Sei sulla pagina 1di 14

RAHITISMUL CARENIAL LA COPIl. Curs studeni anul IV, Medicin. Ce trebuie s tie studentul despre rahitism?

1.Definiie. Epidemiologia. 2.Metabolismul fosfocalcic i reglarea lui n organism. 3.Etiologia. Factori predispozani i de risc. 4.Patogenia.Fiziopatologia Metabolizmul osos. Metabolizmul vitaminelor D n organism. 5.Clasificaia rahitismului carenial. 6.Tabloul clinic n rahitismul carenial. Complicaii. 7.Diagnostic pozitiv. Diagnostic biochimic. 8.Diagnostic diferenial. 9.Profilaxia rahitismului carential. 10.Tratamentul rahitismului carenial. 11.Prognosticul. Dispensarizarea. Metabolismul calciu, fosforului n organism. Metabolismul osos. Osul este un esut dinamic, n continu remodelare pe tot parcursul vieii. Structura particular a osului i confer rezisten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecanice. Osul este rezervor de Ca, P, Mg, Na. Structura esutului osos const din trei elemente afalate n strns asociere: substana mineral solid (const n majoritatea din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic~este sintetizat i secretat de celulile mezenhimale osteoblaste. Matricea organic format 9095% din colagen tip1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un rol n iniierea mineralizrii osoase i n asocierea dintre faza mineral i matricea organic). Aranjamentul arhitectural ale celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori mecanici.

Constante biologice.
Mineralizarea osului n perioada de cretere presupune o absorbie crescut a calciului, fosforului, vit.D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg). Calciul constitue circa 1.9% din masa corporal. Coninutul de Ca n organism: la nou nscut 30 g, la vrsta de un an 70 g, un adult conine 1-2kg. Circa 98% de Ca se afl n oase i dini, doar 1-2% n alte esuturi. Necesarul fiziologic n Ca: se consider 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi copil 1-5 ani, 1200 mg/zi adolescent (Dietary reference intakes for calcium and vitamin D, 2010). Remodelarea osului: circa 500mg de Ca zilnic se fixeaz i prsete osul. n norm : Ca seric 2,5-2,7 mmoli/l P seric 1,25-1,6 mmoli/l Raport Ca/P este 2/1. Absorbia Ca: maximum n duoden, jejun. Absorbia activ circa 50-30% din Ca alimentar (mai crescut n perioada de cretere, depinde de nivelul calciemiei). Limiteaz absorbia de Ca: cantitate crescut de lipide, fosfai, fitai, oxalai. Eliminarea Ca: fecalii, excreia urinar (50-300mg/zi, reabsorbia activ Ca stimulat de PTH, corelat i de nivelul calciemiei), secret n tubul digestiv (100-200mg/zi); pierdere prin sudoare (100mg/zi); ncorporare n oase. Meninerea balanei calciului depinde de eficiena absorbiei intestinale. Deficitul de PTH, Vit D, afeciuni intestinale, deficit de aport provoac tulburri ale homeostaziei calciului. n forme uoare poate fi compensat prin micorarea eliminrii renale i intestinale. S-a dovedit: o cauz de hipocalcemie poate fi sensibilitatea sczut a enterocitelor la calcitriol, numr sczut de receptori pentru calcitriol pe enterocite.

Fosforul. Fosforul este un alt component major al minaralizrii osului, dar particip n aproape toate procesele metabolice din organism. Cantitatea total de fosfor la un adult este circa 1 kg, 85% se afl n schelet. Absorbia P din alimente (lactate, ou, carne, cereale) este circa 70-80%. Poate fi influenat de antacide. Controlul homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor. Fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe n tubul proximali 85-90% (la acest nivel se regleaz). Metabolismul vitaminelor D. Vitamina D este factorul cheie n procesul de reglare a mineralizrii osoase. Vitamina D este o grup de vitamine liposolubile. Dintre cei zece compui sterolici bine studiate, dou forme relevante fiziologice majore sunt vit.D2 (ergocalciferol) i vit.D3 (colecalciferol). Vit.D3, colecalciferolul este produs n pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub aciunea razelor ultraviolete (RUV) la lungimi de unde ntre 290-320 nm, din sursele solare sau artificiale. Vit.D2 (ergocalciferol) se conine ntr-o gam mic de alimente i este absorbit din intestine: pete, lapte, ou, carne. Absorbia vit.D are loc n intestinul subire n prezena acizilor biliari, patrunzind in patul sanguin prin intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vit.D la om: 80-90% vit.D3, 10-20% vit.D2. Vitamina D nu poate aciona asupra metabolismului CaP n forma n care este absorbit, deaceea aceasta mai ntii se metabolizeaz n compui metabolici activi. Activarea acestora are loc n 2- 3 trepte, prin dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic i renal.

METABOLISMUL VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este preluat n snge de o globulin pn la nivel hepatocit
Provitamina D3
(7 Dehidro-colesterol)
U.V.

Vitamina D3
(Colecalciferol)

COLECALCIFEROL
FICAT

Bol alimentar

Hidroxilare n poziia 25

25- HIDROXILAZ

25 - HO - CC
PARATHORMON (+) NIVELUL CALCEMIEI ( - )

Hidroxilare n poziia 1

1 - HIDROXILAZ
Calcitonin (+)

1,25- (HO)2 - CC
Enterocit Os

1,24,25 - (HO)3 - CC

24,25 - (HO)2 - CC

Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)

Rolul vitaminei D n reglarea metabolismului CaP. Rolul metabolitului activ al vit.D 1,25(OH)2D3 este realizat prin actiunea sa asupra organelor ,,tinta: intestinul, rinichii, tesutul osos, muchi, glanda paratiroid, glanda tiroid, metabolismul celular i imunitatea celulara (figura N). La nivel intestinal: determin sinteza unei proteine specifice calcium binding protein-CaBP, care leag, transport activ Ca n celule duodenale i jejunale spre snge stimuleaz absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specific phosphate carrier particip la sinteza fosfatazei alcaline, ATPazei sensibile la Ca+ ionizat. Astfel carena vit.D are drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalcemie i dereglarea mineralizrii scheletului, ce i definete rahitismul carenial la copil. La nivelul tesutului osos: asigura mineralizarea osoas prin concentraii optime ale Ca, P, Mg, citrai n snge, prin diferenierea osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelarea depunerilor de Ca, prin aciune direct asupra osteocitelor. Determin mobilizarea Ca din tesutul osos realizat de ctre parathormon,dar prin aciunea ,,permisiv a vit. D. La nivelul rinichilor: crete reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, scade astfel calciuria, fosfaturia i aminoaciduria. La nivelul muschilor: determin concentraii normale musculare de ATP i fosfai, asigur sinteza proteine musculare i ATP n miocite, astfel joaca un rol important n meninerea tonusului muscular, asigurarea unei fore de contracie muscular normal. La nivelul glandei paratiroide: rol de control al sintezei i excreia PTH. Funcia final este de menine o calcemie constant. Deci la o hipocalciemie crete secreia HPT, stimuleaz formarea de 1,25(OH)2D, care la rndul su va conduce la creterea absorbiei intestinale de Ca (daca este

vit.D). n lipsa vit. D parathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi, dar mareste excreia de fosfati; la fel pentru a menine o calcemie normala are loc demineralizarea oasului. La nivelul glanda tiroid: rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea absorbiei intestinale de Ca i depunerea lui n oase. Metabolismul celular: acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici), micornd oxidarea acidului citric i mrind concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv os; formarea complecilor solubili Ca++ i citrai n snge. Rahitismul carenial comun (vitamin D-sensibil) - este o boal metabolic general a organismului n cretere, determinat etiologic de carena de vit.D, avnd drept consecin dereglarea metabolismului fosfo-calcic cu mineralizarea insuficient scheletal, acumulare excesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfatemie i hipocalcemie, histologicpertubarea mineralizrii matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic-deformri osoase. Codul bolii (CIM 10): E55-E55.9. (E55-Carena n vitamina D; E55.0 - Rahitism evolutiv; E55.9 - Carena n vitamina D fr precizare; E58- caren alimentar de calciu). Informaie epidemiologic. Rahitismul este o boal care survine la copii ntre 3 luni-2 ani i adolesceni, perioade n care copilul crete cu rapiditate, iar corpul acestuia necesit un nivel crescut de calciu i fosfor. Incidena rahitismului la copii n Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 2001). n Rusia de 50-70% (P. Novicov, 2006). n Europa 40% adolesceni au semne de hipovitaminoz D. Unele statistici generale: circa 50 -70 % copii de vrst fraged fac rahitism carenial circa 10 - 15 % copii fac rahitism n condiii de profilaxie Frana: 40% copii sub vrsta de 1 an fac rahitism Cvauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a rahitismului carenial. Lipsa profilaxiei specifice cu vit.D Profilaxia incorect, incomplet cu vit.D Renunarea la profilaxia cu vit.D dup 12 luni; Variaii individuale ale nevoilor de vit. D i neadaptarea dozei profilactice la acestea! Meninerea dozelor profilactice de vit.D la apariia semnelor clinice de rahitism nsorore insuficient, grad crescut de poluare a atmosferei. Etiologia rahitismului. Principalul factor etiologic al rahitismului este carena cronic de vitamina D. Factorii determinani sunt: Carena cronic de vitamina D prin: deficit de producie endogen a vit.D3 n piele insuficiena de aport alimentar a vit. D deficit de absorbie intestinal a vit. D dereglarea metabolismului endogen al vit. D Necorelarea temporar dintre aport minimal-necesiti crescute ale organismului n cretere. Factori etiologici predispozani (factori de risc). Sunt considerai factorii care interfereaz necesitile, aportul, metabolismul, rspunsul organelor int, accesul la servicii medicale etc. Materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vit.D): Predispoziie familial: rahitism familial. Vrsta mamei sub 17 ani i peste 35 ani Regim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaie Insuficiena fetoplacentar, multiparitate Lipsa profilaxiei antenatale Afeciunile cronice ale mamei Terapie cu anticonvulsivante. Gravidele care se afl n mediu nociv i au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.) Din partea copilului.

Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari, ft macrosom, sexul masculin Creterea rapid, viguroas a copilului mic Remodelarea i renovarea permanent a oaselor Hipodinamia (nfarea), hiperpigmentaia pielii Copii nscui toamna - iarna; lipsa expunerii la soare, factori sociali. Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului Factori de mediu, exogeni. Circa 80% din vit.D endogen se produce n piele! nsorire insuficient: zona geografic, zona climateric, sezonul anului Uunele obiceiuri naionale, condiiile de trai (camere ntunecate, acoperirea feei copiluli) Poluarea atmosferei n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald, cnd copulul poate fi expus la soare, este necesar o suplimentare a aportului de vit.D Cauze alimentare. Alimentaie prelungit preponderent lactotrof. Lipsa diversificrii, diversificare incorect Alimentaie artificial cu produse neadaptate, exces finoase, regim vegetarian Diminu absorbia calciului n intestine: paste finoase (fitin, lignin), fosfai, fitai, oxalai, exces de lipide. Cauze (factori) iatrogeni. administrare cronic de corticosteroizi, anticonvulsivante (fenobarbital), diuretice, antacide, Toate accelereaz metabolismul hepatic al vit.D, antagonizeaz aciunea vit.D, altereaz matricea proteic osoas, scad absorbia intestinal de Ca, mergnd pn la osteomalacie sau rahitism. Factori etiologici endogeni. Dereglarea absorbiei intestinale a vit. D sindromul de malabsorbie intestinal disfuncii biliare cu reducerea eliminrii srurilor biliare (absorbie insuficient a vit. D). Dereglarea metabolismului vit. D. Se deregleaz metabolismul vit.D la diferite nivele fr formarea metaboliilor activi. Afeciuni cronice renale (lipsa activitii hidroxilazei renale) Maladii cronice hepatice, biliare (lipsa activitii hidroxilazei hepatice, a srurilor biliare) Pseudohipoparatiroidism Anomalii genetice ale metabolismului vit. D, fosfo calcic Ali factori genetici, constituionali, rasiali Sensibilitatea sczut a enterocitelor la calcitriol. Numr sczut de receptori pentru calcitriol pe enterocit. Fiziopatologia. Procesele de preluare, meninere a concentraiilor i livrare a Ca++ i P++, necesari calcificrii se afl sub influena vit.D. n absena vit. D se desfoar normal doar procesele independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcificat - aspect histologic caracteristic rahitismului. Deficitul de vit.D (endogen sau exogen) va determina scderea absorbiei intestinale a calciului rezultnd hipocalcemie. Aceasta stimuleaz secreia de PTH (hiperparatiroidism secundar) cu urmtoarele consecine: stimuleaz absorbia de Ca n intestin; la nivel renal crete eliminarea de P (fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin mobilizarea Ca din oase, stimularea activitii osteoclastelor, osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizarea insuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exuberant de esut osteoid insuficient mineralizat, oasele i pierd rigiditatea. n consecin calcemia se menine normal sau la limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D netratat poate aprea o hipocalcemie sever). Hipofosfatemia este mai marcat dect hipocalcemia n stadiile incipiente ale deficitului de vit.D.

Ca consecin a hipocalcemiei, hipomagneziemiei, hipofosfatemiei, apare leziunea de baz n rahitismul carential afectarea oaselor. In sensul larg afectarea este o insuficien de mineralizare a esutului osos la organismul n cretere. Ca rezultat a hipocalcemiei i hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare (mineralizare) a matricei osoase, cu mrirea cantitii de matrice proteic osoas necalcefiat asa numitul esut osteoid, care are o rezisten mecanic scazut. n acest fel se produc deformrile osoase i facturile. Hiperplazia esutului osteoid duce la aparitia mtniilor, hgrorilor osoase etc. Osteomalacia lipsa mineralizrii sau demineralizarea oaselor formate. De menionat: implicarea osoas este simetric (cu excepia craniului) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere (metafizele oaselor lungi). Ca o manifestare a hiperparatiroidismului aminoacidurie generalizata (glicina, serina, histidina, acid glutaminic) - uneori pn la 200500mg/zi. Ca o consecin se produce: disproteinemia, hipoalbuminemia, hiperbetaglobulinemie etc. Deficitul de vit. D conduce la micsorarea nivelului acidului citric n snge, care in norma participa activ la procesul de mineralizare osoasa. Reducerea accentuata a concentratiei de bicarbonat seric duce la acidoza metabolica. Are loc dereglarea metabolismului lipidic, proteic si glucidic. Ca consecinta a hipofosfatemiei, dereglrii metabolismului, acidozei - are loc diminuarea brusca a sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie celulara ceea ce conduce la dereglri i mai severe de metabolism proteicoglucidic (astfel se ncheie un cerc vicios). Hipocalcemia duce la modificarea raporturilor ionice n sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuromusculara (apariia tetaniei rahitogene). Ca consecin a acidozei si concentratiei scazute de ATP se dezvolta hipopotasemia, slabiciunile musculare, dereglari metabolice (anemie, malnutriie etc.). Clasificarea rahitismului Gradul de gravitate (I, II, III), uor, mediu, grav Perioada: debut, stare, reconvalescen, sechele Evoluia: acut, subacut, recidivant Complicaii: tetanie rahitogen, hipervitaminoza D

Manifestri clinice n rahitism.


Rahitism, perioada de debut. Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre luna 1-2 dup natere. Sunt determinate de dereglrile metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline crescute, hipofos tatemie cu reducerea sintezei ATP, hipocalcemie tranzitorie. Tabloul clinic. Perioada de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni). SNC i Hiperexcitabilitate neuromuscular vegetativ Piele Transpiraii abundente n somn, la alptare Paloare, piele umed, turgor sczut, dermografism rosu stabil, intertrigou persistent. Freac capul de pern, alopetiie occipital. Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. ,,Constipaie cu scaun moale. Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar)! Hiporexie. Sensibil la infecii! Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat. Rar laringospasm, hipocalcemie cu convulsii ! Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normal Acidoza metabolic. Nivel sczut PTH Urina cu miros acid, fosfaturie

Muchi Oase Altele Paraclinic

Radiologic

Aspect normal osos.

Rahitism fluorid, perioada de stare. Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se accentueaz. Apar semnele caracteristice de osteomalaie (demineralizarea osului), hiperplazie ezut osteoid, osteoporoz, semne neuro - musculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n dependen de gravitatea maladiei i evoluie. Transpiraii, hiperexcitabilitate neuromuscular SNC, Retard psihosomatic, labilitate emoional vegetativ Regresul achiziiilor motorii Muchi Hipotonie muscular difuz, constipaie. Crampe musculare Abdomen mare - hipoton, de ,, broscu, hernie ombilical Hiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin) Pareza diafragmei, dereglri respiratorii Craniu Craniotabes occipito parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care la presiune digital d impresia de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong Aplatizarea oaselor occipitale, parietale plagiocefalie (craniu asimetric turtit lateral) Proieminena boselor parietale, frontale (bombri simetrice) cu aspect de ,,cap patrat, frunte olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?) Fontanele anterioar larg deschis, persist mult Torace Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la jonciunea condrocostal, form de linie oblic stern - baza toracelui Torace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an submamar Harrison; stern nfundat ,,de cizmar; stern proeminent ,, de porumbel deformri ale claviculelor; rar fracturi coastele. ,, Brri rahitice - tumefieri vizibile sau palpabile epifizare - metafizare la Deformri partea distal antebra, gambe prin exces de esut osteoid ale Deformri ale diafizelor- apar n primul semestru de via, se accentueaz la membrelor nceperea mersului: ,, genu valgum - genunchi apropiai, picioare n X ,, genu varum - picioare n parantez, crcnate membre inferioare arcuie nspre partea posterioar (genu recurbatum) Fracturi spontane indolore, frecvent fibul, radius Tulburri de mers Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz, Deformri cifoscolioz. Bazin ngustat, turtit. coloana ,, Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral) vertebral, Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofii dentare la copil mare i adult. bazin. Date Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut. paraclinice Urina: nivel crescut P, aminoacizi, bicarbonai. Anemie. Articulaia pumnului sau a gambei Semne Radiologice. ntrzierea apariiei nucleelor epifizare de osificare Zona de cretere metafizar: lergirea ei, linia de cretere neregulat, ncurbat- ,, cup de ampanie, datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de cretere, fr a se mineraliza Modificri diafizare: corficala osoas subiat, canalul medular lrgit.

Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiologic) Vizibile mtanii costale, deprmri osoase Pseudofacturi Looser - Milkmann (numai periodice) Vindecarea radiologica a rahitismului carential: Apariia liniei de osisficare (dens), semnific nceperea calcifierii normale Micorarea spaiului metafizo-epifizar. Rahitism, perioada de renonvalescen. Ameliorarea semnelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului muscular. Modificri osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe baza depozitrii intensive n oase; fosfotaze alcaline crescute. Radiologic: remineralizarea osului. Rahitism, perioada sechelar. Anemie deficitar. Deformri osoase - se contureaz ctre vrsta 2-3 ani. Hipoplazia smalului dentar. Schimarea ordinii de erupie a dinilor. Retard staturo-ponderal n forme severe. Vindecare radiologic. Rahitism carenial, forma uoar (gradul I). Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de debut al rahitismului Rahitism carenial, forma mediu - grav, gradul II. Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscular exprimate Semne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a esutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului Radiologic- osteoporoz Rahitism , forma grav, gradul III. Semne clinice pronunate de afectare SNC, SN vegetativ Deformri osoase pronunate Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncie intestinal cronic, hepatosplenomegalie marcat, Anemie sever Retard ponderal, retard statural Retard psihomotor Semne radiologice accentuate. Rahitism carenial, evoluie acut. Este caracteristic pentru copiii nscui la termen, cu masa mare la natere, paratrofie, apariia semnelor n primele 6 luni de via. Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a pielii, musculare. Evoluia rapid a semnelor clinice, durata perioadei de debut este mic. Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplatizare occipital) Rahitism carenial, evoluie subacut. Debutul maladiei este mai tardiv, dup 6 luni Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, latent Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii cu tulburri de nutriie, diaree cronic, profilaxie insuficient cu Vit. D. Semne osoase - predomin hiperplazia esutului osteoid: deformarea craniului, mtnii costale, brri rahitice. Anomalii biochimice n rahitism carenial. Forma Indicii PTH Calciul seric Rahitism biochimic 59,8 5,05 p / l Nivel normal 2,2 - 2,7 mmol / l Valori normale Perioada de debut Nivel crescut Norma Rahitism fluorid Nivel crescut Perioada de vindecare Nivel normal

1,5-1,61 mmol / l Norma Fosforul 2:1 1,7(2) : 1 Raport Ca:P Magniu seric 0,8 -1,0 mmol / l Norma Fosfotaze alc. 200 UI/dl Norma/ pH = 7,35 Norma Echilibru acido- bazic

3: 1

2-3 : 1

1,5 : 1 N N

Rahitism carential n debut: principalul indiciu este hipofosfatemia. Analiza de urina: fosfaturie, aminoacidurie, bicarbonatii crescui. Rahitism carential n faza de vindecare: cel mai important test se socoate normalizarea fosfatazei alcaline. Diagnostic diferential. Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie Matanii costale: condrodistrofie, scorbut Leziuni epifizare: sifilis, rubeola, infecie cu virusul citomegalic, deformaii congenitale Hipoparatiroidism Afeciuni perinatale ale SNC (hipoxie cronic intrauterin, traumatisme intranatale). Diferite forme de miatonii. Ghibus rahitismal cu afectarea coloanei vertebrale de origine specific (tuberculoz). Alte maladii rahitismale determinate ereditar (diabet fosfat, rahitismul Fanconi, acidoza tubular renal, pseudohipoparatiroidismul).

Profilaxia rahitismului.
Profilaxia antenatal i postnatal a rahitismului carential este obligatorie. Profilaxia antenatal. Profilaxia nespecific. alimentaia raional, echilibrat, surse naturale deVit D i Ca (min. 1200 mg Ca zilnic). regimul de via calitativ, expunere zilnic la aer i soare. Profilaxia specific. administrarea vit. D n doz 500 UI zilnic oral n ultimul trimestru de sarcin, sau 1000 UI/zi n situaii speciale, femeilor din grupul de risc Contraindicaii pentru profilaxia specific cu vit D: vsta peste 35 ani, maladii cronice cardiovasculare (HTA, angin pectoral i altele), maladii cronice renourinare. Profilaxia postnatal. Profilaxia nespecific. alimentaia natural exclusiv pn la 6 luni, diversificare la timp i corect. formulele adaptate de lapte n alimentaia artificial, conin 500 UI vit.D/litru. baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilnic din prima lun de via. expunere zilnic la aer a copilului din prima sptmna. camera aerisit zilnic, igiena copilului, mbrcmintea copilului. micarea n aer liber, nclmintea, mersul descul dup 1 an. Profilaxia specific. se efectuiaz cu preparate ale Vit.D omologate este indicat la toi copii din primele sptmni de via. doza fiziologic recomandat este 500-625 UI de vit D zilnic. Durata profilaxiei pn la vrsta de 24 luni. creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vit D este necesar n unele situaii: mama nu a primit vit.D n sarcin; copii prematuri, dismaturi n primele luni de viata; sugarii mici (<3-4 luni) nscui n anotimpul rece; sugari cu mbolnviri frecvente, spitalizri prelungite; sugari cu hiperpigmentaie cutanat; copii din condiii de mediu precare, instituionalizai, medii poluate; copii la tratament cronic anticonvulsivant.

Contraindicaii pentru administrare vit D: calciuria idiopatic (maladia Wiliams-Burne). hipofosfatazia. microcefalia, craniostenoz. afeciuni organice progresive ale SNC. pe durata imobilizrii gipsate. Dimensiunele mici ale fontanelei anterioare nu este contraindicaie pentru profilaxia rahitismului (msurarae regulat a perimetrului cranian). Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raionul copilului conine peste 500 ml lapte/zi.

Tratamentul rahitismului.
1.Obiectivele tratamentului nlturarea deficienei de vit D. Corecia hipocalciemiei i normalizarea metabolizmului fosfo-calcic. Corecia dereglrilor metabolice, electrolitice. Prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice. Asigurarea creterii i dezvoltrii normale. Tratamentul va fi individualizat, complex. 1.1 Msuri generale (vezi etiologia). nlturarea cauzei posibile. Alimentarea corenspunztor vrstei. Masaj, gimnastica curativ. Regimul de via i alimentaia. -evitarea ridicrii precoce n ezut, a ortostatisului i a mersului (pn la stabilizarea bolii) -ghete cu sustinator plantar pn la vrsta de 3 ani -deformrile osoase dup vrsta de 2 ani necesit consult de specialitate ortopedic. Forme uoare se trateaz prin administrare de vit.D dup cum urmeaz: 2000-3000 UI/zi, oral, 4 spmni Forme mediu grave de rahitism: vit.D 3000-6000 UI/zi 5 -6 sptmni, total 180000-230000 UI Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vit.D este necesar de a prelungi profilaxia specific cu 700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani. n caz de hipocalcemie se va administra calciu pe cale oral doze 50 mg/kg/zi 3-4 saptamani (forme comune), 6-8 saptamani (forme hipocalcemice). Alte principii terapeutice. Modificrile osoase se rezolv chirurgical doar cnd ritmul de cretere s-a ncetinit Boala diareic acut nu contraindic tratamentul parenteral cu vit.D Preparatele sub forma de drajeu se administreaz doar la copii mai mari de 2-3 ani Polivitaminele se recomand doar copiilor mari i doar preparate ce conin 400-500UI vit. D Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat 3 ani dup vindecare. Complicaii. Imediate -infecii recurente, frecvent cile respiratorii -Retard psiho-motor (pseudoparalizii) -Tetanie, laringospam, convulsii, moarte subit -Anemie microcitar hipocrom, hiposideremic -Fracturi pe os patologic Tardive. -Genu varum, genu valgum -Coxa vara cu tulburri de mers -Deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii, dereglri cardiace -Deformarea bazinului

-Afeciuni dentare: distrofii dentare la copil mare i adult. Hipervitaminoza D. Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii sensibili la vit.D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vit.D. n perioada acut apare febr, agitatie/apatie, anorexie, vom, constipaii, sudoripaii, dereglle somnului, deshidratare acut, hipertensiune arterial, hipertensiune intracranian, hepatomegalie, stoparea creterei ponderale. Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv. Anemia i leucocitoza pot aprea mai trziu la asocierea infeciei urinare. Mai pot fi acetonemie, azotemie, Ca seric peste 2,9 mmol/L. Scderea fosfatazei alcaline serice. Radiologic mineralizarea sporit a oaselor cu nuclee de osificare precoce. Posibile complicaii: nefrolitiaz renal, calcinoza vaselor mari i valvelor. Tratamentul supradozrii vitaminei D: nteruperea aportului de calciu i vit.D n alimente, medicamente. Dieta vegetarian. Hidratare abundent: perfuzie endovenoas. Vitamine: B1 4 5 mg/zi, vitamina C 300 mg/zi, vitamina A,E 5 10 mg/zi. Prednison p/o 1-2 mg/kg/zi Furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore Calcitonina 1 U/kg/zi.

Tetania rahitigen (spasmofilia).


Este o stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraiei unor electrolii n lichidul extracelular: - Na+, K+, OH- ->hiperexcitabilitate neuronal - Ca2+, Mg2+,H+->hiperexcitabilitate neuronal. Se manifest n dou forme distincte, dar care pot trece din una n alta. Spasmofilia latent. Este o stare de hiperexitabilitate neuro-muscular, care poate fi pus n eviden doar prin anumite semne clinice, copilul neavnd fenomene spontane decat o stare de nervozitate, dureri musculare, crampe de escurt durat. Semnele spasmofiliei latente. Semnul Chwostek: percuia uoar cu un deget la jumtatea distanei dintre conductul auditiv extern i comisura bucal (la mijlocul obrazului) se produce o contractur a muchiului orbicular al buzelor, realiznd, pentru o fraciune de secund, aspectul unui botior uguiat. In formele grave se contract i ceilali muchi ai hemifeei percutate, inclusiv orbicularul pleoapei. Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produs cu manseta tensiometrului la TA mai mare dect TA sistolic (sau garou), meninut timp de 3 minute. Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce flexia i abducia piciorului. Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei superioare. Semnul Erb: curent electric cu intensitate mai mica dect fiziologic determina un raspuns motor. Spasmofilia manifest. Are mai multe forme clinice. Convulsii tonico-clonice generalizate n crize repetate la diferite intervale. Acestea sunt nsoite de pierderea cunostintei, au durata relativ scurt, nu las sechele. Laringospasm, bronhospasm, caracterizat prin apariia unui stridor laringian/dispnee expiratorie, n formele grave-tiraj. Necesit tratament de urgen risc de apariie a fenomenelor de asfixie. Spasmul carpo-pedal const din contracturi, cu durat de cteva secunde sau ceva mai mult, ale musculaturi antebraelor, minilor i degetelor, realiznd aspectul de mn de mamo plus musculatura posterioar a gambelor. Uneori aceste contracturi devin dureroase. Alte manifestri: spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/vrsturi; contractura musculaturii feei (bot de pete); muchii paravertebrali (opistotonus); muchii intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism); muchi sternocleidomastoidian (torticolis); muchi drepi abdominali-falsa aprare muscular.

Investigaii de laborator. Cea mai important i mai concludent este scdera calciului seric total i a calciului ionizat (normal calciul este 2,25-2,75 mmmol/l sau 4,5-5,5 mEq/l). Fosfatemia este n limite normale, ce duce la dezechilibru fosfo-calcic n plasm, care contribuie la tulburarile descrise. Tratamentul tetanie rahitigene 1. In toate formele se va administra calciu. In forma latent pe cale orala (calciu lactic, calciu gluconic). In forma manifesta, calciu gluconic i/v. lent cate 0,5-1 ml/kg corp/zi n perioadele de criz, apoi se continu pe cale oral. 2. n crizele de convulsii tonico-clonice este obligatorie i administrarea de anticonvulsivante: diazepam i/v lent 0,3 mg/kg corp/doz, eventual repetat daca nu cedeaz criza n 5-10 minute. 3. Vitamina D: stoss 100.000 UI i/m doz unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni 4. Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml-0,5ml/kg/zi, apoi Magne B6 per os 5. Se continu apoi profilaxia antirahitic dup schema menionat.

Schema metabolismului vitaminei D


Aport exogen, alimentar, Vit D2 ergocalciferol, circa 1/3 din necesitate. Absorbie acizi biliari. Aport endogen, Vit D3 colecalciferol, Piele, prin RUV 280-320 nm, Circa 2/3 din necesitate (depozite epiderm, derm)

Provitamin D3, colecalciferol, timp - circa 24 ore

Proteina transportoare, 1 - 2 globulina

Microsomi hepatici, prin 25-hidroxilaza produce hidroxilarea

25 (OH) D3 hidroxicalciferol, sau calcidiol. Este forma-depozit D3, nivel seric 30-60 mg/ml, Timp - circa 21-25 zile.

Mitocondrii, celule tubulare proximale, prin 12-hidrolaza renal renal PTH=> Hipo-Ca, hipo P, hipo vitD, hiperparatiroidism 1,24,25(OH)3-D i ali cca 60 metabolii vit. D

Mitocondrii, celule tubulare proximale, prin 24-hidrolaza

Normo-hiper Ca

Produce 24,25(OH)2 D3-dihidrocolecalciferol Placent nivel seric 1-4 ng/ml, timp - 7 ore. 1,25(OH)2D3-calcitriolul (dihidroxicolecalciferol), metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml, timp 1/2 cca 6 ore. - Absorbia activ Ca, P intestine prin protein specific - Stimuleaz-determin mineralizarea osoas - Activare osteoclati, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P, - Citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splaera de Ca din oase n snge! - Scderea calciuriei i fosfaturiei - Regleaz secreia de PTH - Crete metabolismul muscular - Stimuleaz asigur mineralizarea osoas - Stimuleaz absorbie Ca, P intestine

SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC

Glanda paratiroid parathormonul La nivel sczut Ca seric


Nivelul osului -Mobilizarea Ca din os -Distrucia colagenului osos -indirect crete absorbia Ca intestinal Nivel renal -crete reabsorbia Ca, Mg -scade reabsorbia fosfai, aminoacizi, HCO3 -stimuleaz sinteza 1,25(OH)2D

Vitamina D Piele, alimentar

Glanda tiroid Calcitonina

Ficat 25 (OH) D

La nivel crescut calciu seric

Rinichi 1,25(OH)2 D Cu proprieti de hormon Organele int

Inhib formarea 1,25(OH)2D Inhib absorbia Ca intestin Crete mineralizarea osului

Intestine
-Sinteza proteinei specifice -Transportare de calciu -Transport activ Ca intestine snge -Reabsorbia P, Na Sinteza fosfatazei alcaline, ATP

Os
-Asigur mineralizare osoas prin nivele optime Ca, P, Mg, citrai -Asigur creterea scheletului osos -Mobilizarea Ca din oase prin PTH n hipocalcemie -Produce fosfataza alcalin

Rinichi
-Crete reabsorbia tubular Ca, P, aminoacizi -Scade calciuria, fosfaturia, aminoaciduria

Muchi
-Determin nivele normale ATP, P -Asigur contracia muscular -Asigur sinteza proteinei musculare

Metabolism celular
-Imunomodulator -Antiproliferativ -ciclul Krebs -Diferenierea celular -Eritropoiez

Bibliografie 1.Protocoale n ngrijirea copilului. Sub redacia A.Georgescu. Bucureti 1999. Pag.13~31. 2. .. . ., 2006: 336. 3. .., .., .. (, , ). , 2008.

4. .. . /2007/ 86/6. 102-106