una disposición lineal u ovalada apuntando a la papila.
- Hemorragias puntiformes. Son pequeños
sangrados producidos en las capas nucleares interna,
externa y capa plexiforme externa de la retina.
- Hemorragias en mancha. Son sangrados de mayor
tamaño que el anterior situados en la misma
localización.
-Hemorragias coroideas. Son más profundas, de
color rojo oscuro, tienen un aspecto redondeado o en forma
de mancha y son producidas por alteraciones en la
vascularización coroidea.
- Hemorragias prerretinianas o retrohialoideas.
Originariamente son hemorragias retinianas que se ha
extienden bajo la membrana limitante interna o en el
espacio retro o subhialoideo. Al cabo de un cierto tiempo y
por acción de la gravedad los hematíes sedimentan, y la
hemorragia adopta un aspecto en quilla de barco con un nivel
superior rectilíneo.
- Hemorragia vítrea o hemovítrea. Como la anterior se
trata de una hemorragia retiniana que tras atravesar la
hialoides posterior se adentra en el vítreo. Su aspecto es
estriado, en forma de gota, lineal o masivo. Al cabo de un
cierto tiempo, la hemorragia se organiza y fibrosa, adopta
un color blanco amarillento, y tiende a sedimentar en el
vítreo.
EXUDADOS DUROS:
6
ESTRELLA MACULAR:
EXUDADOS BLANDOS:
EDEMA DE PAPILA:
ATROFIA ÓPTICA:
7
agudeza visual disminuye y en este periodo los cambios son irreversibles no pudiendo
recuperar la visión perdida.
EDEMA RETINIANO:
ATROFIA RETINIANA:
TROMBOSIS VENOSA:
8
EMBOLIA RETINIANA:
NEOVASCULARIZACION:
DESPRENDIMIENTO DE RETINA:
Las alteraciones del fondo de ojo en la HTA reflejan, con gran fidelidad, el
estado general del individuo. Si las alteraciones son serias, el estado general acostumbra a ser
malo, produciéndose un índice de mortalidad elevado. Por esta razón distintos autores han
intentado establecer una clasificación con valor pronóstico, siendo las de Keith-Wagener-
Barker, Wagener-Clay-Gipner, Scheie y Leishman las más conocidas.
9
La clasificación de Keith-Wagener-Barker se realizó en 1939 y está enfocada
básicamente hacia el estudio de la repercusión sistémica de la HTA. Las alteraciones del
fondo de ojo se clasifican en 4 grupos que se esquematizan en la tabla IV. La clasificación de
Wagener-Clay-Gipner combina los cambios agudos o vasoespásticos de la HTA con los
cambios crónicos o escleróticos. Se realizó en 1946 y se expone en la tabla V. La
clasificación de Scheie se basa en la premisa de que los cambios retinianos debidos a la
hipertensión y la arterioloesclerosis tienen diferente significado y se han de graduar
separadamente. De esta manera divide los pacientes en dos grupos y cada cual en cuatro
grados que se esquematizan en la tabla VI. La clasificación de Leishman mantiene que la
imagen retiniana de la hipertensión no sólo depende del grado de elevación de la hipertensión
arterial sino también de la edad del paciente y del grado de esclerosis vascular. Divide a los
pacientes en siete grupos que se mencionan en la tabla VII.
Dentro de esta amplia clasificación hemos de tener en cuenta otro dato: ante
un aumento de la presión arterial no reacciona igual un joven que una persona mayor. El
joven, con un árbol vascular intacto, reacciona con vasoconstricción arteriolar intensa
mientras que el viejo, con un árbol vascular parcialmente endurecido o esclerosado no puede
realizar una vasoconstricción potente y aumenta su esclerosis vascular de manera
compensatoria. Esto nos genera cuatro grandes cuadros clínicos:
10
arterias en hilo de cobre, cruces arteriovenosos patológicos, ligera disminución del calibre
vascular, envainamientos perivasculares debido a focos dispersos de marcada esclerosis y
alteraciones del trayecto vascular apareciendo vasos rectilíneos.
11
TABLA I
12
TABLA II
TABLA III
13
TABLA IV
CLASIFICACIÓN DE KEITH-WAGENER-BARKER
- Grado I:
Las alteraciones del fundus son ligeras, con una ligera constricción focal,
reflejo arteriolar en hilo de cobre o de plata y esclerosis de la arteriola retiniana. Las
funciones de la retina, cerebro, corazón y riñón no están apenas alteradas. La tensión arterial
es variable, con tendencia a elevarse ocasionalmente.
- Grado II:
Los cambios arteriolares son más notables que en el grupo I. Atenuación del
calibre arteriolar pronunciada, con constricción focal y difusa y fenómenos de cruce
arteriovenoso. Pueden desarrollarse exudados duros y hemorragias mínimas. La trombosis de
vena retiniana se considera como un fenómeno del grupo II. Aún no se puede hablar
propiamente de retinopatía, sino tan solo de síndrome vascular hipertono-hipertensivo o
esclero-hipertensivo. Estos pacientes tienen una tensión permanentemente elevada, pero aún
conservan un buen estado general.
- Grado III:
Incluye los pacientes con edema retiniano, hemorragias y exudados
algodonosos (signos de retinopatía angioespástica) asociados a cambios escleróticos
arteriolares muy marcados. Se puede hablar ya de una verdadera retinopatía hipertensiva. La
tensión es alta y sostenida, pudiendo apreciarse la existencia de daño orgánico.
- Grado IV:
Incluye todos los signos del grupo III junto con el edema de papila. Estos
pacientes tienen un pronóstico desfavorable, ya que presentan trastornos graves del sistema
nervioso central, renales y de otros órganos.
14
TABLA V
CLASIFICACIÓN DE WAGENER-CLAY-GIPNER
15
TABLA VI
CLASIFICACIÓN DE SCHEIE
- Grado I:
Reflejo arteriolar aumentado con signos de entrecruzamiento arteriovenoso de
grado ligero.
- Grado II:
Aumento marcado del reflejo luminoso arteriolar con signos moderados de
entrecruzamiento venoso.
- Grado III:
Presencia de arterias en hilo de cobre y aumento del fenómeno de
entrecruzamiento arteriovenoso.
- Grado IV:
Arterias en hilo de plata.
- Grado I:
Constricción generalizada de las arteriolas retinianas sin irregularidad de
calibre.
A veces se observa una constricción intensa de la segunda rama de la arteria
central de la retina.
- Grado II:
Constricción generalizada más pronunciada, con irregularidades de calibre
localizadas, indicando la existencia de un espasmo arterial muy intenso.
- Grado III:
Incluye constricción e irregularidad arteriolar muy severa acompañada por
edema y hemorragias retinianas.
- Grado IV:
Aparecen todos los signos característicos del grado III y, además, edema de
papila.
TABLA VII
16
CLASIFICACIÓN DE LEISHMAN
Esclerosis involutiva
Esclerosis involutiva con hipertensión
Esclerosis involutiva avanzada con hipertensión
Fundus normal en el joven con tensión arterial normal
Hipertensión juvenil
Hipertensión fulminante
Hipertensión grave con esclerosis reactiva
17
DEGENERACIONES TAPETO-RETINIANAS
JR Fontenla, D. Pita
1.- CONCEPTO
Las degeneraciones tapeto-retinianas son enfermedades de transmisión genética que
conducen a alteraciones y muerte celular prematura. En estas enfermedades desempeña un
papel importante la alteración del complejo fotorreceptor-EPR-coriocapilar con transtornos
del ERG y del EOG.
- CONCEPTO
La retinosis pigmentaria (RP) son un grupo de enfermedades hereditarias, difusas,
generalmente simétricas, caracterizadas por degeneración retiniana progresiva, ceguera
nocturna y alteraciones en los campos visuales. La incidencia es de 1/4000 lo que la hace la
distrofia retiniana mas frecuente. Afecta especialmente al sistema de bastones aunque los
conos también resultan afectados.
DEGENERACIONES
TAPETO-RETINIANAS
Clasificación - FACTORES
HEREDITARIOS
DISTROFIAS TAPETO RETINIANAS PERIFÉRICAS Existe una gran
Retinosis pigmentaria
Distrofia albipunctata heterogenicidad genética y se
Distrofia albipunctata progresiva transmite de forma autosómica
Fundus albipunctatus recesiva, aunque también puede
Fundus flavimaculatus hacerlo de forma dominante o ligada
al sexo.
DISTROFIAS TAPETO-RETINIANAS CENTRALES
Distrofias heredofamiliares
Infantil tipo Best La forma autosómica recesiva
Juvenil tipo Stargardt es el tipo de herencia mas habitual
Adulto tipo Behr presentandose en el 70% de los
Presenil y senil
Distrofia pigmentaria reticular de Sjögren
casos. Es la forma más grave con
Distrofia polimorfa de Bradley aparición temprana de ceguera
nocturna, disminución del campo
visual y cataratas. También es la
1
forma más habitual entre los casos no familiares o de aparición esporádica. La probabilidad
de que un paciente afectado se una a un portador es de 1/80 y la probabilidad de que este
último pase el gen a la descendencia es de 1/2, por lo que la probabilidad de que un
paciente tenga un hijo afectado es de 1/160. La probabilidad de que los portadores tengan
un hijo afectado es de 1/320.
La forma recesiva ligada al sexo es el tipo de herencia más raro. La gravedad del
cuadro es semejante, y en algunos casos peor, que el tipo recesivo. Existen al menos dos
loci implicados que se situan en el brazo corto del cromosoma X, uno cerca del locus
L1.28 y otro cerca del locus OTC.
- CLÍNICA GENERAL
Las manifestaciones clínicas varían de un paciente a otro, incluso dentro de los
miembros afectados de una misma familia. El síntoma más comun es una pérdida
progresiva de la adaptación del ojo a la oscuridad, ceguera nocturna o hemeralopía, y una
disminución concéntrica del campo visual. Se conserva una buena agudeza visual central
hasta estadíos tardíos de la enfermedad.
2
Las alteraciones del ERG fueron observadas por primera vez en 1.945 por Karpe
quien vió que los pacientes con retinitis pigmentosa avanzada tenían una respuesta
electrorretinografica indetectable. El ERG escotópico aparece ya afectado en fases
tempranas de la enfermedad mientras que el
ALTERACIONES OCULARES ASOCIADAS ERG fotópico no se encuentra alterado. En
A LA RETINOSIS PIGMENTARIA muchas ocasiones el ERG es anormal mucho
antes de que aparezcan alteraciones
Cataratas subcapsulares posteriores
Glaucoma de angulo abierto características de la enfermedad en el fondo
Microftalmía de ojo. El EOG no muestra el aumento en la
Queratocono luz y la prueba de adaptación a la oscuridad
Miopía se caracteriza por la elevación del umbral
Drusas de nervio óptico del conos y bastones. Los campos visuales
Degeneración macular quística
Desprendimiento posterior de vítreo muestran escotomas anulares y reducción
concéntrica progresiva que en estadios
finales llega a ser una pequeña isla de visión
central de tan solo 2º o 3º. A pesar de campos visuales tan afectados y ERG irregistrables,
uno de cada cuatro pacientes conserva una agudeza visual que le permite leer durante toda
su vida.
La evolución progresiva, con marcada disminución del campo visual, hace que el
enfermo llegue a la ceguera sobre la cuarta o quinta década de la vida. No hay tratamiento
salvo la forma asociada a la a-betalipoproteinemia que responde al tratamiento masivo con
vitamina A.
3
- FORMAS CLÍNICAS ATÍPICAS :
1.- RP senil
4.- RP en sector
No resulta afectado todo el fondo de ojo sino un cuadrante, generalmente el nasal, o
una mitad, generalmente la inferior. Su progresión es lenta y algunos casos se mantienen
estacionarios.
5.- RP Unilateral
Se presentan los cambios fundoscópicos típicos de la RP en un solo ojo mientras
que el congénere aparece normal. El ERG está marcadamente disminuido en el ojo afectado
y normal en el no afectado. No es de esperar que el ojo sano presente también lesiones de
RP en el transcurso del tiempo.
6.- RP paravenosa
Existe una disminución ligera del ERG con tiempos normales y presencia de
pigmento con atrofia del epitelio pigmentario distribuidos, unicamente, alrededor de las
vénulas retinianas.
- PATOLOGÍA
4
Hay una afectación difusa de los bastones.
- TRATAMIENTO
Se han ensayado multiples tratamientos con vitaminas, minerales simpatectomia
cervical, ultrasonidos, vasodilatadores, estracto de placenta, ozono y otros. Ninguno de
ellos ha conducido a una resolución o mejora del proceso. En la actualidad no hay mas
tratamiento que el prescribir ayudas visuales y el consejo genético. En cuanto a las ayudas
visuales debemos recalcar que a todo paciente con sospecha de RP se le debe realizar una
correcta refracción, el 50% de ellos tendrán al menos una dioptría de astigmatismo en el ojo
menos astigmático.
5
Es un proceso autosómico recesivo
SÍNDROME DE USHER responsable del 2-6% de las sorderas infantiles
Clasificación de Davenport y Omenn graves y del 50% de los sordociegos. Es una
Tipo I (65-90%)
sordera neurosensorial no progresiva y congénita
Hipoacusia congénita severa, de gravedad variable en la que se afectan tanto el
arreflexia vestibular e inicio prepuberal de la sistema coclear como el vestibular y se asocia
retinosis pigmentaria. con la RP.
Tipo II (25-10%)
Hipoacusia congénita de moderada a Clásicamente se diferencian 2 tipos
severa, normorreflexis vestibular e inicio mas aunque actualmente han surgido nuevas
tardío de la RP. clasificaciones: el tipo I presenta ceguera
nocturna en la primera o segunda década de vida,
Tipo III (2%-ocasional)
sordera congénita profunda con habla
Hipoacusia progresiva de diferente
intensidad e inicio variable de la RP. inintilegible, ataxia vestibular y la alteración
genética se ha encontrado en el cromosoma 11.
Tipo IV (ocasional) El tipo II presenta ceguera nocturna en la
Es similar al tipo II pero presenta una segunda o cuarta decada de vida, sordera parcial
herencia ligada al sexo
a los tonos altos con habla inteligible,
alteraciones ciliares en los espermatocitos, no
presentan ataxia y existen alteraciones genéticas en el brazo largo del cromosoma 1.
Síndrome de Cockayne
También lamado síndrome de Mickey Mouse es un proceso raro de herencia
autosómica recesiva en el cual los afectados presentan importante pérdida de visión en la
segunda década de la vida y RP. Otras alteraciones oculares son enoftalmos, cataratas,
queratopatías en banda, exotropia y nistagmo. Las alteraciones extraoculares que podemos
encontrar son aspecto senil prematuro, cráneo engrosado, calcificaciones intracraneales,
enanismo con piernas desproporcionadamente largas, cifosis, prognatismo, retraso mental,
sordera, neuropatía periférica y dermatitis fotosensible.
Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Bield
La transmisión es autosómica recesiva aunque tambien hay casos de forma
dominante o ligada al sexo. Las alteraciones oculares que puede presentar son RP, ptosis,
epicanto, nistagmo, estrabismo y coloboma de iris. Las alteraciones sistémicas son
polidactilia, obesidad en tronco, turricefalia, atresia anal, retraso mental, hipogonadismo,
alteraciones cardíacas y posible afectación renal. Las alteraciones retinianas aparecen en el
90% de los casos con afectación macular temprana. Puede no aparecer alteración
pigmentaria en un principio por lo que al diagnóstico se llega mediante el ERG.
6
De comienzo en la infancia los pacientes presentan oftalmoplejia nuclear y miopatía
con afectación de la musculatura extraocular, ptosis, distres respiratorio, retinosis
pigmentaria y defectos de la conducción cardíaca que pueden provocar muerte súbita por lo
cual suelen necesitar marcapasos. De forma acasional se pueden afectar los músculos de
cara, cuello y hombros. Se han asociado mutaciones en el ADN mitocondrial y el
diagnóstico se confirma mediante biopsia muscular.
Ataxia de Friedereich
Es una ataxia espinocerebelosa con sordera, nistagmo y déficit mental.
Atrofia Olivopontocerebelosa
Estos pacientes presentan signos de RP con ERG disminuido, temblores, ataxia,
disartria y alteraciones oculomotoras. Se hereda de forma dominante con penetrancia
variable.
Síndrome de Pelizaeus-Merzbacker
Es una rara alteración que cursa con esclerosis cerebral difusa con afectación
predominante de la sustancia blanca. Comienza en la infancia y se transmite de forma
recesiva ligada al sexo. Presenta RP, nistagmo y disminución de la agudeza visual por
afectación del lóbulo occipital.
Síndrome de Sjögren-Larsson
El síndrome de Sjögren-Larsson o síndrome de oligofrenia -ictiosis- diplejia
espástica es una rara alteración, transmisible de modo autosómico recesivo que se
caracteriza por gliosis de la sustancia gris y pérdida progresiva de las neuronas. No se
conoce su etiopatogenia pero se cree que se debe a una alteración en el metabolismo de los
aminoácidos.
Los niños nacen con exfoliación sistémica o ictiosis, más acentuada a nivel
palpabral. La pérdida progresiva neuronal produce epilépsia, oligofrenia y, finalmente,
espasticidad muscular más acentuada en las extremidades superiores o diplejia espástica.
Lipofuscinosis Cerúlea
7
La enfermedad de Batten es una lipofuscinosis que se caracteriza por una
degeneración cerebrorretiniana que cursa con deterioro mental, alteraciones motoras,
ataxia, cambios retinianos pigmentarios y ERG anormal. En ella encontramos una
acumulación de pigmentos autofluorescentes en los tejidos nervioso, muscular y visceral.
También podemos encontrar microcefalia, mácula en ojo de buey y anomalías en biopsias
conjuntivales o musculares.
Síndrome de Bassen-Kornzweig
El síndrome de Bassen-Kornzweig, abetalipoproteinemia o acantocitosis, es un
transtorno autosómico recesivo caracterizado por hematies espiculados,
abetalipoproteinemia sérica, malabsorción de las grasas, niveles séricos bajos de colesterol
y triglicéridos, esteatorrea, RP y degeneración espinocerebelosa con ataxia. Se han descrito
alrededor de 50 casos en el mundo y el diagnóstico se basa en la imposibilidad de encontrar
apolipoproteína B en plasma. Esto es debido a que no se secretan apolipoproteina B-100,
necesaria para formar las lipoproteinas de baja densidad (LDL) y las lipoproteinas de muy
baja densidad (VLDL), ni apolipoproteína B-48, que forma los quilomicrones. Los
pacientes muestran bajas cantidades de vitaminas liposolubles en suero como es la vitamina
K, E y A, con posibilidad de sangrados en traumatismos y cirugía y con los consiguientes
efectos adversos sobre la retina que ocasiona la deficiencia de vitamina A. Grandes dosis
de esta vitamina en estadios tempranos pueden recuperar los niveles de adaptación a la
oscuridad y el ERG. Uno de los tratamientos recomendados es la reducción de grasas de la
dieta hasta minimizar la diarrea, vitamina A hidrosoluble 300 unidades/Kg de peso/dia,
vitamina E 100 unidades/Kg de peso/dia y vitamina K 0,15 mg/Kg de peso/dia. Estadios
avanzados no responden a ésta terápia y se postula que es debido a que se produce una
pérdida irreversible de fotorreceptores.
8
Síndrome de Refsum
Es un proceso heredado de forma autosómica recesiva caracterizado por RP,
neuropatía periférica, sordera, ataxia cerebelosa y elevación de las proteínas del líquido
cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis. Algunos pacientes presentan anosmia, cambios
electrocardiográficos y alteraciones dérmicas semejantes a la ictiosis. Existe un aumento
serológico del ácido fitánico debido a que no se produce la conversión a ácido alfa-
hidroxi-fitánico. Un control dietético precoz consistente en la supresión del fitol, precursor
del ácido fitánico, puede retrasar las alteraciones neurológicas y retinianas. El paciente
también debe mantener su peso ya que si lo disminuye se libera ácido fitánico desde los
tejidos con un empeoramiento de la sintomatología.
Enfermedad de Hurler
La mayoría de pacientes con enfermedad de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I y el
subtipo de Scheie presentan retinopatia pigmentaria y ERG anormal.
Enfermedad de Hunter
En la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II los signos clínicos son
gargolismo, hepato y esplenomegalia, retraso mental y muerte precoz.
Enfermedad de Sanfilippo
La enfermedad de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III se caracteriza por
retraso mental, crisis convulsivas y sordera.
Enfermedad de Gaucher
Es una lipidosis autosómica recesiva, frecuente en familias judías, que se caracteriza
por el aumento de glucocerebrósidos. Podemos encontrar a nivel ocular una RP,
estrabismo, pinguécula de color marron amarillento y células de Gaucher en coroides.
Sistemicamente hay dos formas:
9
La enfermedad de Tay-Sachs, idiocia amaurótica familiar o síndrome de Norman-
Wood es una alteración transmisible con un patrón de herencia autosómica recesiva y,
ocasionalmente, dominante, en el cual se produce un acúmulo anómalo de gangliósido en
los tejidos derivados del ectodermo. La alteración cromosómica se localiza en el
cromosoma 15 (15q 22-15q25.1) produciéndose un déficit de hexosa-aminidasa A en el
tipo I (Tay-Sachs) ó A y B en el tipo II (Sandhoff). La alteración del enzima hexosa-
aminidasa produce dificultad en la metabolización de los gangliósidos por lo que su nivel
aumenta y se van acumulando en el sistema nervioso central y en las células ganglionares
de la retina. Existe un predominio en la raza judía y sexo femenino.
Los niños nacen normales y entre los 4 a 8 meses aparece un retraso del
crecimiento y flaccidez muscular progresiva generalizada que llega a la espasticidad. De
los 12 a 18 meses se inician las alteraciones cerebrales con hiperacusia, retraso mental y
convulsiones.
Hacia los 3 meses de vida surgen las alteraciones oculares. Aparece la característica
mancha rojo cereza por acúmulo de gangliósidos en todas las células ganglionares
retinianas. A nivel macular al no existir células ganglionares no se deposita gangliósido por
lo que la mácula aparece roja relativamente ante una retina toda ella blanca por el acúmulo
patológico. Pueden asociarse otras manifestaciones oculares como nistagmus pendular,
endotropia alterna y RP. Al cabo de uno o dos años se constituye la atrofia óptica
ascendente que al progresar produce una ceguera cortical. A los tres años si el cuadro
evoluciona y el déficit es severo fallecen por alteración del sistema nervioso central.
A pesar de ser una enfermedad sin tratamiento puede realizarse una prevención en
el primer trimestre del embrazo por medio de una amniocentesis. En nuestro país los
niveles disminuidos de hexosa-aminidasa pueden ser causa de aborto terapéutico antes del
tercer mes.
Sífilis
Tanto la forma congénita como la adquirida muestran signos extensos de RP. Se
deben hacer tests serológicos para descartarla.
Síndrome de Lignac-Fanconi
El síndrome de Lignac-Fanconi, cistinosis o, también llamado, raquitismo renal es
un transtorno metabólico que se transmite de forma autosómica recesiva.
Oftalmologicamente presentan depósitos de cristales de cistina en todas las estructuras
oculares y RP. Sistémicamente hay insuficiencia renal y enanismo.
Oxaluria
Es una enfermedad hereditaria transmitida de forma autosómica recesiva en la que
hay una síntesis y excreción excesiva y contínua de oxalato cálcico. Ocularmente vemos
depósitos de oxalato cálcico en la retina. Puede dar cuadros como la RP, la retinitis
punctata albescens y la enfermedad de Stargardt. En riñon produce una insuficiencia renal
progresiva con nefrocalcinosis y nefrolitiasis.
10
Síndrome de Alström
Es una rara enfermedad de transmisión autosómica recesiva cuyos rasgos clínicos
comprenden RP con ceguera infantil profunda, obesidad, diabetes mellitus, sordera
neurosensorial e hipogenitalismo. En fases tardías se observa afectación renal crónica.
11