HERENCIA MONOGENICA O MENDELIANA: GEN: Una secuencia de ADN cromosmica necesaria para la elaboracin de un producto funcional, ya sea un polipptido

o una molcula de ARN funcional. Unidad bsica de la herencia. ALELOS: Variantes alternativa de un en en un determinado locus. LOCUS: !osicin ocupada por un en en un cromosoma. ALELO: Variantes alternativas de un en. TRASTORNO MONOGENICO: "s el #ue est determinado por los alelos de un locus. GENOTIPO: "st formado por un rupo de alelos #ue conforman su constitucin entica, ya sea en todos los loci o en un solo locus. FENOTIPO: "s la e$presin observable de un enotipo como un ras o morfol ico, cl%nico, bio#u%mico. HOMOCIGOTA: &uando la persona tiene un par de alelos idnticos. HETEROCIGOTA: &uando la persona tiene un par de alelos diferentes PROBANDO: "s el miembro de la familia en el #ue se le detecta inicialmente la presencia de un trastorno entico. CONSANGUINEOS: "mparentados, empare'amiento entre individuos de la misma familia. RIESGO DE INCIDENCIA: (i los padres todav%a no han tenido hi'os. RIESGO DE RECURRENCIA: "stablece la probabilidad de #ue los si uientes hi'os presenten la enfermedad. Herencia autosomica !i"a#a a! cromosoma $

"l anlisis de un rbol eneal ico permite averi uar si un ras o es hereditario. )os dos modelos de trastorno mono nico dependen principalmente de * factores+ )a locali,acin cromosmica del locus nico, #ue puede ser+ Autosomica -locali,ada en un autosoma del . al **/ )i ada al cromosoma 0

)os trastornos autosomicos afectan por i ual a hombres y mu'eres. "n lo relativo a los trastornos li ados al cromosoma 0, es diferente. )os hombres solo presentan un cromosoma 0 por lo #ue son %emici"otos respecto a los enes li ados al cromosoma 0. 1ientras #ue las mu'eres pueden ser heteroci otas u homoci otas respecto a los loci li ados al crmosoma 0. )a mayor%a suelen presentarse en edades peditricas, pero pueden aparecer durante cual#uier etapa de la vida, -.23 en la pubertad, .3 en etapas finales del periodo reproductivo/ Herencia #ominante Herencia recesi&a "s recesivo un fenotipo e$presado solo por los homoci otos y no por heteroci otos. )a mayor parte de los trastornos rececivos se deben a mutaciones #ue reducen o eliminan la funcin del producto del en+ mutaciones con '(r#i#a #e )unci*n+ E,: muchas enfermedades se deben a mutaciones #ue alteran o eliminan la funcin de una en,ima. recesi&a

Herencia #ominante Un fenotipo e$presado tanto por los homoci otos como por los heteroci otos para un alelo mutante se hereda de manera dominante. Aparecen tanto si el alelo normal restante da lu ar a la produccin normal de un en como si no es as%. "n las enfermedades #ominantes 'uras estn afectados de manera similar tanto homoci otas como heteroci otas respecto al alelo mutante. "n ocasiones tiene lu ar la e$presin fenot%pica de * alelos diferentes respecto a un locus, co#ominantes+ E, codominante es el del sistema A45. Patrones autosomicos #e %erencia men#e!iana Herencia autos*mica recesi&a "l en est ubicado en un autosoma del . al **. (e produce solo en homoci otos -individuos con * alelos mutantes/. "n individuos heteroci oto una copia del en normal es capa, de compensar el alelo mutante y evitar la enfermedad. )os homoci otos %ere#an un a!e!o mutante #e ca#a 'ro"enitor -#ue es homoci ota para ese alelo.: )a mayor%a de los alelos mutantes responsables 6portadores. )a probabilidad de #ue ambos pro enitores sean portadores de un alelo mutante en el mismo locus, se incrementa si son parientes y pueden haber heredado el alelo mutante de un mismo antecesor com7n. Caracteristicas+ Un fenotipo autosomico recesivo, cuando aparece ms de un miembro de un rupo familiar, se observa slo en los hermanos del probando, no en los padres, los hi'os ni otros familiares )os individuos de ambos se$os tienen una probabilidad similar en presentar afectacin. )os padres de un ni8o afectado son portadores asintomticos de alelos mutantes. )os padres de las personas afectadas pueden ser en al unos casos consan u%neos "l ries o de recurrencua en cada hermano del probando es de .9: Consan"uini#a# )a mayor%a de los casos de una enfermedad autosmica recesivo proceden de individuos no emparentados -no consan u%neos/ (i aparece un fenotipo autosmico recesivo en ms de un miembro de la familia, se producen eneralmente solo en miem/ros #e una %erman#a# #e! 'ro/an#o0 no en sus pro enitores, en sus descendientes ni en otros parientes -'atr*n #e transmisi*n %ori1onta!/. )os varones y las mu'eres tienen la misma probabilidad de estar afectados pues el ras o es autosmico. )os pro enitores de una persona afectada pueden ser consan u%neos en al unos casos.

Herencia autos*mica #ominante "l fenotipo aparece en cada eneracin, cada persona afectada tiene un pro enitor afectado, transmisi*n &ertica!+ E2ce'ciones: 3+ Mutaciones )rescas o en un "ameto #e un 'ro"enitor norma!+ 4+ Casos en !os 5ue e2'resa 'enetrancia incom'!eta

Una persona afectada tiene un ;23 de posibilidad de transmitir el ras o a cada uno de los hi'os -cada nacimiento es un suceso independiente/ )os miembros de la familia, con un fenotipo normal, no transmiten el fenotipo a sus hi'os -e$cepciones+ fallos en la penetrancia/ )os varones y las mu'eres tienen la misma probabilidad de transmitir en fenotipo a sus hi'os de ambos se$os. Una porcin si nificativa de casos aislados son debidos a mutaciones nuevas.

Caracteristicas #e !a %erencia autosomica #ominante: &ada hi'o de un pro enitor afectado presenta un ries o del ;23 de heredar el ras o )os individuos de ambos se$os tienen una probabilidad similar de transmitir en fenotipo a sus hi'os de ambos se$os. (e puede observar la transmisin entre individuos del se$o masculino, y los individuos de se$o masculino pueden tener hi'as no afectadas. Una proporcin si nificativa de casos aislados se debe a una mutacion nueva. &uanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporcin de casos secundarios a mutaciones nuevas.

Ries"o #e recurrencia: Dia"rama #e Punnett: 6aria/i!i#a# #e !as e2'resiones )enoti'icas Penetrancia: "s la probabilidad de #ue un en presente cual#uier nivel de e$presin fenot%pica. &uando la frecuencia de e$presin de un fenotipo es inferior al .223 -tienen el enotipo pero no lo e$presan/. "l en presenta penetrancia reducida. "s un concepto de todo o nada. "s el porcenta'e de personas con un enotipo de predisposicin #ue sufre realmente la enfermedad, al menos en un cierto rado. E2'resi&i#a#: "s la ravedad de la e$presin fenot%pica en individuos #ue presentan el mismo enotipo causante de la enfermedad. &uando la ravedad de la enfermedad difiere en las personas #ue poseen el mismo enotipo, decimos #ue el fenotipo muestra una e2'resi&i#a# &aria/!e+ E,: (%ndrome de <olt=5ram - enesia del pul ar/. P!eiotr*'ico: &uando un en produce efectos fenot%picos diversos como afeccin de varios sistemas y s%ntomas "'+ (indrome de <olt=5ram Antici'aci*n: &iertas enfermedades enticas pueden aparecer en la si uiente eneracin ms rave y en menor edad. "s causada por la e$pansin del n7mero de tripletes repetidos -&A>/ dentro del en responsable de la enfermedad. "'+ &orea de <untin ton. (e produce debido a #ue en cada eneracin tiende a eliminarse.

Herencia !i"a#a a! cromosoma $