UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BSICAS MDICAS SECCIN DE BIOQUMICA

CURSO DE BIOQUMICA MDICA

CASOS CLNICOS

2013

CASO CLNICO NO 01: INFARTO MIOCARDIO AGUDO. APLICACIN CLNICA DE LAS ENZIMAS. Un empleado de Banco, varn de 48 aos, estaba haciendo su labor diaria, sbitamente sinti dificultad para respirar, seguido de dolor torcico punzante (detrs del esternn), irradiado hacia el cuello, brazo y hombro izquierdo. Se acompaa de palidez, sudoracin fra, nusea, vmitos, debilidad, mareos, palpitaciones y gran angustia. El dolor persiste durante dos horas por lo que es conducido a Emergencia en un Hospital. El mdico tratante sospech de un IMA y le hacen una serie de exmenes de laboratorio, obtenindose los sighientes resultados expresados en UI/L., 6 horas 70 2.1 60 36 24 h 145 4.2 100 45 2dias 3 dias 4 das 90 65 45 3.4 1.5 1.2 180 220 200 44 40 32

Creatinina Kinasa (CK) total Creatina Kinasa MB (CK-MB) Lactato deshidrogenasa (LDH) Aspartato transaminasa (AST)

Analice los marcadores enzimticos. Explique los marcadores que con9ozca en diferentes estados patolgicos. Desde el punto de vista bioqumico analice los sntomas y signos que tuvo este paciente. Resuelva las siguientes preguntas: 1. Qu funcin tienen estas enzimas en el metabolismo celular? 2. Qu razones llevaran al mdico tratante para solicitar al laboratorio los dosajes de estas enzimas? 3. En qu formas se presentan en la clula y en la sangre? 4. Qu anlisis especiales se llevan a cabo para conocer las formas en que presentan estas enzimas? 5. Qu funciones tienen estas enzimas en el rgano afectado? 6. Qu otras pruebas se solicitan para corroborar con el diagnstico? 7. Qu conclusiones se establecen? Bibliografa Bsica Murray, R, et al 2010. Bioqumica de Harper Textos de Medicina Interna, patologa, Farmacologa, Fisiopatologa.

CASO CLNICO Nro 2: ENVENENAMIENTO POR HIDROCARBUROS Un suicida de 40 aos de edad fue llevado por sus familiares al departamento de emergencia (ED) despus de beber dos tragos del 50% malatin cerca de 3 horas antes. El paciente estaba despierto, pero muy confuso y diafortico. Tena el olor de los hidrocarburos en el aliento, sin embargo, no hubo evidencia de que el lquido se haba derramado sobre su ropa. Sus signos vitales iniciales en el servicio de urgencias fueron: presin arterial 210/120 mm Hg, pulso de 100 latidos / min, frecuencia respiratoria 22 respiraciones / min; 38oc temperatura C y la saturacin de oxgeno del 95% en aire ambiente. El examen fsico demostr crepitacin mnima en todos los campos pulmonares, y vmitos y diarrea abundante. El paciente estaba babeando entre los episodios de vmitos. La evaluacin inicial demostr permeabilidad de la va area del paciente. Se le administr oxgeno por mascarilla, colocado en un monitor cardaco, una lnea intravenosa (IV) se inserta y se administraron 2 mg de atropina y atropina adicional. Luego la saturacin de oxgeno comenz a caer poco despus de su llegada a urgencias. Su ritmo cardiaco tambin aument rpidamente a 120 lat / min, y un electrocardiograma demostr una prolongacin del intervalo QT. Una radiografa de trax porttil mostr edema pulmonar bilateral con el tamao normal del corazn. El centro de intoxicaciones recomend la administracin de ms atropina y pralidoxima. Pero, a pesar del tratamiento, su oxigenacin sigui cayendo hasta un 87%, y comenz a toser de color rosado, esputo espumoso. Aunque el vmito, la diarrea y broncorrea disminuyeron despus de un total de 20 mg de atropina, los mdicos eligieron de intubar al paciente. Su saturacin de oxgeno despus de la intubacin fue del 98% sobre el 100% FIO2. Una sonda nasogstrica se insert y el lavado de los contenidos del estmago, seguidos por la administracin de 75 g de carbn activado (CA). Fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos (UCI). En la UCI, la infusin pralidoxima se continu con 500 mg / h, y la atropina se administr de forma intermitente a lo largo de las primeras 24 horas de ingreso para una dosis total de 30 mg. Los estudios hematolgicos eran normales a excepcin de un recuento de glbulos blancos (GB) de 19,000 / mm3. Estudios de laboratorio: glucosa de 195 mg / dl, potasio de 3.2 mEq / L, y el bicarbonato de 20 mEq / L. La radiografa de trax mejorado dramticamente durante las primeras 24 horas. El paciente se mantuvo sedado con midazolam e intubado durante otras 24 horas para un mejor seguimiento de su estado pulmonar. Su ECG mejor gradualmente al segundo da, con una frecuencia cardaca de 105, y la normalizacin de su intervalo QT. El da 2 de hospitalizacin, ya la oxigenacin era normal en el aire ambiente, la sedacin se termin y l fue extubado. Su nuseas y vmitos ha mejorado en gran medida. El da 3 de hospitalizacin, el paciente refiri sentirse mucho mejor. Su infusin pralidoxima se detuvo y fue evaluado por el servicio de psiquiatra. CUESTIONARIO: 1. Qu son los organofosforados y carbamatos? De ejemplos. 2. Fisiopatologa de la intoxicacin por organofosforados 3. Criterios diagnsticos y presentacin clnica 4. Estudios de laboratorio y tratamiento especfico 5. Recomendaciones, secuelas y sndrome intermedio.

CASO CLNICO Nro 3: HIPOGLICEMIA

Varn 32 aos con desorientacin y sudoracin fra. Actualmente est aplicndose Insulina NPH e Insulina de accin rpida. Los familiares llaman a emergencia del hospital de donde mandan una ambulancia para trasladarlo. Al llegar al hospital, las constantes vitales son de: Presin arterial 145/83 (normal), la frecuencia cardiaca: 62.p.m, saturacin de oxgeno: 2: 98 % glucemia: 36 mg/dl neurolgico: consciente, desorientado. no focalidad neurolgica. Pupilas isocricas, fotorreactivas, va area : permeable, ventilacin espontnea, movilidad torcica normal, piel normal, sudorosa Evolucin: glucemia capilar a la llegada : 36 mg/ dl, al alta : 142 mg/, luego de recibir glucosa 5% 500 mo iv rpida y luego a goteo lento.Juicio clnico: hipoglucemia. Cuestionario: 1. Por qu la hipoglicemia es una urgencia endocrinolgica en los servicios de emergencia? 2. Diagnstico clnico y de laboratorio de Hipoglicemia. Hablar de la Triada de Whipple 3. Clasificacin de la HIpoglicemia 4. Mecanismo fisiolgico de la hipoglicemia 5. Tratamiento de la hipoglicemia de acuerdo a su clasificacin. 6. Otras causas de hipoglicemia.

CASO CLINICO Nro 4: DIABETES MELLITUS NO CETSICA D.M. un estudiante universitario de 24 aos de 1.78m de estatura fue visto en una consulta ambulatoria de diabetes. Sus sntomas principales eran fatiga, prdida de peso y aumento del apetito, sed y frecuencia de la miccin. Se encontr bien hasta 6 meses antes de la visita. En ese momento se cansaba con facilidad y tenda a quedarse dormido en clase, especialmente despus de comer. l atribua todo esto al exceso de trabajo, la tensin de un proyecto de investigacin difcil y el ritmo acelerado de vida. Durante los 2 meses previos a la visita, haba perdido aproximadamente 6.8 Kg de su peso normal de 72.7 Kg a pesar de su buen apetito. Durante las 3-4 ltimas semanas haba tenido una sed excesiva y orinaba con frecuencia y 3-4 veces durante la noche. Con la prdida de peso, debilidad muscular, fatiga y miccin frecuente continuadas, D.M., se dio cuenta de que su forma de vida no era la causa de estos problemas. El seguro mdico del estudiante le remiti a la consulta ambulatoria de diabetes. Sus antecedentes familiares fueron significativos. Su abuelo materno haba tenido diabetes mellitus y haba muerto de un infarto de miocardio a los 50 aos. La hermana del paciente, de 40 aos, era obesa y haba sido diagnosticada recientemente de diabetes de inicio en el adulto. Desde los 15 aos el paciente sufra episodios frecuentes de debilidad que siempre se producan varias horas despus de una comida. En estos momentos tena sensaciones de temblor y desmayo, sntomas que l aliviaba comindose un caramelo. Una exploracin fsica a los 18 aos revel indicios de azcar en su orina. Su mdico le realiz una determinacin posprandial de la glucemia que fue normal, 90 mg/dl (5.0 mmol/l). Los anlisis de orina de seguimiento no revelaron glucosuria. Los anlisis iniciales se atribuyeron a la contaminacin del envase de la orina y se desecharon. La exploraicn fsica del paciente estuvo en general dentro de los lmites normales. Los estudios de laboratorio mostraron un recuento sanguneo normal.El anlisis de orina mostr una densidad de 1.040 y fue positivo 4+ para la glucosa utilizando un comprimido Clinitest; el contenido de glucosa en la orina de 24h fue de 0,19 moles (335g). El valor de hemoglobina glucosilada fue del 14%. La orina tambin mostr una cantidad moderada de cuerpos cetnicos. Se realiz una prueba de tolerancia a la glucosa y se analiz la muestra de sangre para otras sustancias, como se indica a continuacin: Prueba Tol Gluc. Ayunas 30 min 1h 90 min 2h Electrolitos Na+ K+ ClCo2total Creatinina Paciente 160 mg/dl 240 mg/dl 325 mg/dl 305 mg/dl 285 mg/dl 140 mmol/l 4,1 mmol/l 98 mmol/l 25 mmol/l 0,9 mg/dl Normal 60 a 100 mg/dl 180 mg/dl 180 mg/dl 140 mg/dl 120 mg/dl 136 a 145 mmol/l 3,5 a 5,0 mmol/l 100 a 106 mmol/l 24 a 30 mmol/l 0,7 a 1,5 mg/dl

Cuestionario: 1. Cul es la base de los sntomas del paciente?. Explquelo 2. Qu es la hemoglobina glucosilada?. Qu reflejan los niveles elevados en este paciente? 3. Podran ser los sntomas y los valores de laboratorio el resultado de niveles insuficientes de insulina?. Explquelo. 4. Qu papel desempea la va de los poioles en las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono? 5. 6. Qu niveles de glucgeno tisular cabra esperar en este paciente a su ingreso en el hospital?. Explquelo.

CASO CLNICO Nro 5: DIABETES GESTACIONAL Gestante de 32 aos, natural y procedente de moche, usuaria del programa de control prenatal, con 26 semanas de embarazo. Disnea en el decbito dorsal que dificulta el sueo. Antecedentes : G3( 2002) , ultimo parto hace 3 aos con peso de 4600 gr ; padre fallecido por diabetes mellitus. Examen clnico ; PA 120 /70 , P 73 por minuto , FR 16 por minuto , Peso : 78kg, Talla 1.62 Altura uterina : 32 cm. Exmenes Auxiliares: Hb 11 gr/dl , creatinina 0.5 mg/dl , urea 18 mg/dl, glicemia basal 96 mg/dl . test de tolerancia a la glucosa con 70 gr : 150 mg/dl a la hora. Se confirma le Dx de Diabetes gestacional y se inicia tratamiento con insulina NPH 15 unidad subcutneo por da hasta el parto , RN de 3400 parto eutcico . Lea detenidamente el caso clnico, 1. Identifique los problemas de salud . 2. Plantee las alternativas diagnsticas. 3. Cules son las complicaciones asociadas a los niveles de glicemia elevados durante el embarazo. 4. Describa los mtodos clnicos para hacer la prueba de tolerancia a la glucosa, y seale las ventajas y desventajas de cada mtodo. 5. Cul sera el t tratamiento ideal para este caso. Y cul es el pronstico en cuanto al nivel de glicemia de la paciente y de su nio.

CASO CLNICO Nro 6: MUCOPOLISACARIDOSIS Paciente de 21 aos de edad, trasladada desde el Hospital Clnico Regional de Valdivia al Hospital Clnico de la Universidad de Chile el 10 de mayo de 2005. MP: gestacin de 16 semana . Examen clnico : peso 23 kilos, talla 87,5 cm, signos vitales normales. Trax con pectum carinatum; corazn con ritmo regular en dos tiempos, con soplo sistlico II/IV en foco pulmonar y tricuspideo; abdomen con hernia umbilical; extremidades inferiores en genu valgo. Resto del examen sin alteraciones. Examen obsttrico: altura uterina de 20 cm, tono uterino normal, dinmica uterina ausente. Feto vivo, con frecuencia cardiaca de 148 latidos por minuto (lpm). Flujo genital ausente. El hemograma evidenci anemia normoctica; resto de los exmenes habituales dentro de rangos normales. Antecedentes: diagnstico de Mucopolisacaridosis MPS tipo IV, desde los 8 aos de edad. Estudios realizados: estudio de mucopolisacridos en orina positivo. Estudio de columna cervical: la TAC revel inestabilidad cervical en C1-C2 y la RNM mostr estabilidad suficiente, por lo que se decidi no operar. El estudio oftalmolgico revel opacidad corneal. La audiometra y el electrocardiograma fueron informados como normales. Desde el punto de vista obsttrico, este era su primera gestacin, presentaba ciclos menstruales regulares y fecha de ltima menstruacin del 23 de diciembre de 2004. La ecografa de ingreso mostr feto nico, vivo, sexo femenino, biometra concordante con la edad gestacional por fecha de ltima menstruacin, placenta anterior, lquido amnitico normal, cuello uterino de longitud normal, fmur fetal corto y hueso nasal en percentil 5. El estudio Doppler de arterias uterinas y de arteria umbilical fue considerado normal. Al ingreso destaca: peso 23 kilos, talla 87,5 cm (al ingreso en Valdivia, talla de 94 cm), signos vitales normales. Trax con pectum carinatum; corazn con ritmo regular en dos tiempos, con soplo sistlico II/IV en foco pulmonar y tricuspideo; abdomen con hernia umbilical; extremidades inferiores en genu valgo. Resto del examen sin alteraciones. Examen obsttrico: altura uterina de 20 cm, tono uterino normal, dinmica uterina ausente. Feto vivo, con frecuencia cardiaca de 148 latidos por minuto (lpm). Flujo genital ausente. El hemograma evidenci anemia normoctica; resto de los exmenes habituales dentro de rangos normales. Durante la hospitalizacin se realiz una evaluacin completa de su patologa de base. El ecocardiograma mostr insuficiencia artica leve a moderada, insuficiencia mitral y tricuspidea leve, HTP leve de 40 mmHg y un pequeo derrame pericrdico. Se manej con digoxina, presentando mejora de los parmetros evaluados. Desde el punto de vista respiratorio, la espirometra evidenci limitacin pulmonar restrictiva moderada, la cual se manej con oxigenoterapia, bromuro de ipatropio 1 puff cada 8 horas y kinesioterapia respiratoria. La evaluacin neurolgica se realiz con radiologa de columna cervical que mostr displasia de odontoides, sin signos evidentes de inestabilidad, por lo que se complet estudio con TC 3D y RNM craneocervical que revel compromiso displsico de C1-C2 con marcada estenosis raqudea, sin

signos de inestabilidad en placas estticas. Evaluacin con RNM de columna lumbar: imagen sugerente de aplastamiento vertebral anterior a nivel de L2, probablemente antigua. Desde el punto de vista gentico, la paciente traa diagnstico de MPS confirmado por mucopolisacridos en orina. Para determinar el subtipo de la enfermedad, se estudi la actividad de la -Galactosidasa, la cual fue normal y por descarte, la paciente sera portadora de un sndrome de Morquio tipo A. Sin embargo, con fines de investigacin, se envi una muestra a Brasil para confirmar el subtipo A. Durante la hospitalizacin, la paciente evolucion con polihidroamnios (ILA: 23) evidenciado a las 21 semanas de embarazo, asociado a disnea a las 22 semanas; se inici tratamiento con indometacina 12,5 mg cada 6 horas por 7 das. Se observ una mejora significativa de la disnea, sin embargo el polihidroamnios no se modific (ILA: 25), y no se evidenci anomala en el ductus arterioso post-tratamiento. Se realiz prueba de tolerancia a la glucosa oral que descart diabetes gestacional y que pudiera explicar el polihidroamnios. La paciente se mantuvo con controles ecogrficos semanales. A las 24 semanas se administr corticoides para inducir madurez pulmonar (betametasona 12 mg im cada 24 horas, por 2 dosis), la que se repiti a las 28 semanas. Debido a la reaparicin de disnea a las 26 semanas, se aport un segundo pulso de indometacina con la misma dosis y por el mismo tiempo descrito anteriormente. La paciente se mantuvo estable hasta las 28+3 semanas, presentando dinmica uterina dolorosa, incoordinada, de 2 contracciones en 10 minutos; el tacto vaginal mostr un cuello uterino largo, semicentral, reblandecido, con orificio cervical interno cerrado. El registro basal de frecuencia cardiaca fetal era reactivo, con frecuencia cardiaca fetal de 150 lpm, variabilidad conservada y sin desaceleraciones. Se dej en reposo y con hidratacin por 1 hora. Sin embargo, persisti con dinmica uterina, por lo que se realiz amniocentesis (AMCT) y se indic tocolisis con nifedipino. El resultado de la AMCT fue negativo para infeccin. Finalmente, la paciente present disnea y mala tolerancia al dolor, por lo que se decidi interrumpir el embarazo por cesrea. La evolucin fsica de la madre entre las 24 y 28 semanas de embarazo se presenta en la, destacando el evidente polihidroamnios.

La paciente fue monitorizada con ecocardiografa intraoperatoria. Se utiliz anestesia regional combinada continua. La ciruga se realiz mediante laparotoma de Pfannenstiel. Se obtuvo recin nacido de sexo femenino en presentacin podlica, de 1.180 gramos, talla de 38 cm, adecuado para la edad gestacional, Apgar 8/9, sin evidencias de alteraciones estructurales a la inspeccin.

La madre evolucion satisfactoriamente en el puerperio. La recin nacida fue hospitalizada en neonatologa, recibi 2 dosis de surfactante pulmonar exgeno; evolucion con enfermedad de membrana hialina, anemia del prematuro, hiperbilirrubinemia, apneas y displasia broncopulmonar. Fue dada de alta en buenas condiciones y actualmente con su madre. Tarea. 1. 2. 3. 4. Defina operacionalmente la Mucopolisacaridosis Cul es la probabilidad que el RN presente la enfermedad . Existe algn tratamiento especfico para este caso. Elabora un algoritmo de las alteraciones en el glicosaminoglicanos. 5. Especifique las funciones de los glicosaminoglicanos.

metabolismo de